佝偻病与软骨病定义与实验室检查
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佝偻病和软骨病定 义和实验室检查
佝偻病和软骨病定义和实验室检查
佝偻病和软骨病定义和实验室检查
2
Tianjin Medical University
Hospital
佝偻病和软骨病定义和实验室检查
3
目
概念 流行病学 病因和分类 发病机制 病理表现 临床表现
录
X线特点 实验室检查 诊断和鉴别诊断 治疗和预后
阳光照射
第一步：
皮肤中维生素D原
维生素D3
第二步：
食物中D (少量)
肝转化 [ 25 - (OH)D3 ]
肾转化
[
1,
活性D3
25 - (OH)2D3
]
活性D3 (活性骨化醇)
只需一步 肝转化
也能在 骨中转化
活性D3 特点：持续、缓慢、长期
发病机制
Vitamin D↓
Ca（↓↓）、P↓ 第1阶段
PTH
➢Hypophosphatemia
氢氧化铝凝胶致磷吸收减少、性联低磷 酸盐血症、瘤源性软骨病、肾小管疾患如 Fanconi’s syndrome 。
骨软化症和佝偻病的病因和发病机制
(一) 维生素D内分泌系统的紊乱 维生素D缺乏（日照不足、摄入不足、素食、年老） 维生素D吸收不良（胃肠道疾患、胆道梗阻、慢性胰腺炎） 肾病综合征：维生素D结合蛋白↓ 维生素D代谢障碍（见后）
Calcium balance of the body
1000mg/d
soft tissue calcium 1000mg
Intestine
300mg/d Extracellular fluid
calcium 900mg 150mg/d
500mg/d 500mg/d
Bone
850mg/d
Kidney 150mg/d
二、X线检查（见下一张幻灯） 三、骨密度检查：不是一个可靠指标。 四、骨组织学和组织计量学检查
X线特点
1 生长骨骨骺端密度减低、变宽，呈“杯 口”样变，长骨变弯。
2 偶尔有继发甲旁亢皮质骨膜下骨吸收 表现。
3 Looser’s zone/milkman’s fracture:
即假骨折，不常见但具特异性。
Tianjin Medical University
Hospital
佝偻病和软骨病定义和实验室检查
19
Tianjin Medical University
Hospital
佝偻病和软骨病定义和实验室检查
20
骨小梁 的
改变
Tianjin Medical University
Hospital
佝偻病和软骨病定义和实验室检查
三、合并症和并发症的表现 1 原发病表现（胃肠、肝肾疾病） 2 营养不良、发育迟缓、抵抗力低下、肺心病、甲 旁亢等。
实验室和其它辅助检查
一、生化检查 血Ca（↓/N）、P、1,25(OH)2D3↓（VitD抵 抗者1,25(OH)2D3↑。 血ALP、bALP、PTH↑ 尿Ca ↓ ↓ 、P（↓/N/不定）
正常矿化必要条件：
骨细胞活性正常 骨基质的成分和合成速率均正常 细胞外液供应足够的钙和无机磷 矿化部位有合适的PH值 钙化抑制剂的浓度控制在正常范围
骨重建过程
破骨细胞激活前后 成骨细胞 吸收深度
平均厚度
Causes of osteomalacia
➢Vitamin D deficiency
饮食缺乏、光照不足、肠道吸收不良、 抗癫痫药物、慢性肝肾疾患、维生素D依赖 性软骨病。
流行病学
过去：北方、冬季、营养不良 现在：光照不足(高楼林立，以车代步）
维生素D缺乏发病率 VitD代谢障碍、遗传、药物、肿瘤
病因和分类
一、维生素D缺乏性佝偻病和软骨病 二、维生素D依赖性佝偻病和软骨病 三、肾小管酸中毒性佝偻病和软骨病 四、Fanconi’s 综合征所致的软骨病和佝偻病 五、胃肠道疾病所致的软骨病 六、肝胆疾病所致的软骨病 七、瘤源性佝偻病和软骨病 八、药物性佝偻病和软骨病
Ca（N/↓）、P ↓ ↓第2阶段
Ca（↓↓）、P ↓ ↓第3阶段
临床表现
一、骨骼系统表现与年龄相关 1 骨痛 2 骨折 3 畸形：方颅、前囟增宽、串珠肋、肋弓外翻、出 牙延迟、harrison’s groove)
二肌张力低、肌痛、肌萎缩、potbelly（大肚子）、 waddling gait(鸭步）。 3 手足搐搦 4 Chvostek sign 、Trousseau sign(+)
(二) 磷稳定性的异常 肠吸收磷减少: （营养不良、吸收不良、氢氧化铝抗酸剂） 肾小管回吸收磷障碍 遗传性：X伴性抗维生素D低磷血佝偻病。 获得性：磷尿症、肿瘤引起的低血磷性抗D性软骨病
(三) 酸中毒(肾小管酸中毒、范可尼综合征） (四) 钙缺乏 (五) 原发性骨基质病变 (六) 矿化抑制剂
维生素D3与活性维生素D3
概
念
佝偻病和软骨病同属骨矿化障碍性 疾病即新生成骨不能以正常的方式进行 钙化引起的骨骼疾患。其主要原因是由 于维生素D或其活性代谢产物缺乏同时合 成钙和磷的能力以及由此而引起的钙磷 代谢紊乱。其区别是佝偻病发生在骨骺 闭合之前，软骨病发生在骨骺闭合之后， 前者受累部位除了骨骼外还有骨骺生长 板。
Osteomalacia is the bone disease that results from impaired mineralization of newly formed bone. The result is excess unmineralized bone matrix(kwon as osteoid tissues). Osteomalasia is due to a lack of vitamin D, impairment of vitamin D metabolism, or to a lack of calcium or phosphorus at the mineralizing site, before puberty the same condition is referred to as rickets and is characterized by failure of calcification of cartilage at the growth plate.
