神经系统疾病的辅助检查
神经系统疾病的辅助检查及诊断原则.doc
（5）弥漫性周期性尖波：在弥漫性慢波基础上出现的周期性尖波，见于脑缺氧和Cretzfeldt-jakob病。
5.阅读脑电图要点：
波率越快越好，波幅要正好。刺激病灶波幅低比高好，损害波幅高比低好。
课间休息
第三节课（40min）
三、诱发电位
1.原理:诱发电位的基本原理是根据各种感觉、运动和思维等高级功能的形成均具有特定的传导通路，该传导通路上具有各级神经元（分别位于周围神经、脊髓、脑干、高级皮层等）以及其间的神经纤维，在一定部位给与特定的刺激后，神经冲动的传导过程包括了特定通路上各级神经元的顺序兴奋、神经纤维传导，产生一定的传导时间和电兴奋波。将其记录并进行分析，可判断该通路的病变部位和损害程度，以帮助神经系统疾病的定位定性诊断。
教学方法与手段：
1教学方法：启发式，讲解式相结合。
2教学手段：幻灯片、视频短片、板书、提问及讲解。
教学组长审阅意见：
签名：年月日
教研室主任审阅意见：
签名：年月日
第三军医大学理论与实验课教案续页
基本内容
教学方法手段
和时间分配
导课：
神经系统辅助检查的在神经系统疾病诊断中的价值；
神经系统辅助检查的发展与神经系统疾病诊断治疗进展的关系。
第三军医大学理论与实验课教案首页
第4次课授课时间2009年9月7日第1～4节课教案完成时间2009年9月1日
课程名称
神经病学
教员
邓志宽
职称
副教授
专业层次
医学影像五年制本科
年级
2006级
授课方式
理论课
学时
神经系统辅助检查PPT课件
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1
常用检查
一、腰穿脑脊液检查 二、神经系统影像学检查（头颅CT/MRI） 三、神经电生理检查 四、经颅多普勒超声 五、颈部血管彩超 六、数字减影血管造影（DSA)
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2
腰椎穿刺和脑脊液检查
腰椎穿刺 【适应证】 1．中枢神经系统炎性病变 2．临床怀疑蛛网膜下腔出血而头颅CT尚不能证实 时或与脑膜炎等疾病鉴别有困难时。
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11
右侧大脑中动脉CTA
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12
CT灌注成像可以在注射 对比剂后显示局部脑血容 量、局部脑血流量和平均 通过时间等，可以将缺血 性脑血管病的诊断提早到 发病后2小时。多层螺旋 CT，可以清晰显示动脉硬 化斑块以及是否有钙化等。
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13
磁共振成像
MRI是利用人体内H质子在主磁场和射频场中 被激发产生的共振信号经计算机放大、图像处 理和重建后得到磁共振成像。 MRI广泛应用于脑血管疾病、脱髓鞘疾病、脑 白质病变、脑肿瘤、脑萎缩、颅脑先天发育畸 形、颅脑外伤、各种原因所致的颅内感染及脑 变性病的诊断和鉴别诊断。 MRI显示脊髓病变更为优越，对脊髓病变的诊断 具有明显优势，常用于脊髓肿瘤、脊髓空洞症、 椎间盘脱出、脊椎转移瘤和脓肿等的诊断。
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14
MRI功能成像
磁共振成像血管造影】 脂肪抑制技术和水抑
制技MR弥散成像 MR灌注成像
磁共振波谱分析 MRI脑功能成像
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15
神经系统电生理检查
一、脑电图和脑电地形图
【脑电图】 脑电图是脑生物电活动的检
查技术，通过测定自发的有节律的生物电活
动以了解脑功能状态，是证实癫痫和进行分
神经内科疾病的实验室检查与辅助诊断
神经内科疾病的实验室检查与辅助诊断在神经内科领域，实验室检查和辅助诊断技术在疾病的诊断和治疗中起着至关重要的作用。
通过分析血液、脑脊液和影像学等检查结果，可以准确判断病情、确定病因并制定治疗方案。
本文将介绍神经内科常见疾病的实验室检查与辅助诊断技术。
一、脑电图检查（Electroencephalography, EEG）脑电图检查是一种无创的检查方法，能够记录大脑皮层神经元的电活动。
通过分析脑电图图形，可以判断大脑功能异常情况，如癫痫发作、睡眠障碍等。
脑电图检查主要通过电极贴附在患者头皮上，记录脑电活动的信号，并将其转化为图像。
