Y染色体微缺失结果判读表

Y染色体微缺失

好的解释发病原因，提供遗传咨询和指导临床诊疗。
• 1996年将 AZF区划分为 3个区:AZFa、AZFb、 AZFc。1999 年研究发现在 AZFb 和 AZFc 间存在AZFd。研究发现 ,在 Y染色体 AZFa、 AZFb、 AZFc3个区至少发现 15 个与精子发生相关的基因，AZFd区尚未发现相关基因。
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四Ｙ染色体微缺失的检测方法
• 选择位于 Y染色体短臂 ( Y p ) 的睾丸决定基因( S RY ) 和锌指蛋白基因( Z F X ／ Z F Y ) 为对照。Z F X ／ Z F Y既存在于 x染色体短臂，也存在于 Y p ，其与 S R Y一起构成2个目前推荐使用的参照基因。每个 A Z F区域至少设置2个 S T S 位点才能正确有效.
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二 Y染色体微缺失相关基因
• AZFa缺失的病人 , 主要表现为唯支持细胞综合征伴睾丸体积缩小 ,无精子生成
• AZFb缺失的病人主要表现为生精过程阻滞在精母细胞阶段 ,无精子生成
• AZFc区缺失病人表现多样化 ,会出现无精子症和少精子症的不同临床表现
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二 Y染色体微缺失相关基因
• AZFa缺失患者 33%为严重少精子,67%表现为无精子
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四Ｙ染色体微缺失的检测方法
• 由于不同实验室采用 P C R方法不同,导致实验结果各异。为提高诊断质量，欧洲男科协会( E A A ) 和欧洲分子遗传实验质控网 ( E MQ N) 在 1 9 9 9 、 2 0 0 4年先后颁布了第 1版和第 2版 Y染色体微缺失分子诊断指南，规范了检测微缺失时的Y 染色体序列标签点( s e q u e n c e t a r g e t e d s i t e s ， S T S ) 与所采用的内外对照方法。

Y 染色体微缺失快速检测系统说明书

Y染色体微缺失快速检测系统说明书２５人份／盒z概述本试剂盒用于快速检测人（男性）Y染色体AZF座位（Azoospermia Factor）的缺失。

多项研究发现，AZF基因家族共有AZFa、AZFb、AZFc三个座位（在AZFb与AZFc之间还存在AZFd座位，中等程度的少精和精子数目正常却形态异常多会与该区域的缺失有关），其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。

本试剂盒共设计15对引物和一对内控（内部质量控制）引物，利用PCR（Polymerase Chain Reaction）技术可从Y染色体上特异性扩增出15条非多态性短片段的序列标签位点（Sequence Tagged Sites，STS）和一条内控基因片段。

这些引物对分别组合成4套多重PCR系统，在相同条件下，进行4管PCR扩增反应，通过电泳结果判定15个序列标签位点（STS）的存在与否。

主要特点：1.可对15个STS序列标签位点进行检测，这15个位点覆盖了所有的AZF区域，其中AZFa有3个位点，AZFd有2个，AZFb有6个，AZFc 有4个位点；2.高特异引物确保结果的可靠性，并具有内控（内部质量控制）基因片断的检测；3.独特的防污染设计，有效避免假阳性的产生；4.符合并超过欧洲生殖学会推荐的检测标准。

应用：胞质内单精子注射（ICSI）技术辅助生育治疗前的检测、少精症与无精症男性患者遗传学检测、精子库的入库前筛查等。

z试剂盒组成组成成分数量保存条件PCR反应液Ⅰ（紫色） 25管(每管14μL ) -20℃PCR反应液Ⅱ（无色） 25管(每管14μL) -20℃PCR反应液Ⅲ（蓝色） 25管(每管14μL) -20℃PCR反应液Ⅳ（黄色） 25管(每管14μL) -20℃纯水z有效期六个月z需自备的仪器及试剂PCR仪（推荐使用PTC-100或PTC-200, M J Research Co.或其它国际知名品牌PCR仪）DNA电泳系统z操作步骤1.基因组DNA的获取使用本公司全血DNA快速提取试剂盒从抗凝全血中抽提人（男性）基因组DNA，按操作说明进行。

