血液系统疾病-高巧娣--复旦大学上海医学院 儿科学系
复旦儿科使用“杂交手术”为巨大动-静脉血管瘤患儿带来新生
能降低骨水泥外渗率和并发症发生率ꎬ手术安全性得
[１] 严蔚明ꎬ张平. 椎体成形术治疗椎体压缩性骨折的改
良 进 展 [ Ｊ ] . 中 国 矫 形 外 科 杂 志ꎬ ２０１８ꎬ ２６ ( １８ ) :
１６９２ － １６９６.
[２] 郭冬义ꎬ罗均武ꎬ张桂成. 经皮椎体成形术治疗老年
微创医学 ２０１９ 年第 １４ 卷第 ６ 期
７５９
Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｍｉｎｉｍａｌｌｙ Ｉｎｖａｓｉｖｅ Ｍｅｄｉｃｉｎｅꎬ２０１９ꎬ１４(６)
３ 讨 论
结合程度ꎬ骨水泥凝固后椎体稳定作用更加显著ꎬ从
随着我国人口老龄化的发展ꎬ骨质疏松性椎体压
缩骨折发病率逐渐上升ꎬ已成为临床常见的老年慢性
复旦儿科使用“ 杂交手术” 为巨大动 － 静脉血管瘤患儿带来新生
近日ꎬ国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院神经外科团队反复论证后采用部分栓塞后手术切除的方法ꎬ通过三次手
术ꎬ成功治疗一例号称血管畸形中“ 癌症” 的复杂动静脉畸形病患ꎬ为患儿带来新生的希望ꎮ
复旦大学附属儿科医院神经外科主任李昊教授坦言ꎬ头面部动静脉畸形因血供丰富、解剖结构复杂是临床治疗的难点ꎮ 对
１２(４) :４７９ － ４８２.
[８] 黄浩然ꎬ冯丽ꎬ梁华ꎬ等. 骨填充网袋治疗老年性骨质
疏松性椎体压缩骨折的特点 [ Ｊ] . 中 国 组 织 工 程 研
究ꎬ２０１８ꎬ２２(２６) :４１１０ － ４１１５.
[９] 董智勇ꎬ高玉盛ꎬ杨吉坤ꎬ等. 新型骨填充网袋椎体成
形术治疗骨质疏松性椎体骨折[ Ｊ] . 中国矫形外科杂
泥ꎬ增加伤椎强度和稳定性ꎬ从而恢复椎间隙高度和
角度ꎬ疗效显著且创伤小ꎮ 但椎体前缘高度的恢复又
造血系统疾病PPT课件
（二）出生后造血
骨髓造血
红骨髓 黄骨髓
骨髓外造血（extramedullary hematopoiesis）
肝、脾、淋巴结造血 → 代偿
.
4
胎儿及出生后不同时期的造血情况
.
5
二、血象特点
（一）红细胞数及血红蛋白含量
出生时 RBC (5.0 ~ 7.0)×1012/L；Hb 150 ~ 220g/L 2 ~ 3个月时生理性贫血 (physiological anemia) (3×1012/L，110g/L) 网织红细胞
3d内 0.04 ~ 0.06，7d 0.02以下，婴儿期后成人水平
（二）白细胞数与分类
初生时 WBC 15 ~ 20×109/L 8岁后接近成人水平 白细胞分类（二次交叉）
（三）血小板数
与成人相似（150 ~ 300×109/L）
.
11
二、血象特点
（四）血红蛋白种类
图 血红蛋白基因组成
.
12
图 人类胚胎期至婴儿早期血红蛋白四聚体(A)和亚单位(B)发育
.
13
二、血象特点
（四）血红蛋白种类
胚胎4 ~ 8周 → 3个月
Hb Gower 1（ζ2ε2）
胚胎型Hb Hb Gower 2 （α2ε2）
Hb Portland（ζ2γ2）
胚胎3个月 → 6个月
胎儿型 — HbF 0.90
胎儿血红蛋白（HbF，α2γ2）
出生时Hb
HbF 0.70；HbA 0.30；HbA2 < 0.01
（二）白细胞数与分类
初生时 WBC 15 ~ 20×109/L 8岁后接近成人水平 白细胞分类（二次交叉）
（三）血小板数
不同泌尿外科疾病凝血及血小板参数指标的对比研究
9.60±1.08 9.71±1.07 9.63±1.05
0.767 0.464
注 与 泌 尿 感 染 组 比 较 >X";"@与 泌 尿 肿 瘤 组 比 较 !X";"@与 泌 尿 结 石 组 比 较 #X";"@
实验与检验医学 !"!# 年 $! 月第 %$ 卷第 & 期 '()*+,-*./01 0.2 3045+0/5+6 7*2,8,.*9 :*8;!<!#9=51;%>9?5;&
+761+
·检验与临床·
不同泌尿外科疾病凝血及血小板参数指标的对比研究
邹海虹，林宇，白云雪，聂益军
!南昌大学第一附属医院检验科"江西 南昌 ##<<<&#
关键词 泌尿外科*凝血检测*血小板参数*血小板聚集功能 中图分类号：O&V 文献标识码：F 文章编号：>&D%M>>!VY!"!#Z"&M"D&>M"" )>";#V&VK>&D%M>>!V;!"!#;"&;"!#
泌尿外科疾病按照其发病机制可分为泌尿结 石$泌尿感染及泌尿肿瘤等% 虽然已有文献陆续报 告了一些泌尿系统疾病&如慢性肾脏病$肾小球肾 炎$泌尿外科肿瘤等#的凝血检测异常及血小板聚 集 功 能 改 变 等 " @$ABC 但 比 较 不 同 泌 尿 外 科 疾 病 的 凝 血及血小板参数的研究报告相对匮乏% 因此"本文 整 理 了 江 西 省 最 大 三 甲 医 院 ' ' ' 南 昌 大 学 第 一 附 属医院象湖院区 !<!< 年 D 月至 !<!> 年 E 月不同 发病机制下泌尿外科疾病&泌尿结石$泌尿感染及 泌尿肿瘤( 的凝血及血小板参数指标的实验室检 查结果并进行对比分析"现报告如下% 1 材料与方法 >;> 病 例 资 料 对 !<!< 年 D 月 至 !<!> 年 E 月 于 南昌大学第一附属医院象湖院区泌尿外科男性患 者 > &!< 例 &分为 !!< 例泌尿感染$BDB 例泌尿肿 瘤及 E%B 例泌尿结石# 的凝血项目检测及血小板 参数进行回顾性调查分析%
八年制第三版儿科学-第六章 新生儿与新生儿疾病-新生儿溶血
儿科学第一章
绪论
复旦大学附属儿科医院 桂永浩
儿科学
第六章 新生儿与新生
儿疾病（3）
浙江大学附属儿童医院 杜立中
新生儿溶血病
目录
定义 病因和发病机制 病理生理 临床表现
实验室检查 诊断和鉴别诊断 并发症 治疗 预防
定义
