人体基因遗传的基本规律
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人体基因遗传的基本规律
人体基因遗传的基本规律
• 一、基因的分离定律与自由组合定律
相对性状
分离定律 一对
自由组合定律 两对或两对以上
控制相对性状的等位基因
一对
两对或两对以上
等位基因与染色体关系
细胞
减Ⅰ后期同源染色体 分离
等位基因分离
分别位于两对或两对以上同 源染色体上A||a、B||b
体隐性遗传； • b．母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染
色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。 • ②在已确定显性遗传病的系谱中： • a．父亲患病，女儿正常，一定是常染色
人体基因遗传的基本规律
• 特别提醒 • 人类遗传病判定口诀
• 无中生有为隐性，有中生无为显性； • 隐性遗传看女病，女病父正非伴性； • 显性遗传看男病，男病母正非伴性。 • 在近年高考试题中，遗传学中有些“例外”现象。如：“显(隐)性纯合 致死”“不完全显性遗传”“基因互作”“表型模拟”等，也常常作为(或者 可作为)能力考查的命题材料。
人体基因遗传的基本规律
• (3)F2紫色与绿色之比是3∶1，所以F1的基因型是Aabb或aaBb，因此 紫色叶亲本基因型是AAbb或aaBB；F1与绿色叶杂交所得后代基因型 是Aabb、aabb或aaBb、aabb，表现型都是紫色叶、绿色叶，比例都 是1∶1。
人体基因遗传的基本规律
• 1．致死基因问题例析 • (1)隐性致死 隐性基因存在于一对同源染色体上时，对个体有致死作
用，如镰刀型细胞贫血症。植物中白化基因，使植物不能形成叶绿 素，植物因此不能进行光合作用而死亡。隐性致死可分为隐性纯合 完全致死，就是隐性纯合体全部死亡，和隐性纯合不完全致死，也 就是隐性纯合体只有部分死亡，而不是全部死亡。 • (2)显性致死 显性基因具有致死作用。如人的神经胶质症(皮肤畸形 生长，智力严重缺隐，出现多发性肿瘤等症状)。
22或2n数量相等
42或4n 32或3n
2 2或2n－2 (3∶1)2或(3∶1)n
22或2n 22或2n (1∶1)n
人体基因遗传的基本规律
• 特别提醒 • 9∶3∶3∶1是两对相对性状自由组合出现的表现型比例，题干中如
果出现附加条件，可能会出现9∶3∶4；9∶6∶1；15∶1；9∶7等比 例，分析时可以按两对相对性状自由组合的思路来考虑。
减Ⅰ后期非同源染色体自由 组合
非同源染色体上非等位基因 之间的重组互不干扰
人体基因遗传的基本规律
F1
F2
表现 型
F1(测交 子代)
基因对数
配子类型及其比例
配子组合数 基因型种类
亲本类型 重组类型 表型比 基因型 表现型种类 表型比
分离定律 1 2
1∶1 4 3 2 0
3∶1 2 2
1∶1
自由组合定律 2或n
隐、X隐人) 体基因遗传的基Y本上规律
性患者
• 2.判定方法总结 • (1)首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传： • ①双亲正常，其子代有患者一定是隐性遗传病(即“无中生有”)。 • ②双亲都表现患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病，(即
“有中生无”)。
人体基因遗传的基本规律
• (2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传： • ①在已确定隐性遗传病的系谱中： • a．父亲正常，女儿患病，一定是常染色
一般规律
遗传特点
父母有病，儿子 无病，一定显性
连续遗传
最可能X显(也 父亲有病，女儿 X显连续遗
可能常隐、常 全有病，最可能 传，患者女
显、X隐)
X显
性多于男性
非X隐(可能是 常隐、常显、X 显)
母亲有病，儿子 无病，非X隐
X隐为隔代 遗传
最可能Y上(也 父亲有病，儿子 Y为连续遗
可能常显、常 全有病，最可能 传，只有男
色叶植株中，纯合子所占的比例为________。 • (3)表中组合②的亲本中，紫色叶植株的基因型为________。若组合
②的F1与绿色叶甘蓝杂交，理论上后代的表现型及比例为________。
人体基因遗传的基本规律
• (4)请用竖线(|)表示相关染色体，用点(·)表示相关基因位 置，在下图圆圈中画出组合①的F1体细胞的基因型示意 图。
人体基因遗传的基本规律
