如何治疗静止型a地中海贫血
地中海贫血检查结果分析
地中海贫血检查结果分析
一、地中海贫血检查结果的分析二、地中海贫血的症状三、地中海贫血的检查
地中海贫血检查结果的分析1、地中海贫血检查结果的分析
1.1、血常规:主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。
重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。
此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
1.2、血红蛋白电泳:此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。
HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。
1.3、肽链检测:临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
1.4、地贫基因分析:基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。
2、什么是地中海贫血
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。
3、地中海贫血的治疗原则
3.1、轻型:无症状者不必治疗;
3.2、重型或有溶血危象者常常需要输血,对于重型β地贫,早期、定期输血有助于儿童发育,经常输血可以引起继发性血色病,应该给予铁螯合剂,促进铁的排出;。
地中海贫血治.
地中海贫血的防治地中海贫血（Thalassemia）是一组由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病，以α和β地中海贫血最为常见。
主要见于地中海地区、东南亚地区和中国南方等地。
全世界7%的人群携带有地中海贫血基因，每年出生的重型地中海贫血患儿约50万，对家庭和社会带来很大的影响。
地中海贫血是通过人群干预即可以预防的遗传病之一。
通过公众教育，人群筛查，遗传咨询，对可能生育重型地中海贫血患儿的高危夫妇实施产前诊断和选择性流产，避免重型患儿出生是预防地中海贫血的重要措施。
一、地中海贫血的分子基础与临床表现：（一）β地中海贫血1. 分子缺陷：β珠蛋白基因簇位于11号染色体（11p15.5），包括ε，Gγ，Aγ，δ，β基因和2个假基因。
β珠蛋白基因的点突变，核苷酸缺失与插入，导致β珠蛋白链的合成减少或完全缺乏。
β0-地中海贫血：突变导致β 链的合成完全受抑制，无β链生成。
β+-地中海贫血：突变导致β链的合成部分受抑制，有少量β链生成。
非典型β地贫：分子缺陷位于β珠蛋白基因的启动区或位点控制区（LCR），导致β珠蛋白基因表达受影响。
β地中海贫血基因突变与临床类型：重型β地中海贫血（β-thalassemia major）：纯合子：β0/β0，β+/β+双重杂合子：β0/β+中间型(β-thalassemia intermedia)：纯合子：β+/β+双重杂合子：β0/β+合并α地中海贫血等轻型(β-thalassemia minor)：杂合子β+, β0, δβ等。
2. 病理生理：当β链减少，多余的α链与γ链结合成为Hb F（α2γ2），使Hb F增高。
Hb F氧的亲和力高，使组织缺氧。
多余的α链沉积在幼红细胞和红细胞中形成包涵体，包涵体附着于红细胞膜使其变僵硬：幼红细胞在骨髓内被破坏，导致无效造血(ineffective erythropoiesis)，而红细胞在通过外周血微循环时被破坏。
不同年龄组静止型α-地中海贫血的血液学参数分析
α基因（α／αα、αＴα／αα），通 常 表 现 为 静 止 型 α地 中 海贫血。α／αα携 带 者 通 常 无 血 液 学 异 常 表 现，可 以没有任何临床 症 状，需 要 通 过 基 因 分 析 确 诊。 部
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地中海贫血怎么治疗
地中海贫血怎么治疗地中海贫血的治疗方法轻型地贫无需特殊治疗。