二、脑脊液检查（Cerebrospinal fluid, CSF）脑脊液检查是通过腰椎穿刺获取患者脑脊液样本，并对其进行化学、生物学和免疫学分析。
脑脊液检查能够提供大量有关脑脊液中细胞、蛋白质和代谢产物的信息。
常见的脑脊液检查项目包括蛋白质含量、葡萄糖水平、细胞计数和炎症标志物等。
脑脊液检查对于神经炎症、脑脊液动力学异常和脑瘤等疾病的诊断具有重要意义。
三、神经肌肉阻滞药敏感性试验（Neuromuscular blocking agent sensitivity test）神经肌肉阻滞药敏感性试验是一种用于检测患者对神经肌肉阻滞药物过敏反应的实验室检查方法。
该试验常用于肌无力、骨骼肌运动障碍等疾病的诊断。
通过给患者注射神经肌肉阻滞药物，观察其对药物的反应，可以确定是否存在过敏反应，从而指导后续治疗方案的制定。
四、核磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）核磁共振成像是一种高分辨率的影像学检查技术，能够提供大脑、脊髓和周围神经系统的详细结构信息。
通过核磁共振成像，可以检测脑血管病变、脑肿瘤、脑脊液动力学异常等疾病。
该技术不使用放射线，对人体无任何损害。
五、脑血管造影（Cerebral Angiography）脑血管造影是通过使用透明的造影剂和X线影像技术，对大脑血管进行检查的一种方法。
辅助检查
腰椎穿刺的适应症
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 中枢神经系统炎性病变，包括各种原因引起的脑膜炎和 脑炎； 临床怀疑蛛网膜下腔出血而头颅CT尚不能证实时或与脑 膜炎等疾病鉴别有困难时； 脑膜癌病的诊断； 中枢神经系统血管炎、脱髓鞘疾病及颅内转移瘤的诊断 和鉴别诊断； 脊髓病变和多发性神经根病变的诊断及鉴别诊断； 脊髓造影和鞘内药物治疗等； 怀疑颅内压异常。
神经系统疾病常用辅助检查
北京丰台右安门医院 的统辅助检查
一．腰椎穿刺和脑脊液检查 二．神经系统影像学检查 三．神经电生理检查 四．头颈部血管超声检查 五．放射性核素扫描 六．活组织检查 七．基因诊断技术
一、腰椎穿刺和脑脊液检查
• 脑脊液是存在于脑室及蛛网膜下腔内的一种无色透明液体，对脑和脊 髓具有保护、支持和营养等多种功能。许多神经系统疾病可使脑脊液 的生理、生化等特性发生改变，对中枢神经系统感染，如脑膜炎和脑 炎、蛛网膜下腔出血、脑膜癌病和脱髓鞘等疾病的诊断、鉴别诊断、 疗效和预后判断具有重要的价值，也是部分疾病特殊治疗的入径。 • 脑脊液产生的主要部位是侧脑室脉络丛，约占脑脊液的95%左右，其 余来源于第三脑室和第四脑室等部位。脑脊液经室间孔（Monro孔） 进入第三脑室、中脑导水管、第四脑室，最后经第四脑室正中孔 （Magendie孔）和两侧侧孔（Luschka孔），流到脑和脊髓表面的蛛网 膜下腔和脑池。大部分脑脊液经脑穹窿面的蛛网膜颗粒吸收至上矢状 窦，小部分经脊神经根间隙吸收。 • 成人脑脊液总量为110-200ml，平均为130ml。其生成速度0.3-0.5ml/min， 每日生成400-500ml。即人体的脑脊液每日可更新3-4次。
脑脊液特殊检查
• 寡克隆区带（OB）CSF寡克隆区带测定也是检测鞘内Ig合成的重要
神经系统检查
神经系统检查神经系统检查是一种常见的医学检查方法，用于评估和诊断患者的神经系统功能。
神经系统是人体的控制中枢，包括大脑、脊髓和周围神经。
通过神经系统检查，医生可以了解患者的神经系统是否正常工作，是否存在异常或疾病。
神经系统检查通常包括以下几个方面：神经系统病史询问、神经系统体格检查、神经系统功能检查和相关辅助检查。
1. 神经系统病史询问：医生会详细询问患者的病史，包括症状的起始时间、症状的性质、发展过程、是否有家族病史等。
这些信息有助于医生初步判断患者可能存在的神经系统问题。
2. 神经系统体格检查：医生会对患者进行全面的神经系统体格检查，包括观察患者的姿势、步态、面部表情等。
医生还会检查患者的神经反射、肌力、感觉、协调性和平衡等方面。
3. 神经系统功能检查：医生会进行一系列的神经系统功能检查，以评估患者的神经系统功能。
例如，医生会测试患者的视力、听力、语言能力、记忆力、注意力等。
医生还可能进行一些特殊的功能检查，如神经系统电生理检查、脑电图、磁共振成像等。
4. 相关辅助检查：根据患者的具体情况，医生可能会要求进行一些辅助检查，以进一步评估患者的神经系统功能。
例如，医生可能会要求患者进行血液检查、脑脊液检查、神经影像学检查等。
总结：神经系统检查是一种重要的医学检查方法，可以帮助医生评估和诊断患者的神经系统功能。
