2019精品基因的概念和结构英语
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基因组结构ppt课件
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32
f. 真核基因为断裂基因：高等真核生物的大部分基因有 内含子，因此基因编码区是不连续的。
g. 存在大量重复序列，重复次数可以是几次、几十次， 甚至高达百万次。
h. 高等真核生物基因组中存在一些可移动的DNA因素，这 些因素的移动多被RNA介导，少数情况下被DNA介导。
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33
蠕虫类 霉菌
藻类 真菌 G+细菌 G-细菌 枝原体
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13
3、基因密度 Gene density:
• 是单位长度基因组DNA上基因的平均 数目。
• 生物体的复杂性与基因的密度之间存在 大致负相关的关系。
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14
不同生物染色体基因密度的比较
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15
导致真核细胞中基因密度降低的原因： ─基因长度和基因间隔区序列的增加。
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38
在已分析的DNA序列中，原核生物基因中几乎没有内含子， 低等真核生物如酵母内含子也不普遍，但在高等真核生物中 则大量存在内含子，且多数情况下，内含子要比外显子长得
多( Exons: 5%, Introns:95%)。
并非所有的高等生物的基因都含有内含子。在 已经分析过的基因中，已知编码组蛋白和干扰 素的基因是不含内含子的。
位于线性染色体的末端。维持染色体稳定及染色体的 末端复制。
它们对于细胞分裂过程中染色体的正确复制和分离是
至关重要的。
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26
DNA Replication and Cell Division
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27
6、染色质结构的调控
组蛋白八聚体相互作用是一个动态过程
核小体的重塑和修饰共同增加DNA的易接近性：
基因的概念和结构-PPT精选
位(异位)
一、复等位基因(multiple alleles)
• 基因座：基因位于染色体上的位置 • 复等位基因：一个群体中，存在着2个以上的等位
基因 一个2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中的 2个 2个等位基因，可以组成3种基因型 3个等位基因，可以组成6种基因型 4个等位基因，可以组成10种基因型 n个等位基因，可以组成 n + n(n-1)/2种基因型 其中纯合体为n 个 , 杂合体为n(n-1)/2个
Rh血型的遗传机制
例题：具有CcDEe抗原的个体，可能由哪些 基因型组成 ？ CDE/cDe; CDe/cDE; CdE/cDe;
CDE/cde; CDe/cdE; ( ? )
Rh血型的遗传机制
复合抗原： ce复合抗原；CE复合抗原； cE复合抗原…….
当ce 基因在一个单倍型上时，会出现ce复合 抗原。其抗体可与CDE/cDe的细胞反应 如果母亲具有C,D,E抗原，父亲具有c,E,e抗原， 子女可能的表型是什么? 如果子女中有一个具 有CcDEe抗原，怎样推测他的单倍型和基因型？
• 色氨酸操纵子 • 阿拉伯糖操纵子
操作位点
ß -半乳糖苷酶 半乳糖苷透性酶 乙酰基转移酶
一些概念
• 超基因super gene ：作用于一种性状或作用
于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因
• 基因家族gene family：一个祖先基因经过重
复(duplication)和变异而产生的一组基因
• 基因超家族superfamily：一个共同的祖先基
Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在 母亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体 进入新生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应， 造成婴儿溶血
Rh血型的遗传机制
一、复等位基因(multiple alleles)
• 基因座：基因位于染色体上的位置 • 复等位基因：一个群体中，存在着2个以上的等位
基因 一个2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中的 2个 2个等位基因，可以组成3种基因型 3个等位基因，可以组成6种基因型 4个等位基因，可以组成10种基因型 n个等位基因，可以组成 n + n(n-1)/2种基因型 其中纯合体为n 个 , 杂合体为n(n-1)/2个
Rh血型的遗传机制
例题：具有CcDEe抗原的个体，可能由哪些 基因型组成 ？ CDE/cDe; CDe/cDE; CdE/cDe;
CDE/cde; CDe/cdE; ( ? )
Rh血型的遗传机制
复合抗原： ce复合抗原；CE复合抗原； cE复合抗原…….
