上海交通大学遗传学ppt课件
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2024年交大医学遗传学课件10(版)
交大医学遗传学课件10(附件版)交大医学遗传学课件10一、引言医学遗传学作为现代医学与遗传学交叉融合的学科，在我国的发展日益受到重视。
本课件为交通大学医学遗传学课程第10讲，旨在介绍遗传病的发生机制、遗传咨询及伦理等内容，使学员对医学遗传学有更深入的了解。
二、遗传病的发生机制1.遗传病的定义：遗传病是由于遗传物质的改变导致的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2.单基因遗传病的发生机制：单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
3.多基因遗传病的发生机制：多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，如高血压、糖尿病等。
4.染色体异常遗传病的发生机制：染色体异常遗传病是由染色体结构或数目异常引起的疾病，如唐氏综合征、克隆病等。
三、遗传咨询1.遗传咨询的定义：遗传咨询是指对遗传病患者及其家庭成员进行遗传风险评估、遗传咨询和生育指导的过程。
2.遗传咨询的内容：遗传咨询包括遗传病的诊断、遗传风险的评估、遗传咨询和生育指导等方面。
3.遗传咨询的方法：遗传咨询采用个体咨询、家庭咨询和群体咨询等多种形式，结合遗传检测、遗传病风险评估和遗传咨询软件等工具。
4.遗传咨询的意义：遗传咨询有助于降低遗传病发病率，提高出生人口素质，减轻家庭和社会负担。
四、遗传伦理1.遗传伦理的定义：遗传伦理是指在遗传研究和应用过程中，涉及人类遗传信息、遗传资源和遗传权益的伦理原则和道德规范。
2.遗传伦理的原则：遗传伦理原则包括尊重个人隐私、保障知情同意、公平分配遗传资源、保护遗传权益等。
3.遗传伦理的实践：遗传伦理实践包括遗传研究和应用中的伦理审查、遗传信息的保护、遗传资源的合理利用等方面。
4.遗传伦理的重要性：遗传伦理有助于维护人类遗传多样性，促进遗传研究和应用的健康发展，保障人类福祉。
五、结论本课件对医学遗传学的基本概念、遗传病的发生机制、遗传咨询和遗传伦理等内容进行了系统介绍。
交大医学遗传学课件3
交大医学遗传学课件3一、引言医学遗传学作为现代医学与遗传学交叉融合的学科，在我国的发展日益受到重视。
本课件旨在为交通大学医学遗传学课程提供一套全面、系统的教学资料，以帮助学生更好地理解和掌握医学遗传学的基本理论、研究方法及其在临床医学中的应用。
本课件共分为三个部分，本部分为第三部分，将重点介绍遗传病的诊断、治疗和预防。
二、遗传病的诊断1.遗传病诊断的方法遗传病诊断的方法主要包括：临床诊断、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断和生化遗传学诊断。
（1）临床诊断：通过病史、家族史、体检、实验室检查等手段，对遗传病进行初步判断。
（2）细胞遗传学诊断：通过染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）等技术，检测染色体的数目和结构异常。
（3）分子遗传学诊断：通过基因测序、基因芯片、PCR等技术，检测遗传病相关基因的突变。
（4）生化遗传学诊断：通过检测酶活性、代谢产物等生化指标，对遗传病进行诊断。
2.遗传病诊断的策略（1）遗传病筛查：对新生儿和孕前人群进行遗传病筛查，以早期发现携带者。
（2）家族性遗传病诊断：对家族性遗传病进行家系调查，绘制家系图谱，分析遗传规律。
（3）个体化遗传病诊断：根据患者的临床表现和实验室检查结果，制定个性化的遗传病诊断方案。
三、遗传病的治疗1.药物治疗：针对遗传病的病因和症状，采用相应的药物治疗，如酶替代疗法、基因治疗等。
2.手术治疗：对部分遗传性畸形进行手术治疗，以改善患者的生活质量。
3.康复治疗：通过康复训练、心理干预等手段，帮助患者提高生活自理能力和社会适应能力。
4.综合治疗：根据遗传病的类型和病情，采用多种治疗手段相结合的综合治疗方案。
