医学遗传学期末复习资料
医学遗传学期末重点总结复习题包括答案.docx
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码)二、填空题1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传 ;2.非整倍体 ;3.常染色质和异染色质 :4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病：7.不完全显性8.易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14.不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二．填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
2. 分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。
3.和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言，该个体为。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
5. 基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因的频率。
6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。
7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个 X 染色质。
9. 表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。
11. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为12.在早期卵裂。
过程中若发生或，可造成嵌合体。
13.DNA分子是的载体。
其复制方式是。
14. 基因突变可导致蛋白质发生或变化。
15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
16．如果女性是红绿色盲（ XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。
17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。
18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
遗传学复习资料
遗传学复习资料遗传学是一门研究生物遗传和变异规律的科学，它涵盖了从分子层面到整个生物体的遗传信息传递机制。
以下是一些遗传学复习资料的要点：1. 遗传物质的基础- DNA和RNA的结构和功能- 核苷酸的组成和遗传密码- 基因的基本概念和基因组的结构2. 孟德尔遗传定律- 分离定律和组合定律- 显性和隐性性状- 基因型和表现型的关系3. 染色体和细胞分裂- 染色体的形态和功能- 有丝分裂和减数分裂的过程- 性染色体和性别决定机制4. 分子遗传学- DNA复制、转录和翻译- 基因表达调控- 突变和修复机制5. 遗传重组和连锁- 遗传重组的机制- 连锁和基因定位- 遗传图谱的构建6. 群体遗传学- 遗传多样性和种群结构- 遗传漂变和自然选择- 群体遗传平衡和进化7. 遗传工程和基因组学- 基因克隆和表达- 基因编辑技术如CRISPR-Cas9- 基因组测序和比较基因组学8. 遗传疾病和遗传咨询- 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常- 遗传疾病的筛查和预防- 遗传咨询的原则和实践9. 遗传学在农业和医学中的应用- 作物改良和遗传育种- 遗传病的诊断和治疗- 个性化医疗和精准医学10. 伦理和社会问题- 遗传信息的隐私和保护- 遗传学研究的伦理问题- 遗传学技术的社会影响这些要点可以作为复习遗传学时的参考框架，帮助系统地理解和记忆遗传学的关键概念和原理。
在实际复习时，建议结合教材、课堂笔记和相关文献，以获得更深入的理解。
同时，通过解决遗传学问题和案例分析，可以提高应用遗传学知识的能力。
医学遗传学-期末复习
医学遗传学第一章绪论1、遗传病的特点：第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。
但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。
第五、遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。
错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。
故从这个角度来讲遗传病也有传染性。
2、遗传病的分类可以分为：1.单基因病⏹常染色体显性AD⏹常染色体隐性AR⏹性染色体显性XD⏹性染色体隐性XR2.多基因病3.染色体病4.体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。
传统意义上的遗传病不包括这种）5.线粒体疾病第三章基因突变1、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。
2、基因突变的特征：多向性（同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因）、重复性、随机性、稀有性（在自然状态下发生突变的频率很低）、可逆性（可以发生回复突变）、有害性、突变（多数是有害的）3、基因突变可以分为：自发突变、诱发突变。
增加突变率的物质称为诱变剂。
4、诱变因素：1.物理因素a)紫外线（嘧啶二聚体，光复活修复（photoreactivation repair），哺乳动物没有）b)电离和电磁辐射（DNA链的断裂与染色体链的断裂；染色体重排、染色体结构改变）所引起的修复为：●超快修复：修复速度极快，在适宜条件下，大约2分钟内即可完成修复。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P6317．嵌合体：P4718．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
医学遗传学 期末复习(带答案)
遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体（）A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案：D2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案：A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（）A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案：C4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案：D5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（）A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案：A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案：D7、下列有关异染色质的叙述，那项有误（）A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案：D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（）A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案：C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（）精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