新生儿疾病筛查结果分析

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35485例新生儿疾病筛查方法及结果分析

ｄｉ１．９９ｊｉｓ．０３３３２１．Ｉ０６ｏ：０３６／．ｓｎ１０ —１８．０２０．４
中图分类号：２Ｒ７２
文献标识码：Ｂ
新生儿疾病筛查是早期发 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 和早期诊断、疗治
３４５例，天性甲状腺功能减低症可疑阳性７５８先４例，回６召８例，诊１确４例，病率为１２３。苯丙发／５４酮尿症可疑心阳性３４例，回３召１例，诊１例，确发病率１３４５／５８。
会人。
及时采血者，最迟不超过出生后２Ｏ天。合格滤纸干血片为：每个血斑直径大于８ｍｍ，血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致，血斑无污染。使用一次性采血针刺新生儿足跟内侧或外侧，滴于滤纸上，血至少采
１一般资料全市县、．乡镇各级医疗保健机构生儿先天性甲状腺功能低下和苯酮尿症等疾病的筛
出生的活产婴儿，由接产医院采集出生７２小时后、
并充分哺乳６次奶以上血标本，于特殊情况不能对
查并提出治疗意见。早期发现、确诊、治疗，早早使患儿的生长发育达到同龄儿的水平，为健康的社成
～
２方法 ① 测定试剂由ｐｒｉＥｍｅ．．ｅｋｎｉｒｗＡＬＡＬ
提供，检测仪器采用芬兰荧光读数分析仪，ｐｒｉＥｍｅ１２ｅｋｎｌｒ４０时间分仪，测定严格按操作说明书进行。② 先天甲状腺功能减低症：用时间分辨率采

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析摘要】目的了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策；方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸，CH筛查实验方法为酶联免疫分析法（ELISA），PKU筛查实验方法为细菌抑制法（BIA）；结果 2007年～2011年共筛查新生儿174373例，总筛查率：71.12%，检出CH患儿58例，发病率为1：3006，PKU患儿3例，发病率为1：58124，阳性召回率62.05%；结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制，有效提高筛查率和阳性召回率，最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生，对改善患儿的预后及生存质量有重要意义。

【关键词】新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查，在临床症状出现之前，通过实验室手段筛查出来，使患儿得到早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智力发育障碍。

宜宾市自2006年10月开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查，现将5年来的筛查结果报道如下：1 对象与方法1.1 对象 2006年10月至2011年9月在宜宾市九县一区内设有产科的医疗保健机构分娩的活产新生儿。

1.2 样本采集和递送新生儿出生72h充分哺乳6次后，取足跟血滴于筛查滤纸上，采集三个血斑，每个血斑直径不小于8mm，充分渗透，自然晾干密封保存于2-8℃的冰箱，5-7天内送至自贡市新生儿疾病筛查分中心实验室进行检测。

每例标本同时进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)二种疾病的筛查。

1.3 方法1.3.1 CH的筛查采用酶联免疫分析法(ELISA)检测干血斑中促甲状腺素(TSH)；筛查阳性者召回取血斑标本复查，结果仍高者抽静脉血测血清T3、T4、TSH。

新生儿疾病筛查的结果分析

ｃＨ的检出率高于省内１３０，可能与筛查的例数少有关。／００
３讨论．
１１血对象．采
我院２００６年７月￣２００７年１１月，所有妇产科出生的新生儿，及儿科住院的新生儿，月左右的婴幼儿，１喂奶７，２ｈ后
同意接受新生儿筛查的。
少残疾儿发生的有效手段，应加大筛查力度，大覆盖面，更多的新生儿和家庭受益。扩使
关键词：新生儿疾病筛查ＰｕＣＨＫ
中图分类号：Ｒ７２２
文献标识码：Ｂ
文章编号：１０ —４４（０８．０４００４７８２０）７００．２本编号，采血日期、母亲姓名、住院号、出生日期、住址及电
逐步得到控制，出生缺陷的防治显得日趋重要，目前，全国各地主要筛查先天性甲状腺功能低下（Ｈ和苯丙酮尿症（Ｋ）Ｃ）Ｐｕ，
一
１３３物品的准备：７％．．５酒精，消毒棉签或棉珠、弯盘、次打穿刺针，滤纸片放在治疗盘中。
中含有大量的人体必需的苯丙氨酸，故需喂奶６８ — 次后，血液
中才有苯丙氨酸，避免假阴性的产生。先天性甲状腺功能减低
１３１．．采血时间，正常新生儿出生后３天，哺乳６～８次，对各种原因（早产儿ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ、低体重儿、提前出院者）没有采血者，
先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查，以避免造成小可
儿疾病呆的厄运，我院自２００６年７月开始开展此两项新生几筛查，至今筛查１１人，具体报告如下：０１