四、遗传病的预防1.孕前咨询：对携带遗传病基因的夫妇进行孕前咨询，评估生育风险，提供生育建议。
2.产前诊断：通过羊水穿刺、绒毛取样、无创产前基因检测等技术，对胎儿进行遗传病筛查。
3.新生儿筛查：对新生儿进行遗传病筛查，早期发现和治疗遗传病。
4.遗传咨询：为遗传病患者和家族提供遗传咨询服务，帮助他们了解遗传病的发生、发展及防治知识。
最新上海交通大学遗传学课件真核生物基因的表达及其调控[PPT课件]ppt课件
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❖ 3.转录活跃的区域也常缺乏核小体的结构。 这些都表明核小体结构影响基因转录。
❖ 4.转录活跃区域对核酸酶作用敏感度增加。 活跃进行转录的染色质区域受DNase Ⅰ消化 常出现100－200bp的DNA片段，且长短不 均一，说明其DNA受组蛋白掩盖的结构有变 化，出现了对DNase Ⅰ高敏感点 (hypersensitive site)。这种高敏感点常出 现在转录基因的5′侧区(5′ flanking region)、3′末端或在基因上，多在调控蛋白 结合位点的附近，分析该区域核小体的结构 发生变化，可能有利于调控蛋白 结合而促进 转录。
三、真核基因转录水平的调控
真核细胞的三种RNA聚合酶(Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ)中， 只有RNA聚合酶Ⅱ能转录生成mRNA，以下 主要讨论RNA聚合酶Ⅱ的转录调控。 ❖ (一)顺式作用元件(cis acting elements)
真核基因的顺式调控元件是基因周围能与特 异转录因子结合而影响转录的DNA序列。其 中主要是起正性调控作用的顺式作用元件， 包括启动子(promoter)、增强子 (enhancer)；近年又发现起负性调控作用的 元件静止子(silencer)
5. DNA碱基修饰变化：真核DNA中的 胞嘧啶被甲基化为5-甲基胞嘧啶(5 methylcytidine,m5C)，而活跃转录的 DNA段落中胞嘧啶甲基化程度常较低。 这种甲基化最常发生在某些基因5′侧区 的CG序列中，实验表明这段序列甲基 化可使其后的基因不能转录，甲基化可 能阻碍转录因子与DNA特定部位的结 合从而影响转录。如果用基因打靶的方 法除去主要的DNA甲基化酶，小鼠的 胚胎就不能正常发育而死亡，可见 DNA的甲基化对基因表达调控是重要 的。
1.启动子
与原核启动子的含义相同，是指RNA聚合酶 结合并启动转录的DNA序列。但真核启动子 间不像原核Байду номын сангаас样有明显共同一致的序列，而 且单靠RNA聚合酶难以结合DNA而起动转录， 而是需要多种蛋白质因子的相互协调作用， 不同蛋白质因子又能与不同DNA序列相互作 用，不同基因转录起始及其调控所需的蛋白 因子也不完全相同，因而不同启动子序列也 很不相同，要比原核更复杂、序列也更长。 真核启动子一般包括转录起始点及其上游约 100－200bp序列，包含有若干具有独立功 能的DNA序列元件，每个元件约长7－30bp。 最常见的哺乳类RNA聚合酶Ⅱ启动子中的元 件序列见表1
优选上海交通大学遗传学课件
9三角形： 3三角形： 3三角形： 1卵形
香豌豆实验
紫圆花粉粒（PPll） × 红长（ppLL）
PpLl 紫长
×
紫长；P_L_： 紫圆 P_ll：红长3 ppL_：红圆ppll
3910 1303
1303Biblioteka 434（9:3:3:1)4831 390
393 1338
三点测验（three-point testcross）
同源染色体（或一个）（sexchromosome）
➢ 其余各对染色体则统称为常染色体（autosome），通常以A表示。 果蝇：2n=8 雌性：AA（44）+XX（2） 雄性：AA（44）+XY（2）
性染色体决定性别的几种类型
➢ XY型 ➢ ZW型
XY型
➢ 全部哺乳动物 ➢ 某些两栖类 ➢ 某些鱼类 ➢ 很多昆虫（果蝇） ➢ 植物（雌雄异株） ➢ 果蝇为XY，但也有XO, 雄性(蝗虫，蟋蟀)。 ➢ 雌性同配子性别（homogametic-sex） ➢ 雄性：异配子性别（heterogametic-sex）