Y染色体微缺失检测

Y染色体微缺失检测试剂盒背景介绍根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中男性因素引起的生育障碍约占一半。

在已知的导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是Y染色体的微缺失和克氏综合症。

Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构，这些结构在维持Y染色体进化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失，进而导致不育。

缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为AZFa，AZFb和AZFc，它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。

Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中发病率在10-15%，已成为男性不育患者的常规检查项目。

图1，Y染色体AZF区结构示意图（AZFa区两端有两段原病毒序列、AZFb/c区内部有5个序列高度一致的大的回文结构，这些序列和结构导致相应染色体片段易发生同源重组，造成缺失或复制。

）欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控协作网（EAA/EMQN）2004年发表“Y染色体微缺失分子诊断指导意见”建议通过对各AZF区的共6个STS位点和两个对照位点检测Y染色体微缺失。

产品简介本剂盒通过“多重定量荧光PCR技术”（Multiplex Quantitative Fluorescent PCR），以一个高度复合的扩增体系中扩增至少15个Y染色体微缺失检测相关的位点，并根据各位点有无扩增产物及扩增产物剂量判断缺失类型。

对于Y染色体微缺失，由于各AZF区片段相对较小，常规核型分析等方法难以发现其缺失。

本项目采用的检测方法是：在各AZF区上分别选择具有序列特异性的多个位点，通过多重定量荧光PCR方法检测各位点。

根据有无扩增产物判定样本染色体是否包含所检测的序列特异性位点，进而推断样本染色体是否在位点所在AZF区域发生缺失；通过部分位点扩增产物相对剂量确定相关位点拷贝数比例，根据拷贝数比例推断相关位点对应区域是否发生缺失或复制，并对于AZFb和/或AZFc区部分缺失或复制，实现了首次检测。

不育男性Y染色体微缺失与辅助生殖助孕结局的关系

ＤＯＩ：１０．１３６０２／ｊ．ｃｎｋｉ．ｊｃｌｓ．２０２１．０４．０７·生殖检验·不育男性Ｙ染色体微缺失与辅助生殖助孕结局的关系侯建华，马玉珍，孙文芳，陈红，任宇（内蒙古自治区人民医院生殖医学中心，呼和浩特０１００５１）摘要：目的　探讨男性不育症患者Ｙ染色体微缺失与辅助生殖技术助孕结局的关系。

方法　用ＰＣＲ技术对３４６例男性不育症患者Ｙ染色体无精子因子（ＡＺＦ）６个序列标签位点（ＳＴＳ）基因进行微缺失检测，并同时进行男性性激素、染色体核型分析及精液常规检查，其中９４例同期在我中心进行了体外受精（ＩＶＦ）／卵细胞质内单精子注射（ＩＣＳＩ）助孕治疗。

结果　３４６例男性不育症患者中共检出ＡＺＦ微缺失１７例，总缺失率为４．９１％（１７／３４６）。

其中无精子症１０５例（Ａ组）中，９例缺失有ＡＺＦｃ区缺失、ＡＺＦｂ区缺失、ＡＺＦａ＋ｂ＋ｃ区缺失；重度少精子症７５例（Ｂ组）中，６例缺失均为ＡＺＦｃ区缺失；轻、中度少精子症１６６例（Ｃ组）中，２例缺失均为ＡＺＦｃ区缺失；Ａ组的缺失率（８．５７％，９／１０５）、Ｂ组的缺失率（８．００％，６／７５）高于Ｃ组（１．２６％，２／１６６），但Ａ组与Ｂ组相比较，差异无统计学意义。

