胃肠道间质瘤诊断治疗版共识更新 ppt课件
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胃间质瘤PPT课件
移 性
或少数病灶进展，可以考虑谨慎选择全身情况良好的患者行手术切除;
GIST
④ 在分子靶向药物治疗过程中仍然广泛性进展的复发转移性GIST，原 则上不考虑手术治疗。
⑤ 姑息减瘤手术只限于患者能够耐受手术并预计手术能改善患者生活质 量的情况。
7/18/2020
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GIST的手术原则
7/18/2020
• (1) 对于组织学形态上符合典型GIST,且CD117 和 DOG1 弥漫阳性的病例，可以做出GIST 的诊断。
• (2) 对于组织学形态考虑为GIST，但是CD117 (+) 、 DOG1 (－) 或CD117(－) 、DOG1(+)的病例，经排除 其他组织学可能可作出诊断。如经分子病理学检测有ckit 或PDGFＲA 基因突变，可确诊；反之则建议请病理 学专家讨论后做出最终诊断，且严密随访观察。
7/18/2020
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诊断标准之三
基因学检测
• 绝大多数GIST表达c-kit编码的KIT蛋白, 且在许多病例 中存在c-kit或PDGFRA 基因突变, 由此通过相互独立地 获得传导性激活。
• 伊马替尼或称为格列卫作为一种KIT或PDGFRA 酪氨酸 激酶抑制剂。
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GIST的免疫学诊断思路 综合以上三项
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GIST基本手术原则
初次R1切除及以上 肿瘤破溃出血 术后切缘阳性 常规不清扫淋巴结
二次手术 轻柔操作，避免之 更倾向于分子治疗
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分子靶向药物治疗原则
7/18/2020
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• 术前靶向药物治疗意义在于减小肿瘤体积，降低临床分 期;
胃肠道间质瘤诊断治疗2019版共识更新
治疗时限：对于中危患者，应至少给予伊马替尼辅助治疗1 年
高危患者：辅助治疗时间3年
✓ASCOGZ9000与Z9001研究中患者接受伊马替尼辅助治疗1年停药后， GIST复发率明显升高
✓国内研究提示，中高危GIST患者伊马替尼辅助治疗时间3年，对比单独 接受手术患者，改善3年无复发生存率与总生存期
✓SSGXVIII/AIO研究结果显示，高度复发风险GIST患者术后接受伊马替
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NEW
小肠手术原则
对于直径2-3cm的小肠间质瘤，如包膜完整、无出血坏死 者可适当减少切缘距离
空肠间质瘤相对较小，切除后行小肠端端吻合即可，有时 肿瘤与肠系膜血管成为一体，以空肠上段为多见，无法切 除者，可药物治疗后再考虑二次手术
10-15%的GIST病例出现淋巴结转移，要酌情掌握所属淋 巴结清扫范围。小肠GIST较易出现淋巴结转移，要酌情进 行淋巴结清扫。
2019版共识新增
•需要联合多脏器切除者，或手术后可能影响功能的，术前可考虑行活检明确病 理诊断，以决定是否进行手术还是先用术前药物治疗
•对于无法切除或估计难以获得R0切除的病变，采用术前药物治疗时，应先进 行活检
•经皮穿刺可适用于肿瘤已经播散或复发的患者
•初发疑似GIST者，术前如需明确性质（如排除淋巴瘤），首选超声内镜引导 下穿刺活检
ppt课件完整
