《遗传学》考试

《遗传学》考试文档测交（test cross）：将基因型未知的显性个体与隐性纯合个体交配以检定显性个体基因型的方法。

分离定律（Law of segregation）：一对等位基因在杂合体中互相保持其独立性。

在配子形成时，每对基因相互分开进入不同的配子形成数目相同的两种配子。

杂交（cross）：遗传性状不同的生物体之间的交配过程。

用符号“×”表示。

测交（testcross）：杂交一代与其隐性亲本的交配方式，用于测验子代个体的基因性的一种回交。

回交（backcross）：杂交产生的子代个体与其亲本进行交配。

显性基因（dominant gene）：杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般用大写字母表示。

隐性基因（recessive gene）：杂合状态中，不表现其表型效应的基因，用小写字母表示。

基因型（genotype）：生物个体的不可见的遗传组成，如红花亲本的基因型为AA，白花亲本的基因型为aa。

表型（phenotype）：生物体某种特定的基因型所表现出来的性状，如花的颜色性状，AA和Aa表现为红花、aa表现为白花。

纯合体（homozygote）：由两个同为显性或同为隐性的基因构成的个体，如AA，aa。

杂合体（heterozygote）：由一个显性基因和一个隐性基因构成的个体，如Aa。

等位基因（alleles）：决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因A和白花基因a。

【等位基因间相互作用：显隐性、共显性、不完全显性（如紫茉莉，红花CC，白花cc，粉红花Cc）】复等位基因（multiple allelles）：群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因叫做复等位基因。

染色质（chromatin）：存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着色的一种无定形物质。

染色体（chromosome）：染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的，具有固定形态的遗传物质存在形式。

染色体的形态：1。

中间着丝粒或亚中间着粒（着丝粒位于染色体中间）2。

近端着丝粒（着丝粒接近与染色体一端）3。

端着丝粒（着丝粒十分接近于染色体一端，只有一条臂能准确辨别）同源染色体（homologous chromosome）：1。

分别来自父母的结构功能都相对应的一对染色体。

2。

携带一对等位基因的不同成分的一对染色体。

双价体（bivalent）：一对同源染色体复制后互相配对在一起。

单价体（monovalent）：一条染色体复制后含有两条染色体。

姊妹染色单体（sister chromatid）：单价体所含的两条染色单体互称为姊妹染色单体。

反应规范（Reaction norm）：某一基因型个体在不同环境中所显示出的表型变化范围。

表现度（Expressivity）：在一定环境中，某一基因型的不同个体表达不同的变化程度。

外显率（Penetrance）：在特定环境中，某一基因型显示预期表型的个体比数。

拟表型（Phenocopy）：环境改变所引起的表型改变，有时候与某基因引起的表型变化很相似。

也叫表型模拟或表型模写。

自由组合定律：两对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合; 形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。

有丝分裂（mitosis）：真核生物细胞数量增加的分裂方式，染色体复制一次，细胞分裂一次，遗传物质均分到两个子细胞中。

减数分裂（meiosis）：在配子形成的过程中，染色体复制一次，细胞却连续进行两次分裂，结果产生4个子细胞，每个细胞中的染色体只有原来母细胞中染色体数的一半。

减数分裂前期I：细线期、偶线期、粗线期、双线期、浓缩期（终变期）。

减数分裂的意义：前期中同源染色体配对和交换，非同源染色体之间的自由组合，为后代的变异和生物的进化奠定了物质基础。

第一次分裂：DNA复制，染色体配对，重组发生；同源染色体分离；第二次分裂：没有DNA复制，没有染色体配对，没有重组，染色单体从着丝粒处分离。

减数分裂的特点：1。

有一定的时空性2。

染色体数目减半3。

前期I长而且复杂。

嵌镶显性（mosaic dominance）：杂合后代在身体的不同部位分别表达双亲的性状特点。

并显性（共显性）（codominance）：杂合后代同时表达双亲的性状特点，无显隐性之分。

非等位基因间的相互作用：上位效应（epistatic effect）：一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应。

【嵌镶显性9：3：3：1，半上位9：6：1，等上位15：1，隐性上位9：3：4，显性上位12：3：1】互补基因（complementary genes）9：7抑制基因（Inhibition gene）3：13致死基因：隐形致死基因、显性致死基因、伴性致死基因。

伴性遗传（sex-linked inheritance）：由性染色体所携带的基因决定的性状，遗传时与性别相关联的遗传方式，又叫性连锁遗传。

遗传的染色体学说：染色体和基因的平行关系，即细胞核的染色体是基因的载体。

伴性遗传具有如下特点：（1）决定性状的基因在性染色体上；（2）性状的遗传与性别有关；（3）正交与反交结果不同；（4）表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。

X-连锁隐性遗传病（血友病hemophilia、红绿色盲）特点：男性患者多；一般为绞花式遗传（隔代遗传）【若基因频率为p，则男性发病率为q，女性为q2】X连锁显性遗传病（抗维生素D佝偻病）：致病的显性基因在X染色体上；女性的发病率约为男性的2倍；而男性患者往往比女性患者严重。

患者的双亲必有一人患此病。

【若某基因的频率为p，则女性患者频率：男性患者频率=（p2+2pq+q2）：p=1+q】Y-连锁遗传（Y-linked inheritance）（毛耳）：存在于Y染色体非同源区域的基因所决定的性状，只能出现在男性，且仅由父亲传递给儿子，又称为“限雄遗传”。