同期９４例进行ＩＶＦ／ＩＣＳＩ助孕治疗的患者中，９例有Ｙ染色体微缺失，妊娠率为５５．６％（５／９），活产４例（１例因胎儿畸形行孕中期引产）；８５例无Ｙ染色体微缺失，妊娠率为４８．２％（４１／８５），活产３９例，流产２例；两组妊娠率及活产率均无统计学差异。

结论　Ｙ染色体微缺失是无精子症及重度少精子症的重要原因之一，且缺失区域以ＡＺＦｃ区最多见，ＡＺＦｂ区次之，ＡＺＦａ区罕见。

关键词：Ｙ染色体微缺失；无精子因子；辅助生殖；助孕中图分类号：Ｒ４４６文献标志码：Ａ据ＷＨＯ统计，育龄期夫妇中不孕不育比率约为１０％～１５％，男性因素占３０％～５０％［１］，其中由染色体所致的遗传因素约占男性因素的３０％［２３］，是男性不育症的重要因素之一。

Y染色体微缺失检测结果的分析

（６９／３７１２），ＡｚＦｂ５．２８％（１９６／３７１２），ＡｚＦｃ９．５６％（３５５／３７１２），ＡｚＦｄ９．８６％（３６６／３７１２）．Ａｔｏｔａｌｏｆ１９ｄｉｆｅｒｅｎｔ
（ＦａｍｉｌｙＰｌａｎｎｉｎｇＳｐｅｃｉｌａＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＧｕａｎｇｄｏｎｇ。Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０６００，Ｃｈｉｎａ）
Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：ＴｏｄｉｓｃｕｓｓＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏｄｅｈｔｉｏｎｔｙｐｅｓａｎｄｉｔｓｃｌｉｎｉｃａｌｓｉｇｎｉｉｆｃａｎｃｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｙｃｈｒｏｍｏ－
ｄｅｌｅｔｉｏｎｔｙｐｅｓｗｅｒｅｆｏｕｎｄ。ｔｈｅｔｈｒｅｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｔｈｒｅｅｄｅｌｅｔｉｏｎｔｙｐｅｓａｃｃｏｕｎｔｅｄｆｏｒ８４．２０％ｏｆａｌｌｄｅｆｅｃｔｅｄｄｅｌｅｔｉｏｎｔｙｐｅｓ。
摘要：目的探讨Ｙ染色体微缺失类型及其临床意义。方法回顾分析我院门诊不育症男性Ｙ染色体微缺失（ＡＺＦ）１５个基因位点的检测结果。结果３７１２例ＡＺＦ基因检测结果显示，ＡＺＦ总的缺失率为１０．９１％，ＡＺＦａ、ＡＺＦｂ、ＡＺＦｃ、ＡＺＦｄ的缺失率分别为１．８６％（６９／３７１２）、５．２８％（１９６／３７１２）、９．５６％（３５５／３７１２）、ＡＺＦｄ９．８６％（３６６／３７１２）。共发现１９种不同的缺失类型，最常见三种缺失类型所占全部缺失类型的８４．２０％，它们分别为：ＳＹ１５２＋ＡＺＦｃ缺失，４４．４４％（１８０／４０５）；ＡＺＦｂ＋ＡＺＦｃ＋ＡＺＦｄ缺失，２７．４１％（１ｌ１／４０５）；１５个基因位点全缺失，１２．３５％（５０／４０５）。结论ＡＺＦ各区缺失率从高到低依次为：ＡｚＦｃ＞ＡＺＦｂ＞ＡｚＦａ。ＡＺＦ缺失患者中，ＳＹ１５２＋ＡｚＦｃ缺失的有５％表现为少精子症，其余为无精子症；ＡＺＦａ、ＡｚＦｂ有缺失的患者均表现为无精子症。ＡＺＦｄ的存在意义及ＳＹ１５２的归属问题有待进一步探讨。关键词：Ｙ染色体；微缺失；临床意义