重组值＝
新型 亲型 ＋ 新型
＝ 距离 百分比
cM——厘摩 （centimorgan）
Wx-sh间的单交换值＝（ 601 ＋626 ＋6）/6708 =18.4%
+ wx c sh + + + +c sh wx + sh + c
｝ 2708 亲型
Wx-sh间遗传距离为18.4 cM
2538
Wx-c间的单交换值
显性上位 12：3：1
5. 叠加效应（duplicate effect）
两对等位基因决定同一性状的表达，具有叠加作用
交大医学遗传学课件3
诊断
针对不同遗传性疾病，制定相应的治疗方案，如基因治疗、酶替代治疗等。
治疗
为患者及其家属提供遗传咨询服务，解释疾病原因和治疗方法，指导生育决策。
遗传咨询
研究遗传因素在肿瘤发生和发展中的作用，如BRCA1/2基因与乳腺癌的关系。
遗传因素与肿瘤
通过基因检测技术，检测肿瘤组织中的基因突变，为肿瘤诊断和治疗提供依据。
转录因子
转录因子是调节基因转录的关键分子，它们可以识别DNA上的特定序列，并与DNA结合，从而调节转录的效率和准确性。
转录起始和延伸
转录起始和延伸是转录水平调控。
转录水平调控的机制
转录水平调控的机制包括顺式作用元件和反式作用因子两种，顺式作用元件是指DNA序列中的特定序列，可以影响转录的效率和准确性，反式作用因子是指可以与顺式作用元件结合的蛋白质分子，从而调节基因的表达水平。
基因组中包含大量的基因间区和侧翼序列，这些序列与基因表达调控有关。
人类基因组是人类所有基因的集合体，包括23对染色体和X、Y两条染色体。
基因组功能包括遗传信息的传递、表达和调控等。
遗传信息通过DNA序列进行传递，并经过转录和翻译等过程实现基因的表达。
基因表达受到多种因素的调控，包括DNA甲基化、RNA编辑和microRNA等。
用于检测染色体数目和结构异常，如染色体数目异常综合征、唐氏综合征等。
染色体核型分析
基于荧光标记的探针与靶序列特异性结合，实现对特定基因或染色体区段的检测，如检测肿瘤、染色体易位等。
荧光原位杂交
通过将不同来源的DNA进行荧光标记，并将其与正常或病变组织的DNA进行杂交，以检测基因组中的拷贝数变化。
比较基因组杂交
03
单链构象多态性（SSCP）
上海交通大学遗传学课件
α+珠蛋白生成障碍性贫血综合征
②Hb H病 (- -/α-) Hb H(β4)达4 ~ 30% • 低色素小细胞性溶血性贫血、黄疸、肝脾
肿大 ③α珠蛋白生成障碍性贫血性状
(- -/αα或α-/α-) • 轻度小细胞性贫血 ④α珠蛋白生成障碍性贫血静止型携带者
(αα/α-) • 无临床症状
2） β珠蛋白生成障碍性贫血
• 遗传方式：AR
c)MPSI-H/I-S型(Hurler/Scheie综合征）
I-H/I-S复合杂合子(double heterozygote)： 两个不同的突变（致病）的等位基因构成 的基因型。
• 发病机理：缺乏α-L-艾杜糖苷酸酶 • 临床特征：
症状介于MPS-I-H型和MPS-I-S型之间 • 遗传方式：AR
α基因的第142位终止密码发生了突变
终止密码
谷氨酰胺密码
UAA(142) → CAA……直到173位 才出现下一个终止密码, α链延长到172个
氨基酸
②密码子缺失或插入 (codon deletion/insertion)
如: Hb Lyon β 17赖→0,18缬 →0 Hb Grady α 116-118插入谷→苯丙→苏
④融合基因（联接基因）(fusing gene)
二种非同源基因的部分片段拼接,称为融合 基因。
血红蛋白变异体功能的改变
• 溶解度降低
Hb S
• 不稳定血红蛋白 Hb Zurich
• O2 的亲和力增高 Hb Chesapeake • O2的亲和力降低 Hb Kansas • 形成高铁血红蛋白 Hb M Boston • 合成速率降低 Hb CS
1) α珠蛋白生成障碍性贫血综合征
① Hb Bart’s胎儿水肿综合征 (hydrops fetalis syndrome) (- -/- -)
最新上海交通大学遗传学课件原核生物的基因调控幻灯片课件
• (三)按金融工具发行和流通的阶段划分可分为发行市场 和流通市场
