MDS的WHO分型

形态学：
MDS的WHO分型
疾病类型
伴一系病态造血的血细胞 减少(MDS-RCUD)：难治性
贫血（RA）、难治性中性粒 细胞减少（RN）、难治性血 小板减少（RT）
血象
骨髓象
一系病态造血细胞≥10%， 原始细胞<5% 环状铁粒幼<15%
一系或者两系减少，
原始细胞无或很少(<1%)
伴环状铁粒幼的难治性贫 血 （MDS-RARS）
MDS的WHO分型
WHO分型的基本原则
• 将临床特点与细胞形态学、免疫学、遗传学和 分子生物学等特征相结合即MICM，以确定特 别的疾病类型，从而为治疗和预后估计提供更 有针对性的资料。
46, XY, t(15;17)(q22;q12)
PML/RARα(+)
46,XY,add(2)((q37),t(15;17)(q22;q12),i(17q-)
免疫学：没有相关数据； 遗传学：没有明确特异性染色体异常，del（20）
有报道过。
伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血（RARS）： 概述：贫血、红系发育异常且环形铁粒幼细胞增多≥15%
为特征的MDS。 其外周血原始粒细胞<5%，另外两系没有明显 病态造血。
形态学：成熟红细胞大小不等（双形性），大部分为正
cytogenetic abnormalities,including +8 , -5, del(5q). -7.del(7q) and del(2Oq). Complex karyotypes may also be observed
5q-综合症：
Charactertzeod by anaemia with or without other cytopenias and/or thrombocytosis and in which the sole cytogenetic abnormality is del(5q), Myeloblasts comprise<5% of nucleated bone marrow(BM) cells and <1% of peripheral blood (PB) leukocytes and Auer rods are absent.
贫血, 无原始细胞
只有红系病态造血 环状铁粒幼≥15% 原始细胞<5% 2或多系中≥10%细胞示病态造 血 原始细胞<5% 环状铁粒幼<15% 未见Auer小体
伴多系病态造血的难治性 血细胞减少（MDS-RCMD）
血细胞减少（2或多系） 原始细胞无或很少<1% 无Auer小体 单核细胞<1×109/L
概述：为一种以单独粒系发育异常为特征的MDS。
主要表现为粒细胞减少，对任何治疗无效。
形态学：粒细胞形态改变主要表现为胞浆中颗粒减
少和核分叶过少，这种改变细胞比例要≥10%。当然也要 排除掉其他继发因素：如感染，药物，免疫机制及毒物 接触。另外两系无明显形态异常（<10%）。
免疫学：没有相关数据； 遗传学：没有相关报道。
免疫学：无相关异常； 遗传学：Clonal cytogenetic abnormalities including trisomy 8, monosomy 7,
del(7q). Monosomy 5, del(5q ), and del(2Oq), as well as complex karyotypes, may be found in up to 50% of patients with RCMD
形态学：外周血可见红细胞大小不等：可见大红细胞，
巨红细胞，血小板颗粒减少，粒系分叶异常和颗粒减少。 骨髓通常增生明显活跃,三系可病态造血（与 前面一样）。骨髓中原始细胞比例增高，ALIP现象
