基因突变、基因重组和染色体变异
基因突变、基因重组和染色体变异
来源三：染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少 单倍体 (1)单倍体特点： 植株弱小，高度不育。 (2)单倍体育种常用方法： 花药离体培养的方法，能明显缩短育 种年限（因后代不出现性状分离）
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素 纯合体 DDTT DDtt 高杆 高杆 抗病 不抗病
ddTT ddtt
矮杆 抗病
矮杆 不抗病
巩固练习：
4.下列有关单倍体的叙述，正确的是（
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
）
D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、 体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会遗传给后代 因内增添或缺失了某个碱基对
C．基因突变可以产生新的基因
B．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D．基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中，不正确的是
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 可以发生重组
B．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一：基因突变
1.概念：指基因结构的改变，包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。 实例：镰刀型细胞贫血症 自然突变： 自然条件下发生的突变 2.类型： 诱发突变： 人为条件下诱发的突变 3.原因： （1）外因：物理、化学和生物因素 （2）内因：DNA复制时出现差错
基因突变和基因重组染色体变异
较大的 DNA 片段的插入或缺失，可能会影响基因功能。
3 编码序列转移
基因间的 DNA 片段移动，可能导致新的基因组合。
基因重组染色体变异的含义
基因重组染色体变异指的是染色体上的 DNA 片段在基因重组中重新组合，产生新的基因组合。
基因重组的过程
1
交联
两个染色体上的相同或相似的区域交联。
基因突变和基因重组染色体变异的影响
1 遗传病
基因突变和基因重组染 色体变异可能导致遗传 病的发生。
2 进化和物种形成
这些变异是进化和物种 形成的关键因素。
3 生物多样性
基因突变和基因重组染 色体变异增加了生物的 多样性。
结论和要点
• 基因突变和基因重组染色体变异是遗传学中重要的概念。 • 基因突变有点突变、大片段插入或缺失、编码序列转移等类型。 • 基因重组染色体变异包括倒位、重复、转座等类型。 • 这些变异对遗传病、进化和物种形成、生物多样性产生重要影响。
基因突变和基因重组染色 体变异
基因突变和基因重组染色体变异是遗传学中重要的概念。本演示将向您介绍 它们的含义、类型以及它们如何影响生物多样性和进化过程。
基因突变的定义
基因突变是 DNA 中发生的变化，可以导致遗传信息的改变。它是进化的驱动 力之一。
基因突变的类型
1 点突变
单个碱基的改变，如替换、插入或缺失。
2
切割和交换
交联的区域发生切割和交换，导致 DNA 片段的重新组合。
3
连接
重新组合的 DNA 片段和原始染色体重新连接。
ห้องสมุดไป่ตู้
基因重组染色体变异的类型
倒位
染色体上的 DNA 片段被翻转，改变基因的顺序。
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中的重要概念，也是考试中经常涉及的考点。
下面对这三个概念进行详细的小结。
1. 基因突变
基因突变是指基因序列中发生的改变。
基因突变有多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变、重复突变等。
其中，点突变是最常见的一种，它包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变指的是由于DNA序列发生改变导致某个氨基酸被替换成了另一个氨基酸，从而影响蛋白质的结构和功能；无义突变指的是由于DNA 序列改变导致一个密码子变成了终止密码子，从而导致蛋白质合成提前终止；同义突变则指的是由于DNA序列改变导致一个密码子变成了编码同样的氨基酸的另一个密码子，从而对蛋白质的结构和功能没有影响。
2. 基因重组
基因重组是指在染色体上不同的DNA分子之间发生交换，从而形成新的DNA序列。
基因重组包括同源重组和非同源重组。
同源重组指的是两个来自不同染色体上相同基因座的DNA分子之间发生重组，而非同源重组则是两个来自不同染色体上不同基因座的DNA分子之间发生重组。
基因重组在有性生殖过程中起着至关重要的作用，可以增加遗传多样性，促进种群进化。
3. 染色体变异
染色体变异是指染色体结构或数目发生改变。
染色体变异包括染
色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体易位和染色体多倍体等。
染色体变异可以导致某些遗传病的发生，也可以增加物种遗传多样性，促进种群进化。
总之，基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中非常重要的概念，理解它们的原理和作用，可以帮助我们更好地理解生物的遗传和进化。