当ce 基因在一个单倍型上时，会出现ce复合 抗原。其抗体可与CDE/cDe的细胞反应 如果母亲具有C,D,E抗原，父亲具有c,E,e抗原， 子女可能的表型是什么? 如果子女中有一个具 有CcDEe抗原，怎样推测他的单倍型和基因型？
• 色氨酸操纵子 • 阿拉伯糖操纵子
操作位点
ß -半乳糖苷酶 半乳糖苷透性酶 乙酰基转移酶
一些概念
• 超基因super gene ：作用于一种性状或作用
于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因
• 基因家族gene family：一个祖先基因经过重
复(duplication)和变异而产生的一组基因
• 基因超家族superfamily：一个共同的祖先基
Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在 母亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体 进入新生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应， 造成婴儿溶血
Rh血型的遗传机制
英文PPT 基因gene
• Colloquial usage of the term “gene” (e.g. “good genes, ”hair color gene“) may actually refer to an allele(等位基因):a “gene” is the basic instruction, a sequence of nucleic acid核酸(DNA or, in the case of certain viruses RNA), while an ''allele'' is one variant of that gene. • Thus, when the mainstream press refers to "having" a "gene" for a specific trait, this may be incorrect.
•Gene history
• In many cases, all people would have the gene in question, but certain people will have a specific allele(等位基因) of that gene, which results in the trait. • In the simplest case, the changes observed may be caused by a single letter of the genetic code.
What are Genes?
A gene is a unit of heredity in a living 编码蛋白质或RNA等 organism. It normally 具有特定功能产物的 resides on a stretch of 遗传信息的基本单位， DNA that codes for a 是染色体或基因组的 type of protein or for an RNA chain that has a 一段DNA序列 function in the organism.
基因和基因组PPT课件
但在某些生物中，生物基因组大小同生物在进化上 所处地位的高低没有关系，这种现象就叫C值矛盾（C value paradox）。
I. 结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲 缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以 相差数十倍乃至上百倍。
II. 进化程度高的生物C值未必大。
III. C值大的生物基因未必多。
什么是基因（gene）？
基因是表达遗传信息的功能单位，通过表达 特定的功能产物（RNA、蛋白质等），控制着 生物的遗传性状。
一、基因概念的发展
（一）染色体是基因的载体
1910年，Morgan等通过果蝇杂交 实验表明，染色体在细胞分裂时 的行为与基因行为一致，从而证 明基因位于染色体上。
Theory of the Gene Thomas Hunt Morgan
• 当DNA序列发生突变，使突变所在部位的DNA序列获 得（或丢失、或移动）某种限制性核酸内切酶位点， 利用相应的限制性核酸内切酶消化此DNA，便会产生 与正常不同的限制性片段。
限制性核酸内切酶片段长度多态性
（二）串联重复序列多态性
串联重复序列：
• 在人类基因组约占10%-15%，以各自的核心序列 （重复单元）首尾相连多次重复；
• 卫星DNA（高度重复序列）：长度可达100kb~1000kb，主 要位于染色体着丝粒区域，通常不转录；
• 小卫星DNA（可变数目串联重复VNTR）：重复单位由 10~100bp组成，可重复几十到几百甚至几千次，长度 1~5kb；
• 微卫星DNA（短串联重复STR和简单重复序列SSR）：核心 序列1~6bp，可重复上百次。
——同一物种中，结构与功能相似、进化起源上 密切相关的基因在染色体上成串存在。
假基因（pseudogene）
I. 结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲 缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以 相差数十倍乃至上百倍。
II. 进化程度高的生物C值未必大。
III. C值大的生物基因未必多。
什么是基因（gene）？
基因是表达遗传信息的功能单位，通过表达 特定的功能产物（RNA、蛋白质等），控制着 生物的遗传性状。
一、基因概念的发展
（一）染色体是基因的载体
