遗传病类型的判断
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
医学遗传学：临床遗传
严重联合免疫缺陷(SCID)
腺 苷 脱 氨 酶
缺 乏
(ADA)
ADA-Gene + vector （逆转录病毒）
重组分子 患者T Ly C 导入
细胞生长分裂 10天
Gene表达
IL-2刺激C分裂
回输患儿体内
1~2月治疗一次10个月
患儿体内ADA水平达正常人的25%.
治疗后患儿T细胞数上升，细胞和体液免疫功能及临床症状 明显改善，随访5年仍可在患儿体内的T细胞中测得转入的载 体序列，其它免疫指标检测也证实其长期作用。
1、单基因病的治疗：药物及饮食疗法 原则：禁其所忌，去其所余和补其所缺 ① 禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙
氨酸饮食 ② 去其所余：排泄剂、螯合剂、血液
过滤 ③ 补其所需：补充酶或其他蛋白
单基因遗传病 先天性肾上腺皮质增生症 苯丙酮尿症 半乳糖血症 血友病 严重联合免疫缺陷病 家族性结肠息肉症 成年多囊肾 Wilson 病 家族性高胆固醇血症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析
﹣
1.35kb 1.15kb
0.2kb
+ 正常人 携带着 患者
经Hind III酶切，苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交
思考题：一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患 儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作 产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA 用内切酶EcoR I和BamH I消化，结果如下： 问胎儿正常吗？
的孕妇。
出生前诊断的途径和方法
① 超声诊断仪检查：任何时候 ② 羊膜穿刺术：14—18周 ③ 绒毛取样术：7—9周 ④ 脐带穿刺术：18周 ⑤ 胎儿镜检查：15—18周 ⑥ X线照相术：16周 ⑦ 从母血中分离胎儿细胞：12—16周
遗传病判断口诀记忆技巧
遗传病判断口诀记忆技巧遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
对于医学生、生物学爱好者或者相关从业者来说，准确判断遗传病的类型和遗传方式是非常重要的。
为了帮助大家更好地掌握这一知识点，下面我将为大家介绍一些遗传病判断的口诀，并分享一些记忆技巧。
一、无中生有为隐性，有中生无为显性这是判断遗传病显隐性的一个基本口诀。
“无中生有”指的是双亲都没有患病，但是却生出了患病的子女，这种情况一般为隐性遗传病；“有中生无”则是双亲都患病，却生出了正常的子女，这种情况通常是显性遗传病。
为了更好地记住这个口诀，我们可以通过具体的例子来加深理解。
比如，假设某种遗传病由一对等位基因 A 和 a 控制。
如果双亲的基因型都是 Aa（均表现正常），他们的子女中出现了 aa（患病）的情况，这就是“无中生有”，说明该遗传病是隐性的。
反之，如果双亲的基因型都是 Aa（均患病），他们的子女中出现了 AA 或 Aa（正常）的情况，这就是“有中生无”，该遗传病为显性。
二、隐性遗传看女病，父子无病非伴性；显性遗传看男病，母女无病非伴性这个口诀是用来判断遗传病是常染色体遗传还是伴性遗传的。
“隐性遗传看女病，父子无病非伴性”意思是，如果确定是隐性遗传病，先看女性患者，如果她的父亲和儿子都正常，那么该遗传病为常染色体隐性遗传；“显性遗传看男病，母女无病非伴性”则是说，如果确定是显性遗传病，先看男性患者，如果他的母亲和女儿都正常，那么该遗传病为常染色体显性遗传。
我们来通过实例理解一下。
对于隐性遗传病，假如一个女性患者的父亲和儿子都正常，那么说明致病基因不在性染色体上。
因为如果在X 染色体上，她的父亲必然患病（因为父亲会把 X 染色体遗传给女儿），她的儿子也会患病（因为她会把致病的X 染色体遗传给儿子）。
同理，对于显性遗传病，一个男性患者的母亲和女儿都正常，就可以判断该遗传病不是伴性遗传，而是常染色体显性遗传。
为了记住这个口诀，我们可以想象这样的场景：隐性遗传病中，女性患者就像是一个“侦探”，通过观察她的父亲和儿子来找出“真凶”（确定是否为伴性遗传）；显性遗传病中，男性患者则是“主角”，通过他的母亲和女儿来揭示“真相”。
遗传疾病类型
疾病类型由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。
由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。
隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。
值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。