案：D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为（）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案：B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（）A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案：C14、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案：B15、精子发生过程中，以次经历下列过程（）A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案：A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（）A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案：C17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（）A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体C、DNA－核小体－螺线管－染色单体D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体(2分)参考答案：A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（）A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案：C19、根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（）A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案：D20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案：B一单项选择题1．下列碱基置换中，哪组属于转换( )A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C(2分)参考答案：C2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ) A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变(2分)参考答案：E3．断裂基因中的编码序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：C4．断裂基因中的插入序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：D5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为：A．5′AG……GT3′B．5′GT……AC3′C．5′AG……CT3′D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′(2分)参考答案：D6．发生碱基置换后发生的效果不包括：A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变(2分)参考答案：E7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A．磷酸二酯键B．氢键C．离子键D．糖苷键E．高能磷酸键(2分)参考答案：A8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA(2分)参考答案：B9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC(2分)参考答案：D10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案：D11．真核细胞中的RNA来源于：A．DNA复制B．DNA转录C．DNA转化D．DNA裂解E．DNA翻译(2分)参考答案：B12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：A．转录前调控B．转录水平调控C．转录后调控D．翻译水平调控E．翻译后调控(2分)参考答案：B13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA(2分)参考答案：D14．断裂基因转录的正确过程是：A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA(2分)参考答案：D15．mRNA的成熟过程应剪切掉：A．侧翼序列B．前导序列C．尾部序列D．外显子对应序列E．内含子对应序列(2分)参考答案：E16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U(2分)参考答案：A17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致：A．变化点所在密码子的改变B．变化点及以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的三个密码子改变E．基因的全部密码子改变(2分)参考答案：C18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是：A．串联核糖体B．激活tRNA C．合成模板D．识别氨基酸E．转运rRNA(2分)参考答案：C19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：A．遗传图B．物理图C．转录图D．序列图E．功能图(2分)参考答案：C20．结构基因序列中增强子的作用特点为：A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案：E一单项选择题1．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．遗传物质改变C．家族性D．罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案：B2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．感染性疾病E．体细胞遗传病(2分)参考答案：D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病(2分)参考答案：D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick (2分)参考答案：A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：D7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：E8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．体细胞遗传学B．细胞形态学C．细胞遗传学D．细胞行为学E．细胞生理学(2分)参考答案：C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A．外显子(exon）B．外显子组（exome）C．内含子(intron）D．编码序列E．调控序列(2分)参考答案：B。
遗传总复习复习资料
遗传总复习复习资料遗传基础知识回顾
- 遗传学的定义及其研究对象
- 克隆、突变和变异的概念
- 基因和染色体的关系
- 遗传性状的分类和表现方式
- 基因型和表型的关系
遗传的重要定律
1. 孟德尔的遗传定律：
- 单因素遗传定律
- 子代表现定律
- 分离定律
- 双因素遗传定律
- 自由组合定律
- 受体组合定律
2. 链和基因的行为模式：
- 重组
- 连锁不平衡
- 连锁平衡
3. 确定遗传性状的多基因遗传模式：- 基因互作模式
- 环境影响模式
- 多基因共同影响的模式
