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儿科住院医师考试:2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(1)

儿科住院医师考试:2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(1)

儿科住院医师考试:2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(1)共356道题1、具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()(单选题)A. 21-三体综合征B. 18-三体综合征C. 13-三体综合征D. 9-三体综合征E. 8-三体综合征试题答案:C2、苯丙酮尿症的主要临床表现是()(单选题)A. 智能低下+惊厥B. 智能低下+多发畸形C. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味E. 惊厥+多发畸形试题答案:D3、12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。

体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。

初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

治疗的目的为()(单选题)A. 使患儿成年后获得生育能力B. 达到治愈C. 改善最终成人期身高和性征发育,以获得患儿的心理健康D. 防止下一代发生类似情况E. 安慰父母试题答案:C4、关于21-三体综合征下列哪项不正确()(单选题)A. 本征不属于常染色体畸变B. 小儿染色体病例中最常见的一种C. 母亲年龄越大本病的发病率越高D. 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E. 活婴中发生率约1/600~800试题答案:A5、女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()(单选题)A. 染色体易位B. 染色体缺失C. 染色体倒位D. 染色体重复E. 染色体重叠试题答案:A6、一足月新生儿,出生体重4250g。

出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。

少哭,多睡、腹胀、便秘。

测血清TSH30μU/ml。

最可能诊断为()(单选题)A. 新生儿生理性黄疸B. 新生儿溶血病C. 新生儿肝炎综合征D. 先天性巨结肠E. 先天性甲状腺功能减低症试题答案:E7、先天性卵巢发育不全综合征嵌合型()(单选题)A. 染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B. 染色体核型为:45,XO/46,XXC. 染色体核型为:45,XOD. 染色体核型为:48,XXXYE. 染色体核型为:46,Xdel(Xp)试题答案:B8、关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确()(单选题)A. 智力低下B. 皮肤粗糙、发干C. 韧带松弛D. 身材矮小E. 通贯手试题答案:B9、糖原累积症最常见者为()(单选题)A. Ⅱ型B. Ⅳ型C. Ⅲ型D. Ⅰ型E. Ⅵ型试题答案:D10、12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。

儿内科(医学高级):遗传代谢性疾病考试答案(最新版).doc

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儿内科(医学高级):遗传代谢性疾病考试答案(最新版).doc儿内科(医学高级):遗传代谢性疾病考试答案(最新版)考试时间:120分钟考试总分:100分遵守考场纪律,维护知识尊严,杜绝违纪行为,确保考试结果公正。

1、单项选择题肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为( )A .肾小管性酸中毒 B .角膜K-F 环 C .肝脏损害 D .神经精神损害 E .溶血性贫血本题答案: 2、填空题 Turner 综合征常伴有心脏畸形是_________________。

本题答案:3、多项选择题空腹血糖测定,高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断( )A .糖原累积症0型 B .糖原累积症I 型 C .糖原累积症Ⅲ型 D .糖原累积症Ⅵ型 E .糖原累积症Ⅱ型本题答案: 4、填空题姓名:________________ 班级:________________ 学号:________________ --------------------密----------------------------------封----------------------------------------------线----------------------先天愚型的死因多为________、___________、___________。

本题答案:5、单项选择题患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。

生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。

查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。

血清ALT正常。

骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。

可确诊该病的检查是()A.骨髓细胞学检查B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜C.胰高血糖素或肾上腺素试验D.肝活检E.颅脑CT或MRI本题答案:6、名词解释遗传病(geneticdisorder)本题答案:7、判断题苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。

三基培训考试儿科学遗传代谢性疾病

三基培训考试儿科学遗传代谢性疾病

三基培训考试儿科学遗传代谢性疾病(总分:80.00,做题时间:60分钟)- .第三章儿内科基础知识与基础理论(总题数:1,分数:0.00)二、名词解释(总题数:6,分数:6.00)1.低苯丙氨酸饮食(分数:1.00)正确答案:(低苯丙氨酸饮食:为治疗苯丙酮尿症的特殊饮食方法:对患儿给予特制的低苯丙氨酸奶粉,添加辅食时以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。

)解析:2.Wilson 病(分数:1.00)正确答案:(Wilson病:又称肝豆状核变性。

由于肝脏合成铜蓝蛋白缺陷而发生的铜代谢障碍性疾病。

临床表现以肝脏、神经受损和角膜色素环(K-F环)为主,还可有其他多脏器损害。

确诊需依靠血清铜蓝蛋白测定、肝活检等检查。

)解析:3.黏多糖病(分数:1.00)正确答案:(黏多糖病:是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能降解的疾病。

临床表现以体格智能发育障碍、肝脾肿大、眼部异常等多脏器受损为主。

确诊需依靠尿液黏多糖测定、酶学及DNA分析、骨骼X线等检查。

)解析:4.糖原累积病(分数:1.00)正确答案:(糖原累积病:是一类由于先天性糖原合成或分解的酶缺乏造成的糖原代谢障碍性疾病。

临床主要表现为低血糖、生长发育落后、肌肉松弛、腹部膨隆等异常,但智能多正常。

确诊需依靠血糖、糖耐量试验、血液生化分析、X线等检查。

)解析:5.Down综合征(分数:1.00)正确答案:(Down综合征:又称先天愚型或21-三体综合征,属于染色体异常疾病。

主要临床表现为特殊面容、体格智能发育落后、皮肤纹理异常等。

根据核型特征分为标准型、异位型和嵌合型。

)解析:6.苯丙酮尿症(分数:1.00)正确答案:(苯丙酮尿症:由于缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致的氨基酸代谢障碍性疾病。

临床表现以神经系统异常、特殊外貌、皮肤湿疹、呕吐、尿或汗液有鼠尿臭味为主。

)解析:三、填空题(总题数:8,分数:8.00)7.典型苯丙酮尿症是由于1代谢途径中缺乏2所致,患儿尿中排出大量3等异常代谢产物。

儿内科(医学高级):遗传代谢性疾病考考试题(最新版).doc

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儿内科(医学高级):遗传代谢性疾病考考试题(最新版) 考试时间:120分钟 考试总分:100分遵守考场纪律,维护知识尊严,杜绝违纪行为,确保考试结果公正。

1、单项选择题 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是( )A .鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B .苯丙氨酸羟化酶(PAH) C .二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D .6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS) E .四氢生物蝶呤(BH4) 本题答案: 2、单项选择题 男孩,4岁。

