遗传学第4章孟德尔遗传PPT课件
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孟德尔遗传规律PPT课件
根据基因B和基因b的显隐性关系,人的正 常色觉与红绿色盲的基因型和表现型对 应如下:
女性
男性
基因型 表现型
XB XB XB Xb Xb Xb XBY
正常 正常 色盲 正常
(携带者)
Xb Y
色盲
人类红绿色盲的 几种遗传方式
1.色觉正常的女性纯合子 Х 男性红绿色盲
(遗传图解及解释)
2.女性携带者 Х 正常男性
母本
父本
子一代
2、孟德尔豌豆杂交实验
A.高矮茎杂交试验
显性性状与隐性性状
在杂交时两亲本的相对性状 能在子一代中表现出来的叫 显性性状 。不表现出来的叫 隐性性状。
自交:
相关符号
P: 表示亲本(parent) ♀: 表示母本(female parent) ♂: 表示父本(male parent) ×: 表示杂交 F (filial generation): 表示杂种后代 F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代 : 自交
(遗传图解及解释)
3.女性携带者 Х 男性红绿色盲 (自行练习)
4.女性红绿色盲 Х 正常男性 (自行练习)
其他性遗传
血友病(X隐性遗传 ) 毛耳(Y连锁遗传 )
例3生产上的应用 ─初生雏鸡自别雌雄
★ 快慢羽速(k和K)
Zk Zk ×ZK W
♂快
♀慢
ZKZk×Zk W
♂慢
♀快
★快慢羽识别: 时间 部位 表现:快羽型:主翼羽>覆主翼羽2mm。
慢羽型:倒长型 主未出型 等长型
主 翼 羽
覆 羽主
翼
分离规律的意义
➢ 具有普遍性,不仅植物中广泛存在,在其他二倍 体生物中都符合这一定律
遗传学绪论PPT课件.ppt
➢ The central dogma (中心法则) in biology is that information flows from DNA to RNA to protein.
2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
2024/9/29
Genetics
28
2024/9/29
Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
2024/9/29
Genetics
20
Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
2024/9/29
Genetics
22
1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
2024/9/29
Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
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Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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Genetics
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Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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Genetics
22
1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
孟德尔遗传定律ppt课件(共22张PPT)
：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产 生后代。 F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的
性状分离现象
F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐 藏不表现。
相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状 (dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性 状称为隐性性状(recessive character)。
圆形
5474圆
1850皱
2.96:1
孟德尔对分离现象的叶解释
豌豆黄色、圆粒×绿色、皱粒的F2分离图解
豌所豆得黄 的色后、代黄圆为粒测叶交×绿×子色代绿、，皱色F粒t 子的F2分离图解黄色 孟德尔对分离现象的叶解释
6022黄
2019绿
3.01:1
植物杂交试验的符号表示
孟德尔提出遗紫传花性状×是由白遗花传 因子决定的紫，遗花传因子在体细胞内7是0成5对紫的 ，配子结合是随2机24的白
F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种 表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状 个体数之比接近3:1。
隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性 状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)景象。
分离现象的解释
遗传因子假说
分离比〔3：1〕实现的条件
1、完全显性 2、F1形成的配子生活力相同，结合机会
均等 3、F2各种基因型存活率相同，有一定群
体
P 黄色、圆粒 × 绿色、皱粒
F
黄色、圆粒
1
F2 黄色 黄色 绿色 绿色 总数
圆粒 皱粒 圆粒 皱粒
实得粒数 315 101 108 32
理论比例 9 ： 3 ： 3 ： 1
性状分离现象
F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐 藏不表现。
相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状 (dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性 状称为隐性性状(recessive character)。
圆形
5474圆
1850皱
2.96:1
孟德尔对分离现象的叶解释
豌豆黄色、圆粒×绿色、皱粒的F2分离图解
豌所豆得黄 的色后、代黄圆为粒测叶交×绿×子色代绿、，皱色F粒t 子的F2分离图解黄色 孟德尔对分离现象的叶解释
6022黄
2019绿
3.01:1
植物杂交试验的符号表示
孟德尔提出遗紫传花性状×是由白遗花传 因子决定的紫，遗花传因子在体细胞内7是0成5对紫的 ，配子结合是随2机24的白
F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种 表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状 个体数之比接近3:1。
隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性 状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)景象。
分离现象的解释
遗传因子假说
分离比〔3：1〕实现的条件
1、完全显性 2、F1形成的配子生活力相同，结合机会
均等 3、F2各种基因型存活率相同，有一定群
体
P 黄色、圆粒 × 绿色、皱粒
F
黄色、圆粒
1
F2 黄色 黄色 绿色 绿色 总数
圆粒 皱粒 圆粒 皱粒
实得粒数 315 101 108 32
理论比例 9 ： 3 ： 3 ： 1
《遗传的基本规律》课件
20世纪初，科学家们发现了染 色体和基因，揭示了遗传信息 的载体和传递机制。
1953年，沃森和克里克发现了 DNA双螺旋结构，为现代遗传 学的发展奠定了基础。
20世纪90年代，人类基因组计 划启动，旨在测定人类基因组 的全部DNA序列，为疾病诊断 、治疗和预防提供更深入的见 解。
02
遗传物质基础
DNA的结构和功能
转基因技术
利用转基因技术，可以将有益基因导 入作物中，创造出具有优良性状的转 基因作物。
基因工程和基因治疗
基因工程
通过基因工程技术，可以对生物体的遗传物质进行改造和修饰，实现定向进化、基因表 达调控等功能。
基因治疗
基因治疗是指将正常的基因导入病变细胞或组织中，以纠正或补偿缺陷基因引起的疾病 。基因治疗在某些遗传病的治疗中具有广阔的应用前景。
基因和染色体的关系
总结词
解释基因和染色体的关系以及它们在 遗传中的作用。
详细描述
基因是染色体上携带遗传信息的片段 ，它们通过编码蛋白质或RNA分子来 发挥功能。染色体是细胞核中的结构 ，负责储存基因。
03孟德尔遗传定律 Nhomakorabea孟德尔的生平简介
总结词：科学先驱
详细描述：孟德尔出生于奥地利，是遗传学的奠基人，他通过豌豆实验发现了遗 传定律。
05
遗传与环境
遗传与环境对表型的影响
遗传因素
基因通过编码蛋白质或RNA等分子，影 响个体的形态、生理和生化特征，即表 型。
VS
环境因素
环境通过影响基因的表达，或者直接作用 于个体，也影响表型。
表型可塑性和进化
表型可塑性
同一基因型在不同环境条件下表现出不同的 表型特征。
进化
在自然选择作用下，适应环境的表型得以保 留并传递给下一代，从而实现物种的进化。
孟德尔遗传定律课件
性状分离：生物子代与亲代出现相对性状的差异 自由组合指：两对以上的性状组合时互不干扰
《孟德尔遗传定律》（何老师个性精品课件）
共27个幻灯片（第6页）
课堂巩固
1、下列各对性状中，属于相对性状的是
B
A.狗的长毛和卷毛 B.棉花的掌状叶和鸡脚叶
C.玉米叶梢的紫色和叶片的绿色 D.豌豆的高茎和蚕豆的矮茎
A 2、在一对相对性状的遗传中，隐性亲本与杂合子亲本相交，其子代个体中与双亲遗传因子组 成都不相同的是 Ａ.0％ Ｂ.25％ Ｃ.50％ Ｄ.75％
相对性状：同种生物的同一性状的不同表现类型。
同种生物:豌豆
同一性状:茎的高度
不同表现类型: 高茎1.5～2.0米，矮茎0.3米左右
双眼皮 单眼皮 食指比无名指长或短 有酒窝 无酒窝 挺直 背面弯曲 有耳垂 无耳垂
有卷舌 无卷舌 发际中央三角形突出
有美人尖 无美人尖
《孟德尔遗传定律》（何老师个性精品课件）
共27个幻灯片（第8页）
1yr
F2性状表现类型及其比例为高茎：矮茎 3：1 ， 遗传因子组成及其比例为DD:Dd:dd 1：2：1
1、生物的性状是由遗传因子决定的
遗传因子不融合、不消失,每个遗传因子决定某特定性状 显性性状：由显性遗传因子控制（用大写D表示） 隐性性状：由隐性遗传因子控制（用小写d表示）
2、体细胞中遗传因子是成对存在的
人工异花授粉 示意图： 去雄→套袋→ 授粉→套袋
共27个幻灯片（第3页）
七对相对性状的遗传试验数据
性状
显性性状
隐性性状
茎的高度 787（高） 277（矮）
种子的形状 5474(圆滑) 1850（皱缩）
子叶的颜色 6022(黄色) 2001（绿色）
《孟德尔遗传定律》（何老师个性精品课件）
共27个幻灯片（第6页）
课堂巩固
1、下列各对性状中，属于相对性状的是
B
A.狗的长毛和卷毛 B.棉花的掌状叶和鸡脚叶
C.玉米叶梢的紫色和叶片的绿色 D.豌豆的高茎和蚕豆的矮茎
A 2、在一对相对性状的遗传中，隐性亲本与杂合子亲本相交，其子代个体中与双亲遗传因子组 成都不相同的是 Ａ.0％ Ｂ.25％ Ｃ.50％ Ｄ.75％
相对性状：同种生物的同一性状的不同表现类型。
同种生物:豌豆
同一性状:茎的高度
不同表现类型: 高茎1.5～2.0米，矮茎0.3米左右
双眼皮 单眼皮 食指比无名指长或短 有酒窝 无酒窝 挺直 背面弯曲 有耳垂 无耳垂
有卷舌 无卷舌 发际中央三角形突出
有美人尖 无美人尖
《孟德尔遗传定律》（何老师个性精品课件）
共27个幻灯片（第8页）
1yr
F2性状表现类型及其比例为高茎：矮茎 3：1 ， 遗传因子组成及其比例为DD:Dd:dd 1：2：1
1、生物的性状是由遗传因子决定的
遗传因子不融合、不消失,每个遗传因子决定某特定性状 显性性状：由显性遗传因子控制（用大写D表示） 隐性性状：由隐性遗传因子控制（用小写d表示）
2、体细胞中遗传因子是成对存在的
人工异花授粉 示意图： 去雄→套袋→ 授粉→套袋
共27个幻灯片（第3页）
七对相对性状的遗传试验数据
性状
显性性状
隐性性状
茎的高度 787（高） 277（矮）
种子的形状 5474(圆滑) 1850（皱缩）
子叶的颜色 6022(黄色) 2001（绿色）
遗传学：朱军第三版：第04章 孟德尔定律
33/339
分离规律的细胞学基础 P67
34/339
分离规律的细胞学基础 P67
35/339
(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合
36/339
三、基因型(genotype)和表现型(phenotype) P67 基本概念 (一)、基因型与表现型的相互关系 (二)、纯合(homozygous)与杂合(heterozygous)
假 说
验 证
理 论
14/339
现象的观察与思考
现 象
假 说
为什么子一代中只表 现一个亲本的性状（高 茎），而不表现另一个亲 本的性状或不高不矮？ 而另一个亲本的性状 是永远消失了还是暂时隐 藏起来了呢？
验 证
理 论
F2中的3:1是不是巧合呢？
15/339
现象的观察与思考
现 象 七对相对性状的遗传试验数据 一种性状 787（高） P66 表4-1 F2的比 2.84:1 2.96:1 3.01:1 3.14:1 3.15:1 另一种性状 277（矮） 1850（皱缩） 2001（绿色） 207（茎顶） 224（白色）
进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规 律(后称 Mendel’s Laws )； 1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学研究学会例 会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布 隆自然科学研究学会志》第4卷上。
奥地利布隆(Brü nn): 现捷克布尔诺(Bruo)
39/339
(二)、纯合与杂合
