上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图
新生儿遗传代谢病筛查随访的要点
新生儿遗传代谢病筛查随访的要点随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。
鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范有关事宜，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价专家委员会组织专家经过多次讨论，制定出新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识，指导随访工作开展，提高随访工作质量。
新生儿遗传代谢病筛查是公共卫生工作的重要组成部分，是预防和控制出生缺陷的一项关键和有效措施。
新生儿遗传代谢病筛查系统由检测、随访、诊断、治疗和评估五部分组成[5]。
随访是其中非常重要的一个环节，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。
鉴于我国目前各地不同程度地存在新生儿遗传代谢病筛查随访认识不够、随访不足或不够及时等情况，加之涉及随访的相关机构和人员众多，认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范随访有关事宜，提高随访工作质量，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会组织专家经过多轮讨论，达成以下共识。
一、适宜范围本指南适用于从事新生儿遗传代谢病筛查与诊治的各级各类人员，包括卫生行政主管部门、新生儿疾病筛查中心、市县新生儿疾病筛查管理办公室、各分娩医院、社区卫生服务机构及有关人员。
二、有关术语随访通常指对筛查测试结果为阳性或无效标本(洗脱不下)的新生儿采取的行动，确保其及时得到进一步测试，评估筛查效果。
对筛查结果阴性的后续跟踪，可以了解筛查的假阴性[6]，也是随访的一个重要部分。
随访的疾病是指目前国内新生儿疾病筛查中心常规开展的传统疾病和串联质谱筛查的新生儿多种遗传代谢病。
确认试验：进行再次筛查试验，确认或排除某一疾病是否存在。
确认试验使用的滤纸干血斑是重新采集的血片，而非原始血片。
干预：是指针对新生儿的健康和/或检测结果进行的相关活动。
无效筛查：是指由于标本不合格、没有标本、筛查结果不一致或不明确、患者信息不完整等问题，导致无法按照既定标准完成筛查试验。
新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案【模板】
附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。
（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。
二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。
三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。
2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。
（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。
2、做好追踪随访。
（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。
3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。
— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。
四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。
— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。
所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。
市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。
串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查
80%属常染色体隐性遗传
单病发生率低，群体患病率高
单基因缺陷所致代谢通路阻,大多为单基因遗传病，少数为线粒体基因遗传病 表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊，代谢物、酶学和分子检测
常规试验检测：缺乏特异标志物
儿科、血液科、神经科、骨科等不同诊室就诊 早期症状多无特异性，累及部位和病情轻重差异很大，极易造成误诊
串联质谱检测指标
名称
游离肉碱C 乙酰肉碱
缩写
C0 C2
名称
己酰肉碱 己二酰肉碱
缩写
C6 C6DC
名称
肉豆蔻二烯酰肉碱 3-羟基肉豆蔻酰肉碱
缩写
C14:2 C14-OH
丙酰肉碱
丙二酰肉碱 丁酰肉碱 3-羟基丁酰肉碱 异戊酰肉碱
C3
C3DC C4 C4-OH C5
辛酰肉碱
辛烯酰肉碱 辛二烯酰肉碱 葵酰肉碱 葵烯酰肉碱
新生儿期、幼儿或儿童期发病,某些可至成人期开始发病。
临床特征
多在新生儿期、幼儿或儿童期发病。某些可至成人期开始发病。 新生儿期发病：呕吐、喂奶困难、反应力低下、呼吸暂停、急促等 儿童期发病：可表现为全身多器官受累 以神经肌肉系统、呼吸系统、消化系统等症状为主
乏力、智力发育迟缓、肌张力增高或降低、癫痫、黄疸、肝脾肿大、
衍生化法
操作繁琐(3h) 过程难以标准化 对环境和人员有害
非衍生化法
操作步骤简单(40min)
易于标准化 不涉及酸腐、有毒物 扩展性好
需要氮吹设备