新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn，HDN）,系指母、子血型不 合引起的同族免疫性溶血;已发现的人 类26个血型系统中，以ABO血型不合 最常见，Rh血型不合较少见。
次发免疫反应
Rh溶血病发生在第一胎的情况
Rh阴性母亲既往输过Rh阳性血。 Rh阴性母亲既往有流产或人工流产史。 极少数可能是由于Rh阴性孕妇的母亲 为Rh阳性，其母怀孕时已使孕妇致敏，故 第一胎发病（外祖母学说）。
RhD血型不合者约1/20发病
母亲对胎儿红细胞Rh抗原的敏感性不同。
定义 病因和发病机制 病理生理 临床表现 实验室检查 诊断和鉴别诊断 并发症 治疗 预防
病理生理
◆ ABO溶血
◆ Rh溶血
胎儿红细胞溶血轻
胎儿红细胞溶血重
胎儿血中胆红素↑ 胎儿重度贫血 髓外造血↑
胎盘 母亲肝脏
低蛋白血症 心力衰竭
娩出时黄疸不明显 胎儿全身水肿 肝脾肿大
新生儿处理胆红素↓ 新生儿黄疸
血清UCB过高 血脑屏障
胆红素脑病
定义 病因和发病机制 病理生理 临床表现 实验室检查 诊断和鉴别诊断 并发症 治疗 预防
母子血型不合 新生儿早期出现黄疸 血清特异性免疫抗体的检查是生后诊 断的主要依据。
Rh溶血病：改良Coombs（+） ABO溶血病：改良Coombs（+） 改良Coombs（-）需做抗体释放试验（+）
血液系统疾病-高巧娣--复旦大学上海医学院 儿科学系
补充元素铁总量（mg）＝（Hb正常低限－患儿Hb值）×体 重×0.4
特发性血小板减少性紫癜ITP
（idiopathic thrombocytopenic purpura ）
病因： • 病毒感染：
DNA病毒 疱疹类、人类微小病毒B19、CMV、EBV RNA病毒 风疹、肝炎、腮腺炎、HIV、麻疹 • 疫苗接种： • 药物：
IDA的诊断 • 临床诊断
明确缺铁的病因: 体检:
• 实验室诊断
实验室诊断
血象：小细胞地色素性贫血，RBC大小不 等，苍白区扩大，网织正常或轻度 下降.MCV↓、MCH↓、MCHC↓
骨髓：粒:红倒置，核浆发育不平衡（胞 桨发育落后胞核）
铁的血清学检查：
155-13 Normal red cell morphology
贮铁 ，红细胞合成血红蛋白的铁不足，Hb尚无明显， SF 、红细胞游离原卟啉(FEP)，出现非造血系统症状 三. 缺铁性贫血期 ( I. D. A )
循环中 Hb，出现小细胞低色素性贫血，SF、SI 、FEP 、含铁酶活性 出现造血和非造血系统症状
铁的排泄和需要
一、铁的排泄 约每天排出1mg/天 二、人体总铁量 男50mg/kg、女35mg/kg、新生儿75mg/kg 三、需要补铁量 足月儿 1mg/kg.d 早产儿 2mg/kg.d
３岁男孩患重度甲型血友 病，左颊部拔牙后大面积软 组织出血
血友病临床分型
重型 中型 轻型
Ⅷ:C 含量 （％） <1
2～5
6～20
出血部位
反复自发关节、肌肉、深部组织出血、 关节畸形
轻微损伤关节、肌肉、深部组织出血、 关节畸形
轻微损伤，术后出血时间延长，无关 节畸形
复旦大学儿科医院专科专家门诊
儿科医院专科专家门诊一览表(新院）
专家门诊各科诊疗时间一览表(枫林路183号)
注解：本专家一栏表专家就诊时间可能有所改变，以当天就诊的专家人数为准
复旦大学儿科医院在主体搬迁至万源路399号后，在原址（枫林路183号）继续保留内科门急诊功能，以满足中心城区儿童的就医需求。
全年365天均设有内科门急诊，诊治各类常见疾病，并开设各科的专家门诊和高级专家门诊;每天晚间开设专家门诊.高级专家门诊实行实名制预约和即时挂号制。
预约电话：64175173。
全外显子组序列分析新生儿FGFR2基因相关疾病1例
全外显子组序列分析新生儿FGFR2基因相关疾病1例杨琳;黎籽秀;梅枚;孙碧君;樊子川;刘博;王慧君;周文浩【摘要】目的通过对1例新生儿期特殊面容、神经系统结构畸形患儿进行全外显子组序列检测分析,旨在为该患儿寻找潜在的致病原因.方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿病房住院期间未能明确诊断的多发畸形患儿,主要临床表型为前额突出、腭弓高、耳位低、枕部较平,双侧脑室扩大、透明隔部分缺如、胼胝体发育异常,采用SureSelctHuman All Exon捕获试剂盒和Illumina HiSeq2000测序平台,行全外显子组序列检测.数据分析采用复旦大学附属儿科医院转化中心所建立的高通量测序数据分析流程.采用Sanger测序进行验证.结果患儿全外显子组序列检测数据,共检测到79 064个变异,经过质量控制筛选、变异频率筛选、变异分类筛选,剩余645个变异.在进一步分析中,645个变异中有159个其所在基因在OMIM数据库及HGMD数据库与疾病相关.从3个已经报道的突变位点中锁定致病突变为FGFR2基因(NM_000141)c.C1040G,p.S347C.Sanger测序在家系内验证该位点为新发(de novo)突变.结论采用全外显子组序列检测,明确诊断FGFR2相关疾病1例.并且结合我院已经建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程,为新生儿多发畸形寻找潜在的致病基因提供了快速、高效的方法.【期刊名称】《中国循证儿科杂志》【年(卷),期】2015(010)001【总页数】6页(P34-39)【关键词】FGFR2基因;突变;全外显子序列检测;FGFR2相关综合征【作者】杨琳;黎籽秀;梅枚;孙碧君;樊子川;刘博;王慧君;周文浩【作者单位】复旦大学附属儿科医院上海,201102;复旦大学生物统计学与计算生物学系 200433;复旦大学附属儿科医院上海,201102;复旦大学附属儿科医院上海,201102;复旦大学附属儿科医院上海,201102;复旦大学附属儿科医院上海,201102;华中农业大学武汉,430070;上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心,卫生部新生儿疾病重点实验室,复旦大学附属儿科医院上海,201102;上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心,卫生部新生儿疾病重点实验室,复旦大学附属儿科医院上海,201102【正文语种】中文新生儿期很多表现为多发畸形的遗传相关综合征的诊断存在困难。
