遗传与优生试题与答案
优生优育相关知识考核试题题库及答案
优生优育相关知识考核试题题库及答案一、选择题1. 下列哪项不是优生优育的主要内容？A. 婚前检查B. 孕前保健C. 产前诊断D. 节育手术答案：D2. 以下哪种情况需要进行产前诊断？A. 年龄在35岁以上的孕妇B. 有家族遗传病史的孕妇C. 孕期出现异常情况的孕妇D. 所有孕妇答案：B3. 下列哪项是优生优育的目的是？A. 提高人口素质B. 控制人口数量C. 促进经济发展D. 提高国家竞争力答案：A4. 下列哪种情况容易导致胎儿畸形？A. 怀孕期间接触有害物质B. 孕前接触放射性物质C. 孕期饮食不规律D. 孕前饮食不规律答案：A5. 下列哪种情况不属于遗传病？A. 先天性心脏病B. 血友病C. 色盲D. 糖尿病答案：D6. 下列哪种疾病可以通过婚前检查进行筛查？A. 高血压B. 糖尿病C. 地中海贫血D. 精神疾病答案：C7. 下列哪种情况需要进行孕前保健？A. 年轻夫妇B. 婚后多年不育的夫妇C. 有家族遗传病史的夫妇D. 所有夫妇答案：D8. 下列哪种避孕方法对生育能力的影响最小？A. 避孕套B. 宫内节育器C. 避孕药D. 输卵管结扎答案：A9. 下列哪种情况容易导致胎儿死亡？A. 怀孕期间接触有害物质B. 孕前接触放射性物质C. 孕期饮食不规律D. 孕前饮食不规律答案：A10. 下列哪种情况不属于优生优育的措施？A. 婚前检查B. 孕前保健C. 产前诊断D. 高考加分答案：D二、判断题1. 优生优育是指通过科学的方法，提高新生儿的健康水平和素质，避免遗传病和先天性疾病的产生。
（正确）2. 所有孕妇都需要进行产前诊断。
（错误）3. 优生优育的主要目的是控制人口数量。
（错误）4. 怀孕期间接触有害物质容易导致胎儿畸形。
（正确）5. 遗传病是指由基因突变引起的疾病。
（正确）6. 婚前检查可以筛查出所有遗传病。
（错误）7. 孕前保健对所有夫妇都有必要。
（正确）8. 避孕套是一种不影响生育能力的避孕方法。
遗传与优生考试题及答案
遗传与优生考试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 遗传物质主要存在于细胞的哪个部分？A. 细胞核B. 线粒体C. 细胞质D. 高尔基体答案：A2. 下列哪个不是遗传病？A. 色盲B. 唐氏综合症C. 糖尿病D. 血友病答案：C3. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组中所有基因的位置和序列B. 研究人类基因的表达调控C. 研究人类基因的进化D. 以上都是答案：A4. 哪个不是孟德尔遗传定律？A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. 多基因定律答案：D5. 以下哪个是显性遗传病？A. 苯丙酮尿症B. 囊性纤维化C. 镰状细胞性贫血D. 多囊肾答案：D6. 人类基因组计划完成的时间是？A. 1990年B. 2000年C. 2010年D. 2020年答案：B7. 下列哪个不是染色体异常？A. 唐氏综合症B. 爱德华综合症C. 克里格勒综合症D. 血友病答案：D8. 人类基因组中有多少个基因？A. 约20000个B. 约30000个C. 约40000个D. 约50000个答案：A9. 以下哪个不是遗传咨询的内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的风险评估C. 遗传病的治疗D. 遗传病的预防答案：C10. 以下哪个是优生学的主要目标？A. 提高人口数量B. 提高人口质量C. 减少人口数量D. 增加人口多样性答案：B二、填空题（每题2分，共20分）1. 人类基因组计划的目的是确定人类基因组中所有基因的__________和__________。
答案：位置，序列2. 孟德尔的遗传定律包括__________定律和__________定律。
答案：分离，独立分配3. 人类有__________对常染色体和__________对性染色体。
答案：22，14. 唐氏综合症是由于__________染色体的三体性引起的。
答案：215. 镰状细胞性贫血是一种__________遗传病。
答案：隐性6. 人类基因组计划的完成标志着人类对自身遗传信息的__________。
2023年八年级生物下册《遗传病与优生》练习与答案
2023年八年级生物下册《遗传病与优生》练习一、选择题1.禁止近亲结婚可减少遗传病的发生。
下列有关遗传病的叙述正确的是（）A. 近亲结婚后代一定患遗传病B. 携带致病基因一定患遗传病C. 致病基因有显性和隐性之分D. 肺结核和白化病都是遗传病2.我国每年出生的患有先天性疾病的新生儿中,有7%~8%是由遗传因素引起的。
下列关于遗传病的说法正确的是( )A. 遗传病是由遗传物质改变引起的B. 近亲结婚后代一定会患遗传病C. 艾滋病可以通过母婴传播, 因此属于遗传病D. 遗传咨询不能降低遗传病的发病率3.婚姻法规定禁止近亲结婚，主要原因是A. 近亲结婚不利于人口流动B. 近亲结婚生男生女机会不均等C. 近亲结婚提高隐性遗传病发病率D. 近亲结婚导致癌症发病率的增加4.下列关于遗传病的说法中，正确的是（）①由遗传物质引起②变异一定会导致遗传病的出现③近亲结婚会增加发病率④结肠息肉是隐性遗传病⑤血友病属于遗传病A. ①③⑤B. ②④⑤C. ①②③④D. ②③④⑤5.下列说法不正确的是（）A. 生物的遗传和变异是普遍存在的B. 镰刀型贫血病患者的遗传物质发生了变化C. 非近亲结婚所生子女肯定不会患遗传病D. 遗传病是一种可遗传的变异6.《红楼梦》中的宝黛爱情悲剧让人唏嘘不已。
下列说法中正确的是（）A. 贾宝玉和林黛玉的结合不属于近亲结婚B. 正常婚配的夫妇也有一定的概率生育出具有遗传病的后代C. 禁止近亲结婚主要是为了减少显性致病基因导致的遗传病D. 贾宝玉和林黛玉结婚，他们的后代一定患遗传病7.下列关于遗传病的叙述,正确的是（）A. 遗传病是由遗传物质改变引起的疾病B. 近亲结婚的后代一定会患遗传病C. 患遗传病的孩子的父母一定也患有遗传病D. 婴儿出生就有的病一定是遗传病8.下列关于人的遗传变异说法正确的是（）A. 变异是由遗传物质的改变引起的B. 遗传病不一定遗传给后代C. 近亲结婚的后代患各种遗传病的概率高D. 环境条件的变化对变异个体都是有害的9.关于遗传病的说法，正确的是（）A. 父母表现正常，就不可能生下遗传病患儿B. 只要不近亲结婚，就能彻底杜绝遗传病C. 只要是近亲结婚，后代一定患有遗传病D. 近亲结婚会大大提高遗传病的发病率10.小明（男）的爷爷、奶奶（均健康正常）是表兄妹关系，他们一共育有6个儿子，都很健康，已知小明的爷爷含有某隐性遗传病的致病基因a。
生物冀少版初二下册遗传病与优生同步练习(含解析)
生物冀少版初二下册6一、选择题1.下列说法中正确的是（）A.先天性疾病差不多上遗传病B.遗传病都引起智力低下C.遗传病目前能够根治D.遗传病是遗传物质操纵的【答案】D【解析】【解答】A.并非所有先天性疾病差不多上遗传病，如先天性心脏病，有专门多是因为胎儿时期心脏发育不全引起的。