通过神经系统检查，医生可以了解患者的神经系统是否正常工作，是否存在异常或疾病。
神经系统检查通常包括神经系统病史询问、神经系统体格检查、神经系统功能检查和相关辅助检查。
这些检查方法的综合应用可以提供全面的神经系统评估，为患者的诊断和治疗提供准确的依据。
神经系统检查
神经系统检查神经系统检查是一种常见的医学检查方法，用于评估神经系统的功能和健康状况。
该检查通常由专业的医疗人员，如神经科医生或神经外科医生进行。
下面是关于神经系统检查的详细介绍。
一、患者信息收集在进行神经系统检查之前，医生会首先收集患者的基本信息，包括姓名、年龄、性别、病史、症状等。
医生会询问患者的病情发展过程、症状的具体表现、疼痛的部位和程度等详细信息。
这些信息对于医生来判断病情和制定治疗方案非常重要。
二、神经系统病史询问医生会进一步询问患者的神经系统病史，包括是否有神经系统疾病的家族史、是否有过去的神经系统疾病或手术史等。
这些病史信息有助于医生了解患者的病情背景，从而更好地进行检查和诊断。
三、神经系统体格检查1. 神经系统观察：医生会观察患者的面容、姿势、步态等。
例如，面容是否对称，手部是否有震颤，步态是否稳定等。
这些观察可以帮助医生初步判断神经系统是否存在异常。
2. 神经系统运动检查：医生会检查患者的肌肉力量、协调性和肌肉张力等。
例如，医生会让患者进行一系列的肌肉运动，如握拳、伸展手臂等，以评估患者的肌肉力量和协调性。
3. 神经系统感觉检查：医生会检查患者的触觉、疼痛、温度感觉等。
例如，医生会用棉花球轻轻触碰患者的皮肤，让患者判断触碰的位置和感觉。
4. 神经系统反射检查：医生会检查患者的肌腱反射和其他神经反射。
例如，医生会用锤子敲击患者的膝盖，观察患者的膝腱反射是否正常。
5. 神经系统平衡和协调检查：医生会让患者进行一些平衡和协调性的测试，如站立单脚、行走直线等。
这些测试可以评估患者的平衡和协调性。
6. 其他特殊检查：根据患者的具体情况，医生可能会进行一些特殊的神经系统检查，如眼底检查、脑电图、磁共振成像等。
四、神经系统辅助检查在一些情况下，医生可能会要求患者进行一些辅助检查，以更全面地评估神经系统的功能和健康状况。
常见的辅助检查包括：1. 神经电生理检查：如神经传导速度检查、肌电图等，用于评估神经传导功能和肌肉活动情况。
神经病学第八版第五章+神经系统疾病的辅助检查(3)
神经内科学（第8版）
放射性核素检查
二、正电子发射计算机断层
AD患者：双侧颞叶皮质为主的 对称性低代谢 AD患者18F-FDG PET脑代谢显像 正常人
第六节
脑、神经和肌肉活组织检查
神经内科学（第8版）
脑、神经和肌肉活组织检查
一、脑活组织检查
脑活组织检查（biopsy of brain tissue）是通过取材局部脑组织进行病理检查的一种方法，可
（5）炎症性疾病如亚急性硬化性全脑炎、肉芽肿、结节病及血管炎等
神经内科学（第8版）
脑、神经和肌肉活组织检查
二、神经活组织检查
神经活组织检查（nerve biopsy）有助于确定周围神经病变的性质和病变程度的判断，是周围神经疾病 病因诊断的重要依据。腓肠神经活组织检查是最常用的神经活组织检查。
神经活检的临床应用
神经内科学（第8版）
基因诊断技术
常见遗传性神经系统疾病的遗传方式及基因定位
疾病 头痛与偏头痛 偏瘫性偏头痛1型 脑血管疾病 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色 体显性遗传型脑动脉病（ CADASIL ） 神经系统变性疾病 脊髓小脑性共济失调 Friedreich共济失调 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 亨廷顿舞蹈症 帕金森病 帕金森病 早发性阿尔兹海默病 脊髓性肌萎缩症 X连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩 运动障碍性疾病 高钾性周期麻痹 多巴反应性肌张力障碍 发作性运动诱发性运动障碍 癫痫 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 良性新生儿家族性惊厥 青少年肌阵挛性癫痫 周围神经病 腓骨肌萎缩症IA型 X-连锁腓骨肌萎缩症 自主神经疾病 红斑性肢痛病 遗传方式 AD AD AD AR AD AD AD AR AD AR XLR AD AR AD AD AD AD AD XLD AD 相关位点 19p13 19p13.2 6p23，12q24，14q32.1 