生物的变异
生物的变异1、可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。
（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
2、基因突变有以下特点：①由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
②由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是随机发生的、不定向的。
基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。
基因突变的不定向表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，如控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。
③在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
1. 如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来；图⑤为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的（1）图①②都表示交叉互换，发生在减数分裂的四分体时期（2）图③中的变异会使基因所在的染色体变短（3）图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失（4）图中①②④的变异都不会产生新基因（5）基因突变具有不定向性，如基因a可以突变为基因d（6）a、b、c均可发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性（7）Ⅰ、Ⅱ中发生碱基对的增添、缺失或替换不会引起基因突变（8）若基因a上游的起始密码子发生突变可能影响其正常表达（9）基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定改变生物的性状（10）当环境改变时，原先对生物生存不利的性状也可能变得有利（11）同一双亲的后代，出现多种不同的性状组合，往往是由基因重组引起的（12）“21三体综合征”患者细胞内有三个染色体组导致联会紊乱从而不育（13）基因突变只有发生在生殖细胞中，突变的基因才能遗传给下一代（14）基因重组既可以发生在染色单体上，也可以发生在非同源染色体之间（15）格里菲思肺炎链球菌转化实验，R型细菌转化成S型细菌依据的遗传学原理是染色体变异（16）猫叫综合征是人的5号染色体缺失引起的遗传病（17）γ射线处理使染色体上某基因数个碱基丢失引起的变异属于基因突变（18）三倍体无子西瓜的培育过程产生的变异属于可遗传的变异（19）黄圆豌豆×绿皱豌豆→绿圆豌豆，这种变异来源于基因突变（20）染色体结构变异可导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变（21）三倍体西瓜不能产生种子，属于不可遗传变异（22）二倍体与四倍体杂交能产生三倍体，它们之间不存在生殖隔离（23）某染色体上的DNA缺失15个碱基对所引起的变异属于染色体片段缺失（24）某植物经X射线处理后若未出现新的性状，则没有新基因产生（25）经低温处理的幼苗体内并非所有细胞的染色体数目都会加倍（26）二倍体植株的花粉经脱分化和再分化后便可得到稳定遗传的可育植株（27）发生在水稻根尖细胞内的基因重组常常通过有性生殖遗传给后代（28）基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新性状（29）Aa自交时，由于减数分裂过程中基因重组导致后代出现性状分离（30）二倍体植株作父本，四倍体植株作母本，在四倍体植株上可得到三倍体无子果实（31）花药离体培养过程中，能发生的变异类型有基因重组、基因突变和染色体变异[知识点]染色体变异[答案]（4）（7）（9）（10）（11）（14）（17）（18）（20）（25）（28）[解析]可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
生物进化(基因突变、基因重组、染色体变异)
1.种群是生物进化的基本单位
种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体 基因库：一个种群中全部个所含有的全部基因 基因频率：某个基因占全部等位基因的比率
2.突变与基因重组为生物进化提供原材料
可遗传变异：突变与基因重组 不可遗传变异：由环境因素引起的
3.自然选择决定生物进化的方向
在自然选择作用下，种群基因频率会发生 定向改变，导致生物向一定的方向不断进化。
诱变育种在生产中的应用 原理：基因突变
方法
物理诱变：X射线、紫外线、激光等 化学诱变：亚硝酸，硫里获得更 多的优良变异类型
考点3
染色体结构变异和数目变异
染色体结构变异： ①染色体中某一片段缺失(缺失） ②染色体中增加某一片段（增添） ③染色体某一片段移接到另一条非同源染 色体上（易位） ④染色体中某一片段位置颠倒（倒位）