中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。
适当补充叶酸和维生素B12。
2.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。
少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。
但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
3.铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。
去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。
或加入红细胞悬液中缓慢输注。
去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。
维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4.脾切除脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。
脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。
如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
地中海贫血吃什么好，解答每年都会有许多的人患上地中海贫血，但是这并没有引起人们的重视，很多人对于地中海贫血应该吃什么甚至还是一知半解，没有及时遏制住发病情况。
静止型地中海贫血如何解决
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生活常识分享静止型地中海贫血如何解决
导语：静止型地中海贫血也是地中海贫血一种，因为地中海贫血有不同的类型之分，所以大家需要了解他的不同性质特点，这样才能够针对性的治疗和缓解
静止型地中海贫血也是地中海贫血一种，因为地中海贫血有不同的类型之分，所以大家需要了解他的不同性质特点，这样才能够针对性的治疗和缓解，减少这些问题产生了影响，下面就为大家具体分析一下，静止型地中海贫血的原因，以及科学有效的缓解方法。
静止型地贫就是症状很轻微几乎不存在的地贫。
由于地贫致病突变的性质轻或受影响基因的数量少，所以不仅不表现贫血，连对地贫有一定诊断作用的血红蛋白电泳也可表现为正常，只有基因检查才会发现异常。
如果配偶未患地贫，则后代50％可能遗传到，也是静止型地贫。
造成贫血的原因有多种：缺铁，出血，溶血，造血功能障碍等.一般要给与富于营养和高热量，高蛋白，多维生素，含丰富无机盐和饮食，以助于恢复造血功能.避免过度劳累，保证睡眠时间.根据不同类的贫血积极用药纠正贫血。
意见建议：饮食中应注意高蛋白、维生素B族和维生素C的食品及含铁丰富的饮食。
有益的水果有苹果、大枣、荔枝、香蕉等。
此外还应多食用黑木耳、香菇、黑豆、芝麻等食品，也有益于补养生血。
面对地中海贫血问题，大家千万不可忽视。
因为这对我们的健康带来的影响和伤害，是比较大的，而且女性在怀孕期间，也应该去做这一项地中海贫血的筛查，自己即将出生的宝宝受到这种疾病问题的影响和纠缠。
地中海贫血诊断与治疗指南
地中海贫血诊断与治疗指南G uidelines for Diagnosis&Treatment in Thalassemia沈亦逵地中海贫血诊地中海贫血诊疗指南疗指南广东省人民医院儿广东省人民医院儿童童血液血液肿瘤科肿瘤科沈亦逵1925年，在地中海地区，意大利Cooley 和Lee 首先描述，故称Cooley （库理氏）贫血，1936年，称Mediterranean Disease （地中海病）和Thalassemia （海洋贫血，地中海贫血）。
地中海贫血（Thalassemia ）简称地贫（Thal ），是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，使某种珠蛋白肽链合成障碍而致的一种遗传性慢性溶血性贫血。