很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。
有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。
遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
遗传
一. 单基因遗传病1、单基因遗传病：如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。
分子病：指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
先天性代谢缺陷（遗传性酶病）：指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白分子结构和数量异常所引起的疾病。
血红蛋白病：血红蛋白分子合成异常引起的疾病。
包括：血红蛋白病——珠蛋白结构异常珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）——珠蛋白合成速率改变血友病：是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。
血友病A（甲型血友病或第Ⅷ因子缺乏症）遗传学与发病机制：XRFⅧ缺乏所致凝血缺陷临床表型：重型：出生后即发病，“自发性”肌肉、关节出血中间型：发病年龄较早，出血倾向较明显轻型：发病年龄较晚，无自主性出血，关节、肌肉出血较少血友病B发病机制：凝血因子Ⅸ缺乏或其凝血功能降低所致临床表现：大片段基因缺失→血浆中FⅨ抗原水平甚低或完全没有→严重的血友病B点突变：无义突变→重型血友病B错义突变→不同程度的血友病血友病C是血浆第Ⅺ凝血因子缺乏引起的凝血障碍疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传，基因定位于15q11。
本病症状较血友病A和血友病B轻。
受体病：受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。
2、单基因遗传病的分子病可分为几类？五类：一、血红蛋白病二、血浆蛋白病三、结构蛋白缺陷病四、受体病五、膜转运蛋白病3、何谓血红蛋白病？可分为几类？血红蛋白病：血红蛋白分子合成异常引起的疾病包括：血红蛋白病——珠蛋白结构异常珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）——珠蛋白合成速率改变4、血红蛋白病发病的分子机理有哪些？异常血红蛋白的产生：珠蛋白基因突变→肽链（α链、β链）结构异常异常血红蛋白的主要遗传效应：血红蛋白稳定性改变，多肽链构象改变，血红素所在位置的构象改变。
血红蛋白带氧能力降低。
突变类型：点突变错义突变：镰状细胞贫血，β链N端6Glu→Val无义突变：HbMckeesRorks变异型，β链145UAU→UAA，C端少了2个氨基酸终止密码子突变：Hb seal Rock变异型，α链UAA→GAA，多31个氨基酸移码突变碱基缺失或插入：HbTakβ链第147位终止密码子UAA前插入2个碱基AC密码子缺失和插入：组成某个密码子的碱基同时缺失或插入一个或多个密码子→肽链缺少或增加了部分氨基酸→结构和功能异常融合突变：HbLepore变异型，基因δ和β发生错误联合和不等交换→δ链N端和β链的C端部分融合→δβ链5、先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明一、糖代谢障碍半乳糖血症蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）糖原贮积症（GSD）粘多糖贮积症（MPS）二、氨基酸代谢障碍苯丙酮尿症（PKU）白化病尿黑酸尿症三、核酸代谢障碍次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症着色性干皮病（XP）四、脂类代谢遗传病Gaucher病Tay-Sachs病二. 染色体病、线粒体病1、染色体病：染色体数目或结构异常引起的疾病常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病Down综合征：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
遗传病临床诊断的金标准
遗传病诊断方法主要有细胞学检查诊断、基因检测、家族调查诊断、生化检查诊断。
遗传病诊断医生需要具备丰富的临床经验，针对不同遗传病的情况，给出较为准确的判断。
1、细胞学检查诊断：对于葡糖基鞘氨醇累积病以及神经鞘磷脂沉积病而言，可以通过细胞学检查诊断，检查患者内皮或骨髓中是否存在Gauchr细胞或泡沫细胞，判断是否存在相应遗传病；
2、基因检测：通过设备检测细胞中的DNA分子，了解诊断下代的情况，明确病因或预知身体患某种疾病的风险；
3、家族调查诊断：若家族中有两代以上的人，或同龄中有两人以上出现相似病症，则可以考虑是否为家族遗传。