异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症儿科专家共识
异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症儿科专家共识
中华医学会儿科学分会血液学组
【期刊名称】《中国小儿血液与肿瘤杂志》
【年(卷),期】2017(022)005
【摘要】黏多糖贮积症（mucopolysacchridosis,MPS）是由于溶酶体中降解黏多糖的水解酶活性缺乏或降低,导致黏多糖（glycosaminoglycan,GAG）贮积在机体各种组织致多系统受累的一组疾病（见附表1）。
目前MPS的主要治疗方法为酶替代治疗（ERT）和异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。
ERT能够有效改善部分MPS患者的临床症状,同时降低治疗相关并发症,但是,由于酶无法透过血脑屏障,对患者中枢神经系统症状改善作用有限;另ERT费用十分昂贵，需要终生维持给药，使其应用受限。
【总页数】4页(P227-230)
【作者】中华医学会儿科学分会血液学组
【作者单位】
【正文语种】中文
【相关文献】
1.异基因造血干细胞移植治疗2例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿临床分析 [J], 冯顺乔;师晓东;李君惠;刘嵘;张朝霞;曹静;胡涛;王宇阳
2.异基因造血干细胞移植治疗粘多糖贮积症患儿的护理 [J], 张京;胡伟;颜霞
3.造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型代谢指标分析 [J], 仲琳;高晓岚;张惠文;邱文娟;叶军;韩连书;顾学范
4.双份脐带血移植治疗黏多糖贮积症临床疗效分析 [J], 乔广明;王志敏;张雪欣;时亚娟;齐晓玉;贠美玲;岳燕;师晓东
5.异基因造血干细胞移植治疗黏多糖病I型1例 [J], 王玲;欧瑞明;郑丽玲;姚梦冬;蒋卫桃;周长华
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
心血管病百年进展
3.75
心脏病
5.51
3.65
脑血管病
5.12
3.56
传染和寄生虫病 4.55
2.80
神经系统和感觉 4.28
器官疾病
十种疾病合计 76.68 十种疾病合计 79.38 十种疾病合计 82.20
中国卫生年15鉴
建国以来不同年代县医院住院病人病种
顺
1965年
1985年
2001年
序 疾病种类
构成(％) 疾病种类
uptake
MM LDL OX.LDL
LIPID CORE
PG/LDL
Smooth muscle cell
FOAM CELL
Cell death
Collagen production
30
冠心病临床类型与冠脉病变的相关
一.无症状性心肌缺血早期 动脉内膜损伤 血小板和单核细胞附着、转移 平滑肌细胞转移、增殖、结缔组织形成 脂质转移和沉积 （斑块形成）
33
冠心病为多因素疾病
主要危险因素：
高龄
男性（绝经期女性）
血脂异常
高血压 糖尿病
代谢综合征
肥胖
吸烟
……
遗传
34
31
二. 稳定型心绞痛期（和无症状性心肌缺 血后期） 动脉内膜损伤加重 血小板和单核细胞与血管壁相互作用 平滑肌细胞增殖、结缔组织形成明显 脂质沉积增多 （稳定性斑块）
32
三. 急性冠脉综合征期 斑块破裂，血栓形成未堵塞血管 血管痉挛——不稳定型心绞痛 斑块破裂，血栓形成堵塞血管 血管痉挛——心肌梗死 （不稳定性斑块）
妊娠病、分娩 8.28 病及产后病
妊娠病、分娩病 7.84 及产褥期并发症
新生儿消化道出血156例临床分析_高娣
生儿出血症 ２１ 例均治愈，
（ 下转第 ２７２ 页）
基层医学论坛 ２００６ 年第 １０ 卷第 ３ 期 Ａ 版
护理与临床
２。
表 ２ 两种肠道清洁方法对患者肠道功能的影响
排便开始 排便次数 最后排便时 术后排气时
组别 例数
ห้องสมุดไป่ตู้
时间（ 小时） （ 次）
间（ 小时） 间（ 小时）
对照组 １１０ ３．７７±１．６１ ４．３２±１．２２ ８．２５±２．１４ ３７．９０±９．３７ 实验组 １１６ １．８４±０．８８＊ ３．０３±１．１５＊ ６．５７±１．７４＊ ３７．３２±８．８９△
志， １９９４： １０（３）： ５ ４ 胡 爱 翠 ． 四 种 泻 药 在 肠 道 准 备 中 的 效 果 比 较 ［Ｊ］． 护 士 进 修 杂 志 ，
２０００， １５（６）： ４１４ （ 收稿日期： ２００５－ １２－ ２０）
（ 上接第 ２６８ 页） 新生儿坏死性小肠结肠炎治愈 １３ 例， 死亡 １ 例， 自动出院 １ 例， 应激性溃疡治愈 １１５ 例， 自动出院 ５ 例， 死 亡原因为肠穿孔， 多脏器功能衰竭。
例， ４￣７ 分 ５１ 例） ， 头颅 ＣＴ 检查提示新生儿缺氧缺血性脑病 ４９
例 ， 颅 内 出 血 ４０ 例 ， 合 并 休 克 ２１ 例 ， 吸 入 性 肺 炎 ６４ 例 ， 败 血 症
１７ 例， 新生儿硬肿症 ２３ 例。
１．４ 治 疗 及 转 归 积 极 治 疗 原 发 病 ， 纠 正 缺 氧 、酸 中 毒 ， 抗