Y染色体微缺失检测指导

丫染色体微缺失是严重少精子或无精子症的重要原因，是导致男性不育的第二大遗传因素，其发生率仅次于Klinefelter综合征（克氏综合征）。

从1999年开始，欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控网（EAA/EMQN为提高诊断质量，出版了丫染色体微缺失分子诊断指南，并提供了客观的实验质量评价方法。

最新版的实验室指南是2013年9月EAA/EMQN根据12年的临床积累和专家共识，在1999版和2004版的基础上修订而成。

新指南重点阐明：在少精子症或无精子症男性中发现的丫染色体微缺失区域，主要是无精子因子（azoospermia factor，AZF）区域仅包含AZFa AZFb AZFbc AZFc和AZFabc区，独立的AZFd区并不存在；AZFc 区中gr/gr 缺失是影响精子生成的一个危险因素，但临床意义尚存争议，不作为常规检查指标；检测位点增加并不能提高检测灵敏度，反而可能使结果复杂化；基于两管多重PCR的检测方法仍适用于整个AZF缺失检测。

EAA/EMQN 12年国际质量评估计划（EQA计划）的实施表明，参与实验室通过规范实验操作，改善报告质量，可有效降低诊断错误率。

丫染色体微缺失在中国不育男性中的发生频率为11.5%，处于较高水平，我们建议将AZF检测作为男性严重少精子或无精子症的常规检测项目，呼吁国内AZF检测实验室加入EQA计划，完善中国丫染色体微缺失检测实验操作规范。

丫染色体微缺失分子检测在中国已开展多年，国内专家对AZF缺失模式、检测序列标签位点（sequenee- tagged site, STS的数量、检测方法和内部质量控制等临床问题未达成共识。

各实验室的诊断操作方法有很大不同，导致不准确或错误诊断时有发生，迫切需要建立丫染色体微缺失诊断标准和质量控制标准。

EAA/EMQN 更新的2013版指南对以上问题都给出了明确的专家共识，对我国建立自己的检测指南有重要的指导意义。

一、丫染色体微缺失发生频率丫染色体微缺失在健康人群中发生率约为1/4 000，但在不育男性中显着升高，微缺失发生频率为2%〜10%（甚至更高）。

y染色体微缺失检测报告

y染色体微缺失检测报告Y染色体微缺失检测报告是通过分析个体的Y染色体上的基因组信息，来判断是否存在Y染色体上的微小缺失。

Y染色体微缺失通常是指在Y染色体上缺失了一小段DNA序列，可能导致生殖系统发育异常，进而可能影响男性生育能力。

该检测报告的撰写需要结合临床数据和分子生物学实验结果，从以下几个方面进行描述和讨论：1. 检测目的和方法：- 描述检测的目的，即确定是否存在Y染色体微缺失。

- 说明采用的具体检测方法，如多聚酰胺凝胶电泳或其他分子生物学分析技术。

2. 检测样本信息：- 描述样本来源，包括个体的基本信息和临床病史。

- 指明分析的样本类型，如血液或其他生物组织。

3. 实验结果：- 描述实验的结果，包括检测到的Y染色体微缺失情况。

- 列出具体的DNA序列变化，如缺失的起始和终止位置，缺失的碱基数目等。

4. 结果解读：- 对实验结果进行解读，包括指出是否存在Y染色体微缺失以及缺失的具体位置。

- 讨论缺失的大小和可能的影响，如是否涉及重要基因或调控区域。

5. 临床意义：- 探讨Y染色体微缺失与男性生育能力的关系，如可能导致的生殖系统发育异常及不育症。

- 分析缺失的具体基因或区域对生殖系统发育的影响，提供临床参考依据。

6. 建议和辅助诊断：- 根据检测结果提出建议，如是否需要进一步的检测确认或治疗。

- 推荐辅助诊断方法，如遗传咨询或其他相关检测。

总结：针对Y染色体微缺失的检测报告需要结合实验结果和临床数据，全面地分析和描述缺失情况，并对其临床意义进行解读和讨论。

通过该报告，可以为医生提供指导和帮助，为患者提供更准确的诊断和治疗方案。

中国人Y染色体微缺失分子诊断指南(草案)