分子遗传学
- DNA的结构和功能
- DNA复制的过程
- RNA的结构和功能
- 蛋白质的合成过程
- 基因突变的形成和修复机制
进阶遗传学知识
- 染色体突变与遗传病：
- 数目异常
- 结构异常
- 染色体易位
- 基因工程和遗传工程的基本原理和应用：- 重组DNA技术
- DNA测序和基因组学
- CRISPR-Cas9基因编辑技术
- 转基因技术和克隆技术
人类遗传学
- 人类性染色体的结构和性别决定
- 单基因遗传病的原理和临床特征
- 多基因遗传病的原理和临床特征
- 免疫遗传学和血型遗传学
- 遗传咨询和遗传测试的原理和方法
以上是《遗传总复习复习资料》的内容概要，希望对您的复习有所帮助！。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。
转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3．基因突变的概念和方式和个方式特点。
医学遗传学复习资料word精品
医学遗传学复习资料、名词解释1. 交叉遗传;2. 非整倍体;3. 常染色质和异染色质4. 易患性：5. 亲缘系数：6. 遗伟性酶病：7. 不完全显性8. 易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14. 不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二.填空题1. 根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
2. 分子病是指由于__________________________________ 造成的结构或合成量异常所引起的病毒。
3. __________ 和_________________ 是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4. 一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言，该个体为—________________ 。
如控制性状的基因为一对相对基因，贝S该个体称为______________5. 基因频率等于相应________________ 基因型的频率加上1/2基因的频率。
6. 在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二阶体具有 ______条染色单体，称为 __________________ 。
7. 通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做_____________ 。
8.45 , X和47, XXX的女性个体的期间细胞核中具有________ 个和___ 个X染色质。
9. ___________________________________________ 表现正常带有致病遗伟物质的个体称为 __________________________ 。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代10. 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 ________________ 。
11. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为________________ ，与此性状相关的遗传组成称为 ________________ 。
遗传期末复习习题PPT课件
翻译及蛋白质合成
02
01
03
翻译过程：起始、延长、终止 蛋白质合成后加工：折叠、修饰、定位等 翻译调控机制：mRNA稳定性、翻译因子等
基因表达调控机制
1 2
基因表达调控层次
转录前、转录水平、转录后、翻译水平、翻译后
基因表达调控方式
DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等
生物信息学在遗传学中的应用
基因组组装和注释、基因表达谱分析、基因突变和单核苷 酸多态性（SNP）分析、蛋白质结构和功能预测等。
生物信息学工具和技术
序列比对算法（如BLAST）、基因和蛋白质数据库（如GenBank、 UniProt）、生物通路和网络分析工具（如KEGG、STRING）等。
基因编辑技术CRISPR-Cas
基因
具有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本 遗传单位。
基因的结构
包括编码区和非编码区，编码区可进一步分为外显 子和内含子。
遗传规律及其发现
80%
孟德尔遗传规律
包括分离定律和自由组合定律， 揭示了生物性状遗传的基本规律 。
100%
摩尔根果蝇实验
通过果蝇眼色遗传实验，证明了 基因位于染色体上，并揭示了伴 性遗传的规律。
遗传咨询与心理辅导
为患者及其家庭提供遗传咨询和心理支持，帮助他们理解疾病风 险、制定合理的生活方式和治疗计划。
06
现代生物技术在遗传学中应用
DNA测序技术原理及应用
DNA测序技术原理
通过特定的生物化学方法，将DNA片段进行分离 和识别，得到DNA的碱基序列信息。
高通量测序技术
利用微阵列或微流控芯片等技术，同时对数百万 至数十亿的DNA片段进行测序，实现高效、快速 的基因组测序。
医学遗传学 总复习材料
医学遗传学总复习材料医学遗传学总复习材料《医学遗传学》绪论1、遗传病（geneticdisorder):一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。
遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的发生改变，也可以就是体细胞内遗传物质结构和功能的发生改变。
2、遗传病的特点（1）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
（2）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的。
（3）遗传病的先天性：具有先天性。
（4）遗传病的家族性：具有家族性。
（5）遗传病的传染性：通常不具备传染性，但人类朊粒蛋白病除外。
第一章人类基因和基因组1、错位基因（断裂基因）(splitgene)：真核生物的结构基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内显子）组成的，两者相间排列。
结构特点：（1）真核生物基因的抒发中，由于一个基因的内含子沦为另一个基因的外显子而产生基因的差异表达。
(2)外显子―内含子接点：错位基因结构中外显子―内含子的接点区就是高度激进的一致序列。
2、微卫星基因：在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星dna相似的一类小重复单位，重复序列为1~6bp.第二章基因突变1、突变(mutation)：受一定内外环境因素的作用和影响下遗传物质发生某些变化。
2、基因突变（genemutation):受一定内外环境伊苏的作用和影响下，发生在分子水平上dna碱基对组成和须领的变化。
其通常特点存有：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有毒性。
3、突变热点（hotspotsofmutation)：dna分子上的某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称。
4、dna的修复系统有哪些？一、紫外线照射引发的dna受损与复原（1）光复活复原：（光复活酶、红外线、融合tt（胸腺嘧啶二聚体）、裂解、离解、释放出来）红外线促进作用下，启动光复活酶，特异性辨识、融合tt构成酶―dna复合体，利用光的能量并使其裂解，复原顺利完成后光复活酶离解释放出来（2）切除修复：（无需光能、dna复制前、需酶与dna复制一样）dna复制前，核算内切酶在tt近旁3‘端一特定位置切开单链，以正常的互补链为模板合成相应的单链片段，之后dna连接面在切口处将合成片段连接，最后由特异性核算外切没在tt5‘端特定位置切割，去除异常片段，dna连接酶催化合成片段在缺口处连接（3）重组修复：（发生在dna复制过程中和复制完成后的一种不完全的修复形式）dna复制到损伤部位时，子链留下缺口，复制结束后，带缺口的子链与另一dna分子中极性相似的完整母链发生片段的交换重组，缺口转移到母链上，母链缺口由dna聚合酶催化合成互补片段，然后在dna连接酶作用下连接起来，从而是复制后的dna结构回复正常。
