《遗传学》复习资料集

第二章孟德尔定律

1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？

答：因为

（1）分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的；

（2）只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。

2、在番茄中，红果色（R）对黄果色（r）是显性，问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表现型，它们的比例如何？

（1）RR×rr （2）Rr×rr （3）Rr×Rr （4） Rr×RR （5）rr×rr

解：

序号杂交基因型表现型

1 RR×rr Rr 红果色

2 Rr×rr 1/2Rr，1/2rr 1/2红果色，1/2黄果色

3 Rr×Rr 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 3/4红果色，1/4黄果色

4 Rr×RR 1/2RR，1/2Rr 红果色

5 rr×rr rr 黄果色

3、下面是紫茉莉的几组杂交，基因型和表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型和表型怎样？

（1）Rr × RR （2）rr × Rr （3）Rr × Rr

粉红红色白色粉红粉红粉红

解：

序号杂交配子类型基因型表现型

1 Rr × RR R，r；R 1/2RR，1/2Rr 1/2红色，1/2粉红

2 rr × Rr r；R，r 1/2Rr，1/2rr 1/2粉红，1/2白色

3 Rr × Rr R，r 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 1/4红色，2/4粉色，1/4白色

4、在南瓜中，果实的白色（W）对黄色（w）是显性，果实盘状（D）对球状（d）是显性，这两对基因是自由组合的。问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表型，它们的比例如何？

（1）WWDD×wwdd （2）XwDd×wwdd

（3）Wwdd×wwDd （4）Wwdd×WwDd

解：

序号杂交基因型表现型

1 WWDD×wwdd WwDd 白色、盘状果实

2 WwDd×wwdd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd， 1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状

2 wwDd×wwdd 1/2wwDd，1/2wwdd 1/2黄色、盘状，1/2黄色、球状

3 Wwdd×wwDd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd， 1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状

4 Wwdd×WwDd 1/8WWDd，1/8WWdd，2/8WwDd，2/8Wwdd，1/8wwDd，1/8wwdd 3/8白色、盘状，3/8白色、球状，1/8黄色、盘状，1/8黄色、球状

5.在豌豆中，蔓茎（T）对矮茎（t）是显性，绿豆荚（G）对黄豆荚（g）是显性，圆种子（R）对皱种子（r）是显性。现在有下列两种杂交组合，问它们后代的表型如何？

（1）TTGgRr×ttGgrr （2）TtGgrr×ttGgrr

解：杂交组合TTGgRr × ttGgrr：

即蔓茎绿豆荚圆种子3/8，蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚圆种子1/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8。

杂交组合TtGgrr × ttGgrr：

即蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8，矮茎绿豆荚皱种子3/8，矮茎黄豆荚皱种子1/8。

6.在番茄中，缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状，显性基因C控制缺刻叶，基因型cc是马铃薯叶。紫茎和绿茎是另一对相对性状，显性基因A控制紫茎，基因型aa的植株是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交，在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1：（1）与紫茎、马铃薯叶亲本回交；（2）与绿茎、缺刻叶亲本回交；以及（3）用双隐性植株测交时，下代表型比例各如何？

解：题中F2分离比提示：番茄叶形和茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析：

1 紫茎马铃暮叶对F1的回交：

2 绿茎缺刻叶对F1的回交：

（3）双隐性植株对Fl测交：

AaCc × aacc

AaCc Aacc aaCc aacc

1紫缺：1紫马：1绿缺：1绿马

即两对性状自由组合形成的4种类型呈1：1：1：1。

7.在下列表中，是番茄的五组不同交配的结果，写出每一交配中亲本植株的最可能的基因型。（这些数据不是实验资料，是为了说明方便而假设的。）解：

序号亲本基因型子代基因型子代表现型

1 AaCc ×aaCc紫茎缺刻叶×绿茎缺刻叶1/8AaCC，2/8AaCc，1/8Aacc1/8aaCC，2/8aaCc，1/8aacc 3/8紫缺，1/8紫马3/8绿缺，1/8绿马

2 AaCc × Aacc紫茎缺刻叶×紫茎马铃薯叶 1/8AACc，1/8AAcc，2/8AaCc2/8Aacc，1/8aaCc，1/8aacc 3/8紫缺，3/8紫马1/8绿缺，1/8绿马

3 AACc × aaCc紫茎缺刻叶×绿茎缺刻叶 1/4AaCC，2/4AaCc，1/4Aacc 3/4紫缺，1/4紫马

4 AaCC × aacc紫茎缺刻叶×绿茎马铃薯叶 1/2AaCc，1/2aaCc 1/2紫缺，1/2绿缺

5 Aacc × aaCc紫茎马铃薯叶×绿茎缺刻叶 1/4AaCc，1/4Aacc1/4aaCc，1/4aacc 1/4紫缺，1/4紫马1/4绿缺，1/4绿马

8、纯质的紫茎番茄植株 AA 与绿茎的番茄植株 aa 杂交，F1植株是紫茎。F1植株与绿茎植株回交时，后代有482株是紫茎的，526株是绿茎的。问

上述结果是否符合1：1的回交比例。用c2检验。

解：根据题意，该回交子代个体的分离比数是：

紫茎绿茎

观测值（O） 482 526

预测值（e） 504 504

代入公式求c2：

这里，自由度df 1。

查表得概率值 P ：0.10＜P＜0.50。根据概率水准，认为差异不显著。

因此，可以结论：上述回交子代分离比符合理论分离比1：1。

9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc）杂交，F2结果如下：

紫茎缺刻叶紫茎马铃薯叶绿茎缺刻叶绿茎马铃薯叶

247 90 83 34

（1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。

（2）进行c2测验。

（3）问这两对基因是否是自由组合的？

解：

紫茎缺刻叶紫茎马铃薯叶绿茎缺刻叶绿茎马铃薯叶

观测值（O） 247 90 83 34

预测值（e）四舍五入 255 85 85 29

当df 3时，查表求得：0.50＜P＜0.95。这里也可以将1.454与临界值比较。

可见该杂交结果符合F2的预期分离比，因此结论，这两对基因是自由组合的。

10、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B'，在它的生长期间

（1）你预料在体细胞中是下面的哪种组合，AA'BB？AABB'？AA'BB'？AABB？A'A'B'B'？还是另有其他组合。（2）如果这个体成熟了，你预期在配子中会得到下列哪些染色体组合：（a）AA'，AA，A'A'，BB'，BB，B'B'？（b）AA'，BB'，（c）A，A'，B，B'，（d）AB，AB'，A'B，A'B'？（e）AA'，AB'，A'B，BB'？