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直肠手术原则
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直肠GIST，手术方式一般分为局部切除、直肠前切除、直 肠腹会阴联合根治术
近年来由于靶向药物的使用，腹会阴根治术日益减少，推 荐适应证为
✓药物治疗后肿瘤未见缩小 ✓肿瘤巨大，位于肛门5cm以下，且与直肠壁无法分离 ✓复发的病例，在经过一、二线药物治疗后，未见明显改善，影响排便功
版间质瘤专家共识PPT学习课件
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分子靶向药物治疗原则
(一) GIST术前治疗 1. 术前治疗的意义:
（1）有效减小肿瘤体积，降低临床分期，缩小手术范围， 最大程度地保留器官功能，降低手术风险，提高病人术后 生存质量。
（2）对于瘤体巨大、术中破裂出血风险较大的病人，可 以减少医源性播散的可能性。
（3）减少术后复发转移的可能。
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(二) GIST术后治疗
1. 辅助治疗适应证:中､高危复发风险患者， 基因突变分析对于辅助治疗的临床决策非常 关键。辅助治疗前需进行c-kit和PDGFR-α 基 因突变检测。
2.辅助治疗剂量和时限:目前推荐伊马替尼 辅助治疗的剂量为400 mg/d;治疗时限:对于中 危患者,应至少给予伊马替尼辅助治疗1年;高 危患者,辅助治疗时间为3年｡
术前可考虑行活检｡ 对于无法切除或估计难以获得R0切除的病变,拟采用新辅
助治疗之前推荐活检。 经皮穿刺活检适用于肿瘤已经播散或复发的患者｡ 初发且疑似GIST者,术前如需排除淋巴瘤等,首选超声内镜
引导下穿刺活检｡尽量通过胃肠腔穿刺，以减少肿瘤针道转 移和破裂种植的风险。 对于直肠和盆腔肿物,如需术前活检,推荐经直肠前壁穿刺 活检。
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GIST手术适应症
对于D>2 cm的局限性胃GIST
（1）评估无手术禁忌证、能达到R0 切除者，可直接行手术 切除。 （2）临界可切除或虽可切除但手术风险较大、需要行联合 脏器切除或严重影响脏器功能者，术前宜先行甲磺酸伊马替 尼治疗，待肿瘤缩小后再行手术。
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GIST手术适应症
不可切除的原发、转移或复发GIST （1）在甲磺酸伊马替尼治疗过程中进行动态评估，如果 出现手术机会，可在疗效达到最大反应时行手术切除全 部或部分病灶。 （2）为缓解症状，在甲磺酸伊马替尼治疗基础上，可以 谨慎选择全身情况良好的病人，尽可能切除更多的病灶。
分子靶向药物治疗原则
(一) GIST术前治疗 1. 术前治疗的意义:
（1）有效减小肿瘤体积，降低临床分期，缩小手术范围， 最大程度地保留器官功能，降低手术风险，提高病人术后 生存质量。
（2）对于瘤体巨大、术中破裂出血风险较大的病人，可 以减少医源性播散的可能性。
（3）减少术后复发转移的可能。
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(二) GIST术后治疗
1. 辅助治疗适应证:中､高危复发风险患者， 基因突变分析对于辅助治疗的临床决策非常 关键。辅助治疗前需进行c-kit和PDGFR-α 基 因突变检测。
2.辅助治疗剂量和时限:目前推荐伊马替尼 辅助治疗的剂量为400 mg/d;治疗时限:对于中 危患者,应至少给予伊马替尼辅助治疗1年;高 危患者,辅助治疗时间为3年｡
术前可考虑行活检｡ 对于无法切除或估计难以获得R0切除的病变,拟采用新辅
助治疗之前推荐活检。 经皮穿刺活检适用于肿瘤已经播散或复发的患者｡ 初发且疑似GIST者,术前如需排除淋巴瘤等,首选超声内镜
