产筛、新筛和听筛ppt课件
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《听力筛查》课件
《听力筛查》ppt课 件
• 听力筛查简介 • 听力筛查的方法与技术 • 听力筛查的适应症与禁忌症 • 听力筛查的结果解读与处理 • 听力筛查的未来展望
目录
Part
01
听力筛查简介
听力筛查的定义
听力筛查是一种评估新生 儿或幼儿听力损失风险的 检查方法。
它通过一系列客观和主观 的测试来评估孩子的听力 状况，以确定是否存在听 力障碍。
对于有听力障碍家族史的青少年 ，应定期进行听力筛查，以便早 期发现听力障碍。
婴幼儿
对于未通过新生儿听力筛查的婴 幼儿，应在3月龄内完成复查和诊 断。
学龄前儿童
有听力障碍高危因素的学龄前儿 童，如家庭听力障碍史、药物性 耳聋家族史等，应定期进行听力 筛查。
Part
04
听力筛查的结果解读与处理
听力筛查结果正常
听力筛查结果异常的处理与建议
确诊与评估
对于听力筛查结果异常的宝宝，需要进行进一步的医学评 估和确诊，以明确听力损失的原因和程度。
早期干预
一旦确诊，应尽早进行干预和治疗，如使用助听器或植入 人工耳蜗等，以帮助宝宝更好地发展语言和听力技能。
语言和听力训练
除了医学干预，宝宝还需要接受语言和听力训练，以帮助 他们更好地理解和使用语言。
政策推动
政府应出台相关政策，鼓 励和支持听力筛查的普及 和推广，体系，为有需要 的家庭提供经济援助和支 持。
THANKS
感谢您的观看
加强听力筛查专业人员的 培训，提高他们的技能和 素质，确保筛查质量。
普及早期筛查
倡导早期听力筛查，让更 多的婴儿和儿童在早期得 到及时的诊断和治疗。
加强公众对听力筛查的认识与重视
STEP 01
宣传教育
• 听力筛查简介 • 听力筛查的方法与技术 • 听力筛查的适应症与禁忌症 • 听力筛查的结果解读与处理 • 听力筛查的未来展望
目录
Part
01
听力筛查简介
听力筛查的定义
听力筛查是一种评估新生 儿或幼儿听力损失风险的 检查方法。
它通过一系列客观和主观 的测试来评估孩子的听力 状况，以确定是否存在听 力障碍。
对于有听力障碍家族史的青少年 ，应定期进行听力筛查，以便早 期发现听力障碍。
婴幼儿
对于未通过新生儿听力筛查的婴 幼儿，应在3月龄内完成复查和诊 断。
学龄前儿童
有听力障碍高危因素的学龄前儿 童，如家庭听力障碍史、药物性 耳聋家族史等，应定期进行听力 筛查。
Part
04
听力筛查的结果解读与处理
听力筛查结果正常
听力筛查结果异常的处理与建议
确诊与评估
对于听力筛查结果异常的宝宝，需要进行进一步的医学评 估和确诊，以明确听力损失的原因和程度。
早期干预
一旦确诊，应尽早进行干预和治疗，如使用助听器或植入 人工耳蜗等，以帮助宝宝更好地发展语言和听力技能。
语言和听力训练
除了医学干预，宝宝还需要接受语言和听力训练，以帮助 他们更好地理解和使用语言。
政策推动
政府应出台相关政策，鼓 励和支持听力筛查的普及 和推广，体系，为有需要 的家庭提供经济援助和支 持。
THANKS
感谢您的观看
加强听力筛查专业人员的 培训，提高他们的技能和 素质，确保筛查质量。
普及早期筛查
倡导早期听力筛查，让更 多的婴儿和儿童在早期得 到及时的诊断和治疗。
加强公众对听力筛查的认识与重视
STEP 01
宣传教育
新筛ppt课件
新生儿疾病筛查知情同意书
新生儿疾病筛查是指在新生儿期相对严重危害新生儿健康 的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治 疗的母婴保健技术。新生儿先天性、遗传性疾病如果得到 早期诊断和治疗，患儿的身心发育可能达到正常同龄儿童 的水平。《中华人民共和国母婴保健法》、《新生儿疾病 筛查管理办法》等法律法规明确规定了应当对所有符合条 件的新生儿进行听力和先天性遗传代谢病筛查。遵循自愿 和知情选择的法定新生儿疾病筛查原则，现将新生儿疾病 筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况告知您， 请您充分知情后选择决定。
严格控制血斑质量
避免血斑过小 避免同一血斑反复多次浸血 避免反复挤压足跟造成组织液渗出影响 血斑质量 避免血斑过大造成两个或多个血斑连在 一起 避免采血过程中血片污染 避免两面浸血形成夹心斑或有渗血环
采血时间
出生后满72小时、充分哺乳8次，7天之 内 耳聋基因筛查无特殊时间要求同新筛一 起取血即可 对于各种原因未采血者，采血时间一般 不超过出生后20天。 出院未采血者必须发补采血通知（科里 都有电子版）
血标本的采集
采集部位： 足跟内，外侧缘 下列部位禁止采血！ 足跟中心部位 足弓 曾经用过的针眼 水肿或肿胀部位 手指 后足跟弯曲部位
采血时注意事项
先两滴，再三滴（第一 滴血只能用于耳聋筛查 ） 尽量取一大滴血，避免 反复挤压足跟，造成组 织液渗出影响血斑质量 ，避免同一血斑反复浸 血易造成假阳性。 每个血斑直径不小于 8mm
标本保存注意事项
血片平放，自然干燥（ 15-22℃ ，3-4小时） 耳聋筛查放入独立包装 塑封袋中封紧口放入冰 箱保存 避免日光直晒和紫外线 灯照射 避免受潮，水浸及污染 未干的血片不得重复放 置
产筛、新筛和听筛优秀课件
2020-10-18
9
18三体综合征
2020-10-18
10
18三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数
目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多 出1条。此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管 畸形和体表畸形。多数患儿会在4岁前死亡。
2020-10-18
11
神经管缺陷
上的唐氏综合征患儿是35岁以上的健康妈妈所生，所
以，每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在
风险。 2020-10-18
6
21三体综合征早期干预
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期 干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就 是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国 政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体 综合征患儿基本均可正常生活。
2020-10-18
7
