新生儿皮肤疾病

先天性皮肤发育不全
（aplasia cuits congenita，ACC）
• 诊断：有时患儿家长可误认为先天性皮肤缺损是因产钳致伤而对 助产人员不满，但先天性皮肤发育不全患儿出生时即可发现皮肤 缺损，损害部位深而陡峭如凿，境界划然，再加上发生部位和损 害的形状，与外伤所致的皮损当可区别无误。
• 鉴别诊断：需与局灶性真皮发育不全鉴别，后者是一种罕见的遗 传性皮肤病，其特点是进行性皮肤缺损，引起真皮发育不全，出 现线状皮损，皮肤组织病理检查表现为真皮异常，真皮变薄甚至 消失，脂肪组织上移，甚至完全代替真皮组织。
病例2
右侧腰部皮肤缺损 （箭头所示）
腹部皮肤皱褶（箭头所示）
左侧腰部皮肤缺损（箭头所示）
病例2
• 辅助检查:
• WBC12.8x10^9/L，N 75.3％、L 24.7％;Hb 120g/L;PLT 130x10^9/L，CRP 0.87mg/L， TORCH阴性，抗HIV阴性，梅毒螺 旋体抗体试验阳性。
子）、凡士林油布外敷。 同时给予抗生素及支持疗法。
• 预后：
表皮损害愈合后，遗留瘢痕，较周围皮肤低。位于头皮的损害则遗 留瘢痕性秃发。
病例3
• 男，21天。因反复发热20天入院。
• 有宫内感染史，出生时羊水呈胎粪样，无窒息， 出生体质量3300g。
• 出生后第2天出现发热，体温38.8℃，发热呈间 歇性，最高体温达40.5℃，不出汗，经服退热 药后体温可降至正常。
• 在一个或几个区域的表皮、真皮甚至皮下组织出现先天性缺损。
• 病因：尚不明确，可以有多种因素影响胚胎早期皮肤发育，如母亲营 养不良、宫内感染、药物、毒素等。
• 先天性皮肤发育不全多为散发，但也有以家族性倾向发病报道。有报 道认为，该病符合常染色体显性遗传的特点。
• 临床表现：患儿出生时即可见一处或数处皮肤缺少表皮、真皮，甚至 缺少皮下组织，一般以缺乏表皮与真皮者常见，但也有仅缺表皮或包 括皮下组织在内的全部缺乏。位于头皮的损害可深达硬脑膜，皮损可 呈圆形、长条形、三角形等;损害的界线清楚，深而陡峭如凿，表皮缺 损区内基底鲜红，呈肉芽状。
• 体格检查：毛发细、柔软，眉毛缺失，头皮片 状脱屑，额部偏宽，可见皮肤横纹沟(图1-1)。
• 辅助检查：皮肤病理活检提示表皮层大致正常， 真皮层未见典型毛囊，无皮脂腺及汗腺，符合 外胚层发育不良诊断。
• 最后诊断：先天性无汗性外胚层发育不良(I型)
头皮状脱屑，见皮肤横纹沟 毛发细、稀少，头皮脱屑
先天性外胚层发育不良
先天性外胚层发育不良
( congenital ectodermal dysplasia）
• 临床上可分为4型:
①无汗型(少汗型):为伴性X染色体隐性遗传，主要见于男性，显性遗传基因 定位于2q113，外胚层发育不全基因( ectodysplasin-A，EDA)或 ED( ectodysplasin-1)基因突变导致外异蛋白( ectodysplasin)缺陷引起本病。女 性携带隐性基因。
• 体格检查:T 36.5℃，HR 128次/min，R 48次/min，Bp 72/45mmHg，出生体质量 2635g。足月儿貌，反应好，皮肤无黄染，腹部皮肤有数个约5cm长的皮肤皱褶，水 平向左、右各连接一三角形皮肤缺损，边界清楚，边缘与正常皮肤交界处稍凹陷， 创面无渗血渗液。左侧三角形皮肤缺损面积范围为6cmx5cm÷2，右侧与左侧对称处 也可见一三角形皮肤缺损，面积范围为7cmx6cm÷2。头顶部有一4.5cmx3.5cmx1cm 包块，触之有波动感，不超过颅缝。腹平软，肝右肋缘下3.0cm，质中等，牌未扪及。
左小腿胫前及左足背皮肤缺损
病例1
• 辅助检查：
• 血常规正常， TORCH、血培养、梅 毒筛查及确诊试验、抗HIV1 I、抗HIV II初筛试验均为阴性。
• 超敏C反应蛋白16.77mg/L，血清总胆 红素 148 umol/L.
• 临床经过:患儿入院后经治疗9天，缺 损皮肤创面干燥、结痂，第1天创面 开始缩小，第27天皮肤缺损全部愈合。
• 最后诊断:
①先天性皮肤发育不全;②先天性梅毒。 【本例特点】本例患儿皮肤缺损可能是由于宫内梅毒感染所致;皮 肤缺损部位在腰部，面积大，出生时部分皮损已愈合，但留下皮肤 皱褶。
先天性皮肤发育不全
（aplasia cuits congenita，ACC）
• 又称皮肤再生不良，是一种罕见的新生儿疾病。
先天性皮肤发育不全
（aplasia cuits congenita，ACC）
• 治疗：
1、表皮缺损损害较大者可以植皮， 2、表皮缺损损害小的可外科切除并加缝合，
or（1）局部每日1次用0.05％苯扎溴铵(新洁尔灭)液清洗创面， （2）紫外线照射创面， （3）局部给予贝复济喷雾（外用重组牛碱性成纤维细胞生长因
新生儿皮肤疾病
XX医院 XXX
2020/10/21
病例1
• 男，30小时。因出生后发现皮肤缺损30小 时入院。
• 第1胎，孕38周剖宫产出生，出生体质量 3000g。
• 父母非近亲婚配、身体健康。家中无类似 疾病史。母孕期有皮肤瘙痒史，未经特殊 治疗。
• 体格检查全身皮肤轻度黄染，左小腿胫前 及足背见约3％体表面积皮肤缺损(见图)， 缺损皮肤边界清楚，边缘与正常皮肤交界 处稍凹陷，有少量黄色渗液及滲血。肝肋 下2cm，未扣及。
( congenital ectodermal dysplasia）
• 定义：先天性外胚层发育不全是由于外胚层先天性发育不良，
导致皮肤及其附件发育异常，出现皮肤角化过度，色素沉着，汗 腺、皮脂腺、黏液腺发育异常，毛发结构和分布异常，牙齿发育 异常等，引起以下两个或两个以上的器官缺陷:牙齿、皮肤和附属 器，包括毛发、甲、汗腺和皮脂腺。
• 最后诊断：先天性皮肤发育不全。
治疗后足背皮肤逐渐愈合
病例2
• 男，6小时。发现皮肤缺损6小时。 • G2P2，孕40周时，因孕妇“瘢痕子宫”行剖宫产出生，出生体质量2800g，羊水I度污
染，脐带及胎盘情况不详， Apgar评分1分钟7分，5分钟不详。
• 出生后即发现患儿腹部皮肤有缺损，边界清楚，边缘与正常皮源自文库交界处稍四陷。 • 父母非近亲结婚身体健康，家中无类似疾病患者。 • 否认放射线、毒物接触史。