具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型 (homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物个体称 为纯合体(homozygote)。 显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. 隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型 (heterozygous genotype)，如Cc；这类生物个体称为 杂合体(heterozygote)。 由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产 生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同： (1).产生配子上的差异； (2).自交后代的遗传稳定性。
分离规律的细胞学基础 P67
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分离规律的细胞学基础 P67
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(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合
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三、基因型(genotype)和表现型(phenotype) P67 基本概念 (一)、基因型与表现型的相互关系 (二)、纯合(homozygous)与杂合(heterozygous)
假 说
验 证
理 论
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现象的观察与思考
现 象
假 说
为什么子一代中只表 现一个亲本的性状（高 茎），而不表现另一个亲 本的性状或不高不矮？ 而另一个亲本的性状 是永远消失了还是暂时隐 藏起来了呢？
验 证
理 论
F2中的3:1是不是巧合呢？
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现象的观察与思考
现 象 七对相对性状的遗传试验数据 一种性状 787（高） P66 表4-1 F2的比 2.84:1 2.96:1 3.01:1 3.14:1 3.15:1 另一种性状 277（矮） 1850（皱缩） 2001（绿色） 207（茎顶） 224（白色）
进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规 律(后称 Mendel’s Laws )； 1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学研究学会例 会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布 隆自然科学研究学会志》第4卷上。
奥地利布隆(Brü nn): 现捷克布尔诺(Bruo)
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(二)、纯合与杂合
具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型 (homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物个体称 为纯合体(homozygote)。 显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. 隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型 (heterozygous genotype)，如Cc；这类生物个体称为 杂合体(heterozygote)。 由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产 生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同： (1).产生配子上的差异； (2).自交后代的遗传稳定性。
第四章 孟德尔遗传(遗传学 朱军 第三版)
2 C4 (3/4)2 (1/4)2
YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5
粒全显5粒全隐的概率为多少?
C10 (9/16)5(1/16)5
5
二、二项式展开（自学） 2测验(Chi平方测验) 三、X
在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其 理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是 属于试验误差造成的，还是真实的差异，通 常用X2测验进行判断： (O-E)2 X2 = -----------E O是实测值，E是理论值，是总和, 有了值，有了自由度(用df表示，df = k1， k为类型数)，就可以查出P值
C c c
配子 C Ft
图4－3
Cc红花
红花Cc cc白花 1 ：1
豌豆红花和白花一对基因的分离
2、自交法
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性 * 受一对等位基因控制的，分别控制着籽粒及其花粉 粒中的淀粉性质 * 非糯性：直链淀粉，Wx， 蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx 红棕色 F1(Wxwx)花粉— 红棕色：蓝黑色=1：1
孟德尔对分离现象的解释
三、分离规律的验证
实质：成对的基因(等位基因) 在配子形成过程中彼此分离， 互不干扰，因而配子中只具有 成对基因的一个
1、测交法
测交：被测验的个体与隐性纯 合个体间的杂交 所得的后代为测交子代，Ft
杂交cross和测交test crossΒιβλιοθήκη P红花 白花 CC cc
c
红花 白花 Cc cc
例：水稻抗性(S)→敏感(s)为显性，抗性植株(SS)×敏 感植株(ss)→F1：抗性植株(Ss)×敏感植株(ss)→测 交后代：14株抗性(Ss)+6株敏感(ss)。
1、假设该实验符合测交遗传，计策交后代各占1/2； 2、求理论值(e)=各类型总数×该类出现的概率 e(抗)=(14+6)×1/2=10 e(敏)=(14+6)×1/2=10； 3、求χ2值 χ2=(14-10)2/10+(6-10)2/10=3.2 4、确定自由度(df)：一般为df=类型数(K)–1； 5、查χ2表：据χ2 =3.2，df =2-1=1，在χ2表中查得该事件发 生的概率P=0.05～0.10； 6、判断：遗传学中，概率一般以5%为分界标准。 ①P>5%或5 ~10%，差异不显著，差异由实验误差造成，符合 假设，可接受。 ②P<5%，差异显著，观察数与理论数间有显著差异，实验结果 不符合原有理论预期。 ③P<1%，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。
YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5
粒全显5粒全隐的概率为多少?