要详细了解家族该并发症的情况，能为遗传病的诊断提供重要依据；
4、生化检查诊断：较多神经系统会出现蛋白质、酶缺失的情况，可以对神经系统进行有效检查的是生化检查，如进行性肌营养不良症、脑蛋白出现硫酸酯酶A 活力等，在诊断方面具有较大的研究价值。
遗传病类型
遗传病类型（遗传病：生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变引起，凡是这类改变引起的疾病都是可遗传的）常见病例遗传特点或诱发疾病单基因遗传病（由一对同源染色体上单个基因座位上的异常所引起)常染色体显性遗传病并指；多指；软骨发育不全高胆固醇血症①男女患病几率相等②连续遗传常染色体隐性遗传病白化病；苯丙酮尿症；糖原沉积病Ⅰ型①男女患病几率相等②隔代遗传伴X显性遗传病抗维生素D佝偻症；遗传性慢性肾炎①女性患者多于男性②连续遗传③男患者母亲、女儿一定患病伴X隐形遗传病红绿色盲；血友病；进行性肌营养不良①男性患者多于女性②交叉遗传、隔代遗传③女性患者的父亲和儿子一定患病伴Y遗传病外耳道多毛症男性代代传多基因遗传病(由多个基因座位上的基因共同控制，每一个基因的作用效果是微小的和可累加的)原发性高血糖；青少年型糖尿病；先天性心脏病；冠心病；唇裂①家族聚集②易受环境影响③群体中发病概率较高④随年龄增大发病概率升高染色体异常遗传病数目异常先天愚型（又称21-三体综合征或唐氏综合征）21号染色体多出一条特纳氏综合征（45，XO）女性卵巢、乳房发育不良，智力低下葛莱弗德氏综合征（47，XXY）男性睾丸发育不良结构异常猫叫综合征（第五号染色体短臂缺失片段）患儿哭声尖细，似猫叫染色体异常遗传病：易导致胎儿流产（染色体异常的胎儿50%以上会因为自发性流产而不出生）。
新生儿、儿童：单基因、基因遗传病发病率高。
青少年：各种遗传病的患病率很低。
成人：很少新发染色体遗传病，但单基因遗传病发病率较青少年高中老年群体中多基因遗传病发病率随年龄増长几率显著升高。
人类遗传疾病的诊断与预防
人类遗传疾病的诊断与预防遗传疾病是由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、染色体病和多基因遗传病。
人类遗传疾病的诊断与预防是生物学领域的重要研究内容，旨在减少遗传疾病的发生率和减轻患者痛苦。
1.遗传疾病的类型–单基因遗传病：由单个基因突变引起，如囊性纤维化、先天性聋哑等。
–染色体病：由染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合症、克里费尔特综合症等。
–多基因遗传病：由多个基因突变引起，如心血管疾病、肿瘤等。
2.遗传疾病的诊断方法–遗传咨询：通过家族史调查，评估遗传疾病风险，提供预防、诊断和治疗建议。
–基因检测：通过分子生物学技术，检测基因突变或染色体异常。
–生物标志物检测：通过检测特定生物标志物，评估遗传疾病风险。
3.遗传疾病的预防策略–避免高风险遗传疾病家族成员的婚配。
–开展遗传疾病筛查，及时发现和干预。
–提高公众对遗传疾病的认识，加强遗传咨询和基因检测。
–实施产前诊断，及时发现胎儿遗传疾病，提供终止妊娠的选择。
–开展新生儿筛查，早期发现遗传疾病，及时进行干预治疗。
4.遗传疾病治疗策略–药物治疗：针对基因突变的药物治疗，如囊性纤维化患者的药物治疗。
–基因治疗：通过基因工程技术，修复或替换异常基因，如镰状细胞贫血的治疗。
–干细胞移植：通过移植正常干细胞，替代异常细胞，如重型地中海贫血的治疗。
–外科手术：针对染色体病，进行染色体核型调整手术，如克里费尔特综合症的手术治疗。
5.我国人类遗传疾病诊断与预防政策–实施《中华人民共和国遗传工程安全管理条例》，规范遗传工程研究和应用。
–开展全国性遗传疾病筛查项目，提高遗传疾病诊断和预防水平。
–加强遗传咨询和基因检测服务，提高公众遗传意识。
–鼓励科研机构开展人类遗传疾病研究，推动新技术研发和应用。
6.人类遗传疾病研究发展趋势–基因测序技术的发展：高通量测序技术逐渐取代传统测序方法，为遗传疾病研究提供更多数据。
–生物信息学的发展：生物信息学手段在遗传疾病研究中的应用，提高遗传疾病诊断和预测准确性。
遗传系谱图中遗传病类型判断
专项突破——遗传系谱图的判断
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【温故而知新】
1.判断是否为伴Y染色体遗传
2.判断显隐性
3.判断是否为伴X染色体遗传
4.判断是否为常染色体遗传
口诀： 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴性（X）； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女皆病为伴性（X）；
例4.一个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。