9q21.1 12p13.31 4p16.3 4q21、12q12 6q25、1p36 21q21,14q23.3,1q31-42 5q12.2-13.3 Xq11-12 19p13 14q32.1 16p11.2 2q24 20q13.3 5q34-q35 17p11.2 Xq13.1 2q24 疾病 神经-肌肉接头及肌肉疾病 Duchenne型肌营养不良 强制性肌营养不良1型 强制性肌营养不良2型 先天性肌强直 智力缺陷综合征 Rett综合征 脆性X综合征 神经皮肤综合征 周围神经纤维瘤 双侧听神经纤维瘤病 结节性硬化症 线粒体病 线粒体脑肌病（MELAS） Leber遗传性视神经病 类脂质沉积病 脑苷脂沉积病 神经鞘磷脂沉积病 脑半乳糖苷沉积病 异染性白质脑病 神经节苷脂沉积病 肾上腺脑白质营养不良 氨基酸代谢病 Fabry病 苯丙酮尿症 同型胱氨酸尿症 重金属代谢障碍疾病 肝豆状核变性 Menkes病 Cockayne综合征 遗传方式 XLR AD AD AD/AR XLD XLR AD AD AD mtDNA mtDNA AR AR AR AR AR XLD XLR AR AR AR XLR AR 相关位点 Xp21.2 19q13.2 3q13 7q35 Xq28 Xq27.3 17q11.2 22q11-13.1 9q34，16p13.3 mtDNA mtDNA 1q21 11p15/18q11-q12/14q24 14p21-p31 22q13 15q23-q24/5q13 Xq28 Xq22.1 12q22-12q24 21q22.3 13q14.3 Xq13.3 10q11,5q12
神经内科疾病的辅助检查与诊断标准
神经内科疾病的辅助检查与诊断标准一、引言神经内科是指研究神经系统疾病的科学，其辅助检查和诊断标准在临床上起着至关重要的作用。
本文将探讨神经内科疾病辅助检查的常用方法和相应的诊断标准。
二、神经系统影像学检查神经系统影像学检查是一种无创的方法，可用于观察和评估神经系统的结构和功能。
常见的神经系统影像学检查方法包括：X射线、磁共振成像（MRI）、计算机断层扫描（CT）和脑电图（EEG）。
1. X射线X射线是一种常用的辅助检查方法，可用于观察颅骨的骨折情况、颅内肿瘤和颅内出血等。
根据X射线的结果，医生可以初步判断患者是否存在颅内损伤或其他疾病。
2. 磁共振成像（MRI）MRI是一种高分辨率、多参数的影像学方法，可以提供详细的神经系统结构信息。
通过MRI检查，医生可以观察到颅内的软组织结构、脑卒中灶、脊髓疾病等。
在诊断神经系统疾病中，MRI常被用于检测脑肿瘤、多发性硬化症等。
3. 计算机断层扫描（CT）CT是一种通过多个不同方向的X射线扫描来获取图像的方法。
它可以用于检测颅内出血、颅内肿瘤、脑梗死等。
CT扫描速度快，对紧急情况下的神经系统疾病具有重要的临床价值。
4. 脑电图（EEG）EEG是一种记录脑电活动的方法，通过粘贴电极在头皮上记录脑电信号。
它可以用于诊断癫痫、脑电功能异常等。
脑电图的特征可以帮助医生确定可能的疾病类型。
三、神经系统生化检查神经系统疾病的生化检查可以提供疾病发生机制的指引，并为诊断和治疗提供依据。
常用的神经系统生化检查项目包括：脑脊液检查、神经肌肉电生理学检查和血清标志物检测等。
1. 脑脊液检查脑脊液检查是通过穿刺脑脊液来获取样本，以评估神经系统疾病的发生机制。
脑脊液检查可检测到细胞、蛋白质和化学物质的异常变化，用于诊断脑膜炎、脑肿瘤和多发性硬化症等。
2. 神经肌肉电生理学检查神经肌肉电生理学检查包括神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG），它们可以通过记录神经和肌肉的电活动来评估神经系统疾病。
神经病学第八版第五章+神经系统疾病的辅助检查
主讲人：
第五章
神经系统疾病的辅助检查
作者 : 王伟
单位 : 华中科技大学同济医学院附属同济医院
第五节
放射性核素检查
神经内科学（第8版）
放射性核素检查
一、单光子发射计算机断层
单光子发射计算机断层（single photon emission computed tomography，SPECT）静脉注射可透过血脑 屏障的放射性显像剂，通过三维显像方法可以比较准确地显示和测定脑血流量变化。
Friedreich共济失调
AR
9q21.1
齿状核红核苍白球路易体萎缩症
AD
12p13.31
亨廷顿舞蹈症
AD
4p16.3
帕金森病
AD
4q21、12q12
帕金森病
AR
6q25、1p36
早发性阿尔兹海默病
AD
21q21,14q23.3,1q31-42
