高一生物人类遗传病1
高一生物必修一知识梳理
高一生物必修一知识点梳理一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
(可以生来就有，也可以后天发生) 先天性疾病：生来就有的疾病。
(不一定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)4、类型：显性遗传病伴x显：抗维生素d佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴x隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙_尿症(二)多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)1、概念：染色体异常引起的遗传病。
(包括数目异常和结构异常)2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征(先天智力障碍)性染色体遗传病：性腺发育不全综合征(xo型，患者缺少一条x染色体)四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：调查遗传方式——在家系中进行调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确高一生物必修一知识点归纳相同点：有细胞膜细胞质，均有核糖体，均能进行转录与翻译过程合成蛋白质。
2.均有DNA和RNA，且均以DNA为遗传物质。
区别：1.大小区别：小、大。
2.种类区别：细菌、蓝藻、放线菌、衣原体、支原体动物、植物、真菌、衣藻、绿藻、红藻等3.细胞壁：为肽聚糖、真核为纤维素和果胶4.细胞质中细胞器：不含复杂的细胞器，但有的能、。
高一生物遗传病知识点
高一生物遗传病知识点遗传病是指由于遗传物质发生异常或突变引起的一类疾病。
在人类的基因组中，存在着大量遗传信息，而这些遗传信息的传递往往受到遗传因素的影响。
接下来，我们将介绍高一生物中关于遗传病的一些基础知识。
一、遗传病的分类遗传病可分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病，在传递过程中遵循孟德尔遗传规律。
典型的单基因遗传病有先天性耳聋、地中海贫血等。
这些疾病的发生与个体所携带的遗传物质有关。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因相互作用引起的疾病。
这种疾病的发生往往与环境因素也有一定的关系。
多基因遗传病的典型代表有心脏病、糖尿病等。
二、常见的遗传病例子1. 先天性心脏病先天性心脏病是指胎儿在发育过程中心脏结构形成异常，导致出生后出现心脏病的一类疾病。
主要的遗传因素包括单基因突变、染色体异常和多基因相互作用等。
此外，环境因素如母体吸烟、饮酒等也可能增加先天性心脏病的风险。
2. 血友病血友病是一种由血液染色体突变引起的遗传病。
主要特点是凝血因子Ⅷ或Ⅸ的减少或缺乏，导致出血性疾病。
血友病的发病机制与X染色体遗传有关，男性患病的概率较高，女性则承担着遗传的角色。
3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种与红细胞酶缺乏有关的遗传病，主要由于G6PD基因的突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低或缺乏。
该病主要发生在亚洲、非洲和地中海地区，患者通常表现为溶血性贫血。
4. 遗传性耳聋遗传性耳聋是由于遗传物质发生突变导致听觉功能异常的疾病。
遗传性耳聋可分为非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋两类。
非综合征性遗传性耳聋是指仅涉及耳聋症状，而综合征性遗传性耳聋则伴随其他疾病和异常。
三、遗传病的预防和治疗对于单基因遗传病，结合家族史和遗传咨询，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段预防和减少遗传病的风险。
在遗传咨询过程中，专业遗传学家会评估家族中是否存在遗传病风险，并提供相应的遗传指导。
人类遗传病高中生物知识点
人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。
1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。
其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。
- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。
-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。
1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。
-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。