(1)该遗传病不可能的遗传方式是______________ (2)该遗传病最可能是______________遗传病。如果这种推理成立， 推测Ⅳ-5的基因型为___________________________。 (3)若Ⅳ-3表现正常,那么该遗传病最可能是_____________， 则Ⅳ-5的基因型______________。
【小试牛刀】
判断为:常染色体隐性遗传病
无中生有为隐性，隐性遗传看女病。父子皆病为伴性（X）
【小试牛刀】
判断为:伴X隐性遗传病
无中生有为隐性，隐性遗传看女病。父子皆病为伴性（X）
【小试牛刀】
无中生有为隐性，隐性遗传看女病。父子皆病为伴性（X） 判断为:伴X隐性遗传病
【小试牛刀】
【小试牛刀】
判断为:性染色体显性遗传病
例2.下图为某遗传病的系谱图，据图可以做出的判断是( ) 母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 该遗传病女性发病率高于男性 该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病 子女中的致病基因不可能来自父亲
〖例3〗某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( )
;常用遗传病诊断的基本方法
;常用遗传病诊断的基本方法
常用遗传病诊断的基本方法包括，家族史调查、临床表型观察、实验室检测和分子遗传学分析。
首先，家族史调查是诊断遗传病的重要方法之一。
通过询问患
者及其家人的家族史，了解家族中是否有类似疾病的发病情况，有
助于判断患者是否存在遗传性疾病的可能性。
其次，临床表型观察也是诊断遗传病的重要手段。
医生通过观
察患者的临床表现，如身体特征、生长发育、智力水平等，可以初
步判断患者是否存在遗传病的可能性。
实验室检测是诊断遗传病的重要手段之一。
通过对患者进行血液、尿液、组织等样本的检测，可以发现遗传病的相关指标，如遗
传物质的异常、酶活性的异常等，从而帮助确认诊断。
最后，分子遗传学分析是诊断遗传病的重要手段之一。
通过对
患者的DNA进行分子水平的检测，可以发现基因突变、基因缺失等
遗传变异，从而帮助确认诊断。
综上所述，常用遗传病诊断的基本方法包括家族史调查、临床表型观察、实验室检测和分子遗传学分析，这些方法的综合应用有助于准确诊断遗传病，从而为患者提供个体化的治疗和管理方案。
遗传图谱的特点及遗传方式的判断[整理]
![遗传图谱的特点及遗传方式的判断[整理]](https://img.taocdn.com/s3/m/e617d4076d175f0e7cd184254b35eefdc8d315e1.png)
遗传图谱的特点及遗传方式的判断一．遗传病的类型（一）．常染色体显性遗传 常见病：多指（趾）症、并指症、 先天性白内障等（1）遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关；（2）如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；(图1)（3）如果已知是显性，父病而女儿正常(图2)，或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图3)； 常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。
遗传系谱1（2）如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；(图4)（3）如果已知是隐性，母病而儿正常(图5)，或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传 (图6)；（三）．伴X 显性遗传 常见病：抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤遗传系谱2遗传系谱3遗传系谱4遗传系谱57. 8. 9 . 10. 11.（四）．伴X 隐性遗传（1）．遗传一般表现为隔代交叉遗传； 整个家族中男性患者多于女性；遗传系谱6遗传系谱7（3）．近亲婚配发病率高。
常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。
（五）． 伴Y 遗传（限Y 遗传）（1）、只能从父亲传给儿子，不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。
(图11) （2）、遗传表现为连续。
常见病：人类耳郭多毛症（六）． 细胞质遗传母亲患病，全部子女都患病。
常见病：遗传性肌肉萎缩症二．遗传方式的判断与解题思路通常解题的思路可以分五步进行：（1）先判断显隐性； （2）再判断常、性染色体遗传 （3）验证遗传方式。
这一步骤能保证判断无误。
（4）判断基因型先根据已知的表现型，大致写出各个体的基因型，未知基因先空缺，然后从患者或隐性纯合入手，正推或逆推各个空缺基因。
若确实无法确定，就确定其携带的概率。
（5）求概率。
要注意不能漏乘亲代的携带概率。
