严重的遗传病有哪些
严重遗传性疾病有哪些
严重遗传性疾病有哪些在社会上各种疾病都是可以通过医院的科学治疗来缓解或者痊愈的，但是其中最麻烦的就是遗传性疾病，这类疾病治疗起来效果非常的缓慢，且死亡率和残废率较高。
那么比较严重的遗传性疾病有哪些呢？接下来就让我们一起来了解一下吧。
严重遗传性疾病有哪些(1)常染色体显性遗传病：如短指(趾)症：是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如，致手指(或足趾)变短。
家族性高胆固醇血症：表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。
(2)常染色体隐性遗传病：比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。
皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。
苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。
患儿外貌正常，3—4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。
(3)伴性遗传病：如红绿色盲，患者对红绿色的辨别力缺乏或降低。
抗维生素D佃楼病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。
(4)多基因遗传病：如先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。
(5)染色体病：如21三体性先天愚型，是因21号染色体上有三条引起的。
主要表现为智力发育不全，眼距宽，眼裂外毗上斜，张口伸舌，流涎等。
遗传性疾病的定义是什么遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病。
遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各专业，可致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率均较高。
由此可见遗传性疾病是非常可怕的，但是大家只要避免高龄生宝宝、近亲结婚，那肚子里的宝宝患上遗传性疾病的概率就会相应的降低一些，如果查出宝宝患上这种疾病的话，也可以将孩子打掉重新再要一个，毕竟身为父母谁也不希望自己的孩子一来到这个世界上就受罪。
马凡氏综合征有哪些表现
马凡氏综合征有哪些表现马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传病，主要由于纤维连接蛋白（fibrillin）基因突变引起的结缔组织异常造成的遗传性全身多系统疾病。
该病在全球范围内患病率约为1/5000-1/10000。
马凡氏综合征的主要特征是身材高大、上、下肢异常细长、关节过度活动、视网膜脱离、心血管异常等，严重者可以出现动脉瘤、心脏瓣膜关闭不全、心脏杂音及心律失常等，还伴有一系列的眼、牙等其他系统的病变。
1. 骨骼系统表现：马凡氏综合征的患者身材高大，形象瘦长，比同年龄的正常人高10~20厘米，躯体和四肢发育不平衡。
表现为上、下肢异常细长，手指和脚趾长度超过正常人，手指可超出掌心。
此外，患者还常有驼背、呈非对称性侧弯的脊柱畸形，如脊椎侧弯、躯干和四肢长度不对称等。
2. 心血管系统表现：心血管病变是马凡氏综合征的主要死亡原因。
马凡氏综合征患者常见的心血管问题包括主动脉根部扩张、瓣膜关闭不全以及动脉瘤。
主动脉根部扩张是马凡氏综合征的主要标志之一，会导致主动脉瓣关闭不全。
此外，马凡氏综合征患者还容易出现其他心血管疾病，如二尖瓣脱垂、主动脉瘤、缺血性心脏病、心肌病等。
3. 眼科表现：马凡氏综合征的眼科表现包括近视、视网膜脱离、晶状体脱位等。
患者近视的严重程度在不同个体间有所差异，但一般均较为显著。
视网膜脱离是马凡氏综合征最常见的眼科问题之一，可以引起视力丧失。
晶状体脱位也是马凡氏综合征的特征之一，常导致屈光不正。
4. 呼吸系统表现：马凡氏综合征可引起胸廓异常，导致呼吸功能异常。
患者可出现胸骨凹陷、肋骨变形等。
此外，马凡氏综合征还可以引起气管扁平狭窄、气管食管瘘等。
5. 泌尿生殖系统表现：马凡氏综合征患者的泌尿生殖系统也会受到影响。
男性患者可出现精囊和输精管扩张，女性患者可出现子宫颈松弛。
此外，马凡氏综合征还可以导致肾脏功能异常以及膀胱问题等。
6. 其他系统表现：除了以上主要系统的表现外，马凡氏综合征还可累及其他系统。