A不符合题意。
B.并非所有遗传病都引起智力低下，如红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病，但患者智力正常。
B不符合题意。
C.遗传病是遗传物质改变引起的，目前能够从表型对一些遗传病进行治疗，但没有触及改变或者基因来治疗，因此遗传病目前不能够根治。
C不符合题意。
D.遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上的基因突变而导致的疾病，是由遗传物质操纵的。
D符合题意。
故答案为：D【分析】由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
2.下列哪一项是操纵遗传疾病的最有效方法（）A.改善人类生存环境B.提倡和实行优生 C.改善医疗卫生条件 D.实行打算生育【答案】B【解析】【解答】遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上的基因突变而导致的疾病，是由遗传物质操纵的。
改善人类生存环境能够减少部分遗传病的发病几率，但不是最有效的方法。
A不符合题意。
提倡和实行优生是操纵遗传疾病的最有效方法。
B符合题意。
改善医疗卫生条件能够对部分遗传病从表型进行防治，不是最有效的方法。
C不符合题意。
实行打算生育不能操纵遗传病。
D不符合题意。
故答案为：B【分析】（1）由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
（2）优生学，确实是运用遗传学的原理和方法，防止有明显遗传缺陷的婴儿出生，以改善人口质量。
3.我国现行婚姻法将原婚姻法规定的女性结婚年龄由18周岁修改为20周岁，下列说法中不是此项法规的作用的是（）A.有利于操纵人口数量B.有利于提高人口质量 C.有利于优生优育 D.有利于社会稳固【答案】D【解析】【解答】婚姻法将原婚姻法规定的女性结婚年龄由18周岁修改为20周岁，女性生育年龄也随之提高，有利于操纵人口数量，提高人口质量，有利于优生优育。
遗传与优生试题及答案
遗传与优生试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 遗传学研究的主要内容是：A. 基因的突变B. 基因的重组C. 基因的表达D. 基因的传递答案：D2. 优生学的主要目的是：A. 提高人口数量B. 提高人口质量C. 减少人口数量D. 增加人口多样性答案：B3. 下列哪个不是孟德尔遗传定律？A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. 突变定律答案：D4. 基因型为Aa的个体自交，其后代的基因型比例为：A. 1:2:1B. 3:1C. 1:1D. 1:1:1:1答案：A5. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 可治愈性D. 遗传性答案：C6. 染色体数目异常的遗传病是：A. 唐氏综合症B. 苯丙酮尿症C. 血友病D. 囊性纤维化答案：A7. 遗传咨询的主要目的是：A. 诊断遗传病B. 预防遗传病C. 治疗遗传病D. 研究遗传病答案：B8. 基因治疗的基本原理是：A. 改变基因的表达B. 改变基因的传递C. 改变基因的结构D. 改变基因的重组答案：C9. 优生学中，优选配偶的原则不包括：A. 避免近亲结婚B. 选择健康配偶C. 选择高智商配偶D. 选择低收入配偶答案：D10. 基因工程中常用的载体是：A. 质粒B. 病毒C. 染色体D. 线粒体答案：A二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 遗传咨询D. 基因治疗答案：ABC2. 优生学中，影响后代健康的非遗传因素包括：A. 营养状况B. 环境因素C. 心理状态D. 社会经济状况答案：ABCD3. 基因重组的方式有：A. 自然交配B. 人工授精C. 转基因技术D. 克隆技术答案：AC4. 下列哪些是基因突变的类型？A. 点突变B. 缺失突变C. 插入突变D. 倒位突变答案：ABCD5. 染色体结构异常包括：A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD三、判断题（每题1分，共10分）1. 基因型相同的个体表现型也一定相同。
遗传与优生试题及答案期末
遗传与优生试题及答案期末一、选择题1. 遗传信息的传递是通过下列哪一种物质完成的？A. 蛋白质B. 核糖核酸C. 脂质D. 糖类答案：B2. 以下哪一项不属于常染色体遗传病？A. 血友病B. 遗传性耳聋C. 唐氏综合症D. 肌营养不良答案：C3. 若一个人的染色体组成为XXY，那么他属于下列哪个遗传类型？A. 高尔基体外源性B. 高尔基体内源性C. 线粒体遗传D. 染色体核型异常答案：D4. 在人类染色体中，下列哪一对染色体决定了个体的性别？A. 21号染色体B. X染色体和Y染色体C. 11号染色体D. 22号染色体答案：B5. 下列哪项遗传病是由隐性基因突变引起的？A. 色盲B. 凝血病C. 染色体异常症D. 肌营养不良答案：A二、简答题1. 什么是基因突变？列举两个基因突变的类型及其具体例子。
基因突变是指DNA序列发生改变的现象。
常见的两种基因突变类型为点突变和染色体结构异常。
点突变包括：错义突变（一个氨基酸替换为另一个氨基酸）、无义突变（导致早停）、错义突变（导致编码的氨基酸不变）、全错义突变（使整个家族纯合突变）、缺失突变（导致氨基酸缺失）等。
染色体结构异常包括：染色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体转座等。
2. 什么是基因型，什么是表型？举例说明二者之间的关系。
基因型是指一个个体所拥有的遗传信息，是由基因组成的。
例如，对于红花植物来说，它的基因型可以是纯合的红色基因（RR）或是杂合的红色与白色基因（RW）。
表型是指个体在外部表现出来的特征，是由基因与环境相互作用的结果。
以红花植物为例，无论是纯合的红色基因还是杂合的红色与白色基因，其表型都会呈现红色花朵的外观特征。
基因型和表型之间存在着一一对应的关系，但基因型并不完全决定表型。
环境因素也可以对表型产生影响。
在红花植物的例子中，如果提供适宜的环境条件，白色基因也可能被表现出来，使花朵呈现出白色。
三、计算题1. 小明的父亲是正常色觉的，但小明的母亲是色盲的（假设色盲为X连锁隐性遗传病）。
八年级生物下册6.2.3遗传病与优生同步练习含解析新版冀教版
