病例分享

既往史：否认高血压、心脏病、癫痫病史，堂妹有癫痫病 史。 入院体格检查：T37.2℃、P132次/分、R19次/分、 BP157/105mmHg，神志清楚，表情淡漠，全身皮肤无皮疹， 浅表淋巴结无肿大，双肺呼吸音粗，右下肺可闻及少许细
湿性啰音。心率132次/分，律齐。专科情况：神志清楚，
表情淡漠，对答切题，查体欠合作；颅神经无异常，四肢 肌张力正常，双上肢肌力4+级，双下肢肌力4-级。双上肢 腱反射（++),双下肢腱反射（+）。感觉正常，双侧指鼻试 验准确，未引出病理反射。颈部稍抵抗，颏距前胸2横指，
甲功 T3 0.74mmol/L,FT32.65Pmol/L,T4正常 尿常规：胆红素2+,隐血（微量），红细胞2.2个/ul。
自身免疫全套、ANCA、RF、ASO阴性。
血尿淀粉酶（-）
腹部B超（-） 腹部立位平片（-） 脑电图:轻度异常 头颅MRI平扫+增强：左额叶深部白质内小 腔隙灶，增强扫描未见明显异常
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福建省立医院神经内科 陈名峰
病例简介 叶xx，女，25岁，以“反复腹痛14天，发作性意识不清、 四肢抽搐10天”为主诉于2009-09-04平车入院 现病史：缘于14天前，无明显诱因突发中上腹部疼痛，持 续性闷痛，伴腹胀、纳差，就诊我院，血常规“WBC
4.9*10^9/L、NE 54.1%，Hb93g/L”，尿常规“胆红素
补充病史 父亲、姐姐类似腹痛史
补充检查
尿紫质体（阳性）
父亲尿紫质体（弱阳性）
姐姐尿紫质体（弱阳性）
确诊:血卟啉病
卟啉病性神经病
血卟啉病(hematoporphyria)原称血紫质病，属少见
病，为常染色体显性遗传病。大多是因血红素合成 途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾 病，临床表现形式多种，按损害部位分为皮肤型和 神经型。 其中遗传性急性间歇性卟啉病最易出现神
头颅MRI T1 、T2
头颅MRI增强扫描
治 疗
甘露醇脱水降颅压 更昔洛维抗病毒、舒普深抗感染 得理多、丙戊酸钠、苯巴比妥抗癫痫 洛赛克制酸、舍兰保护胃黏膜
9月10日腰穿脑脊液压力 75mmH2O，脑脊液 WBC 1×10^9/L，
淋巴比例77%，单核样23%,Glu4.34mmol/L,Cl 113.5 mmol/L,蛋白190mg/L。停用甘露醇。
析示呼吸性碱中毒，予补钠及面罩呼吸无好转，此后，反
复发作抽搐，并出现发热，T38.4，双肺闻及痰鸣音，予 抗感染及 “地西泮、丙戊酸钠、苯巴比妥”抗癫痫治疗 无好转，考虑“昏迷原因待查：癫痫持续状态，腹痛待查： 腹型癫痫可能、肺部感染、呼吸性碱中毒、电解质紊乱”
于8天前转内科ICU。
7天前腰穿检查:脑脊液压力252mmH2O, 脑脊液WBC 6 ×10^9/L，中性比例86%，Glu5.4mmol/L,Cl 110 mmol/L,
确诊
实验室证实 尿液 粪便 酶活性检测 血清学检查 脑脊液 分子生物学 影像
诊断 多发生于青春期后，女性多见，家族史
腹痛后出现周围神经损害
中枢神经损害 自主神经症状 实验室检查
治疗
防止诱因：避免巴比妥盐、磺胺、酒精等
高糖治疗 对症治疗
9月11日 突然出现言语无力、双侧面瘫、四肢无力（肌力2
级） 、呼吸急促，心率130-140/分，呼吸30-40/分。申请肌
电图检查。
肌电图
运动神经传导：
1、右侧尺神经刺激腕部CMAP波幅4.8mv（56％↓ ），刺激肘部 CMAP波幅4.1mv（61.5↓ ）。 2、右侧正中神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常。
2+”，血生化正常，行消化系B超、腹部立位平片未见明 显异常，尿液紫外线照射半小时无变化，经制酸、保胃、 解痉治疗无明显好转。
10天前突发意识不清、口吐白沫、四肢抽搐，与安定静推 后抽搐停止，但神志谵妄、烦躁。急查头颅CT“未见明显 异常”，血生化“Na 108mmol/L,Cl 77mmol/L” ，血气分
调整治疗方案 甲基强的松龙冲击治疗
加强抗癫痫治疗：德巴金10ml TID,苯巴比妥0.1 IM q6h
营养神经
加强抗感染：舒普深+他格适
结果 未见改善