婚前严重遗传性疾病的名称
婚前严重遗传性疾病的名称1高血压。
2糖尿病。
3血脂异常。
4乳腺癌。
5胃癌。
6大肠癌。
7肺癌。
8哮喘。
9抑郁症。
10老年痴呆。
11超重。
12骨质疏松。
13勃起功能障碍。
单基因遗传病种类繁多，危害严重，对家庭，对社会的发展构成了极大的威胁，这样的患儿一旦出生将导致不可逆的危害。
目前在单基因遗传病的预防领域的积累发现，单基因遗传病的产前筛查是效果显著的预防措施，可有效避免患儿的出生。
随着单基因疾病检测技术发展，大大提高了单基因遗传疾病诊断的可靠性，特别是第三代试管婴儿技术的成熟使应对单基因遗传病更为主动，避免此类患儿的出生。
1、视力差遗传系数：☆☆☆如果父母都是从年龄很小的时候就开始戴近视眼镜，那么孩子出现近视的概率与常人相比要高出6倍还多。
如果爸爸或者妈妈在比较小的时候就是弱视，那么孩子将来也是弱视的概率是常人的2倍。
最好这么做1 不要在婴儿的床头长期固定放置床铃等玩具。
2 要注意避免蓝光伤害，如强烈的闪光灯、红外式浴霸的灯光等不能直射孩子的眼睛。
3 外出晒太阳时，避免阳光直射。
4 不要长时间看电视或电子产品导致用眼过度确保你的孩子在婴儿时期就做常规眼科检查。
对于大多数孩子来说，有儿科医生的诊断就可以了。
但是，对那些有眼科疾病家族史的孩子来说，必须要由眼科医生来做检查。
如果孩子是弱视，3岁以前就开始治疗的效果是最显着的，所以尽早做出诊断尤为重要。
2、肥胖症遗传系数：☆☆☆☆☆如果爸爸妈妈中有一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%;如果爸爸妈妈双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。
然而，很多事例证明，即便父母是重度肥胖，只要孩子一直坚持健康的饮食，坚持锻炼身体，那他就能够打破继承肥胖基因的常规，长成一个体重正常的孩子。
最好这么做1 限制孩子喝那些含糖分的碳酸饮料。
2 少吃甜点。
3 多吃各种营养丰富的食品。
4 全家人把保持身体健康放在第一位。
5 孩子2岁以后，由医生来判断他身体的总体指数是否正常。
异常情况分类指导标准
异常情况的分类指导标准（试行）【颁布单位】卫生部【颁布日期】【实施日期】【章名】全文一、不许结婚者：１．直系血亲或３代以内旁系血亲之间。
２．婚配双方均患有重症智力低下者。
二、暂缓结婚者：１．性病、麻风病未治愈者。
２．精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病发病期间。
３．各种法定报告传染病规定的隔离期。
三、可以结婚，但不许生育者：１．男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病，包括：强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性致盲眼病（双侧性视网膜母细胞瘤、先天性无虹膜、显性遗传的视网膜色素变性，显性遗传的双侧性先天性小眼球）。
２．婚配双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑。
３．婚配的任何一方患有下列多基因病的高发家系患者：精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病病情稳定者，先天性心脏病。
（注：高发家系指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有１人或更多人患同样遗传疾病者）４．不属上述范围的罕见严重遗传病，凡能致死或造成生活不能自理，且子女能直接发病，又不能治疗者，可提供专家组会诊决定（如：结节性硬化、遗传性共济失调、马凡氏综合症等）。
四、可以结婚，但需限制生育者：严重的性链锁隐性遗传病（指血友病、进行性肌营养不良），女性携带者与正常男性婚配，应做产前诊断，判定胎儿性别，女胎保留，男胎终止妊娠。
不具备判定胎儿性别条件的地区，不许生育。
（注：性链锁隐性遗传病的携带者：指男患者的女儿，或生育过男性患儿的再婚妇女）附：凡属下列疾病，婚姻保健工作者应对之进行劝导宣教，使之充分理解婚育后果，并采取必要的防治措施。
１．危害生命的脏器严重代偿功能不全。
２．可矫治的影响性功能的生殖器官畸形。
３．足以直接影响子女健康的一些遗传病（婚配双方之一患有原发性癫痫、成年多囊肾、男女双方均为白化病、β—地中海贫血携带者（华南地区），以及高原地区的动脉导管未闭等）。
４．婚姻生育足以使婚配双方已患病症加重恶化者。