因近20天来食欲不振,疲乏、黄疸。

肝脾肿大。

血清GPT200U ,血红细胞数2.50×10/L,血红蛋白95g/L ,网织红细胞23%。

并见肢体震颤,手足徐动,Coombs 试验阴性。

其最可能的诊断是( )A .半乳糖血症 B .急性溶血性贫血 C .肝糖原累积症 D .肝豆状核变性 E .肝肾综合征 本题答案: 3、配伍题 苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏( ) 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏( )姓名:________________ 班级:________________ 学号:________________ --------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏( )二氢生物喋呤还原酶缺乏( )A.喋呤总量增加,新喋呤/生物喋呤正常B.喋呤总量增加,四氢生物喋呤减少C.喋呤总量增加,新喋呤/生物喋呤增高D.喋呤总量减少E.喋呤总量增加,四氢生物喋呤增加本题答案:4、多项选择题粘多糖病的主要临床表现( )A.面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌B.骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻C.进行性智能迟滞D.角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩E.胃肠道畸形本题答案:5、单项选择题肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施( )A.应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇B.进餐时同服亚硫化钾,可减少铜的吸收C.应用青霉胺(DPenicillamine)每日20mg/kgD.病程中补充维生素B和硫酸锌E.三乙烯丁胺每日1200mg本题答案:6、单项选择题先天愚型的临床表现应除外下列哪项( )A.智力低下B.体格发育正常C.特殊面容D.喂养困难E.抵抗力低下本题答案:7、填空题糖原累积病共有______型,______型最常见,除_____型外均为常染色体隐性遗传。

医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷1(题后含答案及解析)

医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷1(题后含答案及解析)

医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷1(题后含答案及解析)题型有:1. A1型题 2. A3型题 3. B1型题 4. 填空题 5. 判断题请判断下列各题正误。

6. 名词解释题7. 简答题1.21一三体综合征为A.常染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传正确答案:A 涉及知识点:遗传代谢性疾病2.21一三体综合征的核型大多是A.标准型B.G/G易位型C.D/G易位型D.嵌合型E.平衡易位型正确答案:A 涉及知识点:遗传代谢性疾病3.对于21一三体综合征的诊断,下列哪项最具有价值A.特殊面容B.智能发育落后C.通贯手D.小指向内弯曲E.染色体检查正确答案:E 涉及知识点:遗传代谢性疾病4.21一三体综合征和先天性甲状腺功能减低症不同的面容特征是A.鼻梁低平B.眼距宽C.舌常伸出口外D.两眼外侧上斜E.以上均不是正确答案:D 涉及知识点:遗传代谢性疾病5.21一三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为A.atd角>50。

、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B.颈蹼、乳头间距宽C.睾丸小、乳房发育D.眼发育不良、耳道闭锁E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形正确答案:A 涉及知识点:遗传代谢性疾病6.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.6一丙酮酰四氢蝶呤还原酶C.苯丙氨酸羟化酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖一6一磷酸酶正确答案:C 涉及知识点:遗传代谢性疾病7.苯丙酮尿症的神经系统症状主要是由于什么所致A.继发性甲状腺素缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.生物蝶呤缺乏正确答案:D 涉及知识点:遗传代谢性疾病8.苯丙酮尿症的临床表现中,哪项是错误的A.行为异常、多动B.癫痫发作C.皮肤湿疹D.喂养困难、黄疸E.肌张力增高正确答案:D 涉及知识点:遗传代谢性疾病9.苯丙酮尿症的临床表现主要为A.智能低下+惊厥B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭C.生后毛发、皮肤+虹膜色浅D.智能低下+多发畸形E.惊厥+多发畸形正确答案:B 涉及知识点:遗传代谢性疾病10.苯丙酮尿症确诊的主要依据是A.智力低下B.尿三氯化铁试验阳性C.血中苯丙氨酸水平明显升高D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿味正确答案:C 涉及知识点:遗传代谢性疾病11.新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的试验方法是A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.尿2,4二肖基苯肼试验D.DNA分析E.染色体检查正确答案:A 涉及知识点:遗传代谢性疾病12.苯丙酮尿症最主要的治疗方法是A.摄人大量维生素B.限制苯丙氨酸摄入C.限制蛋白质摄入D.补充5一羟色氨酸E.对症治疗正确答案:B 涉及知识点:遗传代谢性疾病13.患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上斜,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。

儿科“三基”试题 第三章 第十三节遗传代谢性疾病

儿科“三基”试题 第三章   第十三节遗传代谢性疾病

第三章第十三节遗传代谢性疾病(总分80,考试时间600分钟)第三章儿内科基础知识与基础理论&nbsp&nbsp第十三节遗传代谢性疾病一、名词解释1. 低苯丙氨酸饮食2. Wilson病3. 黏多糖病4. 糖原累积病5. Down综合征6. 苯丙酮尿症二、填空题1. 典型苯丙酮尿症是由于_________ 代谢途径中缺乏_________ 所致,患儿尿中排出大量_________ 等异常代谢产物。

2. 苯丙酮尿症患儿的饮食应为_________ ,从_________ 开始。

3. 肝豆状核变性是一种_________ 遗传的_________ 代谢缺陷病。

4. Wilson病的典型眼部表现为_________ ,血清铜蓝蛋白_________ 。

5. Down综合征按照核型特征分为_________ 、_________ 、_________ 。

6. 糖原累积病共有12型,最多见为_________ 型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以_________ 病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以_________ 受损为主。

7. 治疗糖原累积病的目的在于_________ 。

8. 糖原累积病患儿的智能多_________ ,黏多糖病患儿的智能多_________ 。

三、选择题1. 诊断苯丙酮尿症的重要依据是:()A. 尿和汗液有鼠尿气味B. 尿三氯化铁试验阳性C. 顽固性惊厥D. DNA分析E. 血中苯丙氨酸明显升高2. 苯丙酮尿症的主要治疗方法为:()A. 大量维生素B. 限制苯丙氨酸摄入C. 低蛋白饮食D. 补充5-羟色氨酸E. 高糖饮食3. 苯丙酮尿症的主要遗传方式为:()A. 常染色体显性遗传B. 多基因遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E. 常染色体隐性遗传4. 关于肝豆状核变性,哪项不正确:()A. 系常染色体隐性遗传B. 铜蓝蛋白增多,在组织中堆积C. 眼部异常D. 神经系统表现以锥体外系为主E. 可发生溶血性贫血5. 以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项:()A. 眼外侧上斜B. 通贯手C. 心血管畸形D. 皮肤湿疹E. 关节过度弯曲6. 以下哪项检查可以确诊先天愚型:()A. 血氨基酸测定B. 骨骼X线检查C. 尿三氯化铁试验D. 染色体分析E. 以上均不是7. 先天愚型染色体大多是:()A. 标准型21-三体B. G/G易位型21-三体C. D/G易位型21-三体D. 嵌合型21-三体E. 以上都不是8. 关于糖原累积病的叙述,错误的是:()A. 各型共同的生化特征为糖原储存异常B. 以肝脏和肌肉损伤为主C. 智力多正常D. 易发生低血糖E. 患儿四肢短小9. 关于黏多糖病的叙述,错误的是:()A. 遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传B. 表现可与先天性甲状腺功能减低症相似C. 关节畸形D. 可伴有脑积水E. 智力多正常10. 10岁患儿,近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤,头颅CT示基底节区低密度影。