• (三)风险分散与风险管理功能 (四)经济调节功能
• (五)交易及定价功能
(六)反映经济运行的功能
• 反映微观经济运行状况 ，反映宏观经济运行 ，反映世界
经济发展的
• 二、金融市场种类
• (一)按金融工具的期限划分可分为货币市场和资本市场
• (二)按具体的交易工具类型划分可分为债券市场、票据市 场、外汇市场、股票市场、黄金市场等
缺乏色氨酸—— 氨基酰tRNAryp浓度很低
2个色氨酸密码子
27-68 14个前导肽 67-71 终止子
1
2
3 4
54-68
74-92
108-121
1，2，3，4区可以进行核苷酸配对
126-134
3-4
关闭
2-3
开放
有色氨酸——有一定浓度的 氨基酰tRNAryp
缺乏色氨酸—— 氨基酰tRNAryp浓度很低
2.反义RNA与引物RNA互不结合，抑制DNA的复制 3.反义RNA与mRNA5’末端结合，阻止mRNA的转录。
第三章 金融市场
第一节 金融市场概述
• 金融市场是指货币资金融通和金融工具交易的场所。金融 市场的融资行为既包括以银行等金融机构为信用媒介的间 接融资行为，也包括各类交易主体之间的直接融资行为。
反义RNA（anti-sense RNA)：指与所调控的RNA序 列互补的RNA片段。
反义RNA 与特定的mRNA结合 位点通常是SD序列 起始密码子AUG
和部分N端的密码子 从而抑制mRNA的翻译 所以又称这类RNA为——
干扰mRNA的互补RNA (mRNA—interfering complementary RNA，micRNA)。
交大医学遗传学课件3
参考文献
Li, H., & Wang, L. (2018). Genetic basis of human diseases. Elsevier.
Yang, Y., & Zhang, W. (2017). Medical genetics and genomics. Springer.
Gu, W. (2018). Introduction to medical genetics. Springer.
孟德尔定律基于细胞核内染色体上的基因的遗传学基础。每个基因都
有其自己的遗传效应，并且可以独立地传递给下一代。
03
孟德尔定律的应用
孟德尔定律对于理解人类和其他生物的遗传特征的传递非常重要。它
们被广泛应用于植物和动物的育种中，以控制和预测遗传特征的传递
。
突变和多态性
突变的概念和类型
突变是指基因或染色体的任何可遗传变化。它们可以是小的 DNA序列变化，也可以是大的染色体结构变化。突变可以是 显性或隐性，也可以是致死或良性的。
多态性的概念和类型
多态性是指在一个种群中同时存在两种或多种基因型的个体 。这种状态可以是环境适应性的，也可以是不良的或中性的 。多态性对于物种的进化和适应性非常重要。
03
医学遗传学的应用
遗传病的诊断与治疗
遗传病的诊断
通过临床检查、生化检查和染色体检查等方法，医生可以确定 遗传病的类型和病因。
遗传病的治疗
遗传咨询与产前诊断
为患者和家庭提供遗传疾病的预防 、诊断、治疗等方面的咨询指导。
医学遗传学的重要性
01
医学遗传学在医学领域具有重要地位，为临床医生提供遗传疾 病的诊断和治疗方案。
02
揭示遗传疾病的病因和机制有助于预防疾病的传播和改善患者
上海交通大学遗传学26页PPT
mt DNA
细胞质 闭环双链 16 569 37个 成千上万 无 高（自身无修复机制）
一、线粒体和氧化磷酸化
复合物 I II III IV V
蛋白质种类 mtDNA直接合成的蛋白质
41
ND1,ND2,ND3,ND4Leabharlann ND5,ND6411
Cytb
13
CoxI, CoxII, CoxIII
12
A6, A8
线粒体DNA 的特征
1、线粒体的形态和功能 （1）形态： 线粒体是光镜下可以看到的一种体积较大 的细胞器，呈粗线状或颗粒状。 （2）功能： 线粒体是细胞能量储存和供给的场所。 细胞的“发电厂”。
2、线粒体DNA(mtDNA)遗传结构
位于细胞质内，被称为第25号染色体， M染色体，线粒体染色体。