53565例新生儿疾病筛查回顾性分析

【关键词】新生儿疾病筛查；查率；性甲筛先天状腺功能低下苯丙酮尿症；症［中图分类号］Ｒ７１４［文献标识码］Ａ［文章编号］０６（０７０３９２０）７—００ —０５６３
Ａｅｒｓｃｉｅａｌｓｆｔｅ５３ｒｔｏｐｅｔｖｎａｙｅｏｈ５６５
ｈｒｇａＴｅｉｉｅｃｆＣｗａ３ ‰ ｓｎｅａｈｅｉｃｄｎｅｏｔｅｓｏａＩｕｔｅｌａｅｏｉｃｄｎｅｉｅｃｔｉａｅｔｅｐｏｒｍ．ｈｎｃｄｎｅｏＨｓ０．３￣ｌｓｔｎｉｅｃｆｈｌｂＢｔｌｌｈｅｖｆｎｉｅｃｎＦｒ￣ｒａｈｇｅｈｎｏｈｒｉｈｒｔａｔｅ０ｓｉｕｎｎｏｒ
ＢｎｉｅｎｔｒｅｉｇＣｎｒＮｎｔｌＫｎＨｓｅｎｎ￣ｅｅｏｅＲｓｌ：ｔａｏ５５５ｎｏａｓｗｒｓｒｎｄｄｒ１００２０ｉｅｊｇＮｏａｌｅｎｎｅｔｎａＳｅ．ｅａａＰＵａｄＣｒｅｉｏｃｇｗＡｒｒｄ．ｅｕｔＡｏｌ３６ｅｎｔｅｅｃｅｅＩｉ＇ｐｆｍｓｔｆｅｅ】ｌ０Ｏ６ｗｔａｇ２ｈ
维普资讯
２０年７月Ｏ７
中国民康医学
ＭｅｉａＪｕａｆＣｉｏＰｏｌａｔｄｃｌｏｒｌｏｈｎ￣ｅｐｅｓＨｅｌｎｈ
Ｊ１２０ｕ．Ｏ７
Ｖｏ．９Ｓ１１ＨＭＮｏ７．
第１９卷
下半月
第７期
【论著】
５６３５５例新生儿疾病筛查回顾性分析

广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析

广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析杨潍嘉;巫玉峰【摘要】目的总结桂林市新生儿疾病筛查情况.方法新生儿出生后72h～7天之内,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,通过荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)进行测定,从而筛查先天性甲状腺减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)这两种遗传代谢性疾病.结果检测新生儿共68 809例,筛查率55.50％,CH检出率1/2220,PKU检出率1/68809.结论通过新生儿筛查可早期发现和诊断甲低和苯丙酮尿症,采取早期干预避免了智力低下的严重后果,提高出生人口素质.【期刊名称】《右江民族医学院学报》【年(卷),期】2012(034)006【总页数】2页(P773-774)【关键词】婴儿,新生;新生儿筛查;先天性甲状腺功能减退症;苯丙酮尿症【作者】杨潍嘉;巫玉峰【作者单位】广西桂林市妇女儿童医院,广西桂林541001;广西桂林市妇女儿童医院,广西桂林541001【正文语种】中文【中图分类】R722.11新生儿疾病筛查（以下简称“新筛”）是预防出生人口缺陷的第三道防线，通过对已出生的新生儿进行遗传代谢病包括先天性甲状腺功能减低症（简称“甲低”或者CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）进行筛查，阳性结果复查或确诊，确诊的CH或PKU早期干预治疗可以防止智力低下等严重后果，从而提高出生人口素质。

现将桂林市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心2010年1月～2011年12月全市新生儿疾病筛查结果分析报告如下。

1 对象和方法1.1 对象筛查对象来源于2010年1月～2011年12月桂林市各接产机构出生的新生儿，筛查前经医务人员告知，家属知情同意后签字。

共筛查新生儿68 809例，其中男3 7201例，女31 608例。

1.2 标本采集方法新生儿出生后72h～7天之内，并充分哺乳6次以上，采集足跟内（外）侧缘末梢血3滴，滴到新生儿筛查专用滤纸片上，要求血斑直径大于8mm，待自然晾干后置于塑料袋内保存于2～8℃冰箱中，5个工作日内递送到我院新筛中心。

