运动遗传学复习资料

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一、绪论

1、先天性、遗传性、家族性的定义。

先天性疾病：是指婴儿出生时即表现出来的疾病，可能为遗传病，也可能是环境因素导致。遗传性：致病基因会随着染色体传递从亲代传递到子代，使子代罹患相同的疾病，出现遗传病的垂直传递现象。

遗传性疾病：由于遗传物质改变造成的疾病。

家族性疾病：是指具有家族聚集性特征的疾病。

健康：受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。

2、细胞周期和细胞的分类。

细胞周期的概念：是指细胞从一次分裂结束开始至下一次分裂结束所经历的过程，分为间期（95％）和分裂期（5％）。

细胞周期的过程：主要分为间期和分裂期，间期又分为三期、即DNA合成前期（G1期）、DNA合成期（S期）与DNA合成后期（G2期）。分裂期（M期）即细胞的有丝分裂（mitosis）需经前、中、后，末期，

细胞分类（根据细胞的分裂能力）：

①周期性细胞，如造血干细胞，表皮与胃肠粘膜上皮的干细胞、睾丸生精小管上皮中的精原细胞等。这类细胞始终保持活跃的分裂能力，连续进入细胞周期循环；

②终末细胞，如哺乳动物成熟的红细胞、神经细胞、肌肉细胞、成熟表皮细胞等高度分化的细胞，它们丧失了分裂能力，故称终末细胞。

③稳定细胞（G0期细胞），如肝细胞、肾小管上皮细胞、心肌细胞、甲状腺滤泡上皮细胞。它们是分化的，并执行特定功能的细胞，在通常情况下处于G0期，故又称G0期细胞。在某种刺激下，这些细胞重新进入细胞周期。如肝部分切除术后，剩余的肝细胞迅速分裂。

3、减数分裂

减数分裂的概念：减数分裂是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。

减数分裂的过程：分为第一次减数分裂和第二次减数分裂。第一次减数分裂分开了同源染色体，第二次减数分裂分开了姐妹染色单体。第一次减数分裂，分前期、中期、后期、末期。第二次减数分裂前期很短，染色体不再进行复制，还有中期、后期、末期。

6、遗传学的三大定律（减数分裂是遗传学三大定律的基础）

一、基因分离定律

二、基因自由组合定律

三、连锁互换定律

5、从细胞遗传学角度解释生物的多样性。

（1）遗传物质的改变（或突变）是产生生物遗传多样性的根本原因。遗传物质的突变主要有两种类型，即染色体的畸变和基因突变，从而导致了生物的多样性。

（2）配子受精后的子代群体产生遗传多样性变异、

（3）同源染色体的非姐妹染色单体间还可发生交换，进一步增加了配子中遗传差异的多样性，结果会使生物后代出现更加丰富的变异类型

6、有丝分裂和减数分裂的遗传学意义。

有丝分裂：（1）细胞内每条染色体精确地复制并分裂为二，保证了二子细胞与母细胞遗传组成的一致性，保证了物种的连续性和遗传的稳定性。

（2）有丝分裂保证了不同器官、组织细胞数目的恒定。保证了生物个体正常生长与发育。减数分裂：（1）减数分裂形成数量减半的配子，再通过受精作用形成合子，保证了亲代与子代数目的恒定性。

（2）减数分裂过程，非同源染色体的自由组合与同源染色体的片段交换，为维持生物遗传多样性提供了物质基础。

7、辅助生殖技术

辅助生殖技术的概念：指采用医疗辅助手段使不孕夫妇妊娠的技术，包括人工授精、体外授精—胚胎移植及其衍生技术、无性生殖（克隆技术）三大类。

（1）人工授精：是以非性交方式将精子置入女性生殖道内，使精子与卵子自然结合，实现受孕的方法。授精部位目前常用的是将精子注入宫颈，或在严格无菌措施下注入宫腔。

（2）体外授精—胚胎移植：该技术是将从母体取出的卵子置于培养皿内，加入经优选诱导获能处理的精子，使精卵在体外受精，并发育成前期胚胎后移植回母体子宫内，经妊娠后分娩婴儿。由于胚胎最初2天在试管内发育，所以又叫试管婴儿技术。.