含有16,569个碱基对的闭环双链DNA分 子。编码37种基因：13种肽链亚单位 的编码顺序，与氧化磷酸化呼吸链有 关；还编码与线粒体蛋白质合成有关 的22种tRNA编码顺序和2种rRNA编码 顺序。
一、线粒体和氧化磷酸化
mtDNA→13蛋白质 →氧化磷酸化(OXPHOS) 核DNA →70蛋白质
↗线粒体基因复制、转录、翻译 +1000多种线粒体蛋白质→促进各种化合物跨线粒体膜转运
↘促进脂肪酸和丙酮酸代谢
=线粒体自身基因和细胞核基因组交互作用的亚细 胞器
二、线粒体基因病遗传特点
1、母系遗传(matrilinear inheritance) 卵子与精子细胞核的结合是对等的，
基因突变：遗传异质性
涉及呼吸链复合物I NADH-普醌氧化还原酶 第1亚单位肽链的基因：
MTND1*LHON4160T→C，约占50-75% （亮→脯）
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D
2024/3/23
23
06 染色体异常遗传病
2024/3/23
24
染色体畸变类型及产生原因
染色体畸变的类型
包括染色体数目异常和结构异常两大类。数目异常如三体综合征、单体综合征 等；结构异常如缺失、重复、倒位、易位等。
染色体畸变产生的原因
主要包括物理因素（如辐射）、化学因素（如某些化学物质和药物）和生物因 素（如病毒感染）。此外，孕妇年龄、遗传因素等也可能导致染色体畸变。
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19
05 多基因遗传病
2024/3/23
20
多基因遗传的概念和特点
概念
多基因遗传是指由多个基因共同控制某一性状或疾病的遗 传方式。这些基因通常位于不同染色体上，各自对表型有 一定影响，且存在基因间互作。
基因型与表型关系复杂
不同基因型组合可导致不同的表型，且表型受环境因素影 响。
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2024/3/23
1
目录
2024/3/23
• 绪论 • 遗传的分子基础 • 遗传的细胞基础 • 单基因遗传病 • 多基因遗传病 • 染色体异常遗传病 • 基因突变与人类健康 • 基因诊断与治疗技术进展
2
01
绪论
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3
医学遗传学定义与任务
2024/3/23
单基因遗传病的治疗
如腺苷脱氨酶缺乏症、 视网膜色素变性等。
肿瘤免疫治疗
利用基因工程技术改造 免疫细胞，提高其对肿 瘤细胞的识别和杀伤能 力。
心血管疾病治疗
通过基因转移技术，促 进血管再生和心肌修复 。
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34
伦理道德问题探讨
隐私保护
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交大医学遗传学 2pptx2024/2/29 Nhomakorabea1
目录
2024/2/29
• 绪论 • 遗传的分子基础 • 遗传的细胞基础 • 单基因遗传病 • 多基因遗传病 • 染色体异常遗传病 • 基因突变与遗传病
2
01
绪论
2024/2/29
3
医学遗传学概述
医学遗传学是遗传学与医学相结合的交叉学科，主要研究人类遗传性疾病的发生、 发展规律及其与遗传物质的关系。
染色体结构异常
如猫叫综合征等，由于染色体片段的缺失、重复或倒位等引起。
染色体不分离与遗传病
如性染色体异常导致的性别发育异常等。
染色体畸变的检测与诊断
通过遗传学检查、细胞遗传学分析和分子遗传学技术等手段进行。
2024/2/29
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04
单基因遗传病
2024/2/29
15
单基因遗传病的遗传方式
常染色体隐性遗传
患者家属中发病率高于一般人群，但 不符合单基因遗传规律。
遗传率适中
既非完全由遗传因素决定，也非完全 由环境因素决定。
2024/2/29
20
多基因遗传病的分子基础
微效基因