产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查以及基因诊断 遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了 解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断， 进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发 风险率，并且提出防治政策和建议。 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁 系血亲 原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率 较大，使后代患病概率加大。
考点3
人类基因组计划及其意义
概念：是测定人类基因组的全部DNA（22 ＋X+Y）序列，解读其中包含的遗传信息。 意义：通过人类基因组计划，可以了解 与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等 疾病有关的基因，对这些目前难以治愈的 疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。
三、 生物的进化 考点1 现代生物进化理论的主要内容
4.隔离导致物种的形成
隔离是物种形成的必要条件 判断是否存在生殖隔离：能否交配，交配 能否产生可育后代 备注：物种形成的三个基本环节①突变与 基因重组②自然选择③隔离
基因突变、基因重组和染色体变异
【例 1】下图表示某植物正常体细胞的染色体组成。下列 各选项中，可能是该植物基因型的是( B ) A．ABCd B．Aaaa C．AaBbCcDd D．AaaBbb 【思路点拨】本题的解题关键是要看懂图。细胞内 形态、大小相同的染色体有4条，所以此细胞含有4 个染色体组，AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa 等均是符合要求的基因型。选项A表示含1个染色体 组， C 表示的是含 2 个染色体组， D 表示含 3 个染色 体组。
4．实例：镰刀型细胞贫血症
(1)直接病因：血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换。
(2) 根本原因：血红蛋白基因 (DNA) 上 碱基 发生改变，由 A—T变为T—A。 5．特点 (1)普遍性：在生物界中普遍存在。
(2)随机性：生物个体发育的任何时期。
(3)低频性：突变频率很低。
(4)不定向性：可以产生一个以上的等位基因。
四、染色体变异
数目变异： (1)染色体组成倍增加或减少
多倍体
(2)个别染色体的增加或减少：如21三体综合症
五、杂交育种和诱变育种
方法 比较项目 杂交育种 将 两 个 或多个品种的优 良 性 状 通过 交 配 集 中 在 一 起， 再经过选择 和 培 育，获得新品种的 方法 基因重组 人工诱变育种 是指利用物理因素或 化学因素来处理生物， 使生物发生 基因突 变 ，获得新品种的 方法 基因突变
【解析】本题考查多倍体育种方法操作。抑制第一次卵裂导致 染色体加倍，培育而成的个体为四倍体，A项错误。用γ射线破 坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后形成的新个体为单倍体， B项错误。C项利用核移植方法获得的个体为二倍体，C项错误。 精子中含有一个染色体组，次级卵母细胞含有两个染色体组， 两者结合形成的含有极体的受精卵中含有三个染色体组，发育 而成的个体为三倍体，D项正确。
第18讲 基因突变、基因重组和染色体变异
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
二、染色体变异 1、染色体结构的变异
染色体上基因的数目或排列顺序发生改变 颠倒
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
二、染色体变异
B
（福建）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产 生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的 变异是
A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体 数目变异
四倍体 × 二倍体
授粉
三倍体
二倍体
无籽西瓜
（16分）克氏综合征是一种性染色体数目异常
的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个
患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染
色体组成为44+XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员
的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：
第1-2讲
基因突变、基因重组和 染色体变异
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组 本镰血接镰血原刀症原症刀因型发因型发是细生是细生什胞的什的胞么贫根么贫直？？
正常红细胞 镰刀型红细胞
组成血红蛋白的多肽链上发生了氨基酸替换 谷氨酸——缬氨酸
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
C