发达国家的遗传代谢病筛查已从传统衍生化法逐步转 为非衍生化法（近5年美国12.20%→46.84%）
标本前处理方法比较
上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案
上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案一、筛查的政策依据依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，开展新生儿疾病筛查。
二、筛查机构与筛查对象本市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗机构，应当对在本单位出生的所有活产新生婴儿按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。
三、筛查项目目前，本市确定开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查四种疾病。
四、筛查、确诊和随访程序（见附件1）（一）告知：新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。
在对新生儿实施疾病筛查前，接产医疗机构应当发放统一印制的《上海市新生儿疾病筛查须知》，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在《新生儿疾病筛查知情同意书》（附件2）上签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。
（二）采血：接产医疗机构应当在婴儿出生72小时充分哺乳后，按照《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》（附件3）的规定进行采血，制成血样标本，并做好登记。
血样标本应当按照《关于新生儿筛查血样标本由邮政部门专收和专送的通知》〔沪卫妇儿（1999）17号〕的有关要求，在24小时内交邮政部门（当日递送）送往规定的实验室检测机构。
（三）实验室检测：定点实验室检测机构应当在收到血样标本后的24小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，应当在接到标本后2个工作日内进行检测，在5个工作日内出具筛查报告。
对可疑阳性样本，填写可疑阳性报告单，报所在区（县）妇幼保健所。
（四）追踪随访机构：市、区县妇幼保健机构在接到实验室检测机构出具的可疑阳性报告后，应当在一个工作日内立即通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至实验室检测机构作进一步确诊。
上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范(2024年版)
上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范（2024版）一、遗传代谢病的定义遗传代谢病是由于基因改变导致代谢途径中相关酶或蛋白功能下降或缺乏，引起某些特异代谢物增高或降低，造成机体损伤的一大类疾病，可通过检测这些特异代谢物，筛查或协助诊断相关疾病。
二、新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，通过采集其血液对一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传代谢病进行检测，以期在临床症状出现前或发病早期及时给予治疗，避免或减轻患儿机体各系统受到不可逆的损害。
本市确定对先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、甲基丙二酸血症（MMA）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、希特林蛋白缺乏症（NICCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）、丙酸血症（PA）、异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症-Ⅰ型（GA-Ⅰ）、枫糖尿病（MSUD）、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）、瓜氨酸血症Ⅰ型（CITⅠ）和同型半胱氨酸血症Ⅰ型（HCYⅠ）等15种疾病开展全市性筛查。
三、血片采集（一）机构设置本市开展的新生儿遗传代谢病筛查采血工作由本市各级各类经批准开展助产技术服务以及接受新生儿转诊的医疗机构承担。
（二）人员要求必须具有与医学相关的中专以上学历，并从事医学临床工作2年以上，同时接受过相关知识和技能的培训并取得合格证书。
培训内容包括新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法以及网络运转，血片采集、保存、递送相关知识，相关信息和档案管理等内容。
（三）血片采集步骤1.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
2.按摩或热敷新生儿足跟，选择足跟内侧或外侧缘并用75%乙醇消毒皮肤。
3.待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针针刺消毒部位，深度小于2毫米，挤压局部使流出的血液呈“水滴”状，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始留取标本。
4.将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，根据筛查病种，至少采集5个血斑。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识国家卫生计生委临检中心新生儿疾病筛查实验专家组一、新筛健康教育知晓率概念：进行新筛健康教育并签署知情同意书数占同期活产总数的百分比。
