人体基因遗传的基本规律
2023新教材高考生物二轮专题复习：遗传的基本规律与人类遗传病课件
4．辨明性状分离比出现偏离的原因 (1)具有一对相对性状的杂合子自交 Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa ①2∶1⇒_显__性_纯__合__致__死__，即基因型为AA的个体不存活。 ②全为显性⇒隐__性__纯_合__致__死_，即基因型为aa的个体不存活。 ③1∶2∶1⇒不__完__全__显_性___，即AA、Aa、aa的表型各不相同。
显性性状 显性基因
隐性性状 隐性基因
测交、杂交、自交等方法 自交
一对等位基因
非同源染色体上的非等位基因 减数分裂Ⅰ后期
产前诊断
群体中发病率比较高 猫叫综合征 21三体综合征
边 角 扫 描————全面清 提醒：判断正误并找到课本原话
1．性状分离是子代同时出现显性性状和隐性性状的现象。(必修2 P4 正文)( × )
下列叙述正确的是( ) 答案：C A．人群中乙病患者男性多于女性 B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为 1/208
7．[2022·广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。 一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀 型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变 引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因 检测(如图)。下列叙述错误的是( ) 答案：C
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高 发
9．[2022·山东卷]某两性花二倍体植物的花色由3对等位基因控制， 其中基因A控制紫色，a无控制色素合成的功能。基因B控制红色，b 控制蓝色。基因I不影响上述2对基因的功能，但i纯合的个体为白色花。 所有基因型的植株都能正常生长和繁殖，基因型为A_B_I_和A_bbI_ 的个体分别表现紫红色花和靛蓝色花。现有该植物的3个不同纯种品
遗传基本定律和遗传图谱
表现型 基因型
A型 IAIA、
IAi
B型 IBIB、
IBi
AB型 O型 IAIB ii
•1
(2)异常分离比问题 ①不完全显性 F1 的性状表现介于显性和隐性的亲本之间的显性表现形式，如紫茉莉的花色遗 传中，红色花(RR)与白色花(rr)杂交产生的 F1 为粉红花(Rr)，F1 自交后代有 3 种表 现型：红花、粉红花、白花，性状分离比为 1 ∶2 ∶1，图解如下：
•18
2．(江)人类遗传病调查
中发现两个家系中都有
甲遗传病(基因为H、h)
和乙遗传病(基因为T、
t)患者，系谱图如图。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为 10－4。请回答下列问题：(所有概率用分数表示)
(1)甲病的遗传方式为__常__染__色__体__隐__性__遗__传，乙病最可能的遗传方式为 ___伴__X_隐__性__遗__传___。
a和B、b控制。现以红眼黄体鳟鱼和黑眼黑体鳟鱼为亲 本，进行杂交实验，正交和反交结果相同，实验结果如 图所示。请回答：
(1)在鳟鱼体表颜色性状中，显性性状 是____黄__体__(或__黄__色__)__。亲本中的红 眼黄体鳟鱼的基因型是__a_a_B_B_____。
(2)已知这两对等位基因的遗传符合自 由组合定律，理论上F2还应该出现 __红__眼__黑__体__性状的个体，但实际并 未出现，推其原因可能是基因型为 __a_a_b_b__的个体本应该表现出该性 状，却表现出黑眼黑体的性状。
由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象， 如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制，有角基因 H为显性，无角基因h为隐性，在杂合子(Hh)中，公羊表现为有 角，母羊则无角，其基因型与表现型关系如下表：
基因遗传规律。
基因遗传规律。
基因遗传规律是指在生物繁殖过程中，基因的传递和表现所遵循的规律。
这些规律主要包括以下几个方面：
1. 孟德尔遗传规律：也称为分离规律或二法则。
孟德尔通过对豌豆杂交实验的观察，总结出了遗传物质的分离和再组合的规律。
他发现，每个个体都有一对基因，而且每个基因都有两个等位基因（一个来自父本，一个来自母本）。
这些基因在生殖过程中会分离，并在后代中重新组合。
这种分离和再组合的规律是基因遗传的基础。
