肾小管酸中毒病例分享

小儿正常参考值：尿 NH4＋ ＞20（18.53～58.93） mmol/L
TA
＞10（7.74～42.97） mmol/L
HCO3- ＜12（0.28～12.59） mmol/L
NAE ＞25（25.81～116.31）mmol/L
RTA NH4+
TA HCO3-
Ⅰ型 ↓↓
↓ N
Ⅱ型 N N
↑↑
Ⅲ型 ↓ ↓ ↑
服或1小时内分次服完，使血HCO3-≤16～18 mmol/L ，服药后3～8h?每小时测定尿pH 1次。 ? 结果分析：若pH＞6.0，支持Ⅰ–RTA或Ⅲ–RTA；
若pH＜5.5，支持Ⅱ–RTA与IV–RTA。 ? 注意：肝功能不全者，可用氯化钙1mmol/kg 代替氯
化铵。
诊断试验 －碱负荷试验
? 入院后予补充静滴氯化钾，补碱，补液，调整胃 肠功能等治疗。血钾升至 2.5mmol/L 后予口服 10%枸橼酸纳钾合剂，并根据检测血电解质、血 气结果调整用量，症状消失，血钾、血气正常后 出院。
? 出院后一直门诊随诊，予口服 10%枸橼酸纳钾合 剂、合理饮食治疗，身高、体重均有追赶， 20117-7双肾彩超未见结石。
肾小管酸中毒病例分享
病例
? 患儿，男， 2岁5月。 ? 多饮、多尿伴乏力 4天，伴食欲差、腹胀、恶心、
呕吐，精神倦。 ? 出生史、既往无特殊病史。否认毒物接触史。 ? 家族史：胞兄 7岁时因低钾、低钙等死亡。 ? 身高81.0cm（＜-3SD），体重 8.0kg （＜-
3SD），皮肤干燥，弹性可。方颅，眼眶稍凹陷， 唇干，肋缘外翻，肋骨串珠。心音低顿，腹胀， 质软，肠鸣音弱。四肢肌张力、肌力低下，双膝 反射减弱。
尿液检查
Байду номын сангаас
? 尿pH测定
? I–RTA / Ⅲ–RTA 尿pH＞6.0；
? Ⅳ–RTA
尿pH ＜5.5 ；
? Ⅱ–RTA 当血HCO3-＜16mmol/L 时尿pH＜5.5
? 尿电解质（钾、钠、氯、钙、磷)
? 尿肾功
尿凈酸排出量（NAE）、尿NH4 ＋、 可滴定酸（TA）、HCO3 –测定
? NAE＝（NH4＋+TA ）- HCO3-
病例特点
? 患儿男，2岁5月起病 ? 生长落后、多饮、多尿、乏力，伴消化道症状 ? 重度低钾血症，伴肾性失钾 ? AG正常的高氯性代谢性酸中毒 ? 低比重尿，反常性碱性尿 ? 佝偻病、肾结石，低钙、低磷血症
？？
低钾血症
? 摄入不足 ? 排泄过多
? 消化道 ? 肾脏 ? 皮肤
? 钾从细胞外向细胞内转移
低
低钾血症
钾
血
症
诊
断
无肾性失钾
有肾性失钾
流 程
摄入少 胃肠丢失 周期性麻痹
碱中毒
酸中毒
Bartter 综合征 原发性醛固酮
增多症等
肾小管酸中毒
肾性失钾：血钾﹤3.5mmol/L 时，24小时尿钾﹥25mmol/L 。
肾小管酸中毒 （renal tubular acidosis ，RTA）
? 是由于远端肾小管泌H＋或产NH3和（或）近 端肾小管重吸收HCO3-功能缺陷→肾脏净酸排 出量减少、尿液酸化功能下降的一组临床综合 征。
? 尿PH7.0，比重<=1.005，尿糖-、尿酮体-，尿蛋白+。 ? 尿钾53.9mmol/L ，尿β2-微球蛋白2.1mg/L ，尿钙/肌酐
0.631，均明显升高。 ? 血常规、CRP、血糖正常，血氨 118umol/L 。凝血功能、
肾功、肝功正常。 ? 腹部B超：双肾结石，余未见异常。
治疗经过
? 多饮多尿
---(尿崩症、糖尿病 ?)
? 生长迟缓,矮小
---( 内分泌问题 ?)
? 软弱,无力,惊厥
---(神经系统疾病 ?)
? 肾结石,肾钙化，肾功能不全 ---(泌尿外科?)
? 各种骨病，顽固性佝偻病
---(骨科?)
? 常伴感染,发热(脱水热),酸中毒 ---(败血症?)
实验室检查
? 尿液检查 ? 血液检查 ? 针对病因进行相应检查 ? 影像学检查 ? 临床试验
按尿酸化功能缺陷部位与发病机制分类
? Ⅰ型 远端RTA 最多 泌H＋/产NH3↓ ? Ⅱ型 近端RTA 重吸收HCO3-障碍 ? Ⅲ型 混合型RTA Ⅰ型 + Ⅱ型 ? Ⅳ型 高钾型RTA 醛固酮↓/抵抗
多为 原发性
多为 继发性
临床表现 非特异性
? 呕吐,腹泻,脱水 ? 胃纳差,营养不良
—(消化道疾病 ?) ---(消化道疾病 ?)
? 氨基酸代谢病 血、尿氨基酸分析
? 自身免疫性疾病 免疫5项、风湿3项、自身抗体
? 肾钙化相关疾病 PTH、甲功、25-OH-VD
影像学检查
? X线检查：了解骨龄及骨病情况，有无肾结石 或肾钙化。
? 双肾B超检查
诊断试验 －酸负荷试验
判断远端肾小管泌 H＋功能
? 试验前禁用酸碱药物。 ? 方法：口服5％氯化铵0.1g/kg （2ml/kg ） 一次性口
Ⅳ型 ↓ N N↑
血液检查
? 动脉血气分析 ? 血电解质（钾、钠、氯、钙、磷）/血阴离子
间隙
AG＝Na＋-（Cl-+HCO3-） 12mmol/L ±4
? 血常规、肝功、肾功能、碱性磷酸酶活性
针对病因进行相应检查
? 肾盂肾炎
血/尿常规、培养、肾脏 CT
? 疑诊肝豆
血铜蓝蛋白
? 疑Ⅳ–RTA
血肾素、醛固酮与皮质醇水平
? 作用：判断肾小管重吸收 HCO3-功能
? 方法：连续静脉滴注5％碳酸氢钠，使血HCO3-每小时升高3mmol/L，
（需5％碳酸氢钠ml数≈3～5/kg/h），每小时测定血气一次，当血
HCO3-达24～26mmol/L时，即同时测定血、尿HCO3-与肌酐（Cr）值，
? 基本病理生理特征：AG（阴离子间隙）正常 的高氯性代谢性酸中毒为
肾小管结构
发病机制
? 远端肾小 管泌H＋ 或产NH3 障碍
? 近端肾小 管重吸收 HCO3-功 能缺陷
分类
? 按尿酸化功能缺陷部位与发病机制分 ? 按病因分： 原发性 继发性 ? 按血钾水平分：血钾下降或正常型 血钾升高型 ? 按有无代谢性酸中毒分：完全性 不完全性
辅助检查：
? 血电解质：K+ 2.07mmol/L ，Na+ 134.9 mmol/L ，Cl115.6 mmol/L ，Ca 2.09mmol/L ，P 0.93mmol/L 。
? 血气：PH7.11, HCO 3- 7.3mmol/L,BE -18.9mmol/L ， AG12mmol/L 。