计算公式：新筛健康教育知晓率= ×100%意义：反映是不是对监护人进行新筛健康教育及执行情形，是开展新筛重要的前提条件。
说明：新生儿遗传代谢性疾病的健康教育直接阻碍新生儿家长对新筛的知晓和重视程度，医护人员有效的健康教育为新生儿家长选择新筛奠定了基础。
签署知情同意书数，包括知情同意筛查和知情不同意筛查的数量。
二、筛查率概念：诞生20内（含20天）的新生儿符合筛查条件，并同意有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比。
假设在20天及之内的婴儿符合筛查条件，但未能同意有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比，称为漏筛率。
计算公式：筛查率= ×100%漏筛率=1-筛查率意义：反映同期诞生符合筛查条件的新生儿同意筛查的情形。
漏筛率反映同期诞生符合筛查条件的婴儿数量但由于各类缘故（包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴儿转院、血片质量等）查验前的过失未能进行筛查婴儿数量。
说明：筛查率和漏筛率，从正反两方面同时监控各地域新生儿遗传代谢病筛查实际完成情形的重要指标，也可据此追溯漏筛的缘故，提示与关注新筛，也从侧面反映筛查的情形。
三、不合格血片百分比概念：由于搜集、保留及运输不妥所造成实验室不能报告完整的新筛结果的不合格血片数占同期提交血片总数的百分比。
计算公式：不合格血片百分比= ×100%意义：反映所搜集的血片是不是符合要求，是查验前的重要质量指标。
血片符合质量标准是保证查验结果准确性的前提条件。
说明：①不合格血片不包括24h之内搜集的特殊患儿标本（如新生儿重症监护室（NICU）婴儿）。
②不合格血片实例包括不适当搜集标本的情形。
这种标本即为血量不足；凝集；涂抹或污染；圆环内填充不充分；血液过饱和；邮寄前不完全干燥；长霉菌；或其他缘故不能用于检测。
新生儿疾病筛查检查表
日期：
得 分：
1、应配备采足底血所需的物品，如一次性采血
针、手套、消毒物品以及存放血片的置物架和
设施设备
10分
冰箱等。 2、应设置通风良好、环境噪声≤45 dB（A）的
现场查看相关设施设备。
一项不符合要求扣5分。
听力筛查专用房间，并配备耳声发射仪或自动
听性脑干反应仪和接驳网络的计算机。
1、未开展新生儿疾病筛查知情
。
骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在3-5个工
1、每发现1例采血或听力筛查
作日内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检
操作不规范扣2分。
验。
2、每发现1例血片不合格扣2
规范操作
20分
2、严格按照听力筛查技术操作要求，采用筛查 型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行听力
现场查看操作和查阅资料。
分；血片未按要求在规定时间 内及时寄送扣2分。
应充分告知监护人筛查的目的、意义、筛查疾 随机抽查产科出院病历10份，查看 同意不得分，并予以通报，限
知情同意 20分 病病种、方法、费用以及潜在的风险等，并取 遗传代谢性疾病筛查和听力筛查知 期整改。
得书面同意。
情同意书签订情况。
2、每发现1份填写不完整扣2分
1、严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步
1、查阅相关文件、制度。
2、查看筛查人员培训合格证（采 1、未制定工作制度扣5分；筛
血人员应接受市级及以上专业技术 查工作流程不合理扣2分。
培训并取得培训证书；听筛人员应 2、每发现1例未持证上岗扣10
经过省级专业技术培训并取得培训 分。
证书）。
3、筛查率每下降1%扣1分。
3、查看上一季度筛查率完成情况
新生儿疾病筛查工作检查标准
新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)
新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案（试行）为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式，扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，降低渐进性／迟发性听力障碍的发生率，减少出生缺陷，做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作，制定本实施方案。
一、项目目标（一）提高人口素质，防残、减残，减少出生缺陷。
（二）完善常规听力筛查和耳聋基因筛查联合的工作流程，弥补常规听力筛查不能发现迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足，早期干预、阻断耳聋新生儿再发生。
（三）扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，通过筛查确诊，得以早期诊断，进行早期干预与治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
（四）新生儿遗传代谢病筛查率达到90%、耳聋基因筛查率达到90%，血样本采集合格率＞98％；出生缺陷发生减少，群众满意度高，社会反响好。
二、服务原则（一）公益性原则。
由政府购买，对呼和浩特市出生的户籍新生儿实行免费的遗传性耳聋基因筛查、48种遗传代谢病筛查服务。
需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自愿自费接受新生儿疾病筛查与诊断服务。
（二）知情选择原则。
新生儿疾病筛查要充分尊重监护人意愿，维护群众合法权益，在知情同意的基础上自愿选择服务。
（三）义务告知原则。
承担免费筛查服务的助产机构及医务人员，应履行主动告知新生儿疾病筛查的义务，宣传普及优生优育知识。
