第五章单基因遗传与单基因病答案
2020年智慧树知道网课《临床分子生物学检验技术(哈尔滨医科大学)》课后章节测试满分答案1
绪论单元测试1【判断题】(20分)临床分子生物学检验技术学科建立在分子生物学学科之前。
A.对B.错2【判断题】(20分)临床分子生物学检验技术是从分子水平研究解决临床诊断与治疗问题。
A.对B.错3【多选题】(20分)现代临床医学的发展方向：（）A.预测医学B.预防医学C.个体化医学D.中西医结合4【多选题】(20分)下列技术为临床分子生物学检验常用检测技术的是（）A.基因测序B.SouthernblotC.分子杂交D.其余均不对5【判断题】(20分)临床分子生物学检验技术学科发展第一阶段的代表性技术为分子杂交技术。
A.错B.对第一章测试1【单选题】(20分)在人类基因组DNA序列中，DNA甲基化主要发生在（）A.鸟嘌呤的N-7位B.鸟嘌呤的C-5位C.胞嘧啶的C-5位D.胞嘧啶的N-4位E.腺嘌呤的N-6位2【单选题】(20分)下列DNA序列中的胞嘧啶（）易发生甲基化修饰的是。
A.5'-CGCGCG-3'B.5'-GGGGCC-3'C.5'-CCCCCT-3'D.5'-GCACAC-3'E.5'-CTCTCCC-3'3【单选题】(20分)某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为（）A.移码突变B.动态突变C.无义突变D.同义突变E.错义突变4【单选题】(20分)由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）A.无义突变B.移码突变C.终止密码突变D.同义突变E.错义突变5【单选题】(20分)下列叙述哪项是的（）A.原核生物基因组具有操纵子结构B.原核生物结构基因是断裂基因C.原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型mRNAD.原核生物基因组中含有插入序列E.原核生物基因组中含有重复顺序第二章测试1【单选题】(20分)DNA链的Tm值主要取决于核酸分子的（）A.T－G含量B.A－G含量C.A－C含量D.A－T含量E.G－C含量2【单选题】(20分)Southern杂交通常是指（）A.DNA和RNA杂交B.DNA和蛋白质杂交C.蛋白质和蛋白质杂交D.RNA和RNA杂交E.DNA和DNA杂交3【单选题】(20分)下列哪些不是影响DNA复性的因素（）A.碱基组成B.DNA浓度C.温度D.DNA的分子量E.DNA的来源4【单选题】(20分)探针基因芯片技术的本质就是（）A.基因重组技术B.蛋白质分子杂交技术C.酶切技术D.聚合酶链反应技术E.核酸分子杂交技术5【单选题】(20分)DNA探针的长度通常为（）A.1000～2000个碱基B.400～500个碱基C.<100个碱基D.500～1000个碱基E.100～400个碱基第三章测试1【单选题】(20分)以mRNA为模板合成cDNA的酶是()A.DNA酶B.逆转录酶C.RNA酶D.限制性内切酶E.TaqDNA聚合酶2【单选题】(20分)有关PCR的描述下列不正确的是（）A.引物决定了扩增的特异性B.由变性、退火、延伸组成一个循环C.循环次数越多产物量就越大，可增加循环次数提高产物量D.是一种酶促反应E.扩增的对象是DNA序列3【单选题】(20分)下列关于TaqDNA聚合酶的描述，的是（）A.扩增的DNA片段越长，碱基错配率越低B.催化形成3´,5´-磷酸二酯键C.不具有3´5´外切酶活性D.使DNA链沿5´→3´方向延伸E.以dNTPs为原料4【单选题】(20分)PCR反应过程中，退火温度通常比引物的Tm值（）A.低15℃B.高5℃C.低5℃D.相等E.高15℃5【单选题】(20分)PCR反应中延伸的时间取决于（）A.待扩增片段的长度B.模板的含量C.模板的纯度D.TaqDNA聚合酶的量E.引物长度第四章测试1【单选题】(20分)关于TaqMan探针技术的描述，不正确的是（）A.解决了荧光染料技术非特异的缺点B.R基团与Q基团相距较远，淬灭不彻底，本底较高C.易受到TaqDNA聚合酶5′-3′核酸外切酶活性的影响D.无需进行寡核苷酸熔解曲线分析，减少了实验时间E.操作亦比较简单2【单选题】(20分)以下为比较Ct法的相对定量的描述，不正确的是（）。
第五章 单基因遗传与单基因病(答案)
第五章单基因遗传与单基因病（答案）一、选择题（一）单项选择题1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是A.3:1B.1:3C.1:2:1D.1:1E.9: 3: 3:l*2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是A.Tt×TtB.TT×ttC.TT×TTD.TT×TtE.Tt×tt3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是A.Aabb×AABbB.AABb×aaBbC.AaBb×AABBD.AaBB×AABbE.AABB×aabb4.基因分离规律的实质是：A.子2代出现性状分离B.子2代性状分离比为3：lC.等位基因随同同源染色体分开而分离D.测交后代性状分离比为1:1E. 隐性性状在子1代不表达*5.隐性性状的意义是：A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D. 隐性性状对生物体都是有害的E.杂合体状态下不表现隐性性状6.等位基因的分离是由于：A.着丝粒的分裂B.遗传性状的分离C.同源染色体的分离D.姐妹染色单体的分离E.细胞分裂中染色体的分离*7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为：A.RR×rrB.Rr×RrC.Rr×RRD.Rr×rrE.rr×rr8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定：A.0.5B.0.01C.0.005D.0.05E.0.001*9.杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为：A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传*10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传*11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是：A.1／2B.1／4C.3／4D.1／8E.3／8*12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：A.遗传异质性B.外显不全C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应(表现型)称为：A.遗传异质性B.表型模拟C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性14.母亲的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父亲的血型不可能是：A.O、MN、Rh+B.A、M、Rh-C.B、M、Rh+D.AB、N、Rh+E.A、MN、Rh-*15.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是：A.1／4B.1／2C.1／8D.1／16E.1／32*16.