地中海贫血地域分布与发生率地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率 1 ~ 23%珠海韶关广州汕头湛江广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查西南东北中地区携带率（%）α地中海贫血β地中海贫血广东8.53 2.54广西14.95 6.78四川1.922.18台湾4.20 1.10香港5.02 3.41地贫以地中海沿岸国家多见。
我国南方多见，以广东、广西、海南、四川等省发病率较高。
根据广东群体217332人的普查结果：α地贫基因携带者（杂合子）为8.53%；我们曾对1240例新生儿脐血血红蛋白电泳调查，α地贫基因携带者为6.29%。
β地贫基因携带者（杂合子）为2.54%。
广东省地贫基因携带者合计近10%，广东省每年重型β地贫婴儿出生率（按3%的地贫携带率计算）约400名，10年累计约4000例。
β地贫基因携带者结婚，出生完全健康的孩子机率只有1/4，出生患重型β地中海贫血后代的机率为1/4，出生携带β地贫致病基因的后代机率则是1/2。
广东为地贫高发区，是最常见的遗传病之一。
血红蛋白分子遗传学图1人类血红蛋白类型及其发育过程中的演变（a）血红蛋白（b）含铁血红素基图2血红蛋白结构正常人血红蛋白（H b）有三种：HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)、HbF(α2γ2)。
地中海贫血的治疗中如何提高患者的心肺功能
地中海贫血的治疗中如何提高患者的心肺功能地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要影响红细胞的合成和功能。
患者常表现为贫血、疲劳和心肺功能下降等症状。
因此，提高患者的心肺功能对于地中海贫血的治疗和生活质量的提高至关重要。
本文将探讨地中海贫血治疗中如何提高患者的心肺功能的方法和策略。
一、规范化药物治疗地中海贫血治疗的核心是通过药物来提高患者的红细胞合成和功能。
目前，常用的治疗药物包括输血治疗、脾切除和药物辅助治疗等。
其中，输血治疗是最常见的治疗策略之一。
通过输血可以补充患者体内缺乏的健康红细胞，提高氧合能力，减轻贫血症状，从而改善患者的心肺功能。
二、合理膳食调理地中海贫血患者在治疗过程中应注意合理膳食调理，以提高营养摄入和增强身体的抵抗力。
首先，要摄入丰富的铁、维生素B12和叶酸等营养物质，以促进红细胞的生成和功能。
其次，要避免食用生冷、刺激性食物和过多油腻食物，以减轻肠道负担，提高消化吸收效果。
此外，适量补充高蛋白质食物和新鲜蔬菜水果，有助于提高患者的免疫力和心肺功能。
三、适量体育锻炼适量的体育锻炼有助于提高患者的心肺功能。
针对地中海贫血患者的特点，选择轻度的有氧运动，如散步、慢跑、游泳等，可以增加肺活量、提高心肺功能和氧输送能力。
此外，间断性训练也是一个有效的锻炼方式，通过短时间的高强度运动和间歇休息的方式，可以改善患者的氧耐受能力和心肺适应性。
四、积极心理干预地中海贫血治疗中，积极的心理干预对患者的心肺功能的提高同样至关重要。
患者在治疗过程中常常面临复杂的心理压力和负担，容易出现焦虑、抑郁等心理问题，影响到患者的心肺功能。
因此，医生和家人应给予充分的关心和支持，鼓励患者积极面对治疗，保持积极的心态，有助于提高其心肺功能。
五、定期复查和康复训练地中海贫血治疗是一个长期过程，患者需要定期复查和康复训练，以评估治疗效果并进一步提高心肺功能。
定期复查可以通过血常规、红细胞计数等指标监测患者的贫血情况和红细胞功能，及时调整治疗方案。
(完整word版)地中海贫血病诊断与治疗规范精选全文完整版
可编辑修改精选全文完整版附1：成年人（含儿童)地中海贫血筛查与确诊工作流程图各医院机构进行血液学筛查，符合以下任何一项视为筛查阳性1、MCV<80fl 、2、MCH <27pg、3、红细胞渗透脆性(一管法）〈60％4、HbA2〉3。
5％和/或发现异常Hb(有条件检测的单位增加此项判断)转诊到市地贫诊断中心①α、β地贫基因诊断、②全自动毛细管Hb电泳分析、③血清铁检测三项均正常①③正常、①发现①正常、②发现异常Hb ①②正常、HbF〉5。