遗传学
《医学遗传学》期末考试复习资料一、名词解释1遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病2医学遗传学：是一门研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、治疗和预防的科学。
3移码突变：是指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变。
4整码突变：指DNA链上插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。
5异染色质：螺旋化程度较高，着色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复DNA顺序，很少转录或无转录活性，为间期核中不活跃的染色质。
6X染色质：至正常女性的间期细胞核中呈异固缩状态，紧贴核膜内缘形成的约1微米大小的浓染小体。
7染色体畸变：指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常。
8基因簇：基因簇是指集中成簇，紧密排列在某条染色体特定区域的多基因家族成员。
9基因家族：多基因家族是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。
10罗伯逊易位：又称着丝点融粒。
当两条近端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，两者的长臂构成一个大的染色体，而其断臂构成一个小的染色体，这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。
11动态突变：是指在基因组中串联重复的三核苷酸序列随着时代的传递而拷贝数逐代增加的突变方式。
12嵌合体：某个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞就称为嵌合体。
13外显率：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率，是群体概念。
14数量性状：是指在群体中，性状的变异分布是连续的，不同个体之间没有质的差异，只是量的差异，并且在群体中有许多表现类型。
15遗传漂变：遗传平衡要求的群体数量a很大，倘若一个群体较小，由于生育机遇问题的原因，可能导致某一等位基因的频率发生相当大的随机波动现象，称为遗传漂变。
16表现度：是指杂合子显性基因表达的程度，是个体概念。
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医学遗传学本科期末复习资料一、名词解释1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。
3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。
5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。
6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。
7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。
8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。
9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。
当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。
10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。
11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。
12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。
13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。
14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。
15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。
16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。
17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。
18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。
19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。
20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。
21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。
22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。
23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。
24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。
25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。
二．填空题（25道）1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。
2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。
核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。
3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。
4.人类基因根据其功能不同可分成结构基因和调控基因。
5．染色体非整倍体的形成主要是由于细胞分裂时染色体不分离和染色体丢失。
6．地中海贫血是因α珠蛋白基因异常或缺失，使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
7．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换；不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。
8．人类非显带核型分析中，主要根据染色体的长度和着丝粒的位置进行染色体配对，分组排列。
9．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色单体。
10．在血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常异常引起的是地中海贫血。
11．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。
12.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为纯合体（子），如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为杂合体（子）13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组；其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．一个生物体所表现出来的遗传性状称为表现型；与此性状相关的遗传组成称为基因型。