引导下穿刺活检｡尽量通过胃肠腔穿刺，以减少肿瘤针道转 移和破裂种植的风险。 对于直肠和盆腔肿物,如需术前活检,推荐经直肠前壁穿刺 活检。
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GIST手术适应症
对于D>2 cm的局限性胃GIST
（1）评估无手术禁忌证、能达到R0 切除者，可直接行手术 切除。 （2）临界可切除或虽可切除但手术风险较大、需要行联合 脏器切除或严重影响脏器功能者，术前宜先行甲磺酸伊马替 尼治疗，待肿瘤缩小后再行手术。
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GIST手术适应症
不可切除的原发、转移或复发GIST （1）在甲磺酸伊马替尼治疗过程中进行动态评估，如果 出现手术机会，可在疗效达到最大反应时行手术切除全 部或部分病灶。 （2）为缓解症状，在甲磺酸伊马替尼治疗基础上，可以 谨慎选择全身情况良好的病人，尽可能切除更多的病灶。
胃肠道间质瘤的科普知识PPT课件
更多的研究将有助于发现新的治疗方法和早期诊 断手段。
为什么了解胃肠道间质瘤很重要？ 社会支持
提高对胃肠道间质瘤的认识还可以促进患者和家 庭的社会支持体系。
患者在面对疾病时需要来自社会的理解与支持。
谢谢观看
手术是治疗胃肠道间质瘤的主要方法，目标 是完全切除肿瘤及周围受影响的组织。
对于良性肿瘤，手术切除后通常预后良好。
如何治疗胃肠道间质瘤？
药物治疗
对某些恶性间质瘤，可以使用靶向药物（如 伊马替尼）来控制肿瘤生长。
这些药物通过特定的机制抑制肿瘤细胞的增 殖。
如何治疗胃肠道间质瘤？
定期随访
治疗后，患者需要定期随访，以监测肿瘤复 发的风险。
谁会得胃肠道间质瘤？ 家族史
如果家族中有胃肠道间质瘤或其他相关肿瘤 的历史，个体的风险会增加。
遗传因素在某些情况下可能起到重要作用。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状
患者可能会出现腹痛、消化不良、体重减轻、吞 咽困难等症状。
有些患者可能没有明显症状，这使得早期诊断变 得困难。
何时需要就医？
检查
谁会得胃肠道间质瘤？
谁会得胃肠道间质瘤？
高风险人群
胃肠道间质瘤可发生于任何人群，但某些人 群如有遗传性疾病（如神经纤维瘤病）的人 风险较高。
这种疾病在成人中更常见，尤其是中老年人 。
谁会得胃肠道间质瘤？ 性别差异
研究表明，男性患胃肠道间质瘤的风险略高 于女性。
这可能与激素水平或其他生物学因素有关。
通过影像学检查和临床评估，可以及时来自现 问题并进行处理。为什么了解胃肠道间质瘤很重 要？
为什么了解胃肠道间质瘤很重要？ 提高认知
了解胃肠道间质瘤有助于公众识别相关症状，并 提高早期就医的意识。
为什么了解胃肠道间质瘤很重要？ 社会支持
提高对胃肠道间质瘤的认识还可以促进患者和家 庭的社会支持体系。
患者在面对疾病时需要来自社会的理解与支持。
谢谢观看
手术是治疗胃肠道间质瘤的主要方法，目标 是完全切除肿瘤及周围受影响的组织。
对于良性肿瘤，手术切除后通常预后良好。
如何治疗胃肠道间质瘤？
药物治疗
对某些恶性间质瘤，可以使用靶向药物（如 伊马替尼）来控制肿瘤生长。
这些药物通过特定的机制抑制肿瘤细胞的增 殖。
如何治疗胃肠道间质瘤？
定期随访
治疗后，患者需要定期随访，以监测肿瘤复 发的风险。
谁会得胃肠道间质瘤？ 家族史
如果家族中有胃肠道间质瘤或其他相关肿瘤 的历史，个体的风险会增加。
遗传因素在某些情况下可能起到重要作用。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状
患者可能会出现腹痛、消化不良、体重减轻、吞 咽困难等症状。
有些患者可能没有明显症状，这使得早期诊断变 得困难。
何时需要就医？
检查
谁会得胃肠道间质瘤？
