先天性高胰岛素血症湖南省人民医院课件
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➢ 升糖：胰高血糖素、儿茶酚胺类、生长激素、皮质醇
代谢调节：
➢ 肝脏通过储存的肝糖原和糖异生提供部分能量
➢ 游离脂肪酸可被肝脏转化为β羟丁酸和乙酰乙酸用于脑组 织功能
➢ β羟丁酸是主要酮酸
Cryer PE. Hypoglycemia, functional brai先n f天ail性ur高e, 胰an岛d b素ra血in 症de湖ath南. J省C人lin民In医vest 2007;117:868-70.
6
院
实验室检查
B-R: WBC 4.71×10^9/L，N 71.7%↑，Hb 105g/L↓，Pt 418×10^9/L↑
电解质：Ca 2.82mmol/L，K 4.42mmol/L，Na 131.3mmol/L↓
血生化：GS 3.87mmol/L↓，果糖胺 1.078mmol/l，β羟丁 酸 14.66umol/l ↓，肝、肾功能、心肌酶（-）
病原学：CMV-DNA 2.61E+02Copies，巨细胞病毒pp65抗 原(-)；EB-VCA-IgG 14.1U/ml；七种呼吸道病毒抗原(-)； 多次痰培养(-) ；导管尖端细菌培养(-) ；血培养(-)
免疫学指标：铜兰蛋白0.232G/L，免疫全套(-)，输血前常 规(-) ，TORCH (-)
血脂：总胆固醇4.79mmol/L，甘油三脂0.48mmol/L↓（复 查5.18，2.55），高密度脂蛋白胆固醇2.52mmol/L↑（复查 2.13，2.25）
乳酸1.5mmol/L，血氨13.8umol/l
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
7
院
感染指标：PCT 0.05ng/ml，高敏CRP 0.88mg/l，ESR 68mm/h↑
90%脑组织供能，糖储备仅能支持脑代谢约5min PG在3.0-3.6mmol/l，大脑糖利用受限 PG<3.0mmol/l，出现神经源性症状，觅食 PG<2.8mmol/l，认知功能受损
Cryer PE.Hypoglycemia in diabetes: Pathophysiology, prevalence, and prevention. Alexandria (VA): American
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
12
院
0.3mmol/l.h(6mg/dl.h)
低血糖： ➢ 新生儿<2.2mmol/l ➢ 儿童<2.8mmol/l
诊断标准
➢ 全血血糖与血浆血糖： 15%， 0.3mmol/l.h ➢ 快速血糖： 0.6-0.8mmol/l
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
13
院
糖的作用
颈软，四肢活动自如，肌力、肌张力未见异常，双侧膝、 跟腱反射正常，腹壁反射正常引出，提睾反射正常引出， 克氏征阴性，布氏征阴性，双侧巴氏征阴性
心、肺、腹（-）
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
5
院
抽搐查因： ➢ 遗传代谢性疾病？ ➢ 颅内感染 ➢ 颅内出血 ➢ 继发性癫痫？ 低血糖
入院诊断
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
3.9
12.2
奥曲肽（49.8ug/kg.d）
2.6
7.8
3.9 先天性高胰岛素血症12湖.6南省人民医
4.0
院 11.5
强的松5mg Q8h 10
2-月婴儿 反复抽搐，顽固性低血糖 感染学指标及神经系统检查阴性
病例特点
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
11
院
低血糖诊治分析思路
低血糖诊断的确立 糖的作用与调节 低血糖的诊断思路
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
9
院
日期 11-16 11-17 11-18 11-19 11-20 11-21 11-22 11-23 11-24 11-25 11-26 11-27 11-28 11-29 11-30 12-1 12-2
最低BS(mmol/l) 3.1
未测出
最高BS(mmol/l) 9.8 21.4
外院住院治疗1天，发现血糖低（0.5mmol/L），经过高渗 葡萄糖纠正低血糖，甲泼龙等对症支持治疗，患儿仍反复 抽搐，低血糖难以纠正，为求进一步治疗转入我科治疗
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3
院
既往史、个人史、家族史
既往（-），已进行乙肝疫苗接种 个人史：G2P2，孕39周剖宫产，无产伤窒息史。出生体