解：（1）在体细胞中是AA'BB'；（2）在配子中会得到（d）AB，AB'，A'B，A'B'

11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：（1）基因型，（2）表型全然象亲代父母本的各有多少？

解： 1 上述杂交结果，F1为4对基因的杂合体。于是，F2的类型和比例可以图示如下：

也就是说，基因型象显性亲本和隐性亲本的各是1/28。

2 因为，当一对基因的杂合子自交时，表型同于显性亲本的占3／4，象隐性亲本的占1／4。所以，当4对基因杂合的F1自交时，象显性亲本的为 3/4 4，象隐性亲本的为 1/4 4 1/28。

12、如果两对基因A和a，B和b，是独立分配的，而且A对a是显性，B对b是显性。

（1）从AaBb个体中得到AB配子的概率是多少？

（2）AaBb与AaBb杂交，得到AABB合子的概率是多少？

（3）AaBb与AaBb杂交，得到AB表型的概率是多少？

解：因形成配子时等位基因分离，所以，任何一个基因在个别配子中出现的概率是：

1 因这两对基因是独立分配的，也就是说，自由组合之二非等位基因同时出现在同一配子中之频率是二者概率之积，即：

2 在受精的过程中，两性之各类型配子的结合是随机的，因此某类型合子的概率是构成该合子的两性配子的概率的积。于是，AABB合子的概率是：

3 在AaBb ′ AaBb交配中，就各对基因而言，子代中有如下关系：

但是，实际上，在形成配子时，非等位基因之间是自由组合进入配子的；而配子的结合又是随机的。因此同时考虑这两对基因时，子代之基因型及其频率是：于是求得表型为AB的合子之概率为9/16。

13、遗传性共济失调（hereditary ataxia）的临床表型是四肢运动失调，呐呆，眼球震颤。本病有以显性方式遗传的，也有以隐性方式遗传的。下面是本病患者的一个家系。你看哪一种遗传方式更可能？请注明家系中各成员的基因型。如这病是由显性基因引起，用符号A；如由隐性基因引起，用符号a。

解：在这个家系中，遗传性共济失调更可能是隐性遗传的。

14、下面的家系的个别成员患有极为罕见的病，已知这病是以隐性方式遗传的，所以患病个体的基因型是aa。

（1）注明Ⅰ-1，Ⅰ-2，Ⅱ-4，Ⅲ-2，Ⅳ-1和Ⅴ-1的基因型。这儿Ⅰ-1表示第一代第一人，余类推。

（2）Ⅴ-1个体的弟弟是杂合体的概率是多少？

（3）Ⅴ-1个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少？

（4）如果Ⅴ-1与Ⅴ-5结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？

（5）如果他们第一个孩子已经出生，而且已知有病，那么第二个孩子有病的概率是多少？

解： 1 因为，已知该病为隐性遗传。从家系分析可知，II-4的双亲定为杂合子。因此，可写出各个体的基因型如下：

2 由于V-1的双亲为杂合子，因此V-1，2，3，4任一个体为杂合子的概率皆为1/2，那么V-1的弟弟为杂合体的概率也就是1/2。

3 V-1个体的两个妹妹 V-2和V-3 为杂合体的概率各为1/2，由于二者独立，于是，她们全是杂合体的概率为：1/2 ′ 1/2 1/4。

4 从家系分析可知，由于V-5个体的父亲为患病者，可以肯定V-5个体定为杂合子 Aa 。因此，当V-1与V-5结婚，他们第一个孩子患病的概率是1/2。

5 当V-1与V-5的第一个孩子确为患者时，因第二个孩子的出现与前者独立，所以，其为患病者的概率仍为1/2。

15、假设地球上每对夫妇在第一胎生了儿子后，就停止生孩子，性比将会有什么变化？

16、孟德尔的豌豆杂交试验，所以能够取得成果的原因是什么？

第三章遗传的染色体学说

1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。

答：有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：

有丝分裂减数分裂

发生在所有正在生长着的组织中从合子阶段开始，继续到个体的整个生活周

期无联会，无交叉和互换使姊妹染色体分离的均等分裂每个周期产生两个子细胞，产物的遗传成分相同子细胞的染色体数与母细胞相同只发生在有性繁殖组织中高等生物限于成熟个体；许多藻类和真菌发生在合子阶段有联会，可以有交叉和互换后期I是同源染色体分离的减数分裂；后期II是姊妹染色单体分离的均等分裂产生四个细胞产物（配子或孢子）产物的遗传成分不同，是父本和母本染色体的不同组合为母细胞的一半

有丝分裂的遗传意义：

首先：核内每个染色体，准确地复制分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。

减数分裂的遗传学意义

首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为雌性细胞或雄性细胞，各具有半数的染色体（n）雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵（合子），又恢复为全数的染色体2n。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，保证了物种相对的稳定性。

其次，各对染色体中的两个成员在后期Ｉ分向两极是随机的，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里，n对染色体，就可能有2n种自由组合方式。

例如，水稻n＝12，其非同源染色体分离时的可能组合数为212 4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。

此外，同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就

更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。

2、水稻的正常的孢子体组织，染色体数目是12对，问下列各组织的染色体数目是多少？

（1）胚乳；（2）花粉管的管核；（3）胚囊；（4）叶；（5）根端；（6）种子的胚；（7）颖片；

答；（1）36；（2）12；（3）12*8；（4）24；（5）24；（6）24；（7）24；

3、用基因型Aabb的玉米花粉给基因型AaBb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型，比例如何？

