生物信息学完整版
《生物信息学》课件
生物信息学的重要性
解释生物信息学在生物科学 研究、药物开发和医学诊断 中的重要作用。
生物信息学的发展历程
1
计算机技术的进步
描述计算机技术的不断发展为生物信息学提供了强大的工具和平台。
2
基因测序技术的突破
介绍基因测序技术的革命性进步，推动了生物信息学的发展。
3
开放数据共享
解释开放数据共享促进了生物信息学研究的合作和创新。
生物信息学的基本原理
1 序列比对
2 基因功能注释
3 数据挖掘和机器学习
阐述序列比对在生物信息 学中的核心作用，用于识 别相似的DNA、RNA和蛋 白质序列。
描述基因功能注释的流程， 用于理解基因的功能和作 用。
介绍数据挖掘和机器学习 在生物信息学中的应用， 用于发现生物学模式和预 测结构。
生物信息学的未来发展趋势
技术革新
预测未来生物信息学将受益于技 术的不断革新，如人工智能、大 数据和基因编辑。
研究领域拓展
探索生物信息学在新兴领域，如 单细胞测序和微生物组学中的应 用潜力。
多学科融合
强调生物信息学将与其他学科， 如人类基ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ组学和系统生物学， 进行深入交叉。
《生物信息学》PPT课件
欢迎来到《生物信息学》PPT课件。本课程将带您了解生物信息学的定义、应 用、发展历程、基本原理和未来发展趋势。
导入生物信息学
什么是生物信息学
介绍生物信息学是一门跨学 科领域，结合了生物学和计 算机科学的知识，用于解析 和研究生物信息。
生物信息学的应用领域
探索生物信息学在基因组学、 蛋白质组学、转录组学等领 域的广泛应用。
生物信息学概述(共59张PPT)精选全文完整版
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
2024/11/11
生命体系千姿百 态的变化
维持生命活 动的机器
9
第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大多
数DNA非编码区域的功能还知之甚少
对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析。破译“第
二遗传密码”：即折叠密码（folding code），从蛋白质的一级结构
Rickettsia prowazekii
Helicobacter pylori
Buchnerasp. APS
Escherichia coli大南芥
Thermotoga maritima
Thermoplasma acidophilum
mouse
Caenorhabitis elegans
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001年）是生
物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速发展的时期。这一 时期生物信息学确立了自身的研究领域和学科特征，成为生命科学 的热点学科和重要前沿领域之一。
这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （ expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、BLAST（ basic local alignment search tool）和FASTA（fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提出、基因的寻 找与识别、电子克隆（in silico cloning）技术等，大大提高
细胞质（线粒体、叶绿体） 基因组DNA
人类基因组：3.2×109 bp 18
人类自然科学史上的 3 大计划
曼哈顿原子 弹计划
阿波罗登月 计划
人类基因组计划
生物信息学介绍(PPT20页)
• 蛋白质怎样实现细胞和有机体的动力学：
– 生命为什么是蛋白质的运动方式
• 个体发育和系统发育的法则和机理：
– 肌体如何长成、运作、衰老和进化
• 征服疾病：
– 主要循环系统疾病、癌症、病毒源性疾病、遗传病和衰老
• 保护和利用生物资源，开发和发展生物产业：
– 生物学怎样造福人类
•
1、
功的路 。2020/10/262020/10/26Monda y, October 26, 2020
成功源于不懈的努力，人生最大的敌人是自己怯懦
•
2、
。2 020/10/ 262020 /10/26 2020/10 /2610/ 26/202 0 12:03:09 AM
每天只看目标，别老想障碍
–蛋白质的三维结构
– 蛋白质的物理性质预测
– 其他特殊局部信息：其它特殊局部结构包括 膜蛋白的跨膜螺旋、信号肽、卷曲螺旋 (Coiled Coils)等，具有明显的序列特征和结 构特征，也可以用计算方法加以预测
• cDNA 芯片相关的数据管理和分析
实验室信息管理系统 基因表达公共数据库
• 分子进化
基因芯片流程（二）