谁会得胃肠道间质瘤？
高风险人群
胃肠道间质瘤可发生于任何人群，但某些人 群如有遗传性疾病（如神经纤维瘤病）的人 风险较高。
这种疾病在成人中更常见，尤其是中老年人 。
谁会得胃肠道间质瘤？ 性别差异
研究表明，男性患胃肠道间质瘤的风险略高 于女性。
这可能与激素水平或其他生物学因素有关。
通过影像学检查和临床评估，可以及时来自现 问题并进行处理。为什么了解胃肠道间质瘤很重 要？
为什么了解胃肠道间质瘤很重要？ 提高认知
了解胃肠道间质瘤有助于公众识别相关症状，并 提高早期就医的意识。
胃肠道间质瘤的C诊断精品PPT课件
高危
＞5 cm
＞5/50 HPF
＞10 cm any size
any mitotic rate ＞10/50 HPF
四 临床表现
• 大多数50岁以后发病，50-70岁是发病高峰，40岁以下 较罕见。男女性别差异不大。
• 临床症状无特异性，与肿瘤大小、发生部位、肿物与肠 壁的关系以及肿瘤的良恶性有关。
但当时提出的GIST实际上是一种无任何特有标记物的肿瘤。
• 1998s,Hirota：发现GIST表达酪氨酸激酶生长因子受体
（CD117），从而证实GIST具有特有的免疫标记物。
一 定义
胃肠道间质瘤（GIST）目前被定义为一组独立起源于胃 肠道间质干细胞（卡哈尔（Cajal）细胞）的肿瘤，为胃肠 道的非上皮性、非肌源性、非神经源性及非淋巴性肿瘤， 实质上由未分化或多能的梭形或上皮样细胞组成，免疫表 型表达c-kit蛋白(CD117)，遗传学上有c-kit基因突变的消 化道间叶源性肿瘤。
胃肠道间质瘤的CT诊断
• 定义 • 流行病学分析 • 组织病理学 • 临床表现 • 影像学表现 • 各部位间质瘤特点及其鉴别诊断 • 小结
一 定义
胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors， GIST)概念的演变
• 1940s，Stout：平滑肌瘤，平滑肌肉瘤。 • 1960s，Stout：平滑肌母细胞瘤。 • 1960s， Late：发现平滑肌分化，但无平滑肌超微结构。 • 1980s，Early：发现平滑肌分化，但无平滑肌免疫表型。 • 1983s，Mazur：首次提出消化道间质瘤（GIST）的概念，
• 复发及 1）粘膜下型---内生性生长 2）肌壁间型---混合性生长 3）浆膜下型---外生性生长 4）胃肠道外型
中国胃肠间质瘤诊断治疗共识版PPT课件
Chinese consensus guidelines for diagnosis and management of gastrointestinal stromal tumor. Chin J Cancer Res. 2017;29(4):281-293.
目录
前言 病理诊断原则 外分子 生物学检测 有条件的单位，宜留 取新鲜组织妥善冻存 以备日后基因检测
取得组织标本
足够中性10%福尔 马林液完全浸泡 固定
*对于直径≥2cm的肿瘤组织，必须每隔1cm予以 切开，以达到充分固定
Chinese consensus guidelines for diagnosis and management of gastrointestinal stromal tumor. Chin J Cancer Res. 2017;29(4):281-293.
病理诊断依据—组织学
• 依据瘤细胞的形态通常将GIST分为3大类： ✓梭形细胞型(70%) ✓上皮样型(20%) ✓混合型(10%) •少数病例可含有多形性细胞，常见于上皮
组织学
样GIST内 •间质可呈硬化性，尤见于伴有钙化的小肿 瘤，偶可呈粘液样
Chinese consensus guidelines for diagnosis and management of gastrointestinal stromal tumor. Chin J Cancer Res. 2017;29(4):281-293.