３．３ 加强中药不良反应相关的基础研究， 目前我国中药不 良反应相关基础研究尚未起步， 国家应加大投入， 多部门合作， 组织专项课题研究， 如中药注射剂质量标准和安全性评价研究。 开展符合中药特点的中药毒理学研究， 尤其是有毒中药材的毒 理学研究， 确定安全剂量和范围。加强中西药相互作用的基础研 究 ， 加 强 对 特 异 人 群 如 老 年 人 、孕 妇 、产 妇 、幼 儿 的 安 全 性 研 究 ， 确定可接受的安全剂量和范围。加强中药安全性的系统研究， 特 别 是 中 药 多 种 成 分 、药 物 配 伍 的 相 互 影 响 ， 以 及 中 药 在 采 收 、贮 存 、炮 制 、提 取 、生 产 加 工 过 程 中 有 效 成 分 和 毒 性 的 变 化 等 。
血清25-羟基维生素D、FGF-23与早产儿代谢性骨病骨代谢指标的相关性及其临床价值分析
9
110.722
114.611
)
0.000
0.000
注%与早产儿组比较&1)U%<%'!与 8ABC 早期组比较&5)U%<%',
!<! 三组早产儿 KLC)钙)磷及 CMG 水平比较 由 表 ! 可知&三组早产儿血清 KLC)钙)磷及 CMG 水 平比较差异有统计学意义')U%<%'#!早产儿组血清 KLC)CMG 水平低于 8ABC 早期组')U%<%'#&钙)磷 水 平 高 于 8ABC 早 期 组 ')U%<%'#! 而 8ABC 早 期 组 血 清 KLC)CMG 水 平 低 于 8ABC 组 ')U%<%'#& 钙)磷水平高于 8ABC 组')U%<%'#, 见表 !, !<# 血清 !'ZF;G[B)IJIZ!# 与骨代谢指标的关系 血清 !'ZF;G[B 与 KLC)CMG 呈负相关',\Z%<#&') Z%<#$#&) U%<%$#& 与 钙 ) 磷 呈 正 相 关 ', \%<O#N) %<N&'&)U%<%$#!血清 IJIZ!# 与 KLC)CMG 呈负 相 关 ',\Z%<!]%)Z%<!]'&)U%<%$#& 与 钙 ) 磷 呈 正 相 关 ',\%<N!T)%<N#%&)U%<%$#, 见表 #, !<& 血清 !'ZF;G[B)IJIZ!# 对 8ABC 的预测价值 013 曲线结果显示&血清 !'ZF;G[B)IJIZ!# 水平 诊断 8ABC 的 453 分别为 %<TOO)%<T&]&均具有一 定准确性!以 013 曲线靠左上方约登指数的最 大 切 点 作 为 最 佳 临 界 值 '血 清 !'ZF;G[B 为 $#<$T V@4&IJIZ!# 为 O!<T! ..62@4#&该点预测敏感度) 特 异 度 %!' ZF;G[B 为 TN<OX )]'<TX &IJI Z!# 为 T!<TX)]]<!X&诊断价值较好, 见图 $)表 &,
血浆置换在儿童危重症中的应用
1．4统计学方法数据以均数±标准差（x±s）表
示，两组间比较采用t检验，使用SPSS13．0统计软件分析数据，P＜0．05为差异有统计学意义。
2结果
2．1临床效果
经过PE治疗，10例病例在完成血浆置换治疗后临床症状、各项生化指标均有好转，再次进行小儿危重病例评分平均为（90．2±4．6）分，结果8例存活，2例死亡。其中2例脓毒症合并MODS病例，经过PE及综合治疗，炎症指标下降[置换前后白细胞计数为（28±8．9）×109／L、（9．9±1．4）×109／L，C反应蛋白（62．7±9．3）mg／L、（10±4．4）mg／L，前降钙素（6．1±4．7）μg／L、（0．8±0．3）μg／L]，组织灌注改善[血乳酸（5．2±0．8）mmol／L、（1．5±0．4）mmol／L]，各不全脏器功能得以逆转。2例肾移植后排斥反应病例，经PE治疗后，临床尿量增多[置换前、后尿量平均0．9ml／（kg·h）、2．62ml／（kg·h）]，肌酐恢复正常[（160±62．6）mmol／L、（100±37．2）mmol／L]，B超提示各级肾动脉升高的阻力恢复正常，使移植肾得以存活。3例HUS病例经PE治疗后溶血过程终止[（网织红细胞（7．1±1．2）％、（1．2±0．6）％，补体C3（0．5±0．15）g／L、（1．1±0．2）g／L]，血小板计数稳定[（55．3±4．0）×109／L、（166．3±98）×109／L]。1例GBS患儿经过早期PE治疗，临床肌力及呼吸功能恢复良好，病程第10天拔除气管插管，后转神经内科康复治疗。2例死亡病例，1例为EB病毒感染致急性肝功能衰竭，经过1次PE治疗后，临床出血倾向及神志有好转（凝血酶原时间均值置换前后为72s、23．5s，血氨42．5μmol／L、47．5μmol／L），因家属放弃治疗后并发肺出血死亡；另1例为SLE累及多系统脏器功能，因合并肺水肿、心包积液转入PICU，考虑SLE活动期，予甲基泼尼松冲击治疗无效，予CRRT联合PE治疗后，气促症状有好转，后因家属放弃治疗死亡。
SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习
doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.019通信作者：陈倩 电子信箱：chenqianxhl@SLC25A15基因复合杂合突变致HHH 综合征1例报告并文献复习毛莹莹 陈 倩 姬辛娜 高志杰首都儿科研究所附属儿童医院神经内科（北京 100020）摘要： 目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症（HHH 综合征）的临床及基因突变特点。
方法 回顾分析1例HHH 综合征患儿的临床资料，并复习文献。
结果 患儿，女，2岁2个月，平素厌食高蛋白食物。
生后反应弱，独走后出现共济失调，感染后加重。
实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。
头颅MRI 示半卵圆中心白质容积减少。
基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190T>C （p.Y64H ）及c.278G>A （p.R93Q ）复合杂合突变，分别来自表型正常的父母。
