心肌病诊断与治疗阜外医院协和
肥厚型心肌病的基因治疗研究进展
肥厚型心肌病的基因治疗研究进展蒋显超【摘要】Hypertrophic cardiomyopathy is a monogenic heart disease and the most frequent cause of sudden death in young people. Gene therapy to treat hypertrophic cardiomyopathy is an appealing strategy because of the limited therapeutic options available to manage the most severe hypertrophic cardiomyopathy.Nevertheless,the growing understanding of the molecular basis of these diseases,and the development of sophisticated viral vectors and delivery strategies are providing researchers with adequate means to target specific genes and pathways involved in disorders of hypertrophic cardiomyopathy.Data from preclinical studies have demonstrated that gene therapy can be successfully used to relief or prevent hypertrophic cardiomyopathy.Therefore,gene therapy might plausibly become a treatment option for patients with difficulty to manage inherited hypertrophic cardiomyopathy.In this review,we summarize the preclinical studies into gene therapy for hypertrophic cardiomyopathy.%肥厚型心肌病是单基因常染色体显性遗传性疾病,是导致青少年猝死的常见原因.传统治疗多以改善症状为主,无法延缓心肌肥厚乃至心力衰竭的进展.近年来,随着分子生物学技术的飞速发展,基因治疗在传统治疗的基础上为肥厚型心肌病临床治疗提供了新思路.现就肥厚型心肌病的基因治疗研究进展进行综述.【期刊名称】《心血管病学进展》【年(卷),期】2018(039)003【总页数】5页(P335-339)【关键词】肥厚型心肌病;单基因疾病;基因治疗【作者】蒋显超【作者单位】北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院小儿心脏外科,北京100037【正文语种】中文【中图分类】R542.2;Q789肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是导致猝死、心力衰竭及心房颤动(合并脑栓塞性卒中)的重要原因之一[1-3]。
心肌病的诊断与治疗进展-袁贤奇
性及非持续性)(心电图、Holter、
运动试验）.
（2）频发室性早搏.（>1000/24h)
(Holter)
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6．家族史 主要条件：尸检及手术证实的家族性病变 次要条件： （1）早年猝死（<35岁）并疑为右室发育不全
的 家族史
（2）按本标准临床诊断的家族史
• 凡具有2项主要条件；或1项主要条件加2项次
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肥厚型心肌病
肥厚型心肌病以左室及或右室肥厚为特征，
这种肥厚一般为非对称性，常侵及室间隔。典
型病例左室容量多属于正常或降低。左室流出
道普遍存在收缩期压力差。有家族史者多为常
染色体显性遗传。肌节收缩蛋白基因突变导致
发病。典型的形态学改变包括心肌肥厚，细胞
排列紊乱，周围环绕增多的疏松结缔组织。心
主要条件：
(1)右室严重扩张及射血分数降低而无（或仅轻度） 左室改变
(
(3)严重的右室节段性扩张。
次要条件：
(1)轻度的右室整体性扩张及/或射血分数降低而左 室正常。
(2)右室轻度节段性扩张。
(3)右室局限性运动减低。
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2．室壁的组织学特征 主要条件:心内膜心肌活检示心肌为脂肪 组织取代
• 围产期心肌病可以是围产期的最早表现。
发病情况可有差异。
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对心衰发生机理的研究进展
•细胞凋亡—探索疾病的根源
1．CHF发生发展基本机制的概念变化。目前
扩张型心肌病以左室和右室扩张和收缩功能
减退为特征。可以是特发性、家族/遗传型、 病毒感染及或免疫性、酒精性/中毒性，或与 已知的心血管疾病（其心肌损害程度不能以负
免疫性心肌炎诊断与治疗中国专家共识
免疫性心肌炎诊断与治疗中国专家共识
背景
免疫性心肌炎是一种免疫系统介导的心肌疾病，其诊断与治疗
一直是临床工作中的重要挑战。
为了统一中国该领域的诊断与治疗
标准，本共识由中国心脏病学会、中国心血管病研究中心等专业机
构组织的专家共同制定。
诊断标准
免疫性心肌炎的诊断标准包括临床特征、心电图、心脏超声等
多个方面的考量。
根据专家共识，以下特征有助于确诊免疫性心肌炎：