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？
2020-10-18
8ห้องสมุดไป่ตู้
21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生 出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
下列7类夫妻属高发人群： ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； ★受孕时，夫妻一方染色体异常； ★夫妻一方年龄较大； ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； ★夫妻一方长期饲养宠物者。
2020-10-18
15
新生儿疾病筛查
概念
新生儿疾病筛查是指对每个出生的 宝宝，通过先进的实验室检测发现某 些危害严重的先天性遗传代谢性疾病， 从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝 因脑、肝、肾等损害导致智力、体力 发育障碍甚至死亡。
孕妇安全检查常识准妈妈必备知识PPT
• 价格相对便宜 • 还可以检测有无母婴血型不合、有无宫内感染、有无先天性代谢异常、胎儿成熟度、胎儿性别等 • 但具有创伤，有流产和感染的风险
第2次产检：14-20周
唐氏筛查：15-20周
唐氏筛查简称唐筛，通过抽取孕妇血清， 并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采 血时的孕周等，计算出孕妇生出先天缺 陷胎儿的危险系数。唐筛的目的是降低 唐氏综合症患儿的出生率。任何孕妇怀 孕均有可能出现唐氏综合症，95%左右 的唐氏综合症患儿父母均为正常且无家 族史，其发生是受精卵早期细胞分裂错
手术史
有无高血压、心脏病、 糖尿病、血液病、肝肾 疾病及做过何种手术
配偶情况
健康状况及有无遗传性 疾病
第1次产检：6-14周
常规检查项目2：推算预产期
• 按末次月经第一日算起，月份减3或加9，日数加7 • 实际分娩日期与推算的预产期可能相差1-2周 • 若孕妇记不清末次月经日期或哺乳期尚未月经来潮而受孕者，可根据早孕 • 反应开始出现时间、胎动开始时间、子宫底高度和B型超声检查 胎囊大小、 • 头臀长度、胎头双顶径、及股骨长度值推算出预产期 • 月经周期延长、缩短或不规律者应及时根据B型超声检查结果重新核对孕 • 周并推算预产期，如月经周期45日的孕妇，其预产期应相应推迟15日。
妊娠11-14周NT增厚与胎儿染色体 异常、先天性心脏病以及其他结构 畸形有关，NT越厚，发生胎儿结构 异常与染色体异常的概率越大。
第三章
14-20周 第2次产检
为了保证孕产妇及胎儿的健康，做到预防为主，减少孕产妇及胎儿新生儿的危险和死亡，顺利地分娩健 康的宝宝，一定要做产前检查。
第2次产检：14-20周
பைடு நூலகம் 第七章
32-37周 第5次产检
第2次产检：14-20周
唐氏筛查：15-20周
唐氏筛查简称唐筛，通过抽取孕妇血清， 并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采 血时的孕周等，计算出孕妇生出先天缺 陷胎儿的危险系数。唐筛的目的是降低 唐氏综合症患儿的出生率。任何孕妇怀 孕均有可能出现唐氏综合症，95%左右 的唐氏综合症患儿父母均为正常且无家 族史，其发生是受精卵早期细胞分裂错
手术史
有无高血压、心脏病、 糖尿病、血液病、肝肾 疾病及做过何种手术
配偶情况
健康状况及有无遗传性 疾病
第1次产检：6-14周
常规检查项目2：推算预产期
• 按末次月经第一日算起，月份减3或加9，日数加7 • 实际分娩日期与推算的预产期可能相差1-2周 • 若孕妇记不清末次月经日期或哺乳期尚未月经来潮而受孕者，可根据早孕 • 反应开始出现时间、胎动开始时间、子宫底高度和B型超声检查 胎囊大小、 • 头臀长度、胎头双顶径、及股骨长度值推算出预产期 • 月经周期延长、缩短或不规律者应及时根据B型超声检查结果重新核对孕 • 周并推算预产期，如月经周期45日的孕妇，其预产期应相应推迟15日。
妊娠11-14周NT增厚与胎儿染色体 异常、先天性心脏病以及其他结构 畸形有关，NT越厚，发生胎儿结构 异常与染色体异常的概率越大。
第三章
14-20周 第2次产检
为了保证孕产妇及胎儿的健康，做到预防为主，减少孕产妇及胎儿新生儿的危险和死亡，顺利地分娩健 康的宝宝，一定要做产前检查。
第2次产检：14-20周
பைடு நூலகம் 第七章
32-37周 第5次产检
2020产前筛查及产前诊断有关知识ppt课件
储存的标本有完整的档案，记录标本，储存的位置 包括冰箱编号保存编号盒子编号与盒中的位置 筛查后风险率评估 在对各个指标结果进行计算，分析之后，风险率以1/n方式表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性，风险率的临界值，21-三体为1/270，18-三体为1/350，一般假阳性率控制在5-10%之间。
2、假阳性率：
在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。
3、检出率：
通过筛查发现的经过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比例。
常用标志物：（1〕AFP：
正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母体外周血，孕期血清AFP 浓度 较非孕期高，不同孕周时母血清AFP浓度量不同的24周后个体差异明显增加；NTD中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中导致，AFP浓度大大升高。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准〔不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2〕HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三体， Free-β-HCG表现为降低异常，一般在≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定值。
2、假阳性率：
在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。
3、检出率：