结论 HHH 综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要，需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。
关键词： 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征； 尿素循环障碍； SLC25A15； 共济失调HHH syndrome caused by SLC25A15 gene complex heterozygous mutation: a case report MAO YingYing, CHEN Qian, JI Xinna, GAO Zhijie (Department of Neurology, Children’s Hospital of Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020, China)Abstract: Objective To explore the clinical and gene mutation characteristics of hyperornithinemia-hyperammonia-hyperhomocysteinuria (HHH syndrome). Methods The clinical data of HHH syndrome in a child were retrospectively analyzed and the literature was reviewed. Results A girl, aged 2 years and 2 months, had an aversion to high-protein foods. The child's reaction was weak after birth, and the ataxia occurred when she walked alone and was aggravated after infection. Laboratory tests showed hyperammonia, elevated transaminase and abnormal coagulation. Head MRI showed decreased white matter volume in the semioval center. The genetic test showed that the child carried compound heterozygous mutations of SLC25A15 gene, c.190T>C (p.Y64H) and c.278G>A (p.R93Q), which were derived from her parents with normal phenotype. Conclusion The main clinical manifestations of HHH syndrome are involvement of nervous system and liver, and required to be differentiated from other urea circulatory disorders and liver diseases. The newly discovered SLC25A15 gene locus mutation may be the pathogenic site of HHH syndrome.Key words : hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome; HHH syndrome; hyperammonemia; urea cycle disorder; SLC25A15; ataxia高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症（hyperornithinemia- hyperammonemia- homoci-trullinuria syndrome ，OMIM 238970），即HHH 综合征，是编码线粒体鸟氨酸转运蛋白-1（mitochondrial ornithine carrier ，ORC 1）的SLC25A15基因（又称为ORNT1基因）突变导致的一种罕见的尿素循环障碍性疾病，为常染色体隐性遗传病。
骨髓综合检查对白血病诊断的意义
骨髓综合检查对白血病诊断的意义
高巧娣
【期刊名称】《国外医学：儿科学分册》
【年(卷),期】1991(018)004
【摘要】白血病是一种异质性疾病,它对治疗的反应依其类型而异。
FAB分型对选择化疗方案作出了贡献,但对早期病变、杂合性白血病(HAL)不能作出诊断。
免疫诊断的发展,对于形态学、细胞化学染色不能肯定来源的白血病及HAL有重要诊断意义。
而细胞遗传学的研究对白血病的基因诊断显示出其价值,尤其用于早期及残留微小病变的诊断。
另外生物化学的检查也不失为一种有效的辅助手段。
本文还介绍了几项新技术在白血病骨髓综合检查中的应用。
【总页数】3页(P190-192)
【作者】高巧娣
【作者单位】无
【正文语种】中文
【中图分类】R733.704
【相关文献】
1.血清LDH、可溶性CD44、SF在骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病诊断中的临床意义 [J], 刘元军;青胜兰;徐锋;周婕;张娜
2.骨髓细胞化学染色对急性白血病分型的诊断意义 [J], 朱竑n;崔雯
3.多发性骨髓瘤和慢性淋巴细胞白血病患者血浆lncRNA MALAT1、LincRNA-
p21和GAS5的表达水平及其诊断意义 [J], 黄琦;沙辉;陈龙;吕龙龙;徐声鸣;张泽天;
赵松;靳凤艳;牛丰
4.血像、骨髓像形态学改变对儿童白血病诊断分型的意义 [J], 宋国昀