第二节遗传病与优生、选择题1 .下列关于遗传病的说法错误的是（）A、遗传病不一定能遗传给后代B、不携带致病基因的人也可能患遗传病C、父母患病，子女也患同样的病，那么该病不一定是遗传病D、若某人皮肤细胞基因突变并导致皮肤病，则该病会遗传给其子女2 .我国婚姻法禁止近亲结婚的医学依据是（）A.近亲结婚后代必患遗传病B. 近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增多C. 人类的疾病都是有隐性基因控制的D. 人类的疾病都是由显性基因控制的F列病例中，不属于遗传病的是（A. 白化病 B .色盲症.艾滋病 D .血友病禁止近亲结婚的科学依据是后代（A、易患传染病B 、一定患遗传病C、成活率极低 D 、患隐性遗传病几率增大5.下表为正常结婚和近亲结婚后代患病率的统计数据。
据此分析可推知A.丙最有可能是传染病B. 乙最有可能不是遗传病C.近亲结婚后代患传染病的可能性大D.近亲结婚的后代不易患甲病6 .常见的遗传病有A.胃病B .血友病 C .流行感冒 D .病毒性肝炎7 .计划生育是我国的基本国策，“优生优育”是其中的重要内容。
下列准备生育的青年中，最需要进行遗传咨询的是患过肝炎者 B .父母中有伤残者C.患过脑炎者 D •近亲中有先天畸形者 8•下列关于遗传病的说法中，正确的是①由遗传物质引起；②变异一定会导致遗传病的出现；③近亲结婚增加发病率；④遗传病都是 由隐性基因控制；⑤色盲属于遗传病A .①③⑤B .②④⑤C .①②③④D .②③④⑤ 9 •近亲结婚后代容易患遗传病的原因是 A .遗传基因接近 B •生活习惯相近 C.显性基因多D •携带相同致病基因的可能性大、综合题病是由 _________ 基因控制的，例如，白化病、先天性愚型和 _________________ (填写一种遗传病名称) 等。
11.白化病是一种人类常见的遗传病，肤色正常和白化病是一对相对性状。
如图为一对肤色表现正常的夫妇的遗传图解，请据图回答问题。
初二生物遗传病和优生优育试题
初二生物遗传病和优生优育试题1.优生优育的措施不包括A．禁止近亲结婚B．B超鉴定性别C．提倡遗传咨询D．产前诊断【答案】B【解析】A、近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大，还能导致胎儿畸形，孩子智力下降，并患有许多先天性疾病，禁止近亲结婚可以避免出生有遗传病的孩子，故该选项不符合题意；B、B超鉴定性别是国家法律所不允许的不符合优生优育。
故该选项符合题意；C、提倡遗传咨询，可以避免患有遗传病的孩子出生，故该选项不符合题意；D、进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，根据胎儿的胎位，发育情况、有无脐带缠脖等，选择科学的分娩措施以及做好产前准备，故该选项不符合题意。
2.以下对遗传病的叙述错误的是A．遗传病一般是遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的B．到目前为止，遗传病一般还不能根治C．近亲结婚会大大增加遗传病的患病率D．色盲、先天性智力障碍、血友病和艾滋病都是常见的遗传病【答案】D【解析】A、遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有遗传性．不符合题意。
B、遗传病是由遗传物质所控制的疾病，一般还不能根治，不符合题意。
C、近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大，不符合题意。
D、色盲、先天性智力障碍、血友病都是常见的遗传病，艾滋病是传染病，符合题意。
故选：D3.下列关于遗传病的说法正确的是A．遗传病患者的父母一定是该病患者B．遗传病患者的子女不一定是遗传病患者C．遗传病是遗传物质变异引起的疾病D．遗传病是先天性疾病，比较难以治愈【答案】B【解析】A、若父母都是遗传病患病基因的携带者，表现为正常人，但他们所生子女有1/4的可能患有遗传病；这种情况就可能出现“子女患病，父母都是正常人”，故A错误。
B、若父母都患有遗传病，如果是显性遗传病比如致病基因是A，则双亲都是Aa，后代会有正常的个体aa的出现，所以B正确；C、遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
第16讲人类遗传病与优生（含答案）
第16讲⼈类遗传病与优⽣（含答案）第16讲⼈类遗传病与优⽣1.⼀对夫妇表现正常，却⽣了⼀个患红绿⾊盲的孩⼦，在妻⼦的⼀个初级卵母细胞中，⾊盲基因数⽬和分布情况最可能是()A.1个，位于⼀个染⾊单体中B.2个，分别位于⼀对姐妹染⾊单体中C.4个，分别位于⼀个四分体的染⾊单体中D.2个，分别位于⼀对性染⾊体上2.⼀对夫妇⽣了个基因型为X B X b Y的孩⼦，已知⽗亲正常，母亲为⾊盲携带者。
下列分析中正确的是()A.问题可能来⾃⽗亲，在减数第⼀次分裂过程中出现了问题B.问题可能来⾃⽗亲，在减数第⼆次分裂过程中出现了问题C.问题⼀定来⾃母亲，在减数第⼀次分裂过程中出现了问题D.问题⼀定来⾃母亲，在减数第⼆次分裂过程中出现了问题3.下列关于⼈类遗传病的叙述，正确的是()A.⽩化病属于多基因遗传病B.遗传病在青春期的发病率最⾼C.⾼龄⽣育会提⾼遗传病的发病风险D.缺铁引起的贫⾎是可以遗传的4.下图所⽰是⼀种遗传性代谢缺陷病，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。
通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。
下列分析不正确的是()A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进⾏初步诊断B.该病属于伴X染⾊体隐性遗传病C.Ⅲ2⼀定不携带该病的致病基因D.可利⽤基因测序技术进⾏产前诊断来确定胎⼉是否患有此病5.⼦⼥先天愚型病的相对发⽣率与母亲年龄的关系如图所⽰，因此应提倡()A.婚前检查B.适龄⽣育C.产前诊断D.禁⽌近亲结婚6.已知⾎友病和红绿⾊盲都是X染⾊体上的隐性遗传病，假设⼀对夫妇⽣育的7个⼉⼦中，3个患有⾎友病(H/h)，3个患有红绿⾊盲(E/e)，1个正常。
下列⽰意图所代表的细胞中，最有可能来⾃孩⼦母亲的是()7.抽取孕妇⽺⽔中的细胞，经培养后进⾏显微镜检查，能够鉴别胎⼉()A.是否出现肢体异常B.是否患有红绿⾊盲症C.是否患有囊性纤维病D.是否患有猫叫综合征8.党的⼗⼋届五中全会决定，全⾯实施⼀对夫妇可⽣育两个孩⼦政策。
2020年XX医学院《医学遗传与优生》期末考试试卷及答案
《医学遗传与优生》期末考试试卷及答案一、名词解释(每题3分，共18分)1．核型：2．断裂基因：3．遗传异质性：4．遗传率：5．嵌合体；6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
4．Xq27代表。
核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。
5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。
