遗传学经典课件第03章连锁遗传分析与染色体作图.ppt
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【医学ppt课件】连锁遗传分析与染色体作图
1 果蝇性染色体同源区段 基因的遗传
♀XbbXbb X Xbb+Ybb♂
↓
XbbXbb+
XbbYbb
1显性♀ ：1隐性♂
2020/10/15
XbbXbb+ X XbbYbb♂ ↓
Xbb+Xbb Xbb+Ybb
XbbXbb XbbYbb
显♀：隐♀：显♂：隐♂ 1：1 ：1 ：1
正反交结果：不一样。
2 果蝇的性别决定机制
（二）伴X隐性遗传
1举例：A型血友病的遗传
正常女 X 血友病男
X+X+ ↓
XhY
正常女人 X 儿正常
X+X+Xh ↓ X+Y
子女全正常
女正常 1/2儿正常 1/2儿血友病
X+X+
X+Y
XhY
X+Xh
2020/10/15
X+Y
X+X-
2 伴X隐性遗传的特点
2020/10/15
2020/10/15
单个细胞→组织培养→电泳
第六节 连锁基因的交换与重组
一 连锁现象的发现
Bateson, Punnet1906年 P60 表3-2 香豌豆的杂交试验： 互引相： P 紫花长形 X 红花圆形
↓
F1
紫长
↓⊕
F2： 紫长 紫圆 实验结果： 4831 390
红长 393
红圆 合计 1338 6952
实验结果：与预期相符
二 人类的伴性遗传
（一）伴X显性遗传
1 举例
例如：抗维生素佝偻病 P 女性正常 X 男性患者
P 女性患者 X 男性正常
遗传学-连锁遗传分析与染色体作图
p白眼xwxw红眼xy红眼白眼红眼不育白眼红眼正常初级例外xy红眼白眼红眼可育白眼96正常4次级例外图219果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外两个例外的解释两个例外的解释11xx染色体不分开染色体不分开nondisjunctionnondisjunction现象22xx染色体次级不分开染色体次级不分开secondarynondisjunctionnondisjunction现象secondary??explanationprimaryexceptionsexplanationprimaryexceptionsandsecondaryexceptionandsecondaryexception精子卵xyxyxwxwx死xwxwy白眼xwxwxxo初级例外xo红眼不育yo死图220由于x染色体不分离而产生了眼色遗传的初级例外xwy42xwxw4xw4xyxxxxyy8488xw42y4xwy4图221在xxy雌性果蝇中三种不同的分离方式精子x50y50x4y4x4x4x42wwxwx死2x红眼可育x红眼x红眼x红眼x红眼wxwxx白眼yy2死x白眼x白眼x白眼x白眼wxwy2y2wxw2wy2xy配对16wywxy2wyy2wywxy21wyy21卵xx配对84x42xw21wy21次级例外后代的表型4另4死亡正常后代的表型92图222xxy亲代产生特殊配子是形成次级例外的原因布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力
P
♂ 非芦花 芦花 ♀ ZbZb × ZBW ZBZb ♂芦花 × ZbW 非芦花♀
F1
F2
ZBZb ZbZb ZBW ZbW 芦花♂ 非芦花♂ 芦花♀ 非芦花♀ 1 : 1 : 1 : 1
鸡羽色的伴性遗传
全部饲养母鸡多生蛋
（四）限性遗传和从性遗传
限性遗传（sex-limited inheritance）：指Y染 色体（XY型）或W染色体（ZW型）上基因所 控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现 的现象。 限性遗传的性状多与性激素有关。例如，哺乳 动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的 雄性有角等等。 限性遗传与伴性遗传的区别： 限性遗传只局限 于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也 可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。
P
♂ 非芦花 芦花 ♀ ZbZb × ZBW ZBZb ♂芦花 × ZbW 非芦花♀
F1
F2
ZBZb ZbZb ZBW ZbW 芦花♂ 非芦花♂ 芦花♀ 非芦花♀ 1 : 1 : 1 : 1
鸡羽色的伴性遗传
全部饲养母鸡多生蛋
（四）限性遗传和从性遗传
限性遗传（sex-limited inheritance）：指Y染 色体（XY型）或W染色体（ZW型）上基因所 控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现 的现象。 限性遗传的性状多与性激素有关。例如，哺乳 动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的 雄性有角等等。 限性遗传与伴性遗传的区别： 限性遗传只局限 于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也 可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。
