产筛、新筛和听筛ppt课件
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产前筛查可以对胎儿患病风险提供重要信息，但它
不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定！如果 风险率较高，则应当向有关的遗传及产科医生咨询， 必要时复查和采取产前诊断措施。
产前筛查时间： 产前筛查的时间为15～20孕周。
产前筛查的对象
1、 35岁以上高龄孕妇; 2、生育过染色体异常儿的孕妇； 3、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天 性心脏病儿者； 4、夫妇一方为染色体平衡易位者； 5、性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有1／2发病， 女胎有1／2携带者，应做胎儿性别预测； 6、夫妇一方有先天性代谢疾病，已生育过患儿的孕妇； 7、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒 感染的孕妇； 8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 9、 原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史的孕妇； 妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
新筛主要筛查哪几种疾病？ 1、先天性甲低（简称CH） 2、苯丙酮尿症（简称PKU）
2019-08-26
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为何要在新生儿出生时开展先天性甲低（简称
CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查 ？
这两种先天性遗传代谢性疾病患儿出生后
Biblioteka Baidu
往往缺乏特异表现，一般要到6月龄才逐渐出
现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦
产前筛查项目 新生儿疾病筛查 新生儿听力筛查
项目培训
—坪头中心卫生院
2017.4.13
产前筛查
一、孕妇为什么要做产前筛查？
产前筛查
每一对正常的夫妇都有潜在的风险生育有严重出 生缺陷的孩子。产前筛查是通过经济、简便、对 胎儿无损伤的检测方法，在广大孕妇人群中筛查 出怀有某些先天缺陷胎儿的高危个体。在欧美发 达国家和我国的北京、上海、广州等地，产前筛 查已经作为孕妇的常规检查项目。
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新生儿听力筛查的总体目标是早 期发现有听力障碍的儿童，并能 给予及时干预，减少对语言发育
出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚
期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，
若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极
大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力
亦20可19-08达-26 到正常人的水平。
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CH和PKU患儿的疗效和预后如何 ？
确诊和治疗的早晚决定预后。CH患儿如能在出生 3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育 正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治 疗，其智力发育大多在正常水平上；3个月-1岁开始 治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正 常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下； 如果未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而
18三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数
目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人 多出1条。此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心 血管畸形和体表畸形。多数患儿会在4岁前死亡。
神经管缺陷
神经管缺陷是我国最常见的先天畸型之一，包括无
脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑脊膜膨出等 畸形。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活下 来也可能发生脑性瘫痪和严重的智力障碍，不能正常 生活。我国是神经管缺陷的高发国，2002年全国平均 发生率为千分之一。
产前筛查
二、产前筛查主要针对哪几种疾病？
1、唐氏综合征 2、18三体综合征 3、开放性神经管缺陷。
唐氏综合征
产前筛查
唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型，是一 种最常见的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内具 有3条第21号染色体，比正常人多出1条。其最主要的 损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形，大约 40％的患儿伴有先天性心脏病。该病无法治疗，养育 一个患儿一生，将给家庭增加大约25万人民币的经济 负担，也给家庭成员带来巨大的精神痛苦。如果在孕 期做了产前筛查和产前诊断，可以在知情同意原则下， 对确诊为唐氏综合征的胎儿采取选择性人工流产。 这种病在活产婴儿中的自然发生率约为1/800, 80％以上 的唐氏综合征患儿是35岁以上的健康妈妈所生，所以， 每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在风险。
这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到 新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
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儿童听力筛查
为何要进行听力筛查？
人类的听力在出生时就已发展完全，儿童语言快速发展 阶段主要在0～3岁，这一阶段的听力损失直接影响其语言的 形成，严重者甚至可以导致聋哑；同时，语言发育的滞后还 可影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展，给家庭、社 会带来沉重负担，因此，及早发现儿童听力障碍十分重要。 而通过常规体检或父母观察，一般在小儿2岁以后才能发现听 力障碍，错过了儿童语言快速发育的时期，也会延误康复的 最佳时机。因此，在0-3岁实施听力筛查，能够对大多数听力 障碍患儿进行早期诊断，进而有效地实现“早发现、早诊断、 早干预”，尽可能地减低听损伤对儿童的不良影响。
下列7类夫妻属高发人群： ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； ★受孕时，夫妻一方染色体异常； ★夫妻一方年龄较大； ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； ★夫妻一方长期饲养宠物者。
18三体综合征
21三体综合征早期干预
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期 干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就 是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国 政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体 综合征患儿基本均可正常生活。
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？
21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出 “唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
概新念 生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝
宝，通过先进的实验室检测发现某些 危害严重的先天性遗传代谢性疾病， 从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝 因脑、肝、肾等损害导致智力、体力 发育障碍甚至死亡。
法律依据 《中华人民共和国母婴保健法实
施办法》 第四章 第25条规定