中国人Y染色体微缺失分子诊断指南（草案）2005.4 上海前言在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter’s syndrome(克氏综合征)，是居于第二位的遗传因素。

Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。

欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控协作网为提高诊断质量，在1999年和2004年先后发布了第一版和第二版Y染色体微缺失分子诊断指南。

经过多年的临床实践证明该指南准确、灵敏和易于操作。

2005年4月在上海召开了中国人Y 染色体微缺失分子诊断的研讨会，成立了Y染色体微缺失分子诊断协作网。

会议在欧洲指南的基础上起草了符合目前我国男性不育诊疗现状，并反应最新生物技术发展的中国人Y染色体微缺失分子诊断指南。

本指南重点讨论Y染色体微缺失分子诊断具体实施时的标准化和规范化，推荐的相关方法和设计是根据欧洲指南和我国已有的实验研究基础上综合而成。

对机理研究和背景知识介绍部分在本指南中不再详细讨论。

男性不育症患者Y染色体微缺失分子筛查适应症常规检测的适应症：1、男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前；2、非梗阻性无精子症患者；3、严重少精子症患者（精子数目少于5×106/ml）；4、无精子症患者进行睾丸活检术前；5、男性不育症患者（如精索静脉曲张）手术前；6、原因不明的男性不育症患者用药前。

推荐检测的适应症：1、少精子症患者（精子数目少于20×106/ml）；2、精子密度正常，但原因不明的男性不育症患者；3、男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者；4、妻子有不明原因习惯性流产的患者。

诊断实验指南Y染色体上存在影响精子发生的无精子因子（AZF）区域，进一步可分为AZFa,AZFb和AZFc三个区域。

Y染色体微缺失分子诊断实验利用多重聚合酶链反应（multiplex－PCR）特异性扩增Y染色体AZF区域的序列标签位点（STS），扩增产物用电泳或杂交等方法进行检测。

中国人Y染色体微缺失分子诊断指南(草案)

中国人Y染色体微缺失分子诊断指南（草案）2005.4 上海前言在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter’s syndrome(克氏综合征)，是居于第二位的遗传因素。

Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。

欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控协作网为提高诊断质量，在1999年和2004年先后发布了第一版和第二版Y染色体微缺失分子诊断指南。

经过多年的临床实践证明该指南准确、灵敏和易于操作。

2005年4月在上海召开了中国人Y 染色体微缺失分子诊断的研讨会，成立了Y染色体微缺失分子诊断协作网。

会议在欧洲指南的基础上起草了符合目前我国男性不育诊疗现状，并反应最新生物技术发展的中国人Y染色体微缺失分子诊断指南。

本指南重点讨论Y染色体微缺失分子诊断具体实施时的标准化和规范化，推荐的相关方法和设计是根据欧洲指南和我国已有的实验研究基础上综合而成。

对机理研究和背景知识介绍部分在本指南中不再详细讨论。

男性不育症患者Y染色体微缺失分子筛查适应症常规检测的适应症：1、男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前；2、非梗阻性无精子症患者；3、严重少精子症患者（精子数目少于5×106/ml）；4、无精子症患者进行睾丸活检术前；5、男性不育症患者（如精索静脉曲张）手术前；6、原因不明的男性不育症患者用药前。

推荐检测的适应症：1、少精子症患者（精子数目少于20×106/ml）；2、精子密度正常，但原因不明的男性不育症患者；3、男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者；4、妻子有不明原因习惯性流产的患者。

诊断实验指南Y染色体上存在影响精子发生的无精子因子（AZF）区域，进一步可分为AZFa,AZFb和AZFc三个区域。

Y染色体微缺失分子诊断实验利用多重聚合酶链反应（multiplex－PCR）特异性扩增Y染色体AZF区域的序列标签位点（STS），扩增产物用电泳或杂交等方法进行检测。