答：

雌配子极核雄配子

AB AABB AAABBb AAaBBb

Ab AAbb AAAbbb AAabbb

AaaBBb

Aaabbb

即下一代胚乳有八种基因型，且比例相等。

4、某生物有两对同源染色体，一对染色体是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒，以模式图方式画出：

（1）第一次减数分裂的中期图。

（2）第二次减数分裂的中期图

5、蚕豆的体细胞是12个染色体，也就是6对同源染色体（6个来自父本，6个来自母本）。一个学生说，在减数分裂时，只有1/4的配子，它们的6

个染色体完全来自父本或母本，你认为他的回答对吗？

答：不对。因为在减数分裂时，来自父本或母本的某一条染色体进入某个配子的概率是1/2，则6个完全来自父本或母本的染色体同时进入一个配子的概率应为 1/2 6 1/64。

6、在玉米中：

（1）5个小孢子母细胞能产生多少配子？

（2）5个大孢子母细胞能产生多少配子？

（3）5个花粉细胞能产生多少配子？

（4）5个胚囊能产生多少配子？

答：（1）5个小孢子母细胞能产生20个配子；

（2）5个大孢子母细胞能产生5个配子；

（3）5个花粉细胞能产生5个配子；

（4）5个胚囊能产生5个配子；

7、马的二倍体染色体数是64，驴的二倍体染色体数是62。

（1）马和驴的杂种染色体数是多少？

（2）如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对，你是否能说明马-驴杂种是可育还是不育？

答：（1）马和驴的杂种染色体数是63。

（2）如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对，则马-驴杂种是不育的。

8、在玉米中，与糊粉层着色有关的基因很多，其中三对是A―a，I―i，和Pr―pr。要糊粉层着色，除其他有关基因必须存在外，还必须有A基因存在，而且不能有Ⅰ基因存在。如有Pr存在，糊粉层紫色。如果基因型是prpr，糊粉

层是红色。假使在一个隔离的玉米试验区中，基因型 AaprprII的种子种在偶数行，基因型 aaPrprii的种子种在奇数行。植株长起来时，允许天然授粉，问在偶数行生长的植株上的果穗的糊粉层颜色怎样？在奇数行上又怎样？（糊粉层是胚乳一部份，所以是3n）。

9、兔子的卵没有受精，经过刺激，发育成兔子。在这种孤雌生殖的兔子中，其中某些兔子对有些基因是杂合的。你怎样解释？（提示：极体受精。）答：动物孤雌生殖的类型有一种是：雌性二倍体通过减数分裂产生单倍体卵和极核，卵和极核融合形成二倍体卵，再发育成二倍体个体。例如，AaBb通过减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种卵和极核，AB卵和AB极核来自同一个次级卵母细胞，二者融合形成AABB卵，这是纯合的。如果是AB卵和aB极核融合，则个体对A位点是杂合的。如果是AB卵和Ab极核融合，则个体对B位点是杂合的。如果是Ab卵和aB极核融合，则个体对A位点和B位点都是杂合的。

可能是第二极体与卵细胞结合，有些基因才有可能是杂合的。

第四章基因的作用及其与环境的关系

1、从基因与性状之间的关系，怎样正确理解遗传学上内因与外因的关系？

2、在血型遗传中，现把双亲的基因型写出来，问他们子女的基因型应该如何？

（1） ; （2） ; （3）

解： ABO血型为孟德尔式遗传的复等位基因系列，

以上述各种婚配方式之子女的血型是：

（1）

1AB型： 1A型： 1B型： 1O型

（2）

1AB型： 1A型： 2B型

（3）

3B型： 1O型

3、如果父亲的血型是B型，母亲是O型，有一个孩子是O型，问第二个孩子是O型的机会是多少？是B型的机会是多少？是A型或AB型的机会是多少？

解：根据题意，父亲的基因型应为，母亲的基因型为，其子女的基因型为：ˉ

1B型： 1O型

第二个孩子是O型的机会是05，是B型的机会也是0.5，是A型或AB型的机会是0。

4、分析图4－15的家系，请根据分析结果注明家系中各成员的有关基因型。

解：

5、当母亲的表型是ORh-MN，子女的表型是ORh+MN时，问在下列组合中，哪一个或哪几个组合不可能是子女的父亲的表型，可以被排除？

ABRh+M， ARh+MN， BRh-MN， ORh-N。

解：ABO、MN和Rh为平行的血型系统，皆遵循孟德尔遗传法则；ABO血型是

复等位基因系列，MN血型是并显性，Rh血型显性完全。

现对上述四类血型男人进行分析如下：

各男人可能提供的基因母亲（ORh-MN）可能提供的基因生ORh+MN子女的可否

ABO系统 MN系统 Rh系统

，

ABRh+M ， R， -

ARh+MN ，（）， R， +

BRh-MN ，（）， -

ORh-N -

可见，血型为ABRh+M，BRh-MN和ORh-N者不可能是ORh+MN血型孩子的父亲，应予排除。

6、某个女人和某个男人结婚，生了四个孩子，有下列的基因型：

iiRRLMLN，IAiRrLNLN，iiRRLNLN，IBirrLMLM，他们父母亲的基因型是什么？

解：他们父母亲的基因型是：

IAiRrLMLN，IBiRrLMLN

7.兔子有一种病，叫做Pelger异常（白血细胞核异常）。有这种病的兔子，并没有什么严重的症伏，就是某些白细胞的核不分叶。如果把患有典型Pelger异常的兔子与纯质正常的兔子杂交，下代有217只显示Pelger异常，237只是正常的。你看Pelger异常的遗传基础怎样？

解：从271：237数据分析，近似1：1。

作c2检验：

当df 1时，查表：0.10＜p＜0.50。根据0.05的概率水准，认为差异不显著。可见，符合理论的1：1。

现在，某类型与纯质合子杂交得1：1的子代分离比，断定该未知类型为一对基因差异的杂合子。

8、当有Pelger异常的兔子相互交配时，得到的下一代中，223只正常，439只显示 Pelger异常，39只极度病变。极度病变的个体除了有不正常的白细胞外，还显示骨骼系统畸形，几乎生后不久就全部死亡。这些极度病变的个体的基因型应该怎样？为什么只有39只，你怎样解释？