（四）规范服务原则。
严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》及有关技术规范等要求提供服务。
（五）信息保密原则。
各级医疗保健机构要尊重被服务者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露当事人的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。
三、筛查机构采血机构：本市各级经批准开展助产技术服务的医疗保健机构（名单附后）筛查机构：北京博奥医学检验所四、筛查对象及项目技术（一）筛查对象凡在呼和浩特市助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的所有新生儿。
（二）项目技术1.新生儿遗传性耳聋基因筛查采用遗传性耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点（GJB2：35delG、176-191del 16、235delC、299-300delAT，GJB3：538 C>T，SLC26A4：2168 A>G、IVS 7-2A>G、1174 A>T、1226 G>A、1229 C>T、IVS15+5G>A、1975 G>C、2027 T>A，线粒体12SrRNA：1494 C>T、1555 A>G）进行检测。
3新生儿多种遗传代谢性疾病筛查种类明细表
14 种脂肪酸代谢疾病 肉碱缺乏症 乙基丙二酸血症 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 羟基短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 2,4-二烯酰辅酶 A 还原酶缺乏症 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型 肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅱ型 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 3－羟基长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 线粒体三官能蛋白缺乏症 长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
附件3
新生儿多种遗传代谢性疾病筛查种类明细表
18 种氨基酸代谢疾病 枫糖尿病 同型胱氨酸尿症 高甲硫氨酸血症 酪氨酸血症Ⅰ 酪氨酸血症 Ⅱ 酪氨酸血症 Ⅲ 高血氨症 高鸟氨酸血症 同型瓜氨酸尿症综合症 5-羟脯氨酸尿症 高鸟氨酸血症 高苯丙氨酸血症 组氨酸血症 非酮性高甘氨酸血症 尿素循环障碍 精氨酸血症 精氨琥珀酸尿症 瓜氨酸血症 Ⅰ 瓜氨酸血症 Ⅱ 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
新生儿疾病筛查项目ppt课件
测试条件
婴儿测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻 地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直，去除分泌物，然后 将探头轻轻放入。
27
测试条件
消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时， 如果没有可疑感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间，探头 头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒。
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对筛查结果的解释
假阳性带来的问题： 对象家长的精神负担 不必要的治疗费用
31
对筛查结果的解释
假阴性的原因
针对性听损失锁定在语频范围内损失≥30～40 dB OAE或AABR各有优缺点，即使联合使用，对分离型低频或高频听损
伤仍可通过
有些听觉障碍疾病（如听神经病）
20％～30％的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的 使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性地可能。因此在一次
新生儿疾病筛查项目
1
定义
新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿 疾病筛查是指：在新生儿期对严重危害新 生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项 检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技 术。
2
筛查三种疾病 1、苯丙酮尿症（pku) 2、先天性甲状腺功能减低症 (CH) 3、听力筛查（UNHS)
3
基本了解
苯丙酮尿症（pku)
的综合症
20
耳声发射
新生儿听力筛查的方法
自动听性脑干反应
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为什么要进行新生儿听力筛查
早发现 早诊断 早干预
使其聋而不哑
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新生儿听力筛查的方法
耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳
结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量， 在外耳道记录得到。 耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要5-10分钟， 这也符合作为筛查性技术的条件。
新生儿疾病筛查流程
新生儿疾病筛查流程一、目的：为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。
二、范围适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。
三、职责㈠区妇幼保健所儿保科：1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。
2、负责血标本的质控、验收、递送。
㈡各医疗保健机构产科：1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。
2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。
3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。
4、负责新筛工作的质量控制。
四、工作程序㈠、血标本采集前的准备工作：1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》上,采血人员及工作人员签名留档。
2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。
并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。
㈡、血标本的采集：1、血标本的采集方法⑴、采血时间:①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后；②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。
⑵采血部位:足跟内外侧缘；⑶采血方法:取足跟血；按摩足跟，使局部充血，用75%酒精局部消毒（不能使用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤2-3mm，使血液自然流出。
擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血斑直径为1厘米。
每张卡片取个三个血斑，以备送检。
如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。
采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血后送回病房。
2、血标本的保存血样采集后，在室温下自然干燥（约2-4小时），然后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，避免潮湿及直接日照。
2023年新生儿遗传代谢性疾病与听力筛查考核试题及答案
2023年新生儿遗传代谢性疾病与听力筛查考核一、选择题1.新生儿遗传代谢性疾病筛查采血时间是（）［单选题］*A、出生后24小时B、出生后48小时C、出生后72小时,7天之内并充分哺乳后的新生U足跟血√D、出生后12小时2.新生儿疾病筛直足跟采血深度不超过（）［单选题］*A、2毫米B、4毫米C、3毫米√D、5毫米3.正常新生儿出生后（）至出院前完成听力初筛，未通过及漏筛者于（）应进行双耳复筛（）［单选题］*A、24小时，30天内B、48小时，30天内C、24小时，42天内√D、48小时，42天内4.听力筛查实施方案中听力筛直的对象是（）［单选题］*A、仅限于新生儿B、新生儿、婴幼儿及学龄前儿童C、婴幼儿D、0-3岁儿童√5.婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（）［单选题］*A、聋哑B、语言发育迟缓C、生长发育迟缓D、心理障碍√6.新生儿遗传代谢性疾病筛查足跟采血，针刺后，应从（）滴血开始采集，每张血片采集（）个血斑,且每个血斑直径大于（）毫米（）［单选题］*A.第一滴血，3,78.第二滴血，3,8√C.第三滴血,4,8D第四滴血3,87.下列不属于我县免费筛查的新生儿遗传代谢性疾病的是（）［单选题］*A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、先天性肾上腺皮质功能增生症√D、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症8.新生儿听力筛查要求噪声低于（）［单选题］*BJOdBC.45dB√D.60dB9.非医院出生的新生儿，在生后（）内应进行听力筛查［单选题］*A.一个月内√B.15天内C.20天内D泮年内10.新生儿听力障碍发生率是千分之（）［单选题］*A.6--8B.1-3√C3-6D.9-1211.新生儿疾病筛查应注意的是（）［单选题］*A.不哭闹时B.充分哺乳后√C.没有其他疾病时D.清晨空腹12.新生J1疾病筛查那些孩子不必参加:（）［单选题］*A.看起来健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传疾病史13.新生儿遗传代谢病筛查的采血，一般选择婴儿的哪个部位（）［单选题］*A.挠动脉B.股静脉C.食指D.足跟√14.关于听力筛查描述错误的是（）［单选题］*A.具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊B,出生后48小时至出院前完成初筛，未过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛C.复筛仍未过者应当在出生后2个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断VD.NICU婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构15.《中华人民共和国母婴保健法》是什么时间施行的（）。