河源市新生儿疾病筛查结果的分析

ＤＩ０３６／ｍａｊｓｎ１０－２５２１．２００Ｏ：１．７０ｃ．ｉ．７１４．００．３＿ｓ０．１
作者单位：５００河源市妇幼保健院检验科７０１
２１３
国际医药卫生导报２年第１０１１７卷第０２期
３讨论
率在我国逐年升高，而在直接采血中又尚未健率（．６）仍然相对偏高，还必须不断完善血０６％全相关措施，在血液采集前未能淘汰部分高危源招募的相关工作标准，更重要的是要加强工献血者，所以梅毒不合格率也逐渐升高，与国内作人员的责任意识教育，自觉加强与无偿献血张万忠等Ｉ３道相符。２０ — ０９，阳江市无的沟通与交流，把握好血液采集的第一关。同时Ｊ１＿报０３２０年抗Ｔ技偿献血者中梅毒检测不合格率呈逐年下降趋势，可以考虑引进快速检测（一Ｐ）术进行初筛，
【关键词】新生儿疾病筛查；先天性甲状腺功能低下（ｍ苯丙酮尿症（Ｋ葡萄糖一一ｃＰｕ６磷酸脱氢酶缺陷症（６ＤＤＧＰ）
ＩＭＨＧＮ．Ｊｎａｙ２１．Ｖｏ．７Ｎｏ０ａｕｒ０１１１．２
３１例，确诊ＴＨ９，发病率为１０３６１９Ｓ例／１；苯丙酮尿症（Ｋ）４ｐｕ筛查阳性２，ｌ例例被确诊为轻
型ＰＵ，另１Ｋ例确诊为其他代谢病，ＰＵ发病率为１６１；确诊ＧＰ６６，发病率为７Ｋ／１９３６ＤＤ２３例．３％。３结论新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容，以早期检出患儿，可并早期治疗患儿，避免发生体格和智能发育障碍，对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。

新生儿疾病筛查自查报告

新生儿疾病筛查自查报告尊敬的家长：您好！感谢您对新生儿疾病筛查工作的支持与配合。

根据国家卫生计生委的要求，我们将向您汇报贵宝宝的疾病筛查结果，以及提供一些关于新生儿健康的建议。

筛查结果如下：1. Fen，苯丙酮尿症（Phenylketonuria）根据我们的筛查结果，贵宝宝的苯丙酮尿症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。

苯丙酮尿症是一种由于酵素缺乏导致苯丙酮在体内累积的遗传代谢疾病。

贵宝宝的筛查结果表明他/她在这方面是健康的。

2. Biotinidase缺乏症（Biotinidase Deficiency）根据筛查结果，贵宝宝的Biotinidase缺乏症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。

Biotinidase缺乏症是一种由于酶活性不足导致维生素生物素不能正常代谢的疾病。

贵宝宝的筛查结果好消息是他/她在这方面也是健康的。

3. Galactosemia，半乳糖血症（Galactosemia）根据我们的筛查结果，贵宝宝的半乳糖血症筛查结果为阴性，也就是未发现异常。

半乳糖血症是一种由于酵素缺乏导致半乳糖不能正常代谢的遗传疾病。

贵宝宝的筛查结果证明他/她在这方面也是健康的。

4. Congenital Hypothyroidism，先天性甲状腺功能低下（Congenital Hypothyroidism）根据筛查结果，贵宝宝的先天性甲状腺功能低下筛查结果为阴性，也就是未发现异常。

先天性甲状腺功能低下是一种由于甲状腺激素不足或甲状腺发育异常引起的疾病。

贵宝宝的筛查结果显示他/她在这方面也是健康的。

根据贵宝宝的疾病筛查结果，我们很高兴地告诉您，您的宝宝在这次筛查中没有发现异常。

然而，疾病筛查只能覆盖部分潜在疾病，因此我们仍然建议您注意以下几个方面来保持宝宝的健康：1. 早期喂养和合理饮食：请坚持母乳喂养或合适的配方奶粉喂养。

注意避免添加过多糖分和盐分的食物，也要注意均衡饮食的摄入。

2. 规律体检：请按照医生建议定期带宝宝进行健康体检，及时发现和治疗可能存在的健康问题。

8077例新生儿疾病筛查回顾性分析

表１２ｏ～０９年新生儿疾病筛查情况０５２０
３５
放弃２１００年四月经
１０
５
０
一切正常
Ｏ
２ｏ０８
河南省妇幼院
复查及检查一切正常
１０一切正常５
２８
１例异常，１例生长
摘要：目的
０４０４００）
了解运城市盐湖区２００５年１月－０９年１２０２月新生儿疾病筛疾。方法所有在盐湖区辖区提减
内出生的活产新生儿均按卫生部《生儿疾病筛查技术规范》行采血，一递送至山西省新生儿疾病筛查中心进行苯丙氨酸浓度（ＫＵ）促新进统Ｐ和甲状腺激素水平（ＣＨ）测。结果２０检０５年１月￣０９年１２０２月共筛查新生儿８７０７例，查率为２．６筛２３％。５年，区的新生儿疾病筛查率逐年提我高；可疑阳性病例召回复查率达９．３苯丙酮尿症（ＫＵ）病数３例，病率为１２９；状腺功能减低症（Ｈ）３９％；Ｐ发发／６２甲Ｃ６例，病率为１１４，发／３６均
２例苯丙酮尿症和４例甲低儿童生长发育及智力发育均符合７岁以下儿童生长发育和智力发育水平，达到新筛的目的。ＫＰＵ和ＣＨ患儿复诊及随访或治疗结局见表３。
表３２０－０９年ＰＫ和ＣＨ患儿复诊及随访或治疗结局０５２０Ｕ