• (3)配子致死 指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有生活 力的配子的现象。
• (4)合子致死 指致死基因在胚胎时期或成体阶段发生作用，从而不能 形成活的幼体或早夭的现象。如：黄鼠基因的致死作用发生于胚胎 植入子宫后不久。
• 2．表型模拟问题：表型模拟性状的出现仅仅是由环境条件的改变 引起的，其遗传物质(基因)并没有发生改变，自然不能遗传。
亲本组合
①紫色叶×绿 色叶
②紫色叶×绿 色叶
F1株数 紫色叶 绿色叶
121
0
89
0
F2株数 紫色叶 绿色叶
451
30
242
81
人体基因遗传的基本规律
• 请回答： • (1)结球甘蓝叶色性状的遗传遵循________定律。 • (2)表中组合①的两个亲本基因型为________，理论上组合①的F2紫
人体基因遗传的基本规律
• 二、人类遗传病的类型及遗传方式判断
• 1．几种系谱图比较
遗传病类型
一般规律
遗传特点
常隐
父母无病，女儿有病， 隔代遗传，男女发病
一定常隐
率相等
常显
父母无病，女儿有病， 连续遗传，男女发病
一定常显
率相等
常隐或X隐
父母无病，儿子有病， 一定隐性
隔代遗传
人体基因遗传的基本规律
遗传病类型 常显或X显
人体基因遗传的基本规律
• 3．基因互作问题分析 • 对于一个性状受两对等位基因控制的遗传学问题，提醒考生注意仔
细分析，杂交后代性状分离比不是典型的自由组合规律分离比。
人体基因遗传的基本规律
人体基因遗传的基本规律
• [例1] (2011·福建理综，27)二倍体结球甘蓝的紫色叶对绿色叶为显 性，控制该相对性状的两对等位基因(A、a和B、b)分别位于3号和8号 染色体上。下表是纯合甘蓝杂交试验的统计数据：
人体基因遗传的基本规律
• [解析] 考查对遗传定律的运用。 • (1)因是两对等位基因位于两对同源染色体上，其遗传必然遵循基因
的自由组合定律。 • (2)亲本是纯合个体杂交，绿色的基因型是aabb，F1全是紫色，F2紫
色与绿色之比是15∶1，所以亲本紫色叶的基因型是AABB。F1的基 因型是AaBb，自交得F2，紫色纯合子的基因型是AABB、AAbb、 aaBB，各占F2的1/16，共是3/16，又因为绿色占1/16，紫色就是 15/16，所以紫色中纯合子所占的比例是1/5。
人体基因遗传的基本规律
• 一、基因的分离定律与自由组合定律
相对性状
分离定律 一对
自由组合定律 两对或两对以上
控制相对性状的等位基因
一对
两对或两对以上
等位基因与染色体关系
细胞
减Ⅰ后期同源染色体 分离
等位基因分离
分别位于两对或两对以上同 源染色体上A||a、B||b
体隐性遗传； • b．母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染
色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。 • ②在已确定显性遗传病的系谱中： • a．父亲患病，女儿正常，一定是常染色
人体基因遗传的基本规律
• 特别提醒 • 人类遗传病判定口诀
• 无中生有为隐性，有中生无为显性； • 隐性遗传看女病，女病父正非伴性； • 显性遗传看男病，男病母正非伴性。 • 在近年高考试题中，遗传学中有些“例外”现象。如：“显(隐)性纯合 致死”“不完全显性遗传”“基因互作”“表型模拟”等，也常常作为(或者 可作为)能力考查的命题材料。
人体基因遗传的基本规律
• (3)F2紫色与绿色之比是3∶1，所以F1的基因型是Aabb或aaBb，因此 紫色叶亲本基因型是AAbb或aaBB；F1与绿色叶杂交所得后代基因型 是Aabb、aabb或aaBb、aabb，表现型都是紫色叶、绿色叶，比例都 是1∶1。
人体基因遗传的基本规律
• 1．致死基因问题例析 • (1)隐性致死 隐性基因存在于一对同源染色体上时，对个体有致死作
用，如镰刀型细胞贫血症。植物中白化基因，使植物不能形成叶绿 素，植物因此不能进行光合作用而死亡。隐性致死可分为隐性纯合 完全致死，就是隐性纯合体全部死亡，和隐性纯合不完全致死，也 就是隐性纯合体只有部分死亡，而不是全部死亡。 • (2)显性致死 显性基因具有致死作用。如人的神经胶质症(皮肤畸形 生长，智力严重缺隐，出现多发性肿瘤等症状)。
22或2n数量相等
42或4n 32或3n
2 2或2n－2 (3∶1)2或(3∶1)n
22或2n 22或2n (1∶1)n
人体基因遗传的基本规律