1. 心肌炎的典型症状，如胸痛、疲劳、心悸等；
2. 心电图显示心室传导异常、ST段抬高或压低、室性心律失
常等；
3. 超声心动图描记心肌收缩功能异常、心腔扩大、血栓形成等。
诊断免疫性心肌炎时，除了考虑病史和临床表现，还需要综合评估上述检测指标。
治疗原则
根据共识，治疗免疫性心肌炎应遵循以下原则：
1. 免疫干预：使用免疫抑制剂（如皮质类固醇、免疫抑制剂）来抑制免疫系统的异常反应。
2. 控制炎症：使用抗炎药物、抗病毒药物等治疗措施来减轻心肌炎症。
3. 支持治疗：积极处理心功能不全、电解质紊乱等并发症。
根据病情严重程度和个体特点，治疗方案可能会有所不同。
因此，在制定治疗计划时，需要考虑患者的具体情况。
结论
免疫性心肌炎的诊断与治疗是一个复杂的过程，需要通过临床症状、检查结果等多方面综合评估。
该专家共识为中国医生提供了
规范的诊断与治疗指南，有助于提高免疫性心肌炎的诊治水平，为患者提供更好的医疗服务。
*以上内容仅供参考，请以专业医生的意见为准。
*。
Ｕｈｌ畸形诊断与治疗研究进展
基金项目：国家重点研发计划资助（２０１７ＹＦＣ１３０８１００）通信作者：闫军，Ｅ ｍａｉｌ：ｙａｎｊｕｎ＠ｆｕｗａｉｈｏｓｐｉｔａｌ．ｏｒｇＵｈｌ畸形诊断与治疗研究进展董捷 杜楚豪 董硕 刘顺 徐海涛 孙阳雪 邹孟轩 孙家树 李守军 杨克明 闫军（中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院小儿外科中心，北京１０００３７）【摘要】Ｕｈｌ畸形是一种罕见的先天性心脏病，Ｕｈｌ畸形患儿预后较差，手术治疗为目前主要治疗方法。
现回顾既往相关文献，总结Ｕｈｌ畸形患儿临床表现、诊断方法及手术治疗的方法及疗效，探讨Ｕｈｌ畸形患儿的最佳诊治方法。
【关键词】Ｕｈｌ畸形；先天性心脏病；心脏手术【ＤＯＩ】１０ １６８０６／ｊ．ｃｎｋｉ．ｉｓｓｎ．１００４ ３９３４ ２０２３ ０８ ００４ＤｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄＴｒｅａｔｍｅｎｔｆｏｒＵｈｌ’ｓＡｎｏｍａｌｙＤＯＮＧＪｉｅ，ＤＵＣｈｕｈａｏ，ＤＯＮＧＳｈｕｏ，ＬＩＵＳｈｕｎ，ＸＵＨａｉｔａｏ，ＳＵＮＹａｎｇｘｕｅ，ＺＯＵＭｅｎｇｘｕａｎ，ＳＵＮＪｉａｓｈｕ，ＬＩＳｈｏｕｊｕｎ，ＹＡＮＧＫｅｍｉｎｇ，ＹＡＮＪｕｎ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰｅｄｉａｔｒｉｃＣａｒｄｉａｃＳｕｒｇｅｒｙ，ＦｕｗａｉＨｏｓｐｉｔａｌ，ＮａｔｉｏｎａｌＣｅｎｔｅｒｆｏｒＣａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒＤｉｓｅａｓｅｓ，ＣｈｉｎｅｓｅＡｃａｄｅｍｙｏｆＭｅｄｉｃａｌＳｃｉｅｎｃｅｓａｎｄＰｅｋｉｎｇＵｎｉｏｎＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１０００３７，Ｃｈｉｎａ）【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｕｈｌ’ｓａｎｏｍａｌｙｉｓａｎｅｘｔｒｅｍｅｌｙｒａｒｅｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ．ＴｈｅｐｒｏｇｎｏｓｉｓｆｏｒＵｈｌ’ｓａｎｏｍａｌｙｉｓｐｏｏｒ，ａｎｄｓｕｒｇｅｒｙｉｓｓｈｏｗｉｎｇａｓａｐｒｏｍｉｓｉｎｇｔｒｅａｔｍｅｎｔ．Ｔｈｉｓｒｅｖｉｅｗｓｕｍｍａｒｉｚｅｄｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓｍｅｔｈｏｄａｎｄｓｕｒｇｉｃａｌｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓｏｆｐｒｅｖｉｏｕｓｃａｓｅｓａｎｄｄｉｓｃｕｓｓｅｄｔｈｅａｐｐｒｏａｃｈｉｎｄｉａｇｎｏｓｉｎｇａｎｄｓｕｒｇｉｃａｌｓｔｒａｔｅｇｉｅｓｆｏｒＵｈｌ’ｓａｎｏｍａｌｙｐａｔｉｅｎｔｓ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Ｕｈｌ’ｓａｎｏｍａｌｙ；Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ；Ｃａｒｄｉａｃｓｕｒｇｅｒｙ Ｕｈｌ畸形（Ｕｈｌ’ｓａｎｏｍａｌｙ，ＵＡ），最先由Ｕｈｌ［１］于１９５２年发现并命名。
阜外医院(中国医学科学院阜外心血管病医院)简介0402
阜外医院 (中国医学科学院阜外心血管病医院) 的前身是解放军胸科医院，始建于 1956 年，阜外心血管病研究所始建于 1962 年， 2022 年 8 月国家心血管病中心正式成立。
是国家级三级甲等心血管专科医院，是国内惟一一家集医疗、科研、预防和人材培养于一体的国家级心血管病的医疗诊治、医学教育和医学研究中心。
阜外心血管病医院始建于1956年，是国家级三级甲等心血管专科医院，还是国内惟一一家集医疗、科研、预防和人材培养于一体的国家级心血管病的医疗诊治、医学教育和医学研究中心。
1958年中国医学科学院阜成门外医院院景医院本部占地面积54881㎡，现实际建造面积70716㎡，租赁建造面积20000㎡。
现有职工2551人，设有内科、外科、影像3个临床管委会， 14个心血管病临床诊疗中心， 8个科研机构， 23个行政党群处室， 37个病房， 19个手术间， 2个一站式复合手术室， 11个介入导管室， 11个ICU，实际开放床位967张。
医院配备了血管造影机、 64排螺旋CT等与世界接轨的医疗、科研设备。
医院是世界最大心脏病诊治中心之一和全国心血管疾病诊疗的国家级临床中心，以诊治各种复杂、疑难和重症心血管病而享誉国内外。