1910年，Morgan等通过果蝇杂交 实验表明，染色体在细胞分裂时 的行为与基因行为一致，从而证 明基因位于染色体上。
Theory of the Gene Thomas Hunt Morgan
• 当DNA序列发生突变，使突变所在部位的DNA序列获 得（或丢失、或移动）某种限制性核酸内切酶位点， 利用相应的限制性核酸内切酶消化此DNA，便会产生 与正常不同的限制性片段。
限制性核酸内切酶片段长度多态性
（二）串联重复序列多态性
串联重复序列：
• 在人类基因组约占10%-15%，以各自的核心序列 （重复单元）首尾相连多次重复；
• 卫星DNA（高度重复序列）：长度可达100kb~1000kb，主 要位于染色体着丝粒区域，通常不转录；
• 小卫星DNA（可变数目串联重复VNTR）：重复单位由 10~100bp组成，可重复几十到几百甚至几千次，长度 1~5kb；
• 微卫星DNA（短串联重复STR和简单重复序列SSR）：核心 序列1~6bp，可重复上百次。
——同一物种中，结构与功能相似、进化起源上 密切相关的基因在染色体上成串存在。
假基因（pseudogene）
基因的概念和结构(3)
b) 插入位点是随机的。
c) 插入后是宿主染色体的插 入位置上产生短的正向重 复序列。
d) 转座是罕见事件。
e) 插入片断精确切离后，可
使IS诱发的突变回复为野
生型。
h
10
❖ 转座子插入处正向重复序列的产生
h
11
转座子（transposon,Tn）
➢ 带有转座酶基 因等必需基因, 和抗药性等与 转座无关基因 的转座因子。
插入位点有正向重复序列。插入引起色素不能合成。
h
6
每个控制元件家族都含有自主成员和非
自主成员，自主成分可以转座，非自主
h
7
➢ 野生型C基因使胚乳 呈紫色，C基因的突 变那么胚乳呈白色。
➢ McClintock推测：C 突变是由解离因子 （Ds）插入到C基因引 起的。另一个可移动 的控制因子是激活因 子（Ac），它可激活 Ds转座进入C基因， 也能使Ds从基因中h转
➢ 结构特征： 两
端具有同向或
反向插入序列，
同时，两端的 h
12
两个IS10组件构成
一个复合转座子，
它能使DNA的位于
他们之间的任何部
位活动。当Tn10是
一个小的圆形分子
的一部分时，IS10
重复序列可转座环
状分子的任一侧。
h
13
复制转座
❖ 转座因子的转座途径：非复制转座
复 制 转 座
复制转座作用引起了转座子的一个复制，它插入 到一个接受位点h 。捐赠位点保持不变1，4 以致捐赠
C基因的突变和回复突变 8
插入序列 (insertion sequence, IS)
插入序列是最简单的转座子,长度多在700－1500bp左右。 由末端反向重复序列(IR)， 转座酶基因组成。插入基因组中时，在靶位上生成正向重复序列(DR)
第三章 基因与基因组的结构
最小C值 (Minimum c value)
The total amount of DNA for encoding the genes information is termed its Minimum c value （编码基因信息 的总DNA含量）
26 2019/6/17
C value paradox of nucleotide
16 2019/6/17
三、真核生物基因组
基因组（genome） 核基因组（nucleic genome） 核外基因组（extranucleic genome ）
线粒体基因组（mitochondrial genome） 叶粒体基因组（chloroplast genome）
18 2019/6/17
41 2019/6/17
加工基因的形成
DNA
pre-RNA
RNA
cDNA
Insertion
DNA
2019/6/17
processed gene
U3 pseudo gene stagger
42
加工基因的形成
DNA
pre-RNA
RNA
RNA/DNA
insertion
DNA
2019/6/17
processed RNA An
有3 ×104-1.2 ×105个。 说 明：
C值大小与生物进化程度并不完全呈相关关系 基因组中存在许多不编码蛋白质的DNA序列
29 2019/6/17
真核生物基因组DNA的序列
单拷贝序列 非重复序列，在基因组中仅有一个拷贝 大多数结构基因
轻度重复序列 2-10个拷贝，包括rRNA、tRNA和一些结 构基因如组蛋白基因
The total amount of DNA for encoding the genes information is termed its Minimum c value （编码基因信息 的总DNA含量）
26 2019/6/17
C value paradox of nucleotide
16 2019/6/17
三、真核生物基因组
基因组（genome） 核基因组（nucleic genome） 核外基因组（extranucleic genome ）
线粒体基因组（mitochondrial genome） 叶粒体基因组（chloroplast genome）
18 2019/6/17
41 2019/6/17
加工基因的形成
DNA
pre-RNA
RNA
cDNA
Insertion
DNA
2019/6/17
processed gene
U3 pseudo gene stagger
42
加工基因的形成
DNA
pre-RNA
RNA
RNA/DNA
insertion
DNA
2019/6/17
processed RNA An
有3 ×104-1.2 ×105个。 说 明：
C值大小与生物进化程度并不完全呈相关关系 基因组中存在许多不编码蛋白质的DNA序列
29 2019/6/17
真核生物基因组DNA的序列
单拷贝序列 非重复序列，在基因组中仅有一个拷贝 大多数结构基因
轻度重复序列 2-10个拷贝，包括rRNA、tRNA和一些结 构基因如组蛋白基因
第二章 基因的概念和结构
孟德尔假设