连锁遗传分析与染色体的结构课件
群体遗传学研究 连锁遗传分析可用于群体遗传学研究中的遗传结构解析、 亲缘关系推断和进化分析等方面，揭示群体的遗传特征和 演化历史。
THANKS
感谢观看
02
染色体的基本结构
染色体的形态与组成
形态
染色体在细胞分裂期间呈现为可见的线状结构，由DNA和蛋白质组成。
组成
染色体主要由DNA链、组蛋白、非组蛋白和其他相关蛋白质组成。DNA链携带 了遗传信息，而蛋白质则起到支撑和保护DNA的作用。
染色体的主要区域
01
02
03
着丝粒区
位于染色体中央，是染色 体分离时纺锤丝附着的区 域。
交换
同源染色体的非姐妹染色单体之 间发生的局部片段互换，称为交 叉互换或基因重组。此过程可产
生新的遗传组合。
重组
重组广义上包括交换引起的重组和 减数第一次分裂后期非同源染色体 的自由组合；狭义上指交换引起的 基因重组。
影响因素
交换与重组的频率受多种因素影响， 如染色体区域、遗传距离、环境因 素等。
连锁遗传的分子机制
基于连锁分析的基因定位技术
连锁不平衡分析
利用群体中连锁不平衡的原理，检测与 疾病或表型关联的多个基因区域。通过 连锁不平衡分析，可以确定与疾病相关 的候选基因区域。
VS
单倍型分析
基于连锁分析的单倍型分析方法可利用单 倍型块的结构和连锁关系，将基因座位间 的连锁信息与单倍型关联起来，提高基因 定位的准确性。
连锁遗传分析与染色体的结构课件
目 录
• 连锁遗传分析概述 • 染色体的基本结构 • 连锁遗传的分子基础 • 连锁遗传分析方法与应用
contents
01
连锁遗传分析概述
连锁遗传定义
THANKS
感谢观看
02
染色体的基本结构
染色体的形态与组成
形态
染色体在细胞分裂期间呈现为可见的线状结构，由DNA和蛋白质组成。
组成
染色体主要由DNA链、组蛋白、非组蛋白和其他相关蛋白质组成。DNA链携带 了遗传信息，而蛋白质则起到支撑和保护DNA的作用。
染色体的主要区域
01
02
03
着丝粒区
位于染色体中央，是染色 体分离时纺锤丝附着的区 域。
交换
同源染色体的非姐妹染色单体之 间发生的局部片段互换，称为交 叉互换或基因重组。此过程可产
生新的遗传组合。
重组
重组广义上包括交换引起的重组和 减数第一次分裂后期非同源染色体 的自由组合；狭义上指交换引起的 基因重组。
影响因素
交换与重组的频率受多种因素影响， 如染色体区域、遗传距离、环境因 素等。
连锁遗传的分子机制
基于连锁分析的基因定位技术
连锁不平衡分析
利用群体中连锁不平衡的原理，检测与 疾病或表型关联的多个基因区域。通过 连锁不平衡分析，可以确定与疾病相关 的候选基因区域。
VS
单倍型分析
基于连锁分析的单倍型分析方法可利用单 倍型块的结构和连锁关系，将基因座位间 的连锁信息与单倍型关联起来，提高基因 定位的准确性。
连锁遗传分析与染色体的结构课件
目 录
• 连锁遗传分析概述 • 染色体的基本结构 • 连锁遗传的分子基础 • 连锁遗传分析方法与应用
contents
01
连锁遗传分析概述
连锁遗传定义
遗传学第三章 连锁互换和基因作图 ppt课件
• y 5.35 ec 20.32
ct
25.67
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
双交换的特点： •双交换的比率最低：如果3个基因是自由组合 的，则8种配子的比率为1：1：1：1：1：1：1： 1，如果是连锁的，则非交换>单交换>双交换。 •双交换的结果是3个基因中只有中间的基因位 置发生改变，另两个基因位置不变。 •重组值与交换值的区别：发生双交换后，头尾 两个基因间发生了两次交换，但两基因没有重 组。理论上说，染色体图距应由交换值表示， 但我们能观察到的只有表型（基因）的重组。
测交： 杂合体或未知基因型的个体 与隐性纯合体的交配
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
1912年Morgan用果蝇为材料研究连锁现象， 提出了遗传学的第三定律——连锁与互换定 律
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
观察到的双交换频率 •并发系数 C=
两个单交换的乘积
•干涉 I=1-并发系数
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
完全连锁与不完全连锁
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
第三章 连锁互换与基因作图
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
第一节 连锁与重组
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