2022年，门急诊量47余万人次，收治住院患者近4.2万人次，心血管外科手术量10107例，冠脉介入治疗10649余例，双双突破万例，成为世界仅有的手术量突破万例的特大心脏病中心。
医院还以单纯性冠脉搭桥死亡率连续6年保持在1%以下、畸形程度超过法四的复杂先心病死亡率保持在2%摆布、心脏移植生存率5年达87.6%、PCI手术指标始终保持国际率先水平等一系列技术质量继续名列全国心血管疾病治疗领域的首位。
在2022年度北京地区18所三甲医院评比中，医院的急性心肌梗死、冠脉搭桥和急性心力衰竭三种疾病死亡率最低、一个月内再住院率最低，急性心肌梗死和冠状搭桥两种手术质量与费用之比最优，显示出了高品质的医疗服务。
揭秘北京各医院最顶尖的个科室
揭秘北京各医院最顶尖的29个科室心内科心血管内科包括冠心病及其危险因素（高血压、脂质代谢紊乱、糖尿病、高尿酸血症等）的药物及介入手术治疗、心律失常、心肌病、心力衰竭以及系统性疾病心脏受累的诊治。
在北京以及全国范围，最为享有盛誉的即为【北京安贞医院】与【阜外医院】，两家各有优势。
其中，【阜外医院】为心脏专科医院，【北京安贞医院】是一所以心肺血管疾病诊治为特色的三甲综合医院，除了拥有极为强大的心脏专科，也能保障患者除心脏外合并有多系统疾病的综合诊治。
对于婴幼儿复杂先天性心脏病的介入手术治疗，【北京安贞医院】小儿心脏内科在主任金梅教授的领导下，水平首屈一指，享有盛誉。
除此之外，在北京地区，【北京协和医院】、【301医院】、【北京大学第一医院】、【北京大学人民医院】、【北医三院】、【同仁医院】等等多家三甲综合医院均具有强大的心内科团队，水平国内领先。
心外科心外科主要涉及心脏及大血管疾病的手术治疗，以及心脏移植的开展。
在北京以及全国范围，最享盛誉的仍为【北京安贞医院】与【阜外医院】。
尤其是手术风险难度极大的主动脉外科，【北京安贞医院】孙立忠主任、黄连军主任团队在国内、乃至国际水平领先。
同样需要特别注明的是，除了成人，对于婴幼儿复杂先天性心脏病的外科手术治疗，【北京安贞医院】小儿心脏外科同样享有盛誉，在主任刘迎龙教授的领导下，综合实力强大。
感染内科在北京范围内，传染病除了结核病集中在【北京胸科医院】、【309医院】等医院诊治外，其他感染内科主要处理以肝炎、AIDS为代表的传染性疾病。
对于肝炎以及其他传染性疾病来说，【北京地坛医院】与【北京佑安医院】均为全国最为着名的诊治中心。
在军队医院系统中，【302医院】在肝炎治疗方面享有盛名。
除此之外，【北京大学第一医院】、【北京大学人民医院】、【北京协和医院】等三甲综合医院的感染内科均实力强大。
呼吸内科呼吸系统疾病，包括气道与肺部，与耳鼻喉科在喉部划下“楚河汉界”。
特别强调，此处的推荐未将肺癌的内科诊治纳入，其包含于肿瘤专科范畴。
扩张型心肌病的病因及免疫治疗进展
扩张型心肌病的病因及免疫治疗进展
沈启明;王慧;张建忠;马丽红;张义红
【期刊名称】《中国当代医药》
【年(卷),期】2024(31)13
【摘要】扩张型心肌病(DCM)是一种严重危害人类健康的疾病,以左室收缩功能障碍和左室增大为特征,发病率较高,预后较差。
DCM的发病机制是多因素致病,包括遗传因素和后天因素,遗传因素主要是指基因突变,Titin(TTN)基因突变和Lamin AC(LMNA)基因突变是DCM遗传病因中最常见的突变类型。
后天因素包括感染、酒精和免疫介导。
现有研究表明,病毒感染和免疫反应引起心肌损伤和产生抗自身心肌抗体,在DCM的发生、发展过程中发挥着重要作用。
针对相关病因的特异性治疗逐渐成为研究热点之一。
在常规的利尿、扩血管、延缓心室重构等治疗方法基础上,通过免疫疗法去除抗心肌抗体阳性患者的抗心肌抗体,可减少扩张型心肌病患者心肌炎症,改善心功能及预后。
但目前免疫疗法尚缺乏大规模临床试验的证据支持,仅是DCM患者的一种实验性治疗选择。
【总页数】4页(P161-164)
【作者】沈启明;王慧;张建忠;马丽红;张义红
【作者单位】山东省临沂市中医医院心内科;北京阜外医院中医科;山东省临沂市人民医院重症医学科
【正文语种】中文
【中图分类】R542.2
【相关文献】
1.病毒性心肌炎与扩张型心肌病的发病机制及免疫治疗进展
2.扩张型心肌病病因及治疗研究进展
3.扩张型心肌病的中医病因病机及治疗进展
4.扩张型心肌病的免疫治疗进展
5.扩张型心肌病病因及中西医治疗研究进展
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协和医院心内科诊疗常规
本帖隐藏的内容需要回复才可以浏览协和医院心血管病诊疗常规第一节心力衰竭慢性心力衰竭心力衰竭（heart failure）是指各种心脏疾病发展到一定阶段的病理生理状态，由于心肌收缩力下降，心脏不能泵出足够的血液以满足机体组织代谢需要，或仅在提高心室充盈压后泵出组织代谢所需的相应血量，临床上以肺循环和（或）体循环瘀血以及组织血液灌注不足为主要特征。
【临床主要表现】1、左心衰竭症状：表现为劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸和急性肺水肿，咳嗽、咳白色泡沫痰、痰带血丝，肺水肿时咳粉红色泡沫痰，病人感到体力下降、乏力和虚弱，早期出现夜尿增多、严重时出现少尿和肾功能不全。
体征：肺循环瘀血表现为两肺湿性啰音，左心室扩大、舒张早期奔马律、P2亢进，活动后呼吸困难、心率加快、收缩压下降，外周血管收缩表现为四肢末梢苍白、发绀。
2、右心衰竭症状：食欲不振、腹胀等胃肠道症状，白天少尿、夜尿增多，右上腹胀痛。
体征：体循环瘀血表现为肝颈静脉反流征、颈静脉充盈、肝脏肿大、水肿、胸水和腹水，右心增大可见剑突下明显搏动、右室舒张早期奔马律。
3、全心衰竭同时具有左、右心衰竭临床表现。
【辅助检查】1、X线检查心脏扩大、肺瘀血征。
2、超声心动图测量心腔大小、瓣膜结构与功能。
测量心功能，收缩功能：射血分数（EF值），舒张功能：E/A值<1。