性染色体数目变化引起的性别畸形：（1）Klinefelter综合征：2n=47，XXY（2）Turner综合征：2n=45，XO（3）XYY个体：2n=47，XYY（罪犯型）。

卵细胞形成的减数分裂过程中，发生染色体不分离的结果。

巴氏小体（Barr body）：失活的X在间期细胞核中呈现为染色较深的一个小点，称为性染色质或巴氏小体。

剂量补偿效应：在XY性别决定生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或几乎相等的有效剂量的遗传效应。

（一条X 染色体随机失活）互引相（coupling phase）：当两个非等位基因a和b处在一个染色体上，而在其同源染色体上带有野生型A和B时，这些基因被称为处于互引相。

互斥相（repulsion phase）：若每个同源染色体上各有一个突变基因和一个野生型基因，则称为互斥相。

交换值：重组值（RF），重组合后代数占整个后代数的百分比。

（两基因间的重组值相对恒定）交换值=重组合个体数/（重组合个体+亲组合个体数）【F1侧交后代1：1：1：1为自由组合，亲本型高于预期比率，重组型低于预期比率说明连锁。

两基因座的RF值越大（越接近50%），连锁关系越难判断。

】重组值在0-50%之间，不超过50%。

为0时完全连锁，为50%时自由组合无连锁。

连锁群（linkage group）：凡是位于同一条染色体上的基因构成一个连锁群。

连锁交换定律：处在同一染色体上的两个或多个基因联合在一起传入子代的频率大于重新组合的频率。

雄果蝇和雌家蚕是完全连锁的。

对果蝇和家蚕而言，重组值指的是雌果蝇或雄家蚕的重组值。

霍尔丹定律：凡是较少发生交换的个体必定是异配性别个体。

三点测交：将3个基因包括在同一次交配中，例如用3个基因的杂合体abc/+++与3个基因的隐性纯合体abc/abc做测交。

联会复合体（SC）的同源染色体中非姐妹染色单体对应片段出现交叉，发生了交换。

SC是保证配对和交换的重要结构。

连锁说明两个基因在同一染色体上，重组合类型则说明两个基因间存在着交换。

连锁群的数目应该（一般）等于单倍体染色体数（n）。

自由组合与连锁交换的区别在于：自由组合是染色体间重组，而交换则是染色体内重组。

自由组合受到生物染色体对数的限制，而连锁交换则受到其染色体本身长度的限制。

三点试验中，两边两个基因对之间的重组值一定等于另外两个重组值之和减去两倍的双交换值。

（即染色体作图上距离）三点试验测交的8种后代中，个体数最少的2种是双交换的产物，数目最多的是亲本型。

双交换型与亲本型比较，发生交换的基因位于三个基因的正中间。

亲组合型：ab+，+ + c 双交换型：abc ，+ + + 则c位于中间a—c—b双交换：两个基因间发生两次交换。

（双交换的结果是这两个基因间的关系不变。

即三个基因发生双交换，旁侧基因无重组。

）干涉（interference）：每发生一次单交换时，其邻近也发生一次交换的机会要减少一些的现象。

（并发率越大，干涉越小）遗传学图（染色体图、基因连锁图）：根据基因直线排列定律，把位于同一连锁群上的基因依据交换值按相对位置作成连锁图。

【一般以最左端基因位置为0，重组率在0~50%之间，但可以出现50个以上单位的图距，要从图上数值得知重组率仅限邻近的两基因座间。

】座位：基因在遗传学图上的特定位置。

基因定位（gene mapping）：根据重组值确定不同基因在染色体上相对位置和排列顺序的过程。

图距（map distance）：两个基因在染色体图上的距离的数量单位。

用“厘摩”表示，cM。

顺序四分子（ordered tetrad）：链孢霉的减数分裂的四个产物（子代链孢霉）不仅留在一起，而且以直线方式顺序排列在子囊中。

着丝粒作图（centromere mapping）：利用四分子分析法，测定基因与着丝粒间的距离称为着丝粒作图。

作图原则：以不存在双交换的一对基因的重组值作图，再向两边找另外的基因。

基因座距离越远，交换率越高。

链孢霉的减数分裂，发生一次交换，一个子囊中有半数孢子发生重组。

着丝粒与lys基因间的重组值：交换型子囊数/（子囊总数×2）×100%野生型果蝇性状：红色复眼，灰褐色身体，一对长翅膀，直立刚毛。

顺反子cistron：指不同突变之间没有互补的功能区域。

一个顺反子就是一个功能水平上的基因。

（一个基因可有几个顺反子，一个顺反子产生一天mRNA。

转座子：指细胞中可以改变自身位置的一段DNA顺序。

基因（Gene）：一个基本的遗传结构和功能单位，可以从亲代传给子代；它是一段包含了使转录进行必需的调控顺序和可转录区域的DNA。

互补complementation：反式排列时，两个隐性突变能表现为野生型的能力称为互补。

点突变和缺失突变：点突变是单个位点突变，缺失突变是多个位点突变。

点突变可以回复，缺失突变不能。

点突变可以与其他点突变发生重组，缺失突变不能与缺失区的其他点突变互补。