目录
前言 病理诊断原则 外科治疗原则 分子靶向药物治疗原则
随访原则，附件：病理报告模板
前言
• 专家共识或临床实践指南的必要性 • 近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST）的诊断、治疗 和研究进展迅速，为进一步推动GIST的规范化诊治，建立包括病理科、影像 科、外科、肿瘤内科和消化内科等在内的多学科合作模式，有必要制定专家共 识或临床实践指南作为重要参考 • 2011版和2013版诊断治疗共识 专家共识或临床实践指南的必要性
胃肠道间质瘤的诊疗PPT课件
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不具备上述指标者为良性，据统计，确诊时GIST 中10%~30%为恶性，潜在恶性占70%~90%。潜在恶 性随着时间的推移转变成恶性。
所以，没有GIST是真正良性的，低度 恶性和高度恶性更为确切。
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GIST的播散转移
大肿块直接浸润周围组织肿块 极少发生淋巴结转移 腹腔种植 血行转移--肝脏最常见，其次为肺、
8
为境界清楚的孤立性圆形或椭圆形肿块， 偶尔呈分叶状、多发性。
肿瘤切面平坦，灰白灰红色，由于血管、 胶原化、自溶、出血等变化而呈颗粒状或 小凹陷。
与平滑肌瘤不同，切面不向外突，不呈漩 涡状
GIST可有出血、坏死、囊性变等继发性改 变
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组织病理特点
GIST组织细胞学形态变化较大，从梭 形细胞到明显的上皮样细胞，不同的 细胞形态可出现在同一肿瘤内。
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形态学特点
GIST通常是胃肠壁肌层内的肿块，可向腔内生长， 使粘膜隆起，引起继发性溃疡。
有报道胃内的肿瘤可突向腔内呈息肉状，与基底 有蒂相连，游离在胃腔
有些肿瘤自胃肠壁固有层同时向内向外生长，胃 肠道内外均有肿瘤，呈哑铃状结构
一些肿瘤向外、向浆膜下生长，表现为浆膜下肿 块。部分病例则完全表现为肠系膜或大网膜肿块
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概述
流行性：占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，估计年发病率约 为1～2/10000。
年龄：多见于中年及老年，40岁以前少见，发病的中 位年龄为50～60岁，男女发病率无明显差异。
部位: 约0%～6%发生在食道，约50%～70%发生在胃， 20%～30%发生在小肠，不足10%～20%发生于结肠及直 肠，肠系膜，网膜及腹腔后罕见。
不具备上述指标者为良性，据统计，确诊时GIST 中10%~30%为恶性，潜在恶性占70%~90%。潜在恶 性随着时间的推移转变成恶性。
所以，没有GIST是真正良性的，低度 恶性和高度恶性更为确切。
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GIST的播散转移
大肿块直接浸润周围组织肿块 极少发生淋巴结转移 腹腔种植 血行转移--肝脏最常见，其次为肺、
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为境界清楚的孤立性圆形或椭圆形肿块， 偶尔呈分叶状、多发性。
肿瘤切面平坦，灰白灰红色，由于血管、 胶原化、自溶、出血等变化而呈颗粒状或 小凹陷。
与平滑肌瘤不同，切面不向外突，不呈漩 涡状
GIST可有出血、坏死、囊性变等继发性改 变
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组织病理特点
GIST组织细胞学形态变化较大，从梭 形细胞到明显的上皮样细胞，不同的 细胞形态可出现在同一肿瘤内。