7．染色体数日畸变包括和的变化。
8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配CB．A配G，G配TC．A配U，G配CD．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体C.单分体D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
（完整版）遗传与优生试题
（完整版）遗传与优生试题1.研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（）A.细胞遗传学B.生化遗传学C.分子遗传学D.肿瘤遗传学2.遗传病通常不具有的特征是（）A.家族性B.先天性C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的D.垂直传递3.最早被研究的人类遗传病是（）A.慢性粒细胞白血病B.白化病C.镰形细胞贫血症D.尿黑酸尿症4.发病率最高的遗传病是（）A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体病D.体细胞遗传病5.有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（）A.该遗传病的发病年龄没到B.该遗传病是染色体病C.该遗传病是线粒体遗传病D.该遗传病是隐形遗传病6.关于营养性疾病说法正确的是（）A.仅受遗传基因控制B.基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发C.遗传因素和环境因素对发病都起作用D.环境因素起主要作用的疾病7.多数肿瘤是（）A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.体细胞遗传病D.染色体病8.下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（）A.先天性疾病不一定都是遗传病B.遗传病的症状出生时一定表现出来C.家族性疾病一定都是遗传病D.遗传病一定都表现为家族性9.椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（）A.疾病组分分析法B.群体筛查法C.伴随性状研究法D.系谱分析法10.关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（）A.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务B.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务C.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务D.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务一、选择题1.构成细胞膜的主要骨架是（）A.细胞膜B.生物膜C.单位膜D.磷脂双分子层2.在电镜下可见核外膜向细胞质突起，与下列哪一种细胞器相连（）A.粗面内质网B.核膜C.细胞膜D.滑面内质网3.由两层单位膜所构成的多孔双层膜结构是（）A.粗面内质网B.核膜C.细胞膜D.滑面内质网4.真核细胞的间期核中易被碱性染料着色的部分是（）A.粗面内质网B.核膜C.染色质D.滑面内质网5.内质网膜的外表面有许多颗粒附着，构成粗面内质网，这些颗粒是（）A.基粒B.核糖体C.中心粒D.滑面内质网6.电镜下的中心粒是（）A.一对球状小体B.一个筒状小体C.二个互相平行的短筒D.二个互相垂直的短筒7.组成染色质的基本单位是（）A.粗面内质网B.核小体C.细胞膜D.滑面内质网8.核糖体的主要成分是蛋白质和（）A.mRNAB.tRNAC.DNAD.rRNA9.溶酶体内含有（）A.多糖B.脂蛋白C.酸性水解酶D.碱性水解酶10.细胞分裂中最普遍的分裂方式是（）A.无丝分裂B.二分裂C.有丝分裂D.减数分裂11.细胞在增值周期中，各分期的先后顺序为（）A.M期→G2期→S期→G1期B.M期→G1期→G2期→S期C.G1期→G2期→S期→M期D.G1期→S期→G2期→M期12.DNA复制发生在（）A.G1期C.M期D.G2期13.细胞在有丝分裂中，染色体的形态和数目最易看清的时期是（）A.间期B.前期C.中期D.后期14.细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的移动与下列什么结构有关（）A.微粒B.核糖体C.微管D.中心粒15.体细胞经过一次有丝分裂后产生（）A.多个相同的子细胞B.多个不同的子细胞C.两个相同的子细胞D.两个不同的子细胞16.体细胞有丝分裂产生的子细胞中的染色体数目与母细胞中的染色体数目相比较，（）A.为母细胞的1/4B.为母细胞的1/2C.与母细胞的一样D.比母细胞的多一倍17.人体正常细胞2n为46条染色体，有丝分裂后期细胞中可见（）条染色体A.46B.23C.9218.细胞增值周期的正确定义是（）A.细胞从上次分裂开始到下次分裂结束为止B.细胞从上次分裂开始到下次分裂开始C.细胞从上次分裂结束到下次分裂开始D.从上次分裂结束开始到下次分裂结束一、选择题1.在DNA分子的双螺旋结构中，每旋转一圈包含的碱基对有（）A.5.4个B.3.6个C.5个D.10个2.在多核苷酸链中，核苷酸间的连接方式是（）A.糖苷键B.磷酸键C.氢键D.磷酸二酯键3.DNA的二级结构是（）A.α-螺旋B.双螺旋结构C.三叶草结构D.β-片层结构4.在DNA双螺旋结构中，G与C配对碱基可形成几个氢键（）A.2个B.1个C.3个D.4个5.下列有关核酸的叙述，不正确的是（）A.RNA中含有d-2-脱氧核糖B.1953年沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型C.DNA中含有胸腺嘧啶D.DNA为半保留复制6.遗传密码表中的遗传密码通常以哪种核酸分子的核苷酸三联体表示（）A.DNAB.RNAC.tRNAD.mRNA7.断裂基因转录的正确过程是（）A.基因→mRNAB.基因→hnRNA→剪接→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽和添尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽和添尾→mRNA8.mRNA的成熟过程应剪切掉（）A.侧翼序列B.内含子对应序列C.外显子对应序列D.前导序列9.在蛋白质合成中,mRNA的主要功能是（）A.激活核糖体B.激活tRNAC.合成模板D.识别氨基酸10.真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白质的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于（）A.