6. 图象处理（采用专门软件，对图象进行分析， 提取每个点上的数字信号），得到原始数据表。
7. 数据校正和筛选（对cy5或cy3信号进行校正， 消除实验或扫描等各环节因素对数据的影响， 同时利用筛选规则对数据中的“坏点”，“小 点”，“低信号点”进行筛选，并作标记。）
8. 差异表达基因的确定（采用ratio值对差异基因 进行判断，或采用统计方法如线性回归、主成 分分析、调整P值算法等对差异基因进行统计 推断）
远期任务
• 读懂人类基因组，发现人类遗传语言的 根本规律，从而阐明若干生 物学中的重 大自然哲学问题，像生命的起源与进化 等。这一研究的关键和核心是了解非编 码区
生物信息学PPT课件
生物信息学在农业研究中的应用
1 2 3
作物育种
生物信息学可以通过基因组学手段分析作物的遗 传变异，为作物育种提供重要的遗传资源。
转基因作物研究
通过生物信息学分析，可以了解转基因作物的基 因表达和性状变化，为转基因作物的研发和应用 提供支持。
农业环境监测
生物信息学可以帮助研究人员监测农业环境中的 微生物群落、土壤质量等指标，为农业生产提供 科学依据。
特点
生物信息学具有数据密集、技术依赖、多学科交叉、应用广泛等特点。
生物信息学的重要性
促进生命科学研究
提高疾病诊断和治疗水平
生物信息学为生命科学研究提供了强 大的数据分析和挖掘工具，有助于深 入揭示生命现象的本质和规律。
生物信息学在疾病诊断和治疗方面具 有重要作用，通过对基因组、蛋白质 组等数据的分析，有助于实现个体化 精准医疗。
03 生物信息学技术与方法
基因组测序技术
基因组测序技术概述
基因组测序是生物信息学中的一项关键技术，它能够测定生物体的 全部基因序列，为后续的基因组学研究提供基础数据。
测序原理
基因组测序主要基于下一代测序技术，如高通量测序和单分子测序， 通过这些技术可以快速、准确地测定生物体的基因序列。
测序应用
基因组测序在医学、农业、生物多样性等多个领域都有广泛应用，如 疾病诊断、药物研发、作物育种等。
生物信息学ppt课件
目录
• 生物信息学概述 • 生物信息学的主要研究领域 • 生物信息学技术与方法 • 生物信息学的应用前景 • 生物信息学的挑战与展望 • 案例分析
01 生物信息学概述
定义与特点
定义
生物信息学是一门跨学科的学科，它利用计算机科学、数学和工程学的原理、 技术和方法，对生物学数据进行分析、解释和利用，以解决生物学问题。
生物信息学
第一章生物信息学及主要内容？生物信息学是生物和信息技术的结合，这一学科包括了用来管理、分析和操作大量生物数据集的任何计算工具和方法。
生物信息学主要由哪三个组成部分？生物信息学主要由三个组成部分：1•建立可以存放和管理大量生物信息学数据集的数据库；2•开发确定大数据集中各成员关系的算法和统计方法；3•使用这些工具来分析和解释不同类型的生物数据，包括DNA, RNA和蛋白质序列、蛋白质结构、基因表达以及生化途径。
数据采集的方法及原理？一、DNA测序一一全自动的链终止反应原理：DNA测序是采用全自动的链终止反应完成得，这一技术通过加入限量的双脱氧核苷酸来产生有特定终止碱基的嵌套DNA片段，共有四种反应，每个碱基分别带有不同的荧光标记，DNA片段通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，当每个片段移动到凝胶的末端时可以通过扫描仪读取序列。
二、基因组测序一一霰弹测序法、克隆重叠群的方法原理：霰弹测序法：随机打碎大DNA分子，通过很多测序反应来覆盖整个分子，完整的序列通过使用计算机搜索重叠区来重新拼接克隆重叠群的方法中，DNA片段用推理的方法亚克隆，并且进行系统的测序直到整个序列完成。
三、RNA测序一一生化实验、磁核共振谱（NMR）、质谱技术（MS）原理：对已改变的核酸进行化学识别四、蛋白质测序一一质谱技术原理：质谱技术可准确测定真空中离子分子质量/电荷比来计算精确的分子质量。
存储在GenBank中DNA序列的类型？DNA序列存储在GenBank等数据库中，一般可以分为3类：基因组DNA、cDNA、重组DNA 基因组测序的策略？完整基因组的测序，首先必须把基因组分成更小的片段，再对每个片段进行单独测序。
将短的读段拼接成基因组序列有两种策略。
1、霰弹测序法：随机打碎大DNA分子，通过很多测序反应来覆盖整个分子，完整的序列通过使用计算机搜索重叠区来重新拼接，这个方法可以快速产生大量的序列数据，但是填补最后gap（空位）时比较困难，这个过程称为结束阶段。
生物信息学完整版
一、名词解释1. 生物信息学：1）生物信息学包含了生物信息的获取、处理、分析、和解释等在内的一门交叉学科；2）它综合运用了数学、计算机学和生物学的各种工具来进行研究；3）目的在于阐明大量生物学数据所包含的生物学意义。
2. BLAST（Basic Local Alignment Search Tool）直译：基本局部排比搜索工具意译：基于局部序列排比的常用数据库搜索工具含义：蛋白质和核酸序列数据库搜索软件系统及相关数据库3. PSI-BLAST：是一种迭代的搜索方法，可以提高BLAST和FASTA的相似序列发现率。
