soap结果格式说明

一 SOAPsnp 介绍
SOAPsnp 是SOAP（短序列分析软件包）的成员之一，它可以根据新测序个体的原
始reads 与已有参考序列的比对结果进行序列的一致性组装，从而达到在全基因组
水平上扫描并检测SNP 的目的。SOAPsnp 根据比对的结果，在综合考虑和分析数据
特征、测序质量以及实验方面存在的影响因素的基础上，利用贝叶斯模型，在实际
观察到的数据基础上计算出每个可能的基因型的似然值，挑选出似然值最大的基因
型作为该测序个体特定位点的基因型，并在此基础上给出一个反映该基因型准确度
的质量值。在一致性序列的基础上，通过筛选和过滤与参考序列存在多态性的位点，
例如要求质量值大于 20，最少有 2 个reads 支持等，来获得可靠的SNP 集合。

二SOAPsnp 参数说明
1．必需参数
-i < 文件型> 输入排序后的SOAP 比对结果。这里的排序有两个意思：一是，输入的文件按照染色体的名字分开，每次只需要输入一个染色体排序的文件；二是，每个文件的内部是按照染色体从小到大的位置排序的。
-d < 文件型> 参考基因组的序列，FASTA格式，和-i 参数染色体的名字对应。
-o < 文件型> 输出一致性序列结果的文件。
2．可选参数（[] 中的为默认值）
-z <字符型> 代表质量值的ASCII 码字符，0[@]
-g <双精度型> 整体误差依赖系数，0.0（完全依赖）~1.0 （完全不依赖）[0.9]
-p <双精度型> PCR扩增错误依赖系数，0.0（完全依赖）~1.0 （完全不依赖）[0.5]
-r <双精度型> 新物种纯合SNP 的先验概率[0.0005]
-e <双精度型> 新物种杂合SNP 的先验概率[0.0010]
-t 在先验概率中，设置转换与颠换的比为2 比1
-s <文件型> dbSNPs 信息
-2 指定这个参数会使用dbSNPs信息筛选SNP
-a <双精度型> 如果不知道等位基因的频率信息，优先确认为杂合类型[0.1]
-b <双精度型> 如果不知道等位基因的频率信息，优先确认为纯合SNP[0.05]
-j <双精度型> 如果不知道等位基因的频率信息，不会首先确认为杂合类型[0.02]
-k <双精度型> 如果不知道等位基因的频率信息，不会首先确认纯合类型的频率[0.01]
-u 使用秩和检验计算杂合SNP 的罚分，以提高结果的正确性[off]
-m 单倍体检测模式，这样会确保一致性组装以纯合的形式进行，并且可能需要指定高的纯合率[off]
-n 使用二项式概率检验来确保杂合SNP 类型的准确性[off]
-q 只输出潜在的SNPs。在文本输出模式中使用。[off]
-M <文件型> 输出质量校正矩阵；如果重新运行程序，-l 参数可用来生成新的矩阵。
-I <文件型> 输入已有的质量校正矩阵。该参

数不可以与-M 参数同时使用。
-L <短整型> read的最大长度[45] 。请注意，一旦有些 reads 的长度超过这个参数所设的长度，将导致程序运行的失败。
-Q <短整型> FASTQ文件的最大质量值得分[40] 。
-F <整数型> 输出格式。0：文本型；1：GLFv2 ；2：GPFv2 。[0]
-E <字符串类型> 在GLFv2 格式类型的输出时，标注被指定染色体区域的其他名字。格式如：“ 类型名字1：数据名字1：类型名字2：数据名字2”[]
-T <文件型> 只检测文件中指定范围的一致性序列。这类文件的格式为：
染色体名字\t 起始位点\t 终止位点
染色体名字\t 起始位点\t 终止位点
……
-h 显示以上帮助