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形态学特点
GIST通常是胃肠壁肌层内的肿块，可向腔内生长， 使粘膜隆起，引起继发性溃疡。
有报道胃内的肿瘤可突向腔内呈息肉状，与基底 有蒂相连，游离在胃腔
有些肿瘤自胃肠壁固有层同时向内向外生长，胃 肠道内外均有肿瘤，呈哑铃状结构
一些肿瘤向外、向浆膜下生长，表现为浆膜下肿 块。部分病例则完全表现为肠系膜或大网膜肿块
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概述
流行性：占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，估计年发病率约 为1～2/10000。
年龄：多见于中年及老年，40岁以前少见，发病的中 位年龄为50～60岁，男女发病率无明显差异。
部位: 约0%～6%发生在食道，约50%～70%发生在胃， 20%～30%发生在小肠，不足10%～20%发生于结肠及直 肠，肠系膜，网膜及腹腔后罕见。
医学文档胃肠道间质瘤PPT演示课件
9 突变病人中预后最好； ➢ b. 三线治疗药：瑞格菲尼 160 毫克每天用于二线治疗药如舒尼替尼治疗肿瘤进展的患者。尼洛替尼
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胃肠道间质瘤的治疗
➢ 6．新辅助治疗用于有切除可能的胃肠道间质瘤
➢ a. 术前应用伊马替尼 8-10 周能增加手术切除可能性及长期生存时间。
➢ 胃肠道间质瘤的分子鉴别显著提高了诊断的准确性。虽然手术治疗是目前唯一潜 在的治愈方法，在过去十年中，持续应用伊马替尼和舒尼替尼已显著降低本病死 亡率并延长患者生存期。
➢ DOG1 突变的意义和临床应用包括：DOG1 抗体比 KIT 抗体更敏感，尤其是在检测胃间质瘤和 PDGFRA 突变的间质瘤。DOG1 免疫反应未见于其他间叶细胞肿瘤，使其对胃肠道间质瘤高 度特异。这些数据使得许多医疗中心将 DOG1 作为诊断胃肠道间质瘤的关键生物标志物。在广 泛使用 DOG1 作为诊断前应确定其在其他肉瘤中的免疫反应。 .
➢ 行切除手术的原发性胃肠道间除间无 差异。中位复发时间为 12~16 个月。80% 的复发出现在术后两年内。然而，术中肿瘤破裂或腹腔内 出血显著降低了无瘤生存时间。 .
诊断方法
➢ 由于大部分转移在腹腔内，腹部 CT 扫描足以捕捉大部分的转移性病灶。由于在粘膜下生长，直视 下上消化道内镜具有挑战性且无法准确定位活检标本。
➢ 造影后，如果高度怀疑是间叶细胞肿瘤且可以切除，术前活检很大程度上是不必要的。然而，在明 显转移的病例或手术切除边缘，组织活检是定位特定突变和系统分子治疗的关键。在许多医疗中心， 超声内镜活检比经皮 CT 引导活检更多。对于组织活检，也可以考虑腹腔镜检查。获得的组织可以 用于免疫组化和有丝分裂计数分析。细针穿刺也可以用于细胞学和组织学检查。后续免疫组化染色 可用 KIT、PDGFRA、CDKN2A、PI3K 和 DOG1 标记。 .
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胃肠道间质瘤的治疗
➢ 6．新辅助治疗用于有切除可能的胃肠道间质瘤
➢ a. 术前应用伊马替尼 8-10 周能增加手术切除可能性及长期生存时间。
➢ 胃肠道间质瘤的分子鉴别显著提高了诊断的准确性。虽然手术治疗是目前唯一潜 在的治愈方法，在过去十年中，持续应用伊马替尼和舒尼替尼已显著降低本病死 亡率并延长患者生存期。
➢ DOG1 突变的意义和临床应用包括：DOG1 抗体比 KIT 抗体更敏感，尤其是在检测胃间质瘤和 PDGFRA 突变的间质瘤。DOG1 免疫反应未见于其他间叶细胞肿瘤，使其对胃肠道间质瘤高 度特异。这些数据使得许多医疗中心将 DOG1 作为诊断胃肠道间质瘤的关键生物标志物。在广 泛使用 DOG1 作为诊断前应确定其在其他肉瘤中的免疫反应。 .