转录前调控B.转录水平调控C.转录后调控D.翻译水平调控一、选择题1.21号染色体属于下列哪组中的染色体（）A.B组B.C组C.D组D.E组E.G组2.核型为47，XXX的个体的染色体畸变类型属于（）A.三倍体B.三体型C.嵌合体D.多体型E.单体型3.染色体结构畸变的基础是（）A.染色体丢失B.姐妹染色单体交换C.染色体核内复制D.染色体断裂E.染色体不分离4.四倍体的形成可能是（）A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换E.以上都不是5.若某一个体的核型为46，XX/47,XX,+21,则表明该个体为（）A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体E.以上都不是6.染色体数目异常形成的可能原因是（）A.染色体断裂和倒位B.染色体倒位和不分离C.染色体复制和着丝粒不分裂D.染色体不分离和丢失E.染色体断裂和丢失7.需用核型分析方法诊断的疾病是（）A.红绿色盲B.家族性多发性结肠息肉C.先天性聋哑D.白化病E.先天性卵巢发育不全症8.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位9.21三体综合征属于染色体畸变中的（）A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变E.多倍体数目畸变10.Klinefelter综合征的临床表现为（）A.蹼颈、后发际低、盾状胸、乳距宽、肘外翻B.身材高大、性格暴躁、常有攻击行为C.表型为男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D.习惯性流产E.长脸方额、大耳、大睾丸、性格孤僻、行为被动一、选择题（一）A型选择题（单项选择题）1.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传2.男性患者的所有女儿都患病的遗传病为（）A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传3.属于完全显性的遗传病为（）A.软骨发育不全B.多指症C.亨丁顿舞蹈症D.短指症E.早秃4.属于不完全显性的遗传病为（）A.软骨发育不全B.短指症C.多指症D.亨丁顿舞蹈症E.早秃5.属于不规则显性的遗传病为（）A.软骨发育不全B.多指症C.亨丁顿舞蹈症D.短指症E.早秃6.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁遗传7.一对夫妇的表现型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者，假设白化病基因在人群中有携带者的概率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/4808.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是红绿色盲的数目是（）A.1个B.2个C.3个D.4个E.0个9.父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（）A.仅为A血型B.仅为O血型C.3/4为O血型，1/4为B血型D.1/4为O血型，3/4为A血型E.1/2为O血型，1/2为B血型10.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（）A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/411.短指症和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
遗传与优生试题及答案
遗传与优生试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 遗传学是研究生物遗传和变异规律的科学，其主要研究对象是：A. 基因B. 细胞C. 个体D. 群体答案：A2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族性B. 先天性C. 传染性D. 可遗传性答案：C3. 基因突变是指：A. 基因数量的改变B. 基因结构的改变C. 基因位置的改变D. 基因功能的增强答案：B4. 优生学是研究如何通过科学手段提高人类遗传素质的学科，其主要目标不包括：A. 预防遗传病B. 提高人口素质C. 增加人口数量D. 促进人类健康答案：C5. 染色体结构变异包括：A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 所有以上答案：D6. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X染色体显性遗传D. X染色体隐性遗传答案：B7. 多基因遗传病的特点不包括：A. 易受环境影响B. 家族聚集性C. 高度遗传性D. 多因素决定答案：C8. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 提供遗传病诊断B. 提供生育指导C. 提供心理支持D. 所有以上答案：D9. 遗传病的预防措施不包括：A. 婚前检查B. 产前诊断C. 遗传病治疗D. 新生儿筛查答案：C10. 优生学研究的范畴不包括：A. 遗传病的预防B. 遗传病的治疗C. 遗传病的诊断D. 遗传病的遗传咨询答案：B二、填空题（每空1分，共20分）1. 遗传学中的“孟德尔定律”包括__________定律和__________定律。
答案：分离；自由组合2. 染色体数目变异包括__________和__________。
答案：整倍体；非整倍体3. 人类遗传病的分类包括__________遗传病、__________遗传病和__________遗传病。
答案：单基因；多基因；染色体4. 优生学的主要研究内容包括__________、__________和__________。
答案：遗传病的预防；遗传病的诊断；遗传病的遗传咨询5. 遗传咨询的步骤包括__________、__________和__________。
遗传与优生课后练习题含答案
遗传与优生课后练习题第一章遗传学基础1. 遗传学的理论基础是什么？遗传学的理论基础是孟德尔遗传定律。
2. 请简述孟德尔的遗传定律。
孟德尔的遗传定律包括两个定律：同等遗传定律和分离定律。
同等遗传定律指的是在杂交中，互为配对的两种基因在子代中的表现是平等的；分离定律指的是在杂交中，每个个体在生殖时，所处的两个现象相互分开，其中的一个没有筛选。
3. 基因的分离有哪些类型？基因的分离包括单倍体分离和双倍体分离。
4. 请列举重要的分类法。