2. 杂合优势：杂合优势指的是杂合个体（两个不同等位基因的组合）在某些特征上比纯合个体（两个相同等位基因的组合）更有优势。
这种优势可能体现在生长速度、生殖能力、适应性等方面。
杂合优势的原因包括基因互补效应、遗传抗性增强等。
3. 基因连锁：基因连锁是指两个或多个基因位点在染色体上紧密连在一起，很少发生重组的现象。
这种连锁关系是由于这些基因位点位于同一染色体上，距离较近，而重组的频率较低所造成的。
基因连锁可以通过遗传连锁分析来推断这些基因位点之间的距离和相对位置。
4. 性联遗传：性联遗传是指由于某些基因位点位于性染色体上，所以遗传特征在性别间的传递存在差异。
例如，X染色体上的基因在雌性个体中会有两个拷贝，而在雄性个体中只有一个拷贝。
这会导
致一些遗传病在男性中更容易表现出来。
这些基因遗传规律是遗传学的基石，对于理解生物遗传和进化过程具有重要意义。
遗传的基本规律知识点
遗传的基本规律知识点
以下是遗传学中的基本规律：
孟德尔遗传定律：孟德尔通过豌豆杂交实验发现，遗传性状是由两个基因决定的，且一个基因会表现出优势或隐性的特征。
他总结了两个基因互相独立地遗传给下一代的规律，即分离定律和自由组合定律。
染色体遗传规律：染色体是遗传信息的主要携带者。
在有性生殖过程中，染色体会按照一定的规律进行配对、分离和重组，从而保证遗传物质的稳定性和多样性。
其中最重要的是孟德尔第一定律和孟德尔第二定律，它们指出了染色体在有性生殖中的分离和随机组合规律。
突变和遗传变异规律：突变是指基因发生突然而非逐渐的改变，是遗传变异的一种常见形式。
突变可以是有害的、有利的或中性的，但是它们都对个体和种群的遗传多样性和进化起着重要作用。
DNA复制和基因表达规律：DNA复制是指DNA分子在细胞分裂或有性生殖中的复制过程。
基因表达是指基因转录和翻译成蛋白质的过程。
这些过程都是生物遗传学研究的重要内容，它们决定了遗传信息的传递和实现，是遗传学的基础。
遗传学是生物学的重要分支，研究遗传信息的传递、变异和表达规律。
以上是遗传学中的基本规律，了解这些规律对于理解生命进化和人类健康等方面都非常重要。
人类的基因是如何遗传的
人类的基因是如何遗传的基因是生物体内携带遗传信息的基本单位，它决定了人类的形态特征、生理功能以及一些常见的遗传性疾病。
而基因的遗传方式主要有两种：显性遗传和隐性遗传。
下面将详细探讨人类基因的遗传方式以及遗传规律。
一、显性遗传显性遗传是指当一个物种的个体只要遗传到有显性基因的亲代，就会表现出该特征的遗传方式。
人类的血型就是显性遗传的典型例子。
例如，如果一个人携带有显性基因A（AA或AO），那么他的血型就会是A型。
另外，如果他携带有显性基因B（BB或BO），那么他的血型就会是B型。
如果他携带有两个显性基因A和B（AB），那么他的血型就会是AB型。
只有当他携带的基因是O（OO）时，他的血型才会是O型。
因此，显性遗传的特点是：如果一个亲代的基因中含有显性基因，无论对方携带何种基因，他们的后代都会表现出显性的特征。
二、隐性遗传隐性遗传是指需要两个亲代都携带有隐性基因才能表现出该特征的遗传方式。
人类的一些遗传疾病，如先天愚型、苯丙酮尿症等，就是隐性遗传。
例如，假设一个夫妇都是正常人，但是他们的父母中有人患有先天愚型，那么虽然这对夫妇自身不会表现出先天愚型的症状，但他们携带的基因中却存在隐性基因。
当两个人生育子女时，如果两人都携带隐性基因（Aa），那么他们的孩子就可能会患上先天愚型。
因此，隐性遗传的特点是：双亲中只要有一人携带隐性基因，他们的后代就有可能表现出隐性特征。
三、基因的遗传规律基因的遗传规律主要有孟德尔遗传规律和多基因遗传规律。
孟德尔遗传规律是指在显性和隐性基因遗传中，显性基因的表现形式会掩盖隐性基因的表现形式，但隐性基因仍旧存在，并且可以传递给下一代。
多基因遗传规律是指一个性状受到多个基因的共同作用所决定，例如皮肤颜色、身高等。
在多基因遗传中，每个基因会对性状的表现产生一定的影响，而不是像孟德尔遗传规律中那样只有显性和隐性基因之分。
通过对人类基因的遗传方式和遗传规律的研究，人们可以更好地了解人类遗传特征的形成和传递，为遗传学研究和医学诊断提供科学依据，也有助于更好地了解和预防遗传疾病。
人体基因遗传的基本规律
• (2)Ⅲ－3与Ⅲ－4正常，其后代Ⅳ－2患乙病，Ⅲ －4不携带乙病的致 病基因，由此推断可知Ⅲ－3与乙病有关的基因型为XBXb，故Ⅱ－2 与乙病有关基因型为XBXb，且Ⅰ－1患甲病，故Ⅱ－2基因型为 AaXBXb；Ⅱ－1与Ⅱ－2正常，其后代Ⅲ－2患甲病，故Ⅱ－1和Ⅱ－2 与甲病有关的基因型是：Ⅱ－1为Aa、Ⅱ－2为Aa。由此推知Ⅲ－3 的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb。
比例为( )
• A．2∶1