免疫学：原始细胞表达CD34和/或CD117 遗传学： A variable percentage of cases of RAEB (30- 50%) have clonal
MDS的WHO分型
疾病类型 幼儿骨髓增生异常综合 征： 幼儿难治性血细胞减少 （RCC） 血象 骨髓象
可见一系或多系细胞病态造血， 原始细胞<2%， 原始细胞<5% ≥10%中性粒细胞有形态 改变
MDS的WHO分型和FAB分型的主要区别
• 取消了RAEB-T亚型
• 新增了RCMD/RCUD /MDS.U/RCC亚型 • 新增了5q-综合征 • 将RAEB按原始细胞百分比和Auer小体的有无分 为二型：
患病可能。
形态学：
1）MDS的形态检查内容：PB和BM中原始细胞的比例、是否 有环形铁粒幼细胞及骨髓异常增生的种类及程度。
2）为了准确计数原始细胞比例要求：BM（500个有核细
胞），PB（200个白细胞）。 3）细胞形态异常往往和疾病的生物学特点有关：如5q-(巨 核细胞形态异常）和17p-（粒细胞形态异常）。 4）制片好坏关系到我们能否正确判断形态异常。 5）诊断必须结合相关资料。
这种异常通常只涉及到单一染色体。
伴多系病态造血的难治性血细胞减少（RCMD）：
概述：两系或全血细胞减少并伴有两系或者三系细胞病
态造血的MDS。 其外周血原始粒细胞<1%，骨髓则小于5%，没 有Auer小体出现，外周血单核细胞数量小于1×109。
形态学：骨髓通常增生明显活跃：粒系主要表现为颗粒
减少和分叶核分叶过少（假性佩格尔异常）；红系前体细胞可 增多，表现出的异常主要是胞浆出现空泡和核型异常，PAS （+）；巨核细胞异常和MDS-RT一样（小巨核细胞和微小巨核 细胞对巨核细胞形态异常有重要意义）。
颗粒减少
正常细胞
难治性血小板减少（RT）：
概述：为一种以单独巨核细胞系发育异常为特征的
MDS。主要表现为血小板减少，对任何治疗无效。
形态学：巨核细胞形态改变主要表现为多园巨核细
胞、巨核细胞分叶过少或者过多、出现小巨核细胞及微 小巨核细胞。（当计数30个巨核细胞其中有≥10%细胞形 态异常即可诊断）。鉴别诊断主要是免疫性血小板减少。
骨髓象
一系或多系病态造血 原始细胞5%~9% 无Auer小体 一系或多系病态造血 原始细胞10%-19% Auer小体± 病态造血<10% 原始细胞<5% Auer小体不分叶巨核细胞正常或增多 原始细胞<5% Auer小体单纯5q-
不能分类的MDS（MDS-U）
单纯del(5q)相关MDS （5q-综合征）
骨髓增生异常的表 现
MDS的WHO分型
1.伴一系病态造血的血细胞减少(MDS-RCUD)：
难治性贫血（RA）、 难治性中性粒细胞减少（RN）、 难治性血小板减少（RT）
2.伴环状铁粒幼的难治性贫血 （MDS-RARS）： 3.伴多系病态造血的难治性血细胞减少（MDS-RCMD）： 4.难治性贫血伴原始细胞过多：
于以下三种类型： 1）伴有一系或者多系细胞病态造血，但是外周血 中见1%原始细胞。 2）只有一系病态造血而外周血全血细胞减少的病 人（MDS）（RCUD一般只有一系或者两系细胞减少）。 3）遗传学有异常结合临床高度怀疑MDS的；持续 血细胞减少但外周血原始细胞≤1%或者骨髓≤5%的MDS病人； 细胞一系或者多系形态异常但比例≤10%的MDS病人（通过临床 或者其他检查证实）。
形态学：幼红细胞减少或者增加，有轻度或者中度
发育异常：主要包括核出芽、核间桥、核裂解、多核及 巨幼样变。胞浆中可见空泡，PAS(+). 原始细胞小于5%，环形铁粒幼细胞小于 15%。
免疫学：与RA诊断无关； 遗传学：50%病例有异常，但缺乏特异性，常见
20q-、+8及5号及7号染色体异常。
难治性粒细胞减少（RN）：
发病率：年龄中位数为70岁。不计年龄发病率为3-5/100000
70岁以上发病率则≥10/100000.