C10 (9/16)5(1/16)5
5
二、二项式展开（自学） 2测验(Chi平方测验) 三、X
在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其 理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是 属于试验误差造成的，还是真实的差异，通 常用X2测验进行判断： (O-E)2 X2 = -----------E O是实测值，E是理论值，是总和, 有了值，有了自由度(用df表示，df = k1， k为类型数)，就可以查出P值
C c c
配子 C Ft
图4－3
Cc红花
红花Cc cc白花 1 ：1
豌豆红花和白花一对基因的分离
2、自交法
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性 * 受一对等位基因控制的，分别控制着籽粒及其花粉 粒中的淀粉性质 * 非糯性：直链淀粉，Wx， 蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx 红棕色 F1(Wxwx)花粉— 红棕色：蓝黑色=1：1
孟德尔对分离现象的解释
三、分离规律的验证
实质：成对的基因(等位基因) 在配子形成过程中彼此分离， 互不干扰，因而配子中只具有 成对基因的一个
1、测交法
测交：被测验的个体与隐性纯 合个体间的杂交 所得的后代为测交子代，Ft
杂交cross和测交test crossΒιβλιοθήκη P红花 白花 CC cc
c
红花 白花 Cc cc
例：水稻抗性(S)→敏感(s)为显性，抗性植株(SS)×敏 感植株(ss)→F1：抗性植株(Ss)×敏感植株(ss)→测 交后代：14株抗性(Ss)+6株敏感(ss)。
1、假设该实验符合测交遗传，计策交后代各占1/2； 2、求理论值(e)=各类型总数×该类出现的概率 e(抗)=(14+6)×1/2=10 e(敏)=(14+6)×1/2=10； 3、求χ2值 χ2=(14-10)2/10+(6-10)2/10=3.2 4、确定自由度(df)：一般为df=类型数(K)–1； 5、查χ2表：据χ2 =3.2，df =2-1=1，在χ2表中查得该事件发 生的概率P=0.05～0.10； 6、判断：遗传学中，概率一般以5%为分界标准。 ①P>5%或5 ~10%，差异不显著，差异由实验误差造成，符合 假设，可接受。 ②P<5%，差异显著，观察数与理论数间有显著差异，实验结果 不符合原有理论预期。 ③P<1%，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。
遗传学第四章_孟德尔定律扩展(2)
A1_ A2_ C_ R_ pr _ A1_ A2_ C_ R_ Pr _
C和c R和r
糊粉层颜色 的有无
植株颜色 的有无
胚乳为红色
胚乳为紫色
正确表述： 其他基因相同时，个体间某一性状的差异由一对基因的差异决定
怎样来区分一个性状是有基因控制的，还是由环境控制的呢？ 一种办法就是研究在不同环境下基因型相同的个体，如利用近 交系的动物.......同卵双生子等。
的基因型不变，与突变型残翅个体交配后，常温下孵育自带，子代
个体都为残翅。
（三）基因表达的差异
1. 表现度（expressivity） ：个体间基因表达的变化程度。
如：多指，由显性基因控 制的，带有一个有害基因的 人都会出现多指，但是多出 的手指有的长，有的很短， 甚至有的仅有一个小突起， 表明都有一定的表型效应， 但变异程度不同。
DD透基明因鱼无半淡↓透化明作非用透明
1 ：2 ：1
1 ：2 ：1
(c)马的皮毛
(d)金鱼身体的透明度
不完全显性的遗传方式
（一）等位基因间的相互作用
3、共显性（codominance） 杂合子的一对等位基因各自都能同时得到表达，这
种现象叫共显性。
如： 在人类的M-N血型系统中有三种血型，M， N，MN
据估计，人的一个体细胞内约有1000个看家基因。
小结
• 生物的大多数性状既与遗传有关，又与环境有关，是遗传与环境 共同作用的结果。
• 个体发育是基因按照特定的时间、空间表达的过程，是生物体的 基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转化为表型的过程。
• 环境影响生物发育和分化过程中的基因表达 （1）遗传物质的复制 （2）生长 （3）各种细胞类型的分化 （4）分化的细胞聚集成为确定的组织和器官 四个重要过程彼此相互作用形成发育的复杂过程。
《孟德尔遗传定律》课件
基因突变可能导致遗传性疾病 的发生，对人类健康产生负面 影响。
基因突变也为生物适应环境变 化提供了可能，有助于生物在 特定环境中的生存和繁衍。
生物多样性的挑战与机遇
生物多样性是地球生态平衡的重要保障，对于维护生态系统的稳定和可持续发展具有重要意 义。
人类活动对生物多样性造成了巨大压力，如过度开发、环境污染和气候变化等，导致许多物 种濒临灭绝。
03
孟德尔遗传定律的解释
遗传因子的传递方式
配子
生物体产生的具有生殖能力的生 殖细胞，如精子和卵细胞。
表型
生物体的表现型，由基因型和环 境因素共同决定。
01
02
遗传因子
在生物体中，控制遗传性状的物 质单位。
03
04
基因型
生物体的遗传组成，由基因和等 位基因组成。
显性与隐性遗传的机制
显性遗传
当一对等位基因中，有一个显性基因存在时 ，它就会掩盖住另一个等位基因的表现，使
保护和恢复生物多样性是当前面临的重要任务，同时也为科学研究、生态旅游和生物资源利 用等领域提供了新的机遇和发展空间。
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THANKS
基因工程
基于孟德尔遗传定律，通过基因工程 技术，将优良性状基因导入农作物中 ，实现快速育种。
生物多样性的解释
物种形成