（3）卵胞浆内单精子注射：又称“第二代试管婴儿”，是在体外受精—胚胎移植基础上发展起来的显微受精技术，通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内，来达到助孕目的。

（4）胚胎植入前遗传学诊断：又称为“第三代试管婴儿”，它是指从体外受精的8细胞期胚胎在移植前取1～2个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。

8、双生的概念和鉴别方法

双生的概念：

同卵双生：受精卵在第一次卵裂后，每个子细胞各发育成一个胚胎，故它们的性别相同，遗传特性及表型特性也基本相同。

异卵双生：来源于两个卵子分别与精子受精而发育成的两个胚胎，故其性别不一定相同，异卵双生子相同的遗传基因只有50％多，遗传特性及表型仅有某些相似。

同卵双生的研究意义：由于同卵双生有完全相同的先天遗传背景，所以在对同卵双生子的研究中，可排除遗传因素的影响，从而有利于对各种疾病与证候的研究，有利于在同一个平台上了解遗传因素和环境因素在一种性状与证候中占多大比例，对双生子的研究有着重要的理论价值和现实意义。

双生子类型的诊断方法：容貌类似法；胎膜、胎盘鉴别法；血型鉴别法；

HLA鉴别法；染色体结构多态性鉴别法；DNA“指纹”鉴别法；

二、人类染色体

1、常染色质和异染色质的分类和异同。

常染色质：在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较均匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，位于细胞核的中央部分。

异染色质：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝聚状态，染色较深，多分布于核膜的内表面，其DNA复制较晚，很少进行转录或无转录活性，为间期中不活跃的染色质。

异染色质的分类：（1）结构异染色质（专性异染色质）：在细胞中总是处于凝缩状态，无转录活性。常见于染色体的着丝粒区、端粒区次缢痕、Yq远端2/3区段等。

（2）功能异染色质（兼性异染色质）：是在特定细胞或在一定发育阶段由常染色质凝缩转变而形成的。在凝缩时，基因失去活性，无转录功能；而处于松散状态时，又能够转变为常染色质，恢复期转录活性，如X染色质。

常染色质和异染色质的异同：

2、染色体的结构：p、q、主缢痕（着丝粒）、次缢痕、随体、端粒。

染色体结构模型：一级结构：核小体（基本结构单位）包括四种组蛋白和扁球小题，DNA 双螺旋—核小体，压缩7倍。

二级结构：DNA双螺旋，盘绕7/4圈，螺线体，比一级结构压缩6倍。

三级结构：超螺线体，压缩40倍。

四级结构：三级结构进一步折叠盘绕，形成染色体单体。

3、染色体核型和带型

染色体核型：是指体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。一般包括染色体数目、大小、形态及结构、着丝粒位置、随体有无。

应用：通过分析染色体的形态（染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）来研究染色体结构、形态与功能之间的关系，来分类染色体为23对，7个组。

染色体带型：染色体经过特殊处理并用特定的染料染色后，在光学显微镜下可见其臂上显示不同深浅颜色的条纹，这些条纹称为染色体带，各号染色体的形态称为带型。

应用：染色体带型是鉴别染色体的重要依据，通过分带机理的研究，可获得染色体在成分、结构、行为的功能等方面的许多信息。

4、染色体畸变

概念：体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。

类型：染色体数目畸变：整倍体和非整倍体。

非整倍体：指体细胞核内的染色体不是23的整倍数。

（1）亚二倍体（少于二倍体）：多数在胚胎期流产，45,X少数存活但性腺发育不全。

（2）超二倍体（多余二倍体）：三体型，染色体数目为47，人类最常见。

（3）缺体型：患者细胞中一对同源染色体同时缺失（2n-2）

（4）嵌合体：个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系。

（5）假二倍体：细胞中有些染色体增加，有些减少，二者数量相等，染色体总数为46，但并非正常的染色体。

染色体结构畸变：缺失、重复、易位和倒位等。

（1）缺失：染色体丢失了一个片段。

（2）重复：染色体多了自己的某一区段。

（3）倒位：两次断裂形成的片段旋转180°后重新接合。

（4）易位：一个染色体一条臂上的片段接到另一个非同源染色体的臂上。（罗伯逊易位）（5）环状染色体：若断裂发生于染色体的两个末端，带着丝粒的那个部分可通过两断端的粘合形成环状染色体。（慢性粒白血病）