临床表现：
主要表现为不同程度血细胞减少。大部分病人表现出贫血
和输血依赖，白细胞和血小板减少不如贫血这么明显，器官肿大少 见。
病因学：
MDS可以是原发的，也可以是继发的。超过标准剂量苯暴
露、吸烟、接触农药或者有毒溶液、有血液病家族史的有比较大的
MDS的WHO分型
疾病类型 难治性贫血伴原始细胞 过多-1型（RAEB-1） 难治性贫血伴原始细胞 过多-2型（RAEB-2） 血象
单系或多系细胞减少 原始细胞<5% 未见Auer小体 单核细胞<1×109/L 单系或多系细胞减少 原始细胞5%-19% Auer小体± 单核细胞<1×109/L 单系或多系细胞减少 原始细胞无或很少 Auer小体 大红细胞贫血 原始细胞<5% 血小板数正常或增高
小儿MDS（RCC）：
概述:儿童MDS是一种少见疾病，占儿童造血系统肿瘤的比例还不足
5%，现有研究表明儿童MDS与成人有很大的不同，这两者是否是同一疾病实 体，本质上是否相同，需要进一步研究。 至少有两系可见形态异常，异常情况同前 。 至少符合以下四项中的任何两项方可诊断为MDS: ①持续性不能解释的血细胞减少（中性粒细胞减少、血小板减 少或贫血）； ②至少二系有发育异常的形态学特征（微小巨核细胞意义大）； ③造血细胞存在获得性克隆性细胞遗传学异常； ④原始细胞增高（≥５％）。 RC常较难与获得性再生障碍性贫血和先天性骨髓衰竭综合征进行鉴 别诊断。因此，一般来说只有那些有克隆性染色体核型异常或骨髓高增生 且外周血持续性不能解释的血细胞减少才可确诊RC
骨髓增生异常综合症（MDS）：
概述：为克隆性造血干细胞疾病，其特点有血细胞减少，伴
一系Leabharlann Baidu者多系病态造血的，骨髓细胞增生活跃但属无效造血，转化 为急性白血病风险极大。 1） 血细胞减少的标准：IPSS HGB < 100g/L, ANC<1.8X109/L, PLT<100X109/L。 2） 如果有特异形态学或者遗传学异常，以上标准可以降低 门槛。 3）20%作为MDS和AML划分的界限，但是不作为指导治疗的标 准。 4）不同类型MDS进展为AML的快慢不同。RA和RARS较惰性， RAEB较快。
MDS-RAEB-1型 MDS-RAEB-2 型
5.单纯del(5q)相关MDS（5q-综合征）： 6.幼儿骨髓增生综合症： 7. 不能分类的MDS（MDS-U）。
难治性贫血（RA）：
概述：为一种以单独红系发育异常为特征的MDS。
红系无效造血而导致贫血，对补血药无效。明确的红系 发育异常为其诊断的必要条件。诊断过程中要注意鉴别 其它因素引起的红系形态改变。
伴原始粒细胞过多型MDS（MDS-RAEB）：
概述:5-19% myeloblasts in the bone marrow (BM) or 2-19% blasts in the
peripheral blood (PB) . RAEB-l: 5-9% blasts in the BM or 2-4% blasts in the PB. RAEB-2: 10-19% blasts in the BM or 5-19% blasts in the PB . The presence of Auer rods in blasts qualifies a case as RAEB-2 irrespective of the blast percentage。
– RAEB-1
– RAEB-2
BM原始细胞5~9%
Auer小体-
BM原始细胞10~19% Auer小体+
• 将CMML从MDS中撤走而列入MDS/MPD中。
概述：
形态学：明显的大细胞性贫血，可有轻度白细胞减少，血
小板正常或升高，骨髓增生活跃或正常，巨核细胞数量正常或者 增多，多为分叶少的巨核细胞。
免疫学：无特殊 遗传学：del(5q-）
5q-
不能分类的MDS（MDS-U）：
概述:不能归属于上述类型的MDS 形态学：没有明显的形态学改变。MDS-U的诊断主要见
色素性，少部分为低色素性或者混合性。 铁染色时环形铁粒幼细胞≥15%（占幼红细 胞）。但其他类型MDS也可存在铁粒幼细胞≥15%，如RAEB及 RCMD，这时要分类到RAEB及RCMD中。 排除：毒物（苯、铅、锌、抗结核药物、酒精、 铜缺乏及先天性RS增高。
免疫学：无相关异常； 遗传学：5-10%的病例可以发现有克隆性染色体异常，