(08广东理基)有关基因突变的叙述，正 确的是 A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
D
（山东理综）7．DNA分子经过诱变，某 位点上的一个正常碱基（设为P）变成了 尿嘧啶，该DNA连续复制两次，得到的4个 子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为 U-A、A-T、G-C、C-G，推测“P”可能是
基因突变、基因重组和染色体变异
【学习目标】1、举例说明基因突变的特点和原因。
2、举例说出基因重组。
3、说出基因突变和基因重组的意义4、染色体结构及数目变异的类型，进行低温诱导染色体数目变化的试验。
【学习重点】1.基因突变的概念及特点，基因突变的原因。
2. 染色体数目及结构的变异。
【学习难点】1.基因突变和基因重组的意义。
2.染色体组、二倍体、三倍体、多倍体、单倍体的概念 【使用说明】1.独立完成本学案，注意对自己存在问题和疑惑的记录和总结。
2.各组学科组长按时收交，各组组长督促落实，争取全部达标。
【课前自主学习】一：基因突变和基因重组1、基因突变的概念： 。
2、基因突变的实例： 。
症状（见课本P80）蛋白质 正常异常 (直接原因)氨基酸 谷氨酸 缬氨酸mRNADNA CTT （ ）（根本原因） 3、基因突变发生的时间： 。
**进行有性生殖的生物，基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般 。
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递给后代。
人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为 。
4、基因突变产生的原因 ①外来因素的影响易诱发生物发生 物理因素：如紫外线、 和 等射线 、 等 基因突变并提高 化学因素：如 、 等突变频率的因素 生物因素：如某些 、某些 等 ②自身原因DNA 分子复制时偶尔发生错误，DNA 的碱基组成发生改变等原因自发产生。
5、基因突变的特点① ② ③ ④ ⑤ 可逆性 ⑥ 多害少利性 6、基因突变的意义基因突变是 产生的途径，是生物变异的 。
是 的原始材料。
二、基因重组1的过程中，控制不同状的 。
①：减数分裂时非同源染色体上的 自由组合 2、几种重组的情况 ②减数分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间 的DNA 技术或基因拼接技术）（第六章学习）3.基因重组的意义 三、染色体的变异 1、 定义：由 引起的变异。
如猫叫综合征是由人的 缺失引起的遗传病，而果蝇的棒壮眼是由于染色体中 某一片段引起的变异。
高中生物基因突变知识点总结
高中生物基因突变知识点总结高中生物的基因突变学得如何?生物的基因突变非常重要，也是高考的必考知识点。
下面由店铺为大家提供关于高中生物基因突变知识点总结，希望对大家有帮助!高中生物基因突变第一节一、生物变异的类型1、不可遗传的变异(仅由环境变化引起)2、可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)，包括：基因突变;基因重组;染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等;化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：(1)普遍性(2)随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上)(3)低频性(4)多数有害性(5)不定向性【注】体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。
(二)基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：(1)非同源染色体上的非等位基因自由组合(2)四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换高中生物基因突变第二节一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异1、类型(1)个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征(多1条21号染色体)(2)以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜2、染色体组(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
(2)特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
(3)染色体组数的判断：① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例：以下各图中，各有几个染色体组?② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?(1)Aa ______(2)AaBb _______(3)AAa _______(4)AaaBbb _______(5)AAAaBBbb _______(6)ABCD ______答案：2 2 3 3 4 13、单倍体、二倍体和多倍体单倍体：由配子发育成的个体。
