马凡氏综合症护理查房

诊断标准
在1996年修订的“马凡氏综合症”的诊断标准 中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、 皮肤及体包膜、 硬脑 (脊)膜、家族遗传史等方面，分别列出了几 项主要标准和次要标准。
骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项— —鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量 /下部量的比 例减少，或上肢跨长 /身高的比值大于 1.05；腕征、 指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移 (侧 弯计)；肘关节外展减小 (〈170度)； 中踝中部关 节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸 (髂关节 内陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗 胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠； 面部表征：长头、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。 骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标 准或一项主要标准加两项次要标准。
? 概述：
? 马凡氏综合症是由法国医生 Bernard J.A.Marfan 于1896年发现，是一种 可遗传的疾病，患者身体结缔组织 先天性较常 人脆弱，全身组织均易受影响而导致骨骼、肺 部、眼睛、心脏及血管易生病变。患病率与种 族、性别无关。
? 美国马凡氏综合症组织统计，每五千人有一人 患上此病。据心脏外科医生称，中国人患上此 病的比率为每十万人有十七人患病。由于没有 正式统计资料，实际患者比率可能更高。
? 马凡氏综合症致病原因人体第十五对染色体异 常，遗传自父或母其中一方，亦有四分之一患 者是因胚胎基因突变而成。此病为显性遗传病， 患者下一代有 50%机会患上此病。
? 本病原发机制不明。有人认为是弹性蛋白 和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即 赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉 积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软 骨素形成不良或过度破坏有关。
? 遗传学：马凡综合征患者 FBN1 （微纤维原）基因突变 导致原纤维蛋白发生异常，使结缔组织的重要成分纤维 蛋白原结构异常。 MFS的缺陷基因 —微纤维原基因 (FBN 1) 己定位于人类第 15号染色体上， FBN 1 蛋白广 泛分布于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹力纤维 中.而这些部位正是马凡综合征表型异常所。
?
? 病理学：主动脉中层囊性变性与弹力纤维细小、断裂， 造成主动脉壁薄弱、主动脉扩张。当主动脉扩张时，就 容易出现主动脉瘤、主动脉夹层。
骨骼肌肉系统
? 主要有四肢细长，蜘蛛指 （趾），双臂平伸指距大 于身长，双手下垂过膝， 上半身比下半身长。长头 畸形、面窄、高腭弓、耳 大且低位。皮下脂肪少， 肌肉不发达，胸、腹、臂 皮肤皱纹。肌张力低，呈 无力型体质。韧带、肌腱 及关节囊伸长、松弛，关 节过度伸展。有时见漏斗 胸、鸡胸、脊柱后凸、脊 柱侧凸、脊椎裂等。
眼
? 主要有晶体状 脱位或半脱位、 高度近视、白 内障、视网膜 剥离、虹膜震 颤等。男性多 于女性。
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是 合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根 据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家 族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全 者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病 的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行 此检查，进一步确诊则需要通过 MRI（磁共振 显像）。
? 眼睛系统 主要标准：晶状体脱位。 次要标准：异常扁平角 膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育 不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次 要标准。
? 心血管系统 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流； 升主动脉夹层。 次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流； 主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄 又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动 脉扩张或夹层(50 岁以下)。 心血管受累需符合的条件：有一项 主要标准或一项次要标准即可。
?ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ肺系统 自发性气胸；肺尖肺大泡
? 皮肤和体包膜 皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受 压等无关；复发性疝或切口疝。
? 硬脑膜 CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。
? 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊
断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知
的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。
由
于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
? 对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要 标准以及三分之一的器官受累； 对特定病例的家属：在家族史中 有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊 断。
?治疗
? 马凡氏综合症手术是唯一治疗方法， 目前手术成功率已在90%以上。若提 示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及 时手术治疗。马凡氏综合征的手术治 疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科， 心脏外科和胸外科等，手术是救命， 不能根治。鸡胸，漏斗胸，需外科矫 治；眼科的问题主要是晶状体脱位或 者半脱位，也可以手术治疗。
其中危害最大 的是心脏和大 血管的病变， 常见主动脉夹 层和瓣膜病变， 手术方式：置 换人工血管和 心脏瓣膜
Bentall手术
手术方法
马凡氏综合症
? 马凡氏综合症（ marfan ‘s syndrome ）俗称蜘蛛人症、 蜘蛛指（趾）综合症，属于 一种先天性遗传性结缔组织 疾病，为常染色体显性遗传。 患者心脏、心血管发育异常。 病变主要累及中胚叶的骨骼、 心脏、肌肉、韧带和结缔组 织，骨骼畸形最常见，全身 管状骨细长、手指和脚趾细 长呈蜘蛛脚样。累及心血管 系统时，病情凶险，死亡率 高，手术是目前唯一的治疗 方法
心血管系统
? 约80%的患者伴有先天性 心血管畸形。常见主动脉 进行性扩张、主动脉瓣关 闭不全，由于主动脉中层 囊样坏死而引起的主动脉 窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。 二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭 不全、三尖瓣关闭不全。 可合并先天性房间隔缺损、 室间隔缺损、法乐氏四联 征、动脉导管未闭、主动 脉缩窄等。也可合并各种 心律失常如传导阻滞、预 激综合征、房颤、房扑等。