0％基因异常或HbA2升高血清铁下降复查MCV、MCH 结合MCV和HbF结果综合各相关有必要者进行鉴别缺铁性贫血和/或RBC渗透脆性有必要者进行DNA分析结果进行分析DNA分析补铁治疗结果均为正常任何一项异常者鉴别δβ地贫鉴别、诊断鉴别、诊断异常Hb病、者判断为正常进一步DNA分析和HPFH α和/或β地贫稀有基因型地贫复诊、重测以诊断稀有基因型地贫遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询确诊结果必须建档。
若产前筛查者一方诊断为地贫，不管其配偶筛查正常与否，须行同型地贫基因诊断，若夫妇双方均为同类型地贫（α或β）高风险胎儿产前基因诊断重型地贫胎儿正常或轻型地贫胎儿孕妇双方同意终止妊娠并签字继续妊娠终止妊娠附2：新生儿地中海贫血筛查与确诊工作流程图新生儿出生后采集足后跟血斑标本(与新筛同份标本）标本按新生儿筛查标本递送途径递送进行全自动毛细管血红蛋白电泳(市筛查中心）HbA〈9。
5,A:F小于正常和/或发现HbE发现Hb Bart`s 其它异常Hb进行β地贫基因诊断进行α、β地贫基因诊断Hb电泳分析、或DNA分析确诊β地贫突变类型确诊α、β地贫基因型诊断异常血红蛋白病(父母进行基因诊断) （父母进行基因诊断) (父母进行Hb电泳分析）建档、遗传咨询建档、遗传咨询建档、遗传咨询由各辖区、各医疗保健机构追踪随访诊断规范（参照广东省地中海贫血防治协会规范）地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血,是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一.为了规范我省地中海贫血诊断,制定本诊断规范.一、临床诊断标准（基因诊断标准另定）（一）α地中海贫血1.重型α地中海贫血典型临床表现：常于妊娠30～40周时，胎儿流产、死胎或早产且出生后半小时内死亡。
地中海贫血的治疗心得与体会
地中海贫血的治疗心得与体会地中海贫血是一种遗传性疾病，主要影响红细胞的合成和功能，导致患者出现贫血的症状。
经过长期的治疗和护理，我对地中海贫血的治疗心得与体会有了一些总结。
首先，地中海贫血的治疗应以缓解贫血症状为主要目标。
治疗可通过输血、提高红细胞生成、增加血红蛋白合成等多种手段进行。
输血是治疗地中海贫血的主要方法之一，可以有效纠正贫血，改善患者的生活质量。
然而，长期输血也会带来一系列问题，如感染、铁过载等。
因此，应在输血的基础上结合其他治疗手段，以达到更好的治疗效果。
其次，地中海贫血的治疗还应注重抗感染。
地中海贫血患者抵抗力较弱，容易感染各种病原体，尤其是细菌感染。
因此，患者在治疗过程中要加强日常护理，保持个人卫生，避免接触传染源。
同时，应根据具体情况合理使用抗生素，及时控制感染的发展。
此外，地中海贫血治疗还需重视铁代谢的调节。
由于患者长期输血，往往会导致体内铁的积累，形成铁过载状态。
铁过载对患者的心脏、肝脏等器官造成严重损伤，因此应采取措施控制铁的吸收和储存。
目前，常用的铁螯合剂对于铁的排出具有较好的效果，但也存在不良反应，需在医生指导下合理应用。
此外，地中海贫血的治疗还可结合基因修复和造血干细胞移植等新技术。
基因修复技术可以通过修正患者体内的异常基因，恢复红细胞正常功能。
而造血干细胞移植可通过替换患者体内造血干细胞，实现正常红细胞的生成。
这些新技术为地中海贫血患者带来了希望，但仍处于研究和实践阶段，需要进一步完善和推广。
综上所述，地中海贫血的治疗涉及多个方面，需要综合运用各种方法和手段。
对于患者来说，建立良好的治疗体系和规范的生活方式是至关重要的。
医生、护士和患者之间的密切合作也是治疗成功的关键。
希望通过我们的努力，能够为地中海贫血患者带去更多的康复和希望。
地中海贫血怎么治
地中海贫血怎么治地中海贫血是十分常见的一种贫血类型，对健康的影响较大，如果发现患有地中海贫血后，应积极接受治疗。
针对地中海贫血的治疗，临床应结合患者贫血程度及自身情况，进行针对性治疗。
那么地中海贫血该如何治疗呢？本文对此进行详细分析。
1.什么是地中海贫血地中海贫血也被称作珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致肽链合成降低或完全丧失引发的遗传性溶血性贫血，也是一种单基因疾病。