B．9∶3∶3∶1
• C．4∶2∶2∶1
D．1∶1∶1∶1
• [答案] A
人体基因遗传的基本规律
• [解析] 由题意AaBb×AaBb产生的子代，共有4种表现型，且比例为 9A_B_、3A_bb、3aaB_、1aabb，由于3AAB_、3A_bb、1aabb的胚胎 死亡，所以存活的个体有6AaB_(黄短)、3aaB_(灰短)。
人体基因遗传的基本规律
• (2010·江苏生物)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙 两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有 概率用分数表示)：
人体基因遗传的基本规律
• [答案] (1)常染色体隐性遗传 (2)伴X显性 遗传
• (3)1/1296 1/36 0 • [解析] 本题考查遗传图谱的分析与遗传
人体基因遗传的基本规律
• [答案] (1)自由组合 (2)AABB、aabb 1/5 (3)AAbb(或 aaBB) 紫色叶∶绿色叶＝1∶1
• (4)
人体基因遗传的基本规律
• 某种鼠中，黄鼠基因A对灰鼠基因a为显性，短尾基因B对长尾基因b 为显性，且基因A或b在纯合时使胚胎致死，这两对基因是独立遗传 的。现有两只双杂合的黄色短尾鼠交配，理论上所生的子代表现型
高中生物遗传基础知识
高中生物遗传基础知识遗传基因是指父母通过生殖细胞传给子代的遗传物质，它决定了个体的遗传特征和生物性状。
遗传基础知识是生物学中的重要内容，对于理解生物变异、进化以及人类疾病的发生有着重要的意义。
本文将从遗传基因的概念、遗传规律和遗传变异等方面进行论述。
遗传基因的概念遗传基因是染色体上一段可以编码蛋白质的DNA序列，它是遗传信息的主要携带者。
每个个体都拥有两份相同或不同的遗传基因，分别来自父母的两个染色体。
遗传基因决定了个体的遗传特征，如眼睛的颜色、血型等。
遗传规律分离规律：孟德尔通过豌豆杂交实验发现了遗传的分离规律。
当父本和母本拥有不同的性状时，后代只会表现其中一种性状，而不会混合表现。
这表明了遗传基因在个体繁殖过程中的分离及随后的重新组合。
自由组合规律：在遗传的过程中，遗传物质在个体体内会进行随机的自由组合，使得不同的基因组合出现在后代中。
这也是为什么同一个家庭中的兄弟姐妹会有不同的遗传特征的原因。
显性和隐性规律：某些表现在个体外部的性状会被称为显性，而另一些不表现在个体外部的性状会被称为隐性。
显性物质会掩盖隐性物质的表达，只有当一个个体同时携带两个隐性物质时，才会表现出隐性特征。
遗传变异遗传变异是指基因在传代过程中发生的突变或重新组合，导致个体间遗传特征的差异。
遗传变异是生物进化的基础，它使得物种能够适应环境的变化，并且在一定程度上增加了个体的适应性和生存能力。
突变：突变是指DNA序列发生突然而非正常的改变，从而引起了新的遗传特征的产生。
突变有时是由环境因素引起的，也有可能是由复制过程中的错误造成的。
突变可以是有利的，有助于个体适应环境，也可以是不利的，导致个体的生存能力下降。
重组：重组是指在染色体互换分离的过程中，非姐妹染色单体之间的基因片段交换。
这种事件会导致新的基因组合出现，从而产生个体间的遗传差异。
总结遗传基因是决定个体遗传特征的关键基础，遵循着各种遗传规律，如分离规律、自由组合规律以及显性和隐性规律。
人类中的遗传规律
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14
9.乳糖不耐受
在过去的1万年中，基因变异导致人体对牛 奶的消化能力不断改进，但是这种能力却只在 那些对喝奶已经习以为常的人群中得到了提高。 如果你不能忍受牛奶的话，那么你的亲戚很可 能也无法消受这种东西。
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28
一 ❖ 分离现象的特点
对 ➢ 不论正反交，F1代所表现的性状一致。
相 F1只表现两亲本性状之一的性状，这种现象叫显性现
对
象。F1代表现出来的性状叫显性性状， F1代未表现
性 出来的那个亲本的性状叫隐性性状。
状 的 杂
➢ F1代自交的后代(F2代)出现性状分离，在F1代未表现 的亲本性状在F2代出现。
杂合性/子：如果在同一个基
因座上两个等位基因是不同
的，称为杂合性
（Heterozygous），这样的
个体称为杂合子
（Heterozygote）
精选课件
21
1. 基本术语
复 合 杂 合 子 （ Compound heterozygote ） 一 个 个 体 在 一个特定的位点上有两个不 同的突变等位基因，称为复 合杂合子。
复等位基因（ MultipleAlleles ）:
在群体中当一个基因座上的等位基
因数目有三个或三个以上时就称为
复等位基因.