通过筛查发现的经过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比例。
常用标志物：（1〕AFP：
正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母体外周血，孕期血清AFP 浓度 较非孕期高，不同孕周时母血清AFP浓度量不同的24周后个体差异明显增加；NTD中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中导致，AFP浓度大大升高。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准〔不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2〕HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三体， Free-β-HCG表现为降低异常，一般在≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定值。
产筛、新筛和听筛共27页
上的唐氏综合征患儿是35岁以上的健康妈妈所生，所
以，每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在
风险。 01.11.2019
6
21三体综合征早期干预
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期 干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就 是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国 政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体 综合征患儿基本均可正常生活。
01.11.2019
21
新生儿听力筛查的总体目标是早 期发现有听力障碍的儿童，并能 给予及时干预，减少对语言发育
和其他神经精神发育的影响。
01.11.2019
22
基层医疗机构儿童听力筛查常用仪器 是筛查型耳声发射仪 ，安全、无副 作用，且检查时间相当快速、方便。
01.11.2019
23
儿童听力筛查时间 ： 实行两阶段筛查：出院前进行初筛，
未通过者于42天内进行复筛，仍未通过 者转听力检测中心。
告知有高危因素的新生儿，即使通 过筛查仍应结合听力行为观察法，3年内 每6个月随访一次。
01.11.2019
24
干预措施： 1、针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物、
手术治疗。 2、听力补偿或重建： （1）助听器选配：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，
的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形，大
约40％的患儿伴有先天性心脏病。该病无法治疗，养
育一个患儿一生，将给家庭增加大约25万人民币的经
济负担，也给家庭成员带来巨大的精神痛苦。如果在
孕期做了产前筛查和产前诊断，可以在知情同意原则
下，对确诊为唐氏综合征的胎儿采取选择性人工流产。
这种病在活产婴儿中的自然发生率约为1/800, 80％以
产前筛查ppt课件
8
山东省立医院
9
山东省立医院
3.易位型 占5%。多发生于30岁以下年轻母亲 所生的患儿。其中1/4是遗传而来，3/4是散发 的易位，即借突变而产生的。46，XX(或XY)， -14，+t (14q21q)
10
山东省立医院
(四)唐氏综合征发病的影响因素
母亲年龄 一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2 岁，先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。因为产妇 年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所 承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多， 这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多， 染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常 见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色 体和单条21号染色体胚胎，多数的单体胚胎和大 部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的 21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性 愚型儿。
22
山东省立医院
四、产前筛查中的孕妇血清标记物
孕妇血清标记物筛查作为一种产前筛查手段，因 其无创伤性、操作直接简单、筛查广泛、筛查时 间早、对高危妊娠的筛查、胎儿胎盘的监测方面 发挥了越来越重要的作用。筛查的指标有AFP、 hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A。筛查方 法大体上分为孕早期筛查和孕中期筛查。
13
山东省立医院
(五)唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征患儿出生时一般平均体重和身长偏 低，肌张力低下。头颅小而圆，枕部平，脸圆， 发际低，头发直而不卷曲；颌小，舌大常伸出 口外，流涎；眼裂小且向外上倾斜，眼间距宽， 内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视，虹 膜时有白斑，常有晶体混浊；鼻梁低平；耳朵 小，低位或畸形；颈背部短而宽，有过剩的皮 肤；四肢关节可过度弯曲，四肢短小，指宽而 短，常有贯通手，第5指只一指摺纹，三叉点t高 位；第1、2趾间距宽。
山东省立医院
9
山东省立医院
3.易位型 占5%。多发生于30岁以下年轻母亲 所生的患儿。其中1/4是遗传而来，3/4是散发 的易位，即借突变而产生的。46，XX(或XY)， -14，+t (14q21q)
10
山东省立医院
(四)唐氏综合征发病的影响因素