儿科主治医师:遗传性和代谢性疾病考考试模拟考试练习.doc

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儿科主治医师:遗传性和代谢性疾病考考试模拟考试练习 考试时间:120分钟 考试总分:100分遵守考场纪律,维护知识尊严,杜绝违纪行为,确保考试结果公正。

1、单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于( )A.遗传病的一级预防 B.遗传病的二级预防 C.遗传病的三级预防 D.遗传咨询 E.遗传病的预防措施 本题答案:C 本题解析:暂无解析 2、单项选择题 患儿男,8岁,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。

查体:巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80μm 的细胞。

最可能的诊断是( )A.慢性粒细胞白血病 B.尼曼-匹克病 C.肝硬化伴脾亢 D.戈谢病 E.以上均不是 本题答案:D 本题解析:暂无解析姓名:________________ 班级:________________ 学号:________________ --------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------3、单项选择题患儿男,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,四肢肌张力强,巴氏征(+),三氯化铁试验(+)。

为明确诊断,最应进行哪项检查()A.血糖测定B.T3、T4、TSH测定C.染色体核型分D.血苯丙氨酸测定E.尿常规本题答案:D本题解析:暂无解析4、单项选择题苯丙酮尿症的治疗()。

A.替代治疗B.调节治疗C.食饵治疗D.组织移植E.无需治疗本题答案:C本题解析:暂无解析5、单项选择题苯丙酮尿症的遗传方式是()A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传本题答案:C本题解析:暂无解析6、单项选择题患儿女,2岁。

愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型E.其他类型染色体病本题答案:B本题解析:暂无解析7、单项选择题患儿女,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。

2023年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题

2023年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题

2023年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题一、单选题(共10题,每题5分)1.串联质谱筛查的基本包括()A.氨基酸代谢性疾病B.有机酸代谢性疾病C.脂肪酸代谢性疾病D.以上都是(正确答案)2.经典型苯丙酮尿症是由于缺乏()A.络氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶(正确答案)C.二氢生物喋呤还原酶D.鸟苷三磷酸环化水合酶3.对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)未采足跟血者,采血时间一般不超过出生后()天A.7(正确答案)B.14C.20D.304.开展新生儿疾病筛查属于()A.遗传病一级预防(正确答案)B.遗传病二级预防C.遗传病三级预防D.遗传咨询5.新生儿疾病筛查哪些孩子不必参加()A.看起来的健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无(正确答案)6.新生儿疾病筛查采血的最适部位为()A.指尖B.足尖C.足跟D.足跟内侧或外侧(正确答案)7.新生儿疾病筛查采血时间为出生()小时后,()天之内,并充分哺乳。

()A.72 3B.72 7(正确答案)C.36 3D.48 78.自然晾干后的新筛血片必须存放到()冰箱保存A.12-15摄氏度B.2-10摄氏度C.9-13摄氏度D.2-8摄氏度(正确答案)9.采血时,待乙醇完全挥发后,使用一次性采血针刺()深度,从第()滴血开始采集。

()A.小于3毫米、2(正确答案)B.大于3毫米、2C.小于3毫米、1D.大于3毫米、110.新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于(),且血液应自然渗透,滤纸正反面血斑一致。

A.4mmB.6mmC.8mm(正确答案)D.9mm二、多选题(共5题,每题6分)1.下列关于血片采集描述正确的有()A.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套(正确答案)B.按摩或热敷新生儿足跟,并用碘伏消毒皮肤C.使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧,深度大于3毫米D.用于棉球拭去第1滴血,从第2滴血开始取样(正确答案)E.避免重复滴血,至少采集3个血斑(正确答案)2.下列关于疾病描述正确的是()A.苯丙酮尿症—“智力低下、鼠尿味”(正确答案)B.先天性甲状腺功能减低症—“侏儒症”C.先天性肾上腺皮质增生症—“女性男性化”(正确答案)D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症—“蚕豆病”(正确答案)3.新生儿疾病筛查内容包括()A.苯丙酮尿症(正确答案)B.先天性甲状腺功能减低症(正确答案)C.先天性肾上腺皮质增生症(正确答案)D.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(正确答案)E.半乳糖血症(正确答案)F.地中海贫血(正确答案)4.苯丙酮尿症是一种较常见的染色体隐性遗传病,患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常,随着脑和神经损伤的加重,异常表现逐渐显现,表现为()A.精神运动发育迟滞(正确答案)B.头发由黑色变黄(正确答案)C.皮肤变白(正确答案)D.身体和尿液有特殊鼠臭味等(正确答案)5.验收有下列情形之一的血斑视为不合格血片()A.滤纸两面未完全渗透(正确答案)B.滤纸两面完全渗透C.分别在滤纸正反面滴血或重复滴血(正确答案)D.血斑上血液不均匀或有凝固(正确答案)三、判断题(共5题,每题4分)1.新生儿筛查首选采集血液是静脉采血。

儿科护理(医学高级)-遗传性和代谢性疾病(精选试题)

儿科护理(医学高级)-遗传性和代谢性疾病(精选试题)

儿科护理(医学高级)-遗传性和代谢性疾病1、儿科中最先确认的染色体疾病是()A.先天愚型B.遗传性肾炎C.亚力山大病D.寻常型鱼鳞病E.异染体脑白质营养不良2、苯丙酮尿症主要损害的系统是()A.循环系统B.呼吸系统C.神经系统D.消化系统E.免疫系统3、患儿女,3个月,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。

目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。

对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为()A.70mg·kg-1·d-1B.50mg·kg-1·d-1C.30mg·kg-1·d-1D.20mg·kg-1·d-1E.10mg·kg-1·d-14、患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。

对于该患儿的饮食护理,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为()A.20∶30∶50B.30∶20∶50C.40∶15∶35D.60∶15∶25E.70∶10∶305、21-三体综合征属于()A.染色体疾病B.单基因遗传病C.多基因遗传病D.免疫缺陷病E.遗传代谢病6、21-三体综合征的发生率为()A.0.05%~0.06%B.0.5%~0.60%C.0.06%~0.07%D.0.07%~0.08%E.0.2%~0.3%7、苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状()A.3~6个月B.12个月C.18个月D.24个月E.3岁8、关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是()A.眼距宽B.舌常伸出口外C.两眼外侧向上斜D.贫血貌E.皮肤粗糙9、关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是()A.语言发育障碍B.常有脑电图异常C.尿液及汗液中的鼠尿味D.舌常伸出口外E.皮肤、毛发颜色变浅10、关于21-三体综合征患儿的护理,错误的是()A.长期耐心教育B.预防感染C.药物治疗为主D.保持皮肤干燥E.加强生活护理11、苯丙酮尿症是由于体内缺乏()A.苯丙氨酸羟化酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸羟化酶D.谷氨酸脱氢酶E.苯丙氨酸氧化酶12、21-三体综合征的预防措施为()A.35岁以上妇女,妊娠后做羊水细胞检查B.孕妇避免接触放射线、化学药物C.注意发现易位染色体携带者D.新生儿检查E.以上都对13、苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()A.大量维生素B.限制苯丙氨酸摄入C.限制蛋白质摄入D.补充5-羟色氨E.对症治疗14、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到()A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身使用15、患儿9个月,曾抽搐5次。