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IA IB i
20
1. 基本术语
纯合性/子：如果在同一个基 因座上两个等位基因是相同 的，称为纯合性 （Homozygous），这样的 个体称为纯合子 （Homozygotes）
解读遗传的基本规律
解读遗传的基本规律
基因遗传规律有三大规律，分别是基因分离定律，基因自由组合定律，和基因连锁、交换定律。
第一规律，分离定律是遗传学中最基本的一个规律，它从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因活动的，基因作为遗传单位在体细胞中是成双的，它在遗传上具有高度的独立性，因此在减数分裂的配子形成过程中，成对的基因在杂种细胞中能够彼此互不干扰，独立分离，通过基因重组，在子代继续表现各自的作用，这一规律从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。
第二规律，是自由组合定律，就是当具有两对或者更多对相对性状的亲本杂交，在此一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。
第三个定律，就是连锁与互换定律，连锁与互换定律是指原来为同一亲本所具有的两个性状，在f2中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现象成为连锁遗传。
连锁遗传定律的发现，证实了染色体是控制性状遗传基因的载体，通过交换的测定，进一步证明了基因在染色体上具有一定的距离的顺序，呈直线排列。
父子基因遗传规律
父子基因遗传规律
1.显性遗传：显性遗传是指父母之间至少有一个表现为显性特征的基因，传递给子代的遗传方式。
在这种情况下，显性遗传的基因将显露在子代的表现中。
例如，假设有一个父亲和一个母亲，父亲携带一个显性基因A，母亲携带一个隐性基因a，由于显性基因A的作用，子代将表现出与其相对应的特征。
具体表现为：父亲AA和母亲aa的自由交配中，所有子代都会表现为显性特征的Aa。
2.隐性遗传：隐性遗传是指父母之间都携带隐性基因，将隐性基因传递给子代的遗传方式。
在这种情况下，隐性基因可以隐藏在子代的表现中，只有在没有显性基因的情况下，隐性基因才会显露出来。
例如，如果一个父亲携带一个隐性基因a，母亲也携带一个隐性基因a，子代可能会表现出隐性特征aa。
具体表现为：父亲aa和母亲aa的自由交配中，有1/4的子代会表现为显性特征AA，2/4的子代会表现为隐性特征Aa，1/4的子代会表现为隐性特征aa。
1.随机分配原则：父亲和母亲各有一套染色体，通过有丝分裂和减数分裂产生配子，并在受精过程中随机组合，确定子代的基因组成。
这意味着每个子代从父母处获得的基因组合具有一定的随机性。
2.独立分离原则：不同的基因在遗传过程中是相互独立分离的。
每个基因的遗传是独立的，不会受到其他基因的影响。
这意味着父母分别传递给子代的基因是相互独立的。
遗传基本规律知识点总结_
遗传基本规律知识点总结_1、基因的分离规律是在进行减数分裂的时候，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随着配子遗传给后代。
2、显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状。
隐性性状在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状。
性状分离在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状（如高茎和矮茎）的现象。
显性基因控制显性性状的基因。
一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。
隐性基因：控制隐性性状的基因。
一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。
3、等位基因在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因。
（一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。
显性作用：等位基因D和d，由于D和d有显性作用，所以F1（Dd）的豌豆是高茎。
等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。
D∶d=1∶1；两种雌配子D∶d=1∶1。
）非等位基因存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。
4、相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。
（此概念有三个要点：同种生物豌豆，同一性状茎的高度，不同表现类型高茎和矮茎）。
表现型是指生物个体所表现出来的性状。
基因型：是指与表现型有关系的基因组成。
5、纯合体由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
可稳定遗传。
杂合体由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
不能稳定遗传，后代会发生性状分离。
6、测交让杂种子一代与隐性类型杂交，用来测定F1的基因型。
