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• 由于BOBS探针都是针对已知疾病的关键区 域，避免了无明显临床意义的结果判断， 降低了临床遗传咨询的难度。与核型分析 相比，核型分析对细胞培养的要求较高， 细胞培养不成功的病例时有发生；FISH无需 细胞培养，但是需要纳入计数的细胞数量 较高，对样本量要求较高，经常会出现细 胞数量达不到计数要求而无法进行结果判 读的情况；
பைடு நூலகம் • 收费：250元/例 • 4.1号开始：目前做 600余例
• 产前BoBs 技术检查 （产前液相芯片技术）
• 目的：产前BoBs用于检测13、18、21、X、 Y染色体非整倍体和9种已知微缺失综合征
• 该项目针对常规筛查高风险孕妇、超声异 常以及有异常妊娠史等的孕妇进行产前诊 断。
• 意义：此分子遗传学诊断技术无需细胞培 养，分析周期短，可以快速检出胎儿常见 的染色体非整倍体及9种微缺失综合征异常， 显示出高通量，快速，易于大规模开展的
• 收费：2300元/例 • 2015年8月至2016年4月4000余例
• 人乳头瘤病毒核酸分型检测(HPV)
高危型HPV检测对于早期宫颈癌及癌前病变的 筛查、早诊、早治以及指导随诊都具有非常 重要的意义
临床意义： 一．可浓缩宫颈癌筛查中高风险人群； 二．可区分持续性感染和一过性感染； 三．可区分单一感染和多重感染； 四．可针对不同HPV感染，采取适宜的处理方法； 五．追踪术后随访，评估治疗效果
• 2. 预防孕妇妊高症、脑卒中、静脉血栓等血栓性 疾病
• 3. 预防孕妇及新生儿贫血 • 4. 查因：反复性流产病因分析和干预治疗 • 5. 不孕不育者病因分析和干预备孕 • 6. 提高男性精子活力
• 与血清叶酸、红细胞叶酸检测不同，血
清叶酸检测属于患者当时叶酸浓度检测，
受近期饮食影响大，不能反映真实叶酸水 平；红细胞叶酸属于近期3个月叶酸浓度检 测指标，以上2种叶酸浓度检测属于事后检 测，如红细胞叶酸检测需要在补充叶酸3个 月之后进行检测，才能反映补充的是否足 够（红细胞3个月更新完成）
优势，对于解决当前以细胞遗传学核型分
析为主流的产前诊断技术服务能力不足， 诊断周期长等问题具有重要的现实意义。
• 意义：BoBs平台能够检测到常规方法无法 检测到的微缺失，总的发病率为1/1600，由 于这些微缺失均为临床症状严重的患者， 无明显的产前诊断指征，核型分析由于其 分辨率的局限性也容易漏诊，对这些疾病 的早检测早干预能够大大降低家庭和社会 负担。
开展新业务新技术汇报
• 孕早期血清筛查胎儿染色体非整倍体
• 按照京卫老年妇幼（2015）4号，北京市卫 计委关于加强产前筛查和产前诊断技术一 体化的要求，开展染色体非整倍体筛查与 诊断。
孕早期血清筛查胎儿染色体非整倍体
• 目的：随着国内孕妇建档时间的提前和中 国产前筛查检测水平的不断提高，开展唐 氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管 缺陷的早中孕酌情序贯筛查，提高筛查检 出率，降低假阳性率。
• 2015年11月设备已安装，预实验已完成。 质控与标准品相符
• MTHFR(C677T)基因检测
• 目的：该项目属于精准医疗中的基因检测 项目，是在用药前对叶酸利用能力进行检
测。从遗传角度为临床医生提供获知患者 本身对叶酸利用能力的稳定指标。
• MTHFR基因C677T亚洲发生率较高（接近 29%的中国人是MTHFR 677TT型）， MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍，5,10MTHFR合成不足，Hcy(同行半胱氨酸)浓度 升高，提升某些疾病患病风险。
BOBS技术的优势
• BoBs作为新型的分子诊断方法，对产前诊 断样本和流产物原因分析，该技术的应用 可以弥补核型分析的不足，与其他分子检 测技术相比，疾病覆盖率增加，且通量大 大增加，自动化程度提高，与此同时，相 当于一次实验完成多次FISH实验，准确性也 得到了大大的提高。