孟德尔遗传定律揭示了生物多样性的来源之一，即基因变异和重组导致新物种 的形成。
适应性进化
生物在适应环境过程中，基因变异和自然选择共同作用，形成生物多样性的适 应性进化。
05
孟德尔遗传定律的发展与挑战
毕业后成为一名中学教师，同时开始进行植 物学研究。
孟德尔的科学研究
采用科学实验方法研 究植物杂交，发现遗 传规律。
孟德尔遗传定律(共43张PPT)
• ②同一性状的亲本自交（植物）或相同性 状的亲本杂交（动物），若后代出现不同 于亲本的性状，新出现的性状为隐性性状。
CHENLI
17
• （2）据子代性状分离比判断
• ①具一对相对性状的亲本杂交，若子代性状 • 分离比为3:1，则分离比为3的性状为显性性状。
• ②具两对相对性状的亲本杂交，若子代性状分 • 离比为9:3：3:1，则分离比为9的两性状都为显性性状。
CHENLI
19
• 2、纯合子、杂合子的鉴定
• 表现为隐性性状的肯定是隐性纯合子。表现为显性性状的 则既可能是纯合子，也可能是杂合子。
• ⑴自交：让某性状的个体进行自交， 若后代无性状 分离，则为纯合子；若后代出现性状分离，则为杂合子。
• 和摩尔根在验证基因位于染色体上的过程中，均
• 使用到“假说—演绎法”，这是现代科学研究中 常
• 用的一种科学方法。全过程如下（以孟德尔的总
• 结过程为例）：CHENLI
10
CHENLI
11
• 例1. 下列有关孟德尔的“假说—演绎法”的叙述中不正确的是( ) • A．在“一对相对性状的遗传实验”中提出了等位基因的说法 • B．“测交实验”是对推理过程及结果进行的检验 • C．“生物性状是由遗传因子决定的；体细胞中遗传因子成对存 • 在；配子中遗传因子成单存在；受精时，雌雄配子随机结合” • 属于假说内容 • D．“F1能产生数量相等的两种配子”属于推理内容
• A．生物的性状是遗传因子决定的
• B．由F2出现了“3∶1”推测，生物体产生配子时 成对遗传因子彼此分离
• C．若F1产生配子时成对遗传因子分离，则测交后 代会出现两种性状，比例接近1∶1
• D．若F1产生配子时成对遗传因子分离，则F2中三 种基因个体比接近1∶2∶1
CHENLI
17
• （2）据子代性状分离比判断
• ①具一对相对性状的亲本杂交，若子代性状 • 分离比为3:1，则分离比为3的性状为显性性状。
• ②具两对相对性状的亲本杂交，若子代性状分 • 离比为9:3：3:1，则分离比为9的两性状都为显性性状。
CHENLI
19
• 2、纯合子、杂合子的鉴定
• 表现为隐性性状的肯定是隐性纯合子。表现为显性性状的 则既可能是纯合子，也可能是杂合子。
• ⑴自交：让某性状的个体进行自交， 若后代无性状 分离，则为纯合子；若后代出现性状分离，则为杂合子。
• 和摩尔根在验证基因位于染色体上的过程中，均
• 使用到“假说—演绎法”，这是现代科学研究中 常
• 用的一种科学方法。全过程如下（以孟德尔的总
• 结过程为例）：CHENLI
10
CHENLI
11
• 例1. 下列有关孟德尔的“假说—演绎法”的叙述中不正确的是( ) • A．在“一对相对性状的遗传实验”中提出了等位基因的说法 • B．“测交实验”是对推理过程及结果进行的检验 • C．“生物性状是由遗传因子决定的；体细胞中遗传因子成对存 • 在；配子中遗传因子成单存在；受精时，雌雄配子随机结合” • 属于假说内容 • D．“F1能产生数量相等的两种配子”属于推理内容
• A．生物的性状是遗传因子决定的
• B．由F2出现了“3∶1”推测，生物体产生配子时 成对遗传因子彼此分离
• C．若F1产生配子时成对遗传因子分离，则测交后 代会出现两种性状，比例接近1∶1
• D．若F1产生配子时成对遗传因子分离，则F2中三 种基因个体比接近1∶2∶1
遗传学课件孟德尔定律课件
发表多篇论文，提出遗 传学理论，但当时未被 重视。
晚年继续进行实验，直 到逝世。
科学贡献
提出遗传学基本定律
揭示了遗传机制
孟德尔通过豌豆实验，发现遗传规律， 提出了分离定律和独立分配定律，为 遗传学奠定了基础。
孟德尔的理论揭示了遗传物质的传递 机制，为后来的遗传学发展奠定了基 础。
创立了科学方法
孟德尔采用统计学方法对实验结果进 行分析，为科学研究提供了重要的方 法论。
CHAPTER
遗传因子的概念
总结词
遗传因子是控制生物性状的遗传物质 的基本单位，是基因的载体。
详细描述
遗传因子是遗传信息的传递和表达的 基础，它们通过基因的形式存在于生 物体的DNA中，控制着生物的各种性 状。
显性与隐性遗传因子
总结词
显性遗传因子是指能够控制生物性状的明显表现的遗传物质，而隐性遗传因子 则是控制生物性状的隐蔽特征的遗传物质。
谢谢
THANKS
基因编辑技术如CRISPR-Cas9等的发展，使得科学家能够更精确 地编辑生物体的基因组。
基因组测序技术
基因组测序技术的发展，使得科学家能够快速、准确地测定生物体 的基因组序列。
基因与疾病关系的研究
随着基因组学的发展，科学家们对基因与疾病的关系有了更深入的 了解，为疾病的预防和治疗提供了新的思路和方法。
在人类遗传学中的应用
遗传疾病预防
通过了解遗传性疾病的孟德尔遗传模式，可以制定针对性的预防 措施，降低疾病的发生风险。
人类进化研究
利用孟德尔定律分析人类基因组的遗传变异，有助于揭示人类的进 化历程和适应机制。
个体差异研究
孟德尔定律揭示了个体间的遗传差异，有助于理解不同个体在生理、 心理和行为方面的特征和差异。
武汉大学生命科学学院遗传学课程课件-第4章-孟德尔式遗传分析(2)
例：神经纤维瘤 （neurofibromatosis）的病人，
（常染色体显性）其表现度也是变化 的，中间型个体只在皮肤上有少量的 色斑区，在严重的情况下，可见多种 病症，包括各种大小的神经纤维瘤、 高血压、语言障碍、头痛、巨头、身 材矮、眼睛肿瘤等等，其他征状。