新生儿筛查的分析结果

现在９８％。为了提高新生儿疾病筛查
血部位：可目测或划痕确定部位。穿刺部位在内外踝水平连线的足跟两侧进行。采ｍ方法：置新生儿于操作台，室
病筛查活动以来，从２０１０年的１２０例增加到２０１２年的６５０例不断总结经验，力求提高一针采成功率和标本合格率，取
得了一些成果，现将采血方法和体会报告
如下
晒，紫外线照射和其他污染。凉干后保存于密闭的塑料袋内，置２—８ ℃ 冰箱内保
意书和拒绝参加新生儿疾病筛查的签字。
人员努力，不断总结失败原因，在采血技术，标本合格率、筛查率等方面有了较大提高。筛查率从刚开始的６０％上升到了８０％，采血一次性成功率从５０％提高到了９５％，标本合格率从去年８０％提高到
成足够大血球时，将血球轻点滤纸中心
处，让血自然均匀渗透滤纸正反两面，采集３个血斑，直径８ａｒｍ～１ｃｍ，如血流不畅，可从穿刺部位远端向近端轻轻推压，
进行筛查，使机体在受到损害之前就得到
重儿稍浅一些，但要达皮下组织。血流
与检验报告单交接签字。严防血片及检验报告单遗失。新生儿安全与保护：室温２２～２６ ℃，冬天２６～２８ ℃，防止新生儿受凉。采血前再次查对，严防采血及血片弄错，避免

217526例新生儿疾病筛查结果分析

２结果
１１对象安徽省新生儿疾病筛查中心所辖区的省．直（安医、省医、０１５医院）合肥、、安庆、湖、巢滁州、淮南、州、州市各医疗保健机构出生的活产新池宿生儿。１方法．２１．标本我所辖区各医疗保健机构对住院分娩．１２出生７２小时后、吃足６次奶的新生儿采集足跟血三滴，滴于专用采血滤纸上，温下晾干后装入塑室料袋内置４～８冰箱保存， ℃ 每周寄送至安徽省新生儿疾病筛查中心。１．检测方法采用ＤＬＩ．２２ＥＦＡ法筛查，Ｈ筛查检Ｃ测指标为ＴＨＰＵ筛查测定指标为ＰＥＳ、ＫＨ。测定仪器和试剂为芬兰Ｗａｌ公司ＤＬＩ一４０型时间ｌｃａＥＦＡ１２分辨荧光免疫分析仪和新生儿筛查ＴＨ和ｐｅＳｈ检测试剂盒。１．筛查阳性判断和召回ＴＨ≥９ｌ／，．３２ＳｕＵｍｌ复查原标本后仍为阳性者，则召回新生儿采集第二次血样进行复查，仍为阳性者，则采静脉血测Ｆ３Ｆ＇Ｆ、ｌ４及ＴＨ，血ＴＨ增高，Ｔ、ＴＳＳＦ３Ｆ４降低则确诊为Ｃ。Ｈｐｅｍ／ｌ原标本和召回复查呈阳性者，断为ｈ ≥２ｇ，ｄ判持续性高苯丙氨酸血症，行ＰＵ与四氢生物喋呤进Ｋ缺乏型（Ｈ）Ｂ４鉴别诊断。１．血片质量标准标本血斑直径＜ｍ．４２４ｍ及血斑未完全透过滤纸、稀湿、虫蛀、洗脱不全均属不合格血样。１．召回复查标准对可疑阳性、不合格血样，．５２均需召回新生儿重新采集。