三．练习1．如图是一个某遗传病的系谱图，3号和4号为异卵双生，就遗传病的相对基因而言，他们基因型相同的概率是A ．5/9B ．1/9C ．4/9D ．5/162．下图为某种遗传的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是 （ ）A ．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3B ．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加C ．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D ．Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲3．人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中，若I—l 号为患者(Ⅱ一3表现正常)，图中患此病的个体是A 、Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7B 、Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8遗传系谱8男患者女患者C 、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8D 、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—84．在下图所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是A ．B ．C ．D ．5．下图为某一遗传病系谱图，该病可能的遗传方式是A ．常染色体显性遗传B ．常染色体隐性遗传C ．X 染色体显性遗传D ．X 染色体性遗传6．右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自A ．1号 B ．2号 C ．3号 D ．4号7. 已知人的红绿色盲属X 染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D 对d 完全显性）。
遗传病的病史、症状和体征
遗传病的病史、症状和体征遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。
遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。
遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。
普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊疾病，然后确立诊断。
但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段，如染色体和性染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等。
此外，近年来发展起来的产前诊断技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。
第一节病史、症状和体征1．病史由于遗传病多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。
除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。
（1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。
（2）婚姻史：着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以及是否近亲结婚。
（3）生育史：着重询问生育年龄、子女数目及健康状况，有无流产、死产和早产史，如有新生儿死亡或患儿，则除询问父母及家庭成员上述情况外，还应了解患儿有无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素，如服过致畸药或接触过电离辐射或化学物质史。
2．症状和体征遗传病有其它疾病相同的体征和症状，往往又有其本身特异性症候群，为诊断提供初步线索。
如患有智力发育不全伴有特殊腐臭尿液提示苯酮尿症；智力发育不全伴有白内障，肝硬化等提示乳糖血症；智力低下，伴有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜等体征要考虑先天愚型；智力发育不全伴有生长发育迟缓、五官、四肢、内脏等方面的畸形提示可能为常染色体病；若有性腺发育不全或有生殖力下降、继发性闭经、行为异常的可疑为性染色体病。
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算一、单基因遗传病的判断与患病概率计算：单基因遗传病指由单个异常基因引起的疾病，其遗传方式通常可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传三种类型。