不完全的外显率和可变的表现度在人类的一个显性基因决定的一种 特殊表型——海勃氏堡下颌（Hapsburg Jaw）遗传了近乎500年的过程中 表现得极为典型。从中世纪到20世纪早期，海勃氏堡王朝统治了欧洲的 许多国家。海勃氏堡家族在欧洲贵族中传递着他们的基因及其由基因所 决定的著名的表型——向前突出的下颌，伴随着上下齿不能正常咬合， 以致咀嚼困难，难以闭嘴。
例：Huntington’s disease 基因的效应在个体生存以后很晚 才表现出来，说不出什么理由。 人类中有很多其他的由年龄决定的遗传性状。 例：（1）20岁至30岁男人中出现的典型秃发 （pattern baldness）（即秃斑不知不觉地向头顶延伸），在 美国30岁以上的男子中大约有26％是秃发者。 （2）在2至5岁孩子中的杜兴氏肌营养不良 （Duchenne muscular dystrophy） 在很多病情里，人们还不理解年龄决定性的本质
研究表型模拟的意义有两点：
（1）什么时候进行处理可以引起表型改变，由此可以推 测基因在什么时候发生作用。 （2）用一些什么物理条件或化学药剂处理，可以引起哪一 些表型，类似哪一类突变型，由此可以推测基因是怎样在起 作用的。 注意：表型模拟，这类表型的改变都不能遗传。 A phenocopy is defined as a nonhereditary, phenotypic modification (caused by special environment conditons) that mimics a similar phenotype caused by a gene mutation.
孟德尔遗传定律—独立分配定律(遗传学课件)
《遗传学》
主要内容
一 独立分配定律的意义 二 独立分配定律的应用
一、独立分配定律的意义
独立分配定律为解释生物界的多样性提供了重要的理论 依据。虽然导致生物发生变异的原因很多，但基因重组是出 现生物性状多样性的重要原因之一。
在自然界如此众多的生物当中，可以说几乎没有两个完 全一样的个体，在其中，独立分配规律起了重要作用。
1/4 RR 1/4 yy 2/4 Rr
1/4 rr
1/16 YYRR 2/16 YYRr 1/16 YYrr
2/16 YyRR 4/16 YyRr 2/16 Yyrr
1/16 yyRR 2/16 yyRr 1/16 yyrr
Yy×Yy Rr×Rr 表型及其比例
¾ 圆形 9/16 黄圆 ¾ 黄色
¼ 皱缩 3/16 黄皱
二、独立分配现象的解释
（一）棋盘法 以Y和y分别代表黄色和绿色
基因；R和r分别代表圆粒和皱粒 基因。
两种亲本都只能产生一种配 子。杂交以后，这两种配子结合 成F1，YyRr，此杂种称为双因子 杂种（dihybrid）。
二、独立分配现象的解释
（一）棋盘法 按照孟德尔的假设，Y可
以和R组合，形成YR；Y还可 以和r组合，形成Yr；y可以和 R组合，形成yR；y也可以和r 组合，形成yr。雌雄配子均形 成这4种，即YR、Yr、yR和yr， 而且数目相等。
概率
一、乘法定律
二、加法定律
三、乘法定律与分离定律相结合分析独立分配现象
三、乘法定律与分离定律相结合分析独立分配现象
三、乘法定律与分离定律相结合分析独立分配现象
《遗传学》
主要内容
一 3对相对性状的遗传 二 n对相对性状的遗传
只要决定n对性状遗传的基因分别在n对非同源染色 体上，它们的遗传都是符合独立分配定律的。
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第4章 孟德尔式遗传分析
1
孟德尔
2
第1节 分离规律及其遗传分析
The law of segregation
3
一、孟德尔的豌豆杂交试验： ❖ (1)严格选材：以严格自花授粉植物豌豆为材料； ❖ (2)精心的试验设计：选择简单而区分明显的7对性
状进行杂交试验； ❖ (3)统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数，
应用统计方法处理数据，否定了混合遗传观念。
4
5
性状 （character，trait）
❖ 生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征统称 为性状。
❖ 这里所说的性状是统称，也可以说是一个抽象概念， 是指生物体的总的表现型特征。
6
单位性状和相对性状 ❖ 把生物体的性状总体区分为各个单位，这样区分开
21
显性等位基因 隐性等位基因 杂合子
纯合子
纯合子
同
同 一
源 染 色
性体
状 的 两 个
分 别 带 着
等控
位制
基
因
22
第2节 自由组合定律及其遗传分析
➢ 孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异 的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗传， 提出：
➢ 自由组合定律（独立分配规律） the law of independent assortment
Yr
yR
YR YYRR(黄圆) YYRr
YyRR
Yr
YYRr YYrr(黄皱) YyRr
yR
YyRR
YyRr yyRR(绿圆)
yr
YyRr
Yyrr
yyRr
yr
YyRr
Yyrr F1两性状均表现显性性状； ❖ F2会出现4种表现类型：两种亲本型和两种新的重组型
（比例接近9:3:3:1）。 ❖ 每对相对性状仍然符合3:1的性状分离比例：
23
一、双因子杂交试验及自由组合定律
两对相对性状杂交试验: 子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性； 种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。
24
试验结果
P 黄色子叶、圆粒 × 绿色子叶、皱粒 ↓
F1 黄色子叶、圆粒 （15株 556粒） ↓
F2种子 黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱 总数