脊髓性肌萎缩症
AR
5q12.2-13.3
X连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩
神经内科学（第8版）
放射性核素检查
二、正电子发射计算机断层
CT扫描未见明显异常
18F-FDG PET显像示左侧颞叶 低代谢区，为致痫灶所在
18F-FDG PET与CT融合影像
癫痫患者发作间期18F-FDG PET/CT脑代谢显像
神经内科学（第8版）
放射性核素检查
二、正电子发射计算机断层
正常人
AD患者：双侧颞叶皮质为主的 对称性低代谢
检查方法
脑脊液检查
头颅X线平片 CT扫描
磁共振成像（MRI）
单光子发射计算机体层扫描成像 （SPECT） 正电子发射计算机体层扫描成像 （PET） 数字减影血管造影（DSA）
神经系统辅助检查
MRI在中枢神经常用成像技术
T1加权像（T1WI) 和T2加权像（T2WI) MR-flair成像（水抑制成
像）
MR灌注成像Perfusion
MRI
MR弥散成像Diffusion
MRI
质子密度加权像
（PDWI) MRI 增强
27
MRI的拓展应用
• MRI 增强---普通增强和动态增强 • MR血管成像：MR Angiography，MRA
45
神经电生理检查—重复神经电刺激
• 原理： 重复神经电刺激(RNS)指超强重复刺激神经干在相应肌 肉记录复合肌肉动作电位，是检测神经肌肉接头功能 的重要手段。RNS可根据刺激的频率分为低频RNS(<5Hz) 和高频RNS(10〜30Hz)。
• 临床意义： 低频波幅递减>15％和高频刺激波幅递减>30％为异常， 见于突触后膜病变如重症肌无力；高频刺激波幅递增 >57％为可疑异常；>100％为异常波幅递增，见于 Lambert-Eaton综合征。
28
MRA
• MR流体成像，无需造影剂
29
Diffusion & Perfusion MRI
T2WI
DWI
rCBV
DWI探测水分子 的布朗运动 （弥散）
Perfusion MR 与 Perfusion CT类似
30
弥散张量成像（DTI）
• 弥散张量是指“水分子弥散的 各向异性、不均匀性组织弥散 特征”
34
第三节 神经电生理检查
• 脑电图（EEG）
1. 基本原理和检测方法 2. 正常成人EEG
1) α波：8〜12Hz，20〜100μV，枕、顶部； 2) β波: 13〜25Hz，5〜20μV，额叶、颞叶； 3) θ波: 4〜7Hz，半球前部少量。 3. 异常波及EEG的诊断价值 δ波：< 4 Hz，尖波、棘波、棘-慢波、尖-慢波 – 弥漫性慢波 – 局灶性慢波 – 三相波：中〜高波幅，1.3〜2.6Hz，肝性/中毒代谢性脑病。 – 癫痫样放电： – 弥漫性、周期性尖波
神经系统疾病的辅助检查
神经系统疾病的辅助检查腰椎穿刺和CSF检查A、C SF产生于脑室脉络丛（侧脑室）——室间孔（Monro孔）——第三脑室——中脑导水管——第四脑室——正中孔和侧孔——脑池和蛛网膜下腔——蛛网膜颗粒——上矢状窦，少部分CSF——脊神经根间隙吸收。
CSF总量130ml，生成速度0.3~0.5ml/Min，每日生成约500ml。
B、腰椎穿刺的适应症和禁忌症：并发症：1、低颅压综合症（＜60~80mmH2o以下），每日取样＜10mlCSF。
2、脑疝。
3、神经根痛。
4、其它如感染，出血等。
C、腰椎穿刺时：测初压≥300mmH2o不宜放CSF。
正常颅内压：80~180mmH2o。
高颅压：＞200mmH2o。
低颅压：＜80mmH2o。
D、疑有椎管阻塞时行压力动力学检查——压颈和压腹试验。
压颈试验（奎肯试验orQueckenstedt Test）。
1、正常：压颈后——颅内压升高100~200mmH2o，解除后恢复初压。
2、穿刺部位以上有梗阻——压颈时压力不上升（完全梗阻），上升下降慢——部分梗阻。
3、有颅内压升高or怀疑颅后窝肿瘤——禁压颈试验。
4、单侧压颈试验——CSF压力不上升——提示同侧静脉窦（乙状、横窦）受阻。
E、CSF常规检查：1、性状：弗洛因综合症——椎管梗阻——CSF的蛋白过高、黄色、离体后凝固。
2、细胞数：a、正常0~5×106/l，单核细胞为主。
b、急性细菌性——白细胞增多，以多核细胞为主。
c、病毒性——白细胞轻度增高或中度增高，单核细胞为主。
d、亚急性or慢性感染——大量淋巴细胞or单核细胞增多。
e、寄生虫——嗜酸粒细胞增多。
3、CSF的蛋白：0.15~0.45g/l。
4、CSF的糖：2.5~4.4mmol/l（45~60mg/dl）,＜2.25mmol/l为异常。