附１：女性婚前健康检查表（略）附２：（略）附３：有关影响婚育的几种疾病的诊断要点，供婚保医生参考一、强直性肌营养不良一般２０—３０岁发病。
哪些遗传疾病不能生育
哪些遗传疾病不能生育遗传性疾病，顾名思义，就是说父母患有的话是会传给自己的孩子的，常见的有高血压，高血压相对来说是比较轻微的疾病了，还是可以进行的生育。
但是有些重大的遗传疾病如果结婚生育的话，无疑是给自己的孩子找麻烦。
哪些遗传疾病不能生育？一起来了解一下。
哪些遗传疾病不能生育1、一方为各种严重的显性遗传病患者这一类遗传病患者的疾病有视网膜细胞瘤、强直性肌营养不良、遗传性痉挛性共济失调、软骨发育不全等。
这些疾病的共同特点是能造成胎儿明显畸形，不能正常地学习、工作和生活，并且会直接遗传。
父母一方有病，子女大约有半数会发病，所以不宜生育。
2、夫妇双方都患有同一种严重的隐性遗传病男女双方中如果一方是隐性遗传病人，则所生子女一般只带致病基因，并不患病;但如果双方都患有同种隐性遗传病，所生子女就会有很高的发病机会，甚至可能全部发病。
如肝豆状核病变，它是一种铜代谢障碍的遗传病，发病后有震颤、肌张力增强、智力减退等神经症状以及黄疸、腹水、肝脾肿大等肝脏病症状，这种病非常难治，所以有此隐性遗传基因的父母最好避免生育。
3、夫妇双方患有较严重得多基因遗传病如父母患有精神分裂症、狂躁抑郁精神病、原发性癫痫、先天性心脏病、唇裂、腭裂、糖尿病等，其子女发生疾病的几率较高，所以最好不生育。
遗传病的特点1、遗传性患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。
2、先天性大多数遗传病婴儿一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。
少数遗传病的孩子出生时是正常的，但到一定的年龄时便会出现临床症状。
如先天性肌紧张，一般在青春期发病;遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。
尽管是出生后多年才发病，但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。
所以说遗传病都具有先天性。
3、终生性多数遗传病都很难治愈，具有终生性的特点。
目前虽然可以采用一些措施，改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病，如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉，不吃蚕豆，也不服用有关药物，就可避免发病。
严重遗传性疾病的婚育医学意见
严重遗传性疾病的婚育医学意见中华人民共和国卫生部《婚前保健工作规范(修订)》对严重遗传病的婚育问题作出了指导性规定。
(1)不宜结婚的规定。
发现一方或双方患有重度、极重度智力低下，不具有婚姻意识能力,注明“建议不宜结婚”。
(2)不宜生育的规定。
发现医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病,注明“建议不宜生育”。
因此,对于所有遗传性疾病,只要一方或双方患有重度、极重度智力低下,不具有婚姻意识能力,医学意见只有一种一一“建议不宜结婚”。
而对于可以结婚的严重遗传病是否生育的医学建议,则必须根据具体情况进行分析后提出医学意见。
首先需要对遗传性疾病作出以下判断:确定是否是遗传性疾病,是否是严重遗传性疾病,后代再发风险情况，目前当地或国内是否对该病开展了产前诊断,目前当地或国内有无有效的治疗措施以及治疗效果。
最后根据具体情况进行分析,指导并提出医学建议。
1.遗传性疾病所有遗传性疾病,只要能够进行产前诊断,均可以生育。
凡严重遗传性疾病,子代再发风险高,且不能进行产前诊断,则不宜生育。
2.表型模拟如所患疾病为遗传病的表型模拟,子代再发风险率与一般群体一致,可以婚育,但在孕前,必须进行优生咨询。
如药物性所致先天性聋哑可以生育,但是必须进行孕前咨询和孕期咨询。
3.常染色体隐性遗传病常见病种:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、小头畸形、肝豆状核变性、垂体性侏儒、先天性全色盲等。
(1)男女双方虽非近亲,但患有相同的常染色体隐性遗传性疾病,不宜生育。
如果男女双方所患常染色体隐性遗传性疾病非同一种疾病,则可以生育。
⑵如一方所患疾病为常染色体隐性遗传性疾病,对方不是携带者,则子代一般不会发病,故可以生育。
(3)虽然男女双方表型正常,但其近亲中都有人患同样的隐性遗传性疾病,如先天性聋哑、白化病等,他们则有可能都是某一遗传病致病基因的携带者,其后代患病的可能性极大,故不宜生育。
