北京市华科中西医院神经肌肉科分析：——侧索硬化症症状PPT课件

煅练后明显加重,休息后缓解
手套袜套样感觉丧失
复视
甲状腺增大
颈部活动受限(可能意味着骨质增生)
睑下垂(排除肌萎缩形式的重症肌无力)
急剧的体重下降(提示恶液质或继发性甲旁亢)
近期发作的糖尿病，合并自身免疫性炎症性周围神经病。
2021
20
ALS综合征已知的病因
遗传型ALS占5-10%。21号染色体长臂SOD基因突变 SMA中1/3常染色体显性遗传,尚有常染色体隐性及X性连锁
10%患者仅表现下运动神经元体征,但晚期发展至 上运动神经元。
5%表现为进行性肌肉萎缩
除非临床上有合理的解释如腕管综合症等,否则客 观感觉体征可排除ALS的诊断
2021
10
诊断原则
目前该病无特异的化验检查 诊断根据临床上特异性的阳性表现如上、下肢或
舌的肌肉跳动,肌萎缩和肌无力及进展性病程 尽管ALS鉴别诊断中需要考虑许多疾病,但在临床
高龄患者早期诊断较困难，通过相关检查 逐一排除：
颈腰椎脊髓病 多发性硬化 多发性单神经病 多灶性运动神经病 包涵体肌炎等
2021
13
诊断---EMG
EMG和神经传导速度是诊断MMD的重要手 段,可排除其他神经肌肉疾病
EMG具有局灶性疾病不能解释的广泛前角细 胞损害
经常看不到纤颤电位,在进展缓慢的患者尤其 如此
根据症状和体征,做头部,颈段,胸腰段
可排除常见疾病如脊椎性脊髓病或肿瘤,能显 示广泛累及大脑皮层、内囊、脑干及脊髓等处 皮质脊髓束白质损害
ALS患者MRI在前中央区双侧短T2和皮质脊髓 束长T2
2021
16
诊断---脑脊液分析
在不典型病例进行脑脊液分析, 多数病例临 床意义有待于进一步探讨
有明显的损伤区
2021
8
上运动神经元体征：无力、痉挛、腱反射亢 进、巴彬斯基征(50%出现)
累及下运动神经元则表现无力、肌萎缩和肌 肉颤动
吞咽困难和构音障碍可由上或下运动神经元 或两者皆损害引起
情绪不稳定由于假球累及上运动神经元
2021
9
症状和体征
65%患者有明显上、下运动神经元体征
肌肉跳动可出现在无其它下运动神经元体征时, 具 特征性,大多在上肢
2021
21
淋巴瘤
1963年Rowland首先报道伴有淋巴瘤的MND综合症
1981年又报道SMA合并IgM单克隆丙球病,NCV减慢,脑脊液蛋白 增高,有前根选择性变性及前角细胞染色质溶解即所谓神经元神经 病
1988年Shy发现MND患者单克隆丙球病检出率明显高于对照 组,CSF蛋白含量在某些单克隆丙球病患者增高
如：
脑脊液蛋白高(>0.75g/L) 出现寡克隆区带 白细胞数目增加等
提示某些病因如淋巴瘤,单克隆丙球病
2021
17
诊断标准
应该有: 1.下运动神经元征象(包括临床正常而EMG有损害） 2.上运动神经元征象 3.病程呈进展性
应该没有：
1. 感觉症状 2. 括约肌功能障碍 3. 视觉障碍 4. 植物神经功能障碍 5. 巴金森氏病 6. 阿茨海默病 7. ALS样综合征
2021
18
支持ALS诊断
1.一个或多个区域的肌肉跳动 2 肌电图显示广泛神经元性损害 3.正常运动和感觉传导速度(末端运动潜伏 期可延长) 4.无传导阻滞
2021
19
提示不典型ALS的临床线索
铅和重金属中毒
长存活期
恶化和改善交替存在
口干,眼干及阴道干燥
皮肤红斑(特别是超过肘关节和膝关节者)提示Lyme病
侧索硬化症的症状
北京华科中西医院神经肌肉科
2021
1
2021
2
概述
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进展性神经肌肉疾 病
由于上、下运动神经元变性导致球部、四肢、躯干、 胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩
动眼肌及括约肌不受累
2021
3
概述
●发病率约1.5/10万，患病率4-6/10万 ●隐袭起病，进展缓慢，致死性，呼吸衰竭死亡 ●发病年龄平均55岁，发病起平均存活3.5年。 ●5年后20%病人存活，10年后10%存活 ●大多数散发(90-95%)，5-10%为家族性、常染色体
2021
14
诊断---EMG
出现传导阻滞应高度怀疑MMN，但单靠 传导阻滞一项不能诊断MMN, 特别是仅出 现于神经压迫的常见部位
单纤维肌电图, 巨肌电图和磁刺激神经运动 传导是有用的技术。但这些技术并不是临 床诊断ALS所必须的
2021
15
诊断---MRI
拟诊ALS必须做MRI, 排除局灶性损害致
25%表现为球部症状
随病程发展,几乎所有四肢起病的患者都出现 球部症状，无力进一步加重，肌肉跳动会变得 不明显
相反地，以球部症状发病者最后也出现四肢症 状
2021
6
症状和体征
最早一个肢体非对称性无力，或构音不清
大约35%的患者首先在上肢, 多从肩部无力开始, 有时在轻微的局部损伤后发现远端无力常较明显,表
隐性遗传 氨基己糖苷脂酶A缺陷使神经元胞体内GM2神经节苷脂引起
上、下运动神经元损害的表现 铅中毒 甲亢，多数病例既使甲亢控制,ALS表现也会存在 甲旁亢继发ALS易被忽视,病程早期,控制钙代谢的水平,ALS
表现可逆转。 颈髓压迫症或脊髓空洞症等也可造成ALS样表现。 单克隆丙球病合并ALS。
显性遗传，20%基因位于21染色体长臂
2021
4
wk.baidu.com
目前普遍认为 ALS、SMA、PLS和PBP是 MND的不同亚型
有人认为SMA和PBP从临床表现及预后可以 看成一个独立疾病
其与ALS电生理表现差异不大,难以区分，进 一步检查SMA或PBP发现也存在上运动神经 元的损伤
2021
5
首发症状75%的病人在四肢
上当病人就诊时即可根据症状和体征初步作出ALS 诊断
2021
11
诊断---基本检查
全血细胞计数，心电图，胸相 ，血沉 血生化，肌酶谱，蛋白电泳 抗神经节苷脂GM1抗体，抗Hu抗体 白细胞成纤维氨基己糖苷脂酶A活性 HIV和HTLV-1检测 血铅和24小时尿铅
2021
12
诊断---排除
现为持物无力
大约40%的患者从脊髓腰段开始,由于单侧足下垂跛 行或由于无力难以站立
肌肉跳动早于无力和肌萎缩数月之久
2021
7
10%的患者有远端肢体的感觉异常和麻木 50%患者有明显疼痛症状 无眼外肌受累的症状 膀胱,肛门及性功能晚期也完好 痴呆出现于5%病人,PET显示额中区和前丘脑