我国出生缺陷现状及预防措施探讨

（6.50）
（11.40）
（8.84）
（7.20）
（7.18）
（6.48）
先天性心脏病 （6.20）
脑积水 （7.10）
脑积水 （7.52）
脑积水 （6.78）
脑积水 （6.17）
脑积水 （6.00）
我国出生缺陷现状
城乡年度发生率呈上升趋势：2009年全国出生缺陷 总发生率（145.43/万）高于2008年（134.94/万）。 2005~2009年，城镇出生缺陷发生率高于乡村； 2009年高龄（≥35岁）产妇分娩的新生儿中的出生 缺陷发生率高达168.59/万。
1996~2009年全国出生缺陷监测总发生率（1/万）
年份
出生数
例数
出生缺陷
总发生率
城市发生率
农村发生率
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
2008
2009
422846 418904 429577 446583 501066 482908 526132 440237 614643 608936 641789 775333
3704 3707 4105 4524 5501 5064 5849 5714 7891 8462 9338 11470
17619
20029
87.67 88.49 95.56 101.30 109.79 104.86 111.17 129.79 128.38 138.96 145.50 147.94
出生缺陷产前诊断目前存在问题
• 出生缺陷的分子机制、发病原因尚不清楚，限制了分子诊 断在筛查中的广泛应用。 •影响出生缺陷的环境因素需要进一步确定和完善。 • 专业的遗传咨询师稀缺，只有部分三级甲等医院具有遗传 咨询门诊。此外，遗传咨询师水平层次不齐，咨询资质方面 国家没有明确法规规定。
出生缺陷防治对策
多指/趾 （14.66）
多指/趾 （16.32）
多指/趾 （14.28）
多指/趾 （15.91）
多指/趾 （9.20）
神经管缺陷 （11.96）
总唇裂 （13.73）
总唇裂 （13.16）
总唇裂 （13.69）
总唇裂 （13.17）
脑积水 先天性心脏病 神经管缺陷 神经管缺陷 神经管缺陷 神经管缺陷
产前诊断技术在预防出生缺陷中的作用
•一些重大的出生缺陷如神经管缺陷出现下降趋势； • 一些与诊断水平有关的畸形如先天性心脏病出现增加； •一些重大的出生缺陷如神经管缺陷在产前诊断技术管理办法 （2003年）颁布以后对降低重大体表畸形或抑制发生率继续上
升的势头发挥了作用。
因此，大力发展产前诊断技术是降低出生缺陷的最有效的途径。
出生缺陷防治对策
•遗传咨询体系的完善： “遗传咨询”可能成为“心理咨询”之后的又一新兴行业，
在遗传咨询与产前诊断的整个过程中都要考虑到道德和法律 社会的影响，相应法规必须尽早完善。
规范相应的实验室方法，建立正规的实验室质控体系。
小结
•我国出生缺陷依旧处于高发期； •出生缺陷监测网络不断完善将对政府决策、公共卫生干预和 临床诊治提供了科学依据； •出生缺陷的基础研究是目前临床诊断治疗的瓶颈，大型队列 研究能系统探讨影响出生缺陷发生的环境、遗传和社会因素； •临床遗传学人才队伍的建设
发现了7000 多种出生缺陷
各国发生状况
最高为苏丹（820/万），最低为法国（397/万） 中国为512/万， 高发生率多在不发达国家，低发生率多在发达国家。
全球死于出生缺陷的 5岁以下儿童
每年大约为330万； 每年大约有320万存活儿童有残疾。
我国目前出生缺陷的三级预防措施
措施类别 一级预防 二级预防 三级预防
117.76
123.86
全国主要出生缺陷发生率（1/万）
1996年
2000年
2005年
2007年
2008年
2009年
总唇裂 （14.50）
总唇裂 先天性心脏病 先天性心脏病 先天性心脏病 先天性心脏病
（14.07）
（23.96）
（25.09）
（24.45）
（28.82）
神经管缺陷 （13.60）
多指/趾 （12.45）
我国出生缺陷现状及预防措施探讨
出生缺陷
也称先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结 构、功能、精神、行为等方面的异常。包括各种器官 的先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。
出生缺陷复杂性
（1）病种的复杂性：涉及人体的各个组织、器官 （2）病因的复杂性：环境、遗传 （3）诊断的复杂性：
专业要求高、知识更新快 （4）疾病负担重：
目的 预防发生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷率 避免致残，降低致残率，减轻“疾病负担”
我国目前的出生缺陷的监测网络
全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心 监测期限：凡在监测医院分娩的孕满28周至生后7
天的围产儿 监测网络覆盖31个省132个监测市县
《出生缺陷登记卡》 《围产儿数季报表》
给家庭和社会带来巨大的经济Baidu Nhomakorabea精神负担
全球状况——美国March of Dimes出生缺陷基
金会2006年全球出生缺陷报告
每年大约有790万的出生缺陷儿出生； 每年数十万的因为母亲暴露环境因素导致的 出生缺陷，如酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏 等。
全球常见出生缺陷
五种缺陷占所有出生缺陷的 25% 先天性心脏病（104万） 神经管缺陷（32.4万） 血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，30.8万） Down综合征（21.7万） G6PD（17.7万）
134.94
145.43
80.98 82.44 88.22 94.55 102.46 102.23 109.71 127.43 126.94 139.27 146.67 148.30
149.60
166.40
101.74 102.59 112.10 115.78 127.09 109.69 113.84 133.69 130.59 137.53 140.85 147.19
•对高危人群的孕前和产前基因筛查是产前诊断发展的必然趋 势之一
基因组技术的飞速发展，测序成本的不断降低，对阐明出 生缺陷分子机制提供了基础。
系统、全面、深入的研究各种出生缺陷的致病基因是目前 遗传学研究人员的重中之重。
研发便于临床应用的基因检测手段不断改进，如芯片技术。 •完善出生缺陷监测网络，建立追踪调查制度，建立大型队列 研究