如男女双方的直系血亲或三代以内的旁系血亲所患疾病非前所述同样的遗传性疾病,且男女双方均正常,则可以婚育。
什么是染色体畸变综合征
什么是染色体畸变综合征染色体畸变综合征染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。
一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1/2有染色体异常。
现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。
随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。
一、染色体畸变综合征的概念。
染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。
由于它有多种临床表现，故称为综合征。
通常如果没有染色体物质明显增多或减少。
如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。
染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
二、染色体异常发生的频率综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。
不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。
流产愈早，有染色体异常的频率愈高。
新生儿染色体异常调查结果见表2-3。
不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。
普通成人染色体调查的资料很少。
1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2-5。
全屏显示表格病名患病率21-三体性 0.14其它常染色体病 0.02先天性卵巢发育不全 0.07先天性睾丸发育不全 0.07其它染色体异常 0.015总计 0.315*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低三、常染色体异常综合证(一)三体综合征1.先天愚型先天愚型是最重要的染色体疾病。
异常情况的分类指导标准(试行)
患儿出生时即可见骨骼畸形。长大后的典型表现为短肢性侏儒，特别
是肱骨与肢骨过短，手脚各管状骨也过短，手指呈车轮样展开。下胸椎，
上腰椎后凸，下腰椎代偿性前凸；骨盆前倾，入口受阻，怀孕患者需剖腹
取胎。患者头大，鼻塌，颅顶相对膨出，但智力正常。走动时步态摇摆。
Ｘ线示长骨干骺端呈喇叭形，骨骺套入其中。第一腰椎至第五腰椎椎弓根
实验室及特殊检查
１．胸透 血常规
尿常规
２．阴道分泌物：滴虫
霉菌
肝功能 ＨＡＡ
３．其它：
心电图 超声波 康华氏反
应
淋菌涂片 染色体核型检查
检查结果意见： 指导意见：
检 查 者：
【章名】 附２：男性婚前健康检查表
间距离逐渐变窄，与正常人相反，是本病的典型表现。
六、成骨不全
出生后，患儿极易发生骨折。用力时肌腱的拉扯或轻微的碰撞即可以
导致骨折，但不伴剧痛。青春期后，可能由于内分泌的变化，骨折倾向减
低，由于多次骨折及弓形腿，故下肢短，患者呈短肢性侏儒，耳骨硬化导
致耳聋。眼部特点为兰色巩膜。皮肤薄，易有皮下出血。Ｘ线示骨皮质极
编 号： 日 期：
年 月 日 －－－－－－－
姓 名： 年 龄：
民族： ｜ 照 ｜
职 业： 文化程度：
｜ 片 ｜
住 址： 单 位：
－－－－－－－
配偶姓名： 年龄：
有否血缘关系： 表 堂 其它
过去病史：心脏病 肺结核 肝脏病 泌尿生殖系疾病 糖
尿病 高血压
精神病 先天疾患 腮腺炎 性病 麻风病
手术史 其它
现在病史：
以往婚育史：无 有
患哪些疾病不能结婚
患哪些疾病不能结婚
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根据妇产科和预防保健专家的经验，从医学角度考虑，认为患有以下疾病的患者不应结婚或暂时不宜结婚。
1、患有严重传染病未治愈者。
如麻疯病、性病(梅毒、淋病等)
及其他急性传染病(如急性肝炎、播散性肺结核等)的传染期患者。
2,威胁生命的重要脏器疾病。
如严重的心脏病，肾脏病、肝脏
病患者。
3、重度遗传病。
如双侧性视网膜母细胞瘤、先天性无虹膜、白
化病、进行性肌营养不良、遗传性运动性失调症、精神病、癫痈、先
天性聋哑等。
4、重度智力低下。
如先天性愚型、重度克汀病、脑瘫、严重的大
脑炎后遗症等.
