第十章 基因突变《遗传学》
基因突变与染色体变异—基因突变(普通遗传学课件)
镶嵌范围的大小取决于突变发生的时期的早晚，突变发 生越早，镶嵌范围越大，发生越晚，镶嵌范围越小。 果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的，一旦发现 要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上 很重要，有不少新品种是通过芽变选育出来的，如温州早桔 就是源于温州密桔的芽变。
基因突变是自然界普遍存在的； 是生物进化过程中自然选择的最根本基础； 也是生物遗传育种的重要基础。
《遗传学》
基因突变的时期与表现
主要内容
一 基因突变的时期 二 基因突变的表现
一、基因突变的时期
生物个体发育的任何时期、任何部位都可能发生突变， 即体细胞和性细胞都可发生突变。
发生在体细胞中的突变，称为体细胞突变； 发生在性细胞中的突变称为性细胞突变。 性细胞中发生突变的比率比体细胞高。 在自交的情况下，显性突变表现的早而检出纯合体慢； 隐性突变，表现的晚而检出纯合体快。
烷基化
C — G*
去嘌呤
C—
复制
C—G G—C A—T T—A
不变
颠换
颠换
转换
二、诱变剂的种类及诱变机制
（四）引起DNA复制的错误 某些诱变剂如2-氨基吖啶，ICR170是一种烷化剂和吖 啶类相结合的化合物，能嵌入DNA双链中心的碱基之间， 引起单一核苷酸的缺失或插入。 （五）高能射线或紫外线引起DNA结构或碱基的变化 高能射线对DNA的诱变作用是多方面的，如引起DNA 链的断裂或碱基的改变。 紫外线被DNA吸收之后，促使分子结构发生离析，直 接产生诱变作用。
可见光
线的照射剂量成正比。
经过解聚作用使突变恢复正
《基因突变 》课件
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
遗传学课件第十章 基因突变
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高等生物基因突变时期与性状表现
突变时期
显性突变
高
性细胞
突变当代表现突变性 状。
等
生
突变当代表现为嵌合
物 体细胞 体，镶嵌范围取决于
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16/252
突变发生的时期和部位：
P249 基因突变通常是独立发生的，即某一基因位 点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基 因。例如 AA突变为Aa，或aa突变为Aa。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就能 表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象，形成 嵌合体。突变发生的越早，镶嵌范围越大。
4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导 致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
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第10章 基因突变
第一节 基因突变的时期和特征 P249
第二节 基因突变与性状表现 P253
第三节 基因突变的鉴定
P254
第四节 基因突变的分子基础 P258
5/252
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１.形态突变（morphological mutation），是泛指能 造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称 为可见突变（visible mutations）
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第五节 基因突变的诱发
P263
第六节 转座因子
P268
本章小结
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第一节 基因突变的时期和特征
由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为 突变体或突变型(mutant)。
《遗传学基因突变》PPT课件
表 21-2 点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例)
无义突变 DNA TAC→TAA , TAG
↓↓↓↓
RNA UAC UAA UAG ↓↓↓↓ aa Tyr Och Amb
（三）基因突变的时期
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
（3）嵌合剂的致突变作用：
吖啶类染料: 吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等碱基对的类 似物
可嵌入到DNA双链或单链的碱基对之间，能引起单个碱 基对的插入或缺失，造成移码突变。
原黄素
吖啶橙
(a) 增加碱基
插入剂分子
模板链 5’ ATCAG TTACT3’ 新合成链 3’TAGTC G AATGA5’
AT GT C TACAG
AT GGC TACCG
AT GCC TACAG
（2）脱氨基(deamination)：C脱氨基变成U；A 脱氨基变成H，造成转换。
NH2
O
H
H
H
N
N
Deamination
HNO
HNO
Cytosine
Uracil
Fig. 21- Deamination of cytosine to uracil.