解：根据上题分析，pelger异常为杂合子。这里，正常：异常＝223：439 @ 1：2。依此，极度病变类型 39 应属于病变纯合子：

Pp ′ Pp

223正常 439异常 39极度病变

又，因39只极度病变类型生后不久死亡，可以推断，病变基因为隐性致死基因，但有显性效应。如果这样，不仅39只的生后死亡不必费解，而且，病变纯合子比数这样低也是可以理解的。原因是部分死于胚胎发育过程中。

9、在小鼠中，有一复等位基因系列，其中三个基因列在下面：AY 黄色，纯质致死；A 鼠色，野生型；a 非鼠色（黑色）。这一复等位基因系列位于常染色体上，列在前面的基因对列在后面的基因是显性。AYAY个体在胚胎期死亡。

现在有下列5个杂交组合，问它们子代的表型如何？

a、AYa（黄）×AYa（黄）

b、AYa（黄）×AYA（黄）

c、AYa（黄）×aa（黑）

d、AYa（黄）×AA（鼠色）

e、AYa（黄）×Aa（鼠色）

10、假定进行很多AYa×Aa的杂交，平均每窝生8只小鼠。问在同样条件下，进行很多 AYa×AYa杂交，你预期每窝平均生几只小鼠？

解：根据题意，这两种杂交组合的子代类型及比例是：

ˉ 2黄： 1灰： 1黑ˉ（死亡） 2黄： 1黑

可见，当前者平均每窝8只时，后者平均每尚只有6只，其比例是4黄2黑。

11、一只黄色雄鼠（AY_）跟几只非鼠色雌鼠（aa）杂交，你能不能在子代中同时得到鼠色和非鼠色小鼠？为什么？

12、鸡冠的种类很多，我们在图4-13中介绍过4种。假定你最初用的是纯种豌豆冠和纯种玫瑰冠，问从什么样的交配中可以获得单冠？

解：知鸡冠形状是基因互作的遗传形式。各基因型及其相应表型是：

基因型表现型

R_P_ 胡桃冠

R_pp 玫瑰冠

P_ 豌豆冠

单片冠

因此，

ˉˉ? ，，，胡桃冠：玫瑰冠：豌豆冠：单片冠

13、Nilsson－Ehle用两种燕麦杂交，一种是白颖，一种是黑颖，两者杂交，F1是黑颖。F2（F1×F1）共得560株，其中黑颖418，灰颖106，白颖36。

（1）说明颖壳颜色的遗传方式。

（2）写出F2中白颖和灰颖植株的基因型。

（3）进行c2测验。实得结果符合你的理论假定吗？

解：（1）从题目给定的数据来看，F2分离为3种类型，其比例为：

黑颖：灰颖：白颖＝418：106：36 @ 12：3：1。

即9：3：3：1的变形。可见，颜色是两对基因控制的，在表型关系上，呈显性上位。

（2）假定B为黑颖基因，G为灰颖基因，则上述杂交结果是：

P 黑颖白颖ˉ F1 黑颖ˉ? F2 12黑颖：3灰颖：1白颖

3 根据上述假定进行c2检验：

当df ＝2时，查表：0.95＜p＜0.99。认为差异不显著，即符合理论比率。因此，上述假定是正确的。

14、在家蚕中，一个结白茧的个体与另一结白茧的个体杂交，子代中结白茧的个体与结黄茧的个体的比率是3：1，问两个亲体的基因型怎样？

解：在家蚕中，黄茧与白茧由一对等位基因控制，Y―黄色，y―白色，Y对y显性。但是，有一与其不等位的抑制基因I，当I存在时，基因型Y_表现白茧。

根据题目所示，白：黄＝ 3：1，表明在子代中，呈3：1分离。于是推论，就I―i而言，二亲本皆为杂合子Ii；就Y―y而言，则皆表现黄色的遗传基础只是3／4被抑制。

所以，双亲的基因型交配类型应该是：

IiYY ′ IiYY

IiYY ′ IiYy

IiYY ′ Iiyy

IiYy ′ iiyy

15、在小鼠中，我们已知道黄鼠基因AY对正常的野生型基因 A是显性，另外还有一短尾基因T，对正常野生型基因t也是显性。这两对基因在纯合态时都是胚胎期致死，它们相互之间是独立地分配的。