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上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图附件1：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图接产机构检测机构追踪随访机构确诊治疗机构新生儿疾同意筛不同意新生儿出生72小时并充分哺告知如发生筛查疾病可能导送实验室检测阳性阴性追踪确诊确诊排除治疗，定儿童常规系5、干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；6、滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使血自然渗透至滤纸背面；7、至少采集三个血斑；8、空气中自然晾干2小时呈深褐色，制成血样标本；9、血样标本登记造册；10、检查合格后，置塑料袋内，保存于2-8℃冰箱中。
11、血样标本在采集后24小时内交邮政部门递送至定点试验室检测机构。
三、质量标准1、采血滤纸要与试剂盒中标准、质控血样标本用的滤纸一致，可采用S&S903滤纸；2、采血针一人一针；3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天；4、合格的血样标本应为：（1）每个血斑直径大于8mm；（2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致；（3）血斑无污染；5、血样标本应当在采集后24小时内交邮政部门递送；6、备有完整的采血新生儿的信息、结果登记册和与邮政部门的血样标本交接签收单。
(1)血样标本登记内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、小儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期等。
要求字迹清楚，登记完整；(2)必须登记并保存的资料包括：血样标本登记、反馈检测结果、确诊病例等，保存期限至少10年。
附件3：上海市新生儿遗传代谢疾病筛查实验室检测技术规范一、人员要求1、业务负责人：全日制医学及相关专业本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验10年以上工作经验，从事新生儿疾病筛查工作5年以上，熟练掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。
2、实验室技术人员：取得《母婴保健技术考核合格证》，从事检验工作两年以上，具有技师或以上职称，接受过新生儿疾病筛查相关实验室知识和技能培训，包括：（1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）血样标本采集、保存、处理的相关知识；（3）标记免疫检测技术的基本知识和技能操作；（4）新生儿疾病筛查结果的定量和定性判断；（5）实验室质量控制的基本技能；（6）消毒隔离技术。
三、设备要求：种类数目用途酶标仪或荧光酶标仪或时间分辨荧光分析仪1台实验检测洗板仪1台实验板的冲洗振荡器1台实验试剂的混匀负压吸引器1台血样标本的吸引空调2台实验室控温计算机（包括打印机）1台筛查数据处理温箱或水浴箱1个实验恒温处理2℃-8℃冷藏柜2个试剂存放8通道加样器2个实验加样工具单通道加样器2个实验加样工具打孔器5个血样标本打孔实验室通用低值用品适量各类实验用* 以上设备可与其他实验室共用如采用细菌抑制法进行苯丙氨酸测定的实验室，另需添置：种类数目用途高压灭菌器1台试验用品消毒超净工作台1个细菌抑制法试验操作电子天平1台配置试剂微波炉或加热搅拌器1台培养基制备琼脂糖胶浇板模具10个制备琼脂糖板三、房屋要求1、实验室用房2间，至少40平方米以上；2、综合用房1间，至少15平方米以上，用于血样标本的验收、计算机录用登记和资料保存；3、血样标本储藏室或冰库一间，用于血样标本的长期保存；4、教室一间，用于对采血人员的培训和业务指导。
四、检测技术方法采用国家推荐实验方法和有经营许可证的试剂盒。
对于二次实验结果均大于阳性切值的，为可疑阳性，需追踪确诊。
（一）苯丙酮尿症1、苯丙氨酸(Phe)作为筛查指标；2、Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为>120μmol/L（> 2mg/dl）；3、推荐方法为荧光分析法。
（二）先天性甲状腺功能减低症1、以促甲状腺素(TSH)作为筛查指标；2、TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为>10μIU/ml；3、推荐方法为酶免疫荧光分析法(EFIA)和时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)。
五、质量控制1、实验室检测机构应当在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告；2、每月定期反馈筛查实验结果至筛查采血机构；3、参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验，成绩合格；4、血样标本必须保存在2-8℃条件下至少5年，以备复查；5、备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年；6、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种方法和试剂灵敏度和特异性比较，对实验室的筛查结果进行评估；7、结果登记和资料包括：（1）每份血样标本的新生儿的信息；（2）不符合要求退回标本，应注明原因及日期；（3）每次实验结果的原始资料需妥当保管，包括标准曲线、质控结果、筛查结果；（4）有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间能力比对检验结果反馈、失控原因、纠正方法等；（5）对可疑阳性需及时通知追踪随访机构，并作相应记录。