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不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定！如果 风险率较高，则应当向有关的遗传及产科医生咨询， 必要时复查和采取产前诊断措施。
产前筛查时间： 产前筛查的时间为15～20孕周。
产前筛查的对象
1、 35岁以上高龄孕妇; 2、生育过染色体异常儿的孕妇； 3、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天 性心脏病儿者； 4、夫妇一方为染色体平衡易位者； 5、性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有1／2发病， 女胎有1／2携带者，应做胎儿性别预测； 6、夫妇一方有先天性代谢疾病，已生育过患儿的孕妇； 7、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒 感染的孕妇； 8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 9、 原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史的孕妇； 妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
新筛主要筛查哪几种疾病？ 1、先天性甲低（简称CH） 2、苯丙酮尿症（简称PKU）
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为何要在新生儿出生时开展先天性甲低（简称
CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查 ？
这两种先天性遗传代谢性疾病患儿出生后
Biblioteka Baidu
往往缺乏特异表现，一般要到6月龄才逐渐出
现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦
产前筛查项目 新生儿疾病筛查 新生儿听力筛查
项目培训
—坪头中心卫生院
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产前筛查
一、孕妇为什么要做产前筛查？
产前筛查
每一对正常的夫妇都有潜在的风险生育有严重出 生缺陷的孩子。产前筛查是通过经济、简便、对 胎儿无损伤的检测方法，在广大孕妇人群中筛查 出怀有某些先天缺陷胎儿的高危个体。在欧美发 达国家和我国的北京、上海、广州等地，产前筛 查已经作为孕妇的常规检查项目。
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新生儿听力筛查的总体目标是早 期发现有听力障碍的儿童，并能 给予及时干预，减少对语言发育
出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚
期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，
若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极
大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力
亦20可19-08达-26 到正常人的水平。
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CH和PKU患儿的疗效和预后如何 ？
确诊和治疗的早晚决定预后。CH患儿如能在出生 3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育 正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治 疗，其智力发育大多在正常水平上；3个月-1岁开始 治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正 常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下； 如果未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而
18三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数
目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人 多出1条。此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心 血管畸形和体表畸形。多数患儿会在4岁前死亡。
神经管缺陷
神经管缺陷是我国最常见的先天畸型之一，包括无
脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑脊膜膨出等 畸形。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活下 来也可能发生脑性瘫痪和严重的智力障碍，不能正常 生活。我国是神经管缺陷的高发国，2002年全国平均 发生率为千分之一。
产前筛查
二、产前筛查主要针对哪几种疾病？
1、唐氏综合征 2、18三体综合征 3、开放性神经管缺陷。
唐氏综合征
产前筛查
唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型，是一 种最常见的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内具 有3条第21号染色体，比正常人多出1条。其最主要的 损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形，大约 40％的患儿伴有先天性心脏病。该病无法治疗，养育 一个患儿一生，将给家庭增加大约25万人民币的经济 负担，也给家庭成员带来巨大的精神痛苦。如果在孕 期做了产前筛查和产前诊断，可以在知情同意原则下， 对确诊为唐氏综合征的胎儿采取选择性人工流产。 这种病在活产婴儿中的自然发生率约为1/800, 80％以上 的唐氏综合征患儿是35岁以上的健康妈妈所生，所以， 每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在风险。
这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到 新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
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儿童听力筛查
为何要进行听力筛查？
人类的听力在出生时就已发展完全，儿童语言快速发展 阶段主要在0～3岁，这一阶段的听力损失直接影响其语言的 形成，严重者甚至可以导致聋哑；同时，语言发育的滞后还 可影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展，给家庭、社 会带来沉重负担，因此，及早发现儿童听力障碍十分重要。 而通过常规体检或父母观察，一般在小儿2岁以后才能发现听 力障碍，错过了儿童语言快速发育的时期，也会延误康复的 最佳时机。因此，在0-3岁实施听力筛查，能够对大多数听力 障碍患儿进行早期诊断，进而有效地实现“早发现、早诊断、 早干预”，尽可能地减低听损伤对儿童的不良影响。
下列7类夫妻属高发人群： ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； ★受孕时，夫妻一方染色体异常； ★夫妻一方年龄较大； ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； ★夫妻一方长期饲养宠物者。
18三体综合征
21三体综合征早期干预
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期 干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就 是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国 政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体 综合征患儿基本均可正常生活。
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？
21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出 “唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
概新念 生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝
宝，通过先进的实验室检测发现某些 危害严重的先天性遗传代谢性疾病， 从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝 因脑、肝、肾等损害导致智力、体力 发育障碍甚至死亡。
法律依据 《中华人民共和国母婴保健法实
施办法》 第四章 第25条规定
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