性状连锁遗传的发现
遗传学第三章 连锁互换和基因作图
连锁遗传分析和染色体作图 - PowerPoint Presentation
4 + ct + 265
5
ec + + 217 （单交换II
6 + ct cv 223
7 ++ +
5 （双交换）
8 ec ct cv
3
2020/5/23
合计
5318
1 中间位点法作图（适用于测交子代有8种类型）
A 分成4组
B 确定正确的基因顺序
亲组合 ec ct +
+ + cv
双交换 ec ct cv + + +
自由组合预期：3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952 2020/5/23
互斥相： P 紫花圆形 X 红花长形 P61 表3-3
↓
F1 紫长 ↓
F2 紫长 紫圆 红长 红圆 合计
实验结果： 226 95 97
1 419
自由组合预期： 235.9 78.5 78.5 26.2 419
Z
雌性 XX XX
ZW
ZO
配子 生物 X 哺乳类
X 蝗虫
蟑螂 蟋蟀、虱
Z 鸟类、两栖 类、爬行类
W 、鳞翅目昆 虫
Z 尚未见 O
2020/5/23
三 植物的性别决定
1 性染色体决定性别：雌株（XX）、雄株（XY）
2 基因决定性别
例：葫芦科喷瓜的性别 受AD、a+、ad控制，依次显性
AD：♂株
基因型 性别表现
亲组合：指与亲代的性状组合相同的子代类型 。 重组合：指与亲代的性状组合不相同的子代类型。
2020/5/23
二 完全连锁与不完全连锁
（一）果蝇中的雌雄连锁不同
遗传学-第三章-连锁遗传分析ppt课件
四、连锁交换与重组
（一）果蝇的完全连锁与不完全连锁 P94 • 连锁（linkage)
处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联系 在一起的现象。 • 完全连锁（complete linkage）
两个连锁基因之间的物理距离很近，在传递过程 中不能分开。 • 连锁群（ linkage group)
位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。
2、三点测交（three-point testcross)
• 作图程序∶
• ◇杂交：p 三隐性雌蝇（yywwecec）×野生型雄蝇（+++）
• ◇测交 : F1（ywec/+++）♀×（ywec）♂
•
↓
•
(ywec/+++) 4685/4759
•
(y++/+wec) 80/70
•
(yw+/++ec) 193/207
五、遗传学第三定律
（一）交换的细胞学证据
交换（cross-over)：由于同源染色体间的断裂和重 接，使相应部分的连锁基因不再伴同传递，是基因不
完全连锁的结果。包括： • 单交换（single cross-over） • 双交换（double cross-over）：双交换包括二线
（Two-strand）双交换、三线（Three-strand）双交换 和四线（Four-strand）双交换。 • 多交换（multiple cross-over）：两基因间发生两次以 上的交换。通过多交换的分析可决定染色体上的基因顺序。
六、染色体作图
（一）基因的直线排列原理及其相关概念 P100 基因定位（gene mapping) 染色体作图（chromsome map) 图距（map distance): 其单位为 cM。 基因的直线排列：基因在染色体上的位置是相对恒定的。
第三章连锁遗传规律分析及染色体作图
pr+prvgvg 151
prprvg+vg 154
陕师大 白成科 2019/7/22
果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥相
P pr+pr+vgvg×prprvg+vg+
↓
F1
pr+prvg+vg × prprvgvg(测交)
Ft
pr+prvg+vg 157
prprvgvg 146
pr+prvgvg 965
子； – 两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等。
陕师大 白成科 2019/7/22
果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引相
P
pr+pr+vg+vg+(红眼长翅）×prprvgvg（紫眼残翅）
↓
F1 pr+prvg+vg × prprvgvg(测交)
Ft
pr+prvg+vg 1339
prprvgvg 1195
重组率越低，基因之间的连锁程度越高；重组率越高，基因 越倾向于自由组合。例如上述第二种果蝇测交中:
RF=16%
陕师大 白成科 2019/7/22
现以下列玉米的测交实验说明重组频率测定方法。玉米籽粒的糊粉 层有色(C)对糊粉层无色(c)为显性;饱满种子(Sh)对凹陷种子(sh)为显 性。基因Sh与C是连锁的。杂交亲本为互引相CSh/CSh X csh/csh时，有 如下结果:
陕师大 白成科 2019/7/22
• (二)、连锁遗传现象.
杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2 中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾 向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。
遗传学3连锁与染色体作图共62页
遗传学3连锁与染色体作图
1、合法而稳定的权力在使用得当时很 少遇到 抵抗。 ——塞 ·约翰 逊 2、权力会使人渐渐失去温厚善良的美 德。— —伯克
3、最大限度地行使权力总是令人反感 ；权力 不易确 定之处 始终存 在着危 险。— —塞·约翰逊 4、权力会奴化一切。——塔西佗
5、虽然权力是一头固执的熊，可是金 子可以 拉着它 的鼻子 走。— —莎士 比
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
Thank you
பைடு நூலகம்
1、合法而稳定的权力在使用得当时很 少遇到 抵抗。 ——塞 ·约翰 逊 2、权力会使人渐渐失去温厚善良的美 德。— —伯克
3、最大限度地行使权力总是令人反感 ；权力 不易确 定之处 始终存 在着危 险。— —塞·约翰逊 4、权力会奴化一切。——塔西佗
5、虽然权力是一头固执的熊，可是金 子可以 拉着它 的鼻子 走。— —莎士 比
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
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具有如下特点：
1) 决定性状的基因在性染色体上；
2) 性状的遗传与性别有关；
3) 正交与反交结果不同；
4) 表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
20
人类的伴性遗传
X-连锁 ? Y-连锁 人类性别畸形
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
21
X-连锁隐性遗传病
血友病hemophilia
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
10
温度决定性别
青蛙: 20℃ 30℃
扬子鳄： 温度高
正常发育 全部发育成♂
♂
温度低
♀
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
11
激素影响性别
人：保胎药过多，胎儿性别发育受到影响 牛：异卵双胎，如果雄激素先产生，雌胎
易发育成间性不育 鸡： 非芦花ZbZb♂ × ♀ ZBW 芦花
安徽大学生命科学学院
3
性别决定的不同方式 ？
1.染色体决定性别
– 性染色体差异（XY、 ZW、XO）
– 性染色体数目差异 – 性指数 – 染色体组数
2.基因决定性别
3.环境决定性别
-生活环境 -温度 -激素 -发育阶段 -感染
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
4
染色体决定性 别的不同方式：
A、XY B、XO C、ZW D、染色ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ组数
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
5
性染色体差异
XY型性决定：全部哺乳动物和一些昆虫、植物、鱼、两栖类
XX ♀ “雄性异配”
XY ♂
ZW型性决定：鸟类和一些鳞翅目昆虫、某些两爬动物
ZZ
♂
ZW
♀ “雌性异配”
家蚕2n=54+ZZ/ZW
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
6
性染色体数目差异
XO型和ZO型（部分双翅目、直翅目、鳞翅目昆虫）
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
13
感染改变性别
果蝇： 当受到“性比率螺旋体”感染后，后
代全部是♀。
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
14
伴性遗传
基因是位于染色体上的，性染色体上也有 基因存在。
因此————
性染色体上的基因的遗传一定和性别 有某种关系
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
15
/ 超♂ 超♀
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
8
染色体组数与蜜蜂的性别决定