5.血像、骨髓像形态学改变对儿童白血病诊断分型的意义 [J], 宋国昀
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
八年制第三版儿科学-第九章 心血管系统疾病-先天性心脏病
自然预后： 无症状、自然闭合、感染性心内膜 炎、主动脉瓣脱垂、右室漏斗部狭 窄、心力衰竭、肺动脉高压
室间隔缺损：胚胎发育
室间隔组成： ① 肌部室间隔： 光滑部(窦部) + 粗糙部(小梁化部) ② 圆锥间隔： 左室流出道 + 右室流出道
③ 膜部室间隔： 由肌部、圆锥间隔、心内膜垫共同 发出的膜样组织。
先心病是我国最常见的出生缺陷 出生缺陷发生率顺位（1/万）
（数据来源：全国出生缺陷监测系统）
先心病是一种可以治愈的疾病 体外循环手术
围术期监护技术
导管介入治疗
生命支持技术
Classification（先心病的分类）
左向右分流型（潜伏青紫型） 一般情况下，左向右分流而不出现
青紫。 某些原因使右心压力增高并超过左
房间隔缺损：临床表现
小型： 无症状，体格检查时发现 2~3 LSB
SM 2/6 中大型：
反复呼吸道感染 生长发育迟缓
心功能差： 吃奶停顿、面色苍白、气促、多汗、
乏力 潜在青紫 体检：
第一心音亢进，肺动脉第二心音增强； 第二心音固定分裂；
2~3 LSB SM 2~3/6，喷射性； 胸骨左下4~5 LSB 舒张早中期杂音 （三尖瓣相对狭窄）； 肺动脉高压时，肺动脉第二心音增 强、收缩期杂音缩短、舒张期； 杂音消失，可有肺动脉瓣反流/三尖 瓣反流的杂音。
对于动脉导管依赖性先心病，采用前 列腺素E2维持动脉导管开放
动脉导管未闭：治疗
介入封堵动脉导管未闭
法洛四联症 (Tetralogy of Fallot, TOF)
法洛四联症：概述
是儿童时期最常见的发绀型先心病， 约占先心病的10%
1888年，法国医师Etienne Fallot首 先描述了其病理改变和临床表现
呼吸系统疾病
率。
结果:HSP患儿150例,特别是90例腹型紫癜患儿Hp 感染率明显高于正常儿童,且与腹部症状严重程度呈正相关;对于Hp感染相关的HSP150例,特别是90例腹型紫癜患儿Hp感染率明显高于正常儿童,且与腹部症状严重度呈正相关;对于Hp感染相关的HSP患儿加入根除Hp 三联治疗2周可减少HSP复发。
参10(林榕)070311 蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA I类基因的关联性/任少敏…∥中华微生物和免疫学杂志.-2006,26 (9).-816070312 小儿过敏性紫癜360例诊治体会/梁丽俊…∥宁夏医学院学报.-2006,28(4).-330～332对360例小儿过敏性紫癜(HSP)的临床资料进行分析,其中男199例,女161例。
结果:患者均有较典型的皮疹;22例以腹痛为首发症状,其中20例误诊;肾脏受累发生率占51.7%;根据临床表现采用不同的分级治疗,330例治愈。
说明HSP确诊后应采取分级治疗方案,合理使用激素,严重病例可考虑静脉用丙种球蛋白。
参8(原文摘要)070313 潘生丁、西咪替丁治疗小儿过敏性紫癜疗效观察/贺卫霞∥中国误诊学杂志.-2006,6(19).-3712～3713070314 甲基强的松龙冲击治疗小儿重症过敏性紫癜的临床观察/王颖…∥中国妇幼保健.-2006,21(20).-2869～2870治疗组(28例)采用大剂量甲基强的松龙15～30mg/ (kg d)加入10%葡萄糖液100～200mL中,1h内滴入, 3d为1疗程,后改强的松口服,并逐渐减量至停用。
对照组(24例)给予地塞米松0.3～0.5mg/(kg d)静脉滴注,病情改善后改用相同剂量强的松口服,逐渐减量至停用。
且2组均应用防治感染等综合治疗。
结果:治疗组皮疹、腹痛、消化道症状、关节症状、肾损害恢复天数明显短于对照组,且复发率亦低于对照组(P均<0.01)。
表1参5(李志文)070315 西咪替丁辅助治疗小儿过敏性紫癜/郭江∥四川医学.-2006,27(10).-1087～108856例患儿随机分为2组,均采用常规治疗,治疗组加用西咪替丁,比较2组临床疗效、症状缓解时间。
儿童急性谱系不明白血病诊治进展
儿童急性谱系不明白血病诊治进展
高惠琴 于洁
急性白血病多数可被归类为急性淋巴细胞白血
病( Ｂ￣ＡＬＬ 和 Ｔ￣ＡＬＬ) 、急性髓细胞白血病( ＡＭＬ) 以
及一些少见系列ꎬ少数情况下难以归为某一系列ꎬ表
现为一群肿瘤细胞呈现≥２ 种免疫分型( 简称双表
型 Ｂｉ￣Ｐ) 、≥２ 群肿瘤细胞且免疫分型不同( 简称双
ＥＧＩＬ 标准的一半ꎬ平均年龄 ８ ~ １０ 岁ꎬ男性占 ５４％
ＲＵＮＸ１ꎬＢＣＲ / ＡＢＬ１ 阳性率同儿童 ＡＬＬ 大致相似或
比约 ２％ ~ ５％ ꎬ 符 合 ＷＨＯ 诊 断 标 准 的 患 儿 约 为
~ ６０％ ꎮ ＡＬＡＬ 中 Ｂ 系合并髓系( Ｂ / Ｍｙ) 最多ꎬ其次
为 Ｔ 系合并髓系( Ｔ / Ｍｙ) ꎬ少见 Ｂ 系和 Ｔ 系同时存
ＭＰＯ 阳性率需≥１０％ ꎬＷＨＯ 未对此提出明确标准ꎮ
目前应用较多的 ＦＣＭ 中 ＭＰＯ 阳性界值为 １０％ ꎬ对
于 ＣＤ３、ＣＤ７９ａ、ＴｄＴ 也多采用 １０％ 为标准ꎬ对于系
列相关标记可提高至 ２０％
２分
ｃｙＣＤ７９ａ、ｃｙＣＤ２２、ｃｙＩｇＭ
在即 Ｂ / Ｔ 或 Ｂ / Ｔ / Ｍｙꎬ尚无淋巴系和巨核系混合、淋
和 Ｂｉ￣Ｌꎮ ＷＨＯ 的诊断标准于 ２００８ 年第一次发布并
不断完善ꎬ最近一次更新为 ２０１８ 年( 见表 ２)ꎮ 由于
部分 ＡＬＬ 可合并 ＭＰＯ 阳性 [８￣１０] ꎬ２０１６ 版 ＷＨＯ 诊断
标准提出当只有一群幼稚细胞ꎬＭＩＣＭ 分型提示典
型 Ｂ￣ＡＬＬ 且流式细胞仪( ＦＣＭ) 检测中较弱 ＭＰＯ 为
１９９８ 年新增 ＣＤ１１７ 作为髓系的计分标准之一并沿
用至今 [４] ( 见表 １) ꎮ ２００１ 年ꎬＷＨＯ 沿用了 ＥＧＩＬ 的
小儿郎格罕细胞组织细胞增生症的临床观察和护理