儿童遗传代谢病诊断治疗试题答案

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儿童遗传代谢病诊断治疗一、苯丙酮尿症1.以下关于苯丙酮尿症的实验室检查,描述有误的是(20分)B、酶学诊断:二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高2.以下关于高苯丙氨酸血症治疗,有误的是(20分)A、患儿采用高苯丙氨酸配方奶3.以下关于苯丙酮尿症的概念,描述有误的是(20分)A、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常染色体显性遗传病4.以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围,有误的是(20分)E、>16岁:600~9005.以下关于苯丙酮尿症的临床表现,描述有误的是(20分)C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同二、黏多糖贮积症1.人体重要的黏多糖不包含有(20分)D、蛋白聚糖2.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型骨骼X线检查的表现(20分)A、管状骨短而粗,皮质不厚,髓腔增宽,干骺端变粗宽3.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表现(20分)C、智力正常4.黏多糖贮积症除了Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其余类型的遗传方式是(20分)B、常染色体隐性遗传5.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅳ型的临床表现(20分)E、智力低下三、糖原贮积症1.糖原贮积症除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的遗传方式是(20分)B、常染色体隐性遗传2.糖原贮积症V型又称McArdle病,是由于以下哪种酶基因缺陷所致的疾病(20分)C、肌磷酸化酶3.下列哪项不是糖原贮积症Ⅰa型的临床表现(20分)D、低脂血症4.下列哪项不是糖原贮积症Ⅴ型的临床表现(20分)E、韧带松弛,四肢及指趾细长5.糖原贮积症Ⅰa型是哪种酶基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病(20分)A、葡萄糖-6-磷酸酶四、甲基丙二酸血症1.关于甲基丙二酸血(尿)症病因描述错误的是(20分)E、母亲长期维生素B12摄入过多2.有关甲基丙二酸血症的治疗,描述有误的是(20分)A、急性期的治疗应以补液、纠碱为主,及时补充蛋白质3.关于甲基丙二酸血症以下说法有误的是(20分)E、甲基丙二酸血症的预后取决于发现早晚与长期治疗,但与疾病类型无关4.甲基丙二酸血症的临床特点,以下描述错误的是(20分)B、变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害出现晚,病情较轻5.确诊甲基丙二酸血症的首选方法是(20分)B、气相-色谱质谱检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱检测血丙酰肉碱五、肝豆状核变性1.以下关于肝豆状核变性的诊断及治疗,描述有误的是(20分)A、肝豆状核变性是目前少数可以对症治疗的多基因遗传病2.以下关于肝豆状核变性的临床表现,描述有误的是(20分)C、最大可至12岁起病3.以下关于肝豆状核变性WD的概念,描述有误的是(20分)D、ATP7B基因突变不会引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍4.以下关于肝豆状核变性的发病期,描述有误的是(20分)B、神经系统症状:多10岁以前出现,易发现5.以下关于肝豆状核变性的实验室检查,描述有误的是(20分)A、低血清铜蓝蛋白:与病情、病程和驱铜疗效有关六、线粒体疾病1.以下哪个病是被证实的第一种母系遗传的疾病(20分)A、Leber遗传性视神经病2.Pearson综合征好发于哪个年龄段(20分)A、婴儿期3.Leber遗传性视神经病典型的首发症状是(20分)A、视物模糊,随后的几个月内出现无痛性和(接近)完全的失明4.肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF综合征)的遗传方式是什么(20分)B、杂质性母系遗传病5.线粒体DNA缺陷的遗传方式是(20分)C、父体对子代的垂直遗传,不受子代性别的影响。

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儿内科(医学高级):遗传代谢性疾病考试题及答案(最新版) 考试时间:120分钟 考试总分:100分遵守考场纪律,维护知识尊严,杜绝违纪行为,确保考试结果公正。

1、判断题 肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血,直接损伤红细胞膜所致。

( ) 本题答案: 2、单项选择题 人体内铜的主要代谢部位是( )A .肝脏 B .脾脏 C .肾脏 D .肠道 E .胰腺 本题答案: 3、多项选择题 ( )是二倍体的。

A.果孢子体 B.四分孢子体 C.果胞 D.多室配子囊 E.雄配子体 F.孢子体 G.原丝体姓名:________________ 班级:________________ 学号:________________ --------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------本题答案:4、配伍题先天性甲状腺功能减低症( )生长激素缺乏症( )糖原累积病( )A.生长迟缓、低血糖、肝肿大B.黄疸、腹胀、便秘、嗜睡C.通贯掌、伸舌、双眼外斜D.小便有鼠味E.智力正常、匀称性矮小本题答案:5、问答题简述染色体核型分析的指征。

本题答案:6、多项选择题患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。

无发热、咳嗽,无血尿。

家长述近半年患儿易发脾气。

既往无肝炎等特殊病史。

体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。

若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是()A.测定血铜蓝蛋白B.骨髓穿刺C.裂隙灯下观察角膜K-F环D.腹部CTE.肝、肾功能F.心脏彩超本题答案:7、问答题多基因遗传的特征。

本题答案:8、单项选择题先天愚型的核型主要为()A.标准型21-三体B.D/G易位型21-三体C.G/G易位型21-三体D.嵌合型21-三体E.18-三体型本题答案:9、单项选择题10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()A.体型矮小B.性发育幼稚C.染色体核型分析D.尿中雌激素减少E.原发性闭经本题答案:10、单项选择题10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()A.生后一经确诊,立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整E.一般应维持至青春期后本题答案:11、单项选择题哪项不是常染色体隐性遗传的特征( )A.患者的父母及子女均健康B.患者同胞的发病机率为25%C.患者同胞的发病机率为50%D.大多数情况下男女患病机率相等E.父母有血缘关系者较多见本题答案:12、问答题国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。

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儿内科(医学高级):遗传代谢性疾病考试考试题(最新版) 考试时间:120分钟 考试总分:100分遵守考场纪律,维护知识尊严,杜绝违纪行为,确保考试结果公正。