3、心电图检查了解心肌缺血、心肌劳损、心室肥大、心律失常。
4、实验室检查血常规、尿常规、肾功能、电解质、肝功能。
5、神经激素细胞因子检查儿茶酚胺（CA）、肾素-血管紧张素-醛固酮（RAS）、脑钠肽（BNP）、细胞因子（TNF-α、IL-10、TGF-1β）6、6分钟步行试验 6分钟步行距离评价患者的运动耐量和预后预测，62分钟步行预测对步行100米-450米/6min的心衰病人有意义。
7、有创性血流动力学监测心衰时，心脏指数(CI)小于2.5 L/min.m2，肺小动脉碶压(PCWP)大于12 mmHg。
心肌病诊断与治疗建议
心肌病诊断与治疗建议心肌病是一种由心肌结构和/或功能异常导致的心脏疾病，其特点是心肌肥大、心肌纤维化以及心室壁运动异常等。
心肌病可以分为遗传性和非遗传性两类，遗传性心肌病通常与基因突变有关，而非遗传性心肌病则与高血压、冠心病、糖尿病等心血管疾病有关。
以下是心肌病的诊断和治疗建议。
一、诊断：心肌病的诊断主要包括病史询问、体格检查、心电图、心脏超声、心磁共振等。
1. 病史询问：了解患者的家族史、症状出现时间和持续时间、症状的严重程度等。
2. 体格检查：包括心率、呼吸、血压、颈静脉压力、心音、心尖搏动等检查。
3. 心电图：心电图可以检测心脏电活动，判断心律异常和心肌梗死等情况。
4. 心脏超声：心脏超声可以观察心脏大小、心室壁运动、心脏瓣膜功能以及血流速度等。
5. 心磁共振：心磁共振可以提供更准确的心脏结构和功能信息，可以检测心包厚度、心室肥厚程度等。
二、治疗：心肌病的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和心脏康复。
1. 药物治疗：根据心肌病的类型和临床表现，选用不同的药物进行治疗。
常用的药物包括洋地黄类药物、β受体阻滞剂、利尿剂、抗凝剂等。
2. 手术治疗：对于心肌病伴有心律失常、心室扩大等严重情况，可以考虑进行手术治疗。
手术治疗包括心脏移植、心脏支架植入等。
3. 心脏康复：心脏康复是指通过运动、饮食、心理干预等方式帮助恢复心肌病患者的心功能。
合理的康复计划可以提高患者的生活质量，并减少再发症的风险。
此外，患者还需要注意以下几方面的建议：1. 定期复查：心肌病是一种慢性疾病，患者需要定期复查心功能、心电图、超声心动图等，以及遵循医生的治疗方案。
2. 控制风险因素：戒烟、限制饮酒、控制高血压及糖尿病，这些都是减少心肌病发作的重要措施。
3. 心理支持：心肌病的患者常常伴有焦虑、抑郁等心理问题，及时寻求心理支持是很重要的。
4. 合理饮食：根据患者的情况制定合理的饮食计划，减少高盐、高脂、高胆固醇等不健康的食物摄入。
心肌病诊断标准
心肌病诊断标准心肌病是指发生于心肌的一类疾病，包括各种原因引起的心肌功能受损、肌肉结构改变、心律失常等，通常由遗传因素、代谢障碍、感染、流行病等原因引起。
心肌病的诊断依赖于患者的症状、体征、心电图、心脏超声、心脏磁共振成像（MRI）和心肌生物标志物等检查。
目前国际上常用的心肌病诊断标准有几种，本文将详细介绍美国心脏病协会（AHA）制定的诊断标准。
1. 家族史心肌病的遗传特点很明显，与人类基因有关。
因此，存在家族史的患者容易发生心肌病。
心肌病的家族史定义为：一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）中有两人或更多人患有或死于心肌病。
2. 临床表现心肌病的初期症状比较轻微，有时候很难发现。
常见的症状包括呼吸急促、乏力、胸闷、心悸和晕厥等。
3. 心电图检查心电图是诊断心肌病的一种常用方法，可测量心电振幅、心率、心律和ST段变化等。
心肌病的心电图表现为QT间期延长、心室肥厚、室壁运动异常等。
4. 心脏超声检查心脏超声是一种无创性检查方法，可观察心脏的结构和功能。
通过心脏超声检查可以确定心肌的厚度、收缩和舒张功能等。
5. 心脏磁共振成像（MRI）MRI是一种高分辨率的医学成像技术，能够反映心肌的结构和功能。
通过MRI还可以测量心肌的储备能力、收缩能力和舒张能力。
6. 心肌生物标志物心肌病的诊断还可以根据心肌生物标志物，如心肌肌钙蛋白（cTn）、B型利钠肽（BNP）等。
这些生物标志物在心肌损伤或心脏负荷过重时会升高。
以上就是心肌病诊断标准的详细介绍，尽管不同的诊断标准各有差异，但目前AHA制定的标准是国际上普遍应用的标准。
及早发现和诊断心肌病，对于及时治疗和改善患者预后非常重要。
致心律失常性心肌病诊断标准(2010年)在不同阜外分型患者中的诊断效能
致心律失常性心肌病诊断标准(2010年)在不同阜外分型患者中的诊断效能任杰;陈亮;胡盛寿【期刊名称】《中国循环杂志》【年(卷),期】2022(37)3【摘要】目的:探究致心律失常性心肌病(ACM)诊断标准(2010年)在不同阜外分型患者中的诊断效能。
方法:纳入60例在中国医学科学院阜外医院进行心脏移植的ACM患者,运用一致性聚类算法对上述60例移植心脏的病理特征进行无监督聚类分析,将患者归类为阜外Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型4种亚型。
比较不同阜外分型ACM患者中的ACM诊断标准整体得分以及各诊断项目(心脏结构及功能、复极化、去极化、心律失常、家族史)得分情况,评估各诊断项目的诊断效能。
结果:ACM诊断标准(2010年)对于不同阜外分型ACM患者的诊断效能具有明显异质性,与阜外Ⅰ、Ⅱ型比,阜外Ⅲ、Ⅳ型ACM患者的诊断效能均较低(P均<0.01)。
不同阜外分型ACM患者在复极化、去极化以及心律失常这三个诊断项目中没有明显权重分布(P 均>0.05)。
阜外Ⅰ、Ⅱ型ACM患者在心脏结构及功能,以及家族史诊断项目中得分频率明显高于阜外Ⅲ、Ⅳ型患者(P均<0.05)。