每个基因对表型的影响较小，但 多个基因累加作用明显。
基因互作
不同基因之间存在相互作用，共 同影响表型。
表观遗传学机制
包括DNA甲基化、组蛋白修饰等 ，在多基因遗传病中发挥重要作
基因组印记
某些单基因遗传病表现出亲本来源 的印记效应，即来自父方或母方的 等位基因具有不同的表达特性。
17
单基因遗传病的诊断与防治
2024/2/29
遗传咨询 基因检测 产前诊断 治疗方法
针对具有遗传病家族史的人群提供遗传咨询服务，评估患病风 险并给出相应建议。
目录
2024/2/29
• 绪论 • 遗传的分子基础 • 遗传的细胞基础 • 单基因遗传病 • 多基因遗传病 • 染色体异常遗传病 • 基因突变与遗传病
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01
绪论
2024/2/29
3
医学遗传学概述
医学遗传学是遗传学与医学相结合的交叉学科，主要研究人类遗传性疾病的发生、 发展规律及其与遗传物质的关系。
染色体结构异常
如猫叫综合征等，由于染色体片段的缺失、重复或倒位等引起。
染色体不分离与遗传病
如性染色体异常导致的性别发育异常等。
染色体畸变的检测与诊断
通过遗传学检查、细胞遗传学分析和分子遗传学技术等手段进行。
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单基因遗传病
2024/2/29
15
单基因遗传病的遗传方式
常染色体隐性遗传
患者家属中发病率高于一般人群，但 不符合单基因遗传规律。
遗传率适中
既非完全由遗传因素决定，也非完全 由环境因素决定。
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多基因遗传病的分子基础
微效基因
每个基因对表型的影响较小，但 多个基因累加作用明显。
基因互作
不同基因之间存在相互作用，共 同影响表型。
表观遗传学机制
包括DNA甲基化、组蛋白修饰等 ，在多基因遗传病中发挥重要作
基因组印记
某些单基因遗传病表现出亲本来源 的印记效应，即来自父方或母方的 等位基因具有不同的表达特性。
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单基因遗传病的诊断与防治
2024/2/29
遗传咨询 基因检测 产前诊断 治疗方法
针对具有遗传病家族史的人群提供遗传咨询服务，评估患病风 险并给出相应建议。
交大医学遗传学课件8
2
基因治疗在某些遗传性疾病的治疗中显示出较 好的疗效，如地中海贫血、血友病、部分肿瘤 等。
3
基因治疗的研究已经涉及多个领域，但仍存在 许多挑战，如基因的靶向性、安全性及免疫反 应等问题。
分子诊断
01
分子诊断是利用分子生物学技术对遗传性疾病进行诊断的方法 。
02
分子诊断具有高灵敏度、高特异性和精细的分析能力，因此在
遗传密码子的概念
遗传密码子是DNA序列上的三个连续的核苷酸， 决定一个氨基酸序列。
遗传密码子的特点
遗传密码子具有简并性、通用性和变偶性等特点 。
遗传密码子的破译
科学家们通过实验和计算破译了遗传密码子，并 揭示了其结构和作用机制。
RNA与翻译
RNA在遗传信息传递中的作用
RNA是DNA转录产生的分子，参与蛋白质合成和细胞内信号传导等多种生物学过程。
。
02
表现形式
包括雇主或保险公司等在招聘或保险过程中，以基因型为由拒绝聘用
或提高保费等。
03
应对策略
制定相关法律法规，对基因歧视现象进行约束和惩罚，同时加强公众
教育和科学素养提升。
人格与基因的关系
要点一
概念
要点二
研究进展
人格是指个体在心理、行为等方面表 现出的稳定特征和差异，与遗传和环 境因素密切相关。
交大医ห้องสมุดไป่ตู้遗传学课件8
xx年xx月xx日
目录
• 医学遗传学概述 • 医学遗传学基础知识 • 医学遗传学核心理论 • 医学遗传学应用 • 医学遗传学前沿技术 • 医学遗传学与社会伦理问题
01
医学遗传学概述
定义与特点
01
02
医学遗传学定义：医学 遗传学是医学与遗传学 相互渗透、相互结合的 一门新兴学科
交大医学遗传学课件9
04
单基因遗传病
单基因遗传病的分类与特点