4. 一致序列：这些序列是指把多序列联配的信息压缩至单条序列，主要的缺点是除了在特定位置最常见的残基之外，它们不能表示任何概率信息。
5. HMM 隐马尔可夫模型：一种统计模型，它考虑有关匹配、错配和间隔的所有可能的组合来生成一组序列排列。
（课件定义）是蛋白质结构域家族序列的一种严格的统计模型，包括序列的匹配，插入和缺失状态，并根据每种状态的概率分布和状态间的相互转换来生成蛋白质序列。
6. 信息位点：由位点产生的突变数目把其中的一课树与其他树区分开的位点。
7. 非信息位点：对于最大简约法来说没有意义的点。
8. 标度树：分支长度与相邻节点对的差异程度成正比的树。
9. 非标度树：只表示亲缘关系无差异程度信息。
10. 有根树：单一的节点能指派为共同的祖先，从祖先节点只有唯一的路径历经进化到达其他任何节点。
11. 无根树：只表明节点间的关系，无进化发生方向的信息，通过引入外群或外部参考物种，可以在无根树中指派根节点。
12. 注释：指从原始序列数据中获得有用的生物学信息。
这主要是指在基因组DNA中寻找基因和其他功能元件（结构注释），并给出这些序列的功能（功能注释）。
13. 聚类分析：一种通过将相似的数据划分到特定的组中以简化大规模数据集的方法。
14. 无监督分析法：这种方法没有内建的分类标准，组的数目和类型只决定于所使用的算法和数据本身的分析方法。
生物信息学
蛋白质结构是蛋白质工程的基础。
基于生物信息学的新药设计
生物信息学
研究蛋白质结构及功能关系
研究蛋白质的进化问题， 研究不同蛋白质之间的进化关系
研究蛋白质的性质
……新的生物学研究模式的出发点应该是理论的。科学家将从理论推测出 发，然后再返回到实验中去，追踪或验证这些理论假设。……生物学家不 仅必须成为计算机学者，而且也要改变他们研究生命现象的途径。
人类基因组与其它生物基因组比较
例：人与鼠染色体的差别
后基因组时代
Genomes
Structure & Function
Gene Products
Populations& Evolution
Pathways & Physiology
Ecosystems
生物信息学与新药研制
未来的药物研究过程将是基于生物信息知 识挖掘的过程
遗传图
物理图
序列图
转录图
HGP的终极目标
阐明人类基因组全部DNA序列； 识别基因； 建立储存这些信息的数据库； 开发数据分析工具； 研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。
人类基因组的组成
人类基因组
细胞核基因组(3200Mb)
约10% 基因和基因有关序列
约90% 基因外序列
线粒体基因组(16.6kb)
分析现有的 基因组数据
认识生命的本质
发现生物学 规律，
解读生物 遗传密码
各学科参与、协作：生命科学、数学、物理学、化学、计算机 科学、材料科学以及伦理、法律等社会科学……
首要科学问题
如何找到记载在基因组DNA一维结构上控制生命时间、空间 的调控信息的编码方式和调节规律。 应用数学、复杂系统理论、信息论、非线性科学…… 催生生物信息学、计算生物学
(完整版)生物信息学复习题及答案(陶士珩)
生物信息学复习题一、名词解释生物信息学, 二级数据库, FASTA序列格式, genbank序列格式, Entrez，BLAST，查询序列（query），打分矩阵（scoring matrix），空位（gap），空位罚分，E 值, 低复杂度区域，点矩阵（dot matrix），多序列比对，分子钟，系统发育（phylogeny），进化树的二歧分叉结构，直系同源，旁系同源，外类群，有根树，除权配对算法（UPGMA），邻接法构树，最大简约法构树，最大似然法构树，一致树（consensus tree），bootstrap，开放阅读框（ORF），密码子偏性（codon bias），基因预测的从头分析法，结构域（domain），超家族，模体（motif），序列表谱（profile），PAM矩阵，BLOSUM，PSI-BLAST，RefSeq，PDB数据库，GenPept，折叠子，TrEMBL，MMDB，SCOP，PROSITE，Gene Ontology Consortium，表谱（profile）。
二、问答题1）生物信息学与计算生物学有什么区别与联系？2）试述生物信息学研究的基本方法。
3）试述生物学与生物信息学的相互关系。
4）美国国家生物技术信息中心（NCBI）的主要工作是什么？请列举3个以上NCBI维护的数据库。
5）序列的相似性与同源性有什么区别与联系？6）BLAST套件的blastn、blastp、blastx、tblastn和tblastx子工具的用途什么？7）简述BLAST搜索的算法。
8）什么是物种的标记序列？9）什么是多序列比对过程的三个步骤？10）简述构建进化树的步骤。
11）简述除权配对法（UPGMA）的算法思想。
12）简述邻接法（NJ）的算法思想。
13）简述最大简约法（MP）的算法思想。
14）简述最大似然法（ML）的算法思想。