是否携带桥粒基因突变可有效将阜外Ⅰ型和其他分型ACM患者进行区分,特异度91.9%,灵敏度69.6%,阳性预测率84.2%,阴性预测率82.9%(P<0.0001)。
结论:ACM诊断标准(2010年)对于阜外Ⅲ、Ⅳ型ACM患者的诊断效能较低。
桥粒基因突变筛查有助于区分鉴别诊断不同阜外亚型ACM患者。
【总页数】5页(P234-238)【作者】任杰;陈亮;胡盛寿【作者单位】中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心外科【正文语种】中文【中图分类】R54【相关文献】1.致心律失常性右室心肌病的遗传基础及二代测序技术在诊断致心律失常性右室心肌病中的应用2.基于诊断标准心脏磁共振成像在致心律失常性右室心肌病诊断中的价值3.致心律失常性右室心肌病患者超声诊断的回顾性分析4.2019致心律失常性右室心肌病(ARVC)目前诊断标准及鉴别诊断国际专家报告解读5.反映致心律失常性右室发育不良/心肌病严重程度的心电图特征:扩宽诊断标准的必要性因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
改良扩大Morrow手术治疗青少年肥厚型梗阻性心肌病患者的早期疗效分析
改良扩大Morrow手术治疗青少年肥厚型梗阻性心肌病患者的早期疗效分析朱昌盛;陈海波;王水云;于钦军;王婧金;肖明虎;崔颢【摘要】Objective: To evaluate the efifcacy of modiifed extended Morrow procedure on hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM) in adolescent patients. Methods: We retrospectively studied 29 consecutive HOCM patients at the age≤21 years who received modiifed extended Morrow procedure in our hospital from 2011 to 2015 for their clinical conditions to assess surgical efifcacy. Echocardiography was performed to compare left atrial size, left ventricular end diastolic diameter, left ventricular ejection fraction, left ventricular outlfow tract peak pressure, ventricular septal thickness, mitral systolic anterior motion and mitral regurgitation grade before and after operation. Moreover, pre-operative and post-operative plasma NT-proBNP levels were determined. Cardiac function was evaluated by New York Heart Association functional class. Results: There were 17 (58.6%) patients received isolated modiifed extended Morrow procedure and 12 patients had concomitant operation including 8 (27.6%) with coronary artery bypass grafting. Compared with pre-operation, the post-operative thickness of ventricular septum decreased from (24.6 ± 6.8) mm to (16.9 ± 7.1) mm, left ventricular outlfow tract gradient decrea sed from (68.8 ± 15.7) mmHg to (10.7 ± 4.2) mmHg, bothP<0.001; mitral regurgitation degree reduced from (1.7 ± 1.3) to (0.2 ± 0.4),P<0.01; NYHA classification improved from (3.4 ± 0.8) to (1.4 ±0.5),P<0.01; plasma level of NT-proBNP reduced from (1957.6 ± 392.5) ng/ml to (458.7 ± 161.0) ng/ml,P<0.01. There was no peri-operative death, the survival rates at 12, 24 and 36 months post-operation were 100%, 86.7% and 86.7% respectively. Conclusion: Modiifed extended Morrow procedure has been a safe and effective method for treating adolescent HOCM patients, adequate exposure is the key point to assure surgical efifcacy.%目的：评价改良扩大Morrow手术（室间隔心肌切除术）治疗青少年肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）的早期手术疗效。