BOBS技术优势
• 产前BoBs技术是对提取的核苷酸进行分析， 对样本要求较低，而鉴于产前BoBs方法学 的特点，对DNA质量要求低，同时纯化的 DNA更易于保存，便于实验室开展科研或回 顾性研究，例如脆性X综合征或其他遗传性
疾病的研究。由于二孩政策的放开，羊水
穿刺的样本量大幅增加，此技术可以缓解
实验室人员短缺的压力。提高产前诊断效 率。
• 根据国家卫生部产前诊断中心实验室常规 要求，诊断结果由2名以上具备产前诊断相 应资质的人员核准，异常核型由副主任/副 教授以上人员核准。实验室人员资质具备
• 2015年11月安装设备后，目前已完成预实 验200人份，和产前诊断样本及标准品符合 率达100%，可以正式开展，应用于临床。
• 收费标准：2600元/例
• 若利用能力不足，提前调整叶酸补充剂量， 个体化补充后，结合叶酸水平检测的方法
进行监测，提前进行出生缺陷预防，更好
得为孕妇服务。（目前孕前叶酸统一补充 的量是400微克，如果是基因突变，叶酸补 充的量需要调整，才能够起到预防出生缺 陷的作用）
• 临床意义：适应人群
• 1. 备孕、孕早期、不良孕产史的女性：主要预防 新生儿神经管缺陷、唇腭裂、心脏畸形、唐氏综 合征等出生缺陷疾病
• 意义：可以最大限度地使用血清学筛查方 法提高唐氏综合征、18-三体综合征和开放 性神经管的筛查效率，降低出生缺陷的发 生率。
• 国内外应用情况：ACOG(美国妇产科医师学 会）最新指南，该方法依然为一线筛查方
案。根据目前国外的大规模临床数据得出， 在假阳性率为5%的条件下，孕中期三联血 清学筛查检出率为65%-70%，而孕早期血清 学筛查联合NT的检出率为87%，可见孕早期 的筛查效率要远远高于孕中期筛查。另外
如果采用早中孕联合筛查模式，产前筛查 的效率将得到进一步提高。
• 收费：140元/例
胎儿游离DNA无创基因检测
• 目的:染色体非整倍体是众多出生缺陷中最 常见之一。 NIPT针对胎儿21/18/13三体综合 征，可以达到90%以上的准确率。
• 意义:NIPT可以提高对目标疾病的检出率， 降低漏筛率。缓解孕妇心理压力，减轻产 前诊断资源的供需矛盾，降低孕妇和医院 可能承担的风险。
பைடு நூலகம் • 收费：250元/例 • 4.1号开始：目前做 600余例
• 产前BoBs 技术检查 （产前液相芯片技术）
• 目的：产前BoBs用于检测13、18、21、X、 Y染色体非整倍体和9种已知微缺失综合征
• 该项目针对常规筛查高风险孕妇、超声异 常以及有异常妊娠史等的孕妇进行产前诊 断。
• 意义：此分子遗传学诊断技术无需细胞培 养，分析周期短，可以快速检出胎儿常见 的染色体非整倍体及9种微缺失综合征异常， 显示出高通量，快速，易于大规模开展的
• 收费：2300元/例 • 2015年8月至2016年4月4000余例
• 人乳头瘤病毒核酸分型检测(HPV)
高危型HPV检测对于早期宫颈癌及癌前病变的 筛查、早诊、早治以及指导随诊都具有非常 重要的意义
临床意义： 一．可浓缩宫颈癌筛查中高风险人群； 二．可区分持续性感染和一过性感染； 三．可区分单一感染和多重感染； 四．可针对不同HPV感染，采取适宜的处理方法； 五．追踪术后随访，评估治疗效果
• 2. 预防孕妇妊高症、脑卒中、静脉血栓等血栓性 疾病
• 3. 预防孕妇及新生儿贫血 • 4. 查因：反复性流产病因分析和干预治疗 • 5. 不孕不育者病因分析和干预备孕 • 6. 提高男性精子活力
• 与血清叶酸、红细胞叶酸检测不同，血
清叶酸检测属于患者当时叶酸浓度检测，
受近期饮食影响大，不能反映真实叶酸水 平；红细胞叶酸属于近期3个月叶酸浓度检 测指标，以上2种叶酸浓度检测属于事后检 测，如红细胞叶酸检测需要在补充叶酸3个 月之后进行检测，才能反映补充的是否足 够（红细胞3个月更新完成）
优势，对于解决当前以细胞遗传学核型分
析为主流的产前诊断技术服务能力不足， 诊断周期长等问题具有重要的现实意义。