15）UPGMA构树法不精确的原因是什么？16）在MEGA2软件中，提供了多种碱基替换距离模型，试列举其中2种，解释其含义。
(完整word版)生物信息学复习资料(word文档良心出品)
一、名词解释(31个)1.生物信息学:广义：应用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生物过程中信息的存贮、信息的内涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者也可以说成是生命科学中的信息科学。
狭义：应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。
2.二级数据库：对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。
3.多序列比对：研究的是多个序列的共性。
序列的多重比对可用来搜索基因组序列的功能区域，也可用于研究一组蛋白质之间的进化关系。
4.系统发育分析：是研究物种进化和系统分类的一种方法，其常用一种类似树状分支的图形来概括各种（类）生物之间的亲缘关系，这种树状分支的图形称为系统发育树。
5.直系同源：如果由于进化压力来维持特定模体的话，模体中的组成蛋白应该是进化保守的并且在其他物种中具有直系同源性。
指的是不同物种之间的同源性，例如蛋白质的同源性，DNA序列的同源性。
（来自百度）6.旁系（并系）同源：是那些在一定物种中的来源于基因复制的蛋白，可能会进化出新的与原来有关的功能。
用来描述在同一物种内由于基因复制而分离的同源基因。
（来自百度）7.FASTA序列格式：将一个DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的核苷酸或氨基酸字符串。
8.开放阅读框（ORF）：是结构基因的正常核苷酸序列，从起始密码子到终止密码子的阅读框可编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终止密码子。
（来自百度）9.结构域：大分子蛋白质的三级结构常可分割成一个或数个球状或纤维状的区域，折叠得较为紧密，各行其功能，称为结构域。
10.空位罚分：序列比对分析时为了反映核酸或氨基酸的插入或缺失等而插入空位并进行罚分，以控制空位插入的合理性。
（来自百度）11.表达序列标签：通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分cDNA的3’或5’端序列。
生物信息学讲义
生物信息学讲义第一章：生物信息学概述什么是生物信息学：又称计算生物学（computational biology），是生物学与信息学、计算机科学相互交叉形成的新兴学科，它应用数学、计算机科学的方法研究生物学问题，它所研究的主要对象是生物学的数据。
生物信息学是为了适应人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的需要产生的，最主要的应用是对人类基因组计划所得到的大量生物学数据进行存储、检索和分析。
目前生物信息学已被广泛的应用于医学、人类学、结构生物学和蛋白质组学（Proteomics）等研究领域。
生物信息学的研究内容：广义地说，生物信息学从事对基因组研究相关生物信息的获取、加工、储存、分配、分析和解释。
这一定义包括了两层含义，一是对海量数据的收集、整理与服务，也就是管好这些数据；另一个是从中发现新的规律，也就是用好这些数据。
具体地说，生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和RNA基因的编码区；同时，阐明基因组中大量存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言规律；在此基础上，归纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控相关的转录谱和蛋白质谱的数据，从而认识代谢、发育、分化、进化的规律。
生物信息学还利用基因组中编码区的信息进行蛋白质空间结构的模拟和蛋白质功能的预测，并将此类信息与生物体和生命过程的生理生化信息相结合，阐明其分子机理，最终进行蛋白质、核酸的分子设计、药物设计和个体化的医疗保健设计。
基因组信息学、蛋白质的结构计算与模拟以及药物设计，这三者紧密地围绕着遗传信息传递的中心法则，因而必然有机地连接在一起。
1、基因组序列数据的拼接和组装基因组研究的首要目标是获得人的整套遗传密码。
人的遗传密码有32亿个碱基，而目前DNA测序多采用鸟枪法（shotgun），每个反应只能读取几百到上千个碱基。
在进行测序前，首先应用物理方法将人的基因组打碎，得到基因组片段进行测序，然后再把这些片段重新拼接起来。
《生物信息学》PPT课件
❖ 10. 通过学习应逐渐掌握的内容
编辑ppt
2
1. 什么是生物信息学？
❖ What is bioinformatics ?
❖ What do you know about bioinformatics ?