（6）等臂染色体：等臂染色体是通过一个着丝粒连接两个相同臂所组成。

三、人类基因

1、突变的概念及基因的一般特性。

突变：在一定内外环境因素的影响下，遗传物质可发生改变，并引起其表型亦随之改变（不包括遗传重组）。

基因突变：是指基因组DNA分子在结构上发生的突然的、可遗传的变异现象。

基因突变的一般特性：

（1）普遍性：基因突变在自然界各物种中普遍存在。

（2）稀有性：基因突变的频率很低，但是当一个种群内有很多个体时就可能发生各种突变。（3）可逆性：正突变频率：反突变频率= 50 : 1

（4）随机性：发生时间、发生个体、发生基因

（5）多方向性：基因突变可以向多方向进行，即可以通过突变产生多个等位基因。

（6）重演性：同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。

（7）多害少利性：一般会产生不利影响，极少数会使物种增强适应性。

（8）独立性：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因。即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。

（9）时间效应：生殖细胞及个体发育的任何时期的细胞皆可发生突变。

2、碱基置换的类型

（1）同义突变：翻译所对应的氨基酸不变，也为引起多肽链氨基酸的顺序改变，速率改变。（2）错义突变：密码子的意义改变，经转录和翻译所对应的氨基酸改变。

（3）无义突变：密码子成为终止密码，导致肽链缩短提前结束。

（4）终止密码突变：终止密码转变成某种氨基酸密码，使肽链将延长到出现第二个终止密码才结束。

（5）调控序列突变：是蛋白质合成的速度或效率发生改变，进而影响此蛋白质的功能。（6）内含子与外显子剪辑位点突变：导致剪辑和加工异常，不能形成正确的mRNA分子。

3、基因突变的结果，在个体和群体中是什么表型。

个体中：（1）无不良影响：不产生不可观察的效应；

（2）有利个体生育能力和生存：Hbs突变基因杂合子抗疟疾。

（3）造成正常人生物化学组成的遗传学差异，其对人体并无影响。

（4）不利于个体生存能力和生存：遗传易感性、遗传病、致死突变。

4、遗传方式

（1）常染色体显性遗传病：常染色体上的显性基因控制的疾病，如：短指症、多指症、亨廷顿舞蹈病。

（一）完全显性遗传（AA和Aa都表现其显性性状）如：短指症

特点：①男女患病机会均等，无性别差异；②连续遗传；③除新发基因突变外，双亲无病时，子女一般不会发病。

（二）不完全显性遗传（等位基因之间的显隐性是相对的，AA为重症，Aa为轻症）

又称半显性遗传，如：软骨发育不全。

（三）共显性遗传（位于常染色体的等位基因，有些彼此之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，各自独立地产生基因产物，这种遗传方式称为共显性遗传。）如：ABO血型系统。

（四）不规则显性遗传（外界条件的作用是杂合Aa个体可变现为显性或隐性。具有隔代遗传的特征）如：多指症。

（五）延迟显性遗传（带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病）如：Huntington舞蹈病。

（2）常染色体隐性遗传病（致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病，称为常染色体隐性遗传病）如：白化病、苯丙酮尿症、镰刀细胞贫血症、高度近视等。