某人的同父异母弟弟患先天性聋哑(AR)，她与其姨表兄(弟)结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：A.1／16B.1／24C.1／36D.1／48E.1／64*17.半乳糖血症(AR)可导致白内障，该病的群体发病率为1／250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚.其子女患该病的风险是：A.1／250B.1／500C.1／1000D.1／1500E.1／2000*18.遗传性小脑性运动失调症为一种延迟显性遗传病，某人的父亲患此病，试问此人的子女将来患该病的风险是；’A.OB.1C.1／2D.1／4E.1／8*19.如果A、B、C个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位)上，我们把这一组基因叫做：A.等位基因B.复等位基因C.连锁基因D.基因簇E.连锁群20.一个女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲.她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是A.1B.1／3C.1／2D.2／3E.1／4*21.X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确?A.女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B.女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E.男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子22.只要一个显性基因存在，另一对基因的效应就无法表现，这种现象叫：A.互补效应B.复等位现象C.显性上位D.上位效应E.修饰作用*23.父为并指(AD)及先天性聋哑(AR)基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们生出正常子女的比例是；A.1／2B.1／4C.3／4D.1／8E.3／8*24.XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B. 男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C. 连续传递D. 双亲无病时，子女一般不会发病E.女性患者的子女各有1／2可能发病*25.一个男子把其X色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：A.0B.1／2C.1／4D.2／3E.126.复等位基因是指；A.一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C.在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D.一条染色体上有两个或两个以上的成员E.一对同源染色体上有两个或两个以上的成员*27.一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR)，她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：A.1／8B.1／2C.1／4D.2／3E.1／16*28.秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB，Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识总结例题(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识总结例题单选题1、野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。
这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。
利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。
不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（）B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形答案：C分析：6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的。
AB、①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，AB正确；C、①×②、①×⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；D、①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代叶片边缘为全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
故选C。
2、下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B．唐氏综合征是一种染色体异常遗传病C．人类所有的遗传病都是基因遗传病D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病答案：B分析：并不是所有的遗传病都是由基因导致的，有些可能是环境导致的。
A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；B、唐氏综合征是一种染色体数目异常遗传病，B正确；C、人类遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病，C错误；D、多指是由显性致病基因引起的遗传病，而白化病是由隐性致病基因引起的遗传病，D错误。
单基因遗传病的筛查、诊断和咨询相关试题及答案
单基因遗传病的筛查、诊断和咨询相关试题及答案
1、单基因病检测技术不包括（）
A、Sanger测序
B、MLPA
C、SNP-array
D、核型分析
E、NGS
2、已知表型及分子机制明确的单基因病达到（）
A、2000多种
B、3000多种
C、4000多种
D、5000多种
E、6000多种
3、单基因病是指（）
A、染色体异常造成的遗传病
B、单个基因缺陷所造成的遗传病
C、遗传自父母的疾病
D、环境因素造成的疾病
E、医源性疾病
4、对单基因病进行产前诊断时（）
A、能够一次性检测所有遗传病
B、先证者诊断不明时也可以进行
C、只针对致病或疑似致病变异进行检测
D、推荐采用全外显子检测
E、推荐采用全基因组检测
5、下列哪种疾病属于常染色体显性遗传（）
A、I 型神经纤维瘤病
B、大疱性表皮松解症
C、低磷性抗维生素D佝偻病
D、杜氏肌营养不良
E、α地中海贫血
6、采用NGS进行携带者筛查首次报道于（）
A、2000年
B、2006年
C、2011年
D、2015年
E、2018年
