法庭科学领域中的个体识别与NGS-ThermoFisherScientific

毛细管电泳技术在案件中可以解决的问题
一、国内外基于毛细管电泳技术（CE）的试剂盒约有30多种。 二、目前CE-STR技术可检测6~8种荧光色、最多可复合扩增~34个STR。
三、CE-STR技术灵敏度能达到纳克水平。 四、可从多种类型检材中获得STR分型信息、如血痕、唾液斑、肌肉、条件 较好的骨骼、牙齿等。
个体识别的三个阶段
血型
蛋白质
1950’— 1980’
DNA
1985 — 至今
1900 — 1950’
个体种类识别
同一个体识别
DNA的发现与DNA的法医学应用
DNA的发现 （1953） DNA指纹图的发明（1985） 与应用（1986） mtDNA的应用 (1994)
1953年4月25日，沃森与 克 里 克 在 《Nature》 上 发 表 了关 于 DNA 结 构和 自我复制机制的论文，开 创了分子生物学时代。富 兰克林和威尔金斯通过X 线 衍 射获 得 DNA 晶 体结 构照片证实了这一发现。
ABI 3130xl 毛细管STR 分型普遍应用
自动化工作站
2000
NGS数据
ABI 3100
DQA1 & PM A-STR
1995
毛细管电泳技术 毛细管电泳数据
RFLP
复合扩增技术 斑点杂交技术
1990 1985
PCR 技术 平板胶电泳数据
平板胶电泳技术
二
法庭科学DNA技术的应用现状
常用遗传标记及其作用
目前可检测的遗传标记
STR
同一认定 （A-STR）
父系排查(Y-STR) 疑难亲缘认定
SNP
同一认定（IISNP）
父系排查 (LISNP)
mtDNA
确定母系信息
毛发、高度降解检
其它标记
追溯体液来源
推断年龄
(X-STR)
祖先信息推断 (AI-SNP)
外貌特征推断 (EVC-SNBiblioteka Baidu)
材的鉴定
区分同卵双生子
常染色体STR 个人识别SNP ……
认定
祖先信息SNP 家系信息SNP mRNA ……
推断
外部可视特征SNP ……
刻画
高通量测序与电泳检测遗传标记的比较
CE
常染色体
NGS
常染色体
可检测的遗 传标记的种 类、范围
Y染色体 X 染色体
通常单 独检测
Y染色体 X 染色体
可联合检测
通常仅检测控制区 甚至只检测高变区
CE-STR技术可解决案件的比例
通过CE-STR技 术未能解决的
案例约占30%
一、CE-STR技术检测能力有限 二、犯罪分子反侦查意识增强： 破坏、留下更少的生物检材
通过CE-STR技
术可解决约70%
的案例
面对智能犯罪的不断增多 DNA检测技术能否做得更好、更丰富、更具指导意义……
案件侦破中的期望
一、可联合检测A-STR、Y-STR、X-STR多种遗传标记,信息量更多
A-STR
CE 和/或
Y-STR 或
X-STR 最多34个
A-STR
Y-STR 和 和
X-STR 目前63个 可以更多
NGS
用NGS技术检测STR的优势
二、同时获得长度与序列信息，等位基因数目更多，识别能力更高
D2S1338
共检出16个不同的等位基因
同一认定 A-STR 亲子鉴定
犯罪嫌疑人 现场物证
数据库建设
父系排查
Y-STR
数据库建设
起步阶段
其它，如X-STR，线粒体DNA等遗传标记也有所应用，但较少。
全国DNA数据库概况
公安系统DNA检验能力
4440万
全国公安DNA数据库的成就
800万 1300万/年 15万/年 410起
发展迅速，成就非凡，作用巨大
分子解剖
混合检材拆分(Ｍicrohaps）
同一认定
第23期 STR
第25期 SNP
第22期 线粒体
目前可检测的遗传标记
STR
同一认定 （A-STR） 父系排查 (Y-STR) 疑难亲缘认定 (X-STR)
STR在法庭科学中的应用
A-STR Y-STR X-STR
个人识别
家系排查
复杂亲缘鉴定
用NGS技术检测STR的优势
法庭科学领域中的个体 识别与NGS
辽宁省刑事科学技术研究所 姜先华
一
法庭科学DNA技术的发展史
法医物证-个体识别
古代法医学
宋慈（公元１１８６年－公元１２４９年）法医学 鼻祖，南宋福建建阳人，其所著《洗冤集录》是世界最 早的一部完整的法医学专著。（滴血验亲）
现代法医--物证学
林几（公元 1897年~公元 1951年）福建福 州人，是我国现代 法医学的创始人。 著有《二十年来法 医学之进步》、 《法医学史》等40 多篇论著。
降解检材 微量检材
常-STR、YSTR、部分线 粒体DNA所提 供的信息有限
能否获得更多有用的分型信息？
能否一次检测更多的遗传标记？
混合检材
能否拆分每个贡献者的分型信息？
能否根据遗传信息刻画人物、 重建现场？
无比中信息
NGS技术能否达到上述期望、实现精准打击犯罪？
三
NGS在法庭科学中的应用
高通量测序检测基因多态性可实现的功能
Globalfiler MiSeq PP24 PGM PP ES17,18D,21 高通量测序 NGM PP 16HS 微流控芯片 ID plus 2010 SNP ABI 3500 mini－STR 专家系统 ABO+STR 小体系PCR
2015
CODIS 位点
国产荧光试剂盒出现
Y-STR
2005
1983年琳达、1986 年多恩被强奸杀害案
安德鲁移民案
俄国沙皇身源鉴定案
法庭科学DNA技术的发展概览
扩展CODIS 位点 精准身份鉴定
跨国、区域性DNA 数据库
世界各国DNA 数据库 DNA 指纹图在法 医领域的应用 英国家数据库启用 (1995 年4月10日) ID、PP 16
商品化的荧光标记STR复合扩增 mtDNA
1985年英国Leicester大学 Jeffreys教授报告了人肌红蛋白 基因第一内含子中的小卫星序列 的DNA图谱，呈现极高的多态 性，称其为DNA指纹图。
Peter Gill教授是于1986年率先将 DNA技术应用到实际案件中。同时， 他于1994年利用线粒体DNA技术成 功鉴定俄国沙皇身源。
可检测的遗传标记 的个数
检测线粒体全基因组
STR~34个、SNP~50个
STR：60+、SNP：500+，可以更多
可检测的样本个数
一个人
多个人
扩增子片段
70 bp 200 bp 400bp
长度范围70~400 bp， 相同荧光色的片段不 可重叠
长度范围通常<200 bp，不同片段可以重叠
70 bp 200 bp 400bp