10月3日腰穿 脑脊液压力>280mmH2O, WBC 1×10^9/L，淋巴比例40%， 单核样60%,Glu5.34mmol/L,Cl 123 mmol/L, 蛋白220mg/L。
脑脊液化验
8月28日 压力252mmH2O, WBC 6 ×10^9/L，中性比例86%，
Glu5.4mmol/L,Cl 110 mmol/L,蛋白160mg/L。
9月10日 压力75mmH2O, WBC 1×10^9/L，小淋巴比例77%， 单核样细胞23%, Glu4.34mmol/L,Cl 113.5 mmol/L,蛋白 190mg/L。 10月3日 压力>280mmH2O, WBC 1×10^9/L，淋巴比例40%， 单核样60%,Glu5.34mmol/L,Cl 123 mmol/L,蛋白220mg/L
蛋白160mg/dl,血及脑脊液TORCH未见明显异常
头颅MRI平扫+增强：左额叶深部白质内小腔隙灶，增强扫 描未见明显异常。 予补液、抗感染、“德巴金、苯巴比妥”抗癫痫，逐渐减 少“复方冬眠灵、苯巴比妥”等镇静抗癫痫药物后神志转 清,体温正常,复查血气分析正常,转出内科ICU. 1天前再发意识不清、抽搐，转诊我科。
双侧瞬目反射未引出
考虑“格林巴利综合症”，予“大剂量丙球”静滴治 疗，无好转，且进行性加重，意识不清、出现点头样 呼吸，予气管插管、呼吸支持并转内科ICU。
肌无力进行性加重，查体：意识不清，颈软，四肢肌张力 低，肌力0级，腱反射消失，未引出病理反射。 9月28日 肺部感染加重，行气管切开 癫痫反复发作
克氏征阴性。
入院诊断
癫痫原因待查：颅内感染可能 腹痛原因待查：消化性溃疡？ 肺部感染
电解质紊乱（低钠、低氯）
窦性心动过速：病毒性心肌炎？
轻度贫血
辅助检查
血常规：WBC14.1*10^9/L，N%78.4%，Hb112g/L，PLT 248*10^9/L
血生化：ALT85IU/L、AST 105IU/L、CHDL 7.5mmol/l,LDH 378IU/L CK 1435IU/L CKMB 35IU/L Na 128mmol/L,Cl 86mmol/L 血凝+dic全套：D-D 1.34μ g/ml
经系统症状，其无光敏性皮炎，急性危象的特征是
腹痛、神经、精神症状。
临床表现
植物神经症状：腹痛、心动过速、高血压 周围神经症状:上下肢迟缓性瘫痪、也可表现为单神经病、 严重时可出现呼吸肌麻痹 中枢神经症状:癫痫、昏迷、偏瘫、精神症状 丘脑下部损害→抗利尿激素分泌异常综合征：低钠、低镁
格林巴利综合症？
诊断标准 病前1-4周感染史或疫苗接种史，急性起病，进行性加重，
多在2周达高峰
四肢对称性迟缓瘫，脑神经可受累 可有轻度感觉异常、自主神经功能障碍 脑脊液蛋白-细胞分离 神经传导速度减慢，F波与H反射延迟或消失、传导阻滞或
异常波形离散
病程自限性
腹痛 癫痫 电解质紊乱 尿胆红素2 +～3+，无溶血性黄疸，复查肝功能基本正常
感觉神经传导：
右侧正中神经、尺神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常
F反应 右侧正中神经：F波出现率40％，F-lat:26.3ms 右侧尺神经：未引出 左侧胫后神经： F波出现率15％，F-lat:49ms 瞬目反射 双侧均未引出 针极肌电图：
右侧额肌、右第一骨间肌可见自发电位，均无力收缩
结论 正中、尺、胫后神经F反应异常，考虑周围神经近端损害
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
胸片：肺部感染；
腹部平片：未见异常；腹部B超：未见异常； 血常规：WBC14.1*10^9/L，N%78.4%； 尿常规：胆红素2+～3+。 血生化：TBIL 7.9UMOL/L,DBIL 2.2UMOL/L, IBIL1 5.7UMOL/L, ALT22IU/L、AST 62IU/L； 多次腰穿检查：压力（75- >280）mmH2O， WBC （1-6） ×10^9/L，蛋白160-220mg/L；
诊断？治疗？
病例特点
年轻女性，急性起病，进行性加重。
主要症状：腹痛、癫痫、四肢无力、电解质紊乱、
窦性心动过速、肺部感染
主要神经系统体征：神志不清、四肢肌张力低，
肌力0级，腱反射减退，未引出病理反射
辅助检查：
头颅MRI：未见明显异常；脑电图：轻度异常； 肌电图：F波未引出，瞬目反射未引出；