第5章 基因突变及其他变异(背诵版)高一下学期生物必背知识清单(人教版2019必修2)
第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.变异类型：不可遗传变异：仅由环境因素改变引起的变异，遗传物质未改变。
可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组和染色体变异。
2.基因突变（1）镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。
②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。
正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。
③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。
根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。
（2）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3.对蛋白质和生物性状的影响类型对肽链(蛋白质)的影响对性状的影响替换影响小，只改变肽链中1个氨基酸的种类或不改变性状改变：突变前后转录形成的密码子决定不同氨基酸性状不变：突变前后转录形成的密码子决定同种氨基酸增添缺失影响大，插入或缺失位点后的氨基酸序列全部改变性状一定改变注：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有：①在增添(缺失)部位对应的mRNA 中形成终止密码子，翻译出的肽链变短。
②使转录出的mRNA 中的密码子位置后移，翻译出的肽链变长，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部改变。
4.对后代的影响（1）配子突变：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。
此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。
诱发基因突变的因素：物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
5.诱发基因突变的因素：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
(外因)诱发基因突变的因素：生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
6.基因突变的内因：DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
基因重组基因突变染色体变异的区别
基因重组基因突变染色体变异的区别基因重组、基因突变和染色体变异，这几个词听起来有点吓人，但其实就像是基因的“换装游戏”，让我们来好好聊聊它们的区别，顺便加点幽默，让科学变得轻松些。
1. 基因重组1.1 什么是基因重组？基因重组就像是在派对上交换衣服，你有个T恤，我有个夹克，咱们互换一下，结果每个人都穿得不一样了。
在生物的世界里，基因重组发生在生殖细胞形成的过程中，特别是在减数分裂的时候。
父母的基因会随机组合，形成新的基因组合，这就是我们每个人都有独特个性的原因之一。
1.2 基因重组的作用这个过程真是神奇，简直是生命的调味剂！基因重组让遗传变得多样，增强了物种的适应能力。
想象一下，如果所有人都长得一模一样，那该多无聊啊，对吧？有了基因重组，世界五彩斑斓，各种各样的性格、外貌，活脱脱一个百花齐放的盛宴！2. 基因突变2.1 基因突变是啥？说到基因突变，那就像是在电影里突然出现了个意外情节。
基因突变是指基因序列的变化，可能是个小字母的替换，或者是某个基因消失了，甚至是整个基因片段的增加。
就像是你在一篇文章里不小心写错了一个字，结果意思就完全变了。
突变可能是自发的，也可能是由于环境因素，比如辐射、化学物质等。
2.2 突变的好与坏突变有时候是个“黑天鹅事件”，让人措手不及。
有的突变可能会引发遗传病，真是让人捧心。
不过，也有一些突变是有利的，甚至能让生物更适应环境。
比如，抗生素抵抗的细菌就是个突变的赢家，简直是生物界的“超级英雄”。
3. 染色体变异3.1 染色体变异的介绍染色体变异就像是一场群体舞蹈，突然有人踩到了脚，结果整个舞步都乱了。
染色体变异涉及到染色体的结构或数量的改变，可能是某条染色体的片段缺失，或者整条染色体的复制。
常见的变异有缺失、重复、易位等，就像拼图少了几块，或者拼错了位置。
3.2 变异的影响染色体变异可以导致一些严重的遗传疾病，比如唐氏综合症，就是由于第21号染色体的三体性造成的。
这种变异不仅影响个体，甚至能影响整个种群的健康。
基因突变_染色体变异_基因重组的对比及区分
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
(1)细胞内形态相同
的染色体（同源染色体） 有几条，含有几个染色 体组。如图细胞中相同 的染色体有 4 条，此细 胞中有 4 个染色体组。
( 2) 根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状（单位性状） 的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有3 个染色体组，也可以记作：同一个字母不分大小，重复出现几次，就是几个染色体 组。