反复抽搐、低血糖
湖南省人民医院儿童医学中心 PICU
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
1
院
主诉
患儿，男，46d 因“反复抽搐3天”于2015-11-16入院
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
2
院
现病史
患儿3天前无明显诱因出现抽搐，表现为双眼凝视，右侧 肢体抽动，持续约3-4分钟后自行缓解，无吐白沫及大小 便失禁，间隔1-2小时后症状反复，无发热、气促及呼吸 困难
重3.7公斤，母乳喂养，生长发育与同龄儿相符 家族史：父母体健，无近亲婚配，患儿哥哥体健，否认家
族性遗传病史
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
4
院
体格检查
T37.6℃ P146次/分 R40次/分 BP102/65mmHg WT5.5kg 发育正常，营养中等，神清，精神差
前囟平软，张力不高，瞳孔等大同圆，对光反射正常。口 唇无发绀，咽部粘膜红肿，左侧咽部可见一约0.8×0.8cm 大小瘀斑
脏器功能：凝血功能(-) ，BNP 211.1pg/ml，微量元素(-)
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
8
院
神经系统相关检查： • 脑脊液：常规：RBC 350.00×10^6/L，WBC
3.00×10^6/L，生化(-) ，三大染色(-) 。脑脊液细菌培养(-) • 脑电图(-) • 头部CT：双侧枕叶密度减低原因待定，建议MR检查 • 颅脑MRI平扫+增强(-)
Diabetes Association; 2013.
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
14
院
糖代谢的调节 ✓血糖在4.9mmol/l，胰岛素分泌受抑制
✓血糖在3.6-3.9mmol/l，促进胰高血糖素、肾上腺
神经内分泌调节： 素分泌，增加肝糖原释放
➢ 降糖：胰岛素 ✓血糖<3.6mmol/l，皮质醇/生长激素水平增加
治疗 高糖
2.3
20.1
未测出
11.6
＋甲强龙
2.1
11.3
3.2
10.6
建议奥曲肽（拒）
2.1
12.9
未测出 2.9
1百度文库.4
甲强龙减量；二氮嗪缺药
13.2
甲强龙加量
4.0
11.7
2.1
12.4
牛奶+滋养糖；改强的松口服
1.3
18.8
加奥曲肽（8ug/kg.d）
5.2
13.7
奥曲肽（33.2ug/kg.d）
代谢调节：
➢ 肝脏通过储存的肝糖原和糖异生提供部分能量
➢ 游离脂肪酸可被肝脏转化为β羟丁酸和乙酰乙酸用于脑组 织功能
➢ β羟丁酸是主要酮酸
Cryer PE. Hypoglycemia, functional brai先n f天ail性ur高e, 胰an岛d b素ra血in 症de湖ath南. J省C人lin民In医vest 2007;117:868-70.
6
院
实验室检查
B-R: WBC 4.71×10^9/L，N 71.7%↑，Hb 105g/L↓，Pt 418×10^9/L↑
电解质：Ca 2.82mmol/L，K 4.42mmol/L，Na 131.3mmol/L↓
血生化：GS 3.87mmol/L↓，果糖胺 1.078mmol/l，β羟丁 酸 14.66umol/l ↓，肝、肾功能、心肌酶（-）
病原学：CMV-DNA 2.61E+02Copies，巨细胞病毒pp65抗 原(-)；EB-VCA-IgG 14.1U/ml；七种呼吸道病毒抗原(-)； 多次痰培养(-) ；导管尖端细菌培养(-) ；血培养(-)
免疫学指标：铜兰蛋白0.232G/L，免疫全套(-)，输血前常 规(-) ，TORCH (-)
血脂：总胆固醇4.79mmol/L，甘油三脂0.48mmol/L↓（复 查5.18，2.55），高密度脂蛋白胆固醇2.52mmol/L↑（复查 2.13，2.25）
乳酸1.5mmol/L，血氨13.8umol/l
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7
院
感染指标：PCT 0.05ng/ml，高敏CRP 0.88mg/l，ESR 68mm/h↑
90%脑组织供能，糖储备仅能支持脑代谢约5min PG在3.0-3.6mmol/l，大脑糖利用受限 PG<3.0mmol/l，出现神经源性症状，觅食 PG<2.8mmol/l，认知功能受损
Cryer PE.Hypoglycemia in diabetes: Pathophysiology, prevalence, and prevention. Alexandria (VA): American
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12