地中海贫血在地中海沿岸国家高发，因此被称作地中海贫血，另外在中东、印度、东南亚各国以及我国广东、广西、海南等地高发，北方发病率较低。
按照珠蛋白肽链缺乏类型的不同，可将地中海贫血划分为多个类型，其中α型和β型最为常见。
α型由α珠蛋白肽基因缺失或突变引发，结合基因缺失的数目及临床表现，又可以划分为静止型、轻型、中间型和重型四种类型；β型由β珠蛋白合成障碍引发，根据其临床表现可将其分为β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常、静止型、轻型、中间型和重型五种类型。
对地中海贫血的病因进行分析，主要为血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失导致肽链合成减少或全部消失，进而引发疾病。
地中海贫血是一种遗传性疾病，只能够通过亲代传给子代，不会传染给其他人。
正常人具有两组血红蛋白基因，分别来自母亲和父亲。
如果父母的染色体上携带这类异常基因，后代极有可能患地中海贫血。
如果夫妇两人没有地中海贫血，下一代也不会患地中海贫血。
如果夫妇一方为地中海贫血基因携带者，每次怀孕有一半概率为正常儿，一半概率为地中海贫血基因携带者，但是不会有重型地中海贫血患儿出生。
如果夫妇双方为相同类型的地中海贫血基因携带者，每次怀孕，有25%的概率是正常儿，一半的概率是地中海贫血基因携带者，另外25%的概率为重型地中海贫血患儿。
贫血是地中海贫血的主要表现，因为病情严重程度不同，患者的临床表现也存在差异。
α珠蛋白生成障碍性贫血：（1）重型。
α地中海贫血基因型
α地中海贫血基因型
α地中海贫血是异质性遗传性溶血性贫血，在各个类型的地中海贫血中，其发病率仅次于β地中海贫血。
以下是α地中海贫血基因型：
1. 静止型：正常人从父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα／αα），若继承的基因有一个或一个以上发生缺陷，可导致α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制，引起α地中海贫血。
aa/aa表示拥有4个a珠蛋白基因，是正常的基因型。
2. 轻型：杂合子的静止型和轻型患者无症状或仅有轻微的血液学表现。
3. 中间型：表现为慢性溶血和脾大（临床特点）、轻度无效造血和血红蛋白合成总体减少而产生的小细胞低色素性红细胞和靶形红细胞（血象特点）以及血液HbF不增高、HbA2与HbA正常或减低和HbH与Hb Bart（复合杂合子的中间型和纯合子的重型）的遗传性溶血性贫血。
4. 重型：纯合子的重型患者可能出现严重的症状，包括出生后即出现严重贫血、黄疸和肝脾肿大等症状。
以上内容仅供参考，具体情况还需要根据患者的具体情况进行判断。
如有疑问，建议及时就医，寻求专业医生的帮助。
地中海贫血怎么调理
地中海贫血怎么调理
地中海贫血怎么调理
一，正确饮食，切勿挑食，其实生活中的地中海贫血患者有轻度的，可尽量在食物中增添少许富有铁因子的食品，以便纠正贫血，其中含铁丰富的食物有猪肝、瘦肉、蛋黄、绿叶蔬菜、土豆等都是地中海贫血患者可以多吃的食物。
二，多吃水果蔬菜，地中海贫血的患者可以多食用一些蔬菜、瓜果，其中常吃富含维c的绿色蔬菜和各种瓜果等对患者的康复很有利，比如茄子、西红柿、马铃薯、草莓、橘子、柿子、苹果、葡萄、桃子、梨子、甘薯等，然后再多吃一些黑豆、胡萝卜、面筋、菠菜、龙眼肉、萝卜干等补血食物更能够加快康复速度。
三，不宜喝牛奶。
四，茶疗，顾雪和茶是一种以中医理论为基础，精选黑豆、甘草、山楂、山药、桑葚等名贵中草药，以祖方茶疗为核心研制成新一代科学又安全的饮品，最大的作用是可以和血滋阴、除风润燥，治疗气血不足引起的内分泌失调、贫血等症。
地中海贫血的症状及常见治疗方法
地中海贫血的症状及常见治疗方法
地中海贫血的症状
地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
(一)β地中海贫血
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
重型
又称Cooley 贫血。
患儿出生时无症状，至3—12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。