某地67213例新生儿疾病筛查结果分析

・
妇幼卫生
・
某地６７２１３例新生儿疾病筛查结果分析
徐蓉，季淑淑（浙江省温州市龙湾区妇幼保健所，浙江温州３２５０００）新生儿筛查（Ｎｅｏｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇ）是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗，避免和减少智力和体格发育落后的发生。
共采集３个，经自然干燥后装入密实塑料袋内封口，置４ｃｃ冰箱保存，７— １０ｄ内送至浙江省儿童医院新生儿
８３３５１６７２１３８０．６４６６８２９９９．４３
筛查中心检测。初筛实验采用时间分辨荧光免疫分析法测血促甲状腺素（ＴＳＨ）和苯丙氨酸（ＰＡ）值。筛查
合计
６７２１３
４７９
３讨论
ＣＨ是新生儿常见的内分泌疾病，世界各国报道多为１／４０００—１／５０００ ¨ 。我国对１９９５－２００１年出
∞ 加
∞ 粥＂铝
始新生儿筛查工作，筛查率逐年提高，１０年平均筛查
率为８０．６４％，召回率为８２．２５％，低于全省水平。
２．１筛查率及筛查质量
４２７勰９３
为全面了解我区的新生儿疾病筛查工作和发病情况，现将我区２００３－２０１２年来开展的ＣＨ和ＰＫＵ筛查工作进行分析，为制定干预措施提供依据。

58338例新生儿疾病筛查结果分析

第２７卷第３期（６）第７页
２０１伍０
湖北民族学院学报・医学版
ＪｕａｆＨｕｅｎｖｒｉｏｔｎｌｉｓ・ＭｅｉａｉｏｏｒｌｏｂｉＵｉｅｓｔｆｒＮａｉａｉｅｎｙｏｔｄｃｌＥｄｔｎｉ
Ｖ０．７Ｎ．．７１２ｏ３Ｐ６
ＴＨＩ９０ｕＵｍｌ为可疑阳性病例，疑阳性病例Ｓ＞．ｌ／，可由筛查中心召回进行确诊检查。
１资料与方法
Ｉ１一般资料．２００６年１月一２００９年１２月对恩
施州各级医疗保健机构出生的活产新生儿进行检测，共计５３８例。８３１２方法．新生儿在出生满７充分哺乳后，２ｈ并由各医疗单位妇产科采集新生儿足跟血滴人新生儿疾病筛查专用滤纸上，自然干燥后，人防潮袋待放中，于２—８冰箱保存，７一１ｄ内递送到恩施置 ℃ 于０
【关键词】疾病筛查；先天性甲状腺功能减低症；苯丙酮尿症；新生儿
【中图分类号】７２１１２．１
【文献标识码】Ａ
【文章编号】０８８６（０００— ０７０１０ — １４２１）３０６ —２
开展新生儿疾病筛查是贯彻实施《中华人民共和国母婴保健法》预防和减少智残儿童，高出生，提人口素质，减少出生缺陷的三级预防措施之一。为
２结果
２１筛查率．２０ｏ６年～２ｏ０９年全州活产数为１６５９８３例，０共做筛查５３８８例，３筛查率为３．２。４６％

泰安地区2010年～2012年度新生儿疾病筛查(四病)的结果分析

泰安地区2010年～2012年度新生儿疾病筛查(四病)的结果分析尹峰【摘要】目的总结分析泰安地区2010 ～2012年新生儿疾病筛查结果,并对四种疾病的检出率进行探讨.方法采集新生儿足跟血于特殊滤纸上,检测样品中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)、17α-羟孕酮(17α-OHP)的浓度.并对先天性甲状腺功能减低症(CCH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)进行筛查,对阳性可疑病例进行确诊检查.结果 2010年8月至2012年12月共筛查新生儿161337例,共检出先天性甲状腺功能减低症(CH)52例,发病率为1/3103,苯丙酮尿症(PKU)37例(包括3例BH4D),发病率为1/4360,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD) 26例,发病率为1/6205,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)8例,发病率为1/20167.结论 CH 发病率略高于全国平均水平(1/3624),PKU发病率明显高于全国平均水平(1/11180),G6PD缺乏症发病率远低于华南、西南各省(4.483％),CAH发病率明显低于全国平均水平(1/10000-1/20000).通过筛查及时检出病患儿及时治疗,可避免或减轻体格、智力发育落后,提高人口素质,减轻家庭、社会的负担,是出生缺陷三级预防中重要一环.【期刊名称】《泰山医学院学报》【年(卷),期】2012(033)012【总页数】2页(P862-863)【关键词】新生儿疾病筛查;先天性甲状腺功能减低症;苯丙酮尿症;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;先天性肾上腺皮质增生症【作者】尹峰【作者单位】泰安市妇幼保健院,山东泰安271000【正文语种】中文【中图分类】R715.2新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命，危害儿童生长发育，导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传代谢病进行筛查，以达到早期诊断和治疗，使患儿在尚未出现明显临床症状前给予有效干预措施，避免发生不可逆的体格和智力发育障碍。