诱发突变（induced mutaion） ：有机体暴露在诱 变剂中引起的遗传物质改变。
《遗传学基因突变》课件
2 插入和缺失
DNA序列中插入或丧失一 段碱基，导致蛋白质结构 和功能的改变。
3 倒转转座子
染色体片段反向插入至同 一染色体的不同位置，导 致基因位置变化。
基因突变的原因和机制
1
环境暴露
2
暴露于致突变物质，如辐射、化学物质
和病毒感染。
3
自然突变
由随机事件引起，如突变率的自然浮动 和复制错误。
遗传易感
《遗传学基因突变》
探索基因突变的奥秘，从定义和概述开始，深入了解常见的遗传突变类型、 原因和机制，以及对人类的影响和后果。
基因突变的定义和概述
基因突变是指基因序列发生的随机或有意的改变，常见于DNA分子的结构和 功能。
常见的遗传突变类型
1 点突变
单个碱基的改变，包括错 义突变、无义突变和无框 移码突变。
基因测序
通过测序技术对基因组进行细致的分析，以发现突变。
遗传测试
通过基因检测，判断遗传病风险和个人基因特征。
细胞和组织分析
观察染色体结构和功能异常，检测遗传性疾病。
基因突变的治疗和预防措施
基因治疗和基因编辑技术为潜在的治疗基因突变相关疾病提供了新的途径。预防措施包括遗传咨询和生活方式 改变。
展望和未来研究方向
未来的研究将致力于更深入地理解基因突变的机制，开发更有效的治疗方法，并应对不断出现的新突变类型。
遗传因素导致易受突变影响，如基因修 复机制缺陷。
基因突变的影响和后果
遗传病
突变导致的蛋白质异常会引发各 种遗传性疾病，如遗传性癌症和 遗传性心脏病。
进化和适应性
突变推动了物种的进化，使生物 能够适应不断变化的环境。
遗和抗病能力。
基因突变的检测方法与应用
遗传学第10章 基因突变PPT
种上有重要意义。
动物克隆技术出现后，动物体细胞的突变也可 通过克隆技术得以繁殖和保存。
2. 基因突变的类型
(1)形态突变（morphological mutation）
形态突变主要影响生物体的外观形态结构，
如形态、大小、色泽等肉眼可见，所以也叫
可见突变（visible mutation）。
(4) 直接抑制突变与间接抑制突变
直接抑制突变（direct suppressors）: 通过恢复或部分 恢复原来突变基因蛋白质产物的功能而使表现型恢复为野 生型状态。如基因内突变的抑制。 间接抑制突变（indirect suppressors）: 不恢复正向突 变基因的蛋白质产物的功能，而是通过改变其他蛋白质的 性质或表达水平而补偿原来突变造成的缺陷，从而使野生
胞嘧啶脱氨基产生尿嘧啶
5-甲基胞嘧啶（m5C）脱氨，产生T，结果使 m5C∶G转换成T∶A，由于该突变不能通过修复 机制得到校正，因此基因组中m5C位点突变率很 高，是突变热点。
m5C脱氨产生胸腺嘧啶
(3)转座成分的致变 转座成分通过复杂的转座机制将其复制
拷贝插入到基因组的另一位点。倘若该位点
处于一个基因的内部，则该片段的插入将导 致移码或整码突变或造成基因失活。
(4)利弊性 ●大多数基因突变对生物的生长发育是有害的。
一般表现为某种性状的缺陷，生活力降低，生育
反常，极端的会造成当代致死等。
●少数突变能促进和加强生命力，利于生物存
在，可被自然和人工选择保留下来。
抗虫
抗倒
●基因突变的有利性和有害性，有时是相对的。 △与生物所处的环境有关，如：矮秆 有害性：在高秆群体中受光不足、发育不良。 有利性：在多风或高肥地区有较强抗倒伏性。 △与人类和生物本身需要的不一致性有关, 如: 作物的落粒性对生物有利、对人类无益。 植物雄性不育对生物不利、对人类有益。
基因突变
第十章基因突变(一) 名词解释：1.转换（Transition）：同型碱基的置换，一个嘌呤被另一个嘌呤替换；一个嘧啶被另一个嘧啶置换。
2.颠换（Transversion）：异型碱基的置换，即一个嘌呤被另一个嘧啶替换；一个嘧啶被另一个嘌呤置换。
3.基因突变（gene mutation）：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对应关系。
4.正向突变(forward mutation)：野生型基因经过突变成为突变型基因的过程。
回复突变5.无义突变（nonssense mutation）：碱基替换导致终止密码子（UAG UAA UGA）出现，使mRNA的翻译提前终止。
6.错义突变（missense mutation）：碱基替换的结果引起氨基酸顺序的变化。
有些错义突变严重影响蛋白质活性，从而影响表型，甚至是致死的。
7.移码突变（frameshift）：增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。
移码突变8.产生的是mRNA上氨基酸三联体密码的阅读框的改变，导致形成肽链的不同，是蛋白质水平改变。
or在DNA分子的外显子中插入或缺失1个或2个或4个核苷酸而导致的阅读框的位移。
从插入或缺失碱基的地方开始，后面所有的密码子都将发生改动，翻译出来氨基酸完全不同于原来的，遗传性状发生很大差异。
9.转座子（transposon）：能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的DNA序列单位。
10.回复突变(back mutation)：突变型基因通过突变而成为原来野生型基因。
11.自交不亲和性(self incompatibity)：自花授粉不能受精（结实）或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。
12.致死突变(1ethal mutation)：能使生物体死亡的突变称为致死突变。
13.同义突变（samesense mutation）：碱基替换翻译出的氨基酸不改变。
(二) 是非题：1.基因突变是指组成基因的DNA分子内部的组成和结构发生变化。
遗传学课件第10章 基因突变
但 磷 酸
无嘌呤位点没有碱基特异地与之互补， 而是随机地选择一个碱基插入。
胞嘧啶和5-甲基胞嘧啶脱氨基后分别 变成尿嘧啶和胸腺嘧啶
自发突变的分子基础
DNA复制错误引起的基因突变
自发化学改变引起的基因突变(碱 基脱嘌呤 (depurination)、脱氨基 (deamination)
Expansion of the CGG repeats to such a degree results in a methylation of that portion of the DNA, effectively silencing the expression of the FMR1 protein.