小儿郎格罕细胞组织细胞增生症的临床观察和护理
张超琅;陈文君;陆亚红
【期刊名称】《护士进修杂志》
【年(卷),期】2009(024)001
【摘要】郎格罕细胞组织细胞增生症（LCH）是小儿罕见的组织细胞反应性增生性疾病，原名称为组织细胞增生。
本病病因尚不明确，临床表现多样化，早期表现不典型，易被误诊。
病变累及全身各个器官系统，以肝、脾、皮肤、肺、骨髓、骨骼等为主，可导致多系统脏器功能衰竭，早期诊断对改善预后有重要意义。
现将本院2003年5月～2008年3月收治的27例LCH患儿的临床特点及护理体会总结如下。
【总页数】2页(P60-61)
【作者】张超琅;陈文君;陆亚红
【作者单位】浙江大学医学院附属儿童医院血液科,浙江,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院血液科,浙江,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院血液科,浙江,杭州,310003
【正文语种】中文
【中图分类】R473.72
【相关文献】
1.小儿郎格罕细胞组织细胞增生症19例临床分析 [J], 沈笛颖;王燕青;宋华
2.小儿郎格罕细胞组织细胞增生症17例误诊分析 [J], 李婉丽;郑敏翠;黄希勇;宋国
才
3.小儿郎格罕细胞组织细胞增生症32例临床分析 [J], 高巧娣;陆凤娟;吴长根;马伴吟;吴玥
4.局部封闭、鞘内注射加全身化疗治疗小儿郎格罕细胞组织细胞增生症6例 [J], 汪明众;封锡春
5.小儿郎格罕细胞组织细胞增生症七例分析 [J], 黄潕;苏华生
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
结缔组织病的常见血液学表现
结缔组织病的常见血液学表现
高巧娣
【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》
【年(卷),期】2006(021)015
【摘要】结缔组织病（connective tissue diseases，CTD）又称风湿病（rheumatism），在小儿中常见有系统性红斑狼疮（SLE）、幼年型类风湿关节炎（JRA）、风湿热（rheumatic fever）、幼年强直性脊柱炎（juvenile ankylosing spondylitis）、皮肌炎（dermatomyositis）、混合性结缔组织病（mixed connective tissue diseases，MCTD）、硬皮病（scleroderma）、干燥综合征（SS）及一些血管炎如川崎病（Kawasaki diseases，KD）和过敏性紫癜。
【总页数】4页(P964-967)
【作者】高巧娣
【作者单位】复旦大学附属儿科医院,上海,200032
【正文语种】中文
【中图分类】R729
【相关文献】
1.重叠结缔组织病血液学改变的探讨 [J], 秦梅;朱芸
2.结缔组织病常见肺表现 [J], 姜淑娟
3.结缔组织病血液学异常表现（附102例报道） [J], 华国勋;舒麟荪
4.结缔组织病的血液学改变 [J], 梁钟慧;张慧敏
5.以未分化结缔组织病为首发临床表现的黑热病1例 [J], 张颖;任英;权会琴;张岩因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
儿童急性淋巴细胞和非淋巴细胞白血病诊断治疗
儿童急性淋巴细胞和非淋巴细胞白血病诊断治疗Franklin O Smith;顾龙君;汤静燕;高怡瑾;陈静;翟晓文【期刊名称】《中国循证儿科杂志》【年(卷),期】2011(6)3【摘要】高怡瑾教授很荣幸邀请到Smith教授访问复旦大学附属儿科医院,并借此机会在上海医学会儿科学分会血液学组的学术活动中做儿童急性髓系白血病学术报告,Smith教授是美国辛辛那提儿童医院儿科学系教授,血液肿瘤科临床主任,并在美国儿童肿瘤协作组织（COG）担任儿童急性非淋巴细胞白血病（AML）临床试验组主席。
【总页数】5页(P165-169)【作者】Franklin O Smith;顾龙君;汤静燕;高怡瑾;陈静;翟晓文【作者单位】美国辛辛那提儿童医院;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,上海,200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,上海,200127;复旦大学附属儿科医院,上海,201102;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,上海,200127;复旦大学附属儿科医院,上海,201102【正文语种】中文【相关文献】1.急性非淋巴细胞白血病与急性淋巴细胞白血病细胞差异蛋白质组分析 [J], 崔久嵬;王冠军;李薇;王杰;张学敏2.儿童费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病诊断治疗进展 [J], 赵卫红;卢新天3.GZ-2002急性淋巴细胞白血病化疗方案治疗非高危儿童急性淋巴细胞白血病多中心协作临床研究 [J], 方建培;林愈灯;柯志勇;赵玉红;何岳林;甄子俊;何政贤;周敦华;官晓清;张玉明;何丽雅;罗学群;黄绍良;屠立明;赖冬波;吴学东;孙晓菲;陈健良;李志光;陈纯4.急性淋巴细胞白血病与急性非淋巴细胞白血病骨髓细胞碱性磷酸酶活性的检测结果分析 [J], 李春姬;元顺女;曲凤珍5.酪氨酸激酶抑制剂治疗儿童急性非淋巴细胞白血病的研究进展 [J], 郑方圆;张乐萍;黄琳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
TF
Muscle, other parenchymal cells
GI tract
Erythroid marrow
Hepatocyte
缺铁性贫血临床表现的三个期