17
三、分离定律（孟德尔第一定律）
❖ 一对等位基因在杂合子中，各自保持器独立性，在配子形成 时，彼此分开，随机的进入不同的配子。在一般情况下， F1 的配子分离比率为1:1 ，F2的表型分离比率为3:1，基因型 分离比率为1:2:1。
❖ 这些比例称为孟德尔比例 。 ❖ 意义：用事实证实：生物体内有一种颗粒状的因子控制着遗
实际粒数 315
101
108
32 556
理论比例 9 ： 3 ： 3 ： 1 16
理论粒数 312.75 104.25 104.25 34.75 556 25
豌豆两对性状的自由组合释
P 黄子叶、圆粒 × 绿子叶、皱粒
YYRR
yyrr
↓
↓
G
YR
yr
F1
雌配(♀)
黄子叶、圆粒YyRr
↓⊗
雄配子(♂)
YR
Y y
R r
28
二、 孟德尔定律的测交证明
❖ 孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他 用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论 雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、 yr，比例为1∶1∶1∶1。
29
双因子测交
30
由于双隐性纯合体的配子只有yr一种，因此测交子代 种子的表现型和比例，理论上反映了F1所产生的配子类型 和比例。下表说明孟德尔测交试验的实际结果与测交的理 论推断是完全一致的
来的性状叫做单位性状。 ❖ 如：动物的毛色，昆虫翅的大小，植株的花色，人
的肤色等。 ❖ 同一单位性状不同的表现类型叫做相对性状。 ❖ 猪的毛色有黑白之差，黑色和白色为一对相对性状；
水稻株高有高矮之分，高株和矮株是一对相对性状。
7
鸽子羽毛颜色
8
狗的毛色
9
单片冠 胡桃冠 豌豆冠 玫瑰冠
鸡冠的形状
10
传。
18
表现型和基因型
➢ 基因型（genotype）：细胞内决定相应表现型 的基因的组合。
➢ 表现型（phenotype）：人们所能见到或用仪 器设备能够检测到的相对性状。
➢ 表现型＝基因型＋环境影响
19
➢ CC、cc 纯合基因型（homozygous genotype） 具有纯合基因型的个体或细胞，称为纯合体 （homozygote）。 CC 显性纯合体（dominant homozygote） cc 隐性纯合体（recessive homozygote）
16
孟德尔的解释：
①性状是由颗粒性的因子（即基因）决定的； ②每一植株中有一对等位基因控制着一对相对性状，一个控制 显性性状，另一个控制隐性性状； ③每对基因的成员均等的分配到生殖细胞或配子中； ④每一生殖细胞或配子中只含每对基因中的一个； ⑤每对基因中一个来自父本 一个来自母本。在形成下一代个 体时,结合时随机的。
南瓜的果形
11
相对性状差异是遗传研究的基础
12
相关符号
➢ P parent 亲本 ➢ ♀ 母本 ➢ ♂ 父本 ➢ F filial generation ➢ F1 杂交第一代 ➢ F2 F1自交或互交的子代 ➢ F3 F2自交或互交的子代 ➢ × 杂交 ➢ 自交
13
二、单因子杂交试验及其分析
➢ Cc 杂合基因型（heterozygous genotype) 具有杂合基因型的个体或细胞,称为杂合体 （heterozygote）。
20
等位基因 ❖ 控制显性相对性状的基因称为显性基因 ❖ 控制隐性相对性状的基因称为隐性基因
❖ 控制相对性状的基因位于同源染色体的对等位置上， 因此称为等位基因（allele）。
❖ 两对基因在F1杂合子中互不混淆，各自保持其独立性。说明 遗传不是融合式的。
❖ F1植株在形成雌雄配子时，每对等位基因的的分离都是独立 的，分别进入不同的配子。不同的基因则自由组合。
27
自由组合定律：
❖ 支配两对不同性状的等位基因，在杂合状态保持其 独立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离， 不同对的基因自由组合。
•
P 圆形 × 皱缩
↓
F1
圆形
↓（自交）
F2 株数
圆形 5474
皱缩 1850
比例
2.96 : 1
F2代的一些植株表现出另一亲本性状,说明这一性状在F2并未
消失，而是隐藏了起来。
14
15
F2
圆形 (3) :
↓
(1) (2)
皱缩(1)
F3 圆形 圆形(3) :皱缩(1) 皱缩 比例 1 ： 2 ： 1
1
孟德尔
2
第1节 分离规律及其遗传分析
The law of segregation
3
一、孟德尔的豌豆杂交试验： ❖ (1)严格选材：以严格自花授粉植物豌豆为材料； ❖ (2)精心的试验设计：选择简单而区分明显的7对性
状进行杂交试验； ❖ (3)统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数，
应用统计方法处理数据，否定了混合遗传观念。
4
5
性状 （character，trait）
❖ 生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征统称 为性状。
❖ 这里所说的性状是统称，也可以说是一个抽象概念， 是指生物体的总的表现型特征。
6
单位性状和相对性状 ❖ 把生物体的性状总体区分为各个单位，这样区分开
21
显性等位基因 隐性等位基因 杂合子
纯合子
纯合子
同
同 一
源 染 色
性体
状 的 两 个
分 别 带 着
等控
位制
基
因
22
第2节 自由组合定律及其遗传分析
➢ 孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异 的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗传， 提出：
➢ 自由组合定律（独立分配规律） the law of independent assortment