• 特别提醒 • 9∶3∶3∶1是两对相对性状自由组合出现的表现型比例，题干中如
果出现附加条件，可能会出现9∶3∶4；9∶6∶1；15∶1；9∶7等比 例，分析时可以按两对相对性状自由组合的思路来考虑。
减Ⅰ后期非同源染色体自由 组合
非同源染色体上非等位基因 之间的重组互不干扰
人体基因遗传的基本规律
F1
F2
表现 型
F1(测交 子代)
基因对数
配子类型及其比例
配子组合数 基因型种类
亲本类型 重组类型 表型比 基因型 表现型种类 表型比
分离定律 1 2
1∶1 4 3 2 0
3∶1 2 2
1∶1
自由组合定律 2或n
隐、X隐人) 体基因遗传的基Y本上规律
性患者
• 2.判定方法总结 • (1)首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传： • ①双亲正常，其子代有患者一定是隐性遗传病(即“无中生有”)。 • ②双亲都表现患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病，(即
“有中生无”)。
人体基因遗传的基本规律
• (2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传： • ①在已确定隐性遗传病的系谱中： • a．父亲正常，女儿患病，一定是常染色
一般规律
遗传特点
父母有病，儿子 无病，一定显性
连续遗传
最可能X显(也 父亲有病，女儿 X显连续遗
可能常隐、常 全有病，最可能 传，患者女
显、X隐)
X显
性多于男性
非X隐(可能是 常隐、常显、X 显)
母亲有病，儿子 无病，非X隐
X隐为隔代 遗传
最可能Y上(也 父亲有病，儿子 Y为连续遗
可能常显、常 全有病，最可能 传，只有男
色叶植株中，纯合子所占的比例为________。 • (3)表中组合②的亲本中，紫色叶植株的基因型为________。若组合
②的F1与绿色叶甘蓝杂交，理论上后代的表现型及比例为________。
人体基因遗传的基本规律
• (4)请用竖线(|)表示相关染色体，用点(·)表示相关基因位 置，在下图圆圈中画出组合①的F1体细胞的基因型示意 图。
人体基因遗传的基本规律
• (3)配子致死 指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有生活 力的配子的现象。
• (4)合子致死 指致死基因在胚胎时期或成体阶段发生作用，从而不能 形成活的幼体或早夭的现象。如：黄鼠基因的致死作用发生于胚胎 植入子宫后不久。
• 2．表型模拟问题：表型模拟性状的出现仅仅是由环境条件的改变 引起的，其遗传物质(基因)并没有发生改变，自然不能遗传。
亲本组合
①紫色叶×绿 色叶
②紫色叶×绿 色叶
F1株数 紫色叶 绿色叶
121
0
89
0
F2株数 紫色叶 绿色叶
451
30
242
81
人体基因遗传的基本规律
• 请回答： • (1)结球甘蓝叶色性状的遗传遵循________定律。 • (2)表中组合①的两个亲本基因型为________，理论上组合①的F2紫
人体基因遗传的基本规律
• 二、人类遗传病的类型及遗传方式判断
• 1．几种系谱图比较
遗传病类型
一般规律
遗传特点
常隐
父母无病，女儿有病， 隔代遗传，男女发病
一定常隐
率相等
常显
父母无病，女儿有病， 连续遗传，男女发病
一定常显
率相等
常隐或X隐
父母无病，儿子有病， 一定隐性
隔代遗传
人体基因遗传的基本规律
遗传病类型 常显或X显
人体基因遗传的基本规律
• 3．基因互作问题分析 • 对于一个性状受两对等位基因控制的遗传学问题，提醒考生注意仔
细分析，杂交后代性状分离比不是典型的自由组合规律分离比。
人体基因遗传的基本规律
人体基因遗传的基本规律
• [例1] (2011·福建理综，27)二倍体结球甘蓝的紫色叶对绿色叶为显 性，控制该相对性状的两对等位基因(A、a和B、b)分别位于3号和8号 染色体上。下表是纯合甘蓝杂交试验的统计数据：
人体基因遗传的基本规律
• [解析] 考查对遗传定律的运用。 • (1)因是两对等位基因位于两对同源染色体上，其遗传必然遵循基因
的自由组合定律。 • (2)亲本是纯合个体杂交，绿色的基因型是aabb，F1全是紫色，F2紫
色与绿色之比是15∶1，所以亲本紫色叶的基因型是AABB。F1的基 因型是AaBb，自交得F2，紫色纯合子的基因型是AABB、AAbb、 aaBB，各占F2的1/16，共是3/16，又因为绿色占1/16，紫色就是 15/16，所以紫色中纯合子所占的比例是1/5。