1.常染色体显性遗传：常染色体显性遗传病是指异常基因只需要由一个患病者传递给子代，并且能够在杂合状态下表现出来。
如果一个父母中至少有一个为患者，则子女的患病风险为50%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%。
2.常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传病是指只有在两个异常基因同时存在的情况下才能表现出来。
如果两个父母都是携带者，则子女患病的概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(1/2)×(100%)=25%。
3.X染色体遗传：X染色体遗传病是指由位于X染色体上的异常基因引起的疾病。
对于女性，如果患病基因位于其中一个X染色体上，则患病概率为50%。
对于男性，如果母亲为患者，则患病概率为50%；如果母亲是携带者，则患病概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%，或患病概率=(1/4)×(100%)=25%。
二、多基因遗传病的判断与患病概率计算：多基因遗传病是由多个基因的变异共同引起的遗传性疾病。
其遗传方式复杂且多样，很难用简单的概率计算来描述。
1.多基因加性模型：多基因加性模型是比较常见的多基因遗传模式之一、在这种模型中，每个基因的变异都以可加方式影响患病风险。
因此，患病风险是基因变异的总数的函数。
例如，假设一些多基因遗传病的相关基因有n个，每个基因的变异都以二等分的方式影响患病风险。
那么一个人患病的概率为0(n个基因都没有变异的情况)～1(n个基因都有变异的情况)之间的连续变量。
2.多基因非加性模型：多基因非加性模型是另一种常见的多基因遗传模式。
遗传病学的分类和疾病类型
遗传病学的分类和疾病类型遗传病学是生物医学领域中研究遗传变异对人类健康和疾病产生影响的学科。
人类遗传疾病多种多样，需要根据不同的分类标准进行分类，以便更好地理解其病因、临床表现和诊断、治疗等方面的特点。
一、遗传病学的分类遗传病学可以根据不同特征分为以下几类。
1. 根据遗传模式分类遗传病学根据遗传模式可分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病是由单一基因突变导致的遗传病，例如先天性听力障碍、囊性纤维化和地中海贫血等。
而多基因遗传病则是由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，例如脂代谢紊乱和高血压等。
2. 根据表型分类遗传病学可根据表型分类为肉眼可见的表现和肉眼不可见的表现两种。
肉眼可见的表现主要是指体外的表现，例如面容异常和身体畸形等；而肉眼不可见的表现则是指需要使用特殊仪器或进行生化检测才能进行诊断的疾病，例如先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症等。
3. 根据起病时间分类遗传病学可根据起病时间分为固有型和后天获得型两种。
固有型遗传病是指在胎儿期就已经存在的遗传病，例如唐氏综合症和先天性心脏病等；而后天获得型遗传病则是指在出生后或以后获得的遗传病，例如长链脂肪酸缺陷和嗜铬性肺炎等。
二、常见遗传病类型1. 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体一对等位基因突变引起的，表现为两性病人均易患病，而健康的父母亲所生的子女中有一半会患病。
常见的常染色体显性遗传病有多指畸形、淀粉样变性和遗传性乳酸酸中毒等。
2. 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是由常染色体一对等位基因突变引起的，表现为两性病人均易患病，但仅有一个突变基因的携带者没有症状。
常见的常染色体隐性遗传病有苯丙酮尿症、铁缺乏性贫血和家族性高胆固醇血症等。
3. X染色体遗传病X染色体遗传病是由X染色体上基因的突变所引起的，表现为男性易患病，而女性的患病率相对较低。
X染色体遗传病包括肌萎缩性脊髓侧索硬化症、法布里病和血友病等。
4. 遗传性肿瘤遗传性肿瘤是由特定基因突变所引起的肿瘤，例如BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的发生有关。
遗传病遗传方式的判断
遗传病遗传方式的判断太原外国语学校 刘保东 lbdong277@一，遗传病的类型及其特点；1，细胞质遗传：特点是：母系遗传。
（母患病子女都患病，与父无关） 2，Y 染色体遗传：特点是：父患病儿子都患病，女儿都不患病。
（传子不传女，子孙无穷尽） 3，常染色体显性遗传：特点是：①男女患病的概率相等； ②连续遗传；③家族中发病率高。
4，常染色体隐性遗传：特点是：①男女患病的概率相等； ②隔代遗传；③家族中发病率低。