1.遗传性状由遗传因子决定。 2.遗传因子是成对存在的。 3.生殖细胞中具有成对因子中的一个。 4.每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞。 5.形成生殖细胞时，成对因子相互分离。 6.生殖细胞的结合是随机的。 7.遗传因子有显隐性之分。
孟德尔分离比实现的条件
1.杂合体的两种配子在形成配子时数目 是相等的。 2. 两种配子结合是随机的。 3.子二代基因型个体存活率是相等的。 4.显性是完全的。
多对非等位基因分析
杂合体AaBbCc自交，子代中 1. 杂合体概率是多少 2. 纯合体概率是多少
2.分支法
AaBbCc X AaBbCc
3C27A-B-C9A-B-cc 9A-bbC3A-bbcc 9aaB-C-
3B3A1bb
1cc 3C1 cc 3C-
3Baa 1bb
1cc
3C1cc
3aaB-cc
性状(character)：生物的形态，结构，生理功能
过程的特征。
基础概念
显性(dominant) ：杂合子生物表现出来的性状 隐性(recessive) ： 杂合子生物被掩盖的性状。 等位基因(allile)：同源染色体上相对位置上的 决定同种性状的基因。 表型（phenotype)：生物个体形成的性状表 现。 基因型(genotype)：生物个体的基因组成
第二章 孟德尔式遗传分析
Key words 显性 dominant 隐性 recessive 基因型 genotype 表型 phenotype 分离定律 law of segragation 自由组合定律 law of independent assortment
杂交实验
P X
F1
F2
一.分离定律
基因的英语名词解释
基因的英语名词解释基因（gene）作为生物学和遗传学领域中的重要概念，是指存在于DNA分子中的遗传信息单位。
它被广泛认为是生物遗传信息的基本单位，也是生命进化和发展的基础。
基因决定了生物体的性状和特征，包括外观、行为以及许多疾病的发生与发展。
基因是由核苷酸（nucleotide）序列组成的DNA片段，其中包括腺嘌呤（adenine）、胸腺嘧啶（thymine）、鸟嘌呤（guanine）和胞嘧啶（cytosine）四种碱基。
这些碱基以不同的顺序排列，形成了基因的遗传密码。
这个密码会被描述为A（adenine）与T（thymine）之间的配对关系，以及C（cytosine）与G（guanine）之间的配对关系。
基因不仅存在于人类和其他动物的细胞中，也存在于植物、微生物等各种生物体中。
它们被储存在染色体（chromosome）上，每个基因都位于染色体上特定的位置，称为基因座（locus）。
人类染色体中大约有数万个基因。
基因通过遗传传递给后代，决定了它们的遗传特征。
人的基因通常由父母各自提供一半，这解释了为什么我们会拥有来自父母的遗传特征。
然而，我们并不完全继承父母的所有基因，因为在基因的遗传过程中可能会发生突变（mutation）。
突变是基因序列发生改变的过程，它可以是无害的或有害的，有时甚至可以带来一些新的优势。
基因不仅仅决定着我们的外貌和性状，也在很大程度上影响我们的健康状况。
一些基因突变会导致遗传性疾病的出现，比如囊性纤维化（cystic fibrosis）和遗传性视网膜变性（retinitis pigmentosa）。
同时，一些基因也与疾病的易感性有关，如乳腺癌（breast cancer）和帕金森病（Parkinson's disease）等。
通过研究基因和相关遗传变异，科学家能够更好地理解疾病的发生机制，并寻找相应的治疗方法。
基因在现代生物科学中发挥着重要的作用。
通过基因工程技术，科学家们能够对基因进行编辑和改变，以实现特定的目的。
基因与基因组
exon
RNA 剪接
2020/6/16
intron
成熟mRNA
5
3. GT-AG法则
真核基因中RNA剪接的识别信号
内含子的 5′端以GT开始， 3′端以AG结束。
5′ GT AG GT AG 3′
intron1
intron2
exon1
exon2
exon3
2020/6/16
6
(二) 转录调控序列
结构基因编码区两侧的一段不被翻译 的DNA片段(侧翼序列)，参与转录调控。
毒
E1A E1B
L1 L2 L3
L4 E3 L5
ITR
0 10 20
30 40
50 60 70
ITR
80 90 100%
E2B
E2A
E4
早期蛋白（E） 晚期蛋白（L）
ITR: 反向末端重复序列
腺病毒 adenovirus
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基因组：线性双链DNA，编码两大类 蛋白 早期蛋白（E）、晚期蛋白（L）
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（三）其它结构特点
50kb
1C.基基值因因：密 组4度中,6非所39常占,2高比21，例b编大p 码；区在 基因数：4288 2基基.结单因因构拷大间基贝小 隔因 ，：：没r91R51有N08Abb内基pp//含因g２e子为gnee，多ne多拷为贝； 3.重复序列很少，重复片段为
遗传信息；
一套完整的单倍体的遗传 物质的总合；
含有一种生物的一整套遗 传信息的遗传物质；
……
2020/6/16
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C值（C-value）：单倍体基因组中的全部DNA量(bp)
显花植物
基因的结构和组合
三股螺旋 分子内 分子间
真核生物线性DNA末端——端粒 5‘-(TXGY)n——————————(AXCY)n-3’
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三股螺旋
22 LOGO