答案：DEBCAC。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点归纳总结(精华版)(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点归纳总结(精华版)单选题1、下列过程不涉及基因突变的是A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C．黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险答案：C分析：基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变，是生物变异的根本来源；诱导基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
A、经紫外线照射后，酵母菌发生了基因突变，获得红色素产量更高的红酵母，A正确；B、基因中的特定碱基被替换，导致基因结构发生了改变，属于基因突变，B正确；C、黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量，基因结构没有发生改变，不属于基因突变，C错误；D、香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生了替换，属于基因突变，D正确。
故选C。
小提示：解答本题的关键是紧扣基因突变的概念进行分析与答题，明确基因中碱基对的增添、缺失或替换都属于基因突变。
2、为研究某种植物3种营养成分（A、B和C）含量的遗传机制，先采用CRISPR/Cas9基因编辑技术，对野生型进行基因敲除突变实验，经分子鉴定获得3个突变植株（M1 .M2 .M3），其自交一代结果见下表，表中高或低指营养成分含量高或低。
理论上其杂交一代中只出现（A高B低C低）和（A低B低C高）两种表现型，且比例一定是1：1B．从M2自交一代中取纯合的（A低B高C低）植株，与M3基因型相同的植株杂交，理论上其杂交一代中，纯合基因型个体数：杂合基因型个体数一定是1：1C．M3在产生花粉的减数分裂过程中，某对同源染色体有一小段没有配对，说明其中一个同源染色体上一定是由于基因敲除缺失了一个片段D．可从突变植株自交一代中取A高植株与B高植株杂交，从后代中选取A和B两种成分均高的植株，再与C 高植株杂交，从杂交后代中能选到A、B和C三种成分均高的植株答案：A分析：由题意可知，三种营养成分的转化关系如下所示：，A高B低C低基因型为：A-bbcc，A低B低C高基因型为：A-B-C-，A低B高C低基因型为：A-B-cc。
医学遗传练习册与答案
上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习册专业：护理学层次：专升本第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分，)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充题（每格1分）1．人类遗传性疾病可分为五大类，即染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体基因病，体细胞遗传病。
2．婴儿出生时即显示症状的疾病称为先天性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为家族性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病。
第四章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征2.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是3．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45 米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
医学细胞生物与遗传学知到章节答案智慧树2023年内蒙古科技大学包头医学院
医学细胞生物与遗传学知到章节测试答案智慧树2023年最新内蒙古科技大学包头医学院第一章测试1.细胞的形态结构与功能的关系描述错误的是（）。
参考答案:细胞的形态多种多样，但每种细胞的形态是一定的，如肌肉细胞呈扁平形2.关于遗传物质描述错误的是（）。
参考答案:遗传物质存在于细胞质中3.关于基因描述错误的是（）。
参考答案:基因的化学本质是RNA4.关于分离律描述错误的是（）。
参考答案:分离律是指每一性状的发育受同源染色体上相同基因座的两对等位基因控制5.关于遗传病描述错误的是（）。
参考答案:体细胞内遗传物质的改变可以向后代传递6.减数分裂是遗传规律的细胞学基础描述正确的是（）参考答案:减数分裂中不同对染色体之间可以随机组合进入生殖细胞是自由组合律的细胞学基础;减数分裂中同源染色体的联会和配对是分离律的细胞学基础;减数分裂由两次连续的细胞分裂完成;减数分裂是在形成生殖细胞过程中的一种特殊的有丝分裂7.遗传病的特征描述正确的是（）参考答案:终生性;先天性;垂直传递;家族聚集性8.遗传病可以分为以下那些类型？（）参考答案:单基因病和线粒体遗传病;染色体病;体细胞遗传病;多基因病9.细胞是生物的基本结构单位。
（）参考答案:对10.真核细胞的结构和功能比原核细胞复杂，有典型的细胞核。
（）参考答案:对第二章测试1.细胞膜不具备下列哪项功能（）。
参考答案:细胞的运动与伸展2.细胞内外形成电势差与细胞膜无关。
（）参考答案:错3.构成细胞膜的化学成分主要是（）。
参考答案:糖类、脂类和蛋白质4.所有细胞膜蛋白含有相同含量的蛋白质。
（）参考答案:错5.细胞膜蛋白的种类包括（）。
参考答案:膜内在蛋白;外周蛋白;脂锚定蛋白6.主动运输包括（）。
参考答案:协同运输;ATP驱动运输7.物质逆浓度梯度转运肯定是主动运输。
（）参考答案:对8.发生简单扩散的条件（）。
参考答案:脂溶性强;浓度差大;分子量小9.心脑血管疾病包括（）。
参考答案:高血压;心律失常;冠心病;心力衰竭10.钙离子只能通过电压门控通道进入细胞。
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
医学遗传学习题(附答案)第5章单基因病习题
Word格式第五章单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。
A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
完美整理A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。
医学遗传学名词解释及大题
第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。
如：ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式：转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
遗传学习题附答案
1．ABCDE 2、BE 3、BCD
（三）名词解释
1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
（四）问答题
１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.