粗壮 糖类和蛋白质
比较大
（4）单倍体 ① 概念: 由__________________发育而来, 染色体数和染色体组数是正常体细胞 未受精的生殖细胞 的一半, 即体细胞中含有____________染色体数目的个体。基因突变及其他变 异基因突变实例类型对性状影响意义基因重组类型意义染色体变异染色体结构 变异染色体数目变异染色体组单倍体二倍体和多倍体 ② 特点：与正常植株相比, 植株长得 _____，且__________。 本物种配子
( 3) 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目=染色体数/ 染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的 数目为2个。
例题五: 下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则 染色体数与图示相同的 甲、乙两种生物体细胞 的基因型可依次表示为
A．甲：AaBb
五、染色体变异
类型: 染色体结构的改变 染色体数目的改变
1.染色体结构的变异 （1） 概念: 由___________ 的改变而引起的变异。 染色体结构 （2） 种类： ① 缺失：染色体中_________缺失引起的变异。如图3。 ② 重复：染色体中______某一片段引起的变异。如图4。
基因突变、基因重组和染色体变异列表比较(完整资料)
基因突变、基因重组和染色体变异列表比较(完整资料）(可以直接使用，可编辑优秀版资料，欢迎下载）基因突变、基因重组和染色体变异列表比较比较TAＬEN技术与ＺFＮ技术重组锌指核酸酶(zinc－fingeｒnucleaｓes,ZFN）技术与转录激活因子样效应蛋白核酸酶（trａnsｃrｉｐtion activaｔor-ｌikｅｅｆｆｅctoｒnuclease ｓ，TALEN）技术是可以对基因组进行定点修饰的基因编辑技术，可精确地定位到基因组的某一位点上并剪断靶标DＮA片段从而插入新的基因片段,从而对原基因组进行“编辑”。
ＺＦN技术依赖于特异性识别并结合DNA的锌指蛋白和FokI核酸内切酶可剪切结构域组成的融合蛋白，可切割特异ＤＮA序列并引起ＤNA双链断裂（ｄoublｅ—strand breakｓ，DＳB），DSB激活细胞的DNＡ修复机制,从而定点修饰基因组。
TAＬEN是由转录激活因子样效应物（TALE）代替ZF与ＦｏｋI核酸内切割域组成的基因编辑工具。
一、结构与原理ZＦN技术中，锌指结构域通常由3－６Cys2—His2型锌指单元串联而成,他们借助一个Ｚn２+形成ββα构象,其中α螺旋中的—1,+3，+6位的三个氨基酸直接与靶DNA的三联碱基相互作用.这三个残基中的任一残基的改变都会影响ZF 对目标碱基的识别。
根据目的基因设计8－10个锌指结构域并与FokI结合可构成靶向特定位点的ＺFＮs,在FｏkI切割域的二聚化作用下完成对目的基因的编辑.ＴAＬＥ蛋白包括三部分：Ｎ端序列、C端序列、由高度保守的重复单元组成的中心重复区。
每个重复单元中除12、1３位氨基酸可变外其余几乎相同,1２、1３位的两个氨基酸被称为重复可变的双氨基酸残基(repeat vａrible dｉ-resｉdue ｓ,RＶDs）。
ＲＶD与A、T、C、G之间有着严格的对应关系，即NＩ—Ａ；NG-T；HD－C；ＮN—Ｇ。
构建TALE时，根据靶DNA序列变换ＲVDs并串联重复单元并与FoｋI切割结构域结合，TＡLE与靶位点结合，二聚化的ＦｏkＩ对其进行切割，完成基因编辑操作.二、ZFN、TＡLEN异同点比较与ZFN相比,TAＬＥN的优势是十分明显的。
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害变异多，是变 异的主要来源， 进化的重要因素
多；成熟迟， 结实少
高度不孕
黄圆与绿皱豌豆 举 杂交，后代产生 例 黄皱与绿圆个体
镰刀型细 胞贫血症
普通小麦 （六倍体）
雄蜂、单 倍体玉米
请判断下列细胞中各有多少个染色体组？
2个
3个
4个
1个
2个
4个
例2.判断下图中分别有几个染色体组，每个染色 体组怎么表示？
1、大麦的一个染色体组有7条 染色体，在四倍体大麦根尖细 胞有丝分裂后期能观察倒的染 色体数目是（ ）
A、7条
B、14条 D
C、28条 D、56条
2、将基因型为AaBb（独立遗传）的玉 米的一粒花粉离体培养获得幼苗，再用 秋水仙素处理幼苗，处理后的植株的基 因型为（ ）
B
A、Ab或ab或Ab或aB B、AABB或aabb或AAbb或aaBB C、AB、ab、Ab、Ab D、AABB或aabb或AABb或aaBb
D．丙中5与6两条单体之间的交叉互换导致非等位基因之间的互换
例3.指出下面细胞分别处于什么时期，此时细 胞中各有几个染色体组？
减Ⅱ后期 有丝后期 有丝中期 减Ⅰ后期
2个
2个
4个
2个
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生活中的辛苦阻挠不了我对生活的热 爱。20. 12.302 0.12.3 0Wedne sday, December 30, 2020
始材料
加快了进化的速度
举例
镰刀型细胞贫血症
一母生九子，连母 十个样
6．下图是某二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染 色体，字母代表染色体上的基因)，据图判断不正确的是 ()
.