5、CSF的CL：120~130mmol/l。
F、CSF的特殊检查：1、细胞学检查：蛛血时，吞噬细胞胞浆可见吞噬的新鲜红细胞，褪色红细胞，含铁血黄素，胆红素则提示——出血未止，复发出血。
神经病学：第四章 神经系统疾病的辅助诊断方法
神经病学：第四章神经系统疾病的辅助诊断方法神经系统疾病是一类疾病，涉及到中枢神经系统和周围神经系统的功能障碍，包括中风、脑瘤、脊髓损伤、帕金森病等多种疾病。
在临床诊断中，除了仔细询问病史和体格检查外，还需要借助辅助诊断方法来帮助确定诊断和制定治疗方案。
本文将介绍几种常见的神经系统疾病的辅助诊断方法。
神经影像学检查神经影像学检查是神经系统疾病诊断中不可或缺的一部分。
常见的神经影像学检查包括头颅CT、头颅MRI、脑电图（EEG）和神经肌肉电图（EMG）。
这些检查可以帮助医生了解患者神经系统的结构和功能，发现异常情况并进行鉴别诊断。
•头颅CT：头颅CT是一种较为常见的影像学检查，可以对头颅内部的结构进行详细成像，包括颅骨、脑组织、脑血管等。
通过头颅CT可以发现脑出血、脑梗死、脑肿瘤等疾病。
•头颅MRI：相较于头颅CT，头颅MRI在神经系统疾病的诊断中更加准确，可以提供更为清晰的图像，并对软组织结构有更好的分辨能力。
•脑电图（EEG）：EEG是通过记录脑电活动来评估神经系统功能的方法，可用于诊断癫痫、失神发作等疾病。
•神经肌肉电图（EMG）：EMG是一种检测肌肉和神经传导功能的方法，可用于诊断肌无力、周围神经病变等疾病。
神经病理学检查神经病理学检查是通过检查患者的组织标本来了解疾病的病理变化，有助于诊断和鉴别诊断。
神经病理学检查包括脑脊液检查、神经肌肉活检等。
•脑脊液检查：脑脊液检查是通过腰椎穿刺获取患者脑脊液，检查其中的细胞和生化指标来诊断神经系统感染、出血、肿瘤等疾病。
•神经肌肉活检：神经肌肉活检是通过手术获取神经或肌肉组织进行细胞病理学和免疫组化学检查，可帮助确诊肌营养不良、肌无力等神经肌肉疾病。
神经生理学检查神经生理学检查是评估神经系统功能的方法，主要包括脑干听觉诱发电位（BAEP）、视觉诱发电位（VEP）、体感诱发电位（SEP）等。
•脑干听觉诱发电位（BAEP）：BAEP是一种检查听觉通路功能的方法，可用于诊断听神经炎、耳聋等疾病。
神经系统疾病的辅助检查-PPT精品文档
脑脊液常规检查
4. 细胞数
正常为0~5106/L, 多为单个核细胞 细胞数增多--脑脊髓膜&脑实质炎症病变 WBC明显增加多核为主：化脑 WBC轻中度增加单核为主：病脑 大量淋巴或单核增加：亚急性、慢性感染 较多嗜酸性粒细胞：寄生虫感染 涂片检查发现细菌\真菌\脱落瘤细胞等,
低颅压\椎管梗阻\CSF漏\脱水、休克
脑脊液常规检查
2. 压腹试验&压颈试验
压腹试验
压颈试验前先作压腹试验, CSF压力迅速上升, 解除压迫后压力迅速下降,说明穿刺针在椎管内
压颈试验
用手同时压双侧颈静脉，CSF迅速上升 100~200mmH2O，解除压颈后迅速回落至初压 水平
脑脊液常规检查
脑疝形成 神经根痛 感染、出血
脑脊液常规检查
1. 压力测定 正常压力侧卧位80~180mmH2O 采取CSF前后分别测定初压&终压
颅内压增高(>200mmH2O)见于:
颅内占位\脑外伤\颅内感染\蛛网膜下腔出血 \静脉窦血栓形成\良性颅内压增高症 心衰\肺功不全&肝昏迷
颅内压减低(80mmH2O)见于:
治疗性穿刺: 可行鞘内药物注射
腰椎穿刺
2. 禁忌证
颅内压增高&明显视乳头水肿 怀疑后颅窝肿瘤 穿刺部位化脓性感染&脊椎结核 脊髓压迫症脊髓功能处于临界状态 血液系统疾病 药物引起出血倾向&血小板50109/L
腰椎穿刺
3. 并发症
腰穿后低颅压头痛 最常见 坐位或站立位是头痛加剧，平卧位头痛可减轻 大量饮水, 必要时静脉输入NS1000~1500ml/d
神经系统疾病的辅助检查 The Special Techniques for Neurological Diagnosis
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放射性核素检查
神经内科学（第8版）
放射性核素检查
一、单光子发射计算机断层
单光子发射计算机断层（single photon emission computed tomography，SPECT）静脉注射可透过血脑 屏障的放射性显像剂，通过三维显像方法可以比较准确地显示和测定脑血流量变化。
SPECT临床应用
AD患者18F-FDG PET脑代谢显像
第六节
脑、神经和肌肉活组织检查
神经内科学（第8版）
脑、神经和肌肉活组织检查