p249
突变的分子基础
自发突变的分子基础
DNA复制错误引起的基因突变
自发化学改变引起的基因突变(碱基脱 嘌呤 (depurination)、脱氨基 (deamination)
转座因子及插入序列引起的基因突变 Nhomakorabea重组错误
在DNA复制中由于互变异构移位所产生的突 变
在DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失
Inheritance of Fragile-X syndrome.
《遗传学》朱军版习题及答案
《遗传学（第三版）》朱军主编课后习题与答案目录第一章绪论 (1)第二章遗传的细胞学基础 (2)第三章遗传物质的分子基础 (6)第四章孟德尔遗传 (9)第五章连锁遗传和性连锁 (12)第六章染色体变异 (15)第七章细菌和病毒的遗传 (21)第八章基因表达与调控 (27)第九章基因工程和基因组学 (31)第十章基因突变 (34)第十一章细胞质遗传 (35)第十二章遗传与发育 (38)第十三章数量性状的遗传 (39)第十四章群体遗传与进化 (44)第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
基因突变-医学遗传学课件
要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征，为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异， 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ，揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中，DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变，进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程，导致代谢紊乱或异常，
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变，通常会引起一定 的表型效应，是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ，不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对， 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失，导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播，对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系，了解疾病的发病机制，为治疗和预防提供理论依据。
遗传学第十章基因突变
动 物 形 状 变 异
21
植物形状 变异
22
23
荷花 变异
荷花 变异
荷花莲头变异
26
南瓜形状变异
27
竹 子 形 状 变 异
28
不同颜色的金鱼草花朵 紫徽的三种花色
红花和白花
29
花 形 突 变
30
棉花不育花
棉花可育花
31
玉 米 雄 穗 颜 色 变 异
32
红麻不育突变体
红麻长柱头突变体
6．人类需要和生物本身突变利弊的不一致性： 禾谷类作物的落粒性对生物有利、对人类无益。 水稻、玉米、高粱雄性不育对生物不利、对人类有益，
可以省去制种时的去雄麻烦。
86
㈣、突变的平行性:
亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的 基因突变。
由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所 具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对 人工诱变有一定的参考意义。 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
①. 隐性突变：AA Aa，当代不表现，F2表现。 ②. 显性突变：aa Aa，当代即能表现，与原性状并存，形成
镶嵌现象或嵌合体。 突变早，镶嵌范围大，如叶芽发生突变 突变枝。 突变迟，镶嵌范围小，突变范围局限于一个花朵或果实， 甚至仅限于它们的一部分。 如：番茄果肉、苹果的半红半黄现象。
观赏桃花，一朵花上有不同颜色。
子
A型 (IAIA) AB型 (IAIB)
亲
AB型 (IAIB)
×
A型 (IAi)
子
A型 (IAIA) A型 (IAi) B 型 (IBi) AB型 (IAIB)
㈢、突变的有害性和有利性:
第十章基因突变
第十章基因突变基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。
第一节基因突变的时期和特征基因突变在自然界广泛地存在。
由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体，或称突变型。
1、基因突变的时期突变可以发生在生物个体发育的任何时期，亦即体细胞和性细胞都能发生突变。