1.带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。这种个体叫携带者。

2.特点：①男女发病机会均等；②见不到连续连续遗传

现象；③近亲结婚可使发病风险明显增加

（3）限性遗传：决定某种性状的基因不在性染色体上，但其后代的表现与性别有关，即受到性别限制，隔代遗传。如：子宫阴道积水症

（4）从性遗传：决定某种性状的基因在两性中表达，其程度和频率均有不同，此差别由性别所导致。

（5）X伴性显性遗传病（基因位于X染色体上）如：抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎。

1.伴性遗传：致病基因位于性染色体上，其传递与性别相关。

2.交叉遗传：男性的X染色体来源于母亲，只能传给女儿，不存在男性→男性之间的传递。

3.特点：①可见连续遗传的现象；②女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻；

③男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；女性患者的子女患病的机率各为1/2。

（6）X伴性隐性遗传病（控制性状或疾病的基因位于X染色体上，其性质为隐性，这种遗传方式称为X连锁隐性遗传）如：红绿色盲，血友病A，假肥大型进行性肌营养不良。

1.特点：①男性发病的可能性大大高于女性，一些系谱中常常只见男性患者；②隔代遗传；

③女性患者的父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。

（7）、Y伴性隐性遗传病（控制一种性状或疾病的基因位于Y染色体上，该基因随Y染色体的传递而传递，这种遗传方式称为Y-连锁遗传）如：外耳道多毛症；特点：全男性遗传。

5、多基因遗传的概念和特点

多基因遗传：一种遗传性状或遗传病的表达受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性关系。每对基因对表型的效应皆很小，但各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称为多基因遗传。

特点：（1）两个极端个体婚配后，在不同环境因素的影响下，后代在一定范围内变异，中间类型居多。

（2）F1代的后代，虽多属中间性，由于多对基因的分离，自由组合及环境因素的作用结果，F2代变异越发广泛，甚至超越亲代。

（3）在随机婚配的人群中，中间型多，极端型较少。

四、人类的性别和性畸形

1、性别形成和发育的三个阶段

（1）受精时发生的遗传性别的确定；

（2）遗传性别转变为性腺性别

（3）性腺性别转变为表现性性别

2、性别分化的三个阶段

（1）胚胎的中性阶段：人6—7周时中性胚胎（XX、XY）

性腺：皮质：具有卵巢特征的外层组织

髓质：具有睾丸特征的内部质块

导管：Wolffian氏管（男性）

Mullerian氏管（女性）

（2）性别的分化（主要由H-Y抗原决定）

H-Y抗原：Ychr.p睾丸决定记忆的产物

（3）第二性征的发育：性腺的发育和性激素促进了性的分化

卵巢（睾丸）雌（雄）激素激发并维持身体雌（雄）性第二性征

其他激素：垂体、肾上腺

六、群体遗传学

1、基因频率、基因型频率、遗传漂变的概念

基因频率：是特定基因座位上，某个等位基因占该座位全部等位基因总数的比率，也就是该等位基因在群体内出现的概率。

基因型频率：特定基因型占群体全部基因型的比率，也就是群体中某特定基因型个体的数目占个体总数的比率。

遗传漂变：小群体中或隔离人群中，基因频率的随机波动称为遗传漂变。

2、遗传平衡定律及影响因素

遗传平衡定律：一定条件下，群体中基因频率和基因型频率在一代代的传递中保持不变，这种基因频率和基因型频率在世代传递中不变的规律为遗传平衡定律。

影响因素：（1）基因突变：突变导致基因频率和基因型频率发生变化。

（2）自然选择：通过自然选择，改变群体中等位基因和基因型频率，以适应生存环境。

（3）遗传漂变：小群体中或隔离人群中，基因频率的随机波动称为遗传漂变。

（4）迁移：指具有某一基因频率群体的部分个体因某种原因迁入与其基因频率不同的另一群体中，并杂交定居，从而改变原来群体的基因频率，这种影响也称迁移压力。

（5）非随机婚配：一种是选型婚配，一种是近亲婚配。

3、近亲婚配的危害

七、遗传与体育运动

1、运动能的遗传特征

（1）连续性特征：多基因数量性状的连续性原理

（2）相关性特征：基因的多样性，基因遗传的连锁型。

（3）阶段性特征：遗传性状发展变化的时间规律、人体生长发育受遗传和环境影响、具有年龄特征。

遗传力：遗传因素在决定性状或者遗传病表现型中所起到的作用大小，又称遗传力。

2、遗传选材方式的优缺点