3、现代遗传学认为，基因是：
A、一个基因决定一种酶 B、一个基因决定一段mRNA分子 C、一个基因决定一条多肽链 D、一个基因决定一种蛋白质 E、具有一定功能产物的DNA序列
4.真核细胞结构基因的侧翼顺序为：
A、外显子与内含子接头 B、启动子、内含子、终止子 C、启动子、增强子、终止子
（五）填空题
1.转录 翻译 2.加帽、加尾、剪接
第三章 基因突变
（一）A型选择题
1．属于颠换的碱基替换为
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U
2．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
4、医学遗传学研究的对象是：
A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病
5、 最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。
A、Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G ndstiner K E.Monad J
1．基因组 2．多基因家族 3.GT-AG法则
大学医学遗传学考试(习题卷7)
大学医学遗传学考试(习题卷7)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]下列哪一项不符合隐性遗传病的家系特点A)患者的父母都是携带者B)患者同胞的发病率为1/4C)男女发病机会相等D)近亲结婚子女发病率比非近亲的要低答案:D解析:2.[单选题]卵子的形成过程,可分为3个时期,按顺序排( )。
A)增殖期,生长期,成熟期B)生长期,增殖期,成熟期C)生长期,成熟期,增殖期D)增殖期,成熟期,生长期答案:A解析:3.[单选题]细胞从外观上发生显著变化,最终由一个细胞变成两个细胞的时期是( )。
(了解, 难度:0.54,区分度:0.38)A)G1期B)S期C)G2期D)M期答案:D解析:4.[单选题]染色体丢失的后果,是使分裂后的一个子细胞成为缺少一条染色体的( )。
(了解, 难度:0.38,区分度:0.68)A)单倍体B)单体型C)三倍体D)三体型答案:B解析:5.[单选题]下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。
下列有关叙述中，正确的是：A)图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1：2B)该生物的正常体细胞中含有16条染色体C)由图④可知，该生物一定是雄性个体D)图②与图④所示过程仅发生在某些器官中答案:D解析:6.[单选题]人体精子、卵细胞的核染色体都是23个，其受精卵在分裂过程中染色体最多的个数是：A)69B)46D)92答案:D解析:7.[单选题]类α珠蛋白基因集中在________。
A)16q12B)11q12C)16p13D)11p12答案:C解析:8.[单选题]正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为：A)2B)4C)3D)1答案:D解析:9.[单选题]有丝分裂中,姐妹染色单体的分开是( )。
(掌握, 难度:0.77,区分度:0.13)A)前期B)中期C)后期D)末期答案:C解析:10.[单选题]Turner综合症的临床表现有________。
高三生物总复习练习：第五单元 遗传的基本规律5-18 含解析
5-18(时间：40分钟分值:100分）一、选择题（共10小题,每小题7分，共70分）1．(2018·新疆呼图壁县一中高三期初考试）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．调查时最好选取多基因遗传病，因为其在人群中的发病率较高B．人类遗传病一定含有致病基因C．某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D．X染色体显性遗传病在人群中男患者多于女患者【解析】调查人类遗传病最好选取发病率较高的单基因遗传病,A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误;某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100％，C正确;X染色体显性遗传病在人群中女患者多于男患者，D错误。
【答案】C2．(2018·河南省漯河市高级中学高三月考）下表为某地近几年居民4种单基因遗传病的发病情况统计数据，下列说法正确的是(）A。
4种遗传病的发病率从大到小依次是并指症、红绿色盲、白化病、抗维生素D佝偻病B．遗传病的发病与遗传物质的改变有关，但在不同程度上受环境因素的影响C．该地区白化病和并指症的发病率分别等于相应遗传病致病基因的基因频率D．红绿色盲和白化病具有隔代交叉遗传的特点，抗维生素D 佝偻病和并指症有代代相传的特点【解析】遗传病的发病率＝(患病人数/调查的总人数)×100%,由表格计算可知,红绿色盲的发病率＝（28/3 000)×100%＝0。