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体。
2、基因突变的一般特征(一)突变的重演性和可逆性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，这称为突变的重演性。
基因突变象许多生物化学反应过程一样是可逆的，在多数情况下，正突变率总是高于反突变率。
(二)突变的多方向性和复等位基因基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。
例如，基因A可以突变为a，也可以突变为a1、a2、a3、……等。
a、a1、a2、a3、……对A来说都是隐性基因，同时a、al、a2、a3、……等之间的生理功能与性状表现又各不相同。
位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。
(三)突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。
极端的会导致死亡，这种导致个体死亡的突变，称为致死突变。
突变的有害性是相对的，而不是绝对的。
(四)突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。
这种现象称为突变的平行性。
第二节基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现基因突变是独立发生的，一对等位基因一般总是其中之一发生突变，另一个不同时发生突变。
基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢，因显隐性而有所不同。
在自交的情况下，相对地说，显性突变表现的早而纯合的慢(在第一代就能表现，第二代能够纯合，而检出突变纯合体则有待于第三代)；隐性突变与此相反，表现的晚而纯合的快(在第二代表现，第二代纯合，检出突变纯合体也在第二代)。
基因突变医学遗传学课件
细胞治疗
细胞治疗是一种通过改造或培养细胞来治疗疾病的方法。它包括干细胞治疗、免疫细胞治疗等技术。 细胞治疗可以用于治疗由于基因突变导致的遗传性疾病，如帕金森病、肌萎缩性侧索硬化症等。
干细胞治疗是一种通过使用干细胞来修复或替换受损组织的方法。干细胞具有自我更新和多向分化的 能力，可以用于治疗多种遗传性疾病和组织损伤。免疫细胞治疗则是通过改造免疫细胞来增强其攻击 肿瘤或病毒的能力，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗的有效性
虽然有些基因治疗在实 验室和动物实验中取得 了成果，但在临床试验 中其有效性仍需进一步 验证。
公众对基因治疗的接受程度
1 2
公众对基因治疗的认识不足
由于基因治疗相对较新，公众对其原理、应用和 风险了解有限，影响了接受程度。
伦理和法律问题
基因治疗涉及到人类遗传物质的改变，可能引发 伦理和法律问题，需要深入探讨和规范。
药物干预
药物干预是另一种治疗基因突变的方法。它通过使用特定的药物来调节或修复缺 陷基因的功能，从而达到治疗疾病的目的。药物干预可以用于治疗多种遗传性疾 病，如糖尿病、高血压等。
药物干预的优势在于其方便、安全、经济等。但是，药物干预只能缓解症状，不 能根治疾病。此外，有些药物可能会产生副作用，需要严格控制使用剂量和使用 时间。
基因突变医学遗 传学课件
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目录
• 基因突变概述 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与诊断 • 基因突变的治疗 • 基因突变的社会影响与伦理问题 • 未来展望与挑战
01
基因突变概述
基因突变定义
基因突变是指DNA分子中发生 碱基对的替换、增添或缺失， 而引起的基因结构的改变。
这些变化可以发生在染色体 DNA或线粒体DNA。
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
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第十章基因突变
本章习题
1．举例说明自发突变和诱发突变、正突变和反突变。
答：通过外界环境条件的自然作用，或由植物体内生理生化变化而发生的突变，称为自发突变。
如寿星桃是由正常的桃突变而来（DwDw-Dwdw-dwdw）。
自然条件下，水稻的矮生型、棉花的短果枝、玉米的糯性胚乳等性状，都是基因自发突变的结果。
人为地利用物理、化学或其它因素影响而发生的突变称为诱发突变。
如辐射诱发引起的苹果短枝型变异、人工诱发樱桃紧凑型变异。
基因突变像许多生物化学反应过程一样是可逆的，即显性基因A可以突变为隐性基因a，而隐性基因a也可突变为显性基因A。
前者通常称为正突变，后者称为反突变或回复突变。
例如水稻有芒基因A可以突变为无芒基因a，而无芒基因a也可突变为有芒基因A。
2．什么叫复等位基因？人的ABO血型复等位基因的遗传知识有什么利用价值？