显性遗传病
在杂合子中，只要有一 个等位基因异常，就会 导致疾病的发生。如： 多指症、并指症等。
隐性遗传病
只有在纯合子时，才会 导致疾病的发生。如： 白化病、先天性聋哑等 。
伴X染色体遗 传病
疾病的遗传与性别相关 联。如：红绿色盲、血 友病等。
常染色体遗传 病
疾病的遗传不与性别相 关联。如：囊性纤维化 、家族性高胆固醇血症 等。
多基因遗传病
由多个基因共同作用导 致的疾病。如：糖尿病 、高血压等。
常染色体遗传病
显性遗传病
如多指症、并指症等。
隐性遗传病
如白化病、先天性聋哑等。
性染色体遗传病
X连锁显性遗传病
如红绿色盲、血友病等。
X连锁隐性遗传病
如囊性纤维化、家族性高胆固醇血症等。
除了单基因遗传病和环境因素引起的疾病外，许多疾病如高血压、糖尿病等都是由多基因和环境因素共同作用所致的复杂疾 病。
遗传异质性
复杂疾病的遗传异质性是指不同个体之间可能存在不同的遗传背景和病因机制。
遗传异质性的研究方法
全基因组关联分析、基于生物信息学的方法等。
常见多基因遗传病举例
糖尿病
糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病，其发病机 制涉及多个基因和环境因素的作用。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的定义与特点
定义
多基因遗传病是指由多对等位基因和环境因素共同作用而引起的 疾病。
特点
多基因遗传病具有发病率高、易受环境影响、遗传异质性等特点 。
遗传异质性
不同的遗传位点可以影响同一疾病的发生，而同一疾病也可以由 多个遗传位点共同作用所致。
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A 2A 1
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C1 C1
C2 C1
A 1B 2C 2 A 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 2A 1
A 2A 1
A 2A 2 B 2B 2 C1 C1 A 2A 2 B 2B 2 C1 C2
A 2A 2 B 2B 2 C 2C 1 A 2A 2 B 2B 2 C 2C 2
8
表 5-5 三 对 非 连 锁 基 因 的 组 合 格 局 及 其 频 率
基因组合格局
身高等级
频率
6 10 2
A 1A 1B 1B 1C 1C 1
组合律。 A1 A2 ;B1 B2 ;C1 C2的基因频率都是1/2 假设标号1的基因使身材偏矮，而标号2的基因使身材偏高。
-
7
精子
A 1B 1C 1 A 1B 1C 2 A 1B 2C 1 A 1B 2C 2 A 2B 1C 1 A 2B 1C 2 A 2B 2C 1 A 2B 2C 2
A 1B 1C 1
A 1A 2B 1B 1C 1C 2
A 1A 1B 1B 2C 1C 2
3 13 2
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
A 1A 2B 1B 2C 1C 2
III
A 1A 1B 1B 2C 2C 2
A 1A 2B 1B 1C 2C 2
A 1A 1B 2B 2C 1C 2
A 1A 2B 2B 2C 1C 1
A 2A 2B 1B 1C 1C 2
Polygenic disorders
Multifactorial inherited disorders
Complex diseases
-
1
第六章 多基因遗传病
一、多基因遗传的阈值模型及其应 用
二、多基因遗传病的遗传特点 三、多基因遗传病易感基因定位的
策略和方法
-
2
多基因特点:
（1）等显性(co-dominant) （2）微效基因(minor gene) （3）累加效应(additive effect) （4）主基因(major gene) （5）家族性无特殊传递规律
-
3
影响多基因遗传的因素:
（1）遗传因素 （2）环境因素
-
4
涉及的疾病种类:
（1）先天畸形 唇裂、腭裂、无 脑儿…...