93％，白化病的发病率＝（15/3 000)×100%＝0。
5％,抗维生素D佝偻病的发病率＝(18/3 000）×100％＝0。
6%，并指症的发病率＝（32/3 000)×100％＝1.067％,因此4种遗传病的发病率从大到小依次是并指症、红绿色盲、抗维生素D佝偻病和白化病，A错误；遗传病是由遗传物质改变引起的疾病,但是同时受环境的影响，B正确；控制白化病和并指症的基因存在于常染色体上，该地区白化病和并指症的发病率不等于相应遗传病致病基因的基因频率，C错误；白化病属于常染色上的遗传病，不具有交叉遗传的特点,D错误。
单基因病
一、单5选1[分值单位:1]1．等位基因指的是（）A．一对染色体上的两对基因B．一对染色体上的不同基因C．一对位点上的两个不同基因D．一对位点上的两个相同基因E．一对染色体上的两个基因答案:C[分值单位:1]2．测交是指（）A．子1代与纯合子显性亲本回交 B．子1代与子1代杂交 C．子1代与纯合隐性亲本回交 D．子1代与子2代杂交 E．子1代与亲本回交答案:C[分值单位:1]3．一种生物有不相连锁的4对基因AaBbDdEe，经过减数分裂形成含有abde配子的比例是（）A．0 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16答案:E[分值单位:1]4．基因型AaBbCC 与基因型AaBBCc的个体杂交，子1代表现型有（）A．1种 B．2种 C．3种 D．4种 E．8种答案:B[分值单位:1]5．生物所具有连锁群的数目( ）A．与细胞中染色体数目相同 B．与细胞中染色体对数相同 C．是细胞染色体数目的二倍 D．与细胞数目相同 E．是细胞数目的二倍答案:B[分值单位:1]6．不完全显性(半显性)指的是( )A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现答案:A[分值单位:1]7．一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16答案:C[分值单位:1]8．一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．0答案:E[分值单位:1]9．一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是（）A．A型 B．O型C．B型 D．AB型 E．A型或AB型答案:E[分值单位:1]10．母亲的血型是O型，MN型，孩子的血型是B型，M型，其父亲的血型不可能是（）A．B，M B．B，MN C．AB，MN D．AB，M E．O，M答案:E[分值单位:1]11．一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是（）A．100% B．50% C．75% D．25% E．10%答案:B[分值单位:1]12．一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病，再次生育时，子女的患病风险是（）A．1 B．1/4 C．1/2 D．1/8 E．3/8答案:C[分值单位:1]13．两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是（）A．50% B．25% C．100% D．75% E．12.5%答案:D[分值单位:1]14．某人患软骨发育不全症（显性），病情较另一患者轻得多，这是由于（）A．外显性不完全 B．不完全显性 C．共显性 D．遗传异质性 E．表现度不一样答案:E[分值单位:1]15．父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（）A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8答案:E[分值单位:1]16．一个人患先天聋哑，她与一个因链霉素而致聋的男性结婚，所生子女患先天性聋哑的风险是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．0答案:E[分值单位:1]17．一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育健康孩子的概率是（）A．0 B．25% C．50% D．75% E．100%答案:D[分值单位:1]18．一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．3/4 E．0答案:E[分值单位:1]19．兄弟二人均患血友病，其外甥患血友病的风险是（）A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8答案:D[分值单位:1]20．