母亲年龄 一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2 岁，先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。因为产妇 年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所 承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多， 这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多， 染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常 见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色 体和单条21号染色体胚胎，多数的单体胚胎和大 部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的 21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性 愚型儿。
22
山东省立医院
四、产前筛查中的孕妇血清标记物
孕妇血清标记物筛查作为一种产前筛查手段，因 其无创伤性、操作直接简单、筛查广泛、筛查时 间早、对高危妊娠的筛查、胎儿胎盘的监测方面 发挥了越来越重要的作用。筛查的指标有AFP、 hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A。筛查方 法大体上分为孕早期筛查和孕中期筛查。
13
山东省立医院
(五)唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征患儿出生时一般平均体重和身长偏 低，肌张力低下。头颅小而圆，枕部平，脸圆， 发际低，头发直而不卷曲；颌小，舌大常伸出 口外，流涎；眼裂小且向外上倾斜，眼间距宽， 内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视，虹 膜时有白斑，常有晶体混浊；鼻梁低平；耳朵 小，低位或畸形；颈背部短而宽，有过剩的皮 肤；四肢关节可过度弯曲，四肢短小，指宽而 短，常有贯通手，第5指只一指摺纹，三叉点t高 位；第1、2趾间距宽。
产前筛查 PPT课件
（三）B超筛查项目告知：
▪ 筛查病种、时间
胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11～13孕周和18-24孕周（2次）
▪ 筛查手段
胎儿系统超声检查
▪ 敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄， 病史和血清学结果中加以解释。
（四）筛查项目告知后签订知情同意书：
▪ 要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群 的1/800降低到1/2600-1/2000。
▪ 说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在 医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作 规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS 风险。
▪ 对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知” 纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。
（五）孕妇基本信息收集：
1、孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期、
▪ I型糖尿病者：母血清f-ß HCG、 µ E3升高。 ▪ 吸烟者： f-ß HCG降低3% ；µ E3降低23%；
AFP升高3%
关于风险率结果分析注意事项（一）
HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局:
▪ 早产、自然流产增加 ▪ 小于胎龄儿 ▪ 妊娠高血压综合症 ▪ 胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥 ▪ 胎儿畸形或其它染色体病 ▪ 胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新
二、血清样本采集、储运
▪ 建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血23mL，不抗凝。
▪ 采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。 ▪ 对不能在24小时内检测的标本，应在采血后
8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微 量离心管内-20℃下保存，离心管外写明编号 姓名。 ▪ 采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清 标本应在采集后5个工作日内递送，24小时 内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度 要保持在4 ℃- 8 ℃ 。
新生儿听力筛查培训ppt课件
4、筛查的法律依据
母婴保健法规定，国家发展母婴保健事业，提供 必要的条件和物质帮助，使母亲和婴儿获得医疗 保健服务。医疗保健机构逐步开展新生儿疾病筛 查。
1999年，我国卫生部、中残联等十个部委在确定 全国“爱耳日”的通知中，明确要求“把新生儿 听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目，做到早 期发现，早期干预”。
2、时间：新生儿出生48小时后出院前筛查，如未 通过，42天复查，3月龄内进入诊断程序。确诊后6 月龄内干预。
听力筛查的内容及方法
听力筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法》及《中 华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病 筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、 遗传性疾病实施的专项检查。目前主要采用的新生儿听力筛 查技术有耳声反射和自动性脑干反应等技术。这些技术都是 客观、敏感、无创伤的方法。筛查结果分为通过和不通过两 种。筛查结果不通过者，应在42天内到筛查机构进行复筛， 未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到省级卫生行政部门指定 的听力障碍诊治机构进一步确诊。