院
0.3mmol/l.h(6mg/dl.h)
低血糖： ➢ 新生儿<2.2mmol/l ➢ 儿童<2.8mmol/l
诊断标准
➢ 全血血糖与血浆血糖： 15%， 0.3mmol/l.h ➢ 快速血糖： 0.6-0.8mmol/l
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13
院
糖的作用
颈软，四肢活动自如，肌力、肌张力未见异常，双侧膝、 跟腱反射正常，腹壁反射正常引出，提睾反射正常引出， 克氏征阴性，布氏征阴性，双侧巴氏征阴性
心、肺、腹（-）
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5
院
抽搐查因： ➢ 遗传代谢性疾病？ ➢ 颅内感染 ➢ 颅内出血 ➢ 继发性癫痫？ 低血糖
入院诊断
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3.9
12.2
奥曲肽（49.8ug/kg.d）
2.6
7.8
3.9 先天性高胰岛素血症12湖.6南省人民医
4.0
院 11.5
强的松5mg Q8h 10
2-月婴儿 反复抽搐，顽固性低血糖 感染学指标及神经系统检查阴性
病例特点
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
11
院
低血糖诊治分析思路
低血糖诊断的确立 糖的作用与调节 低血糖的诊断思路
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院
日期 11-16 11-17 11-18 11-19 11-20 11-21 11-22 11-23 11-24 11-25 11-26 11-27 11-28 11-29 11-30 12-1 12-2
最低BS(mmol/l) 3.1
未测出
最高BS(mmol/l) 9.8 21.4
外院住院治疗1天，发现血糖低（0.5mmol/L），经过高渗 葡萄糖纠正低血糖，甲泼龙等对症支持治疗，患儿仍反复 抽搐，低血糖难以纠正，为求进一步治疗转入我科治疗
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
3
院
既往史、个人史、家族史
既往（-），已进行乙肝疫苗接种 个人史：G2P2，孕39周剖宫产，无产伤窒息史。出生体
反复抽搐、低血糖
湖南省人民医院儿童医学中心 PICU
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
1
院
主诉
患儿，男，46d 因“反复抽搐3天”于2015-11-16入院
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
2
院
现病史
患儿3天前无明显诱因出现抽搐，表现为双眼凝视，右侧 肢体抽动，持续约3-4分钟后自行缓解，无吐白沫及大小 便失禁，间隔1-2小时后症状反复，无发热、气促及呼吸 困难
重3.7公斤，母乳喂养，生长发育与同龄儿相符 家族史：父母体健，无近亲婚配，患儿哥哥体健，否认家
族性遗传病史
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
4
院
体格检查
T37.6℃ P146次/分 R40次/分 BP102/65mmHg WT5.5kg 发育正常，营养中等，神清，精神差
前囟平软，张力不高，瞳孔等大同圆，对光反射正常。口 唇无发绀，咽部粘膜红肿，左侧咽部可见一约0.8×0.8cm 大小瘀斑
脏器功能：凝血功能(-) ，BNP 211.1pg/ml，微量元素(-)
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
8
院
神经系统相关检查： • 脑脊液：常规：RBC 350.00×10^6/L，WBC
3.00×10^6/L，生化(-) ，三大染色(-) 。脑脊液细菌培养(-) • 脑电图(-) • 头部CT：双侧枕叶密度减低原因待定，建议MR检查 • 颅脑MRI平扫+增强(-)
Diabetes Association; 2013.
先天性高胰岛素血症湖南省人民医
14
院
糖代谢的调节 ✓血糖在4.9mmol/l，胰岛素分泌受抑制
✓血糖在3.6-3.9mmol/l，促进胰高血糖素、肾上腺
神经内分泌调节： 素分泌，增加肝糖原释放
➢ 降糖：胰岛素 ✓血糖<3.6mmol/l，皮质醇/生长激素水平增加
治疗 高糖
2.3
20.1
未测出
11.6
＋甲强龙
2.1
11.3
3.2
10.6
建议奥曲肽（拒）
2.1
12.9
未测出 2.9
1百度文库.4
甲强龙减量；二氮嗪缺药
13.2
甲强龙加量
4.0
11.7
2.1
12.4
牛奶+滋养糖；改强的松口服
1.3
18.8
加奥曲肽（8ug/kg.d）
5.2
13.7
奥曲肽（33.2ug/kg.d）