下列性状中，属于相对性状的是（）A．小麦的高茎与豌豆的矮茎 B．月季的红花与牡丹的白花 C．豌豆的高茎与豌豆的矮茎 D．豌豆的形状与麦粒的形状 E．小麦的高茎与小麦的叶子形状答案:C[分值单位:121．番茄的果实红色（R）对黄色（r）是显性，RR×rr杂交得到的子1代，子1代自交后的子2代中，如果红色果实的番茄有3000棵，其中属于Rr基因型的植株约占（）A．1000 B．1500 C．2000 D．2500 E．3000答案:C[分值单位:1]22．已知Y和y与R和r这两对基因是自由组合的，基因型是YyRr的个体产生的配子类型是（）A．Yy，Rr B．Y，y，Rr C．YR，yr D．YR，Yr，yR，yr E．YR，Yr，rR，Rr答案:D[分值单位:1]23．基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是（）A．AABb B．AaBb C．AAbb D．Aabb E．AaBB答案:E[分值单位:1]24．下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（）A．致病基因的遗传与性别无关 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机随配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的几率为1/4，正常个体的几率为3/4答案:D[分值单位:1]25．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。
医学遗传学知到章节答案智慧树2023年湖北科技学院
医学遗传学知到章节测试答案智慧树2023年最新湖北科技学院第一章测试1.遗传病最主要的特点是（）。
参考答案:遗传物质改变2.遗传病中种类最多的是（）。
参考答案:单基因遗传病3.表现为母系遗传的遗传病是（）。
参考答案:线粒体遗传病4.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的遗传学分支学科属于（）。
参考答案:临床遗传学5.苯丙酮尿症的发生（）。
参考答案:基本上由遗传因素决定发病6.遗传病传递的不是疾病本身，而是疾病的遗传基础。
（）参考答案:对7.按照遗传病的概念，有的遗传病是不能从上一代传给下一代的。
（）参考答案:错8.遗传病的发病有单由遗传因素决定的，又有由遗传因素与环境因素共决定的，只要从亲代获得了致病基因就一定会发病。
（）参考答案:错9.属于多基因遗传病的疾病包括（）。
参考答案:冠心病;支气管哮喘;糖尿病;精神分裂症10.属于单基因遗传病的疾病是（）。
参考答案:成骨不全;血友病第二章测试1.真核细胞断裂基因的编码序列是（）。
参考答案:外显子2.染色质的一级结构单位是（）。
参考答案:核小体3.微卫星DNA一般出现在下列（）序列中。
参考答案:非编码DNA4.在人类基因组计划中我国承担了（）染色体的序列分析工作。
参考答案:3号短臂5.hnRNA的修饰、加工过程包括：（）。
参考答案:戴帽（5′端加m7GpppN）;切除内含子，拼接外显子;加尾（3′端加PolyA）6.断裂基因的结构包括（）。
参考答案:内含子;外显子;增强子;启动子;终止子7.属于串联重复DNA序列的有（）。
参考答案:小卫星DNA;微卫星DNA;卫星DNA 、8.基因是决定RNA和蛋白质的DNA序列。
（）参考答案:对9.结构基因的结构包括编码序列和调控序列。
（）参考答案:对10.基因的主要功能是通过转录和翻译决定生物体的性状。
（）参考答案:对第三章测试1.紫外线诱发基因突变的主要形式是（）。
参考答案:形成嘧啶二聚体2.化学诱变剂诱发基因突变的类型主要是（）。
人教版生物必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病含答案(1)
第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。
(重点) 2.解释遗传病的致病机理。
(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。
21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。
2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。
医学遗传学05单基因疾病的遗传
Autosomal Recessive Disease
an affected individual mates with a normal individual
dd x DD
d
D
D
Dd
normal
Dd
normal
d
Dd
normal
Dd
normal
• An affected individual mates with a normal individual have normal* children.