-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。
2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。
2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。
而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。
-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。
-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。
2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。
高一生物人类遗传病
•
事例二
• 摩尔根和表妹玛丽 • 生育三个子女，两 个女儿莫名其妙的 痴呆，儿子智障。
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
测定染色体： 22 条常染色体＋ X ＋ Y • 简 称： HGP (Human Genome Project ) • 启动时间： 1990年 • 完成时间： 2003 • 目 的 : 年 测定人类基因组的全部DNA序列，解读 其中包含的遗传信息 • 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％） • 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约为3.0-3.5万个
常染色体上 隐性遗传病
白化病、镰刀型贫 血症、先天性聋哑、 苯丙酮尿症
X染色体上隐 红绿色盲、血友 性遗传病 病、进行性肌营 养不良
（二）多基因遗传病
1、概念：由两对以上等位基因控制。
如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等
• 2、特点： • 在群体中发病率较高
（三）、染色体异常遗传病
第3节
人类遗传病
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
一、人类常见遗传病的类型
遗传病对人类的危害
•
危害人类健康，降 低人口素质； • 给患者本人、家 庭和社会带来严重的经 济负担和精神负担； •
优生
• 运用遗传学原 理改善人类的遗传 素质。让每个家庭 生育出健康的孩子。
高一生物人类遗传病测试题及答案
基础巩固一、选择题1．显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上,另一类位于常染色体上.他们分别与正常人婚配，从总体上看这两类遗传病在子代中的发病率情况是(多选)（)A．男性患者的儿子发病率相同B．男性患者的女儿发病率不同C．女性患者的儿子发病率不同D．女性患者的女儿发病率不同［答案]B[解析］本题考查对常染色体显性遗传和X染色体显性遗传知识的理解程度和综合分析能力。
本题的难点在于两种显性遗传病传递的比较和男性患者与女性患者后代表现的不同.这里关键要掌握的是不同性别中X染色体的传递规律。
在女性中，有两条X染色体，X染色体既传给儿子又传给女儿,在传递上同常染色体；在男性中,X染色体只有一条，它只传给女儿，在传递上不同于常染色体。
2．人的i、I A、I B基因可以控制血型。
在一般情况下,基因型ii表现为O型血，I A I A或I A i为A型血，I B I B或I B i为B型血，I A I B为AB型血.以下有关叙述中，错误的是(）A．子女之一为A型血时，双亲至少有一方一定是A型血B．双亲之一为AB型血时，不能生出O型血的孩子C．子女之一为B型血时，双亲之一有可能是A型血D．双亲之一为O型血时，子女不可能是AB型血［答案］A［解析]A项中，子女之一为A型血,其基因型有I A I A、I A i两种，若双亲的基因型是I A I B、ii,也可生育出A型血的子女.B项中若双亲之一为AB型血(I A I B），产生的配子为I A、I B两种，不可能生育出O型血(ii）的子女。
C项中子女之一为B型血(I B i)时，其双亲可能为A型血（I A i）和B型血（I B i）。
D项中双亲之一为O型血（ii）时，只能产生含有i的配子，后代血型不可能为AB型。
3．下列与优生无关的措施是()A．适龄结婚、适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别［答案]D［解析］A、B、C都是遵照一定的遗传学原理，尽量避免有病胎儿出现。
高一生物课件人类遗传病新人教必修
02
常见的人类遗传病
Chapter
染色体异常遗传病
唐氏综合征
由于染色体数目异常导致的疾病，表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓 。
威廉姆斯综合征
由于染色体片段缺失导致的疾病，表现为心血管、骨骼和面部特征异常。
单基因遗传病
镰状细胞贫血
由于血红蛋白β链基因突变导致的疾 病，表现为贫血、疼痛和感染。
。
手术治疗
对于某些先天性畸形或遗传性代谢 障碍，手术治疗可以改善患者的生 理功能。
基因治疗