Yr
yR
YR YYRR(黄圆) YYRr
YyRR
Yr
YYRr YYrr(黄皱) YyRr
yR
YyRR
YyRr yyRR(绿圆)
yr
YyRr
Yyrr
yyRr
yr
YyRr
Yyrr F1两性状均表现显性性状； ❖ F2会出现4种表现类型：两种亲本型和两种新的重组型
（比例接近9:3:3:1）。 ❖ 每对相对性状仍然符合3:1的性状分离比例：
23
一、双因子杂交试验及自由组合定律
两对相对性状杂交试验: 子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性； 种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。
24
试验结果
P 黄色子叶、圆粒 × 绿色子叶、皱粒 ↓
F1 黄色子叶、圆粒 （15株 556粒） ↓
F2种子 黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱 总数
17
三、分离定律（孟德尔第一定律）
❖ 一对等位基因在杂合子中，各自保持器独立性，在配子形成 时，彼此分开，随机的进入不同的配子。在一般情况下， F1 的配子分离比率为1:1 ，F2的表型分离比率为3:1，基因型 分离比率为1:2:1。
❖ 这些比例称为孟德尔比例 。 ❖ 意义：用事实证实：生物体内有一种颗粒状的因子控制着遗
实际粒数 315
101
108
32 556
理论比例 9 ： 3 ： 3 ： 1 16
理论粒数 312.75 104.25 104.25 34.75 556 25
豌豆两对性状的自由组合释
P 黄子叶、圆粒 × 绿子叶、皱粒
YYRR
yyrr
↓
↓
G
YR
yr
F1
雌配(♀)
黄子叶、圆粒YyRr
↓⊗
雄配子(♂)
YR
Y y
R r
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二、 孟德尔定律的测交证明
❖ 孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他 用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论 雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、 yr，比例为1∶1∶1∶1。
29
双因子测交
30
由于双隐性纯合体的配子只有yr一种，因此测交子代 种子的表现型和比例，理论上反映了F1所产生的配子类型 和比例。下表说明孟德尔测交试验的实际结果与测交的理 论推断是完全一致的
来的性状叫做单位性状。 ❖ 如：动物的毛色，昆虫翅的大小，植株的花色，人
的肤色等。 ❖ 同一单位性状不同的表现类型叫做相对性状。 ❖ 猪的毛色有黑白之差，黑色和白色为一对相对性状；
水稻株高有高矮之分，高株和矮株是一对相对性状。
7
鸽子羽毛颜色
8
狗的毛色
9
单片冠 胡桃冠 豌豆冠 玫瑰冠
鸡冠的形状
10
传。
18
表现型和基因型
➢ 基因型（genotype）：细胞内决定相应表现型 的基因的组合。
➢ 表现型（phenotype）：人们所能见到或用仪 器设备能够检测到的相对性状。
➢ 表现型＝基因型＋环境影响
19
➢ CC、cc 纯合基因型（homozygous genotype） 具有纯合基因型的个体或细胞，称为纯合体 （homozygote）。 CC 显性纯合体（dominant homozygote） cc 隐性纯合体（recessive homozygote）
16
孟德尔的解释：
①性状是由颗粒性的因子（即基因）决定的； ②每一植株中有一对等位基因控制着一对相对性状，一个控制 显性性状，另一个控制隐性性状； ③每对基因的成员均等的分配到生殖细胞或配子中； ④每一生殖细胞或配子中只含每对基因中的一个； ⑤每对基因中一个来自父本 一个来自母本。在形成下一代个 体时,结合时随机的。
南瓜的果形
11
相对性状差异是遗传研究的基础
12
相关符号
➢ P parent 亲本 ➢ ♀ 母本 ➢ ♂ 父本 ➢ F filial generation ➢ F1 杂交第一代 ➢ F2 F1自交或互交的子代 ➢ F3 F2自交或互交的子代 ➢ × 杂交 ➢ 自交
13
二、单因子杂交试验及其分析
➢ Cc 杂合基因型（heterozygous genotype) 具有杂合基因型的个体或细胞,称为杂合体 （heterozygote）。
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等位基因 ❖ 控制显性相对性状的基因称为显性基因 ❖ 控制隐性相对性状的基因称为隐性基因
❖ 控制相对性状的基因位于同源染色体的对等位置上， 因此称为等位基因（allele）。
❖ 两对基因在F1杂合子中互不混淆，各自保持其独立性。说明 遗传不是融合式的。
❖ F1植株在形成雌雄配子时，每对等位基因的的分离都是独立 的，分别进入不同的配子。不同的基因则自由组合。
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自由组合定律：
❖ 支配两对不同性状的等位基因，在杂合状态保持其 独立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离， 不同对的基因自由组合。
•
P 圆形 × 皱缩
↓
F1
圆形
↓（自交）
F2 株数
圆形 5474
皱缩 1850
比例
2.96 : 1
F2代的一些植株表现出另一亲本性状,说明这一性状在F2并未
消失，而是隐藏了起来。
14
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F2
圆形 (3) :
↓
(1) (2)
皱缩(1)
F3 圆形 圆形(3) :皱缩(1) 皱缩 比例 1 ： 2 ： 1