1、单项选择题 临床上最常见的染色体病是( )A.常染色体病 B.性染色体病 C.21-三体综合征与Turner 综合征 D.猫叫综合征 E.苯丙酮尿症 本题答案: 2、问答题 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。

本题答案: 3、判断题 21-三体综合征母亲D/G 易位者,再发风险率为1%;父亲D/G 易位者,再发风险率为4%。

( ) 本题答案: 4、填空题 肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。

本题答案: 5、单项选择题 患儿,男,8个月。

1周来抽搐3~4次。

体检:智力发育落后,表情呆滞;皮姓名:________________ 班级:________________ 学号:________________ --------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。

初步诊断是()A.癫痫B.黏多糖病C.先天愚型D.呆小病E.苯丙酮尿症本题答案:6、单项选择题男孩,3岁。

生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。

肝肋下5cm,质硬。

血清GPT正常。

脾肋下1cm。

X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。

其可能的诊断是( )A.肝糖原累积症B.半乳糖血症C.严重低血糖症D.肝豆状核变性E.尼曼一匹克病本题答案:7、配伍题2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L( )7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY( )12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX( )A .肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征本题答案:8、单项选择题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查( )A.染色体核型分析B.血清T、T测定C.血浆游离氨基酸分析D.骨骼X线检查E.尿液粘多糖检测本题答案:9、单项选择题苯丙酮尿症的遗传形式是()A.常染色体的显性遗传B.多基因隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.常染色体隐性遗传本题答案:10、单项选择题典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.苯丙氨酸羟化酶C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶啶还原酶E.氨基转移酶本题答案:11、填空题非典型遗传方式包括_________、________、_________、_________。

儿科住院医师考试:2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(5)

儿科住院医师考试:2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(5)

儿科住院医师考试:2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(5)共356道题1、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的()(单选题)A. 经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检B. 生后3天采血C. 筛查测定血T3和T4D. 筛查测定血TSHE. 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实试题答案:C2、男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。

肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

治疗采用()(单选题)A. 酶替代治疗B. 保肝治疗C. 脾切除D. 肝移植E. 青霉胺口服试题答案:E3、黏多糖病是()(单选题)A. 溶酶体病B. 线粒体病C. 染色体病D. 脂代谢病E. 有机酸代谢异常病试题答案:A4、诊断苯丙酮尿症的重要依据是()(单选题)A. 尿和汗液有鼠尿气味B. 尿三氯化铁试验阳性C. 顽固性惊厥D. DNA分析E. 血中苯丙氨酸明显升高试题答案:E5、以下哪些是21-三体综合症的临床表现()(多选题)A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B. 通贯手、atd角增大C. 眼角膜K-F环D. 脚拇指球部胫侧弓纹E. 关节可过度屈伸试题答案:A,B,D,E6、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项()(单选题)A. 新生儿期即开始治疗B. 使用的雄激素种类C. 染色体核型D. 是否加用人生长激素E. 青春期开始治疗试题答案:C7、患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。

体检:头发浅黄,皮肤白皙。

该患儿应首选哪项检查()(单选题)A. 头颅CTB. 智力测定C. 脑地形图D. 骨龄E. 尿三氯化铁试验试题答案:E8、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()(单选题)A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B. 是否进行强化教育C. 是否执行无苯丙氨酸饮食D. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够E. 是否应用药物四氢生物喋呤试题答案:D9、测定黏多糖病酶活性的样本是()(单选题)A. 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B. 肝细胞C. 尿液D. 脑脊液E. 骨骼试题答案:A10、有关先天愚型患儿最典型的临床表现是()(单选题)A. 智力低下,癫痫发作B. 智力落后,癫痫发作,皮肤白皙,头发淡黄,尿味异常C. 智力低下,皮肤粗糙,特殊面容D. 智力落后,性功能异常,常伴发白血病E. 智力发育障碍,体格发育迟缓,特殊面容试题答案:E11、标准型Down综合征的核型是()(单选题)A. 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)B. 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)C. 核型45,XOD. 核型46,XX(XY),+21E. 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21试题答案:D12、苯丙酮尿症的主要治疗方法为()(单选题)A. 大量维生素B. 限制苯丙氨酸摄入C. 低蛋白饮食D. 补充5-羟色氨酸E. 高糖饮食试题答案:B13、关于21-三体综合征下列哪项不正确()(单选题)A. 本征不属于常染色体畸变B. 小儿染色体病例中最常见的一种C. 母亲年龄越大本病的发病率越高D. 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E. 活婴中发生率约1/600~800试题答案:A14、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为()(单选题)A. 47,XX(或XY),+21B. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)C. 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)D. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)E. 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)试题答案:A15、9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。