A．该动物的性别为雄性 B．乙图表明该动物发生了基因突变
答案：D
C．1与2或1与4的片段交换，前者是基因重组后者是染色体结构变异
组。
例：分析对照图，从A B C D中确认出表示标含一 个染色体组的细胞，是图中的（ ）
B
对照
A
B
C
D
可遗传变异三种来源的比较
基因重组
基因突变
染色体变异
多倍体
单倍体
变异 控制不同性状的 实质 基因重新组合，
产生新的基因型
基因分子结构 发生改变，产 生新的基因
减数分裂形成配子时，复制过程中，
产生 非等位基因的自由组 基因中脱氧核
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让自己更加强大，更加专业，这才能 让自己 更好。2 020年1 2月下 午4时39 分20.1 2.3016 :39Dec ember 30, 2020
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这些年的努力就为了得到相应的回报 。2020 年12月3 0日星 期三4时 39分58 秒16:3 9:5830 December 2020
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科学，你是国力的灵魂；同时又是社 会发展 的标志 。下午4 时39分 58秒下 午4时3 9分16: 39:582 0.12.3 0
2.基因突变对蛋白质中氨基酸序列的影响
碱基对 影响范围
对氨基酸的影响
替换
小 只改变1个氨基酸或不改变
增添
插入位置前不影响，影响 大
插入位置后的序列
缺失
缺失位置前不影响，影响 大
缺失位置后的序列
5．子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中的哪 些过程可以发生基因重组 ( )
A．①②④⑤ C．③⑥
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人生得意须尽欢，莫使金樽空对月。1 6:39:5 816:39 :5816: 3912/3 0/2020 4:39:58 PM
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做一枚螺丝钉，那里需要那里上。20. 12.301 6:39:5 816:39 Dec-20 30-Dec -20
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日复一日的努力只为成就美好的明天 。16:39 :5816: 39:581 6:39We dnesda y, December 30, 2020
生物多样性的重要原
生物变异的根本来源； 对生物进化有一定的
意义 因；对生物进化有重
提供生物进化的原始
意义
要意义
变异类 型比较项目
基因突变
基因重组
所有生物都可发生，包 只适用于真核生物 适用范围
括病毒，具有普遍性 有性生殖
结果 产生新的基因
产生新基因型
是变异的根本来源，为 是形成生物多样性
意义 生物进化提供最初的原 的重要原因之一，
B．①②③④⑤⑥
D．④⑤
答案：D
染色体变异 染色体结构的变异
染色体数目的变异
一 变异类型: 染色体结构的变异: １缺失： ２重复： ３倒位： ４易位：
二.染色体数目变异
１细胞内的个别染色体的增 加或减少
２细胞内染色体数目以染色 体组的形式成倍的增加或减 少
请思考：
1、果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
A．3 ：1
B．1 ：2 ：1
C．1 ：4 ：1 D．1 ：6 ：1
答案：C点
1.判断下图所示细胞所在的生物是几倍体( )
八倍体， 三倍体， 二倍体， 二倍体， 四倍体。
某地区一些玉米植株比一般玉米植株早熟，生长 整齐而健壮，果穗大，籽粒多，因此这些植株可 能是( )
A.单倍体 B.三倍体 C.四倍体 D.杂交种
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安全放在第一位，防微杜渐。20.12.3 020.12 .3016: 39:581 6:39:5 8Decem ber 30, 2020
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加强自身建设，增强个人的休养。202 0年12 月30日 下午4时 39分20 .12.30 20.12. 30
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精益求精，追求卓越，因为相信而伟 大。202 0年12 月30日 星期三 下午4时 39分58 秒16:3 9:5820 .12.30
答案： D
2．下列生命活动可能会使DNA分子结构发生改变的是?