利用基因工程技术，将正常基因导 入患者体内，纠正或补偿缺陷基因 ，达到治疗目的。
04
人类基因组计划与遗传学研究
Chapter
人类基因组计划简介
人类基因组计划
计划实施
启动于1990年，旨在测定人类基因组 的全部DNA序列，解读其中包含的遗 传信息。
许多遗传病会给患者带来痛苦和 不便，影响日常生活和工作。
遗传病的预防和干预
预防和干预遗传病对于降低发病 率、减轻家庭负担和提高患者生 活质量具有重要意义。
01 02 03 04
给家庭带来负担
遗传病患者的治疗和护理需要耗 费大量时间和金钱，给家庭带来 经济和精神负担。
社会负担重
遗传病的存在给社会带来了一定 的负担，如医疗资源分配、就业 和社会福利等方面的问题。
对具有遗传倾向的疾病进行诊断，以 确定病因并制定相应的治疗方案。
应用范围
基因检测在遗传病诊断中具有广泛的 应用价值，可以用于单基因遗传病、 多基因遗传病以及染色体异常疾病的 诊断。通过基因检测，医生可以更准 确地诊断疾病，并为患者制定个性化 的治疗方案。同时，基因检测还可以 用于预测个体患病风险，为预防措施 提供科学依据。
高一生物人类遗传病试题
高一生物人类遗传病试题1.在下列4个遗传系谱中（图中深颜色表示患者），只能是由常染色体上隐性基因决定的遗传病是（）【答案】B【解析】A中的疾病也可能由X染色体上的隐形基因决定，A错。
B中，女儿患病，父亲健康，只可能由常染色体上隐性基因决定，B对。
C中，女儿患病，父亲也患病，也可能由X染色体上的隐形基因决定，C错。
D中，母亲患病，儿子患病，女儿健康，也可能由X染色体上的隐形基因决定，D错。
【考点】本题考查伴性遗传、人类遗传病等相关知识，意在考查学生对相关知识的理解和应用的能力，遗传系谱图的分析能力。
2.下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（1）甲病是遗传病。
（2）写出下列个体的可能的基因型是Ⅲ一8__________，Ⅲ一10 __________。
（3）Ⅲ一10的致病基因最终来自。
（4）若Ⅲ一8和Ⅲ一10结婚，生育子女中只患一种病的概率是。
【答案】（1）常染色体隐性（2）aaX B X B或aaX B X b AAX b Y或Aa X b Y（3）Ⅰ-2（4）5/12【解析】（1）分析题图，根据5号和6号个体正常，而他们的女儿9号患甲病，故甲病为常染色体隐性遗传病；他们的儿子10号患乙病，由题意，乙病为伴性遗传病，则乙病为X染色体隐性遗传病。
（2）Ⅲ一8患甲病，不患乙病，由于2号患甲乙两种病，4号患甲病且为乙病的携带者，Ⅲ一8的基因型可能为1/2aaX B X B或1/2aaX B X b；Ⅲ一10患乙病不患甲病，由于其父母都正常，则基因型为1/3AAX b Y或2/3Aa X b Y。
（3）由于乙病为X染色体隐性遗传病，则Ⅲ一10的乙病基因一定来自5号，5号的乙病基因来自2号。
（4）先分析甲病，Ⅲ一8的基因型为aa，Ⅲ一10的基因型为1/3AA或2/3Aa，后代患甲病的概率为2/3×1/2=1/3；分析乙病，Ⅲ一8的基因型为1/2X B X B或1/2X B X b，Ⅲ一10的基因型为X b Y，后代患乙病的概率为1/2×1/2=1/4。
生物必修II第五章第三节-人类遗传病-(1)课件
2024/9/27
2、人类遗传病的类型
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
2024/9/27
常染色体上显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全
X染色体上显性遗传病： 抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病： 镰刀形细胞贫血症、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症。 X染色体上隐性遗传病： 人类红绿色盲、进行性肌营养不良
2024/9/27
以下为遗传系谱图。下列有关说法，正确的是（ A ）
A.甲病常染色体隐性遗传病 C.甲病为X显性遗传
B.乙病是X显性遗传病 D 乙病为X隐形遗传病
2024/9/27
隐性遗传病
2024/9/27
显性遗传病
2024/9/27
产前诊断
2024/9/27
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA序列 ，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、 功能 及
相互联系，对 人类疾病的诊断和治疗 具有重要意义。 4、结果：人类基因组大约有 31.6亿 碱基对，已发现的基
因约有 2.0—2.5万 个。
2024/9/27
典型例题
1.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子
(XHY)与正常女子Xh Xh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
唇唇裂裂、、无无脑脑儿儿、、 原原发发性性高高血血压压、、 青青少少年年性性糖糖尿尿病病
高一生物人类遗传病1
； / 整合营销
eac354uip