5、无法治愈的恶性肿瘤。
6、生殖器官缺陷.患有生殖器官某些缺陷者，婚前应做矫正手
术或其它治疗。
无法矫正的生殖器官崎形，如男性无阴茎、无肇丸，
女方无阴道等患者不能结婚。
从健康和优生角度考虑，凡因婚配可导致严重报害自己和对方的健康或下代优生的.都应自觉不结婚.因特殊原因一定要结婚
者，有病的一方应在婚前进行绝育。
常见遗传性疾病
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一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。 图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。
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marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽
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marfan综合征 蜘蛛样手指
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环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
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单基因遗传病
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单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
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病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
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短指、并指：
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多指症
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多指症
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X染色体上显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿
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治疗
骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关 节复位，纠正脊柱侧弯，纠正畸形，
手术前，对气管软骨支架状态必须有充 分的估计，以免出现麻醉意外。
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形 更为重要，必须全面评估。在心血管与 呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节 及脊柱的矫形治疗。
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染色体异常和遗传病
染色体异常和遗传病染色体异常和遗传病是人类面临的严重问题，它们带来的影响是多方面的。
人类对此已有了相当深入的研究，但是仍然有很多的未知领域等待探索。
染色体异常什么是染色体异常？简单的说，染色体异常是指染色体结构或数量发生了改变。
染色体是基因的载体，是核糖体内的染色质线状结构，它们控制了人类的遗传信息的传递。
染色体异常包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体断裂等。
染色体异常会导致一系列的疾病和身体畸形，如唐氏综合症、爱德华氏综合症、晚发性眼黄斑变性等。
染色体异常的诱因，主要是人类生活环境的改变和不良的生活习惯。
这些因素会导致人类染色体发生改变，或者改变其中一些基因。
比如，长期饮酒、吸烟，接触化学物质，都可能导致生殖细胞变异，造成染色体异常。
遗传病遗传病是由基因遗传而来的一些疾病，它们会对人类的身体健康带来很大的威胁。
遗传病可以分成单基因遗传病和多基因遗传病，在遗传方式上可以分成常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传、线粒体遗传等。
世界上大约有5000多种不同的遗传病，它们的严重程度不一，有些会导致性命之忧，有些则会导致身体畸形、智力低下等。
比如，先天愚型、腹裂、乙酰胆碱受体抗体阳性重症肌无力等都是遗传病。
遗传病的诱因主要是基因的异常变异，这些变异可能是损伤、修复、再复制或突变，或者是感染或环境因素导致的。
遗传病的预防和治疗遗传病往往是无法根治的疾病，但是通过遗传病的预防和治疗可以有所缓解。
遗传病的预防对于人类来说非常重要，因为一旦出现遗传病，它们的后果则很难消除，会给患者和家庭带来长期的痛苦。
遗传病的预防可以从多个方面入手，如避免近亲结婚、避免吸烟等环境因素，以及先进行适当的健康检查，如果发现有基因异常，则要采取对应的遗传学咨询和处理措施。