①同源染色体分离②非同源染色体自由组合③基因突变
④同源染色体上等位基因互换 ⑤染色体结构变异
⑥染色体数目变异 ⑦着丝点的分裂，姐妹染色单体分离
A．①②③
B．③⑤⑦
C．③④⑤
D．③⑥⑦
答案： C
3．下列关于基因突变的描述，不正确的是 ( ) A．表现出亲代所没有的表现型叫基因突变 B．基因突变有显性突变. 和隐性突变之分 C．基因突变能人为地诱发产生 D．在光镜下看不到基因突变
2、Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
同源染色体
非同源染色体
3、雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体? Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
Q5：如果
将果蝇的精
子中的染色
体看作一组，
那么果蝇的
果 蝇
体细胞中有
的
几组染色体？
一 个
染
色
体
组
2、染色体组 细胞中的一组 非同源染色体，他们在形态和结构 上 各不相同 ，这样的一组染色体，叫做一个染色体
发生 DNA复制 时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂间期 时间
①新基因 产生的途径；②生物变异的根本来源 ；③生物 意义 进化的 原始材料
三、三种基因重组类型比较
非同源染色体上 同源染色体
重组
Hale Waihona Puke 非等位基因间的 非姐妹染色单体上的
类型
重组
基因重组
转基因技术实现的 基因重组
发生
减数第一次分裂前期
减数第一次分裂
基因结构的改变，包括
染色体变异
基因的重新组合发生
DNA
结构或数目变化而引起
概念
的变异
碱基对的增添、缺失和 的变异
替换
非同源染色体上的非
类型
等位基因自由组合
自然突变 人工诱变
结构变异 数目变异
适用范围
真核生物进行有性 生殖产生配子时
任何生物均可发生
真核生物
产生 结果
产生新的基因型
产生新的基因
可引起基因“量”的变 化
时间
时期 四分体
后期
体外与运载体结合 时和导入细胞内与 细胞内基因结合时
同源染色体非 同源染色体分开，等位
基因目经的
发
姐妹染色单体 运载体导入
生 基因分非离同，源染色
体 之间
受体细胞，
机 自由组合，非导同致源染色 体上的非等位基因间的
交叉互换 染色导单致体 导致受体细
制
上的 胞中基因重
重组
基因重新组合
1个
4个
3个
☆图形题就看形状大小相同的染色体(同源 染色体)有几条,就是几个染色体组
二倍体
多倍体
单倍体
概念
体细胞中含 2 个 体细胞中含 3 个或 3 个 体细胞中含本物种 染色体组的个体 以上染色体组的个体 配子染色体的个体
染色 2个
体组
3 个或 3 个以上
1 至多个
发育 起点
受精卵
受精卵
配子
自然 成因
单倍体和多倍体的判断
由配子发育形成的新个体都为单倍体 1.概念不同： （不管它含有多少个染色体组）
由受精卵发育形成的新个体都为多倍 体（含有N个染色体组，就是N倍体） 2.从图形上判断：
12 23 4
1111 2222 3333 4444
3.从基因型上判断：
ABc
AAaabbbb
3.基因型为Aa 的西瓜经秋水 仙素加倍后，形成的四倍体在 减数分裂时，形成配子的基因 型比例是（ ）
与杂交育种比较，单倍体育种可明显缩短育种年限的原 因是( )
A.单倍体的杂交后代不发生性状分离 B.单倍体经染色体加倍后不发生性状分离 C.单倍体高度不孕不发生性状分离 D.单倍体育种免去了费时的杂交程序
关于单倍体的叙述正确的是( )
①单倍体只含有一个染色体组 ②单倍体只 含有一个染色体 ③单倍体是指含有本物种 配子染色体数目的个体 ④单倍体细胞中只 含有一对染色体 ⑤未经受精作用的配子发 育成的个体都是单倍体