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
9
生活环境决定性别
后螠（bniella)是一 种海生蠕虫，雌雄个体 体型大小悬殊，雄虫很 小，生活在雌虫的子宫 里面。幼虫在水中自由 游泳，落在海底就发育 成为雌虫，落在雌虫的 口吻上就发育成雄虫。
交叉遗传
17
摩尔根的解释
不同于Mendel规律的两个现象： (1). 显性纯合体与隐性纯合体或杂合体杂交，可以得到隐
性纯合体。
(2). 性状的遗传因性别而异，并出现交叉遗传现象。
P: X+X+ 红眼× XwY 白眼
♀↓ ♂ F1: X+Xw X+Y 红眼♀♂
1237 ↓ ⊕
T: X+Xw 红眼 ×XwY 白眼 ♀↓ ♂
X+Xw X+Y XwXw XwY T1: 红♀: 红♂ : 白♀ : 白♂
X+- X+Y XwXw XwY F2:红眼 : 红眼 : 白眼 : 白眼
计数 129 132 88 比例：1 ： 1 ： 1
♀♂ ♀ ♂
？
2204215/39/5 1011 0
安徽大学生命科学学院
782
86 ：1
18
验证
果蝇的伴性遗传
1909年，摩尔根(Thomas Hunt Morgan)发现了 一只白眼果蝇
摩尔根进行的实验
P: 红眼♀×白眼♂
↓ F1: 红眼♀♂(白眼为隐性)
1237 ↓⊕
F2: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂
2459 1011 0 782
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
16
回交（测交）：
中华飞蝗 ♂ 2n=23 XO ♀ 2n=24 XX
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
7
性指数——性染色体数（X或Y）和
常染色体组数间的数值比
性染色体组成
性指数(X) 表型 果蝇
人
XY XX XXY XO
1/2 1 1 1/2 ♂ ♀♀ ♂ ♂ ♀♂ ♀
X/3A XYY XXX
1/3 1/2 3/2 超♂ ♂ 超♀
♂ ZBZb ♀ ZbW
芦花 非芦花
如果在孵化前用雄激素，子代将全是♂
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
12
发育阶段
黄鳝： 体长＜20cm为♀ 体长＞53cm为♂ 体长在20cm--53cm之间时， ♀ ♂都可能
称为“性反转”
2003年，科学家证实当个体体积达到成体体积的70% 时，发生性反转。
第三章 连锁遗传分析与染色体作图
本章学时数：3-5学时
本章重点: 伴性遗传 连锁与交换定律 着丝粒作图
本章难点：剂量补偿效应
本章主要内容
1.性别决定、伴性遗传 2.剂量补偿效应 3. 连锁交换定律 4. 真菌遗传分析与着丝粒作图 5. 人类基因组的染色体作图
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
1.子二代♀与白眼♂交配 预期：有一半产生全是红眼的后代；另 一半产生的后代与回交后代相同。
2.白眼♀与红眼♂交配
预期：子代中♀均为白眼；♂均为红眼。 3.白眼♀♂交配
预期：子代全是白眼，成为稳定品系。
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
19
伴性遗传
sex-linked inheritance
由性染色体所携带的基因决定的性状，遗 传时与性别相关联的遗传方式，又叫性连 锁遗传。
T: 红眼♀ (来自① F1) ×白眼♂
↓ T1: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂ 计数 129 132 88 86 比例： 1 ： 1 ： 1 ： 1
P:
白眼♀ × 红眼♂（纯种）
↓
F1:
红眼♀ ×白眼♂
↓
F2: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂
比例：1 ： 1 ： 1 ： 1
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
2
性染色体 ?
由常染色体进化而来，一对同源 染色体中的一条发生变化，成为异型 同源染色体（部分同源）。
X
2021/3/5
非同源部分
同源部分 Y
1891年，德国学者 Henking在半翅目昆虫减 数分裂中发现一种异染色 质，在一半的精子中含有， 而另一半精子中则没有， 并命名为X染色体，意为 “未知染色体”。
特点：
男性患者多； 一般为绞花式遗传
（隔代遗传）
？
2021/3/5
安徽大学生命科学学院
22
X-连锁隐性遗传病
Xd来自其父亲（也是患者）
由位于X染色体上的隐 性基因（Xd）控制
X+Y、X+X+ 正常
X+Xd 携带者