（2）常见病 高血压、糖尿病 、哮喘、 精分症、冠心病、消化
性溃疡…...
（3）肿瘤 腺癌…...
胃癌、肝癌、乳
-
5
第一节 多基因遗传的阈值模型及其应用 （1）质量性状(qualitative characters) 不连续性状，双峰性或三峰性，符合孟
A 2A 1
A 2A 1
B1 B2
B1 B2
B 2B 2
B 2B 2
B1 B2
B1 B2
B 2B 2
B 2B 2
C1 C2
C 2C 2
C 1 C 2 C 2C 2
C1 C2
C 2C 2
C1 C2
C 2C 2
A 2B 1C 1 A 1 A 2 A 1 A 2 A 1 A 2 A 1 A 2 A 2A 2
A 2A 1
A 2A 1
A 2A 1
B1 B1
B1 B1
B 2B 1
B 2B 1
B1 B1
B1 B1
B2 B1
B 2B 1
C1 C2
C 2C 2
C 1 C 2 C 2C 2
C1 C2
C 2C 2
C1 C2
C 2C 2
卵
A 1B 2C 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 2A 1
A 2A 2B 1B 2C 1C 1
2 14 2
A 1A 1B 2B 2C 2C 2
IV
A 2A 2B 1B 1C 2C 2
A 2A 2B 2B 2C 1C 1
A 1A 2B 1B 2C 2C 2
A 1A 2B 2B 2C 1C 2
A1 A1 B1 B1 C1 C1
A1 A1 B1 B1 C1 C2
A1 A1 B 2B 1 C1 C1
A1 A1 B 2B 1 C 2C 1
A 2A 1 B1 B1 C1 C1
A 2A 1 B1 B1 C 2C 1
A 2A 1 B 2B 1 C1 C1
A 2A 1 B 2B 1 C 2C 1
A 1B 1C 2 A 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 1 A 2A 1
A 2A 2
A 2A 2
A 2A 2
B1 B1
B1 B1
B2 B1
B 2B 1
B1 B1
B1 B1
B 2B 1
B 2B 1
C1 C1
C 2C 1
C 1 C 1 C 2C 1
C1 C1
C 2C 1
C1 C1
C 2C 1
A 2B 1C 2 A 1 A 2 A 1 A 2 A 1 A 2 A 1 A 2 A 2A 2
A1 A2 B1 B2 C 2C 1 A1 A2 B1 B2 C2 C2
A1 A2 B 2B 2 C1 C1 A1 A2 B 2B 2 C1 C2
A1 A2 B 2B 2 C 2C 1 A1 A2 B2 B2 C 2C 2
-
A 2A 2 B1 B2 C1 C1 A 2A 2 B1 B2 C1 C2
A 2A 2 B1 B2 C 2C 1 A 2A 2 B1 B2 C 2C 2
0
1 /6 4
5 11 2
A 1A 2B 1B 1C 1C 1
I
6 /6 4
A 1A 1B 1B 2C 1C 1
A 1A 1B 1B 1C 1C 2
4 12 2
A 2A 2B 1B 1C 1C 1
II
A 1A 1B 2B 2C 1C 1
A 1A 2B 1B 1C 2C 2
A 1A 2B 1B 2C 1C 1
A 2A 2
A 2A 2
A 2A 2
B1 B1
B1 B1
B 2B 1
B 2B 1
B1 B1
B1 B1
B2 B1
B 2B 1
子
C1 C2
C 2C 2
C 1 C 2 C 2C 2
C1 C2
C 2C 2
C1 C2
C 2C 2
A 2B 2C 1 A 2B 2C 2
A1 A2 B1 B2 C1 C1 A1 A2 B1 B2 C1 C2
德尔遗传规律 例如：单基因遗传病 （2）数量性状(quantitative characters) 连续性状，单峰性，不符合孟德尔遗传
规律 例如：多基因遗传病
-
6
第一节 多基因遗传的阈值模型及其应用
一、身高与多基因遗传
1、身材发育的遗传机理 假设三对不连锁的等位基因决定身材发育： A1 A2 ;B1 B2 ;C1 C2 每一对基因的表现行为符合分离律，三对基因之间的组合符合自由