卫生部确定和公布全国新生儿疾病筛查技术服务 项目参考目录，卫生部疾病筛查管理办法明确规 定，先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症及听力 障碍为新生儿疾病筛查病种。
2009年卫生部颁布《新生儿疾病筛查管理办法》
新生儿听力筛查的目的和时间概念
1、目的：通过筛查，及时发现、及时治疗， 避免患儿出现听力障碍和机体损伤，由此减 少聋哑残疾的发生，提高出生人口素质。
要求每个家长在知情同意书上签字；如果 家长拒绝筛查则不予筛查，同时必须请家 长在相关文件上签字；拒绝签字时则需通 知上级机关，并于备案。
谢谢聆听！
SUCCESS
THANK YOU
产筛新筛王华教学课件ppt
05
产筛新筛王华教学课件总结与展望
产筛新筛王华教学课件总结
背景介绍
课件内容
教学方法
实践操作
考核评估
产筛新筛王华教学课件 是一项针对孕妇产前筛 查的培训课程，旨在提 高医务人员对产前筛查 的认识和技能水平。
产筛新筛王华教学课件 包括产前筛查的定义、 意义、方法、流程、风 险评估及质量控制等方 面的内容。
02
产筛新筛王华教学课件基础知识
产筛新筛王华简介
姓名：王华 教育背景：医学博士，妇产科主任医师
专业领域：产前筛查与诊断
工作经验：从事妇产科临床工作20余年，专注于产前 筛查与诊断领域的研究和实践
产筛新筛王华技术原理
1
基于孕妇血清学检测技术，通过检测孕妇血清 中胎儿游离DNA片段，评估胎儿患染色体疾病 的风险。
2
采用高通量测序技术，对孕妇血清中游离DNA 进行快速、准确检测。
3
通过生物信息学分析，对检测结果进行综合评 估，为临床提供准确的诊断依据。
产筛新筛王华应用场景
孕妇产前筛查
01
对孕妇进行产前筛查，早期发现胎儿染色体异常，避免出生缺
陷。
高龄孕妇筛查
02
针对高龄孕妇，尤其是35岁以上的孕妇，进行产前筛查，以降
课件制作背景
为了提高医务工作者的产前筛查技术水平，提高优生优育的 质量，产筛新筛王华教学课件应运而生。该课件由知名专家 王华教授主讲，针对产前筛查领域的最新进展和临床实践进 行了深入浅出的讲解。
教学目标与意义
教学目标
通过学习本课件，学员能够全面掌握产前筛查的最新理论和技术，提高产前 筛查技术水平，为优生优育工作做出贡献。
产筛新筛王华教学课件ppt
新筛方案培训讲义PPT课件
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10 100.00 0 0
毕节市分中心 80793 59640 73.82 139 121 87.05 14 14 219 167 76.26 1 1
黔东南州 48862 31496 64.46 89 79 88.76 12 12 39
省
黔西南州 35181 25577 72.70 39 35 89.74 4 4
市（州、 地）
县（市、 区）
40元 10元 3.5元 53.5元 40元 10元 3元 53元
18
送市级新筛分中心检测的标本各项收 费标准分别为：
收费单
CH
位
PKU 采 血
时间分辨、 各种免疫学 电化学发光 方法 发
总计
时间分辨、 各种免疫 电化学发光 学方法 发
市（州、 35
地）
县（市、 35
区）
贵阳市分中心 37056 52500 141.68 365 256 70.14 16 16 21
20 95.24 0 0
遵义市分中心 83065 66625 80.21 545 505 92.66 15 15 17
17 100.00 3 3
安顺市分中心 32274 22810 70.68 32 16 50.00 3 3
39
新
黔南州 筛
45070 30269 67.16 110 106 96.36 13 13 4781.32 6 6
26
心 六盘水市 27330 17342 63.45 57
56 98.25 2 2
30
39 100.00 1 1 32 82.05 1 1 43 91.49 0 0 23 88.46 1 1 30 100.00 1 1
16
产筛新筛王华教学课件ppt
临床意义
为妇产科医生提供更准确的诊断依据，指导制定个性化 的产前诊断和治疗方案。
其他相关应用
胚胎植入前遗传学筛查
对胚胎进行遗传学检测，选出正常胚胎进行移植，预防遗传性 疾病的发生。
辅助生殖技术
为不孕症患者提供辅助生殖技术，如试管婴儿等，提高妊娠成功 率。
产前诊断
对高龄孕妇、既往生育过异常胎儿、家族中有遗传疾病史等进行 产前诊断，确诊胎儿是否患有遗传性疾病。
新生儿筛查
新生儿筛查是指对新生儿进行的各种检查，包括听力筛查、遗传代谢性疾病筛查、先天性 心脏病筛查等，以早期发现和治疗潜在的疾病，避免不良后果。
课程目标和目的
课程目标
本课件旨在提高医护人员对产前筛查和新生儿筛查的认识和 技能，掌握相关技术和方法，提高筛查质量和效果，为妇女 儿童健康提供保障。
课程目的
重视遗传咨询
孕妇及家属在接受新筛王华检测前需充分了解检测结果的意义及 局限性，并根据医生建议进行遗传咨询和生育建议。
05
展望未来
产筛技术的发展趋势
全自动化操作
随着机器人技术的不断发展，产筛技术将越来越依赖于自动化操作，提高工作效率和降低 人力成本。
人工智能与大数据的应用
人工智能和大数据的应用将进一步提高产筛的精度和效率，通过对大量数据的分析，能够 更好地预测和判断母体胎儿的情况。
基因检测
将样本送至实验室进行基因检测， 采用新筛王华技术对胎儿DNA进行 检测和分析。
结果解释与报告
根据检测结果，医生对孕妇进行解 释和报告，包括检测结果、异常风 险评估等内容。
03
临床应用
产前筛查临床应用
01
目标疾病
产前筛查主要针对遗传性疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
为妇产科医生提供更准确的诊断依据，指导制定个性化 的产前诊断和治疗方案。
其他相关应用
胚胎植入前遗传学筛查
对胚胎进行遗传学检测，选出正常胚胎进行移植，预防遗传性 疾病的发生。
辅助生殖技术
为不孕症患者提供辅助生殖技术，如试管婴儿等，提高妊娠成功 率。
产前诊断
对高龄孕妇、既往生育过异常胎儿、家族中有遗传疾病史等进行 产前诊断，确诊胎儿是否患有遗传性疾病。
新生儿筛查
新生儿筛查是指对新生儿进行的各种检查，包括听力筛查、遗传代谢性疾病筛查、先天性 心脏病筛查等，以早期发现和治疗潜在的疾病，避免不良后果。
课程目标和目的
课程目标