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一、单项选择题(共5题,共计100分)1.以下关于苯丙酮尿症的实验室检查,描述有误的是(20分)答案不确定A、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析B、酶学诊断:二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高C、DNA分析:苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断D、尿喋呤图谱分析:用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断;高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少E、苯丙氨酸浓度测定:正常值<120μmol/L(2mg/dl)2.以下关于高苯丙氨酸血症治疗,有误的是(20分)答案不确定A、患儿采用高苯丙氨酸配方奶B、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同,需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱,低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期C、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120~360μmol/L直至分娩D、家族史的夫妻可进行DNA分析,进行遗传咨询和产前基因诊断E、PKU:一旦确诊立即治疗,治疗目标:维持血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L较为理想3.以下关于苯丙酮尿症的概念,描述有误的是(20分)答案不确定A、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常染色体显性遗传病B、PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病C、PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种D、PKU临床表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡,鼠尿臭味E、我国PKU的患病率约为1:100004.以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围,有误的是(20分)答案不确定A、0~3岁:120~240B、3~9岁:180~360C、9~12岁:180~480D、12~16岁:180~600E、>16岁:600~9005.以下关于苯丙酮尿症的临床表现,描述有误的是(20分)答案不确定A、临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同D、四氢生物蝶呤相关酶缺乏,症状更重E、新生儿期:出生时正常,大部分无异常表现一、单项选择题(共5题,共计100分)1.人体重要的黏多糖不包含有(20分)答案不确定A、硫酸皮肤素B、硫酸类肝素C、硫酸角质素D、蛋白聚糖E、硫酸软骨素2.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型骨骼X线检查的表现(20分)答案不确定A、管状骨短而粗,皮质不厚,髓腔增宽,干骺端变粗宽B、颅骨呈长头型,额骨隆突,蝶鞍浅而长,呈小提琴状C、脊柱椎体呈椭圆形,部分椎体前下缘可呈鸟嘴样突出D、髂骨翼周围延展,基底部变尖,髋臼不规则E、肋骨增宽,近端变尖,呈“飘带状”3.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表现(20分)答案不确定A、粗糙面容B、角膜浑浊C、智力正常D、骨骼畸形E、肝脾肿大4.黏多糖贮积症除了Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其余类型的遗传方式是(20分)答案不确定A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、伴性不完全显性遗传5.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅳ型的临床表现(20分)答案不确定A、鼻梁下陷,两眼分离B、角膜混浊C、骨骼畸形D、颅盖骨及蝶鞍无异常E、智力低下一、单项选择题(共5题,共计100分)1.糖原贮积症除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的遗传方式是(20分)答案不确定A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、伴性不完全显性遗传2.糖原贮积症V型又称McArdle病,是由于以下哪种酶基因缺陷所致的疾病(20分)答案不确定A、糖原合成酶B、葡萄糖-6-磷酸酶C、肌磷酸化酶D、脱支酶E、分支酶3.下列哪项不是糖原贮积症Ⅰa型的临床表现(20分)答案不确定A、低血糖B、腹胀、肝肿大C、高尿酸血症D、低脂血症E、发育迟缓4.下列哪项不是糖原贮积症Ⅴ型的临床表现(20分)答案不确定A、运动后肌红蛋白尿B、肌肉肥大C、运动性肌痉挛D、进行性肌无力E、韧带松弛,四肢及指趾细长5.糖原贮积症Ⅰa型是哪种酶基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病(20分)答案不确定A、葡萄糖-6-磷酸酶B、肌磷酸果糖激酶C、肌磷酸化酶D、糖原合成酶E、肝磷酸化酶激酶一、单项选择题(共5题,共计100分)1.关于甲基丙二酸血(尿)症病因描述错误的是(20分)答案不确定A、甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷B、线粒体钴胺素还原酶缺乏C、线粒体钴胺素腺苷转移酶缺乏D、转钴胺素Ⅱ缺陷E、母亲长期维生素B12摄入过多2.有关甲基丙二酸血症的治疗,描述有误的是(20分)答案不确定A、急性期的治疗应以补液、纠碱为主,及时补充蛋白质B、若急性期患者出现持续高氨血症(血氨>600μmol/L),则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢物C、对所有甲基丙二酸尿症急性期患者应首先进行大剂量维生素B12试验治疗,1mg/d肌肉注射,3~5d,对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度,判断对维生素B12的反应性D、维生素B12无效型患儿以饮食治疗为主,天然蛋白质摄入量控制在0.8~1.2g/(kg▪d)E、甲基苯二酸血症长期治疗的饮食治疗原则为低蛋白、高能饮食,减少毒性代谢产物蓄积3.关于甲基丙二酸血症以下说法有误的是(20分)答案不确定A、是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体显性遗传病B、临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多C、最常见的症状和体征是嗜睡、生长障碍、反复呕吐、脱水、呼吸困难及肌张力低下D、根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分缺失Mut-型,其中最严重的是Mut0型E、甲基丙二酸血症的预后取决于发现早晚与长期治疗,但与疾病类型无关4.甲基丙二酸血症的临床特点,以下描述错误的是(20分)答案不确定A、mut0型患者起病最早,80%在生后数小时至1周内发病,类似急性脑病样症状B、变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害出现晚,病情较轻C、严重患者合并溶血尿毒综合征,表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭、高血压D、少数钴胺素代谢异常所致良性甲基丙二酸血症患者可于成年后发病,甚至终身不发病E、患者肝脏常明显肿大,肝功能异常。

2021小儿内科学(医学高级)-遗传代谢性疾病(精选试题)

2021小儿内科学(医学高级)-遗传代谢性疾病(精选试题)

小儿内科学(医学高级)-遗传代谢性疾病1、患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

最可能的诊断为()A.21-三体综合征B.高精氨酸血症C.先天性甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症E.半乳糖血症2、患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

下列哪项检查对明确诊断最有意义()A.尿三氯化铁试验B.染色体检查C.血清甲状腺素检测D.尿蝶呤分析E.酶学检测3、患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

该病下列情况哪一项不常见()A.约30%的患儿伴有先天性心脏病B.免疫功能正常C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍D.性发育延迟E.30岁以后常出现老年性痴呆症状4、男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。

肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

诊断首先考虑()A.脑苷脂沉积症B.肝豆状核变性C.半乳糖血症D.糖原累积症E.脂肪肝5、男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。

肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症,当前的治疗原则为()A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒B.进行肝移植手术C.酶替代治疗D.保肝+控制感染和酸中毒E.控制酸中毒6、男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。

儿内科(医学高级):遗传代谢性疾病考考试题.doc

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儿内科(医学高级):遗传代谢性疾病考考试题 考试时间:120分钟 考试总分:100分遵守考场纪律,维护知识尊严,杜绝违纪行为,确保考试结果公正。

1、单项选择题 患儿,男,10岁。

近2个月来出现语言不清,书写困难。

体检:面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F 环。

AST :145U/L 。

初步诊断是( )A.小脑性共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎 E.扭转痉挛 本题答案: 2、单项选择题 女孩,12岁。

系患Turner 综合征。

下列核型中,哪种最常见( )A .45,xo B .45,x/46xx C .46,xdel(xp) D .46,xdel(xq)l 本题答案: 6、多项选择题 下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性( )A .明显肝肿大 B .空腹低血糖 C .肌无力 D .心脏和神经系统功能异常 E .性发育延迟 本题答案:姓名:________________ 班级:________________ 学号:________________--------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------7、单项选择题男孩,3岁,系患肝糖原累积病,其发病机制最主要在于( )A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏C.肌磷酸化酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.磷酸果糖激酶缺乏本题答案:8、多项选择题下面哪些疾病属于常染色体病( )A.21-三体综合征B.猫叫综合征C.脆性X染色体综合征D.脊柱裂E.血友病本题答案:9、问答题按核型分析先天愚型的分型。

本题答案:10、判断题苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸浓度的摄入,但仍应适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。