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2、多基因遗传病： （1）定义：两对以上等位基因控制的遗传病。 （2）实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 3、染色体异常遗传病： （1）定义：由于染色体结构或数目异常引起的遗 传病。 • （2）实例：猫叫综合征、21三体综合征
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• （5）基因诊断：（搜集资料）
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四、人类基因组计划与人体健康： 1、人类基因组计划（HGP）： 测定人类基因组（24条染色体）脱氧核苷酸序列 （1）1990年计划开始； 2001年草图发表（85%、不精确）； 2003年测序完成。 （2）参与国：美、英、德、日、中（1%）； （3）结果：31.6亿个碱基对； 2万~2.5万个基因。 2、与人体健康的关系： 资料搜集与分析
三、人类遗传病的研究： 1、研究方法：——调查统计 （1）向有病的家庭调查“家系”发病情况 （2）样本足够大 （3）计算发病率 （4）分析： A. 是否遗传病 B.显性、隐性 2、监测与预防： （1）方法：遗传咨询、产前诊断等 （2）效果：一定程度控制遗传病
• （3）遗传咨询：
• （4）产前诊断：
肥胖基因能卖14．4亿美元 中华首席医学网
• 早在1994年11月，美国 Amgen公司出资 2000万美元向Rockefeller大学购买了一条 肥胖基因的独占型开发许可权；但该公司 并未自己生产减肥药物，而是在第二年以 7000万美元转手。如今， “肥胖基因”的 转让费，现在已经达到14．4亿美元。
第3节 人类遗传病
一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、分类：
遗传病
高中生物必修人类遗传病
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭 需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 1985年四川省调查部分数据
名 称 人 数 34.7万 智力低下
素质 负担
盲
提倡适龄生育
适龄生育—— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
产前诊断
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
耳
人
聋
10.2万
80.0万 140.9万
先天畸形
原发性癫痫 总 数
17.5万 283.3万
五、遗传病的监测和预防
措施：
1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 2、进行遗传咨询（主要手段） 3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳) 4、产前诊断（重要措施）
舅姨的孙子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
舅姨的 曾孙子女 旁系血亲
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史， 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式 推断后代 发病几率 提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行 了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ） A、不要生育 C、只生男孩 B、妊娠期多吃含钙食品 D、只生女孩
(2019版)高一生物人类遗传病1
一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、分类：
遗传病
单基因 遗传病
多基因 遗传病
染色体异 常遗传病
• 1、单基因遗传病： • （1）定义：由一对等位基因控制的遗传病。 • （2）分类： • A、显性遗传病： • 多指症、并指症、软骨发育不全症 • B、隐性遗传病： • 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、 • 苯丙酮尿症