❖ 收集、维护、传播、分析以及利用在分子生物学研究中获得的大
量数据。生物信息学（bioinformatics）是生物学与计算机科学以
及应用数学等学科相互交叉而形成的一门新兴学科。它通过对生
物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示
数据所蕴含的生物学意义的目的。由于当前生物信息学发展的主
要推动力来自分子生物学，生物信息学的研究主要集中于核苷酸
和氨基酸序列的存储、分类、检索和分析等方面，所以目前生物
信息学可以狭义地定义为：将计算机科学和数学应用于生物大分
组测序工作。
编辑ppt
7
3. 生物信息学的发展过程
大致经历了3个阶段：
❖ 前基因组时代—生物数据库的建立、检索工 具的开发、DNA和蛋白质序列分析、全局和 局部的序列对位排列；
❖ 基因组时代—基因寻找和识别、网络数据库 系统的建立、交互界面的开发；
❖ 后基因组时代—大规模基因组分析、蛋白质 组分析。
❖ 早在1956年，在美国田纳西州盖特林堡(Datlinburg)召开的 首次“生物学中的信息理论研讨会”上，便产生了生物信息 学的概念。但是，就生物信息学的发展而言，它还是一门相 当年轻的学科。直到20世纪80—90年代，伴随着计算机科 学技术的进步，生物信息学才获得突破性进展。
❖ 1987年，林华安博士正式把这一学科命名为“生物信息学” (Bioinformatics)。此后，其内涵随着研究的深入和现实需 要的变化而几经更迭。1995年，在美国人类基因组计划第一 个五年总结报告中，给出了一个较为完整的生物信息学定义： 生物信息学是一门交叉科学，它包含了生物信息的获取、加 工、存储、分配、分析、解释等在内的所有方面，它综合运 用数学、计算机科学和生物编学辑p的pt 各种工具，来阐明和理解大10 量数据所包含的生物学意义。
生物信息学bioinformatics(近完整版) Microsoft Word 文档 (2)1
一．什么是生物信息学？Genome informatics is a scientific discipline that encompasses all aspects of genome information acquisition, processing, storage, distribution, analysis, and interpretation. （它是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和解释的所有方面。
）(The U.S. Human Genome Project: The First Five Y ears FY 1991-1995, by NIH and DOE)生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言，特别是非编码区的实质；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测。
生物信息学的研究目标是揭示“基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律”。
它是本世纪自然科学和技术科学领域中“基因组、“信息结构”和“复杂性”这三个重大科学问题的有机结合。
How to find the coding regions in rude DNA sequence?By signals or By contentsAmong the types of functional sites in genomic DNA that researchers have sought to recognize are splice sites, start and stop codons, branch points, promoters and terminators of transcription, polyadenylation sites, ribosomal binding sites, topoisomerase II binding sites, topoisomerase I cleavage sites, and various transcription factor binding sites. Local sites such as these are called signals and methods for detecting them may be called signal sensors.二．新基因和新SNPs的发现与鉴定大部分新基因是靠理论方法预测出来的。
第八章-生物信息学
PROSITE
模体：短的相邻或相近的一组保守氨基酸序列。
PROSITE数据库收集了几乎所有蛋白质模体，并能 根据这些位点和模式快速和可靠地鉴别一个未知功能 的蛋白质序列应该属于哪一个蛋白质家族。有的情况 下，某个蛋白质与已知功能蛋白质的整体序列相似性 很低，但由于功能的需要保留了与功能密切相关的序 列模式，这样就可能通过PROSITE的搜索找到隐含的功 能模体，因此是序列分析的有效工具。
TrEMBL
TrEMBL是一个计算机注释的蛋白质数据库，作为 SWISS-PROT数据库的补充。该数据库主要包含从 EMBL/Genbank/DDBJ核酸数据库中根据编码序列 (CDS)翻译而得到的蛋白质序列。