（1）问两个黄色短尾个体相互交配，下代的表型比率怎样？

（2）假定在正常情况下，平均每窝有8只小鼠。问这样一个交配中，你预期平均每窝有几只小鼠？

解：根据题意，此黄色短尾鼠为杂合子AyATt，其子代情形可图示如下：（1）

ˉ黄短黄常灰短灰常

可见，子代表型及比例是：4黄色短尾：2黄色常态尾：2灰色短尾：1灰色常态尾。

2 在上述交配中，成活率只占受孕率的9/16。所以，假定正常交配每窝生8只小鼠时，这样交配平均每窝生4―5只。

16、两个绿色种子的植物品系，定为X，Y。各自与一纯合的黄色种子的植物杂交，在每个杂交组合中，F1都是黄色，再自花授粉产生F2代，每个组合的F2代分离如下：

X：产生的F2代 27黄：37绿

Y：产生的F2代，27黄：21绿

请写出每一交配中二个绿色亲本和黄色植株的基因型。

解：F1的表型说明，决定黄色的等位基因对决定绿色的等位基因呈显性。

F2的结果符合有若干对自由组合的基因的假设，当这些基因中有任何一对是纯合隐性时，产生绿色表型。黄色和绿色的频率计算如下：

（1）品系X：aabbcc，黄色品系AABBCC，F1为AaBbCc

假如在一个杂交中仅有一对基因分离（如Aa′Aa），；另一些影响黄色的基因对都是纯合的（AaBBCC′AaBBCC）。这一杂交产生黄色子代的比率是绿色比率是

如果这个杂交有两对基因分离（如AaBbCC′AaBbCC），那么黄色子代的比率是：

绿色比率是

三对基因分离（AaBbCc′AaBbCc）时，黄色子代的比率是：

绿色比率是

也可图式如下：

A位点 B位点 C位点 F2基因型 F2表现型

1黄

2黄

1绿

2黄

4黄

2绿

1绿

2绿

1绿

A位点 B位点 C位点 F2基因型 F2表现型

2黄

4黄

2绿

4黄

8黄

4绿

2绿

4绿

2绿

A位点 B位点 C位点 F2基因型 F2表现型

1绿

2绿

1绿

2绿

4绿

2绿

1绿

2绿

1绿

汇总黄：绿 27：37

2 品系Y：aabbCC，黄色品系AABBCC，F1为AaBbCC，这个杂交有两对基

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释 1.遗传病二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。第二章遗传的分子基础一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。第六章多基因遗传病一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释 1.基因治疗二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。第十章遗传病预防一、名词解释

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

大学高校通用遗传学11套试题及答案

遗传学试题一试卷计算题: 1、基因型为AAbb 和aaBB 的个体杂交，F i 自交得F 2, （1 ）若两基因之间距离为a 问aabb 占多少？（2）若Aabb 占B,问两基因之间的距离是多少？（8分） 2、在果蝇中，有一品系对三个常染色体隐性基因 a 、b 和c 是纯合的，但不一定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因 A 、B 、C 是纯合体，把这两个个体交配，用F i 雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果：表型数目 abc 211 ABC 209 aBc 212 AbC 208 问：（1）这两个基因中哪两个是连锁的？（2）连锁基因间的重组值是多少？（15分） 3、 a 、b 、d 三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与隐性纯合体测交，得到试分析：（1）各配子所属的类型并填于表上。（2 ）三个基因的排列顺序。（3）计算遗传距离绘出基因连锁图。卜列结果。 F 1配子种类实验值 +++ 74 ++d 382 +b+ 3 +bd 98 a++ 106 a+d 5 ab+ 364 abd 66 配子所属类型

(4 )计算符合系数。 4、用P i进行普遍性转导，供体菌为pur冷ad +Pdx「，受体菌为pur _nad _Pdx 十。转导后选择具有pur十的转导子，然后在100个pur十转导子中检查其它基因的情况：基因型菌落数 nad十pdx十1 nad十pdx —24 nad—pdx 十50 nad—pdx —25 (1)pur和pdx的共转导频率是多少？( 2分) (2)哪个非选择性标记离pur近？ ( 2分) (3)nad和pdx在pux的两侧还是同侧？ ( 4分) 5、在番茄中，基因O(olbate) ，P(peach)和S(compound inflorescenee) 是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F i用三隐性个体进行测交，得到下列结果：测交于代类型数目配所属类型 +++73 ++S348 +P+2 +PS96 O++110 O+S2 OP+306 OPS63 试问： (1) 这三个基因在第2染色体上的顺序如何？ (2) 两个纯合亲本的基因型是什么？ (3) 这些基因的图距是多少？并绘图。 (4) 并发系数是多少？

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

遗传学作业

1：[填空题] 1、♀aa×♂AA杂交子代的胚乳基因型为＿＿＿，而种皮或果皮组织的基因型为＿＿＿。 2、适合度测验是比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。如果查x2表得p＞0.05，表明＿＿＿；如果p＜0.05，表明＿＿＿。 3、一个群体越＿＿＿，遗传漂移现象越严重。 4、一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应，这种非等位基因间的相互作用称为＿＿＿。 5、普通小麦大孢子母细胞内的染色体数目是＿＿＿，一个大孢子母细胞能产生＿＿＿个有效大孢子。一个大孢子中的染色体数为＿＿＿条。 6、水稻的体细胞有24条染色体，其连锁群数为＿＿＿。 7、自交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型，而回交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型。 8、某生物有四对同源染色体，在减数分裂中能形成＿＿＿个二价体和＿＿＿条染色单体。 9、互补测验中，杂合双突变体反式排列情况下表现＿＿＿型，表明这两个突变属于同一顺反子，如果表现＿＿＿型，则属于不同的顺反子。 10、连锁基因间遗传距离越大，连锁强度越＿＿，基因间的交换频率越＿＿＿。 11、通过＿＿＿的交配方式可把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍然不消失。 12、遗传学所说的群体是指个体间有交配或潜在有交配关系的集合体，也称＿＿＿。 13、G.W.Beadle和E.L.Tatum以粗糙链孢霉为实验材料，根据对生化突变的研究于1941年提出了＿＿＿假设，从而把基因与性状联系了起来。 14、某植物的染色体组成为2n=8 X=64=16 IV，该植物为＿＿＿的个体。 15、质核互作雄性不育类型中，孢子体不育是指花粉的育性受＿＿＿控制，而与＿＿＿本身所含基因无关。 16、棉花抗某真菌病害性状的基因R为显性，感病基因为r。杂合体构成的群体进行完全随机交配，经每代完全淘汰感病植株，6代自交后，r基因的频率为＿＿＿。 17、一个氨基酸由多个三联体密码所决定的现象称为＿＿＿。