佝偻病和软骨病定义和实验室检查
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概念 流行病学 病因和分类 发病机制 病理表现 临床表现
录
X线特点 实验室检查 诊断和鉴别诊断 治疗和预后
阳光照射
第一步：
皮肤中维生素D原
维生素D3
第二步：
食物中D (少量)
肝转化 [ 25 - (OH)D3 ]
肾转化
[
1,
活性D3
25 - (OH)2D3
]
活性D3 (活性骨化醇)
只需一步 肝转化
也能在 骨中转化
活性D3 特点：持续、缓慢、长期
发病机制
Vitamin D↓
Ca（↓↓）、P↓ 第1阶段
PTH
➢Hypophosphatemia
氢氧化铝凝胶致磷吸收减少、性联低磷 酸盐血症、瘤源性软骨病、肾小管疾患如 Fanconi’s syndrome 。
骨软化症和佝偻病的病因和发病机制
(一) 维生素D内分泌系统的紊乱 维生素D缺乏（日照不足、摄入不足、素食、年老） 维生素D吸收不良（胃肠道疾患、胆道梗阻、慢性胰腺炎） 肾病综合征：维生素D结合蛋白↓ 维生素D代谢障碍（见后）
Calcium balance of the body
1000mg/d
soft tissue calcium 1000mg
Intestine
300mg/d Extracellular fluid
calcium 900mg 150mg/d
500mg/d 500mg/d
Bone
850mg/d
Kidney 150mg/d
二、X线检查（见下一张幻灯） 三、骨密度检查：不是一个可靠指标。 四、骨组织学和组织计量学检查
X线特点
1 生长骨骨骺端密度减低、变宽，呈“杯 口”样变，长骨变弯。
2 偶尔有继发甲旁亢皮质骨膜下骨吸收 表现。
3 Looser’s zone/milkman’s fracture:
即假骨折，不常见但具特异性。
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骨小梁 的
改变
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三、合并症和并发症的表现 1 原发病表现（胃肠、肝肾疾病） 2 营养不良、发育迟缓、抵抗力低下、肺心病、甲 旁亢等。
实验室和其它辅助检查
一、生化检查 血Ca（↓/N）、P、1,25(OH)2D3↓（VitD抵 抗者1,25(OH)2D3↑。 血ALP、bALP、PTH↑ 尿Ca ↓ ↓ 、P（↓/N/不定）
正常矿化必要条件：
骨细胞活性正常 骨基质的成分和合成速率均正常 细胞外液供应足够的钙和无机磷 矿化部位有合适的PH值 钙化抑制剂的浓度控制在正常范围
骨重建过程
破骨细胞激活前后 成骨细胞 吸收深度
平均厚度
Causes of osteomalacia
➢Vitamin D deficiency
饮食缺乏、光照不足、肠道吸收不良、 抗癫痫药物、慢性肝肾疾患、维生素D依赖 性软骨病。
流行病学
过去：北方、冬季、营养不良 现在：光照不足(高楼林立，以车代步）
维生素D缺乏发病率 VitD代谢障碍、遗传、药物、肿瘤
病因和分类
一、维生素D缺乏性佝偻病和软骨病 二、维生素D依赖性佝偻病和软骨病 三、肾小管酸中毒性佝偻病和软骨病 四、Fanconi’s 综合征所致的软骨病和佝偻病 五、胃肠道疾病所致的软骨病 六、肝胆疾病所致的软骨病 七、瘤源性佝偻病和软骨病 八、药物性佝偻病和软骨病
Ca（N/↓）、P ↓ ↓第2阶段
Ca（↓↓）、P ↓ ↓第3阶段
临床表现
一、骨骼系统表现与年龄相关 1 骨痛 2 骨折 3 畸形：方颅、前囟增宽、串珠肋、肋弓外翻、出 牙延迟、harrison’s groove)
二肌张力低、肌痛、肌萎缩、potbelly（大肚子）、 waddling gait(鸭步）。 3 手足搐搦 4 Chvostek sign 、Trousseau sign(+)
(二) 磷稳定性的异常 肠吸收磷减少: （营养不良、吸收不良、氢氧化铝抗酸剂） 肾小管回吸收磷障碍 遗传性：X伴性抗维生素D低磷血佝偻病。 获得性：磷尿症、肿瘤引起的低血磷性抗D性软骨病
(三) 酸中毒(肾小管酸中毒、范可尼综合征） (四) 钙缺乏 (五) 原发性骨基质病变 (六) 矿化抑制剂
维生素D3与活性维生素D3
概
念
佝偻病和软骨病同属骨矿化障碍性 疾病即新生成骨不能以正常的方式进行 钙化引起的骨骼疾患。其主要原因是由 于维生素D或其活性代谢产物缺乏同时合 成钙和磷的能力以及由此而引起的钙磷 代谢紊乱。其区别是佝偻病发生在骨骺 闭合之前，软骨病发生在骨骺闭合之后， 前者受累部位除了骨骼外还有骨骺生长 板。
Osteomalacia is the bone disease that results from impaired mineralization of newly formed bone. The result is excess unmineralized bone matrix(kwon as osteoid tissues). Osteomalasia is due to a lack of vitamin D, impairment of vitamin D metabolism, or to a lack of calcium or phosphorus at the mineralizing site, before puberty the same condition is referred to as rickets and is characterized by failure of calcification of cartilage at the growth plate.