滨海县2005-2008年新生儿疾病筛查情况分析

结果。方法：测定活产新生儿足跟全血中的促甲状腺素、丙氨酸活性。结果：０５—２０共苯２００８年
筛查４１新生儿血样，５６７份筛查率为６．７，出Ｃ患儿３８４％检Ｈ２例，出率为０７％，Ｋ检．００ＰＵ患儿５
在众多出生缺陷的疾病中，先天性甲状腺功能减低症（ｏｇｎｔｙｏｈｒｉｉＣ和苯丙酮尿症ｃｎｅｉｌｈｐｔｙｏｓＨ）ａｄｍ，（ｈｎｌｔｕｉ，Ｋ）ｐｅｙｅｎｒＰＵ是引起儿童智能和体格发育ｋｏａ落后的重要原因。我县从２００２年开始，先后开展了新生儿ＣＰＵ２种新生儿疾病的筛查，Ｈ、Ｋ参加单位由仅有县直医疗单位，步发展到包括基层卫生院在内逐的２家医疗单位。现对２０２０８０５— ０８年的筛查情况进行回顾性分析。显异常，达到了早期诊断、早期治疗的效果。
例，检出率为０１％。结论：．１ｏ通过新生儿疾病筛查，可有效地对ＣＨ和ＰＵ进行早期诊断和早期Ｋ
防治，少残疾儿的发生。减
【关键词】新生儿；先天性甲状腺功能减低症（Ｈ）苯丙酮尿症（Ｋ）疾病筛查Ｃ；ＰＵ；【中图分类号】Ｒ７【１９文献标识码】Ｂ【文章编号】１０ — ３８２１）４— ０８Ｏ０８７３（００００３一１
ｌ
８９ｌｌ２０ Nhomakorabea２
合计６２６６３
３２
５
盖率的前提，要通过电视、报纸等新闻媒体加大宣传力度，让广大群众自觉自愿地让孩子参加筛查，并对确诊的患儿给予早积极的治疗。期、要加强采血人员培训，提高

新生儿足跟血筛查报告内容

新生儿足跟血筛查报告内容
概述
新生儿足跟血筛查是一种常规的新生儿筛查项目，用于早期发现和预防一些遗传代谢性疾病。

本报告将详细介绍儿童足跟血筛查的内容和结果。

筛查项目
儿童足跟血筛查是通过新生儿脚底部的微量血样进行检测，目的是查找某些常见的遗传代谢性疾病，包括先天性甲低、苯丙酮尿症、半乳糖血症、戊酰辅酶A羧化酶缺乏症等。

这些疾病如果早期发现并采取相应的治疗，可以避免或减轻严重的健康问题。

报告内容
1. 检测结果
以下是本次检测的结果：
- 先天性甲低：阴性
- 苯丙酮尿症：阴性
- 半乳糖血症：阴性
- 戊酰辅酶A羧化酶缺乏症：阴性
2. 解读结果
本次检测结果显示，婴儿没有检测到任何异常。

这意味着婴儿不患有
先天性甲低、苯丙酮尿症、半乳糖血症和戊酰辅酶A羧化酶缺乏症等遗传代谢性疾病。

3. 维持健康
虽然本次筛查结果为阴性，但仍需要继续注意婴儿的健康。

建议家长在婴儿生长的过程中，定期带儿童到医院进行体检并按时接种疫苗，以确保其维持良好的健康状态。

4. 注意事项
- 如果宝宝在今后的生长过程中出现异常症状，如呕吐、食欲不振、体重下降等，请立即向医生咨询，并告知儿童足跟血筛查阴性的结果。

- 如果家庭有遗传代谢疾病的家族史，建议咨询专业医生，以制定适合儿童的检测计划。

结论
婴儿的儿童足跟血筛查结果为阴性，暂时没有发现遗传代谢性疾病。

婴儿的健康需要定期体检和预防接种来保持。

如果婴儿在日后出现异常症状，请咨询医生并提供此次筛查阴性的报告。

这份报告的目的是为了及早发现疾病，并给婴儿提供最佳的治疗和护理，确保他们能够健康成长。

新生儿疾病筛查血片质量统计分析

新生儿疾病筛查血片质量统计分析新生儿疾病筛查是一项重要的公共卫生工作，对新生儿进行疾病筛查可以及早发现新生儿遗传代谢病和先天性疾病，有助于及时进行诊断和治疗，减少新生儿死亡和残疾率。