三 SOAPsnp 输入格式
该输入文件为SOAP 比对后的排序结果：
82 TTTTCGTATGGTAAAGCCTTGGCCATTTTTGGAGCGTTTTTGGC abbba\aabbba`]aaabaaa^^a_`a`b^aZUD[aZ_^``[YO 72 a 44 + chr2 10 1 C->33G4 44M 33C10
格式说明（从左到右）
1. 编号：read 的编号。
2. read 的序列。如果read 比对上参考序列的负链，会被反向互补为正链。
3. 质量值：序列的质量值，和序列顺序一致，如果 read 反向互补，质量值也会随着改变。
4. 比对上的次数：最优比对的次数。没有比对上的read 将被忽略。
5. a/b：pair-end 比对的标记，表示read 属于来自哪个文件。
6. 长度：read 长度，如果是容缺失的比对，长度将是加上缺失片断的长度。
7. +/-：比对上参考序列的正链或负链。
8. 染色体名称：序列的染色体名称。
9. 位点：第一个碱基在染色体上的位置，从1 开始。
10. 错配的个数。
11. 错配的详细信息 （"C->33G4" 意思是一个错配，在参考序列的位置是第9 列+33 （从0 开始），在参考序列上是C ，read 上是 G，质量值是4。）
12. 比对上的数目（"44M" 意思是44个碱基比对上了) 。
13. 对比的细节（"33C10" 意思是前33个比对上了，第 34（参考序列上是第九列+34 ）个是错配，后面10个还是比对上了）。

四 SOAPsnp 输出格式
1 文本格式
SOAPsnp 输出文件：
chr8 35782 A R 1 A 27 1 2 G 26 1 2 5 0.500000 2.00000 1 5
格式说明（从左到右）
1. 染色体名称。
2. 位点坐标。
3. 参考序列对应位置的碱基。
4. 测序个体的碱基（多种碱基会被写成简并碱基）。
5. 质量值。
6. 似然值最大的碱基（第一碱基）。
7. 似然值最大碱基的平均质量值。
8. 支持该SNP 的read 数 （只包括唯一对比上的reads）。
9. 支持该SNP 的read 数（所有 reads）。
10. 似然值次大的碱基（第二碱基）。
11. 似然值次大的碱基的质量值。
12

. 支持该SNP 的read 数 （只包括唯一对比上的reads）。
13. 支持该SNP 的read 数（所有 reads）。
14. 比对上该位置的所有read 个数。
15. 秩和检验值。
16. 该位点的拷贝数估计值。
17. dbSNP 数据库中是否有该位点，1 表示存在，0 表示不存在。
18. 与此位点最近的另一个SNP 位点的距离。
2 GLFv2 和GPFv2 格式
GLFv2（基因组似然性格式v2）是一个二进制的文件，通常在群体检测 SNP
时使用。


五 程序运行示例

二倍体基因组：
soapsnp -i sortbychr.ch10 -d chr10.fa -o s -M chr10..matrix -u -t -L 100 -s dbSNP.chr10 -2
单倍体基因组（如：性染色体和线粒体）
soapsnp -i sortbychr.ch10 -d chr10.fa -o s -M chrY.matrix -u -t -L 100 -s dbSNP.chr10 -2

群体SNP 检测：
soapsnp -i sortbychr.ch10 -d chr10.fa -o s -M chrY.matrix -L 100 -F 1
说明：-i, -d, -o 为必选参数，其余参数为可选参数，可以根据所研究物种基因组的相关信息进行适当的调整，
如果没有相应的信息建议选择默认参数。例如：通常在跑人类基因组的时候，会使用-s 参数，利用dbSNPs 的信息
来筛选SNP位点；由于 soapsnp 的输出结果文件需要占用很大的存储空间，可以使用-q 参数只输出潜在的SNPs；
-L 参数要设为reads 的最大长度，否则会导致 soapsnp 运行的失败，通常会生成core*文件；群体检测 SNP 时，
使用-F 参数生成glf文件，等等。