测交是检验生物体是纯合体还是杂合体的有效方法。
携带者在遗传学上，含有一个隐性致病基因的杂合体。
7、隐性遗传病：由于控制患病的基因是隐性基因，所以又叫隐性遗传病。
显性遗传病：由于控制患病的基因是显性基因，所以叫显性遗传病。
8、遗传图解中常用的符号：P 亲本♀一母本♂父本杂交自交（自花传粉，同种类型相交） F1 杂种第一代 F2 杂种第二代。
第8课时 遗传的基本规律和伴性遗传
(二)基因的分离定律和自由组合定律的比较
遗传定律 比较项目 发生时期 遗传定律 的细胞学 基础—— 减数分裂 遗传实质 配子(2N 生物) 基因的分离定律 自由组合定律
减数第一次分裂 减数第一次分裂后期 后期 同源染色体分离 非同源染色体上的非 →等位基因分离 等位基因自由组合 配子中含等位基 配子中含不同基因组 因中的一个 合 一对 两对(或两对以上)
【例1】现有4个纯合南瓜品种，其中2个品种的
果形表现为圆形(圆甲和圆乙)，1个表现为扁盘形(扁
盘)，1个表现为长形(长)。用这4个南瓜品种做了3个 实验，结果如下： 实验1：圆甲×圆乙，F1 为扁盘，F2 中扁盘∶ 圆∶长=9∶6∶1
实验2：扁盘×长，F1 为扁盘，F2 中扁盘∶圆∶
长=9∶6∶1 实验3：用长形品种植株的花粉分别对上述两个 杂交组合的F1植株授粉，其后代中扁盘∶圆∶长均等 于1∶2∶1。综合上述实验结果，请回答：
两 (1)南瓜果形的遗传受_____对等位基因控制， 基因的自由组合 且遵循_______________定律。 (2)若果形由一对等位基因控制用A、a表示，若 由两对等位基因控制用A、a和B、b表示，以此类推， AAbb 、 Aabb 、 aaBb 、 则圆形的基因型应为____________________ aaBB AABB、AABb、 ________，扁盘形的基因型应为_____________
让待测个体长大开花后，取出花粉粒放在载玻片上，
加一滴碘酒→结果分析(若后代一半红褐色，一半
蓝色，则待测个体为杂合子；若后代全为红褐色， 则待测个体为纯合子)
遗传规律
构建知识网络
2.孟德尔两大遗传定律的比较 (1)两大遗传定律的区别
遗传 定律 基因的 分离定 律 基因的 自由组 合定律 研究的 F1配子的 相对性 种类及比 状 例 一对 两种 1∶1 四种 F2基因型 的种类及 比例 三种 1∶2∶1 九种 F2表现型的 种类及比 例 两种 3∶1 四种
9∶3∶3∶1
(3)受精时，雌雄配子的结合是 随机 的。
2.验证——测交实验 （1）方法：让F1与双隐性纯合子相交。 （2）结果: 无论是正交还是反交，都得到4种
数目相近的不同类型的测交后代，比例为
1∶1∶1∶1 ，与预期的结果相符。这证实F1雌、 雄个体在形成配子时，确实产生 4种数目相等 的
配子，从而令人信服地验证了自由组合定律的正
亲本cc）进行杂交。 1. (2)目的：对分离现象解释的验证。 (3)预期结果：Cc×cc→ 1Cc∶1cc 。 (4)实验结果：F2中紫花与白花之比 1∶1 。
2.解释：F1可形成C型和c型两种配子且比例是
1∶1 ；隐性亲本只产生c型配子，这种配子不 会 遮盖 F1产生的配子的基因，反而能使F1的配 子中含有的隐性基因在测交后代中表现出来。 3.总结：测交后代的表现类型及其比例，可反映F1 所产生的 配子类型及其比例 。
两对
1∶1∶1∶1 （1∶2∶1）2
n对
2n
(1∶2∶1)n
(3∶1)n
（2 ）两大遗传定律的联系：两大遗传定律在生物 的性状遗传中同时进行，同时起作用；基因的分离 定律是基因的自由组合定律的基础。
（3）两大遗传定律的适用条件
①有性生殖生物的性状遗传；②真核生物的性状遗 传；③细胞核遗传；④两对及两对以上相对性状遗 传；⑤控制两对或两对以上相对性状的等位基因位 于不同对同源染色体上。
遗传的基本规律教案示例
遗传的基本规律（一）基因的分离规律一、素质教育目标（一）知识教学点1．理解孟德尔一对相对性状的遗传实验及其解释和验证；2．理解基因型、表现型及环境的关系；3．掌握基因的分离规律；4．了解显性的相对性；5．了解分离规律在实践中的应用。
（二）能力训练点1．通过从分离规律到实践的应用：从遗传现象上升为对分离规律的认识，训练学生演绎、归纳的思维能力；2．通过遗传习题的训练，使学生掌握应用分离规律解答遗传问题的技能技巧。
（三）德育渗透点除进行辩证唯物主义思想教育外，着重在提高学科科学素质方面进行下列两点教育：1．孟德尔从小喜欢自然科学，进行了整整8年的研究实验，通过科学家的事迹，对学生进行热爱科学、献身科学的教育；2．通过分离规律在实践中的应用，进行科学价值观的教育。
（四）学科方法训练点1．了解一般的科学研究方法：实验结果——假说——实验验证——理论；2．理解基因型和表现型的关系，初步掌握在遗传学中运用符号说明遗传规律的形式化方法。
二、教学重点、难点、疑点及解决办法1．教学重点及解决办法基因的分离规律［解决办法］（1）着重理解等位基因的概念，因为这是分离规律包涵的基本概念。
（2）在分离现象的解释、测交的讲授中强调杂合体中等位基因随同染色体的分开而分离，因而形成1: 1的两种配子。
（3）应用分离规律做遗传习题。
（4）说明不完全显性遗传F2表现型之比为1 ：2 ：1,更证明分离规律的正确性和普遍适用性。
2．教学难点及解决办法（1）分离规律的实质。
（2）应用分离规律解释遗传问题。
［解决办法］（1）运用减数分裂图说明第一次减数分裂时等位基因随同源染色体的分开而分离。