主 动 脉 畸 形
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体隐性（ ）遗传病：一种疾病， 常染色体隐性（AR）遗传病：一种疾病，其致病 基因定位于1～ 号常染色体上 基因定位于 ～22号常染色体上，如果遗传方式是 隐性的，即杂合时不发病，而携带着致病基因向 隐性的 即杂合时不发病， 后代传递，这种病称为常染色体隐性遗传病。 后代传递，这种病称为常染色体隐性遗传病。
• 显性（dominant）在杂合子表达的那些疾病确定为 显性（ ） 显性。 显性。
• 隐性（recessive）为只是突变等位基因的纯合性个 隐性（ ）为只是突变等位基因的纯合性个 体（或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子）， 或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子）， 即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症 即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症 双倍量 状的那些疾病。 状的那些疾病。 • 显性和隐性是指性状或表型而不是基因。 显性和隐性是指性状或表型而不是基因。 性状 而不是基因
先证者（ 先证者（proband） ） 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发 第一个 现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的 成员。 成员。
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精品文档第五章单基因遗传与单基因病（答案）一、选择题（一）单项选择题1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是A.3:1B.1:3C.1:2:1D.1:1E.9: 3: 3:l*2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是A.Tt×TtB.TT×ttC.TT×TTD.TT×TtE.Tt×tt3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是A.Aabb×AABbB.AABb×aaBbC.AaBb×AABBD.AaBB×AABbE.AABB×aabb4.基因分离规律的实质是：A.子2代出现性状分离B.子2代性状分离比为3：lC.等位基因随同同源染色体分开而分离D.测交后代性状分离比为1:1E. 隐性性状在子1代不表达*5.隐性性状的意义是：A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D. 隐性性状对生物体都是有害的E.杂合体状态下不表现隐性性状6.等位基因的分离是由于：A.着丝粒的分裂B.遗传性状的分离C.同源染色体的分离D.姐妹染色单体的分离E.细胞分裂中染色体的分离*7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为：A.RR×rrB.Rr×RrC.Rr×RRD.Rr×rrE.rr×rr8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定：A.0.5B.0.01C.0.005D.0.05E.0.001*9.杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为：A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传*10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传*11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是：A.1／2B.1／4C.3／4D.1／8E.3／8*12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：A.遗传异质性B.外显不全C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应(表现型)称为：A.遗传异质性B.表型模拟C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性14.母亲的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父亲的血型不可能是：、MN、Rh B.A、M、Rh C.B、M、Rh+-+ A.O、N、Rh E.A、MN、Rh+-D.AB*15.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是：A.1／4B.1／2C.1／8D.1／16E.1／32*16.某人的同父异母弟弟患先天性聋哑(AR)，她与其姨表兄(弟)结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：A.1／16B.1／24C.1／36D.1／48E.1／64.精品文档，某人的哥哥患此病，／250000*17.半乳糖血症(AR)可导致白内障，该病的群体发病率为1 .其子女患该病的风险是：他如随机结婚20001500 E.1／500 C.1／1000 D.1／ A.1／250 B.1／遗传性小脑性运动失调症为一种延迟显性遗传病，某人的父亲患此病，试问此人的子*18. '女将来患该病的风险是；84 E.1／ A.O B.1 C.1／2 D.1／上，我们把这一组基)C个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位如果*19.A、B、因叫做：连锁群连锁基因 D.基因簇 E. A.等位基因 B.复等位基因 C.她与一表型正常的男性结婚，生一患.20.一个女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是4 ／2 D.2／3 E.13 C.1 A.1 B.1／／?连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确*21.X- 女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子 A. 女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿 B. 男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿 C. 男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子 D. 男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子 E. 只要一个显性基因存在，另一对基因的效应就无法表现，这种现象叫：22. 上位效应 E.修饰作用 C. A.互补效应 B.复等位现象显性上位 D.基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们(AD)及先天性聋哑(AR)*23.父为并指生出正常子女的比例是；8／8 E.3／2 B.1／4 C.3／4 D.1／ A.1? 病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项*24.XD C. 男性患者的女儿全是患者，儿子全正常患者双亲常无病， A.但多为近亲结婚 B.可能发／2双亲无病时，子女一般不会发病 E.女性患者的子女各有1连续传递 D.病 X色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：*25.一个男子把其3 E.1 ／／ A.0 B.1／4 D.22 C.1 复等位基因是指；26.个或在一个群体中，一对基因座位上有3 A.一对染色体上有两个以上的基因座位 B.C.在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员3个以上的成员D.一条染色体上有两个或两个以上的成员E.一对同源染色体上有两个或两个以上的成员，她的父母都无此病，试问她婚一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR)*27. 后所生儿子患此病的风险是：16 ／／／4 D.23 E.1 A.1／8 B.1／2 C.1的个体表现为秃顶，Bb男性基因型为BB，*28.秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，他们后一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。