➢ 行切除手术的原发性胃肠道间除间无 差异。中位复发时间为 12~16 个月。80% 的复发出现在术后两年内。然而，术中肿瘤破裂或腹腔内 出血显著降低了无瘤生存时间。 .
诊断方法
➢ 由于大部分转移在腹腔内，腹部 CT 扫描足以捕捉大部分的转移性病灶。由于在粘膜下生长，直视 下上消化道内镜具有挑战性且无法准确定位活检标本。
➢ 造影后，如果高度怀疑是间叶细胞肿瘤且可以切除，术前活检很大程度上是不必要的。然而，在明 显转移的病例或手术切除边缘，组织活检是定位特定突变和系统分子治疗的关键。在许多医疗中心， 超声内镜活检比经皮 CT 引导活检更多。对于组织活检，也可以考虑腹腔镜检查。获得的组织可以 用于免疫组化和有丝分裂计数分析。细针穿刺也可以用于细胞学和组织学检查。后续免疫组化染色 可用 KIT、PDGFRA、CDKN2A、PI3K 和 DOG1 标记。 .
相关主题
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•超声内镜引导下进行的穿刺活检，造成腔内种植的概率甚小
•直肠和盆腔肿物如需术前活检，推荐经直肠前壁穿刺活检
•活检应由有经验的医生进行
基本手术原则
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手术目标是尽量争取R0切除
如果初次手术仅为R1切除，预计再次手术难度低并且风险 可以控制，不会造成主要功能脏器的损伤，可以考虑二次 手术
在完整切除肿瘤的同时,应避免肿瘤破裂和术中播散
✓KIT 11、9、13、17 ✓PDGFRA 12、18 • 推荐采用聚合酶链式反应（PCR）扩增- 直接测序的方法
病理共识（五）
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哪些病人推荐进行基因突变检测： • 推荐对所有转移复发性GISTs进行突变分析 • 对原发GIST手术后的中高危人群进行突变分析 • 对疑难病例（组织学符合GIST，但CD117 阴性）应该进行
GIST很少发生淋巴结转移，除非有明确淋巴结转移迹象， 否则不必常规清扫
肿瘤破溃出血：胃间质瘤破溃的一种原因为较少发生的自 发性出血，另一种原因是手术中触摸肿瘤破溃出血。因此 手术中探查要仔细，避免触摸肿瘤导致破溃
术后切缘阳性：目前国内外倾向药物治疗
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小肠手术原则
对于直径2-3cm的小肠间质瘤，如包膜完整、无出血坏死 者可适当减少切缘距离
治疗1
伊马替尼
400mg/d（12 vs 36个月）
关键入选标准1
组织学检查证实为GIST，KIT-阳性 高复发风险（根据修订后的共识标准）2
空肠间质瘤相对较小，切除后行小肠端端吻合即可，有时 肿瘤与肠系膜血管成为一体，以空肠上段为多见，无法切 除者，可药物治疗后再考虑二次手术
10-15%的GIST病例出现淋巴结转移，要酌情掌握所属淋 巴结清扫范围。小肠GIST较易出现淋巴结转移，要酌情进 行淋巴结清扫。
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直肠手术原则
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直肠GIST，手术方式一般分为局部切除、直肠前切除、直 肠腹会阴可能影响功能的，术前可考虑行活检明确病 理诊断，以决定是否进行手术还是先用术前药物治疗
•对于无法切除或估计难以获得R0切除的病变，采用术前药物治疗时，应先进 行活检
•经皮穿刺可适用于肿瘤已经播散或复发的患者
•初发疑似GIST者，术前如需明确性质（如排除淋巴瘤），首选超声内镜引导 下穿刺活检
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内容
病理部分 外科部分 内科部分
新称谓
术前治疗
NEW
适应症
术前估计难以达到R0切除 肿瘤体积巨大（>10cm），术中易出血、破裂，可能造成
医源性播散 特殊部位的肿瘤（如胃食管结合部、十二指肠、低位直肠
等），手术易损害重要脏器的功能 肿瘤虽可以切除，但估计手术风险较大，术后复发率、死
亡率较高 估计需要多脏器联合切除
胃肠道间质瘤（GIST）诊断治疗中 国专家2019版共识更新解读