与TrEMBL类似，GenPept是由GenBank翻译得到的蛋 白质序列 。
PIR
1984年，“蛋白质信息资源”(Protein Information Resource，PIR)计划正式启动，蛋白质 序列数据库PIR也因此而诞生。其目的是帮助研究者 鉴别和解释蛋白质序列信息，研究分子进化、功能基 因组，进行生物信息学分析。分为PIR1、PIR2、PIR3 和PIR4。PIR1中的序列已经验证，注释最为详尽； PIR2中包含尚未确定的冗余序列；PIR3中的序列尚未 加以检验，也未加注释; 而PIR4中则既未验证，也无 注释。
蛋白质、基因
生物信息学的研究工具：
计算机程序
生物信息学的主要研究内容：
1、生物信息的收集、存储、管理和提供
2、基因组序列信息的提取和分析
3、功能基因组相关信息分析
4、生物大分子结构模拟和药物设计
5、生物信息分析的技术与方法研究
生物信息学在蛋白质工程中的应用：
1、蛋白质序列分析 2、蛋白质结构预测
生物信息学（PDF）
附录常用基本词汇表A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V WA英文名词中文名词解释A（Adenine）腺嘌呤作为碱基的两种嘌呤中的一种。
active site活化位点蛋白质三维表面催化作用发生的区域。
alignment比对为了确定两个同源核酸或蛋白质序列的累计差异而进行的配对称为比对。
alignment ofalignments比对的比对即比对的对象不是简单的序列，而是序列的比对。
alleles等位基因一个基因的不同版本。
alpha carbonα碳在氨基酸中与侧链（R-基团）相连的中心碳原子。
alternative splicing 可变剪接从一个单独的hnRNA生成两个或多个mRNA分子的过程。
amino terminus (N-terminal)氨基端（N端）在一个多肽中，具有自由氨基的分子端，对应于基因的5'-端。
anti-parallel反向平行表示相反的方向；在双链DNA中，这意味着如果一条链是5'到3'的，则其互补链方向是3'到5'的。
Bbase pair碱基对（1）在双链DNA中嘌呤和嘧啶之间的相互作用（特别指A和T之间，G和C之间）；（2）双链DNA序列长度的基本单位。
beta turnsβ转角在反向平行的β折叠片中，当β链反转方向的时候蛋白质内部形成的U型结构Bioinformatics生物信息学应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。
Biocomputing生物计算本书中特指用计算机技术分析和处理生物分子数据。
Basic Local Alignment Search Tool(Blast)基本的局部比对搜索工具（Blast）一种常用的序列数据库搜索工具。
blotting and hybridization 印迹和杂交将分子（通常是核酸分子）从凝胶转移到膜上，接着用绑定有特定感兴趣的分子的标记探针进行洗脱的过程。
《生物信息学》PPT课件
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8
数据库
数据库格式：EMBL格式，GenBank格式， ASN.1格式，PIR/CODATA格式
生物信息学
生物信息学概述 生物信息数据库及其应用
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1
生物信息学(bioinformatics)是生物学与计算 机科学以及应用数学等学科相互交叉而形成 的一门学科。它通过对生物学实验数据的获 得、加工、存储、检索与分析，进而达到揭 示数据所蕴含的生物学意义的目的。
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2
生物信息学与生物计算
★ 各种数据库的建立和管理 ★ 数据库接口和检索工具的研制 ★ 研究新算法，发展方便适用的程序
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3
生物信息学与生物实验
★ 实验数据是生物信息学的基础 ★ 生物信息学的指导作用
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4
算法 图形学 图像识别 人工智能 数据库 统计学 计算机模拟 信息理论 语言学 机器人学 软件工程 计算机网络
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25
重要生物信息学中心简介
NIH：National Institute of Health NCBI：National Center of Biotechnology Institute NLM：National Library of Medicine / GenBank, Unigene , Refseq, dbSNP, OMIM
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一、名词解释1. 生物信息学：1）生物信息学包含了生物信息的获取、处理、分析、和解释等在内的一门交叉学科；2）它综合运用了数学、计算机学和生物学的各种工具来进行研究；3）目的在于阐明大量生物学数据所包含的生物学意义。