• 意义：BoBs平台能够检测到常规方法无法 检测到的微缺失，总的发病率为1/1600，由 于这些微缺失均为临床症状严重的患者， 无明显的产前诊断指征，核型分析由于其 分辨率的局限性也容易漏诊，对这些疾病 的早检测早干预能够大大降低家庭和社会 负担。
开展新业务新技术汇报
• 孕早期血清筛查胎儿染色体非整倍体
• 按照京卫老年妇幼（2015）4号，北京市卫 计委关于加强产前筛查和产前诊断技术一 体化的要求，开展染色体非整倍体筛查与 诊断。
孕早期血清筛查胎儿染色体非整倍体
• 目的：随着国内孕妇建档时间的提前和中 国产前筛查检测水平的不断提高，开展唐 氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管 缺陷的早中孕酌情序贯筛查，提高筛查检 出率，降低假阳性率。
• 2015年11月设备已安装，预实验已完成。 质控与标准品相符
• MTHFR(C677T)基因检测
• 目的：该项目属于精准医疗中的基因检测 项目，是在用药前对叶酸利用能力进行检
测。从遗传角度为临床医生提供获知患者 本身对叶酸利用能力的稳定指标。
• MTHFR基因C677T亚洲发生率较高（接近 29%的中国人是MTHFR 677TT型）， MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍，5,10MTHFR合成不足，Hcy(同行半胱氨酸)浓度 升高，提升某些疾病患病风险。
BOBS技术的优势
• BoBs作为新型的分子诊断方法，对产前诊 断样本和流产物原因分析，该技术的应用 可以弥补核型分析的不足，与其他分子检 测技术相比，疾病覆盖率增加，且通量大 大增加，自动化程度提高，与此同时，相 当于一次实验完成多次FISH实验，准确性也 得到了大大的提高。
BOBS技术优势
• 产前BoBs技术是对提取的核苷酸进行分析， 对样本要求较低，而鉴于产前BoBs方法学 的特点，对DNA质量要求低，同时纯化的 DNA更易于保存，便于实验室开展科研或回 顾性研究，例如脆性X综合征或其他遗传性
疾病的研究。由于二孩政策的放开，羊水
穿刺的样本量大幅增加，此技术可以缓解
实验室人员短缺的压力。提高产前诊断效 率。
• 根据国家卫生部产前诊断中心实验室常规 要求，诊断结果由2名以上具备产前诊断相 应资质的人员核准，异常核型由副主任/副 教授以上人员核准。实验室人员资质具备
• 2015年11月安装设备后，目前已完成预实 验200人份，和产前诊断样本及标准品符合 率达100%，可以正式开展，应用于临床。
• 收费标准：2600元/例
• 若利用能力不足，提前调整叶酸补充剂量， 个体化补充后，结合叶酸水平检测的方法
进行监测，提前进行出生缺陷预防，更好
得为孕妇服务。（目前孕前叶酸统一补充 的量是400微克，如果是基因突变，叶酸补 充的量需要调整，才能够起到预防出生缺 陷的作用）
• 临床意义：适应人群
• 1. 备孕、孕早期、不良孕产史的女性：主要预防 新生儿神经管缺陷、唇腭裂、心脏畸形、唐氏综 合征等出生缺陷疾病
• 意义：可以最大限度地使用血清学筛查方 法提高唐氏综合征、18-三体综合征和开放 性神经管的筛查效率，降低出生缺陷的发 生率。
• 国内外应用情况：ACOG(美国妇产科医师学 会）最新指南，该方法依然为一线筛查方
案。根据目前国外的大规模临床数据得出， 在假阳性率为5%的条件下，孕中期三联血 清学筛查检出率为65%-70%，而孕早期血清 学筛查联合NT的检出率为87%，可见孕早期 的筛查效率要远远高于孕中期筛查。另外
如果采用早中孕联合筛查模式，产前筛查 的效率将得到进一步提高。
• 收费：140元/例
胎儿游离DNA无创基因检测
• 目的:染色体非整倍体是众多出生缺陷中最 常见之一。 NIPT针对胎儿21/18/13三体综合 征，可以达到90%以上的准确率。
• 意义:NIPT可以提高对目标疾病的检出率， 降低漏筛率。缓解孕妇心理压力，减轻产 前诊断资源的供需矛盾，降低孕妇和医院 可能承担的风险。