遗传学中的重要的分类法有以下几种：染色体分类法、基因定位系统以及基因型和表型分类法。
第二章遗传学基础实验1. 染色体的结构是什么？染色体由DNA、氨基酸和酶组成。
2. DNA的结构是什么？DNA的结构是由嘌呤碱基、葡萄糖分子和磷酸分子构成的螺旋结构。
3. 克隆是什么？克隆是指一种生物学的现象，即一个细胞或者单细胞生物分裂后产生的后代与“父代”完全相同。
4. 什么是DNA测序？DNA测序是一种技术，用于确定DNA中的碱基序列。
第三章生殖系统的遗传学1. 抑制和抑制基因的作用是什么？抑制是指一个基因的表现完全阻碍另一个基因的表现。
抑制基因是指一种基因，它能抑制另一种基因的表现。
2. 基因翻译的过程包括哪些步骤？基因翻译的过程包括转录、剪切、退火和翻译。
3. 基因产生突变的原因是什么？基因产生突变的原因主要有三点：脱氧核嘌呤酸分子的错误复制、化学物质和放射作用的破坏以及自然选择。
4. 等位基因的作用是什么？等位基因是指存在于同一位点上的相互竞争的两个基因，它们分别来自父母细胞，能够影响个体的表现形态。
遗传与优生试题及答案
遗传与优生试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 遗传的基本单位是（）。
A. 基因B. 染色体C. DNAD. 细胞2. 孟德尔的遗传定律包括（）。
A. 分离定律和自由组合定律B. 基因突变定律和基因重组定律C. 基因互作定律和连锁定律D. 基因突变定律和连锁定律3. 以下哪项不是染色体变异的类型？（）A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变4. 优生学的主要目的是（）。
A. 提高人口数量B. 提高人口质量C. 促进人口迁移D. 改善人口结构5. 以下哪项不是遗传病的预防措施？（）A. 婚前检查B. 遗传咨询C. 产前诊断D. 鼓励近亲结婚6. 人类基因组计划的主要目标是（）。
A. 确定人类基因组的全部基因序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型7. 以下哪项不是基因治疗的类型？（）A. 基因替换B. 基因修复C. 基因沉默D. 基因突变8. 以下哪项不是遗传病的特点？（）A. 家族性B. 先天性C. 可治愈性D. 遗传性9. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？（）A. 基因检测B. 染色体分析C. 影像学检查D. 心理测试10. 以下哪项不是遗传病的治疗措施？（）A. 药物治疗B. 手术治疗C. 基因治疗D. 心理治疗二、填空题（每空1分，共20分）1. 基因是遗传信息的基本单位，由____序列组成。
2. 染色体是细胞核内的容易被碱性染料染成深色的物质，由____和____组成。
3. 遗传病是指由____或____引起的疾病。
4. 优生学是通过控制____和____来提高人口素质的科学。
5. 人类基因组计划于____年完成，确定了人类基因组的____个碱基对序列。
三、简答题（每题10分，共40分）1. 简述孟德尔遗传定律的主要内容。
2. 什么是染色体变异？请列举几种常见的染色体变异类型。
3. 优生学的主要研究内容有哪些？4. 遗传病的诊断方法有哪些？请简要说明。
(完整版)遗传与优生习题精选
遗传与优生习题精选一、选择题1．下列说法中正确的是（）A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病仅由遗传因素引起的疾病2．下列哪一项是控制遗传疾病的最有效办法（）A．改善人类生存环境B．提倡和实行优生C．改善医疗卫生条件D，实行计划生育3．我国现行婚姻法将原婚姻法规定的女性结婚年龄由18周岁修改为20周岁，下列说法中不是此项法规的作用的是（）A．有利于控制人口数量B．有利于提高人口质量C．有利于优生优育D．有利于社会稳定4．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是（）A．近亲结婚后代必患遗传病B．近亲结婚会使后代患遗传病的机会增加C．近亲结婚违反社会伦理道德D，近亲结婚不符合我国某些地区的风俗习惯5．下图表示一单基因遗传病系谱，则该病最可能的遗传方式是（）A．常染色体显性遗传 B．X染色体显性遗传C．X染色体隐性遗传D．Y染色体遗传6．血友病基因存在于X染色体上，下列关于血友病的看法不正确的是（） A．血友病为伴性遗传病B．血友病基因可能与红绿色盲基因连锁C．血友病是单基因遗传病D．血友病是多基因遗传病7．下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的（）A．白化病B．先天性聋哑C．苯丙酮尿症 D．进行性肌营养不良（假肥大型）8．下列四个遗传图中，能够排除和血友病传递方式一样的一组是（）A．①④ B．②③ C．①③ D．②④9．人类遗传病不包括以下哪一类？（）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．染色体异常遗传病 D．病毒性感冒10．下列需要进行遗传咨询的是（）A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇11．下列属于遗传病的是（）A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病12．(多选)我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚，对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（）A．亲兄弟、亲姐妹 B．祖父、祖母C．表兄弟、表姐妹 D．外祖父、外祖母13．右图是单基因遗传病谱系图，如果图中与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是（）A．B．C．D．二、非选择题：14．右图所示遗传系谱是某单基因遗传病的系谱图，致病基因为A或a，请回答下列问题：（1）该病的致病基因在__________染色体上，是__________遗传病。
(2023秋季)医学遗传学与优生学习通超星期末考试答案章节答案2024年
（2023秋季）医学遗传学与优生学习通超星期末考试章节答案2024年1.关于无创产前诊断，下列说法不正确的是( )答案:适应各类孕妇的产前诊断2.下列检验单的结果是( )AZFa区：SY84(-) 、SY86(-);AZFb区： SY127(+)、SY134(+);AZFc区： SY254(+)、SY255(+);答案:AZFa基因缺失，患者无精子生成3.AZFa基因的序列标签位点为( )答案:SY84 、SY864.下列说法不正确的是( )答案:AZFc基因缺失，患者表现多样化，无精子生成5.PCR延伸的温度为( )答案:72℃6.因在PCR技术领域作出了重大贡献而获得诺贝尔奖的科学家是( )答案:Mullis7.PCR基因扩增的变性温度为答案:92℃～95℃8.pcr技术是指( )答案:DNA扩增(复制)技术9.首次提出PCR构思的科学家是( )答案:Har Gobind Khorana10.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。