2. BLAST（Basic Local Alignment Search Tool）直译：基本局部排比搜索工具意译：基于局部序列排比的常用数据库搜索工具含义：蛋白质和核酸序列数据库搜索软件系统及相关数据库3. PSI-BLAST：是一种迭代的搜索方法，可以提高BLAST和FASTA的相似序列发现率。
4. 一致序列：这些序列是指把多序列联配的信息压缩至单条序列，主要的缺点是除了在特定位置最常见的残基之外，它们不能表示任何概率信息。
5. HMM 隐马尔可夫模型：一种统计模型，它考虑有关匹配、错配和间隔的所有可能的组合来生成一组序列排列。
（课件定义）是蛋白质结构域家族序列的一种严格的统计模型，包括序列的匹配，插入和缺失状态，并根据每种状态的概率分布和状态间的相互转换来生成蛋白质序列。
6. 信息位点：由位点产生的突变数目把其中的一课树与其他树区分开的位点。
7. 非信息位点：对于最大简约法来说没有意义的点。
8. 标度树：分支长度与相邻节点对的差异程度成正比的树。
9. 非标度树：只表示亲缘关系无差异程度信息。
10. 有根树：单一的节点能指派为共同的祖先，从祖先节点只有唯一的路径历经进化到达其他任何节点。
11. 无根树：只表明节点间的关系，无进化发生方向的信息，通过引入外群或外部参考物种，可以在无根树中指派根节点。
12. 注释：指从原始序列数据中获得有用的生物学信息。
这主要是指在基因组DNA中寻找基因和其他功能元件（结构注释），并给出这些序列的功能（功能注释）。
13. 聚类分析：一种通过将相似的数据划分到特定的组中以简化大规模数据集的方法。
14. 无监督分析法：这种方法没有内建的分类标准，组的数目和类型只决定于所使用的算法和数据本身的分析方法。
15. 有监督分析法：这种方法引入某些形式的分类系统，从而将表达模式分配到一个或多个预定义的类目中。
16. 微阵列芯片：将探针有规律地排列固定于载体上，与标记荧光分子的样品进行杂交，通过扫描仪扫描对荧光信号的强度进行检测，从而迅速得出所要的信息。
17. 虚拟消化：是基于已知蛋白序列和切断酶的特异性的情况下进行的理论酶切（课件定义）。
是在已知蛋白质序列和蛋白外切酶之类切断试剂的已知特异性的基础上，由计算机进行的一种理论上的蛋白裂解反应。
18. 质谱(MS)是一种准确测定真空中离子的分子质量/电荷比(m/z)的方法，从而使分子质量的准确确定成为可能。
19. 分子途径是指一组连续起作用以达到共同目标的蛋白质。
20. 虚拟细胞：一种建模手段，把细胞定义为许多结构，分子，反应和物质流的集合体。
21. 先导化合物：是指具有一定药理活性的、可通过结构改造来优化其药理特性而可能导致药物发现的特殊化合物。
就是利用计算机在含有大量化合物三维结构的数据库中，搜索能与生物大分子靶点匹配的化合物，或者搜索能与结合药效团相符的化合物，又称原型物，简称先导物，是通过各种途径或方法得到的具有生物活性的化学结构22. 权重矩阵（序列轮廓）：它们表示完全结构域序列，多序列联配中每个位点的氨基酸都有分值，并且特定位置插入或缺失的可能性均有一定的衡量方法（课件定义）。
基础上针对特定的应用目标而建立的数据库。
23. 系统发育学（phylogenetic）：确定生物体间进化关系的科学分支。
24. 系统生物学（systems biology）：是研究一个生物系统中所有组分成分（基因、mRNA、蛋白质等）的构成以及在特定条件下这些组分间的相互关系，并分析生物系统在一定时间内的动力学过程25. 蛋白质组（proteome）：是指一个基因组、一种生物或一个细胞/组织的基因组所表达的全套蛋白质。
26. ESI电喷雾离子化：一种适合大分子如蛋白质离子化没有明显降解的质谱技术。
二.填空题1. 常用的三种序列格式：NBRF/PIR,FASTA和GDE2. 初级序列数据库：GenBank，EMBL和DDBJ3. 蛋白质序列数据库：SWISS-PROT和TrEMBL4. 提供蛋白质功能注释信息的数据库：KEGG（京都基因和基因组百科全书）和PIR（蛋白质信息资源）5. 目前由NCBI维护的大型文献资源是PubMed6. 数据库常用的数据检索工具：Entrez，SRS，DBGET7. 常用的序列搜索方法：FASTA和BLAST8. 高分值局部联配的BLAST参数是HSPs（高分值片段对），E（期望值）9. 多序列联配的常用软件：Clustal10. 蛋白质结构域家族的数据库有：Pfam，SMART11. 系统发育学的研究方法有：表现型分类法，遗传分类法和进化分类法12. 系统发育树的构建方法：距离矩阵法，最大简约法和最大似然法13. 常用系统发育分析软件：PHYLIP14. 检测系统发育树可靠性的技术：bootstrapping和Jack-knifing15. 原核生物和真核生物基因组中的注释所涉及的问题是不同的16.检测原核生物ORF的程序：NCBI ORF finder17. 测试基因预测程序正确预测基因的能力的项目是GASP（基因预测评估项目）18. 二级结构的三种状态：α螺旋，β折叠和β转角19. 用于蛋白质二级结构预测的基本神经网络模型为三层的前馈网络，包括输入层，隐含层和输出层20. 通过比较建模预测蛋白质结构的软件有SWISS-PDBVIEWER（SWISS—MODEL网站）21. 蛋白质质谱数据搜索工具：SEQUEST22. 分子途径最广泛数据库：KEGG23.聚类分析方法，分为有监督学习方法，无监督学习方法24. 质谱的两个数据库搜索工具：SEQEST和Lutkefish三.问答题1. FASTA序列格式第一行以“>”开头但并没有指明是蛋白质还是核酸序列。