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

(完整版)大学遗传学试卷—计算题

第二章遗传学的细胞学基础 1.小鼠在下述几种情况下分别能产生多少配子？(1)5个初级精母细胞; (2)5个次级精母细胞；（3）5个初级卵母细胞；（4）5个次级卵母细胞。答：（1）20 （2）10 （3）5 （4）5 [解析]（1）每个初级精母细胞产生2个次级精母细胞，继续分裂产生4个精子即雄配子,所以5个产生5×4=20；（2）每个次级精母细胞产生2个雄配子，所以5个产生5×2=10；（3）每个初级卵母细胞产生1个次级卵母细胞，继续分裂产生1个卵细胞即雌配子,所以5个产生5×1=5；（4）每个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞即雌配子，所以5个产生5×1=5. 2.果蝇的基因组总共约有1.6×108个碱基对。DNA合成的数率为每秒30个碱基对。在早期的胚胎中，全部基因组在5min内复制完成。如果要完成这个复制过程需要多少个复制起点？答：需要约1.77×105起始点。 [解析]在只有一个复制起始点的情况下，果蝇基因组复制一次需要的时间为： 1.6×108个碱基对/（30个碱基对/s）=5.3×107s；如果该基因组在5min内复制完成，则需要的复制起始点为： 5.3×107/5×60≈1.77×105（个起始点） 3.如果某个生物的二倍体个体染色体数目为16，在有丝分裂的前期可以看到多少个染色体单体？在有丝分裂后期，有多少染色体被拉向细胞的每一极？答：32条染色体单体16条染色体被拉向每一极 [解析]从细胞周期来讲，一个细胞周期包括物质合成的细胞间期和染色体形态发生快速变化的分裂期，染色体的复制发生在细胞分裂间期。所以，在细胞分裂前期，每一条染色体都包括两条单体。因为该二倍体生物2n=16，所以在有丝分裂的前期可以见到16×2=32条单体。在有丝分裂后期，着丝粒复制完成，此时，每条染色体上的两条单体彼此分离，分别移向细胞两极，即每一极都有16条染色体分布，且每条染色体都只包含一条单体。

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

遗传学作业

10．普通小麦的某一单位性状的遗传常常是由3对独立分配的基因共同决定的，这是什么原因？用小麦属的二倍体种、异源四倍体种和异源六倍体种进行电离辐射处理，哪个种的突变型出现频率最高？哪个最低？为什么？答：这是因为普通小麦是异源六倍体，其编号相同的三组染色体（如1A1B1D）具有部分同源关系，因此某一单位性状常常由分布在编号相同的三组染色体上的3对独立基因共同决定。如对不同倍数的小麦属进行电离辐射处理，二倍体种出现的突变频率最高，异源六倍体种最低。因为异源六倍体有三组染色体组成，某组染色体某一片段上的基因诱发突变，其编号相同的另二组对应的染色体片段上的基因具有互补作用，可以弥补其辐射带来的损伤。 11．使普通小麦与圆锥小麦杂交，它们的F1植株的体细胞内应有哪几个染色体组和染色体？该F1植株的孢母细胞在减数分裂时，理论上应有多少个二价体和单价体？F2群体内，各个植株的染色体组和染色体数是否还能同F1一样？为什么？是否还会出现与普通小麦的染色体组和染色体数相同的植株？答：F1植株体细胞内应有AABBD 5个染色体组，共35条染色体,减数分裂时理论上应有14II＋7I。 F2群体内各植株染色体组和染色体数绝大多数不会同F1一样，因为7个单价体分离时是随机的，但也有可能会出现个别与普通小麦的染色体组和染色体数相同的植株。因为产生雌雄配子时，有可能全部7 I都分配到一个配子中。 12．马铃薯的2n=48，是个四倍体。曾经获得马铃薯的单倍体，经细胞学的检查，该单倍体在减数分裂时形成12个二价体。据此，你对马铃薯染色体组的组合成分是怎样认识的？为什么？答：马铃薯是同源四倍体，只有这样，当其是单倍体时，减数分裂才会形成12个二价体。如是异源四倍体话，减数分裂时会形成24个单价体。 13．三体的n+1胚囊的生活力一般远比n+1花粉强。假设某三体植株自交时参与受精的有50%为n+1胚囊，而参与受精的花粉中只有10%是n+1，试分析该三体植株的自交子代群体里，四体所占的百分数、三体所占的百分数和正常2n个体所占的百分数。答：该三体自交后代的群体为： ♀ ♂ 90% n 10% n+1 50% n 45% 2n 5% 2n+1 50% n+1 45% 2n+1 5% 2n+2 该三体自交后代的群体里四体（2n+2）、三体（2n+1）、二体（2n）所占的百分数分别为5%、50%、45%。 16.一般都认为烟草是两个野生种Nicotiana sylvestris（2n=24=12II=2X=SS）和N.tomentosiformis（2n=24=12II=2X=TT）合并起来的异源四倍体（2n=48=24II=SSTT）。某

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

遗传学(第二版)刘庆昌-重点整理1

Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。变异的特点：普遍性和绝对性。分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。进化的两种方式：渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。遗传与变异的关系遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。摩尔根创立基因学说克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…