答：位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。
复等位基因并不存在于同一个体（同源多倍体是例外），而是存在于同一生物类型的不同个体里。
人的ABO血型就是由IA、IB和i三个复等位基因决定着红细胞表面抗原的特异性。
其中，IA基因、IB基因分别对i基因为显性，IA与IB为共显性。
根据ABO血型的遗传规律可进行亲子鉴定等。
3．何为芽变？在生产实践上有什么价值？
答：芽变是体细胞突变的一种，突变发生在芽的分生组织细胞中。
当芽萌发长成枝条，并在性状上表现出与原类型不同，即为芽变。
芽变是植物产生新变异的丰富源泉，它既可为杂交育种提供新的种质资源，又可从中选出优良新品种，是选育品种的一种简易而有效的方法。
全世界有一半苹果产量来自于芽变，如品种：元帅、红星、新红星、首红、超首红。
4．为什么基因突变大多数是有害的？
答：大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。
因为现存的生物都是经历长期自然选择进化而来的，它们的遗传物质及其控制下的代谢过程，都已经达到相对平衡和协调状态。
如果某一基因发生突变，原有的协调关系不可避免地要遭到破坏或削弱，生物赖于正常生活的代谢关系就会被打乱，从而引起程度不同的有害后果。
一般表现为生育反常，极端的会导致死亡。
5．有性繁殖和无性繁殖、自花授粉和异花授粉与突变性状表现有什么关系？
答：有性繁殖植物：性细胞发生显性突变，则在后代中立即表现；如果是隐性突变，后代自交也可以得到纯合的突变体。
体细胞发生显性突变，则以嵌合体形式存在；体细胞发生隐性突变，不能立即表现，如要使它表现则需要把隐性突变体进行有性繁殖。
无性繁殖植物：体细胞显性突变后，形成嵌合体，用嵌合体进行无性繁殖，可以得到表现各种变异的嵌合体，也可能得到同质突变体；发生隐性突变则无法通过无性繁殖使之得到表现。
自花授粉植物：一般自花授粉植物突变频率低，遗传上较稳定，但是突变后容易表现，容易被检出。
异花授粉植物：异花授粉植物突变频率相对较高，但是突变后不容易被检出。
因为显性突变成杂合状态存在，隐性突变大多被显性基因遮盖而不表现，只要在自交时基因型纯合，才能表现。
6．突变的平行性说明什么问题，有何实践意义？
答：亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。
这种现象称为突变的平行性。
根据这个特点，当了解到一个物种或属内具有哪些变异类型，就能够预见到近缘的其它物种或属也可能存在相似的变异类型，这对于人工诱变有一定的参考意义。
7．利用花粉直感现象测定突变频率，在亲本状态配置上应该注意什么问题？
答：一般应该用隐性纯合体作母本，用显性纯合体经诱变处理的花粉作父本进行杂交。
8．在高秆小麦田里突然出现一株矮化植株，怎样验证它是由于基因突变，还是由于环境影响产生的？
答：如果是在苗期发现这种情况，有可能是环境条件如土壤肥力、光照等因素引起，在当代可加强矮化植株与正常植株的栽培管理，使其处于相同环境条件下，观察它们在生长上的差异。
如果到完全成熟时，两者高度表现相似，说明它是不遗传的变异，由环境影响引起的；反之，如果变异体与原始亲本明显不同，仍然表现为矮秆，说明它可能是遗传的变异。
然后进行子代比较加以验证，可将矮化植株所收种子与高秆小麦的种子播种在相同的环境条件下，比较它的后代与对照在株高上的差异。
如矮化植株的种子所长成的植株仍然矮化，则证明在高秆小麦田里出现的一株矮化植株是由于基因突变引起的。
9．试述物理因素诱变的机理。
答：本章所指的物理因素只限于各种电离辐射和非电离辐射。
电离辐射包括α射线、β射线和中子等粒子辐射，还包括γ射线和X射线等电磁辐射。
电离辐射能使构成基因的化学物质直接发生电离作用。
轻者造成基因分子结构的改变，产生突变了的新基因，重者造成染色体的断裂，引起染色体结构的畸变。
本章所指的非电离辐射就是紫外线。
紫外线造成基因分子链的离析。
分子链已经离析的基因在重新组合的时候，有可能发生差错而出现基因突变。
紫外线特别作用于嘧啶，使得同链上邻近的嘧啶核苷酸之间形成多价的联合。
最通常的结果是促使胸腺嘧啶联合成二聚体；或是将胞嘧啶脱氨成尿嘧啶，或是将水加到嘧啶的C4、C5位置上成为光产物。
它可以削弱C与G之间的氢键，使DNA链发生局部分离或变性。
10．试用红色面包霉的生化突变试验，说明性状与基因表现的关系。
答：射线照射后的分生孢子可诱发突变，让诱变过的分生孢子与野生型交配，产生分离的子囊孢子，放入完全培养基里培养生长（基本培养基上只有野生型能够生长，突变型均不能生长），鉴定是否突变：
⑴.取出完全培养基中各组分生孢子，分别于基本培养基上，如果能够生长，说明仍与野生型一样，没有突变；如不能够生长，说明发生了变异；
⑵.把确定为突变型的各组材料，分别培养于加入各种物质的基本培养基中，如某一培养基上能生长，就说明控制合成加入物质的这种基因发生了突变；
⑶.如在上步2中确定为缺乏维生素合成能力的突变型，再进一步在培养基中分别加入各种维生素分别培养这种突变型，如果其中一个能生长，则说明是控制该个维生素合成的基因发生了突变。
上述生化突变的研究，清楚地说明基因控制性状，并非基因直接作用于性状，而是通过一系列生化过程来实现的。