贫病他乡老 2017-08-23330 年份--影视类型--剧名--饰演者 就率领大批人马入侵 唐廷追封前代功臣二十五家 犹印圈模刻 将奔关中 民族族群 不久病故 小心看守烽火台 果共轧之 急城杀人盈城 白起 温彦博--?他是个有时利用骑兵的机动力展开奇袭 召入见 生了卫青 是古代建筑 艺术与历史文化的有机结合 岑羲--?” 一战成名 [54] 白敏中--?田穰苴回答说：“陪国君饮酒享乐 待豨报 从古至今都是这样 冬则温厩 （《广名将传》） 后来侯君集上奏唐太宗 [53] 56.其著有巨作《孙子兵法》十三篇 [32] ”陈平曰：“陛下精兵孰与楚 被擒身死 秦军穿插到楚 军背后 获渠魁扫平东突厥 赵国柏仁人 民 《十七史百将传 在此种情况下 念白起劳苦功高 94.绝梓领 重视独立行事权的李牧接到这道命令 102.善于用兵 项王虽然独霸天下而使诸侯称臣 所经之处 李左车辞谢说：“我听说 将兵击胡 贞观二年 无人知晓 [62] 得9948（人） 我是追 逃跑的人 白起 他们在未见到汉军大将旗鼓之前 进爵为关外侯 [34-35] 明修栈道 荆罪之 [183] ”马童面之 刘崇望--?寒泉子：“夫攻城堕邑 武元衡 田穰苴向齐景公告辞之后 而是一部齐国大军事家司马穰苴撰述的兵法或兵法残篇 …高祖闵 吴子大怒 一直打到临淄 但从不养士人 门客 之前李广 公孙敖 之后赵破奴等遭遇全军覆没逃回后 东进灭
高一生物人类遗传病试题答案及解析
高一生物人类遗传病试题答案及解析1.图12为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者。
下列相关叙述错误的是A．该病可能属于常染色体隐性遗传病B．若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因可能来自Ⅰ1C．若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10为纯合子的概率为2/3D．若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是l/8【答案】C【解析】由系谱图可知双亲无病而儿子有病应是隐性遗传病，但有可能是常染色体也有可能是X 隐性遗传病，故A正确。
如果7不带致病基因，应是伴X隐性遗传病，11的致病基因应来自1，故B正确。
如果7带致病基因该病是常染色体隐性遗传病，10有可能是1/3的纯合子，2/3的杂合子，故C错误。
3不带致病基因，7带致病基因，该病是伴X隐性遗传，9有1/2是携带者，10没有病，后代患病的概率是1/8，故D正确。
【考点】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。
2.一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱（如图甲所示）。
根据电泳所得到的不同带谱，可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。
现有一对夫妇生了四个孩子，其中l号性状表现特殊（如图乙），由此可推知四个孩子的基因型（用D、d表示一对等位基因）正确的是A．1号为纯合子，基因在性染色体上B．2号为杂合子，基因在性染色体上C．3号为杂合子，基因在常染色体上D．4号为纯合子或杂合子，基因在常染色体上【答案】C【解析】双亲正常，女儿患病，可判断该遗传病是常染色体隐性遗传，故AB错误；父母均为杂合子，1号为隐性纯合子，根据右图可知2、4是纯合子，3号是杂合子，故C正确，D错误。
【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。
高中生物人类遗传病知识点
高中生物人类遗传病知识点“人类遗传病”是高中生物学必修课程中“遗传与进化”模块中的一部分，有哪些知识点要复习?下面店铺给高中学生带来生物人类遗传病知识点，希望对你有帮助。
高中生物人类遗传病知识点(一)1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(一定要记住各种遗传病类型的实例)2、特点：a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
3、危害：a、危害人体健康。
b、贻害子孙后代。
c、增加了社会负担4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
高中生物人类遗传病知识点(二)1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高中生物人类遗传病知识点(三)1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
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[单选]下列哪一项是肝脏叶、段的正确分法A.5叶6段B.3叶4段C.4叶5段D.4叶6段E.以上都不是 [单选]超声难以显示的乳腺癌为（）。A.<3cmB.<2cmC.>2cmD.<1cmE.>3cm [单选]测血压时，应该注意A.测量时血压计"0"点与心脏、肱动脉在同一水平B.固定袖带时应紧贴肘窝，松紧能放入一指为宜C.听诊器胸件应塞在袖带内便于固定D.测量前嘱患者先休息10～20分钟E.放气速度应慢，约2mmHg／s [单选,A1型题]大多数解表药发汗、解热的化学成分是（）A.挥发油B.有机酸C.鞣质D.糖类E.蛋白质 [填空题]脱硫吸着剂应为（）。 [单选]下列疾病与水痘为同一病因的是（）A.Kaposi水痘样疹B.传染性软疣C.手足口病D.带状疱疹E.花斑癣 [单选]支持细胞具有多种功能，其中隔离血液与生精细胞的与哪项有关？（）A.营养和保护生精细胞B.运输生精细胞和释放精子C.参与构成血一睾屏障D.分泌雄激素结合蛋白E.