代子女的情况是：子女正21／女儿都正常，儿子都是秃顶 C.1／2子女秃顶， A.所有的子女均正常 B. E.以上都不是1／2秃顶常D.女儿都正常，儿子1／2正常，?29.表型模拟的含义指下列哪一项 D.一个基因产生多种效应 B.相同基因有累加作用 C. A.不同基因型对表型作用相似基因和环境共同作用于表型环境因素对表型的作用类似某一基因的效应 E.遗传病基因的携带者，则他们的子女中AR*30.在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某发生该遗传病的概率是：8／4 D.3／／4 E.12 B.1 A.／／3 C.1 父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代：*31. D.女孩为红绿色盲基因携带者 C. A.男孩为红绿色盲患者 B.女孩为红绿色盲患者 E.21男、女孩都有／可能为红绿色盲患者男、女孩全正常.精品文档A，他亲属中不可能患血友病的是：*32.一个男性患血友病 E.外甥或外孙 C.叔、伯、姑 D.同胞兄弟 A.姨表兄弟 B.外祖父、外祖母具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，这种现象*33. 称为： D.表现度的不同 B.基因的累加作用 C.基因的异质性 A.基因的多效性遗传率的不同E. 遗传背景是指：34.一对纯合基因以外的基因组的其 C. A.两个复等位基因的关系 B.复等位基因间的关系一个基因除去它的等位基因 E.他成员 D.一对致死基因以外的基因组的其他成员以外的其他成员?连锁隐性遗传病*35.下列哪一种遗传病属于X- 视网膜母细胞瘤肌营养不良症 B.先天性聋哑 C. A.DMD 先天性性腺发育不全 D.家族性多发性结肠息肉 E.?下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病36. 视网膜母细胞瘤 B.先天性聋哑 C. A.DMD肌营养不良症先天性性腺发育不全 D.家族性多发性结肠息肉 E. 2l／，男女发病机会均等，这是：*37.患者同胞中发病患者约占 B. AD遗传病系谱特点之一 A.AR遗传病系谱特点之一遗传病系谱特点之一 C.XD遗传病系谱特点之一 D.XR 遗传病系谱特点之一E.YLA她母亲的血型为B型((他父亲的血型为A型).他与一个血型为*38.一个男性血型为B型的女性结婚，他们子女的血型为；型) 以上都不是、B E.B D.AB、A C.AB、、A A.AB B.AB如果他与其患病舅父的表型正常其舅父患某种常染色体隐性遗传病，*39.某男性表型正常，的女儿结婚，后代中患该种遗传病的风险是：128 ／／96 E.116 B.1／12 C.1／64 D.1 A.1／: 父亲为红绿色盲患者，母亲正常，其后代*40. 女孩为红绿色盲基因携带者女孩为红绿色盲患者 C. A.男孩为红绿色盲患者 B. E.男、女孩全正常D.男、女孩全为红绿色盲患者?*41.下列哪一项亲属不属于某人的二级亲属 E.舅、姨 C.祖父、祖母 D.外祖父、外祖母 A.叔、伯、姑 B.父、母 40000，由此可以估计携带者的频率为；一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1／42.2000／100 D.1／400 E.1200 C.1 A.1／50 B.1／／? 关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确43. 致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来 A. 患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象 B. 近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高 C. 所生的表型正常的个体都是携带者患者与正常人婚配. D. 群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者 E. 常染色体隐性遗传病系谱最主要的特点是：44. 2发病 B.患者同胞中1／1 A.患者同胞中／4发病 C.患者双亲均无病，但都是致病基因的携带者散发4发病 E.l D.患者双亲中一方患病且同胞中／后代中他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，*45.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，患苯丙酮尿症的风险为：36128 E.1／96 C.1／64 D.1／／ A.1／32 B.1一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的.*46.高度近视是一种常染色体隐性遗传病妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为；32／16 D.1／／24 E.18 C.14 B.1 A.1／／ 47.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传.精品文档48.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A.AR B.AD C.XRD.XDE.Y连锁遗传 49.家族中仅存在男性向男性传递的遗传病为 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传 *50.男性患者所有女儿都患病的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 51.属于完全显性的遗传病为 E.早秃 C.Huntington舞蹈病 D.短指症A.软骨发育不全 B.多指症 *52.属于不完全显性的遗传病为早秃多指症 D.Huntington舞蹈病 E.软骨发育不全A. B.短指症 C. 属于不规则显性的遗传病为*53. 早秃舞蹈病 D.短指症 E.A.软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington 属于从性显性的遗传病为54. 早秃 D.短指症 E.舞蹈病A.软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington 的遗传病为55.子女发病率为1/4 连锁显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.XA.染色体显性遗传连锁遗传D.X连锁隐性遗传 E.Y 为携带者的遗传病为56.患者正常同胞有2/3 C.XB.常染色体隐性遗传连锁显性遗传A.染色体显性遗传连锁遗传D.X连锁隐性遗传 E.Y）患者。