遗传学课后作业题目及答案

第一章绪论 1、解释下列名词:遗传学、遗传、变异。答:遗传学:就是研究生物遗传与变异的科学,就是生物学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源与进化的机理。同时它又就是一门紧密联系生产实际的基础科学,就是指导植物、动物与微生物育种工作的理论基础;并与医学与人民保健等方面有着密切的关系。遗传:就是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。变异:就是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株:一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2、简述遗传学研究的对象与研究的任务。答:遗传学研究的对象主要就是微生物、植物、动物与人类等,就是研究它们的遗传与变异。遗传学研究的任务就是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律;深入探索遗传与变异的原因及物质基础,揭示其内在规律;从而进一步指导动物、植物与微生物的育种实践,提高医学水平,保障人民身体健康。 3、为什么说遗传、变异与选择就是生物进化与新品种选育的三大因素？答:生物的遗传就是相对的、保守的,而变异就是绝对的、发展的。没有遗传,不可能保持性状与物种的相对稳定性;没有变异就不会产生新的性状,也不可能有物种的进化与新品种的选育。遗传与变异这对矛盾不断地运动,经过自然选择,才形成形形色色的物种。同时经过人工选择,才育成适合人类需要的不同品种。因此,遗传、变异与选择就是生物进化与新品种选育的三大因素。 4、为什么研究生物的遗传与变异必须联系环境？答:因为任何生物都必须从环境中摄取营养,通过新陈代谢进行生长、发育与繁殖,从而表现出性状的遗传与变异。生物与环境的统一,就是生物科学中公认的基本原则。所以,研究生物的遗传与变异,必须密切联系其所处的环境。 5、遗传学建立与开始发展始于哪一年,就是如何建立？答:孟德尔在前人植物杂交试验的基础上,于1856~1864年从事豌豆杂交试验,通过细致的后代记载与统计分析,在1866年发表了"植物杂交试验"论文。文中首次提出分离与独立分配两个遗传基本规律,认为性状传递就是受细胞里的遗传因子控制的,这一重要理论直到1900年狄·弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现后才受到重视。因此,1900年孟德尔遗传规律的重新发现,被公认为就是遗传学建立与开始发展的一年。1906年就是贝特生首先提出了遗传学作为一个学科的名称。 6、为什么遗传学能如此迅速地发展？答:遗传学100余年的发展历史,已从孟德尔、摩尔根时代的细胞学水平,深入发展到现代的分子水平。其迅速发展的原因就是因为遗传学与许多学科相互结合与渗透,促进了一些边缘科学的形成;另外也由于遗传学广泛应用了近代化学、物理学、数学的新成就、新技术与新仪器设备,因而能由表及里、由简单到复杂、由宏观到微观,逐步深入地研究遗传物质的结构与功能。因此,遗传学就是上一世纪生物科学领域中发展最快的学科之一,遗传学不仅逐步从个体向细胞、细胞核、染色体与基因层次发展,而且横向地向生物学各个分支学科渗透,形成了许多分支学科与交叉学科,正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 7、简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。答:在生物科学、生产实践上,为了提高工作的预见性,有效地控制有机体的遗传与变异,加速育种进程,开展动植物品种选育与良种繁育工作,都需在遗传学的理论指导下进行。例如我国首先育成的水稻矮杆优良品种在生产上大面积推广,获得了显著的增产。又例如,国外在墨西哥育成矮杆、高产、抗病的小麦品种;在菲律宾育成的抗倒伏、高产,抗病的水稻品种的推广,使一些国家的粮食产量有所增加,引起了农业生产发展显著的变化。医学水平的提高也与遗传学的发展有着密切关系目前生命科学发展迅猛,人类与水稻等基因图谱相继问世,随着新技术、新方法的不断出现,遗传学的研究范畴更就是大幅度拓宽,研究内容不断地深化。国际上将在生物信息学、功能基因组与功能蛋白质组等研究领域继续展开激烈竞争,遗传学作为生物科学的一门基础学科越来越显示出其重要性。第二章遗传的细胞学基础 3、一般染色体的外部形态包括哪些部分？染色体形态有哪些类型？答:一般染色体的外部形态包括:着丝粒、染色体两个臂、主溢痕、次溢痕、随体。一般染色体的类型有:V型、L型、棒型、颗粒型。 4、植物的10个花粉母细胞可以形成:多少花粉粒？多少精核？多少管核？又10个卵母细胞可以形成:多少

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人

大学遗传学期末考试题库及答案

考试题库及答案一、名词解释 (1) 二、填空题 (7) 二、填空 (10) 三、判断 (12) 四、简答题 (14) 四、简答题 (16) 五、计算题 (20) 五、计算题..................................................................................................................... 错误！未定义书签。一、名词解释 1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。 2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。 3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。 4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。 5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。 6、自然选择6、针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。 7、人工选择7、人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需的种或品种的过程。 8、原核生物8、细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻等。 9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。 10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。 11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。 12、双受精12、种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。 13、花粉直感13、在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。 14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。 15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。 16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。 17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。

《遗传学》(1)

一、名词解释：基因互作——不同对基因间的相互作用。突变体——由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体称突变体，也称突变型。原养型——指正常野生型。伴性致死——指致死突变发生在性染色体上。连锁遗传——位于同一染色体上的基因，作为一个行动单位而共同传递到一个配子中的现象。基因定位——确定基因在染色体上的排列顺序和彼此间的距离。重叠基因——在重叠作用中表现相同作用的基因。基因突变——指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来的基因形成对性关系。例如，高杆基因D突变为矮杆基因d。因此，基因突变也称点突变。CIB测定——利用CIB//X + 雌蝇测定X染色体上基因的隐性突变频率的方法。双单体——在正常合子染色体数（2n）基础上，某两对染色体同时少了一条染色体。缺体——在正常合子染色体数（2n）基础上，某对染色体全都丢失了。 F因子——细菌的性因子。是决定细菌性别的附加体。接合——在原核生物中，接合是指两菌体细胞直接接触后，遗传物质从一个菌体细胞中转移到另一菌体细胞中去的过程。致死突变——导致个体死亡的突变。倒位——是指染色体的某一区段的正常直线顺序的颠倒。易位——指某染色体的一个区段移接到另一条非同源染色体上。 CIB测定——利用CIB//X + 雌蝇测定X染色体上基因的隐性突变频率的方法。单倍体——具有配子染色体数（n）的个体。转化——是指某些细菌（或其它生物）能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组参入到自己染色体组的过程。回复突变——突变基因转变成为野生型基因的过程。伴性致死——指致死突变发生在性染色体上。连锁群——位于同一染色体上一组连锁在一起的许许多多基因。交换值——即重组率，指重组型配子数占总配子数的百分率。双交换——在一个四联体中发生的两个交换。异源联会——在异源多倍体中，不同染色体组内的染色体由于存在部分同源关系而发生联会的现象。双单体——在正常合子染色体数（2n）基础上，某两对染色体同时少了一条染色体变异：是指亲代与子代之间以及子代个体之间，总是存在着不同程度的差异。异源多倍体：是指增加的染色体组来自不同的物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。跳跃基因：指可作为插入因子和转座因子移动的DNA序列。蛋白质组学：是从蛋白质水平来研究基因组的基因表达，分析基因组的蛋白质类型、数量、空间结构变异以及相互作用的机理。细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。细胞全能性：多细胞生物的每一个体细胞均具有一套完整的遗传信息，某个器官或组织已经分化的细胞在适宜的条件下再生成完整个体的遗传潜力称为细胞全能性。孟德尔群体：是在各个体间有相互交配关系的集合体。遗传：是指亲代与子代之间相似的现象。外显子：一个基因中编码蛋白质合成的序列。调控基因：指其产物参与调控其它结构基因表达的基因。基因组学：是遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支，主要研究生物体全基因组的分子特征。母性影响：由于母本基因型的影响，使子代表现母本性状的现象。去分化：已经分化的细胞，在一定条件下恢复到具有全能性的细胞。基因频率：在一个群体内某特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