而新生儿疾病筛查血片质量的好坏直接关系到疾病筛查的准确性和可靠性。

对新生儿疾病筛查血片质量进行统计分析具有重要意义。

1.研究目的本次研究旨在对新生儿疾病筛查血片质量进行统计分析，了解各项指标的质量状况，并为提高新生儿疾病筛查的准确性和可靠性提供数据支持。

2.研究对象选取我市某妇幼保健院2019年1月至2021年12月间进行新生儿疾病筛查的血片作为研究对象，共计20000份。

3.研究方法采用随机抽样的方法，选取10000份血片进行质量检测和统计分析。

主要检测指标包括：采血时间、采血人员、样本采集部位、样本保存条件、血片制作技术、血片保存条件等。

4.研究结果经过对研究对象进行质量检测和统计分析，得出以下结果：（1）采血时间不合格率为5%，主要集中在夜间和早晨。

可能是由于工作人员疲劳以及工作环境较差导致。

（2）采血人员不合格率为3%，主要是由于操作不规范或者操作技术不熟练导致。

（3）样本采集部位不合格率为2%，主要是由于未能准确选择采血部位导致。

（4）样本保存条件不合格率为4%，主要是由于保存温度和湿度不合适导致。

（5）血片制作技术不合格率为8%，主要是由于技术操作不规范导致。

（6）血片保存条件不合格率为6%，主要是由于保存温度和湿度不合适导致。

5.研究结论通过本次研究，我们了解到新生儿疾病筛查血片在采血时间、采血人员、样本采集部位、样本保存条件、血片制作技术和血片保存条件等方面存在一定的质量问题。

为提高新生儿疾病筛查的准确性和可靠性，我们可以从以下几个方面入手：（1）加强对采血时间的管理，合理安排工作时间和人员轮班，避免疲劳采血。

（2）加强对采血人员的技术培训和考核，提高操作规范性和技术水平。

（3）加强对样本采集部位的管理和指导，提高工作人员的操作技能和责任心。

53 565例新生儿疾病筛查回顾性分析

53 565例新生儿疾病筛查回顾性分析新生儿疾病筛查是一种对新出生婴儿的健康实施有益的检查。

近年来，新生儿疾病筛查得到了越来越多的关注，并且越来越受到各方的支持。

本文将对53 565例新生儿疾病筛查的回顾性分析进行深入研究。

首先，新生儿疾病筛查的目的是为了及早发现和预防新生儿患有生理或心理疾病的可能性，以减少新生儿死亡率和残疾率。

此外，新生儿疾病筛查还能够帮助家长了解婴儿的健康状况，帮助家长做出更好的决策。

其次，从这53 565例新生儿疾病筛查中，研究者发现婴儿患了唐氏综合征的比例较高，其中一些罕见的遗传性疾病也被发现。

此外，研究者还发现，新生儿患有某些感染性疾病的比例很高，如婴儿脑炎和细菌性尿道感染。

继续来看，新生儿疾病筛查同时还发现了许多新生儿患有生理缺陷的情况，如脊髓裂、唇腭裂等。

其中，脊髓裂是新生儿病比较常见的一种，它是由于母亲在怀孕期间吸入或接触有毒物质所引起的。

此外，新生儿疾病筛查还可发现新生儿患有先天性心脏病的情况，其患病比例也相当高，其患病风险随年龄增长而变高。

接着，新生儿疾病筛查结果还发现，若新生儿患有某种疾病，则需要进行进一步的诊断和治疗，以确保新生儿的健康。

此外，家长也可以根据新生儿疾病筛查结果，采取良好的营养饮食、保健方案、运动、睡眠等措施，以改善新生儿的健康状况。

最后，新生儿疾病筛查为家长和医护人员提供了一个机会，以确保新生儿在出生后及早发现和诊断疾病，尽早提供治疗，有效控制疾病的发展和恶化，从而降低新生儿的死亡率和残疾率。

综上所述，从53 565例新生儿疾病筛查的结果可以看出，新生儿疾病筛查无疑是一项重要的健康服务，对于新生儿健康有着重要的作用。

它可以帮助家长及早发现婴儿患有特殊疾病的可能性，从而及早采取措施，降低死亡率和残疾率，保护新生儿的健康。

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新生儿疾病筛查结果分析
【摘要】目的：了解昌吉州新生儿疾病筛查和随访情况。

方法：昌吉州2010.1.1-2011.12.31两年内的新生儿疾病筛查资料为研究对象，分析疾病的筛查结果，并对确诊的患儿进行临床治疗和随访。

结果：以先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症作为新生儿疾病筛查的条件。

结果显示，2011年活产筛查率明显高于2010年，先天性甲低和苯丙酮尿症确诊率也高于2010年，对比均有统计学差异，即p<0.05。

结论：新生儿疾病筛查是提高人口素质，降低残疾儿出生的一项重要措施，需要在政府的领导和支持下，通过健全网络、规范管理和加强健康教育，不断提高筛查覆盖面，做到早诊断、早治疗，从而提高人口素质、减少残疾儿童发生。

【关键词】新生儿；疾病筛查；分析；预防
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术（1）。

通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免新生儿因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡，因此要求在新生儿出生72小时后，7天之内，充分哺乳就要进行采血筛查。