六、规章制度（1）人员分工责任制度；（2）各种技术操作常规；（3）质量控制管理制度；（4）仪器管理及校准制度；（5）试剂材料管理制度；（6）血样标本登记保存制度；（7）消毒隔离制度。
附件3：上海市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症诊治技术规范一、人员要求1、临床医师：必须取得医师资格和执业登记证书，并有5年以上儿科临床经验，接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包括：（1）新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行；（2）常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的临床表现、一般进程、治疗、鉴别诊断、预后评估；（3）新生儿疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；（4）心理学的有关知识。
2、其他医疗技术人员：检验师、放射科医师、核医学科医师、营养师等。
二、诊断标准（一）苯丙酮尿症(PKU)1、血苯丙氨酸浓度〉120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症(HPA)。
2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。
3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU,中度PKU和轻度HPA。
（二）先天性甲状腺功能减低症(CH)1、确诊指标:血清促甲状腺素(TSH),游离三碘甲状腺原氨酸(FT3),游离甲状腺素(FT4) 浓度。
超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。
2、血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。
3、血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH 血症，应定期随访。
三、治疗原则及方法对所有确诊患儿和监护人须进行健康教育，以树立信心，坚持长期随访。
（一）苯丙酮尿症(PKU)1、苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗；2、苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度持续>360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗；3、对四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗。
4、低苯丙氨酸饮食治疗至少10岁以上；5、对女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L以下，直至分娩。
6、定期进行体格和智能发育评估。
（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）1、采用甲状腺素替代疗法。
2、正规治疗2-3年停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访。
如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗。
3、定期进行体格和智能发育情况评估。
四、规章制度1、人员职责2、诊疗常规3、建立专科档案与管理制度4、疑难病例会诊制度5、转诊制度及跟踪观察制度附件5：本市现有接产机构与定点实验室检测机构划分一、上海市儿童医院新生儿疾病筛查实验室徐汇区：第八人民医院、国际妇幼保健院、第六人民医院长宁区：长宁区妇幼保健院、长宁区中心医院、八五医院普陀区：普陀区妇幼保健院、普陀区中心医院、普陀区人民医院、同济大学附属同济医院卢湾区：卢湾区妇幼保健院金山区：金山区中心医院、亭林医院、金山卫镇卫生院、兴塔镇卫生院、金山中心医院漕泾分院、金山中心医院枫泾医院南汇区：南汇区中心医院、周浦医院、光明中医医院、瓦屑镇卫生院、大团镇卫生院、新场镇卫生院、祝桥镇光明医院、盐仓卫生院、彭镇卫生院、泥城卫生院、老港卫生院、六灶卫生院奉贤区：奉贤区中心医院、奉城医院、四团卫生院、齐贤卫生院松江区：松江区妇幼保健院、松江区中心医院、泗泾医院二、上海市儿科医学研究所新生儿疾病筛查实验室二医大附属医院：新华医院、瑞金医院、仁济医院、第九人民医院、宝钢医院杨浦区：长海医院、杨浦区中心医院、杨浦区妇幼保健院黄浦区：长征医院、黄浦区中心医院、黄浦区妇幼保健院虹口区：第一人民医院、虹口区妇幼保健院、江湾医院、曲阳医院、海军411医院、市传染病医院静安区：第一妇婴保健院闸北区：闸北区中心医院、第十人民医院、北站医院宝山区：宝山中心医院、吴凇中心医院、大场医院、罗店医院、冶金职工医院、长兴乡卫生院、横沙乡卫生院、川东农场医院、上海大丰农场医院浦东新区：东方医院、浦东新区妇幼保健院、浦东新区人民医院、浦南医院、第七人民医院、公利医院、仁济医院东院嘉定区：嘉定区中心医院、嘉定区妇幼保健院、嘉定区南翔医院、嘉定区安亭医院崇明县：崇明县中心医院、崇明县妇幼保健院、崇明县堡镇医院、崇明县庙镇医院、中兴卫生院、新河卫生院、三星卫生院、庙镇卫生院、港沿卫生院、新海农场医院、长江农场医院三、复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查实验室复旦大学附属医院：复旦医学院附属妇产科医院、中山医院、金山医院黄浦区：第二人民医院闵行区：第五人民医院、吴泾医院、闵行区中心医院、青浦区：青浦区中心医院、青浦区朱家角医院。