由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。
1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。
患儿常并发气管炎或肺炎。
当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。
其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。
本病如不治疗，多于5岁前死亡。
轻型
1 / 4。
地中海贫血的筛查、实验诊断技术和治疗
2. 微量血红蛋白电泳
设备：电泳仪，电泳槽 试剂：浸醋纤膜用Tris缓冲液，电泳槽用硼酸缓 冲液，丽春红染液 溶血液制备：常用四氯化碳溶血法：去血浆→生 理盐水洗杂质→蒸馏水溶血→四氯化碳溶解提 取脂溶性物质→离心得Hb液。 电泳：取膜条，加溶血液于阴极端，然后电泳 20-30分钟。 染色：取出膜条，丽春红染液，染数分钟，然后 用3%醋酸溶液洗干净，可观察结果。
地中海贫血的筛查、实 验诊断技术和治疗
一、地中海贫血的筛查
地贫筛查目的： 诊断出所有携带地贫基因 者，重型和中间型地贫易诊断， 因此最主要的是查出不被重视 的轻型地贫和静止型地贫基因 携带者。
正常人群地贫筛查步骤：
首先是血细胞分析 除了静止型 α 地贫基因携带者 （ α 地贫 2 ）外， MCV，MCH基本 上都低于正常。
常见的4种α 地贫基因突变。
二、地中海贫血诊断实验技术
1.红细胞脆性试验（一管法）
试剂： 0.32%NaCL缓冲液（以1%NaCL缓 冲液32ml于100ml容器中，加入重蒸馏水至 刻度。 方法：取0.32%NaCL缓冲液2.5ml于小试管 中，吸取全血10ul加入试管中，用吸管吸 取溶液来回洗涤3次，再颠倒混匀，5分钟 后观察结果。
5.全自动电泳仪用于Hb电泳及 HbA2和HbF测定
目前国内使用的主要有 ▲美国生产的Helena 电泳仪、扫描仪 和分析系统。 ▲法国生产的Sebia电泳仪、扫描仪和 分析系统。 ▲国产的金桑特电泳仪、扫描仪和分 析系统。
6.高效液相色谱仪用于地贫和 血红蛋白病的检测
国际地贫协会和美国化学学会推荐使 用，直接测出HbA2和HbF值，6分钟左 右出一个结果，变异系数小，准确可 信，操作方便，结果判断简单，既可 单个做也可成批大量做，一次可放100 个样品。已知血红蛋白病大多可有特 别波型，易诊断。
地中海贫血病的一般治疗方法有哪些
地中海贫血病的一般治疗方法有哪些地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要发生在地中海沿岸及该地区移民的人群中。
地中海贫血病的发病机制是由于血红蛋白基因突变导致主要的血红蛋白类型发生改变，从而影响红细胞的正常功能，导致贫血发生。
本文将介绍一般的地中海贫血病治疗方法。
1. 输血疗法：地中海贫血患者由于红细胞的破坏速度较快，导致贫血症状严重。
输血疗法是地中海贫血病最常见的治疗方法之一，通过将正常人的血液成分输送给患者，以补充患者体内红细胞的数量，改善血红蛋白含量。
然而，长期和频繁的输血可能导致铁负荷过重，因此通常会进行螯合剂治疗，以帮助体内排出多余的铁负荷。
2. 螯合剂治疗：地中海贫血患者因长期输血而导致体内铁负荷过重，如果不及时处理，会引发多器官损害。
螯合剂是通过通过与体内游离铁形成稳定络合物，使之变为可溶性并排出体外。
常用的螯合剂有去铁胺和蛋白亨廷。
去铁胺一般通过皮下注射或者静脉滴注，蛋白亨廷则通过口服给药。
螯合剂治疗可以有效控制体内铁负荷，减轻器官损害的风险。
3. 造血干细胞移植：对于患有重型地中海贫血或复杂型地中海贫血的患者，造血干细胞移植是一种可行的治疗方法。
该方法通过将健康供体的造血干细胞进行移植，替代患者的异常造血系统，从而修复红细胞生产的问题。
这种治疗方法的成功取决于供体的选择和配型，因此需要进行相关的基因检测和配型。
4. 辅助治疗：除了上述主要的治疗方法外，还可以采取一些辅助治疗来改善患者的生活质量。
例如，补充叶酸和维生素B12可以促进红细胞的生成；限制铁摄入可以减轻体内铁负荷；保持饮食均衡，适当运动，避免感染等。