（2）出示有染色体的遗传图解。
（3）应用遗传规律解题——典型引路，讲清思维方法。
3．教学疑点及解决办法相对性状杂交方法人的高、矮遗传也象豌豆一样吗？［解决办法］相对性状___ 解释概念，举例说明，并口头测试。
杂交方法___ 用挂图说明去雄与授粉。
人的高矮遗传___ 说明是多基因的遗传。
基因遗传规律
基因遗传规律基因是生物遗传信息的基本单位，它决定了个体的性状和特征。
遗传规律是指在遗传过程中，遗传物质的传递和表现所遵循的一系列规律。
通过研究这些遗传规律，我们可以深入了解基因的传递方式以及遗传物质在个体间的变化和表现。
最早发现并研究出遗传规律的科学家是奥地利的格里高利·孟德尔。
他通过对豌豆的实验观察，发现了三个重要的遗传规律：单因素性状的分离和再组合、两个性状的自由组合、性状的分离和再组合的可能性。
第一个遗传规律是单因素性状的分离和再组合。
孟德尔发现，在纯合状态下，父代的性状在子代中能够分离并重新组合。
例如，他发现一个纯合的黄颜色的豌豆与一个纯合的绿颜色的豌豆交配，子代中会出现全部为黄颜色的豌豆。
这是因为在纯合的父代中，只有一种基因型，可以直接传递给子代。
第二个遗传规律是两个性状的自由组合。
孟德尔进一步研究发现，当两个纯合状态下的性状进行交配时，子代表现出来的性状是相互独立的。
例如，当他将一个纯合的黄颜色的豌豆与一个纯合的光滑形态的豌豆交配时，子代中会同时出现黄颜色和光滑形态的豌豆。
第三个遗传规律是性状的分离和再组合的可能性。
在交配过程中，不同的基因可以独立地进行分离和再组合。
孟德尔发现在F1代的豌豆中，隐性性状会消失，但是在F2代中会重新出现，比例大约为3:1。
这表明，基因有可能在后代中分离出现，并以一定的比例重新组合。
除了孟德尔的遗传规律之外，还有其他一些重要的遗传规律。
一个重要的遗传规律是显性和隐性基因的传递。
基因有两种状态，即显性和隐性。
显性基因会表现出来，而隐性基因只有在合并两个隐性基因才会显现出来。
这就解释了为什么在一些情况下，某些性状在父母中并未表现出来，但在子代中却显现出来。
另一个重要的遗传规律是相关基因的连锁。
有些基因位于同一染色体上，它们会被传递为一组，这就是基因的连锁。
然而，连锁基因也可以发生染色体的重组，使得原本连锁的基因在后代中重新组合。
这种重组的发生可以增加遗传的多样性。
高一生物遗传的基本规律
第二节遗传的基本规律——基因的分离定律和基因的自由组合定律一、遗传定律中有关基本概念及符号1．杂交、自交、测交杂交；是指基因型相同或不同的生物体之间相互的过程。
自交：指植物体或单性花的同株受粉过程。
自交是获得________的有效方法。
测交：就是让与杂交，用来测定的基因组合。
正交与反交：若甲♀╳乙♂为正交方式，则____________就为反交。
2．性状、相对性状、显性性状、隐性性状、性状分离性状：生物体的形态特征和生理特征的总和。
相对性状：_____生物的______性状的______表现类型。
如_______________显性性状：具有相对性状的纯合亲本杂交，中显现出来的性状。
隐性性状：具有相对性状的纯合亲本杂交，中未显现出来的性状。
性状分离：杂种自交后代中，同时显现出和的现象。
3．等位基因、显性基因、隐性基因等位基因：位于一对的__上，能控制一对的基因。
显性基因：控制性状的基因。
隐性基因：控制性状的基因。
4．表现型和基因型：表现型：在遗传学上，把生物个体出来的性状叫表现型。
基因型：在遗传学上，把与有关的基因组成叫基因型。
两者关系：基因型是表现型的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。
表现型相同，基因型_____相同；在相同环境下，基因型相同，则表现型_____相同。
表现型是与相互作用的结果。
5．纯合子、杂合子纯合子：由的配子结合成的合子发育成的个体。
杂合子：由的配子结合成的合子发育成的个体。
6．常见符号P： F：：♀：♂：7．孟德尔的工作成就：（1）提出遗传单位是遗传因子（现代遗传学确定为基因）（2）发现两个遗传规律：规律和规律。
（3）成功原因：①正确地选用试验材料是首要条件（选用豌豆为试验材料：严格的________，自然界都是纯种；品种多差异大，__________明显）②由单因素到多因素的研究方法（相对性状先一对后两对）③用________对实验结果进行分析④科学地设计了试验程序二、基因的分离定律（一）一对相对性状的遗传试验1．过程；纯种高茎豌豆和矮茎豌豆作亲本进行杂交，再让F1得F2。
遗传学三大定律的内容
遗传学三大定律的内容遗传学三大定律是基因遗传学的基本原理，它们是孟德尔定律、分离定律和自由组合定律。
1. 孟德尔定律（Mendel's Law）：孟德尔是遗传学的奠基人，他通过对豌豆种子颜色和形状等特征的研究，提出了孟德尔定律。
这一定律包括两个主要规律：- 第一定律：也称为单因素遗传定律或分离定律，它指出每个个体的遗传特征是由两个基因决定的，一个来自父亲，一个来自母亲。
这两个基因可以是相同的（纯合子）或不同的（杂合子）。
在后代繁殖过程中，这两个基因分离并随机组合，从而决定了后代的遗传特征。
- 第二定律：也称为自由组合定律或自由分离定律，它指出不同基因对遗传特征的影响是独立的。
换句话说，一个特定的基因是否表现出来并不受其他基因的影响。
2. 分离定律（Law of Segregation）：分离定律是孟德尔遗传学的核心定律之一，它指出在有性繁殖过程中，每个个体的两个基因副本（等位基因）在生殖过程中会分开，一半遗传给后代。