后跟代码，接着是注释（在同一行），通常注释要以“|”符号相隔，第一行没有长度限制。
值得注意的是FASTA文件允许以小写字母表示氨基酸。
文件扩展名为“.fasta”。
（NBIR/PIR序列格式第一行以“>”开头，后面紧跟两字母编码（P1代表蛋白质序列，N1代表核酸），再接一个分号，分号后紧跟序列标识号。
后面是说明行，该行可长可短，没有长度限制。
接下来是序列本身，以“*”号终止。
文件的扩展名为“.pir”或“.seq”。
GDE序列格式与FASTA的格式基本相同，但行首为“%”，文件扩展名为“.gde”。
）3. 生物类的数据库类别：一级数据库：数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释；二级数据库：对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。
4. PSI-Blast的原理：PSI-BLAST是一种将双序列比对和多序列比对结合在一起的数据库搜索方法。
其主要思想是通过多次迭代找出最佳结果。
每次迭代都发现一些中间序列，用于在接下去的迭代中寻找查询序列的更多疏远相关序列（拓展了序列进化关系的覆盖面积）。
具体做法是最初对查询序列进行BLAST搜索，接着把查找得到的每一击中项作为BLAST 搜索第二次迭代的查询序列，重复这个过程直到找不到有意义的相似序列为止。
（以下为研究生课件部分）PSI-BLAST的基本思路在于根据最初的搜索结果，依照预先定义的相似性阈值将序列分成不同的组，构建一个位点特异性的序列谱，并通过多次迭代不断改进这一序列谱以提高搜索的灵敏度。
利用第一次搜索结果构建位置特异性分数矩阵，并用于第二次的搜索，第二次搜索结果用于第三次搜索，依此类推，直到找出最佳搜索结果。
此外，BLAST不仅可用于检测序列对数据库的搜索，还可用于两个序列之间的比对。
5. 多序列联配的意义：1）分析多个序列的一致序列；2）用于进化分析，是用系统发育方法构建进化树的初始步骤；3）寻找个体间单核苷酸多态性；4）通过序列比对发现直亲同源与旁系同源基因；5）寻找同源基因（相似的序列往往具有同源性）；6）寻找蛋白家族识别多个序列的保守区域；7）相似的蛋白序列往往具有相似的结构与功能；8）辅助预测新序列的二级或三级结构；9）可以直观地看到基因的哪些区域对突变敏感；10）PCR引物设计。
6. 系统发育学的研究方法：1）表现型分类法：将表型相像的物种归类在一起，所有特征都要被考虑到；2）遗传分类法：具有共有起源的物种归类在一起，也就是说，这些字符并没有出现在离它们较远的祖先序列；3）进化分类法：该方法综合了表现型分类法和遗传分类法的原理，进化方法被普遍认为是最好的系统发育分析方法，因为该方法承认并采用目前的进化理论；7. 系统发育树的构建方法：1）距离矩阵法：首先通过各个物种之间的比较，根据一定的假设（进化距离模型）推到得出分类群之间的进化距离，构建一个进化距离矩阵，其次基于这个矩阵中的进化距离关系构建进化树；2）最大简约法：该法依据在任何位置将一条序列转变成另一条序列所需要突变的最少数量对序列进行比较和聚类；3）最大似然法：该模型可将一个给定替代发生在序列中任何位置的概率融合进算法，该方法计算序列中每个位置的一个给定序列变化的可能性，最可靠的树为总的可能性最大的那棵。
8. 简述人工神经网络预测蛋白质二级结构的基本步骤。
1）输入数据（来自PDB）2）产生一个神经网络（一个计算程序）3）用已知的蛋白质二级结构来训练这个模型4）由训练好的模型来给出未知蛋白的一个可能的结构5）最后从生物角度来检验预测的一系列氨基酸是否合理9. 预测蛋白质三级结构的三种方法1)同源建模法：依据蛋白质与已知结构蛋白比对信息构建3D模型；2)折叠识别法：寻找与未知蛋白最合适的模板，进行序列与结构比对，最终建立结构模型；3)从头预测法：根据序列本身从头预测蛋白质结构。
10. 分子途径和网络的特点：1)分子途径和网络的结构随意性大。
图可以很简单，也可以非常复杂。
它们可能包含了多个分支，盘绕的连接和回路。
2)它们通常也显示出节点间关系的方向，例如表示出代谢通路或信号传导的方向。
调控途径和网络的图也应该说明相互作用是正的还是负的。
正的相互作用(促进或者活化作用)常常用箭头表示，而负的交互效应(抑制或者失活作用)常常用T型棒表示。
11. 先导化合物的来源有四种来源：1）通过偶然性观察发现的先导化合物（这个方法最著名的例子就是亚历山大.弗莱明发现的青霉素，今天所用的许多抗生素皆由其发展出来）2）也可以通过替代疗法的药物开发中发现的药物副作用来识别先导化合物（例如，镇定剂氯化物丙嫀是在试验中发现用在抗组胺剂时被发现的）3）先导化合物也可以来自传统医药学（如奎宁化合物就来自金鸡纳的树皮）4）先导化合物也可以来自天然的底物或是配体（比如说，肾上腺素作为舒喘宁的类似物用来治疗哮喘）12. 简述DNA计算机的基本原理：1)以编码生命信息的遗传物质—DNA序列，作为信息编码的载体，利用DNA分子的双螺旋结构和碱基互补配对的性质，将所要处理的问题映射为特定的DNA分子；2)在生物酶的作用下，通过可控的生化反应生成问题的解空间；最后利用各种现代分子生物技术如聚合酶链反应RCR、超声波降解、亲和层析、分子纯化、电泳、磁珠分离等手段破获运算结果。