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线性DNA末端——端粒
23 LOGO
5‘-(TXGY)n——————————(AXCY)n-3’ 功能：
trp Operon
Your company slogan
44 LOGO
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编码tRNA和rRNA的基因是多拷贝基因
45 LOGO
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原核生物基因组合特点
❖ 1、基因常有重叠现象 ❖ 2、绝大部分基因都无内含子 ❖ 3、存在操纵子 ❖ 4、常存在单链结构 ❖ 5、按功能分类和表达先后顺序排列
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（二） 细菌基因组合特点
42 LOGO
❖ 1、基因组大部分为编码序列，不存在内含子 编码序列是连续的 没有转录后加工，转录翻译偶联
❖ 2、存在操纵子结构 功能上相关的基因串联在一起组成操纵子（Operon）结构，受
同一个启动 子（Promoter）控制。转录成一个含多个基因的 mRNA分子。是原核生物体内的一个遗传单位
35 LOGO
1. 单链环形 2. 存在基因重叠现象 3. 基因中无内含子 4. 具有操纵子结构 5. 按照功能分类和表达先后顺序排列
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1.1 基因重叠
36 LOGO
如ΦX174
开放阅读框（Open Reading Fram, ORF）
蛋 精 丙 丝 异亮 赖 蛋 异亮 甘 缬 丝 天酰 异亮 谷酰
基因的概念及结构 ppt课件
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c.复制型转座（replicative transposition） 在复制转座的过程中，转座子被复制， 一个拷贝留在供体原位，另一个拷贝插入 受体新位点。
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（3）转座的遗传效应 a，插入突变 b，基因重排
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4、果蝇的P因子(P element) （1）果蝇中P品系与M品系杂交中，杂种劣 育现象。 （2）P因子的结构 与细菌的转座子（Tn）非常相似。
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CAP-cAMP复合物激活Lac启动子的机制
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大肠杆菌的葡萄糖效应：
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b. 操纵子（operator) -5--+28区。与启动子重叠。 2、基因家族（gene family)、基因簇(gene cluster)、假基因(pseuds gene) 真核生物基因组中来源相同、结构相似、 功能相关的一组基因称为基因家族。例如： （1）5sRNA基因家族 由结构相同的数个基因以串联方式重复排列， 基因与基因间由中度重复序列间隔开来。
1950，B.McClintock
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34
Ac：为可自主移动的调节因子，全长4.5Kb, 含有 5个外显子，编码转座酶，两端具有11bp 的反向重复序列（IR）。 Ds：来源于Ac，由Ac转座酶基因缺失形成。 Ds不能自主转座。只有在Ac存在时，Ds才能 转座。 Ds全长0.4-4Kb,两端同样具有11bp的反 向重复序列（IR）。
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8
三、 顺反子— 一个基因一条多肽 1957年，Benzer以大肠杆菌T4噬菌体为材料， 研究了基因内部的精细结构，提出了顺反子、 突变子、重组子的概念。 1、 T4噬菌体简介 T4噬菌体为T-偶列噬菌体之一，基因组为 165Kb的双链DNA分子，包括160个基因，宿 主为E.coli。 （1）形态特征 （2）环状遗传学图
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白细胞抗原基因连锁图
HLA 6p21-23. DP DQ DR C4 C2 B
CA
70 41 123
212 51 55
第II类
第三类
第一类
超基因(Super gene) ：一组功能相近，紧密连锁的基 因
白细胞抗原的基因
HLA-A HLA-B
A1
B5
A2
B7
A3
B8
A9
B12
A11
B13
Aw19 B14
突变型 同一顺反子的相同位点
• 如果F1代是野生型，说明 a1，a2 是两个非等位基因
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
Fig 15.16 Intragenic complementation sometimes occurs when the active form of an enzyme or structural protein is a
基因内部可突变和重组 一个基因就是一个顺反子
• 基因的顺式和反式排列
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
Fig 15.10 The arrangement
of genetic markers in cis
and trans
heterozygotes.