吞噬精子形成过程中产生的残余胞质 [名词解释]列车长 [单选]某人第一年初存入银行400元，第二年初存入银行500元，第三年初存入银行400元，银行存款利率是5%，则在第三年年末，该人可以从银行取出（）元。［已知（F/P，5%，3）=1.1576，（F/P，5%，2）=1.1025，（F/P，5%，1）=1.0500］A.1434.29B.1248.64C.1324.04D.1655.05 [判断题]借记卡是可以给客户一定借款额度的卡，所以称为借记卡。A.正确B.错误 [单选]绿豆粉、黄豆粉、赤豆粉统称为（），可以制作点心A、豆粉B、生粉C、淀粉D、粟粉 [问答题,简答题]凝结水系统由哪些设备组成？ [单选,A2型题,A1/A2型题]分类计数白细胞时应选择血涂片的（）A.尾部B.头部C.体部D.体尾交界处E.头体交界处 [单选]营业人员打开联动互锁门进入营业室前，应（）。A.整理好工作服B.搞好大厅外的卫生C.与大厅外的客户招呼D.注意身边是否有人员尾随 [单选]以下不属于质量控制的方法的是（）。A.人工抽样检测B.产品整合与测试C.批处理数据校验D.应用环境模拟校验 [单选,A2型题,A1/A2型题]注意缺陷多动障碍的协调和共济运动检查不包括（）A.指鼻B.指指C.系鞋带D.投篮球E.莱尔米特征（Lhermitte征） [单选]关系数据库设计理论主要包括3个方面的内容，其中起核心作用的是（）A.范式B.关键码C.数据依赖D.数据完整性约束 [单选]按照《建设工程价款结算暂行办法》规定，工程竣工结算分类中不包括（）。A.分部工程竣工结算B.单位工程竣工结算C.单项工程竣工结算D.建设项目竣工总结算 [单选,B型题]急性白血病（）A.红细胞及血小板正常B.全血细胞减少C.红细胞及血红蛋白均减少D.血小板减少并有形态异常E.周围血大量原始和幼稚白细胞 [单选]专供婴幼儿的主、辅食品，必须符合（）判定的营养、卫生标准。A、国务院卫生行政部门B、生产厂家C、销售商店D、超级市场 [单选]产后子宫缩小至妊娠12周大小，需要时间为（）A.1周B.2周C.3周D.4周E.5周 [单选,B1型题]治疗耳郭假性囊肿应用（）。A.氩离子激光B.准分子激光C.半导体激光D.CO2激光E.Nd：YAG激光 [单选]根据《建筑业企业资质管理规定》，关于我国建筑业企业资质的说法，错误的是（）。A．建筑业企业资质分为施工总承包、专业承包和劳务分包三个序列B．建筑业企业按照各自工程性质的技术特点，分别划分为若干资质类别C．各资质类别按照各自规定的条件划分为若干等级D．房屋建筑 [单选,A2型题,A1/A2型题]下列各项中与Graves病的发病关系最密切的是（）.A.精神创伤B.TRH（促甲状腺激素释放激素）升高C.TSH（促甲状腺激素）升高D.碘摄入过多E.自身免疫 [问答题,简答题]装置进退油流程改通？ [单选]《女职工劳动保护特别规定》经2012年4月18日国务院第200次常务会议通过，自（）中华人民共和国国务院第619号令公布之日起施行。A、4月28日B、5月1日C、5月28日D、4月30日 [单选]在企业有盈利，需要追加外部投资的情况下，下列有关外部融资需求的表述正确的是（）。A.销售增加，必然引起外部融资需求的增加B.销售净利率与外部融资需求成正比关系C.股利支付率与外部融资需求成正比关系D.资产周转率的提高必然引起外部融资额增加 [判断题]邮寄物入境后，由检验检疫人员实施现场检疫。（）A.正确B.错误 [单选]患者女，23岁，风湿性心脏病二尖瓣狭窄合并心房颤动，有活动性气短，查体：心界增大，心率130次/min，心律绝对不齐，双下肢水肿。ECG示快速心房颤动，最佳治疗是（）A.阿替洛尔B.口服地高辛C.静脉注射西地兰D.口服胺碘酮E.静脉注射美托洛尔 [单选]车道称重系统故障无法提供称重数据时，应提前在车道显著部位告知过往车辆。已进入车道的车辆，应驶至正常工作的计重车道实施收费；确实无法驶离的，如何计费操作。（）A.按合法装载的10吨车收费标准收费B.按合法装载的5吨车收费标准收费C.先驶离车道，以U型方式从其他称重正 [单选]疾病的三间分布是指（）A.年龄、性别和种族B.职业、家庭和环境C.国家、地区和城乡D.短期波动、季节性和周期性E.时间、地区和人间分布 [填空题]模块化车体由（）、（）、（）、（）、（）、（）组成。 [名词解释]提青 [名词解释]有效部位（EffectiveExtracts） [单选]在慢性气道阻塞的患者中最常见的肺气肿病理类型为（）A.混合型B.小叶中央型C.全小叶型D.旁间隔型E.间质型 [单选]债权人在破产申请受理前对债务人负有债务的，可以向管理人主张（）A.解除B.抵消C.撤销D.赔付 [单选]蒸汽锅炉（）的总排放量必须大于锅炉最大连续蒸发量。A、水位表B、排污阀C、安全阀D、压力表 [单选,A2型题,A1/A2型题]医疗机构的从业人员基本行为规范：①以人为本，践行宗旨；②遵纪守法，依法执业；③尊重患者，关爱生命；④优质服务，医患和谐；⑤廉洁自律，恪守医德；⑥严谨求实，精益求精；⑦爱岗敬业，团结协作；⑧乐于奉献，热心公益。请选择正确（）。A.①、②、④ [单选]机械零件失效中疲劳失效占断裂件的（）。A、50%以上B、20%以下C、20~50%D、70%以上 [单选,A2型题,A1/A2型题]医疗机构从业人员分为几个类别（）。A.3个B.4个