心肌病患者诊疗要点
心肌病患者诊疗要点（一）概述心肌病是由遗传、感染等不同原因引起的以心肌结构及功能异常为主的一组心肌疾病。
类型包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病及致心律失常型右室心肌病四种类型。
扩张型心肌病指多种原因导致以左室、右室或双心腔扩大和心肌收缩功能减退为主要病理特征，常并发心力衰竭、心律失常的心肌病。
好发于青中年男性，是临床心肌病最常见的一种类型。
肥厚型心肌病是一类由常染色体显性遗传造成的原发性心肌病，以心室壁非对称性肥厚、心室腔缩小、左心室血液充盈受阻为主要病理特征，临床主要表现为劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、心律失常，严重者并发心力衰竭、心脏性猝死。
好发于男性，是青年人猝死的常见原因之一。
（二）临床特点1.扩张型心肌病：起病缓慢，早期患者无明显症状。
当患者出现气急甚至端坐呼吸、水肿等心力衰竭的表现时始被诊断。
常出现各种心律失常，部分患者可发生栓塞或猝死。
主要体征为心脏明显扩大、奔马律、肺循环和体循环淤血的表现。
2.肥厚型心肌病：部分患者可无自觉症状，因猝死或体检中被发现，较多患者出现心悸、劳力性呼吸困难、乏力、眩晕及晕厥甚至意识丧失，部分患者因肥厚心肌耗氧增多而致心绞痛。
主要体征有心脏轻度扩大，收缩期杂音。
凡能影响心肌收缩力，改变左心室容量及射血速度的因素均可使杂音的响度有明显变化，如使用β受体阻滞剂，取下蹲位或举腿，使心肌收缩力下降或使左心室容量增加，杂音可减轻；相反，如含服硝酸甘油片、应用强心药、运动或取站立位，使左心室容量减少或增加心肌收缩力，杂音可增强。
（三）治疗要点1.扩张型心肌病：目前治疗原则是防治基础病因介导的心肌损害，控制心力衰竭和心律失常，预防栓塞和猝死，提高患者生活质量。
（1）对症治疗：强心，及时纠正各类心律失常。
可用辅酶Q等药物改善心肌代谢。
（2）针对心力衰竭和心律失常：除药物治疗外，可根据病情安置CRT-D、DDD、ICD等类型起搏器。
（3）手术治疗：心脏移植。
2.肥厚型心肌病：治疗目的为减慢心率，降低心肌收缩力；减轻流出道梗阻。
心肌病诊断标准
⼼肌病诊断标准传原因造成的复合型⼼肌病，以左室、右室或双⼼腔扩⼤和收缩功能障碍等为特征，通常经⼆维超声⼼动图诊断。
DCM 导致左室收缩功能降低、进⾏性⼼⼒衰竭、室性和室上性⼼律失常、传导系统异常、⾎栓栓塞和猝死。
DCM是⼼肌疾病的常见类型，是⼼⼒衰竭的第三位原因。
分类：1特发性DCM.50% 2家族遗传性DCM 3 继发性DCM，继发于缺⾎性⼼肌病，感染免疫性，如病毒性⼼肌炎，中毒性，围产期诊断标准：1）临床常⽤左⼼室舒张期末内径（LVEDd）>5.0cm(⼥性)和>5.5(男性)2) LVEF<45%和左⼼室缩短速率（FS）<25%3) 更科学的是LVEDd>2.7cm/m2。
临床上主要以超声⼼动图作为诊断依据，X线胸⽚、⼼脏同位素、⼼脏计算机断层扫描有助于诊断，磁共振检查对于⼀些⼼脏局限性肥厚的患者，具有确诊意义。
在进⾏DCM诊断时需要排除引起⼼肌损害的其他疾病，如⾼⾎压、冠⼼病、⼼脏瓣膜病、先天性⼼脏病、酒精性⼼肌病、⼼动过速性⼼肌病、⼼包疾病、系统性疾病、肺⼼病和神经肌⾁性疾病等。
感染/免疫性DCM：由多种病原体感染，如病毒、细菌、⽴克次体、真菌、寄⽣⾍等引起⼼肌炎⽽转变为DCM已有了充分的依据：有成功的动物模型、患者⼼肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA 的持续表达、随访到⼼肌炎⾃然进展到⼼肌病阶段等。
诊断依据：1 符合DCM的诊断标准；"有⼼肌炎病史或⼼肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA 的持续表达、⾎清免疫标志物抗⼼肌抗体等。
酒精性⼼肌病诊断标准：1符合DCM的诊断标准；2长期过量饮酒（WHO标准：⼥性>40g/d，男性.>80g/d 2，饮酒5年以上）；3 既往⽆其他⼼脏病病史；4 早期发现戒酒6个⽉后DCM临床状态得到缓解。
饮酒是导致⼼功能损害的独⽴原因，建议戒酒6个⽉后再作临床状态评价。
1符合扩张型⼼肌病的诊断标准；2妊娠最后1个⽉或产后5个⽉内发病。
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》解读
收稿 日期：２０１８—０１．１５ 基金项 目：国家 自然科学基金面上 资助项 目 （８１６７０２７４） 通信作者：宋 雷 （１９７Ｏ一 ），男，主任医师，教授 ，博 士生导师，研 究方向为高血压 、心肌病 、心 血管疾病精准诊疗
Ｅ—ｍ ａｉｌ：ｓｏｎｇｌｑｄ￣ １２６．ｃｏｒｎ
２
上；刍｝大 振 （自然科学版）
Ｃｅｎｔｅｒ ｆｏｒ Ｃａｒ ｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ，Ｐｅｋｉｎｇ Ｕｎｉｏｎ Ｍ ｅｄｉｃａｌ Ｃｏｌｌｅｇｅ，Ｃｈｉｎｅｓｅ Ａｃａｄｅｍ ｙ ｏｆ Ｍ ｅｄｉｃａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅｓ，
Ｂｅｉｊｉｎｇ １０００３７，Ｃｈｉｎａ）
Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｔｈｉｓ ａｒｔｉｃｌｅ ｉｎｔｒｏｄｕｃｅｓ ｔｈｅ ｃｏｎｔｅｎｔｓ ｏｆ ｔｈｅ ｒｅｃｅｎｔｌｙ ｐｕｂｌｉｓｈｅｄ Ｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓ ｆｏｒ Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ Ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｆｏｒ Ｃｈｉｎｅｓｅ Ａｄｕｌｔ Ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ Ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃ Ｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ，
第２４卷
动 员猝死 的主 要 原因之 一，并且 在 中国人群 中并不少 见．已有研 究揭示成 年人 ＨＣＭ 患病 率 为 ８０／１０万 ，粗 略估算 中国成人 ＨＣＭ 患者超过 １００万，因此 ＨＣＭ 的规范化诊治和早期干预得 到越来越多心血管专科 医师的重视 ．
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读邹玉宝; 宋雷【期刊名称】《《中国循环杂志》》【年(卷),期】2018(033)0z1【总页数】6页(P68-73)【关键词】心肌病;肥厚型; 基因诊断【作者】邹玉宝; 宋雷【作者单位】100037 北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室心内科【正文语种】中文【中图分类】R54肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一，系统性的人群资料分析发现该病并非少见，美国年轻人HCM患病率200/10万，中国成年人HCM患病率为80/10万，因此，估算中国成人患者超过100万，值得引起临床的重视。
2/3的HCM 患者具有家族遗传史，大部分的患者已经克隆到其致病基因，这为疾病的早期识别和早期干预提供了科学依据。
但该病临床普及程度有待提高，其诊断和治疗也亟需规范。
欧美医学界二十余年前就着手制定HCM的诊断和治疗共识/指南。
2003年美国心脏病学会（ACC）和欧洲心脏病学会（ESC）首次发布了HCM专家共识，2011年美国心脏病学院基金会（ACCF）/美国心脏协会（AHA）发表了第一部HCM 诊断与治疗指南，2014年ESC也发布了 HCM诊断与治疗指南。
而在中国，有关HCM诊治共识或者指南的制定工作相对滞后，到目前为止，2007年“中国心肌病诊断与治疗建议”和2011年“肥厚型梗阻性心肌病室间隔心肌消融术中国专家共识”是指导临床医生规范诊疗的主要文件。
众所周知，近年来HCM进展迅速，并且国内医学界也发表了一系列有关HCM研究的结果，因此，总结国内外有关HCM诊疗进展，结合中国人群的HCM疾病特点，及时更新HCM的诊断和治疗指南显得尤为必要。
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一、病因和分类
1. 特发性DCM：原因不明，需要排除全身 疾病和有原发病的DCM，有文献报道约 占DCM的50%。
2. 家族遗传性DCM与下列因素有关：
(1)除家族史外，尚无临床或组织病理学标准 来对家族性和非家族性的患者进行鉴别， 一些被认为是散发的病例实际上是基因突 变所致，能遗传后代。
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(2)由于疾病表型，与年龄相关的外显率，或
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扩张型心肌病
DCM是一类既有遗传又有非遗传原因造 成的复合型心肌病，以左室、右室或双心 腔扩大和收缩功能障碍等为特征,通常经二 维UCG诊断。DCM导致左室收缩功能降低、 进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、 传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是 心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三 位原因。
(2)感染/免疫性DCM：病毒性心肌炎最终转化为DCM，最 常见的病源由柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞 病毒、人类免疫缺陷病毒等，以及细菌、真菌、立克次 体和寄生虫等。
(3)中毒性DCM：包括了长时间暴露于有毒环境，如酒精性、 化疗药物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。
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(4)围产期心肌病：发生于妊娠最后1个月或产后5个 月内，发生心脏扩大和心力衰竭，原因不明。
(4)心动过速性DCM的诊断： ①符合DCM的诊断标准； ②慢性心动过速发作时间>12%-15%以上/每天， 包括房速、房扑、房颤和持续性VT等；③室率多 在160次/min以上，少数可能只有110-120次 /min。④部分患者因心衰就诊，UCG检查心脏扩 大、心室腔内存在粗大突起肌小梁和深陷隐窝，将 其诊断为心肌致密化不全(遗传性心肌病)。
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1. 特发性DCM的诊断：符合DCM的诊断标准， 排除任何引起心肌损害的其他疾病。暂保留特 发性DCM的临床诊断，有条件的单位应尽可 能进行病因诊断。
2. 家族遗传性DCM的诊断：符合DCM的诊断标 准，家族性发病是依据在一个家系中包括先证 者在内有两个或两个以上DCM患者，或在其 一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者。 仔细询问家族史对于DCM的诊断极为重要。