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
的序列，但由于有许多突变以致失去了原 有的功能而没有功能的基因，常用ψ 表示
四、外显子和内含子—断裂基因 interrupted gene
CDE/CdE (CDE/CDE) X cdE/cde
Rh血型的遗传机制
表型为 Rh阴性的母亲与Rh阴性的父亲生有一女和一 子。女儿为Rh阴性，抗原与父亲相同为c,e,儿子是Rh 阳性，抗原是C,D,e, 分析其遗传机制。 母亲 CDe/cde 父亲cde /cde 女儿 cde/cde 儿子CDe/cde X1 前体 D 有Rh 抗原
Aw33 Bw22
Aw36 Bw59
HLA-C Cw1 Cw2 Cw3 Cw4 Cw5 Cw6 Cw7 Cw8
HLA-DR HLA-DQ
DR1
DQ1
DR2
DQ2
DR3
DQ3
DR4
…..
DR5
DRw6
DR7
DRw8
HLA-DP DPw1 DPw2 DPw3 DPw4 …..
…..
…..
…..
…...
白细胞抗原的分型
15％ 无凝集反应
定名恒河猴红细胞抗原为Rh抗原
免疫家兔
1952年Murray发现动物的Rh抗血清与人类的Rh抗原不反 应，提出动物与人的抗原是两种不同抗原
1963年定名 人类为Rh抗原
动物为LW抗原
Rh血型的新生儿溶血症
Rh阳性血型的红细胞带有Rh抗原，无抗体 Rh阴性血型的红细胞没有Rh抗原，有抗体
血液成分
抗凝离心处理： 上层成分： 血浆，抗体，蛋白质 中层成分： 白细胞，血小板 下层成分： 红细胞
不抗凝处理 ： 上层成分： 血清，抗体，无纤维蛋白原 下层成分： 红细胞，白细胞，血小板
1.1 ABO血型系统的抗原与抗体
A血型
A抗原 A抗体 B抗原 B抗体
＋
－
－＋
B血型
－
＋
＋－
AB血型 ＋
－
因通过各种各样的变异，产生了结构大致 相同但功能却不尽相似的一大批基因，分 属于不同的基因家族
一些概念
• 基因簇gene cluster：功能相同或相关的许多
基因聚集成簇
• 孤独基因orphan gene：在成簇的基因家族中
通过染色体重排而分散到其他位置上的成 员
• 假基因pseudo gene：具有与功能基因相似
第三章 基因的概念和结构
• 复等位基因（multiple alleles） • 顺反子（cistron） • 超基因（super gene） • 假基因 (pseudo gene) • 可动基因( mobile gene) • 染色体外基因
一些概念
• 孟德尔“遗传因子”：生物性状遗传的符
号
• 基因：位于染色体上的遗传功能单位 • 二倍体、单倍体；纯合(纯种)、杂合(杂种) • 完全显性、不完全显性、共显性 • 显隐性的相对性 • 非等位基因的相互作用：互补、抑制、上
• 色氨酸操纵子 • 阿拉伯糖操纵子
操作位点
ß-半乳糖苷酶 半乳糖苷透性酶 乙酰基转移酶
一些概念
• 超基因super gene ：作用于一种性状或作用
于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因
• 基因家族gene family：一个祖先基因经过重
复(duplication)和变异而产生的一组基因
• 基因超家族superfamily：一个共同的祖先基
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
Test your knowledge #1.