一. 铁减少期 ( I. D ) 仅有储存铁耗竭，红细胞合成血红蛋白的铁尚未减少，无
临床症状， SF ，铁粒幼细胞 二. 制造红细胞的铁缺乏期 ( I. D. E )
IDA的诊断 • 临床诊断
明确缺铁的病因: 体检:
• 实验室诊断
实验室诊断
血象：小细胞地色素性贫血，RBC大小不 等，苍白区扩大，网织正常或轻度 下降.MCV↓、MCH↓、MCHC↓
血液系统疾病
复旦大学上海医学院 儿科学系 高巧娣 副教授
小儿血液系统疾病
• 红细胞系统疾病：
造血原料缺乏 营养性缺铁性贫血
营养性巨幼性贫血
红细胞生成减少 再生障碍性贫血
纯红再障
红细胞破坏过多 溶血性贫血
失血
急慢性失血
骨髓自身肿瘤 肿瘤或骨转移
• 白细胞性疾病： 血液系统恶性肿瘤 急慢性白血病
• 出凝血疾病： 内源性凝血因子缺乏 血友病 血小板生成障碍 血小板减少性紫癜
GI tract
Erythroid marrow
Hepatocyte
Monocyte/macrophage system
Circulating red blood
cells
TF
Muscle, other parenchymal cells
GI tract
Erythroid marrow
Hepatocyte
贮铁 ，红细胞合成血红蛋白的铁不足，Hb尚无明显， SF 、红细胞游离原卟啉(FEP)，出现非造血系统症状 三. 缺铁性贫血期 ( I. D. A )
循环中 Hb，出现小细胞低色素性贫血，SF、SI 、FEP 、含铁酶活性 出现造血和非造血系统症状
铁的排泄和需要
一、铁的排泄 约每天排出1mg/天 二、人体总铁量 男50mg/kg、女35mg/kg、新生儿75mg/kg 三、需要补铁量 足月儿 1mg/kg.d 早产儿 2mg/kg.d
Severe
~30 g/L ~60 g/L
Extremely severe
30 g/L 60 g/L
贫血（anemia)
• 贫血的定义： 外周血中单位体积内的红细胞数或血红蛋白量低 于正常
• 全国小儿血液会议定： 根据WHO海拔为0时 Hb: 新生儿<145g/L、1〜4月<90g/L、 4〜6月<100g/L、6月〜6岁<110g/L、 6岁〜14岁<120g/L者为贫血
白细胞数及分类（leukocyte)
• 初生时白细胞总数较高 15－20×109/L • 生后6－12小时21×109/L • 一周时平均为12×109/L • 婴幼儿维持在10×109/L • 8岁后接近成人4－10×109/L
7 0
淋巴细胞
6
0
5岁
%5
5天
0
4
中性粒细胞
0
3
0
2 4 6 8 10
形态分类
MCV80～94FL MCH28～32PG
大细胞
> 94
>32
正细胞
80～94
28～32
小细胞
小细胞 低色素
< 80 < 80
< 28 < 28
MCHC32～38% 32～38 32～38 32～38 < 32
病因分类
• 红细胞和血红蛋白生成不足 造血因子缺乏：叶酸、B12、铁缺乏 干细胞复制分化异常：再生障碍性贫血 感染性贫血、药物损伤骨髓造血、肿瘤浸润
成人6％－8％
各不同年龄的血红蛋白种类含量
胎儿 6 个月 初生
3 月~1 岁
HbA ( 2 2)
5 ~ 10 % 30 % 95 %
HbF (2 2)
90 % 70 % <5%
HbA2 ( 2 2)
<1% 2~3 %
2 岁~成人
> 95 %
<2%
2~3 %
Lower limit of normal hemoglobin values at various ages
neonate
Hb 145 g/L
1 ~ 4m
Hb 90 g/L
4 ~ 6m
Hb 100 g/L
6m ~ 6y 6y ~ 14y
Hb 110 g/L Hb 120 g/L
Degree of anemia
Mild
Moderate
~90 g/L ~60 g/L Neonate ~120 g/L ~90 g/L
Monocyte/macrophage system
Circulating red blood
cells
TF
Muscle, other parenchymal cells
GI tract
Erythroid marrow
Hepatocyte
Monocyte/macrophage system
Circulating red blood
• 溶血性贫血 红细胞内在异常 红细胞外在异常
• 失血性：急慢性失血
贫血诊断
• 病史
发病年龄 伴随症状 喂养史 过去史 家族史
• 体格体检
生长发育史 营养状况 皮肤粘膜 指甲毛发 肝脾淋巴结
• 实验室
红细胞形态
网织红计数
骨髓涂片
红细胞脆性 Hb电泳 酶测定 Coomb`s 铁的血清学
营养性缺铁性贫血
1 2 3 4 8 10 14
2
日数
岁数
0
小儿中性粒细胞、淋巴细胞两次交叉曲线
1
网织红细胞和血小板
一、网织红 • 生后3d内达4％－6％ • 生理性贫血阶段<1％ • 婴儿期达成人 二、血小板 • 初生 150－300×109/L • 3个月同成人 250－300×109/L 三、血容量 • 新生儿约占体重10％，儿童8％－10％，
• 生长发育因素： 体重增加、血容量随之增加、需 铁增加
• 铁的丢失或消耗过多: 牛奶过敏致肠出血、寄生 虫、消耗增多、腹泻时排铁
Monocyte/macrophage system
Circulating red blood
cells
TF
Muscle, other parenchymal cells
• nutritional iron deficiency anemia
缺铁性贫血（IDA）
• 体内铁的需要增加 • 摄入铁不足或丢失过多
体内铁不足或缺铁 Hb合成不足、小细胞低色素贫血
• 高发年龄6月-2岁
营养性缺铁性贫血的病因及机理
• 体内总铁储存不足： 早产、双胎（胎胎、胎母输 血）
• 铁摄入量不足： 乳制品含铁少吸收率低，不及时 添加பைடு நூலகம்食