遗传病的治疗主要是通过基因检测和细胞治疗等方法进行，如基因修复、基因替换、基因转移等。
这些治疗方法可能提供了一种希望，使人类能够更好的应对遗传病的问题。
常见遗传病的病因和发病机制
常见遗传病的病因和发病机制遗传病是由遗传物质（基因）的突变所引起的疾病。
根据病因的不同，遗传病可分为单基因遗传病和复杂遗传病两大类。
单基因遗传病是由单个基因发生突变所引起的疾病，如蚕豆病、血友病、苯丙酮尿症等；而复杂遗传病则是由多个基因以及环境因素共同作用引发的疾病，如糖尿病、肿瘤等。
一、单基因遗传病1. 蚕豆病蚕豆病是由饮食中含有的蚕豆荚内有害物质引起的遗传性疾病。
该病主要表现为血红蛋白无法正常转化为胆红素而导致溶血，严重者会引起智力障碍和肌肉萎缩。
蚕豆病的发生与遗传物质中的G6PD基因发生突变有关。
2. 血友病血友病是由X染色体上的凝血因子基因发生突变引起的遗传性出血倾向疾病。
患者因凝血功能障碍，易出现关节出血和颅内出血等严重并发症。
血友病分为A型和B型两种，分别由凝血因子VIII和IX的基因突变引起。
3. 苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种由于苯丙酰乙酸代谢异常而引起的遗传性疾病。
该病在婴儿期表现为呼出物异味、烦躁不安、惊厥等，严重者甚至会导致脑损伤。
苯丙酮尿症的发生与遗传物质中苯丙酮羧化酶（PAH）基因发生突变有关。
二、复杂遗传病1. 糖尿病糖尿病是由多个基因和环境因素共同作用引起的慢性代谢性疾病。
该病主要表现为血糖升高、多饮、多尿等。
糖尿病的发生与遗传物质中的多个基因突变有关，如TCF7L2、PPARG、CAPN10等。
2. 肿瘤肿瘤是由多个基因突变和环境因素等多种因素引起的疾病。
肿瘤可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤两种。
恶性肿瘤的发生与多个基因的突变有关，如TP53、BRCA1、BRCA2等。
综上所述，遗传病的发生与遗传物质中的基因突变有关。
对于单基因遗传病，突变只发生在一个基因上，因此易于遗传；而复杂遗传病则是多个基因、环境因素的复杂作用结果，由于受到环境因素的影响，因此遗传性较为复杂。
此外，很多情况下遗传病的发生还涉及到基因突变的类型、位置和程度等因素，因此需要更深入的研究才能彻底了解遗传病的病因和发病机制。
不适宜结婚的几类人
哈尔滨婚纱摄影哈尔滨婚纱摄影 不适宜结婚的几类人哪些人不适宜结婚？我国《婚姻法》规定：“患有医学上认为不应当结婚的疾病的人禁止结婚。
”具体是什么病，婚姻法并未一一列举。
一般是指指定传染病、严重遗传性疾病、有关精神病。
哪些人不适宜结婚？1、不应结婚的人严重的遗传病患者和先天性畸形的人，例如精神分裂症、各种类型的先天性痴呆、进行性肌营养不良、肌强直等病；患有无法矫正的生殖器官畸形：“直系血亲和三代以内的旁系血亲者”禁止结婚。
2、不宜结婚的人男女双方的近亲中都有人患同一遗传性疾病的人，不宜结婚。
这主要是指隐性遗传病和某些多基因遗传病，例如先天性聋哑、全身性白化病、克汀病，精神分裂症。
如果双方非结婚不可，最好不要生育，以免生下患遗传病的后代。
这样的男女青年如果分别与正常且近亲中也无相同遗传病患者的人结婚，则后代的患病的危险就会大大降低。
3、应延期结婚的人有生殖器官畸形并确定经矫形手术后可进行正常性生活者，如男性的尿道下裂、包茎等，女性无阴道、处女膜闭锁等，均应先行手术治疗和再择期结婚。
凡患有传染病而仍处于规定隔离期内的病人或正处于活动期的慢性病病人，如肺结核人、严重心脏病等应暂缓结婚。
梅毒、淋病等性病和麻风病等患者应彻底治愈后才能结婚。
4、不宜生育的人按照优生学原则，凡是夫妇双方患有相同的遗传性疾病均不宜生育。
夫妇任何一方有下列情况之一者，因其所生子女患遗传的风险太大，也应不生育后代；严重的常染色体显性遗传病，如长骨发育不全、视网膜母细胞瘤等；多基因遗传病并属高发家系（指除患者本人外其父母兄弟姐妹中有一人或更多人患同样疾病）者，如重症先天性心脏病、躁狂抑郁性精神病，即使病情稳定亦不宜生育；不属上述范围的罕见遗传病，凡能致死或造成生活不能自理，且子女直接发病又不能治疗者，如马凡氏综合征等。
5、限制性别生育的人严重的X连锁隐性遗传病，如血友病等，根据男方或女方患者及其家族中发病情况，经过产前诊断做性别预测，以决定是否施行选择性流产。
人类遗传病
练习
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 C.只生男孩 B.妊娠期多吃含钙食品 D.只生女孩
概念
单基因
多基因
染色体异常 资料
检测和预防
基因组计划
练习
6.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 7.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
单基因
多基因
染色体异常 资料
检测和预防
基因组计划
练习
(1).常染色体 隐性遗传病
白化病 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑等
镰刀型细胞贫血症
概念
单基因
多基因
染色体异常 资料
检测和预防
基因组计划
练习
(2).X染色体隐性遗传病
例：血友病、色盲、进行性肌营养不良等
•患儿由于肌肉萎缩、 无力而导致行走困难， 患病后期双侧腓肠肌 呈假性肥大，患儿多 于4-5岁发病，20岁以 前死亡。
单基因
多基因