本课件旨在提高医护人员对产前筛查和新生儿筛查的认识和 技能，掌握相关技术和方法，提高筛查质量和效果，为妇女 儿童健康提供保障。
课程目的
重视遗传咨询
孕妇及家属在接受新筛王华检测前需充分了解检测结果的意义及 局限性，并根据医生建议进行遗传咨询和生育建议。
05
展望未来
产筛技术的发展趋势
全自动化操作
随着机器人技术的不断发展，产筛技术将越来越依赖于自动化操作，提高工作效率和降低 人力成本。
人工智能与大数据的应用
人工智能和大数据的应用将进一步提高产筛的精度和效率，通过对大量数据的分析，能够 更好地预测和判断母体胎儿的情况。
基因检测
将样本送至实验室进行基因检测， 采用新筛王华技术对胎儿DNA进行 检测和分析。
结果解释与报告
根据检测结果，医生对孕妇进行解 释和报告，包括检测结果、异常风 险评估等内容。
03
临床应用
产前筛查临床应用
01
目标疾病
产前筛查主要针对遗传性疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
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产前筛查可以对胎儿患病风险提供重要信息，但它
不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定！如果 风险率较高，则应当向有关的遗传及产科医生咨询， 必要时复查和采取产前诊断措施。
产前筛查时间： 产前筛查的时间为15～20孕周。
产前筛查的对象
1、 35岁以上高龄孕妇; 2、生育过染色体异常儿的孕妇； 3、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天 性心脏病儿者； 4、夫妇一方为染色体平衡易位者； 5、性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有1／2发病， 女胎有1／2携带者，应做胎儿性别预测； 6、夫妇一方有先天性代谢疾病，已生育过患儿的孕妇； 7、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒 感染的孕妇； 8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 9、 原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史的孕妇； 妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
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新生儿听力筛查的总体目标是早 期发现有听力障碍的儿童，并能 给予及时干预，减少对语言发育
产前筛查
二、产前筛查主要针对哪几种疾病？
1、唐氏综合征 2、18三体综合征 3、开放性神经管缺陷。
唐氏综合征
产前筛查
唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型，是一 种最常见的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内具 有3条第21号染色体，比正常人多出1条。其最主要的 损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形，大约 40％的患儿伴有先天性心脏病。该病无法治疗，养育 一个患儿一生，将给家庭增加大约25万人民币的经济 负担，也给家庭成员带来巨大的精神痛苦。如果在孕 期做了产前筛查和产前诊断，可以在知情同意原则下， 对确诊为唐氏综合征的胎儿采取选择性人工流产。 这种病在活产婴儿中的自然发生率约为1/800, 80％以上 的唐氏综合征患儿是35岁以上的健康妈妈所生，所以， 每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在风险。
概新念 生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝
宝，通过先进的实验室检测发现某些 危害严重的先天性遗传代谢性疾病， 从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝 因脑、肝、肾等损害导致智力、体力 发育障碍甚至死亡。
法律依据 《中华人民共和国母婴保健法实
施办法》 第四章 第25条规定
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17
21三体综合征早期干预
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期 干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就 是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国 政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体 综合征患儿基本均可正常生活。
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？
21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出 “唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
下列7类夫妻属高发人群： ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； ★受孕时，夫妻一方染色体异常； ★夫妻一方年龄较大； ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； ★夫妻一方长期饲养宠物者。
18三体综合征
ห้องสมุดไป่ตู้
新筛主要筛查哪几种疾病？ 1、先天性甲低（简称CH） 2、苯丙酮尿症（简称PKU）
2019-08-26
18
为何要在新生儿出生时开展先天性甲低（简称
CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查 ？
这两种先天性遗传代谢性疾病患儿出生后
往往缺乏特异表现，一般要到6月龄才逐渐出
现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦
18三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数
