中国胃肠间质瘤诊断治疗共识2017年版

GIST 的病理诊断和辅助检测
靶向药物治疗后的 GIST
•经靶向药物治疗以后，GIST 可发生坏死和（或） 囊性变，部分病例中细胞密度明显降低，瘤细胞成 分稀疏，间质伴有广泛胶原化，可伴有多少不等的 炎性细胞浸润和组织细胞反应
近年来，经靶向治疗后再经手术切 除的 GIST 标本也逐渐 增多，对这类标本推荐的组 织学疗效评判标准为 ： ①轻微效应，0% ～ 10% ； ②低度效应，＞ 10% 且＜ 50%； ③中度效应，≥ 50% 且≤ 90% ； ④高度效应，＞ 90%。 但是组织学评估疗效与 GIST 预后的相关性尚有待于更多 病例的积累和研究。
拟行分子靶向治疗; • (5) 鉴别野生型 GIST； • (6) 鉴别同时性和异时性多原发 GIST; • (7) 继发性耐药需要重新检测。
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IHC 检测强调联合应用 CD117 和 DOG1 标记：
•①对于组织学形态符合典型 GIST 且 CD117 和 DOG1 阳性的病例，可做出 GIST 的诊断；
GIST。
• 大多数小 GIST 是偶然发现的。 尽管大多数小 GIST 或微小GIST 呈现良性或无痛临床过程，仍 有少数病例显示侵袭性生物学行为，特别是那些 分裂象高的肿瘤。
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对标本的要求
•手术后的标本需要及时固定， 标本离体后应在 30 分钟内送至病理科，采用足够 的中性 10% 福 尔马林液（至少 3 倍于标本体积） 完全浸泡固定 。对于直径≥ 2 cm 的肿瘤组织，必须每隔 1 cm 予以切开，达到充分固定。固定时间 应为 12 ～ 48 小时，以保证后续免疫组化和分子生物学检测 的可行性和准确性。有条件的单位应留取新鲜组织 妥善冻存，以备日后基因检测之用。
突变。 • 4）在少数无 C-KIT 或 PDGFRA 无突变的病例，存在其它分子
变异， 可能涉及 SDHX、BRAF、NF1、 K/N-RAS 和 PIK3CA 基 因等。
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• 直径小于 2<cm 的 GIST 统称为 小 GIST。 • 其中，对于直径小 <1cm 的 GIST 定义为微小
• ④当组织形态学和 IHC 标记一致为 GIST，但基 因检测缺乏 c-kit 或 PDGFRA 突变，应该考虑野 生型 GIST 且应改增加 SDHB 标记。缺乏 SDHB 表达应该考虑为将 SDHB-缺陷型 GIST。 当 SDHB 表达（+），应当考虑其他类型野生型间质瘤可能 并且推荐进行相应分子检测；
•②当形态学显示上皮样 GIST，但 CD117（-）或 弱（+），而 DOG1（+），需要加行基因检测以明 确是否 PDGFRA 基因突变，特别是D842V突变;
• ③ CD117(+)和 DOG1(-)的病例，做出诊断时， 应先排除其它 CD117（+）肿瘤。必要时加行分子 检测帮助鉴别诊断
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• 分子检测应该在符合资质的实验室进行。推荐采 用聚合酶链式反应(PCR)扩增-直接测序的方法， 以确保检测结果的准确性和一致性。
• 基因突变检测十分重要，有助于一些疑难病例的 诊断和鉴别诊断、预测分子靶向治疗药物的疗效 和指导临床治疗。
GIST 的病理诊断和辅助检测 中国胃肠间质瘤诊断治疗共识2017
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• GIST 的定义：GIST 是胃肠道常见的间叶源性肿 瘤。GIST 的生物学行为可以从良性至恶性变化 （潜在恶性倾向的侵袭性肿瘤）。
• 1）免疫组化染色中通常CD117 和 DOG1 阳性表达。 • 2）大多数 GIST 病例显示卡哈尔细胞(cajal cell)分化 • 3）大多具有 c-kit 或 PDGFRA 受体酪氨酸激酶基因编码活化
年版
• 专家委员会推荐存在以下情况时，应该进行基因学分 析:
• (1) 对疑难病例应进行 c-kit 或 PDGFRA 突变分析， 以明确 GIST 的诊断;
• (2) 术前拟用分子靶向治疗者; • (3) 所有初次诊断的复发和转移性 GIHale Waihona Puke BaiduT，拟行分 子
靶向治疗; • (4) 原发可切除 GIST 手术后，中-高度复发风险，
GIST 的病理诊断和辅助检测
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• GIST 的免疫组化检测推荐采用 CD117、DOG1、 CD34、琥珀酸脱氢酶 B （SDHB）及 Ki67 标记，
• 可酌情增加 SDHA 标记。 • CD117 和 DOG1 建议加用阳性对照。
GIST 的病理诊断和辅助检测 中国胃肠间质瘤诊断治疗共识2017 年版
中国胃肠间质瘤诊断治疗共识2017年 版
（2017 版）
csco GIST 专家委员会 2017．8．13
近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）在诊断、治疗及研究领域取得快速 进展，部分研究结果将对 GIST 临床诊疗实践产生 重要影响。为了进一步推动我国 GIST 的规范化诊 断和治疗，经中国临床肿瘤学会（Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO）胃肠间质 瘤专家委员 会对关键内容进行充分讨论，并对争 议问题进行投票， 最终，在 2013 年版共识基础 上，形成了《中国胃肠 间质瘤诊断治疗共识 （2017 年版） 》
中国胃肠间质瘤诊断治疗共识2017 年版
基本诊断
•组织学上，依据瘤细胞的形态通常将 GIST 分为 3 大类:
•1）梭形细胞型( 70% ) •2）上皮样细胞型( 20% ) •3）梭形细胞-上皮样细胞混合型( 10% ) 。
即使为同一亚型，GIST的形态在个例之间也可有很大的差异。 除经典形态外，GIST还可有一 些特殊形态，少数病例还可 见多形性细胞，尤多见于上皮样GIST。间质可呈硬化性，可 伴有钙化，特 别是小GIST，偶可呈黏液样等。此外，发生 于小肠 的GIST内常可见嗜伊红色丝团样纤维小结 （skeinoid fiber） ，对诊断也具有一定的提示性意义。