中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2019
内容
病理部分 外科部分 内科部分
免疫组织化学
• GIST特征性表达CD117（95%）
2019版共识新增
• CD117阳性表达应定位在肿瘤细胞膜和（或）细胞浆
• GIST特征性表达DOG-1（98%）
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目前推荐中高危复发风险患者是辅助治疗的适应人群
ASOCOG Z9001亚组分析提示不同基因突变类型患者辅助 治疗获益存在差异
✓c-kit外显子11突变与PDGFRA非D842V患者辅助治疗获益 ✓尚没有充分证据显示c-kit外显子9突变GIST能否从辅助治疗中获益 ✓PDGFRA D842V突变与野生型GIST辅助治疗未能获益
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术前治疗时间剂量及时机选择
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治疗期间应定期评估治疗效果（每3个月），疗效评价推 荐使用Choi标准或RECIST标准
伊马替尼推荐术前治疗初始剂量为400mg/d 一般认为伊马替尼术前治疗6个月左右施行手术比较适宜 建议术前停药1周左右，待患者情况达到手术要求，可考
虑手术
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辅助治疗适应症
• 大多数表达CD34（70%）
• 局灶性表达SMA（40%）和S-100蛋白（5%）
• 通常不表达desmin（2%）
GIST病理诊断思路
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2019年改良的NIH危险度评估
2019版共识已删除
基因检测
NEW
• 基因检测应该在有资质的实验室进行 • 基因检测的主要目的是明确诊断和指导治疗 • 应优先检测最常见的突变位点
✓国内研究提示，中高危GIST患者伊马替尼辅助治疗时间3年，对比单独 接受手术患者，改善3年无复发生存率与总生存期
✓SSGXVIII/AIO研究结果显示，高度复发风险GIST患者术后接受伊马替
18
SSGXVIII/AIO研究：研究设计
一项开放性III期研究
N=400
随机化分配
伊马替尼治疗12 个月
随访
1:1
分层： 1）R0切除，无肿瘤破裂 2）R1切除或肿瘤破裂
伊马替尼治疗36个月
随访
Joensuu H et al. J Clin Oncol. 2019;29(suppl). Abstract LBA1.
SSGXVIII/AIO研究：方法
目的1
主要研究终点
RFS
次要研究终点
总生存（OS） GIST-特异性生存 治疗安全性
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辅助治疗剂量和时限
NEW
根据ASOCOG Z9001以及SSGXVIII/AIO研究结果，目前 推荐伊马替尼辅助治疗剂量为400mg/d
治疗时限：对于中危患者，应至少给予伊马替尼辅助治疗 1年
高危患者：辅助治疗时间3年
✓ASCOGZ9000与Z9001研究中患者接受伊马替尼辅助治疗1年停药后， GIST复发率明显升高
KIT或PDGFRA突变分析，以明确GIST的诊断 • 鉴别家族性GIST，儿童GIST, NF1
Blay JY et al. Ann Oncol. 2019 ;16 :566-578.
内容
病理部分 外科部分 内科部分
术前活检原则
•大多数可完整切除的GIST，手术前不推荐常规活检或穿刺
2019版共识新增
近年来由于靶向药物的使用，腹会阴根治术日益减少，推 荐适应证为
✓药物治疗后肿瘤未见缩小 ✓肿瘤巨大，位于肛门5cm以下，且与直肠壁无法分离 ✓复发的病例，在经过一、二线药物治疗后，未见明显改善，影响排便功
能时
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内镜下治疗原则
NEW
胃肠间质瘤起源于粘膜下，生长方式多样，内镜下恐难行 根治性切除
且并发症高，不常规推荐