总之，地中海贫血是一种不可逆的遗传性疾病，目前没有根治方法，而治疗方法都是为了缓解疾病症状和减轻并发症的发生。
通过输血疗法、螯合剂治疗、造血干细胞移植等手段，可以有效控制地中海贫血病的发展，提高患者的生活质量。
此外，辅助治疗方法可以帮助患者更好地控制疾病，减少并发症的风险。
DKA治疗原则
DKA治疗原则DKA的治疗原则包括：纠正脱水、高血糖和电解质紊乱;发现和治疗诱因；避免并发症；防止复发和严密观察。
1.补液：第一步治疗是尽快补充等渗盐水。
扩充血容量的目的是补充细胞外液，进而恢复血容量，提高心搏量、增加肾灌注,促进葡萄糖排泄，还能降低对抗性调节激素浓度,增加胰岛素敏感性.即使不用胰岛素，补液本身就能使血糖以每小时0.83～1。
06mmol/L的速度下降。
首先选用的液体应该是0。
9％NaCl。
在严重脱水及血容量明显不足的情况下，应尽快补足液体量。
然而，对于心、肾功能不全的患者，尤其是老年人应避免补液过度，补液时需严密监测血清渗透压、心、肺、肾功能和神志状态。
一旦血压稳定后补液应更谨慎。
为防止脑水肿，最初4h内的补液量应少于50ml/kg的等渗液体。
DKA患者一般脱水5～8L。
第1小时内输入0。
9％NaCl 1000ml后，应根据脱水程度、校正的血钠和尿量以500~1000ml/h的速度输注0.9%NaCl。
如果患者仍有低血容量性休克，则续以0。
9%NaCl和(或）给予胶体性扩溶物质。
对于血压稳定，尿量正常，而校正后的血钠正常或升高的患者可予0。
45%NaCl(每小时4～14ml/kg）。
当血糖≤13.9mmol/L时，应予含胰岛素的5%葡萄糖液或葡萄糖生理盐水补液以避免低血糖。
在DKA的治疗中，随着血糖和血酮下降，渗透性利尿作用减弱，尿量会减少，此时应减慢补液速度，以防脑水肿。
2.胰岛素:在开始胰岛素治疗前，必须了解患者的电解质水平，在未排除低血钾(<3。
3mmol/L）前，不宜进行胰岛素治疗，否则会加重低血钾.DKA患者小剂量胰岛素治疗(每小时0。
1U/kg，或5～10U/h）的概念已广为接受。
虽然不少治疗方案中都建议在持续输注胰岛素前，可先给予一负荷剂量:静脉推注正规胰岛素0。
1～0.2U/kg。
但静脉推注胰岛素的益处并不明显。
因此对轻度DKA多主张毋需给予首剂负荷量.患者的理想血糖下降速度是每小时2.8～5mmol/L，如果达不到此标准，应重新评估患者的脱水程度，确保充分补液，如果仍然不行，可增加胰岛素剂量，直至取得满意的降糖效果。
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如何治疗静止型a地中海贫血
*导读：目前针对静止型a地中海贫血还没有特别好的治疗
方法，因此最好的办法就是做好预防工作，最为重要的就是要避免伴侣之间有该疾病基因的携带者，这就需要在婚前一定要做好婚检。
……
地中海贫血常常发于婴儿时期，使得婴儿身体虚弱，发育迟缓。
如果比较严重的话，往往会导致，儿童发育不良，甚至会在成年之前就会死亡，如，不是很严重，那么可能会活到成年，并且可以参加一些活动。
那么如果婴儿患有静止型a地中海贫血，那么应该如何进行治疗呢?
*静止型a地中海贫血做好婚检
据了解，地中海贫血分为a地中海贫血和b地中海贫血，目前针对静止型a地中海贫血还没有特别好的治疗方法，因此最好的办法就是做好预防工作，最为重要的就是要避免伴侣之间有该疾病基因的携带者，这就需要在婚前一定要做好婚检，如果一方是携带者，那么孩子一般不会发病，只有当孩子长大之后与同样携带者结婚，那么孩子的下一代才会患有静止型a地中海贫血。
*静止型a地中海贫血治疗方法
a地中海贫血如果缺失的a级越多，那么病情较为严重，一般情况下分为2个类型，如果4个a基因都缺失或者缺陷的话，那么就不可能生成正常的胎儿血红蛋白，如果是4个a基因中有
3个缺失，那么可分为轻型或者静止型。
目前针对a地中海贫血的治疗，最有效的办法是进行骨髓移植，而以后的转基因疗法也有特别好的效果，但是这种方法带目前还不完善，因此还需要一定时间的等待。
如果静止型a地中海贫血病情比较轻的话，那么一般不需要进行治疗。
但是不管怎样，从优生优育的目的出发，在婚前一定要做好婚检工作，如果发现一方是地中海贫血的携带者，避免结婚才是最好的解决办法。