染色体异常 资料
检测和预防
基因组计划
练习
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸 缺少P基因 苯丙酮酸
母系遗传例子
母系遗传例子母系遗传是指与遗传性状相关的基因主要通过母亲传递给后代的遗传方式。
在人类和其他一些物种中，母系遗传是一种常见的遗传方式。
以下是一些母系遗传的例子：1. 女性染色体遗传病：一些遗传病，如红绿色盲、血友病和脆性X 综合症，是通过X染色体遗传的。
因为女性有两个X染色体，而男性只有一个X染色体和一个Y染色体，所以这些遗传病在女性中的表现可能比男性更为严重。
2. 米拉症：米拉症是一种由母亲传递给子女的线粒体疾病。
线粒体是细胞中的一个重要结构，负责产生细胞能量。
如果母亲携带有线粒体突变，她的子女有一定的几率患上米拉症。
这种疾病会导致神经系统和肌肉系统的退化。
3. 高度近视：一些研究表明，近视可能有一定的遗传倾向，而且在母系遗传中可能起着更重要的作用。
如果母亲是高度近视，她的子女患近视的风险也会增加。
4. 母亲的血型：人类的血型是由多个基因决定的，其中ABO血型系统是最常见的。
在ABO血型系统中，A和B基因是显性的，而O基因是隐性的。
如果母亲是血型A，而父亲是血型O，他们的子女可能会有血型A或O，而不会有血型B。
5. 母亲的皮肤色素：皮肤色素是由多个基因调控的，其中一些基因是母亲遗传给子女的。
因此，子女的皮肤色素可能与母亲更为相似。
6. 母亲的身高：身高是由多个基因决定的，其中一些基因也是母亲遗传给子女的。
因此，子女的身高可能与母亲更为相似。
7. 母亲的智力：智力是由多个基因和环境因素共同决定的，但一些研究表明，母亲的智力对子女的智力有一定的影响。
因此，如果母亲是智力上的优势者，她的子女也可能有较高的智力水平。
8. 母亲的体型：体型是由多个基因决定的，其中一些基因也是母亲遗传给子女的。
因此，子女的体型可能与母亲更为相似。
9. 母亲的性格特征：性格特征是由多个基因和环境因素共同决定的，但一些研究表明，母亲的性格特征对子女的性格也有一定的影响。
因此，如果母亲是乐观开朗的，她的子女也可能有类似的性格特征。
马凡氏综合征严重
马凡氏综合征严重马凡氏综合征（Marfan syndrome， MFS）是一种常染色体显性遗传病，是由于纤维连接蛋白基因（FBN1）发生突变导致的一组多系统累及特征的遗传障碍。
本文将对马凡氏综合征进行全面的介绍和解析。
一、概述马凡氏综合征是一种多系统累及疾病，主要表现为骨骼系统、眼部、心血管系统以及肺部的异常。
最早由法国医生安东尼-贝纳杰·马凡在1896年首次报道，因此得名。
马凡氏综合征的患病率约为1/3000至1/5000，在全人群中的患病率较为罕见。
它不分种族、地域、性别，男女患者均有发生的可能。
二、病因马凡氏综合征主要由FBN1基因的突变引起。
FBN1基因编码的蛋白质叫做纤维连接蛋白（fibrillin-1），它在人体内起到支撑和结构的作用。
突变导致纤维连接蛋白的缺陷，从而影响到胶原纤维的形成和功能。
胶原纤维是人体重要的结构蛋白，存在于多个组织中。
因此，马凡氏综合征可以影响多个系统的组织结构和功能。
三、临床表现1. 骨骼系统症状：马凡氏综合征患者常有身材高大而瘦弱的表现，存在下肢、上肢的异常比例。
患者的指骨和长骨（如胫骨和/或股骨）异常延长，导致肢体过长。
患者常见的骨骼异常还包括胸骨凸出、脊柱侧弯、关节过度活动以及骨折的易发性。
2. 眼部症状：马凡氏综合征患者常有眼球过度伸长的表现，即近视。
患者还容易出现晶状体脱位、视网膜脱离以及青光眼等症状。
这些眼部异常会导致视力丧失或视力下降。
3. 心血管系统症状：马凡氏综合征患者存在心血管系统的结构异常，主要包括主动脉根部扩张、二尖瓣脱垂以及主动脉瘤的形成。
这些症状会导致心功能障碍，如房室传导阻滞、心脏瓣膜功能障碍等。
4. 其他系统症状：马凡氏综合征患者还可以出现其他系统的异常，如肺部（气胸）、皮肤（红斑）、神经系统（脊髓囊肿）等。
四、诊断对于疑似马凡氏综合征患者，临床医生通常会进行一系列的检查和评估，以确诊该病。
诊断标准主要包括骨骼系统、眼部、心血管系统以及家族史等方面的评估。
蚕豆病发病时的症状【医学健康养生常识】
蚕豆病发病时的症状文章导读蚕豆病是一种比较严重的遗传病，对这样的人士来说，如果吃了蚕豆，就可能容易导致发病。
虽然这种疾病不常见，但是一旦出现发病的时候，患者会出现比较严重的一些症状，比如说会引起发热，引起恶心，呕吐，会导致迅速贫血，甚至会出现休克，导致急性肾功能衰竭，甚至有诱发死亡的风险。
蚕豆病是什么蚕豆病是一种很不常见的疾病，大多数是发生在长江以南地方。
蚕豆病主要是因为缺乏遗传性红细胞磷酸葡萄糖脱氢酶的人食用蚕豆之后都导致的一种疾病，所以被称为蚕豆病。
而蚕豆病大多数是病发在蚕豆成熟的季节，其他季节一般不会发生这样的疾病。
患者通常于进食蚕豆后24～48小时内发病，表现为急性血管内溶血，有全身不适，发热、恶心、呕吐、迅速贫血、黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者出现休克、少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭症状。
其发病与否，病情轻重与吃蚕豆的数量无关，有时吃1～2粒也难幸免，有时吸入或接触蚕豆花粉即可发病，甚至有时乳母吃蚕豆也可通过乳汁而致病。
本病的贫血程度和症状大多很严重。
一般病例症状持续2～6天。
