遗传学_ 染色体畸变_

染色体结构变异的类型

染色体结构变异

➢染色体变异的类型

染色体结构变异

01

02染色体数目变异

01缺失(deletion)：失去了部分染色体片段；

03倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重接在染色体上；

02重复(duplication)：增加部分染色体片段；

04易位(translocation)：两条非同源染色体之间发生部分片段的交换。➢染色体结构变异类型

➢缺失

概念：染色体某一区段丢失，从而引起变异的现象。1类型：末端缺失和中间缺失。2 A B C D E F D E F A B C D

正常

中间缺失

末端缺失A

➢缺失

◆缺失杂合体

如果缺失只是发生在一条染色体，而其同源染色体是正常的，就称之为缺失杂合体。

◆缺失纯合体

如果一对同源染色体同时发生了相同片段的缺失，则这个个体就被称为缺失纯合体。

➢重复

概念：指细胞的染色体组中存在两段或两段以上相同的染色体片段。1类型2◼串联重复：重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相同。

◼反向串联重复：重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相反。

◼移位重复：重复片断插在与固有区段不相连接的其他位置上。

A B C B C D E F A B C C B D E F

➢倒位

概念：指染色体的某一个区段的正常直线顺序颠倒了。

1

类型

2

◼臂内倒位：指倒位区段在染色体的某一个臂的范围内，即

倒位片段不含着丝粒。

ABC-DEF ABC-EDF

◼臂间倒位：指倒位片段涉及染色体的两个臂，即倒位片段

含有着丝粒。

ABC-DEF ABED-CDF

➢易位

概念：由两个或多个非同源染色体之间的片段转移所引起的染色体重排。1类型2◼相互易位：两个非同源染色体中各产生一个断裂，他们之间相互交换由断裂形成的片段。◼单向易位：指一条染色体的断片插入到非同源染色体的末端区

段当中。

A B C D E F A B C D O P M N O P

M N E F

A B C D O P E F A B C D E F

M N O P M N

➢罗伯逊易位（一种特殊的相互易位）

◼特点：只改变染色体的数目，基本不改变染色体物质的含量。发生易位的两条非同源染色体都是近端着丝粒染色体，两者的长臂融合，最后形成了一条大的亚中间着丝粒染色体，而两者断臂也可能连接成一条很小的染色体，但含很少的基因，一般在细胞分裂的过程中丢失，这种易位称为罗伯逊易位。

A B C D

M N O P 融合

裂解