遗传学(1)(1)

染色质：细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体。组蛋白：是构成染色质的主要蛋白质成分。遗传病：是由于遗传物质改变所引起的疾病。常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃的进行转录的蛋白质。异染色质：是间期核内纤维折叠盘曲紧密，成凝凝集状态，一般无转录活性的染色质。位于细胞核的周围。兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控品有关。外显子：是基因中在mRNA剪切后保留的片段，绝大部分外显子为编码序列。内含子：为基因中在mRNA剪切时切除的部分。碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基所替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。转换（T-A）颠换（A-T）。同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变。产生异常的蛋白质分子。无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。（脆骨X智力低下综合征）不完全显性：又叫做半显性这种遗传方式是指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间，也就是说，在杂合子中，隐性基因的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式叫做不完全显性遗传。（软骨发育不全）不规则显性遗传：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式表现出不规则，称不规则显性遗传。延迟显性：是指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数百分率。亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一个基因座上有相同等位基因的概率遗传异质性：一种性状可以由多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性。遗传印记：临床上发现同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象，称为遗传印记。拟表型：是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与特定基因突变所产生的表型相同或相似。易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。易患性：遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小，称为易患性。阈值：当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度即称为阈值。遗传率：在遗传疾病中，易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素即致病基因所起作用的大小表现度：杂合子Aa因某种原因二导致个体间表现程度的差异。适合度：是指一定环境条件下，某种基因个体能生存并将它的基因传给后代的能力，一般用相对生育率来衡量。选择系数：是指在选择的作用下降低了的适合度。突变率：每个基因都有一定的突变率。用每一个时代中，每百万个基因中有N 个基因发生突变，即N*10-6/基因代。基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例，反映了该基因在群体中的相对数量，也就是等位基因的频率。p(显性)+q（隐形）=1 基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总个数的比例，反映某一基因型个体在群体中的相对数量 D(AA)+H(Aa)+R(aa)=1 P=D+1/2H 遗传平衡定律：在一定的条件下群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，这种基因频率和基因频率时代不变的规律称为遗传平衡定律。遗传平衡形成的条件：1、群体很大2、群体中的个体随机婚配3、没有突变发生4、没有选择5、无大规模的个体迁移。近婚系数：近亲婚配使子女从婚配双方得到祖先同一种基因的概率。亲缘系数：指两个人从一个共同祖先遗产获得同一特定等位基因的概率。分子病：是由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病。分子病的分类：1、运输性蛋白病2、凝血及抗凝因子缺乏症3、免疫蛋白缺陷症4、膜转运蛋白病5、受体蛋白病 6、胶原蛋白病 Carter效应：发病率高的性别患者后代中发病风险将降低，尤其是与其性别相反的后代，这称为Carter效应。染色体畸变：是指染色体发生数目和结构上的异常改变。导致染色体发生畸变的原因：1、物理因素，射线。2、化学因素：药物，各种添加剂。3、生物因素：病毒感染。4、年龄因素。5、遗传因素。染色体畸变类型：数目异常，结构异常。染色体畸变数目异常：（1）整倍体异常：单倍体或多倍体。三倍体产生原因：双雄受精和双雌受精。四倍体产生原因：核内复制和核内有丝分裂。（2）非整倍体异常：单体形或三体形罗伯逊易位：由近端着丝粒染色体（13-15和21-22号染色体）的长臂通过着丝粒融合产生的一种特殊类型的易位，该易位通常带有染色体短臂的丢失。可使用符号der或rob对这种易位进行描述。遗传度：一个性状的总变异中，有遗传因素决定的部分。常染色体病有哪些？1、唐氏综合症2、 Edwards综合症3、Patau综合症4、猫叫综合症唐氏综合症的核型有三种：（1）21三体：患者的核型为47，XX（XY），+21 ，占全部病例的95%。（2）嵌合体型如果21号染色体不分离发生在卵裂早期的有丝分裂时，就会造成47， XX(XY),+21/46,XX(XY)的嵌合型。（3）易位型患儿的染色体总数为46 条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，唐氏综合症主要临床表现：生长发育迟缓、不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一些列异体特征。地中海贫血的类型：地中海贫血分为 α地中海贫血和β地中海贫血两大类苯丙酮尿症的病因及临床表现：是引起智力低下最常见的酶蛋白病，也是研究的最深入的一种氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸羟化酶PAH基因缺陷引起。临床表现：典型的PKU患者出生时无显著异常，出生3-4月逐渐出现症状。患儿尿汗有一种特殊的腐臭。智力发育迟缓，未经治疗绝大部分将发展成智力低下，肌张力高，易激动，惊厥，多数有脑电图异常。大多数患儿有不同程度的白化现象，肤白发黄眼色异常。原癌基因：包括人类在内的动物细胞及致癌病毒固有的一类能启动细胞分裂的原癌基因异常活化转化而来的。 1910年ROUS发现肉瘤病毒（RSV）抑癌基因：是一类存在于正常细胞中的，与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称抗癌基因或隐性癌基因。遗传性疾病的类型：（1）单基因遗传病，ab常染色体显性/隐形遗传病，cdX 染色体显性/隐形遗传病，eY连锁遗传病，f线粒体遗传病。（2）多基因遗传病。（3）染色体病。（4）体细胞遗传病常染色体显性遗传病的特点：（1）致病基因常位于染色体上，男女发病机会均等。（2）系谱中可以看到本病的连续传递现象，即连续几代都有患者。（3）患者的双亲中必须有一方是患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有一半患病。（4）患者的子女中，约有一半患病，也可以说患者婚后每生育一次，都有一半的风险生出该病的患儿。（5）双亲无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下，才能看到子女患病的病例。