答案:该遗传病的患者活不到生育年龄或不育11.抽取的羊水中的脱落细胞，经体外培养后，可有以下用途（）答案:以上说法都正确12.绒毛取样的时间一般是在胎龄（）进行答案:7～9周13.某女是X连锁隐性遗传病致病基因的携带者，则其与正常男子婚配生育儿子患病的概率为（）答案:1/214.两个显性遗传病杂合子患者婚配，其后代患病的概率为（）答案:3/415.下列哪项不属于新生儿筛查的遗传病（）答案:抗维生素D性佝偻病16.发达国家和地区提倡妇女最佳生育年龄是（）答案:25～29岁17.缺乏某些微量元素可引起胎儿发育的异常，如（）缺乏可导致神经管发育缺陷。
答案:叶酸18.妊娠后，（）是胚胎器官形成和发育的关键时期，也是致畸敏感期，应避免接触致畸因子。
答案:4～8周19.单精子显微注射（ICSI)技术适用于（）答案:少精、弱精或阻塞性无精症20.在体外授精与胚胎移植（IVF-ET）中，受精卵发育到（）左右的细胞或囊胚阶段时，将其移植到母体子宫内继续发育。
遗传与优生期末试题及答案
遗传与优生期末试题及答案一、选择题1. 遗传学是现代生物学的一个重要分支学科，以下关于遗传学的描述，哪项是正确的？A. 遗传学研究个体间的遗传差异B. 遗传学研究物种的进化关系C. 遗传学研究环境对遗传变异的影响D. 遗传学研究遗传物质的传递和变异答案：D2. 下列哪项不属于遗传学的研究内容？A. 进化遗传学B. 人类遗传学C. 植物遗传学D. 分子生物学答案：D3. 以下关于染色体的描述，哪项是正确的？A. 只有细胞分裂才能看到染色体B. 异常染色体往往导致遗传疾病C. 染色体是由基因组成的D. 染色体只存在于动物细胞中答案：B4. 人类性别是由染色体决定的，以下哪项是正确的？A. 男性有两条X染色体B. 女性有一个X染色体C. 男性有一个Y染色体D. 女性有两个Y染色体答案：C5. 下列哪种遗传方式和表现型的比例关系符合常染色体显性遗传？A. 1:1B. 1:3C. 3:1D. 2:1 答案：A二、问答题1. 请简要解释下面遗传学术语的含义：基因、等位基因、表现型。
基因：基因是一段DNA序列，负责编码一个特定的蛋白质或RNA分子。
它是遗传信息在细胞中传递和表达的基本单位。
等位基因：等位基因是指在同一基因位点上，由于基因序列的差异，产生了不同的表型效应。
等位基因可以通过显性、隐性关系来相互作用。
表现型：表现型是个体在形态、生理和行为上展现出来的特征。
表现型是由基因型与环境交互作用所决定的。
2. 请简述自然选择的原理及其对物种进化的影响。
自然选择是进化论的核心原理之一，它指的是在自然界中，个体适应环境所表现出的不同表型将影响它们在繁殖中的成功率。
适应性更强的个体能够生存下来并繁殖，将其有利的遗传特征传递给后代，从而逐渐推动物种的进化。
自然选择对物种进化的影响主要体现在三个方面：- 方向性选择：环境中某一特定表型的个体具有更高的适应度，导致该表型的频率逐渐增加。
这会导致物种在某一特定方向上发展。
- 稳定性选择：环境中某一特定表型的个体具有最高的适应度，导致中间表型的频率逐渐减少。
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第七章：染色体畸变与染色体病组长：谢少兰组员：钟雨渊张小芳谢素丽林润庆客观题一．单项选择题1.染色体数目整倍性改变的个体多在（ B ）死亡A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（ C ）A 12%B 20%C 22%D 23%E 32%3.染色体数目整倍性改变以（ C ）倍体为主A 单 B二 C三 D 四 E 六4.人类中最常见的染色体畸变类型是（ C ）A 单体型B 二体型C 三体型D 四体型E 五倍体5．染色体不分离多发生在（ A ）时同源染色体的不分离A 减数第一次分裂B 减数第二次分裂C 有丝分裂间期D 有丝分裂前期E 有丝分裂中期6.下列哪项是发病率最高的染色体病（ A）A.先天愚型B.18三体综合征C.5P-综合征D.染色体数目畸变E.染色体结构畸变7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ）A.21三体型B.18三体型C.5P-综合征D.先天性卵巢发育不全征E.脆性X染色体综合征8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（ A ）A.21三体型B.嵌合型C.易位型D.突变型E.变构型9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（ A ）A.哭声似猫叫B.哭声似狗叫C.罢平足D.低位耳E.斜视10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E )A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同 D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤E一般年把肿瘤叫做癌11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D )A家族癌 B聚集癌 C癌聚集 D家族性癌 E家族聚集性癌12.下列说法正确的是( E )A肿瘤细胞多为整倍体 B肿瘤的染色体常见有结构异常C超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数13.先天性睾丸发育不全症是（A_）描述的。
A. klinefelterB. TurnerC.LubsD.DownE. Lejeune14.先天性睾丸发育不全症核型为（C）A 46，xxY B.47,xx C.47,xxY D.47,Xy E.47,xxx15. 先天性卵巢发育不全症又称（B）A.Klinefelter综合症B.Turner综合症C.Lubs综合症D.Lejeune 症E. Down症4. Klinefelter综合症表现为（A）A.不产生精子B.原发性闭经C. 长脸D. 四肢较短E.斜视16. 脆性x染色体综合症是（A）发现的A. LubsB. KlinefelterC.LejeuneD.TurnerE.Down17先天性卵巢发育不全症的核型为（A）A.45,xB.46,xC.47 ,xD. 44,x E .45 ,xx18. 盾状胸为（B）的临床特征A．Klinefelter 综合症 B. Turner综合症 C. Lubs 综合症 D. Down 症 E。