目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人 多出1条。此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心 血管畸形和体表畸形。多数患儿会在4岁前死亡。
神经管缺陷
神经管缺陷是我国最常见的先天畸型之一，包括无
脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑脊膜膨出等 畸形。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活下 来也可能发生脑性瘫痪和严重的智力障碍，不能正常 生活。我国是神经管缺陷的高发国，2002年全国平均 发生率为千分之一。
产前筛查项目 新生儿疾病筛查 新生儿听力筛查
项目培训
—坪头中心卫生院
2017.4.13
产前筛查
一、孕妇为什么要做产前筛查？
产前筛查
每一对正常的夫妇都有潜在的风险生育有严重出 生缺陷的孩子。产前筛查是通过经济、简便、对 胎儿无损伤的检测方法，在广大孕妇人群中筛查 出怀有某些先天缺陷胎儿的高危个体。在欧美发 达国家和我国的北京、上海、广州等地，产前筛 查已经作为孕妇的常规检查项目。
出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚
期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，
若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极
大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力
亦20可19-08达-26 到正常人的水平。
19
CH和PKU患儿的疗效和预后如何 ？
确诊和治疗的早晚决定预后。CH患儿如能在出生 3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育 正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治 疗，其智力发育大多在正常水平上；3个月-1岁开始 治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正 常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下； 如果未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而
这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到 新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
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儿童听力筛查
为何要进行听力筛查？
人类的听力在出生时就已发展完全，儿童语言快速发展 阶段主要在0～3岁，这一阶段的听力损失直接影响其语言的 形成，严重者甚至可以导致聋哑；同时，语言发育的滞后还 可影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展，给家庭、社 会带来沉重负担，因此，及早发现儿童听力障碍十分重要。 而通过常规体检或父母观察，一般在小儿2岁以后才能发现听 力障碍，错过了儿童语言快速发育的时期，也会延误康复的 最佳时机。因此，在0-3岁实施听力筛查，能够对大多数听力 障碍患儿进行早期诊断，进而有效地实现“早发现、早诊断、 早干预”，尽可能地减低听损伤对儿童的不良影响。
不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定！如果 风险率较高，则应当向有关的遗传及产科医生咨询， 必要时复查和采取产前诊断措施。
产前筛查时间： 产前筛查的时间为15～20孕周。
产前筛查的对象
1、 35岁以上高龄孕妇; 2、生育过染色体异常儿的孕妇； 3、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天 性心脏病儿者； 4、夫妇一方为染色体平衡易位者； 5、性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有1／2发病， 女胎有1／2携带者，应做胎儿性别预测； 6、夫妇一方有先天性代谢疾病，已生育过患儿的孕妇； 7、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒 感染的孕妇； 8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 9、 原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史的孕妇； 妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
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新生儿听力筛查的总体目标是早 期发现有听力障碍的儿童，并能 给予及时干预，减少对语言发育
产前筛查
二、产前筛查主要针对哪几种疾病？
1、唐氏综合征 2、18三体综合征 3、开放性神经管缺陷。
唐氏综合征
产前筛查
唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型，是一 种最常见的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内具 有3条第21号染色体，比正常人多出1条。其最主要的 损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形，大约 40％的患儿伴有先天性心脏病。该病无法治疗，养育 一个患儿一生，将给家庭增加大约25万人民币的经济 负担，也给家庭成员带来巨大的精神痛苦。如果在孕 期做了产前筛查和产前诊断，可以在知情同意原则下， 对确诊为唐氏综合征的胎儿采取选择性人工流产。 这种病在活产婴儿中的自然发生率约为1/800, 80％以上 的唐氏综合征患儿是35岁以上的健康妈妈所生，所以， 每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在风险。
概新念 生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝
宝，通过先进的实验室检测发现某些 危害严重的先天性遗传代谢性疾病， 从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝 因脑、肝、肾等损害导致智力、体力 发育障碍甚至死亡。
法律依据 《中华人民共和国母婴保健法实
施办法》 第四章 第25条规定
2019-08-26
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21三体综合征早期干预
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期 干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就 是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国 政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体 综合征患儿基本均可正常生活。
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？
21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出 “唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
下列7类夫妻属高发人群： ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； ★受孕时，夫妻一方染色体异常； ★夫妻一方年龄较大； ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； ★夫妻一方长期饲养宠物者。
18三体综合征
ห้องสมุดไป่ตู้
新筛主要筛查哪几种疾病？ 1、先天性甲低（简称CH） 2、苯丙酮尿症（简称PKU）
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18
为何要在新生儿出生时开展先天性甲低（简称
CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查 ？
这两种先天性遗传代谢性疾病患儿出生后
往往缺乏特异表现，一般要到6月龄才逐渐出
现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦
18三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数
目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人 多出1条。此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心 血管畸形和体表畸形。多数患儿会在4岁前死亡。
神经管缺陷
神经管缺陷是我国最常见的先天畸型之一，包括无
脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑脊膜膨出等 畸形。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活下 来也可能发生脑性瘫痪和严重的智力障碍，不能正常 生活。我国是神经管缺陷的高发国，2002年全国平均 发生率为千分之一。
产前筛查项目 新生儿疾病筛查 新生儿听力筛查
项目培训
—坪头中心卫生院
2017.4.13
产前筛查
一、孕妇为什么要做产前筛查？
产前筛查
每一对正常的夫妇都有潜在的风险生育有严重出 生缺陷的孩子。产前筛查是通过经济、简便、对 胎儿无损伤的检测方法，在广大孕妇人群中筛查 出怀有某些先天缺陷胎儿的高危个体。在欧美发 达国家和我国的北京、上海、广州等地，产前筛 查已经作为孕妇的常规检查项目。
出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚
期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，
若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极
大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力
亦20可19-08达-26 到正常人的水平。
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CH和PKU患儿的疗效和预后如何 ？
确诊和治疗的早晚决定预后。CH患儿如能在出生 3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育 正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治 疗，其智力发育大多在正常水平上；3个月-1岁开始 治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正 常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下； 如果未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而
这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到 新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
2019-08-26
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儿童听力筛查
为何要进行听力筛查？
人类的听力在出生时就已发展完全，儿童语言快速发展 阶段主要在0～3岁，这一阶段的听力损失直接影响其语言的 形成，严重者甚至可以导致聋哑；同时，语言发育的滞后还 可影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展，给家庭、社 会带来沉重负担，因此，及早发现儿童听力障碍十分重要。 而通过常规体检或父母观察，一般在小儿2岁以后才能发现听 力障碍，错过了儿童语言快速发育的时期，也会延误康复的 最佳时机。因此，在0-3岁实施听力筛查，能够对大多数听力 障碍患儿进行早期诊断，进而有效地实现“早发现、早诊断、 早干预”，尽可能地减低听损伤对儿童的不良影响。