儿科题库遗传代谢题

儿科题库遗传代谢题

小儿遗传、代谢、免疫弊端疾病1.苯丙酮尿症的可靠诊断依据是A.智力低下( E)B.阳性家族史C.尿有鼠臭味 D .尿三氯化铁试验阳性E.血清苯丙氨酸明显高升2.苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符(C )A.头发呈黄褐色B.皮肤白晰且多湿疹C.常有贯串掌、智力低下D.尿有鼠臭味E.可伴有惊厥3. 原发性免疫弊端病的主要临床特点是( A )A.慢性屡次感染史B.体质虚弱C.营养不良D.扁桃体小E.肝、脾肿大4. 确诊21-三体综合征应采纳那项检查( C )A.血清T 3、T 4、TSH测定B.血红蛋白电泳C.染色体检查D.骨骼X线摄片E.脑电图5. 那些不吻合先天性甲状腺功能减低症的临床表现( C )A.皮肤干燥B.动作发育迟缓C.食欲亢进D.智力低下E.声音嘶哑6. 典型苯丙酮尿症最为要点的治疗( A )A.低苯丙氨酸饮食B.四氢生物蝶呤C.二氢生物蝶呤D. 5-羟色氨酸E.左旋多巴7. 先天性甲状腺功能减低症的容颜,不包括( E )A.眼距宽B.鼻梁平C.舌大宽厚D.躯干长,四肢短E.小指向内波折,只有一条指褶纹8. 苯丙酮尿症的遗传方式是( B )A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.伴性不完好显性遗传9. 哪项不是 21—三体综合征的常有体征( C )A.眼距宽,眼外侧上斜B.骨龄落后C.韧带废弛,四肢及指趾修长D.头围小于正常E.舌常伸出口外10. 先天性甲状腺功能减低症在再生儿筛查时测定的是( C )A.血清碘 B . T3、 T4 C. TSHD.游离T 3、游离 T4 E.游离 T3、游离 T4、 TSH11.21 —三体综合征,不能能的核型是(E)A . 46, XX(或 XY), -21 ,+t(21q21q)C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)B. 47, XX(或XY), +2lD.部分细胞为 46, XX(或 XY),部分细胞为 47, XX(或 XY), +21 E. 45, XX(或 XY), +2112.苯丙酮尿症的饮食疗法,错误的选项是(B)A.出生后一经确诊马上开始饮食控制B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食C.需如期观察血清苯丙氨酸水平D.饮食控制最少保持到青春期后E.饮食疗法开始得越早,预后愈好13.14.15. 发病率最高的原发性免疫弊端病是A.抗体弊端病C.联合免疫弊端病E.吞噬细胞弊端病禁用丙种球蛋白静脉滴注的是A. 全丙种球蛋白低下血症C. 选择性 IgG 免疫弊端E. 选择性 IgA 弊端关于免疫弊端病的治疗,错误的选项是( A )B.细胞免疫弊端病D.补体弊端病( E )连锁高 IgM 免疫弊端( D )A.抗菌药物以杀菌性为佳B.抗生素剂量应大,疗程应足C.选择性IgA 弊端禁忌输血D.严重细胞免疫弊端的病人输血,最好用新鲜血E.细胞免疫弊端者禁忌接种活疫苗16. 1 岁零 6 个月患儿,因生长发育落后而就诊,到此刻不认识父亲母亲,不能够独坐,常发生抽搐,表情古板,皮肤白晰,头发黄褐色,尿有鼠臭味。

遗传代谢性疾病练习试卷1-1

遗传代谢性疾病练习试卷1-1

遗传代谢性疾病练习试卷1-1(总分:70.00,做题时间:90分钟)一、 A1型题(总题数:20,分数:40.00)1.21-三体综合征绝大部分核型是(分数:2.00)A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)B.45,XX(XY),-14,+t(14q2lq)C.47,XX(XY),+21 √D.46,XX(XY),-21,+t21qE.46,XX(XY),一22,+t(21q22q)解析:2.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在(分数:2.00)A.生后1~3个月B.生后3~6个月√C.生后6~9个月D.生后9~12个月E.生后1~3岁解析:3.确诊黏多糖病的实验室检查是(分数:2.00)A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定√E.骨骼X线检查解析:4.苯丙酮尿症最突出的临床特点是(分数:2.00)A.智力低下B.皮肤白皙√C.肌张力减低D.头发褐黄色E.伴有惊厥解析:5.确诊Turner综合征的检查方法是(分数:2.00)A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析√解析:6.哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人(分数:2.00)A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)C.47,XX(XY),+21D.46,XX(XY)/47XX(XY),+21 √E.46,XX(XY),-13,+t(13q21q)解析:7.苯丙酮尿症的主要临床表现是(分数:2.00)A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味√E.惊厥+多发畸形解析:8.肝豆状核变性的治疗原则是(分数:2.00)A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出√D.应用锌剂E.肝移植解析:9.下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现(分数:2.00)A.智力低下B.皮肤粗糙、发干√C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手解析:10.10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是(分数:2.00)A.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症√D.缺乏维生素B 12E.呆小病解析:11.3岁男孩,不会独立行走。

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小儿遗传、代谢、免疫缺陷疾病1. 苯丙酮尿症的可靠诊断依据是( E )A.智力低下B.阳性家族史C.尿有鼠臭味 D.尿三氯化铁试验阳性E.血清苯丙氨酸明显升高2. 苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符( C )A.头发呈黄褐色B.皮肤白晰且多湿疹C.常有贯通掌、智力低下D.尿有鼠臭味E.可伴有惊厥3. 原发性免疫缺陷病的主要临床特点是( A )A.慢性反复感染史B.体质虚弱C.营养不良D.扁桃体小E.肝、脾肿大4. 确诊21-三体综合征应选用那项检查( C )A.血清T3、T4、TSH测定B.血红蛋白电泳C.染色体检查D.骨骼X线摄片E.脑电图5. 那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现( C )A.皮肤干燥B.动作发育迟缓C.食欲亢进D.智力低下E.声音嘶哑6. 典型苯丙酮尿症最为关键的治疗( A )A.低苯丙氨酸饮食B.四氢生物蝶呤C.二氢生物蝶呤D.5-羟色氨酸E.左旋多巴7. 先天性甲状腺功能减低症的外貌,不包括( E )A.眼距宽B.鼻梁平C.舌大宽厚D.躯干长,四肢短E.小指向内弯曲,只有一条指褶纹8. 苯丙酮尿症的遗传方式是( B )A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.伴性不完全显性遗传9. 哪项不是21—三体综合征的常见体征( C )A.眼距宽,眼外侧上斜B.骨龄落后C.韧带松弛,四肢及指趾细长D.头围小于正常E.舌常伸出口外10. 先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是( C )A.血清碘 B.T3、T4 C.TSHD.游离T3、游离T4 E.游离T3、游离T4、TSH11. 21—三体综合征,不可能的核型是( E )A.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) B.47,XX(或XY),+2l C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D.部分细胞为46,XX(或XY),部分细胞为47,XX(或XY),+21E.45,XX(或XY),+2112. 苯丙酮尿症的饮食疗法,错误的是( B )A.出生后一经确诊立即开始饮食控制B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食C.需定期观察血清苯丙氨酸水平D.饮食控制至少维持到青春期后E.饮食疗法开始得越早,预后愈好13. 发病率最高的原发性免疫缺陷病是( A )A.抗体缺陷病B.细胞免疫缺陷病C.联合免疫缺陷病D.补体缺陷病E.吞噬细胞缺陷病14. 禁用丙种球蛋白静脉滴注的是( E )A.全丙种球蛋白低下血症连锁高IgM免疫缺陷C.选择性IgG免疫缺陷E.选择性IgA缺陷15. 关于免疫缺陷病的治疗,错误的是( D )A.抗菌药物以杀菌性为佳B.抗生素剂量应大,疗程应足C.选择性IgA缺陷禁忌输血D.严重细胞免疫缺陷的病人输血,最好用新鲜血E.细胞免疫缺陷者禁忌接种活疫苗16. 1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白晰,头发黄褐色,尿有鼠臭味。