5，X 染色体显性遗传：特点是：①女性患者多于男性患者； ②连续交叉遗传； ③家族中发病率高；④男性患病其母亲和女儿都患病； ⑤女性正常其父亲和儿子都正常。
6，X 染色体隐性遗传：特点是：①男性患者多于女性； ②隔代交叉遗传； ③家族中发病率低；④男性正常其母亲和女儿都正常； ⑤女性患病其父亲和儿子都患病。
二，遗传方式判断方法；首先；判断细胞质遗传和Y 染色体遗传。
观察遗传系谱图，如果符合细胞质遗传和Y 染色体遗传的特点，则优先判断为细胞质遗传或Y 染色体遗传。
例如：图一可能为Y 染色体遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体隐性遗传，最可能是Y 染色体遗传；图二可能为为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、细胞质遗传，最可能是细胞质遗传。
如果不符合细胞质遗传和Y染色体遗传的特点，则可以确定不是细胞质遗传或Y 染色体遗传。
（即：如果父亲患病儿子有不病、女儿有患病的，或儿子患病而父亲不病，则一定不是Y染色体遗传。
如果母亲患病子女有不病的，则一定不是细胞质遗传。
）其次；确定不是细胞质遗传或Y染色体遗传后，判断其他四种方式的遗传。
1，大致判断；（基本能知道遗传的类型，但不一定正确）观察遗传系谱图：（1）如果某种遗传病在家族中发病率高、且连续遗传，可以大致判断为显性遗传。
（2）如果某种遗传病在家族中发病率低，可以大致判断为隐性遗传。
（3）如果某种遗传病男女患病的概率相等，可以大致判断为常染色体遗传。
人类遗传病
B.甲可能胜诉
C.乙可能胜诉
D.甲乙都不能胜诉
4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇
裂”的叙述，正确的是（ B ）
A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
伴X显： 抗维生素D佝偻病 常隐：苯丙酮尿症、先天性聋哑、
白化病、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病、 伴X隐：果蝇眼色、进行性肌营养不良
（一）单基因遗传病——常染色体显性遗传病
病例：并指、多指、软骨发育不全
思考： 1、假设一对等位基因 为A、a.患病个体基因 型：AA Aa
2、特点？
男女患病几率相同 （与性别无关）
（常染色体/2＋性染色体）
雌雄同体的生物： 基因组=染色体组 如：人类基因组和染色体组含义不相同
①人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22 条常染色体和X、Y两条性染色体，共__2_4_； ②玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色 体数都是__1_0__条。
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
1、遗传咨询
【思考】
(2)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色 体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医 生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。
提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部 是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者， 但表现型正常。
Ⅰ
Ⅱ
一、人类常见遗传病的类型
（二）多基因遗传病
（1）概念：受两对及以上等位基因控制的遗传病 （2）特点： 易受环境影响；在群体中的发病率较高；常表现为家庭聚集。 一般不遵循孟德尔的遗传定律（存在连锁现象）
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1高中生物苏教版必修2自主学习任务单
专题突破：人类遗传病类的类型及判断
一、学习目标
结合人类遗传系谱图的实例，归纳其解题规律。
二、学习重点
人类遗传系谱图的解题规律
三、学习过程
学习任务一、【规律学习】
1.判定遗传病的类型
第一步：考虑是否为细胞质遗传如系谱图中母亲患病，子女全部患病；母亲正常则子女全正常，与父方是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。
如下图：
第二步：确定是否为伴Y 遗传
(1)如系谱图A 中，患者全为男性，则很可能为伴Y 染色体遗传。
(2)如果患者有女性，则不是伴Y 染色体遗传，如图B。
(3)如果男患者的父亲或儿子不是患者，则不是伴Y 染色体遗传，如图C。
第三步：判定显隐性关系(1)双亲正常，子女中有患者，一定是隐性遗传病，如图D。
(2)双亲患病，子女中出现正常的，一定是显性遗传病，如图
E。