这意味着每个子代只能获得一个来自父亲的基因和一个来自母亲的基因。
3. 自由组合定律（Law of Independent Assortment）：自由组合定律是孟德尔遗传学的另一个核心定律，它指出不同基因对遗传特征的影响是独立的。
在有性繁殖过程中，基因在配子形成过程中以自由组合的方式分开，并随机地组合到配子中。
这意味着不同基因的遗传结果是相互独立的，而不受其他基因的干扰。
这些遗传学三大定律的发现对遗传学的发展产生了深远的影响。
它们提供了对遗传特征传递的解释，并为后来的遗传学研究奠定了基础。
这些定律不仅适用于豌豆植物，还适用于其他生物，包括人类。
通过对这些定律的研究，我们能更好地理解遗传学的原理，为遗传性疾病的研究、遗传改良和种质资源保护等提供理论基础。
遗传的基本规律(分离、独立分配、连锁遗传规律)
对相对性状杂交试验中所观察到的F1 、F2 个体表现型及F2性状分离现象作出的一种 假设。
一、一对相对性状的分离现象 二、分离现象的解释
三、基因型与表现型
四、分离规律的验证 五、分离规律的意义与应用
一、一对相对性状的分离现象
相关背景知识
单位性状与相对性状
豌豆的7个单位性状及其相对性状 孟德尔的豌豆杂交试验
(一)、豌豆花色杂交试验 (二)、七对相对性状杂交试验结果 (三)、性状分离现象
供测个体×隐性纯合亲本 Ft 测交子代。
40
（二）、自交法 F2植株个体通过自交生成F3株系，根据F3株系的性状表现 ，推论F2个体的基因型。
P 红花× 白花 CC ↓ cc F1 红花Cc ↓ (自交) F2 红花 红花 白花 CC Cc cc ↓ ↓ ↓ F3 红花 分离 白花 1:2:1
41
F1
?
红花
↓
F2(杂种二代)有两种类型 的植株，一种开红花，一
种开白花；并且红花植株
与白花植株的比例接近3:1。
F2 株数 比例
红花 705 3.15
白花 224 1
18
3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果
孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行 杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。 通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则 是反交(reciprocal cross)。 反交试验结果：
遗传的基本规律
AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb
1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb
a b
总
分离律 自由组合律
结
一对等位基因 两对或两对以上等位基因位于 两对或两对以上同源染色体上
A
a
A
a
B b
18
第五章
单基因遗传病
如果一种遗传性状或疾病的发病仅仅 涉及到一对基因，这对基因称为主基 因(major gene)，这种遗传称为单基因 遗传（single-gene inheritance）。
A B a b AaBb
A b
a B
细胞学基础
减数分裂后期I，非同源染色体随机组 合在一个生殖细胞中
A a B b
A
B
a
b
A
or
b
a
B
亲 代
AABB
aabb A—颜色 B—高矮
子 一 代
x AaBb
子 二 代
9
:
3
:
3
:
1
A B A B A b a B
A b
a B 1/16
a b 1/16 AaBb
(1) 患者的双亲表现型往往正常，但均为致病基因的携
带者。 (2) 患者同胞中有1/4的人患病，表现型正常的同胞中有
2/3为携带者，男女发病机会均等。 (3) 在系谱中往往看不到本病的连续传递现象，患者 常常是散发的。 (4) 近亲婚配时可使后代发病风险显著增高。
为什么近亲婚配时子女发病风险明显增高？
遗传的基本规律
遗传的基本概念 分离律
自由组合律 连锁互换律
1. 遗传学基本术语
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人体基因遗传的基本规律
• 一、基因的分离定律与自由组合定律
相对性状
分离定律 一对
自由组合定律 两对或两对以上
控制相对性状的等位基因
一对
两对或两对以上
等位基因与染色体关系
细胞
减Ⅰ后期同源染色体 分离
等位基因分离
分别位于两对或两对以上同 源染色体上A||a、B||b
体隐性遗传； • b．母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染
色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。 • ②在已确定显性遗传病的系谱中： • a．父亲患病，女儿正常，一定是常染色
人体基因遗传的基本规律
• 特别提醒 • 人类遗传病判定口诀
• 无中生有为隐性，有中生无为显性； • 隐性遗传看女病，女病父正非伴性； • 显性遗传看男病，男病母正非伴性。 • 在近年高考试题中，遗传学中有些“例外”现象。如：“显(隐)性纯合 致死”“不完全显性遗传”“基因互作”“表型模拟”等，也常常作为(或者 可作为)能力考查的命题材料。
人体基因遗传的基本规律