如何判断突变是在一个顺反子内
还是2个不同的非等位基因
• a1a1 x a2a2
突变型 突变型
a1a1 x a2a2 突变型 突变型
a1a2 突变型
a1a2 突变型
突变型 野生型 同一顺反子的不同位点
HLA的遗传机制
主要组织相容性抗原按免疫性分为3类 第一类：移植抗原(transplantation antigen),
位于T淋巴细胞上， 编码HLA-A、B、Ｃ 第二类：免疫反应的信息传递抗原 编码HLA-DR、DQ、 DZ/DO 、 DP 第三类： 补体蛋白，同抗原-抗体复合物作用 编码HLA-C2，C4，TNFαβ 单倍型(haplotype)：同一条染色体上的基因组 成
Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在 母亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体 进入新生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应， 造成婴儿溶血
Rh血型的遗传机制
Rh抗原受控于3个紧密连锁的基因座： Cc 、Dd、Ee，以单倍型方式传递 C、c 、D、E、e 5种抗原 当D基因存在时，为Rh阳性 d基因没有相应的抗原，是Rh阴性血型 单倍型：一条染色体上的基因组成 CDE；CDe；CdE；cDE； Cde; cDe; cdE; cde;
1.4 MN血型的遗传分析
人群中存在着MN血型系统，受M和N两个基 因控制，并显性
M
NMMM源自MNNMN
NN
MN血型的遗传分析
MNSs是紧密连锁的血型基因
单倍型是： MS ; NS; Ms；Ns
基因型有10种：MS ; NS; Ms；Ns
MS/ MS; Ms/Ms
NS/NS;
Ns/Ns
MS/NS; MS/Ms
0.02
黄种人 / 0.30 0.01 0.25 / 白人抗原 / 南非黑人抗
/ 黑人人抗原
白细胞抗原的基因分布
HLA-B 白人 黑人 黄种人
Bw4 0.41 0.41 0.35
B7
0.09 0.09 0.02
B13 0.03 0.01 0.03
B38
0.03
/
0.02
Bw45 0.04
0.04
/
MS/Ns;
Ms/Ns
NS/Ms； NS/Ns
MN血型的遗传分析
用M和N血清检查一个家庭，确定父亲基因 型是NN,母亲是MM，儿子是MM 结论：儿子不是该夫妻的亲生孩子 但是其它血型和方法证明孩子的确是亲生的 发现了Mg抗原亚型 Mg抗体不能与M抗原反应 检测结果，父亲表型是具有Mg和N抗原，
基因型是MgN 儿子基因型是MgM
异体移植的免疫作用(组织不相容性) 抗宿主反应：受体抗原－供体抗体 [GVHR] 排斥反应： 受体抗体－供体抗原 主要组织相容性抗原系统 (major histocompatibility antigen system) 主要组织相容性复合体基因 (major histocompatibility complex gene , MHC)
1.5 Xg血型的遗传分析
Xg抗原是目前发现的第一个与性别有关的抗原 基因:Xga 有Xg抗原
Xg 无Xg抗原 Xga对 Xg显性
Xg血型的遗传分析
Xg抗原 Xga Xg
Xga
二、顺反子(cistron) —— 一个基 因一条多肽
• 早期的基因概念：基因是一个功能单位，
重组单位，突变单位
• 发展的基因概念：基因是一个功能单位，
＋－
O血型 －
＋
－＋
红细胞：抗原， 血清：抗体
ABO血型系统遗传方式
基因： I A、IB 、i
A血型： IAIA 、IAi B血型： I BIB 、IBi AB血型： IAIB O血型： ii
1.2 Rh血型的遗传机制
恒河猴红细胞(Rhesus monkeys抗原)
兔抗猴血清
检测人红细胞
85％ 产生凝集反应
multimer that contains at least two copies of any one gene product.
三、操纵子operon——遗传信息 传递和表达调控的统一体
• 乳糖操纵子 • 概念：操纵基因和由它操纵的几个结构基
因连锁在一起，几个结构基因由一个启动 子转录成为一个mRNA分子，然后翻译成几 种蛋白质
• 预处理淋巴细胞分型(PLT)：根据同抗原细胞不反应原
理，预处理两种细胞后，得到识别HLA-DP抗原的能力， 可作分型
白细胞抗原的基因分布
HLA-A 白人
A1 A2 A3 A11 A25 Aw43
原
0.15 0.26 0.12 0.06 0.02 /