一、脑活组织检查
脑活组织检查（biopsy of brain tissue）是通过取材局部脑组织进行病理检查的一种方法，可 为某些脑部疾病的诊断提供重要的依据 脑活检主要用于
（1）脑感染性疾病抗感染治疗效果不好需要进一步查明病因 （2）临床疑诊为某些遗传代谢性疾病，如脑白质营养不良、神经节苷脂沉积病、肌阵挛性癫痫、线粒 体脑病和溶酶体病等 （3）神经影像学提示的脑内占位性病变诊断，鉴别肿瘤、炎症和胶质增生等 （4）不明原因进行性痴呆，如路易体痴呆、Creutzfeld-Jakob病等的诊断与鉴别诊断 （5）炎症性疾病如亚急性硬化性全脑炎、肉芽肿、结节病及血管炎等
X-连锁腓骨肌萎缩症
XLD
Xq13.1
自主神经疾病
红斑性肢痛病
AD
2q24
AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X连锁显性遗传；XLR：X连锁隐性遗传；mtDNA：线粒体DNA
疾病 神经-肌肉接头及肌肉疾病 Duchenne型肌营养不良 强制性肌营养不良1型 强制性肌营养不良2型 先天性肌强直 智力缺陷综合征 Rett综合征 脆性X综合征 神经皮肤综合征 周围神经纤维瘤 双侧听神经纤维瘤病 结节性硬化症 线粒体病 线粒体脑肌病（MELAS） Leber遗传性视神经病 类脂质沉积病 脑苷脂沉积病 神经鞘磷脂沉积病 脑半乳糖苷沉积病 异染性白质脑病 神经节苷脂沉积病 肾上腺脑白质营养不良 氨基酸代谢病 Fabry病 苯丙酮尿症 同型胱氨酸尿症 重金属代谢障碍疾病 肝豆状核变性 Menkes病 Cockayne综合征
检查方法
脑脊液检查
头颅X线平片 CT扫描
磁共振成像（MRI）
单光子发射计算机体层扫描成 像（SPECT） 正电子发射计算机体层扫描成 像（PET） 数字减影血管造影（DSA）
经颅多普勒超声（TCD）
脑电图（EEG） 脑磁图 肌电图和神经传导速度
诱发电位（EP） 基因诊断
活组织检查
适应证
优点
中枢神经系统感染、蛛网膜下腔出血、脑膜癌病、吉兰— 简便，费用低，对于中枢神经系统炎症的
神经内科学（第8版）
放射性核素检查
二、正电子发射计算机断层
正电子发射计算机断层（position emission tomography，PET）是显示脑代谢和功能的图像。常用脑显 像包括：脑葡萄糖代谢显像，神经递质、受体和转运蛋白显像，脑Aβ淀粉蛋白、tau蛋白显像，脑血流 灌注显像。
PET临床应用
6. 全基因组关联分析（genome wide association study, GWAS） GWAS在多基因遗传病和肿瘤易感基因的检测以及相关疾病的诊断中发挥重要作用
神经内科学（第8版）
基因诊断技术
二、基因诊断的临床意义
1. 遗传性疾病 （1）单基因遗传病的诊断、鉴别诊断及病因的确定：如Duchenne型进行性肌营养不良、亨廷顿病、遗 传性脊髓小脑共济失调、脊髓性肌萎缩、Charcot-Marie-Tooth病、家族性淀粉样变性、Wilson病、遗传 性肌张力障碍、Leigh病、强直性肌营养不良等 （2）为表型多样性疾病的基因分型提供依据：如脊髓小脑共济失调主要为基因分型 （3）对单基因和多基因遗传性疾病易感人群进行早期诊断和干预 （4）神经系统遗传性疾病的产前诊断和咨询 2. 感染性疾病病原体的检测 3. 药物基因组学的临床应用 药物基因组学通过对患者的基因检测指导临床个体化用药，使患者既能获得最佳治疗效果，又能避免药 物不良反应，真正达到个体化用药的目的
神经内科学（第8版）
基因诊断技术
常见遗传性神经系统疾病的遗传方式及基因定位
疾病
遗传方式
相关位点
头痛与偏头痛
偏瘫性偏头痛1型
AD
19p13
脑血管疾病
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色
AD
体显性遗传型脑动脉病（CADASIL）
19p13.2
神经系统变性疾病
脊髓小脑性共济失调
AD
6p23，12q24，14q32.1
（1）短暂性脑缺血发作：SPECT可显示相应区域脑血流量降低。 （2）癫痫：发作期病灶区的血流量增高，而在发作间歇期血流量降低。 （3）痴呆：阿尔茨海默病患者典型表现是对称性颞顶叶rCBF降低；血管性痴呆可见散在、多个rCBF减 低区；额颞叶痴呆则呈双侧额叶低灌注。 （4）锥体外系疾病：帕金森病可见纹状体的血流量降低；亨廷顿病可见额、顶和尾状核的血流量降低。
XLR
Xq11-12
运动障碍性疾病
高钾性周期麻痹
AD
19p13
多巴反应性肌张力障碍
AR
14q32.1
发作性运动诱发性运动障碍
AD
16p11.2