心肌病诊断与治疗 建议解读
中华医学会心血管病学分会 中华心血管病杂志编辑委员会 中国心肌病诊断与治疗建议工作组
阜外医院急诊科 袁贤奇
1
前言
原发性心肌病分类和命名为扩张型心肌病 (DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右 室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未定型 心肌病五类。病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属 继发性、左室心肌致密化不全纳入未定型心肌病。 有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改变， 如遗传背景明显的WPW综合征，长、短QT综合征， Brugada综合征等离子通道病暂不列入原发性心肌 病分类。
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三、பைடு நூலகம்病机制
DCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫 反应有关，以病毒感染，尤其是柯萨奇B病毒 引发病毒性心肌炎最终转化为DCM关系最为 密切。
DCM常呈现家族性发病趋势。不同的基因 产生突变和同一基因的不同突变都可以引起 DCM并伴随不同的临床表型，发病可能与环 境因素和病毒感染等因素有关。
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在DCM的家系中采用候选基因筛查和连锁 分析策略已定位了26个染色体位点与该病相 关，并从中成功找出22个致病基因。
不伴有传导障碍和（或）骨骼肌病变的致病 基因通常定位于1q32（肌钙蛋白T），2q31 （肌联蛋白）， 2q35（结蛋白），4q12 （β-肌糖蛋白）等。
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伴传导障碍的绝大多数与定位于 1q21的核纤层蛋白基因(lamin A/C) 伴随骨骼肌病变的通常是X染色体连锁 的遗传方式，由定位于X染色体的 Xp21的肌营养不良蛋白基因及Xp28等 基因缺陷所致。
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(2)酒精性心肌病诊断标准：①符合 DCM的诊断标准；②长期过量饮酒 （WHO标准：女性>40g/d，男性 >80g/d，饮酒5年以上）；③既往 无其他心脏病史；④早期发现戒酒6 个月后DCM临床状态得到缓解。饮 酒是导致心功能损害的独立原因， 建议戒酒6个月后再作临床状态评价。
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(3)围产期心肌病诊断标准：①符合DCM的诊断标准； ②妊娠最后或产后5个月内发病。
(5)部分遗传性疾病伴发DCM：见于多种神经肌肉疾 病，如肌肉萎缩症等。
(6)自身免疫性心肌病：如系统性红斑狼疮、胶源血 管病等。
(7)代谢内分泌性和营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、甲 状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性、 糖源累积症等。
7
二、自然病程与流行病学资料
DCM常发生心力衰竭和心律失常， 猝死率高，5年病死率15%-50%。美 国对晚期DCM进行流行病学调查发现 DCM患病率为36.5/10万。北京阜外 心血管病医院采用超声心动图的方法调 查全国9个地区8080例患者，发现我国 DCM患病率约为19/10万。
没有进行认真全面的家族式调查易导致一 些家族性病例被误诊为散发病例。 (3)DCM在遗传上的高度异质性，即同一家族 的不同基因突变可导致相同的临床表型， 除了患者的生活方式和环境因素可导致该 病的表型变异外，修饰基因可能也起了重 要的作用。
5
3. 继发性DCM：由其他疾病、免疫或环境等因素引起。
(1)缺血性心肌病：冠状动脉粥样硬化是最主要的原因，有 些专家们认为不应使用“缺血性心肌病”这一术语，心 肌病的分类也不包括这一名称。
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四、临床诊断
DCM的诊断标准：
(1)LVEDd>5.0cm（女性）和>5.5cm（男性）。 (2)LVEF<45%和（或）FS<25%。 (3)更为科学的是LVEDd>2.7cm/m2,体表面积(m2)=0.
0061×身高(cm)+0.0128×体重(kg)-0.1529,更为保 守的评价LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117%， 即预测值的2倍SD+5%。其他X线胸片、心脏同位素、 心脏CT有助于诊断，磁共振检查对于一些心脏局限性 肥厚的患者，具有确诊意义。
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3. 继发性DCM的诊断： (1)感染/免疫性DCM：由多种病源体感染，如
病毒、细菌、立克次体、真菌、寄生虫等。 患者心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病 毒RNA的持续表达、随访到心肌炎自然进展 到心肌病阶段等。诊断依据：①符合DCM 的诊断标准；②有心肌炎病史或心肌活检证 实存在炎症浸润、检测到病毒RNA的持续表 达、血清免疫标志物抗心肌抗体等。