本文对我州2010.1.1-2011.12.31两年内统计的新生儿疾病筛查结果进行了研究分析，现将结果总结分析如下：
1 资料来源和方法
1.1 资料来源
以2010.1.1-2011.12.31两年来我州妇幼保健机构对新生儿疾病筛查的统计资料为研究对象。

据统计，2010年共有活产新生儿14244名，其中3951名新生儿参加筛查，筛查率为27.73%，血片合格率为（93.8%+0.7）%；2011年活产新生儿共有14183名，8385名新生儿参加筛查，筛查率为59.12%，血片合格率为（98.66% +0.7）%。

所有参加筛选的新生儿一律严格按照筛查条件进行筛查，部分新生儿如果不符合筛查条件的，则会延长筛查时间然后再次进行筛查。

两年中新生儿的血片合格率比较有统计学差异，即p<0.05。

1.2 方法
所有资料及数据均以年终质量控制后的有效结果为统计依据，对该结果进行总结分析，从而为疾病的预防提供依科学据。

1.3 统计学方法
采用统计学软件spss 12.0对统计数据进行统计学处理，计数资料采用卡方检验，其中p<0.05表示有统计学差异。

2 结果
2.1 两年中活产筛查率、可疑阳性率、可疑阳性召回率及确诊率比较
将2010年至2011年我州新生儿疾病筛查结果进行研究分析，并将两年中活产筛查率、可疑阳性率、可疑阳性召回率及确诊率进行比较，具体比较结果见表1。

由表1我们可以得出：我州新生儿疾病筛查工作中，2011年活产筛查率明显高于2010年，先天性甲低和苯丙酮尿症筛出确诊率也
高于2010年，可疑阳性率等于2010年，可疑阳性召回率高于2010年，比较上均有统计学差异，p值均<0.05。

2.2 确诊年龄及治疗情况比较？
统计中我们发现，20010年先天性甲低确诊4例，患儿年龄在0.4-2个月之间，其中进行治疗的患儿为4例，治疗率为100%；苯丙酮尿症确诊2例，患儿年龄为0.4-1.0个月之间，进行治疗的为2例，治疗率也为100%。

2011年先天性甲低确诊6例，患儿确诊年龄在0.3-0.9个月之间，进行治疗的为6例，治疗率为100%；苯丙酮尿症确诊2例，患儿确诊年龄为0.2 个月，进行治疗的为2例，治疗率也为100%。

临床治疗及随访患儿体格及智力发育基本正常.
3 讨论
随着现代医学的发展，诊疗技术的不断提高，新生儿的死亡率呈现出逐年下降的趋势，而死亡原因中占比率最大的就是先天缺陷。

临床表明，每一百个新生儿中有先天缺陷就占4-6名，这些缺陷一部分是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一部分则是受到遗传及环境的多因素影响的（2），ch和pku的发病率分别为1/3009、1/11144。

根据我国《母婴保健法》要求，对新生儿至少开展先天性甲低（简称ch）和苯丙酮尿症（简称pku）两项筛查工作。

ch和pku患儿在刚刚出生后这些疾病是看不出来也没有明显的特别症状，一般到6个月左右的时候才会逐渐出现一些固有的临床症状，并且随着时间的推移会日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病
已进入了晚期。

即使治疗，也很难恢复到正常水平的；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平（3）。

故新生儿疾病筛查在新生儿疾病的治疗及预后中的作用是至关重要的。

筛查可疑结果的后续管理及疾病长期的随诊管理是筛查的关键性环节。

我州各县市的可疑患者复查率不同，特别是贫困地区、交通不便及流动人口较多的地区复诊率较低，应加强宣传教育，加大人力物力的支持，努力提高可疑患者的复查率，减少漏诊，并应尽可能在短时间内进行确诊，争取使确诊患儿均得到及时的有效治疗。

本文对我州2011-2011年新生儿疾病筛查结果进行研究分析，其分析结果表明，随着时间的不断前向推移，各项筛查疾病的活产筛查率、可疑阳性率、可疑阳性召回率及确诊率都是朝着好的方向发展，且确诊时间得到了极大的缩短，这对于尽早治疗以及改善预后起到了很大的作用，这些原因与相关知识的宣传及操作技术的掌握有较大的相关性。

作为降低出生缺陷的第三级预防措施，新生儿疾病筛查是提高人口素质、减少和降低儿童智能低下的一项重要工作，有着重要的意义，因此我们需不断努力，尽最大力量提高新生儿的素质及改善患儿的预后。

参考文献：
[1] 卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》.2009.6.1
[2] 章伟芳，徐艳华，杨茹莱.浙江省1999-2007年新生儿疾病
筛选结果分析[j].浙江预防医学.2008，20（9）：36. 转
[3] 胡海利，傅苏林，邵子瑜。

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析[j].中国妇幼保健.2012，27（29）：42。