Y染色体微缺失检测指导

Y染色体微缺失是严重少精子或无精子症的重要原因，是导致男性不育的第二大遗传因素，其发生率仅次于Klinefelter综合征(克氏综合征)。

从1999年开始，欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控网(EAA/EMQN)为提高诊断质量，出版了Y 染色体微缺失分子诊断指南，并提供了客观的实验质量评价方法。

最新版的实验室指南是2013年9月EAA/EMQN根据12年的临床积累和专家共识，在1999版和2004版的基础上修订而成。

新指南重点阐明：在少精子症或无精子症男性中。

测指南有重要的指导意义。

一、Y染色体微缺失发生频率Y染色体微缺失在健康人群中发生率约为1/4 000，但在不育男性中显着升高，微缺失发生频率为2%～10%(甚至更高)。

2013版指南指出Y染色体微缺失在中国不育男性中发生频率为11.5%，处于较高水平。

2006年朱晓斌等[1]针对中国不育男性染色体的研究表明AZF微缺失在非梗阻性无精子症患者中的发生率为9.94%，严重少精子症患者中发生率为5.82%，与国内外其他学者的研究基本一致。

随着微缺失分子机制的阐明和Y染色体男性特异区域的结构(MSY)测序完成，结合十多年临床数据分析，EAA专家总结沿用Repping等[2]对Y染色体微缺失区域的定义模式，分为：AZFa区缺失、AZFb区缺失、AZFbc区缺失和AZFc区缺失，认为只有该微缺失模式有明确的临床表现。

国内外学者对AZFd区缺失是否存在一直存有争议。

尽管发现在AZFb与AZFc两区域之间存在新的缺失位点(一些学者认为的AZFd区缺失)，但是该区域缺失没有明确的临床意义，也并非独立存在的缺失模式。

所以第四区域AZFd区缺失仍存在较多争议。

Müslümanolu等[3]在2005年的一项研究中指出AZFd缺失可能与精子形成有关，但仍缺乏有力的临床证据。

2013年，陈科等[4]在精子正常和轻度少精子症患者中都发现了假定的AZFd 区缺失。

Y染色体微缺失及其检测方法

Y染色体微缺失及其检测方法高云;陈嘉昌;彭焕玉;朱振宇【摘要】全世界大约有15％的夫妇不育,其中男性不育约占50％.Y染色体长臂上的AZF缺失是导致男性不育的重要因素.AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc 3个区域,不同区域的微缺失引起不同程度的精子发生障碍.因此Y染色体微缺失的检测对男性不育的诊治有很重要的指导意义.目前Y染色体微缺失常用的检测方法有多重定性PCR法、实时荧光PCR法、基因芯片法和荧光原位杂交法.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2011(003)005【总页数】4页(P326-329)【关键词】Y染色体微缺失;男性不育;AZF【作者】高云;陈嘉昌;彭焕玉;朱振宇【作者单位】中山大学中山医学院,广东,广州510080;中山大学达安基因诊断中心,广东,广州510665;中山大学达安基因诊断中心,广东,广州510665;中山大学中山医学院,广东,广州510080【正文语种】中文目前全世界大约有15%的夫妇不育，其中男性不育约占50%[1]。

引起男性不育的因素有很多，其中由Y染色体微缺失引起的生精障碍是导致男性不育的重要原因，表现为原发性无精子症（Azoospermia）或少精子症（Oligospermia）。

研究表明男性原发无精和少精症患者中大约有10%～15%存在Y染色体微缺失[2,3]。

1 Y染色体微缺失与男性不育1976年，Tiepolo等在1170例男性不育患者中发现6例无精子症患者存在显微镜下可见的Y染色体长臂缺失，于是提出Y染色体长臂上可能存在着控制精子生成的基因，并将其称为无精子症因子（azoospermia factor，AZF）。