如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死;但如果及时得到救治，能摆脱危险而康复。
在低发地区，本病易被忽视而漏。
目前为止没有特效根治的药物，发病后主要是根据病情对症治疗，这就要求蚕豆病患者平时要避免接触诱发的因素。
蚕豆病发病时的症状 1、早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。
早期会出现腹痛现象2、蚕豆病的出现一般是与溶血性贫血一同出现的，同时会出现呕吐、腹泻以及腹痛、肝功能出现异常。
病情严重的时候可导致患者昏迷、惊厥，急救不及时会到导致死亡。
3、大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。
严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。
林肯马凡氏综合征
林肯马凡氏综合征林肯马凡综合征（Lincoln-Marfan syndrome）是一种罕见的遗传病，以其特殊的特征和临床表现而闻名于世。
本文将对林肯马凡综合征的定义、病因、临床特征、诊断和治疗进行详细探讨，旨在增加对该疾病的了解。
林肯马凡综合征最初由J.R.R. Lincoln和A. Marfan在20世纪初描述。
这是一种常染色体显性遗传病，主要由胶原蛋白基因突变引起。
这个基因编码了胶原蛋白的一种亚型，称为纤维连接蛋白（Fibrillin 1, FBN1）。
FBN1基因突变导致纤维连接蛋白的异常合成，从而影响到胶原纤维的形成和结构。
林肯马凡综合征患者通常具有特殊的面容特征，包括高个子、躯干和四肢异常细长、手指和脚趾过长等。
此外，还可出现眼部异常，如近视、眼球脱位、晶状体脱位和玻璃体混浊等。
除了上述外貌特征，林肯马凡综合征患者还容易出现心血管问题。
其中最严重的是主动脉瘤和主动脉夹层。
主动脉瘤是主动脉血管壁减弱、扩张的情况，可能导致主动脉破裂，引发大出血甚至危及生命。
主动脉夹层是指主动脉内血液在血管壁的异常分裂处进一步扩张，使主动脉腔内形成一个假道，也会造成主动脉破裂的风险。
除了心血管系统的问题，林肯马凡综合征患者还可能出现骨骼系统的异常。
例如，胸骨畸形、脊柱侧弯、增大的关节活动度等。
这些问题可能导致患者姿势异常、活动受限等。
针对林肯马凡综合征的诊断主要基于患者的临床表现和家族史。
专业医生通常会对患者进行全面的体格检查，并进行心电图、超声心动图、磁共振成像等检查来评估心血管系统的状况。
此外，基因检测也是诊断此病的重要手段。
通过对FBN1基因进行突变分析，可以明确诊断林肯马凡综合征。
目前，针对林肯马凡综合征的治疗主要是针对其并发症进行干预。
对于主动脉瘤的患者，常常需要手术干预，以防止主动脉破裂。
主动脉夹层病人也需要及早进行手术治疗以避免危及生命。
另外，早期的心血管保健和定期随访也是至关重要的。
此外，针对骨骼系统的问题，如胸骨畸形、脊柱侧弯等，可能需要进行手术矫正。
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严重的遗传病有哪些
严重的遗传病有哪些
遗传病的特点和种类
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类：
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。
单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。
又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。
此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病
常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍
苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍
进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条
性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体
XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体
八、人类几种遗传病及显隐性关系：
类别名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性抗维生素D佝偻病
多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症
性染色体病性腺发育不良
1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。
下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：
一、遗传病的判断方法：
1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。
说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。
说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。