Lejeune症19.脆性x染色体综合症患者的核型为（A）A.46,frax(q27)yB. 47,frax(q27)yC.46,fray(q27)xD.46,fray(q27)yE.47,frax(q27)x20.脆性x染色体综合症患者有（D）可能为轻度智力低下A. 1/5B.1/7C.1/9D.1/3E.1/221.男性假两性畸形性腺为（B）A.卵巢B. 睾丸C.二者都是D.二者都不是E.无22.染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？（D）A.重复B.易位C.倒位D.缺失E.染色体丢失22.两对非同源染色体之间发生某个区段转移，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？（B）A.重复B.易位C.倒位D.缺失E.染色体丢失23.染色体上增加了某个相同区段，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？(A)A.重复B.易位C.倒位D.缺失E.染色体丢失24.染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？(C)A.重复B.易位C.倒位D.缺失E.染色体丢失二．多项选择题1．最为常见的三体型染色体号为（ BDE ）A 11B 13 C15 D 18 E 212染色体数目非整倍性改变产生的原因（ AC ）A染色体不分离 B 染色体重复 C 染色体丢失 D染色体增加 E染色体嵌合3.下列那些疾病属于常染色体病（A,B,C）A,先天愚型 B，18三体综合征 C，5P-综合征 D，染色体数目畸变 E，脆性X染色体综合征4.18三体综合征的核型有哪些（A,B）A,18三体型 B，嵌合型 C，易位型 D，突变型 E，变构型1.家族性癌是( CE )A是指一个家族有较多成员患一种或几种相同的癌B是指一个家族有较多成员患一种或几种解剖部位类似的癌C是指一个家族内有多个成员患同一种癌D是指一个家族内有多个成员患多种解剖部位类似的癌E一般按常染色体显性遗传方式传递5.关于肿瘤发生中的遗传现象正确的是( ACD )A不同种族之间的遗传素质存在着差异B不同人种有相同的高发肿瘤C日本人患松果瘤的比率比其他民族高11~12倍D中国人鼻烟癌的发病风险不因移居到其他国家而降低E肿瘤的发生与染色体的稳定性毫无关系6.染色体结构畸变包括哪些？A.缺失B.重复C.倒位D.易位E.染色体丢失7.两性畸形分（A.C）A.真两性B.半真两性C.假两性D.半假两性E.无两性8.性染色体有（A.B）A．Turner症 B. 脆性x染色体综合症 C.短指（趾） D.高血压 E. 消化性溃疡9.klinefelter 症为（C.E）A.常染色体病B.伴x染色体病C.X染色体病D.伴Y染色体病E.性染色体病10.Turner综合症和脆性x染色体综合症于（B.C）发现A.1942B.1968C.1938D.1866E.1888主观题三．名词解释1.染色体病：染色体数目和结构畸变所导致的疾病。
2.常染色体病：人类的第1——22号常染色体数目或结构畸变引起的疾病。
3.癌基因: 指能引起细胞癌变的基因,分为细胞癌基因和病毒癌基因两类.4.癌家族: 是指一个家族有较多成员患有一种或几种解剖部位类似的癌.5.染色体畸变:指染色体数目或结构发生改变6.嵌合体:一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体叫嵌合体7.染色体不分离:有丝分裂或减数分裂时，如果一对姐妹染色单体或同源染色体由于某种原因没有正常移向两极，而同时进入一个子细胞中，这种现象称为染色体不分离8.染色体丢失:在细胞分裂过程中，由于某一条染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连，因而在后期不能移动，或者移动迟缓而未能与其他染色体一起进入新德细胞核，消失在细胞质中，结果使分裂后的一个子细胞缺少一条染色体，这种现象称为染色体丢失。
9.性染色体病：x染色体或y染色体在数目或结构上发生异常而引起的疾病。
10.两性畸形：某个体的性腺或内外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征。
11.真两性畸形：患者体内兼具有男女两种性腺。
两种性腺可以彼此分离，也可以结合在一起形成卵巢睾，外生殖器及第二性征不同程度的介于两性之间，其外表可为男性或女性。
12.缺失：染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象13.重复：染色体上增加了某个相同区段，从而引起变异的现象14.倒位：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转，从而引起变异的现象15.易位：两对非同源染色体之间发生某个区段转移，从而引起变异的现象四．简答题1.染色体数目畸变的类型染色体数目畸变可分为两种类型：一种是细胞内整个染色体组数目的增加或减少，形成整倍性改变；另一种是细胞内染色体数目减少或增加一条或几条，引起非整倍性改变。
2.染色体不分离的结果染色体不分离的结果导致一个子细胞中增加一条染色体，另一子细胞中减少一条染色体。
3.嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例决定因素嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例取决于发生不分离时期的早晚。
4.写出klinefelter的临床特征答：外表为男性，在儿童期无任何症状。
青春期开始后症状逐渐明显，身材瘦长。
体力较差；无胡须，体毛少，喉结不明显，皮下脂肪发达，25%的患者乳房发育；阴茎短小，睾丸很小或隐睾，不能产生精子，因而不育；少数患者智力低下，一些患者有精神异常或精神分裂症倾向。
五．论述题1．5P-综合征的主要临床症状有哪些？答：本病最主要的临床特征是患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫，故又称猫叫综合征。
随着年龄的增长，猫叫样的哭声会逐渐消失。
患儿头小，出生时面圆如满月状，眼间距宽，外眼角下倾，斜视，低位耳，扁平足，生长发育迟缓，智力低下，50%有先天性心脏病。
2.癌基因和抑癌基因在恶性肿瘤发生过程中有什么关系?答: (1)癌基因认为细胞癌基因和病毒癌基因,细胞癌基因在正常情况下不引起细胞癌变,只有当致癌因子作用使之发生突变后,基因表达的产物过量或异常,才能导致细胞发生恶性转化而癌变.病毒癌基因是存在于病毒基因组中的癌基因,可使受感染的宿主细胞发生癌变.(2)抑癌基因的功能是抑制细胞癌基因的激活,当一对抑癌基因都发生突变或缺失时细胞就会发生恶性改变.如有侵权请联系告知删除，感谢你们的配合！。