• (3)F2紫色与绿色之比是3∶1，所以F1的基因型是Aabb或aaBb，因此 紫色叶亲本基因型是AAbb或aaBB；F1与绿色叶杂交所得后代基因型 是Aabb、aabb或aaBb、aabb，表现型都是紫色叶、绿色叶，比例都 是1∶1。
人体基因遗传的基本规律
• 1．致死基因问题例析 • (1)隐性致死 隐性基因存在于一对同源染色体上时，对个体有致死作
用，如镰刀型细胞贫血症。植物中白化基因，使植物不能形成叶绿 素，植物因此不能进行光合作用而死亡。隐性致死可分为隐性纯合 完全致死，就是隐性纯合体全部死亡，和隐性纯合不完全致死，也 就是隐性纯合体只有部分死亡，而不是全部死亡。 • (2)显性致死 显性基因具有致死作用。如人的神经胶质症(皮肤畸形 生长，智力严重缺隐，出现多发性肿瘤等症状)。
22或2n数量相等
42或4n 32或3n
2 2或2n－2 (3∶1)2或(3∶1)n
22或2n 22或2n (1∶1)n
人体基因遗传的基本规律
• 特别提醒 • 9∶3∶3∶1是两对相对性状自由组合出现的表现型比例，题干中如
果出现附加条件，可能会出现9∶3∶4；9∶6∶1；15∶1；9∶7等比 例，分析时可以按两对相对性状自由组合的思路来考虑。
减Ⅰ后期非同源染色体自由 组合
非同源染色体上非等位基因 之间的重组互不干扰
人体基因遗传的基本规律
F1
F2
表现 型
F1(测交 子代)
基因对数
配子类型及其比例
配子组合数 基因型种类
亲本类型 重组类型 表型比 基因型 表现型种类 表型比
分离定律 1 2
1∶1 4 3 2 0
3∶1 2 2
1∶1
自由组合定律 2或n
隐、X隐人) 体基因遗传的基Y本上规律
性患者
• 2.判定方法总结 • (1)首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传： • ①双亲正常，其子代有患者一定是隐性遗传病(即“无中生有”)。 • ②双亲都表现患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病，(即
“有中生无”)。
人体基因遗传的基本规律
• (2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传： • ①在已确定隐性遗传病的系谱中： • a．父亲正常，女儿患病，一定是常染色
一般规律
遗传特点
父母有病，儿子 无病，一定显性
连续遗传
最可能X显(也 父亲有病，女儿 X显连续遗
可能常隐、常 全有病，最可能 传，患者女
显、X隐)
X显
性多于男性
非X隐(可能是 常隐、常显、X 显)
母亲有病，儿子 无病，非X隐
X隐为隔代 遗传
最可能Y上(也 父亲有病，儿子 Y为连续遗
可能常显、常 全有病，最可能 传，只有男
色叶植株中，纯合子所占的比例为________。 • (3)表中组合②的亲本中，紫色叶植株的基因型为________。若组合
②的F1与绿色叶甘蓝杂交，理论上后代的表现型及比例为________。
人体基因遗传的基本规律
• (4)请用竖线(|)表示相关染色体，用点(·)表示相关基因位 置，在下图圆圈中画出组合①的F1体细胞的基因型示意 图。
人体基因遗传的基本规律
• (3)配子致死 指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有生活 力的配子的现象。
• (4)合子致死 指致死基因在胚胎时期或成体阶段发生作用，从而不能 形成活的幼体或早夭的现象。如：黄鼠基因的致死作用发生于胚胎 植入子宫后不久。
• 2．表型模拟问题：表型模拟性状的出现仅仅是由环境条件的改变 引起的，其遗传物质(基因)并没有发生改变，自然不能遗传。
亲本组合
①紫色叶×绿 色叶
②紫色叶×绿 色叶
F1株数 紫色叶 绿色叶
121
0
89
0
F2株数 紫色叶 绿色叶
451
30
242
81
人体基因遗传的基本规律
• 请回答： • (1)结球甘蓝叶色性状的遗传遵循________定律。 • (2)表中组合①的两个亲本基因型为________，理论上组合①的F2紫
人体基因遗传的基本规律
• 二、人类遗传病的类型及遗传方式判断
• 1．几种系谱图比较
遗传病类型
一般规律
遗传特点
常隐
父母无病，女儿有病， 隔代遗传，男女发病
一定常隐
率相等
常显
父母无病，女儿有病， 连续遗传，男女发病
一定常显
率相等
常隐或X隐
父母无病，儿子有病， 一定隐性
隔代遗传
人体基因遗传的基本规律
遗传病类型 常显或X显
人体基因遗传的基本规律
• 3．基因互作问题分析 • 对于一个性状受两对等位基因控制的遗传学问题，提醒考生注意仔
细分析，杂交后代性状分离比不是典型的自由组合规律分离比。
人体基因遗传的基本规律
人体基因遗传的基本规律
• [例1] (2011·福建理综，27)二倍体结球甘蓝的紫色叶对绿色叶为显 性，控制该相对性状的两对等位基因(A、a和B、b)分别位于3号和8号 染色体上。下表是纯合甘蓝杂交试验的统计数据：
人体基因遗传的基本规律
• [解析] 考查对遗传定律的运用。 • (1)因是两对等位基因位于两对同源染色体上，其遗传必然遵循基因
的自由组合定律。 • (2)亲本是纯合个体杂交，绿色的基因型是aabb，F1全是紫色，F2紫
色与绿色之比是15∶1，所以亲本紫色叶的基因型是AABB。F1的基 因型是AaBb，自交得F2，紫色纯合子的基因型是AABB、AAbb、 aaBB，各占F2的1/16，共是3/16，又因为绿色占1/16，紫色就是 15/16，所以紫色中纯合子所占的比例是1/5。