1996年Vogot将 AZF 划分为AZFa、AZFb、AZFc 3个相互独立的区域（见图1[4]）。

各区域内包括若干AZF候选基因并主导精子形成过程中的不同阶段，它们的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。

Y染色体微缺失患者表型及行辅助生殖技术妊娠结局的分析

3安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心，合肥）230022
作者简介:周怡然,女，硕士研究生；曹云霞，女，教授，主任医师，博士生导师，责任作者，E
mail: caoyunxN6@
色体微缺失，发生率为13. 12%。AZFc区微缺失及AZFc区联合d区微缺失较为多见。AZFa区的微缺失发生率低，但临床表型严重。Y染色体缺失组在精液量、精液pH、妊娠率及流产率上分别与另2组比较，差异无统计学意义；而Y染色体无缺失组、输卵管因素对照组的精液密度、精子活力及优质胚胎率均优于Y染色体微缺失组,差异有统计学意义。结论Y染色体微缺失与男性不育关系密切。通过对于Y 染色体AZF区微缺失的检测和分类,可以在制定诊疗方案时减少对患者采用不必要的手术和药物治疗。对于行辅助生殖助孕的Y染色体微缺失患者，在能够获得可使用精子的情况下,Y染色体微缺失对行卵细胞浆内单精子注射后对妊娠结局无显著影响，但胚胎质量存在差异,需密切随访后代。关键词 Y染色体微缺失;男性不育;辅助生殖技术;妊娠结局中图分类号R711.6 文献标志码A 文章编号1000-1492（2019）09 -1415 -05 doi： 10. 19405/j. cnki. issn1000 - 1492. 2019. 09. 017
安徽医科大学学报 Ado Uniersitatis Mekicinolu Anhui 2019 Sep；54(9)
-1415 -
网络出版时间：2019 -8-12 17 ：31 网络出版地址：httu://kns. cnki. net/kcms/detaiT34. 1065. R. 20190812. 1006. 017. html
2019 -05 -16 接收基金项目：中央引导地方科技发展专项项目（编号：YDZX

Y染色体微缺失与男性不育

Y染色体微缺失检测方法
目前Y染色体微缺失检测的标准方法： 1、采用Y染色体特异性序列标签位点（STS）引物进行
PCR或是多重PCR确认缺失位点。
2、根据欧洲生殖协会推荐标准进行设计
Y染色体微缺失检测方法
3、运用多重 PCR技术快速检测Y染色体AZF基因家族 AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点 sY254、sY127、sY86、sY134、sY84、sY255六个位点
2、AZFb缺失：睾丸活检无任何表型变化，完全性缺失能够找到成熟精子的可能性为0。相关基因：RBMY、CDY、XKRY、ELF-1A、SMCY等
3、 AZFc缺失：睾丸表型多样化，精子计数可从无到正常，伴随精子形态异常， “唯支持细胞综合征” 相关基因：DAZ、PRY、BPY2、TTY2、CDY、RBM等
Y染色体微缺失与男性不育
染色体定义
染色体是细胞核中由DNA、蛋白质和少量RNA组成的易被碱性染料着色的一种丝状或杆状物
Y染色体微缺失定义
Y染色体:男性的特征性染色体，仅有60Mb长，功能基因缺乏，大部分为隐性功能区，其中性别决定区是Y染色体的主要区域。
Y染色体缺失主要区域：染色体长臂远端，此区域被称为AZF区（azoospermia factor),此区域存在控制精子发生的基因。
Y染色体微缺失检测方法
4、多重PCR检测模式图以及检测结果判断
注：泳道1为A组正常对照泳道3为样品sY127缺失泳道5为B组正常对照泳道7为样品sY134缺失
泳道2为样品sY254缺失泳道4r
感谢大家的参与！请提宝贵意见！
艾迪康医学检验中心：陈婕
2根据欧洲生殖协会推荐标准进行设计y染色体微缺失检测方法3运用多重pcr技术快速检测y染色体azf基因家族azfaazfbazfc三个区域中的6个序列标签位点sy254sy127sy86sy134sy84sy255六个位点y染色体微缺失检测方法4多重pcr检测模式图以及检测结果判断泳道1为a组正常对照泳道2为样品sy254缺失泳道3为样品sy127缺失泳道4为空白对照泳道5为b组正常对照泳道6为样品sy255缺失泳道7为样品sy134缺失泳道8为marker感谢大家的参与

Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定

Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定苏芹;步凡;陈冲;石研;路志勇;刘雅诚【摘要】目的探讨Y染色体微缺失和突变时,两男性个体间的全同胞关系鉴定.方法提取两样本DNA,检测Y-STR分型及常染色体STR分型,通过IBS法、ITO法及全同胞-无关个体判别函数法计算两个体间的全同胞关系. 结果 33个Y-STR基因座中有2个基因座存在突变,其中一样本存在19个基因座的缺失.两样本IBS为53,大于阈值42;累积全同胞关系指数为1.36×1016,远远大于19;全同胞-无关个体判别函数DFS2＞DR2.因此倾向于认为两个体为全同胞. 结论对于Y染色体微缺失和突变需要进行父系鉴定的情况,可以综合应用IBS法、ITO法以及全同胞-无关个体判别函数法以得出更为可靠的鉴定意见.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2016(032)006【总页数】3页(P438-440)【关键词】法医遗传学;Y染色体;同胞关系;染色体缺失;突变【作者】苏芹;步凡;陈冲;石研;路志勇;刘雅诚【作者单位】北京市公安司法鉴定中心,北京100192;北京市公安局西城分局刑侦支队,北京100055;北京通达首诚司法鉴定所,北京100192;北京通达首诚司法鉴定所,北京100192;北京市公安司法鉴定中心,北京100192;北京通达首诚司法鉴定所,北京100192【正文语种】中文【中图分类】DF795.2Y染色体是人类的性染色体，为男性独有，呈父系单倍体遗传。

STR基因座突变率较高[1]，当出现突变和缺失的情况时，会给检验结果的解释带来一定的困难。

本研究分析了1例Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定案例。

1.1 样本某案件为确定尸源，要求鉴定两男性个体是否为全同胞兄弟关系，分别取血样编号为样本1和样本2。

1.2 DNA提取和扩增采用DNA IQTMSystem试剂盒和Maxwell®16 DNA纯化试剂盒（美国Promega公司）提取、纯化样本DNA，用Yfiler®Plus PCR扩增试剂盒（美国AB公司）和AGCU Y24试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）分别扩增两样本33个Y-STR基因座，用MicroreaderTM21 ID System和MicroreaderTM23sp ID System试剂盒（北京阅微基因技术有限公司）分别扩增两样本39个常染色体STR基因座，以上操作均参照试剂盒说明书进行。

y染色体微缺失报告单

y染色体微缺失报告单
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尊敬的收件人：
感谢您选择我们的DNA检测服务。

我们非常荣幸地向您呈交您的Y染色体微缺失报告单。

本次检测使用了最先进的基因测序技术，通过对您的DNA样本进行深度测序，我们鉴定出了Y染色体微缺失情况。

以下是您的检测结果：
检测对象：（您的姓名/编号）
检测日期：（日期）
检测项目：Y染色体微缺失
检测结果：
您的Y染色体存在微缺失现象，缺失位置为（具体位置）。

据
研究表明，Y染色体微缺失并不会对个体的生理功能造成影响，
因此无需过于担心。

尽管如此，我们建议您定期进行检测，以了解自身基因的状态，以及是否存在其他的潜在风险因素。

我们愿意为您提供最专业的
基因检测服务，帮助您更好地了解自己的身体状况。

再次感谢您选择我们的服务。

如有任何问题或需求，请随时与
我们联系。

祝您身体健康，事业成功！
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Y染色体微缺失结果判读表