诊断考虑( E )A.呆小病B.2l三体综合征C.癫痫D.脑性瘫痪E.苯丙酮尿症17. 1个半月女婴,出生后第3天出现黄疽至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄,腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。

最可能的诊断是:( D )A.先天性胆道闭锁B.肝炎C.败血症D.先天性甲状腺功能减低症E.先天性巨结肠症18.一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。

最可能的诊断为( B )A.先天性甲状腺功能减低症B.21—三体综合征C.18—三体综合征D.苯丙酮尿症E.13—三体综合征19. 3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间'级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。

为确诊应选择哪项检查( B )A.血清T3、T4、TSH测定 B.染色体检查C.胸部X线摄片D.测血清苯丙氨酸浓度E.免疫球蛋白测定20 1岁小儿,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。

查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。

为明确诊断,首先应进行的检查是( C )A.血糖测定B.心电图C.尿三氯化铁试验D.头颅CTE.24小时脑电图监测21. 1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。

查体:身长65㎝,表情呆滞,皮肤粗燥,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,有,四肢粗短。

首先应进行的检查是( B )A.尿三氯化铁试验B.T3、、T4、TSH测定C.血糖测定D.头颅CTE.心电图检查22. 1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是( C )A.补充蛋白质B.补充大量维生素C.低苯丙氨酸饮食D.无特殊治疗方法E.补充多种氨基酸23. 女婴,8个月,新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞汁数、分类、血红蛋白、血小板均正常,植物血凝素皮试反应阳性。

为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助( E )A.摄胸部正位片B.淋巴细胞转化实验C.T淋巴细胞计数D.骨髓检查E.血清免疫球蛋白测定24. 女婴,10个月,因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染,经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。

对此病哪项治疗最合适( E )A.长期输注胸腺素B.口服左旋咪唑C.胎儿胸腺移植 D.定期输注丙种球蛋白E.并发感染时用适当抗生素25. 男性3岁患儿,身高65㎝,平日安静少动,腹胀经常便秘,查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗燥,腕部骨化中心一个,T4↓TSH↑,首选的治疗( E )A.生长激素B.甲状腺素片连服1年C.VitD+钙片D.甲状腺素片,服至青春期E.甲状腺素片,终身服药二多选题1. 21-三体综合征按核型分析可分为( A B D )A.标准型B.易位型C.混合型D.嵌合体型E.三倍体型2. 先天性甲状腺功能减低症的病因包括( A B C D E )A.甲状腺不发育或发育不全B.甲状腺素合成途径缺陷C.促甲状腺激素缺乏D.甲状腺或靶器官反应性低下E.碘缺乏3. 21-三体综合征的临床表现为( A B C E )A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B.通贯手、atd角增大C.脚拇指球部胫侧弓纹D.跟角膜K—F环E.关节可过度屈伸4. 现已进行新生儿筛查的疾病是( D E )A.糖原累积病B.先天愚型C.肝豆状核变性D.苯丙酮尿症E.先天性甲状腺功能减低症5. 属于原发性免疫缺陷病的是( A C )A.X连锁无丙种球蛋白血症B.巨细胞病毒感染C.选择性IgA缺陷D.糖尿病E.艾滋病6. 免疫球蛋白替代疗法用于( A C )A.全丙种球蛋白低下血症B.DiGeorge综合征C.选择性IgG亚类缺陷 D. Bruton病E. 选择性IgA缺陷三病例串最佳选择题(一)2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,现眼睑浮肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70㎝,腕部X线片可见一个骨化中心。

1.最可能的诊断为( B )A.先天愚型B.先天性甲状腺功能减低症C.粘多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良2.确诊的实验室检查为( C )A.染色体检查B.血尿氨基酸检查C.血清T3、T4、TSH检查D.尿粘多糖检查E.脑电图检查(二) 1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。

查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。

面部无浮肿,皮肤细嫩。

无异常1 最可能的诊断为( B )A.呆小病B.先天愚型C.苯丙酮尿症D.软骨发育不良E.粘多糖病2. 确诊的检查为( B )A.骨骼X线检查B.染色体检查C.血清T3、l检查D.尿氨基酸过筛E.智力测定(三)患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。

查体:智力发育差,皮肤白毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。

1 最可能的诊断为( B )A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.原发性癫痫E.低钙惊厥2. 确诊的检查为( A )A.血浆游离氨基酸分析B.染色体分析C.血清T3、T4检查D.血电解质检查E.颅脑影像学检查3. 治疗的选择为( A )A.低苯丙氨酸奶粉B.羊奶C.母乳D.牛奶E.高蛋白饮食(四)患儿,岁,不会独立行走,智力落后。

查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。

1 为确诊应选择哪项检查( D )A.血清T3、T4、TSH测定B.腕部X线摄片C.测血清苯丙氨酸浓度D.染色体检查E.头颅CT2. 该患儿最可能的诊断是( C )A.苯丙酮尿症B.脑发育不良C.先天愚型D.甲状腺功能减低症E.佝偻病3. 该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为( A )A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B.翼颈、乳头间距宽C.睾丸小、乳房发育D.眼发育不良、耳道闭锁E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形4 该患儿病因不包括( E )A.母亲受孕时年龄过大B.放射线C.病毒感染D.遗传因素E.父母智力(五)5岁女孩,身高85cm,身长的中点位脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。

父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。

1.诊断考虑:( C )A.21三体综合征B.垂体性侏儒症C.先天性甲状腺功能减低症D.粘多糖病(1型)E.苯丙酮尿症2. 确诊需做那项检查( C )A.尿三氯化铁试验B.血糖测定C.血T3、T4、TSH检查D.脑电图检查E.腕部X线摄片3.下列哪项与该儿的病因无关( D )A.甲状腺无或少B.甲状腺激素合成障碍C.母孕期用抗甲状腺药物D.母孕期饮食中缺碘E.甲状腺集碘功能和(或)碘的有机化过程障碍4. 该儿确诊后,治疗给予甲状腺片10mg口服,准备逐步加大甲状腺片剂量,至出现下列表现时所用剂量即为维持量,除外( E )A.食欲改善,反应灵活B.便秘与腹胀缓解C.T3,T4基本正常D.TSH基本正常E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平四名词解释1. 染色体病2. 甲状腺功能减低症3. 苯丙酮尿症(PKU)五问答题1.试述先天性甲状腺功能减低症的病因。

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