癫痫全面Biblioteka 癫痫伴热性惊厥附加症AD2q24
良性新生儿家族性惊厥
AD
20q13.3
青少年肌阵挛性癫痫
AD
5q34-q35
周围神经病
腓骨肌萎缩症IA型
AD
17p11.2
神经内科学（第8版）
放射性核素检查
二、正电子发射计算机断层
CT扫描未见明显异常
18F-FDG PET显像示左侧颞叶 低代谢区，为致痫灶所在
18F-FDG PET与CT融合影像
癫痫患者发作间期18F-FDG PET/CT脑代谢显像
神经内科学（第8版）
放射性核素检查
二、正电子发射计算机断层
正常人
AD患者：双侧颞叶皮质为主的 对称性低代谢
神经内科学（第8版）
脑、神经和肌肉活组织检查
三、肌肉活组织检查
肌肉活组织检查（muscle biopsy）是临床常用的病理检查手段，主要的临床适应证包括
（1）肌肉疾病的诊断与鉴别诊断，如炎症性疾病包括多发性肌炎、皮肌炎等，肌营养不良，先天性肌 病，代谢性肌病如脂质沉积病、糖原累积病、线粒体疾病等、Lafora病、蜡样脂褐素沉积症等。 （2）鉴别神经源性或肌源性肌损害，如脊肌萎缩症的鉴别；临床疑诊为某些遗传代谢性疾病，如脑白 质营养不良、神经节苷脂沉积病、肌阵挛性癫痫、线粒体脑病和溶酶体病等。 （3）确定系统性疾病（如内分泌性肌病等）伴有肌无力者是否有肌肉组织受累、肌肉间质有无血管炎 症或异常物质沉积等。 （4）肌肉活检的最后结论应参考病史，特别是家族遗传史、临床特点、血清肌酶谱的测定和肌电图检 查结果。
神经内科学（第8版）
脑、神经和肌肉活组织检查
二、神经活组织检查
神经活组织检查（nerve biopsy）有助于确定周围神经病变的性质和病变程度的判断，是周围神经疾病 病因诊断的重要依据。腓肠神经活组织检查是最常用的神经活组织检查。
神经活检的临床应用
（1）适应证是各种原因所致的周围神经病，儿童的适应证还可包括疑诊异染性脑白质营养不良、肾上 腺脑白质营养不良和Krabbe病等。 （2）通过光镜及电镜下的表现可以判断病变性质是脱髓鞘性还是轴索性或神经元性神经病，病程处于 急性或慢性过程；有无炎性反应、新生血管或异常物质沉积；轴索内部或施万细胞的超微结构改变等。 （3）腓肠神经为纯感觉神经，对于纯运动神经病变或以运动神经损害为主的神经病变，腓肠神经活检 不能或不能全面反映神经病理的变化及程度，需要做尺神经活检。 （4）周围神经病的诊断仍需结合临床和其他实验室检查结果进行综合考虑。
神经系统主要辅助检查的选择原则
选择合理恰当的辅助检查有利于神经系统疾病的定位和定性诊断。然而，必须清楚地认识到， 任何辅助检查均有其局限性，绝不能以辅助检查代替详尽的病史询问和全面、仔细的体格检 查，更不能以辅助检查代替临床思维。
神经内科学（第8版）
神经系统主要辅助检查的选择原则
神经系统主要辅助检查的适应证和优缺点
（1）癫痫：PET能帮助确定低代谢活动的癫痫病灶，有助于外科手术切除癫痫病灶的定位。 （2）痴呆： PET可用于痴呆的鉴别诊断。阿尔茨海默病可表现为双侧对称性颞叶、顶叶代谢减低。新 型显像剂可以显示出脑内Aβ淀粉蛋白、tau蛋白的堆积。 （3）帕金森病：联合应用多巴胺转运蛋白（dopamine transporter，DAT）和多巴胺D2受体 （dopamine D2 receptor，D2R）显像能完整地评估帕金森病的黑质-纹状体通路变性程度，对帕金 森病的早期诊断、鉴别诊断和病情严重程度评估均有一定价值。 （4）肿瘤：用于脑部肿瘤的诊断与鉴别诊断。
第七节
基因诊断技术
神经内科学（第8版）
基因诊断技术
一、基因诊断常用的技术和方法
基因诊断（gene diagnosis）又称分子诊断，指运用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因 的结构（DNA水平）或功能（RNA水平）是否异常，以此来对相应疾病进行诊断，是重要的病因诊断 技术之一。基因诊断不仅能对一些疾病作出确切诊断，也能确定与疾病有关联的状态，如对疾病易感性、 发病类型和阶段的确定等。基因诊断常用的技术包括 1. 核酸分子杂交技术 2. 聚合酶链反应扩增技术（polymerase chain reaction，PCR） 3. DNA测序 4. 基因芯片技术 5. 外显子捕获技术：单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms , SNPs）、单基因病
mtDNA mtDNA
1q21 11p15/18q11-q12/14q24 14p21-p31 22q13 15q23-q24/5q13 Xq28