15．染色体畸变分为数目畸变和结构畸变两大类。
16．群体的遗传结构是指群体内的基因和基因型的种类及频率。
17．基因诊断的最基本工具包括探针和限制性核酸内切酶。
分子是遗传信息的载体；其复制方式是半保留复制。
19．性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状。
，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0 个和2 个X染色质。
21．染色体数目畸变包括整倍性改变和非整倍性改变两类。
22.由核小体串连成的念珠状纤维进行螺旋盘绕，形成一条中空的螺线管为染色质的二级结构。
23．一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为0，后代是携带者的概率为 100% 。
24．遗传学的三大基本规律是分离定律、自由组合定律和连锁与互换定律。
25．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
三、单项选择题(75道)1．人类次级精母细胞中有23个（）D．二分体2．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）B．基因频率3．人类最小的中着丝粒染色体属于（）D．F组4．常染色质是指间期细胞核中()C．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质5．断裂基因中的编码序列称()C．外显子6．家族史是指患者()E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况7．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）E．共显性遗传8．真核细胞中的RNA来源于（）D．DNA转录9．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）B．三体型10．100个次级精母细胞可产生（）C．200个精细胞11．一个体与他的姑表妹属于（）C．三级亲属12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）D．第一次成熟分裂期13．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）B．双亲无病时，子女均不会患病14.基因型为β0/βA的个体表现为()C．轻型β地中海贫血15．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）D．X a Y16．遗传平衡定律适合于（）E．A+B+C17．脆性X染色体综合征的临床表现有()D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸18．运转氨基酸的分子是（）D．tRNA19．医学遗传学通常将几代内有共同祖先的一些个体称为近亲（）C．3～420．HbBart’s胎儿水肿综合征患者缺失?珠蛋白基因的数目是（）E．421．舅表兄妹婚配X连锁基因的近婚系数是（）B．l／822．核小体的主要化学组成是()A．DNA和组蛋白23．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）B．合成模板24．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4%，B基因的频率为（）D．0．8025．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（）C．?2?226．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是（）C.磷酸二酯键27.真核细胞染色质和染色体的化学组成是（）E．DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白28．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）D．DNA→mRNA→蛋白质29．肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（）D．DNA30．真核生物的DNA复制主要发生在（） B.细胞核31．DNA的半保留复制发生在（）B.间期32．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为（）33．DNA分子中碱基配对原则是指（）配T，G配C34．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在（）A.前期Ⅰ35．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）E.错义突变36．染色体上作为界标的带（）E.可以是深带或浅带37．不符合常染色体显性遗传特征的是()C．患者都是纯合体发病，杂合体为携带者38．正常人和重型β地贫患者结婚，生出轻型地贫患者的可能性是()E．139．通常表示遗传负荷的方式是()D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目40．群体易患性平均值与阈值相距较远，则()E．群体发病率低41．下列碱基置换中，属于转换的是()→C42.某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过()A.外祖母→母亲→男孩43．染色质和染色体是()D．同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式44．Down综合征属于染色体畸变中的()A．三体型数目畸变45．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为（）A．再发风46．有丝分裂和减数分裂相同点是()C．都有DNA复制47．血友病A的遗传方式属于()E．X连锁隐性遗传48．遗传平衡群体保持不变的是（）E．基因频率和基因型频率49．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）B．一男性体内发生了染色体的易位50.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断()A．Turner综合征51.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为()’GT．．．AG3’52.人类第五号染色体属于()B．亚中着丝粒染色体53.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为()C．2／354.根据ISCN，人类的X染色体属于核型中()C．C组55.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为()E．0．1％～1％56.减数分裂前期I的顺序是()D．细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率为()D．0．7 58．染色体不分离()E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离59.下列不属于RNA成分的碱基为()D．胸腺嘧啶60．引起镰形细胞贫血症的?珠蛋白基因突变类型是（）B．错义突变61.静止型α地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是()462．转录过程中，mRNA的合成方向是()D．5’→3’63．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()C．单体型64.下列不是DNA的成分的碱基为()E．尿嘧啶65．用染色体局部显带技术使染色体着丝粒等区深染，形成的带纹称为（）C．C带66.已知Y、y与R、r基因是自由组合的，基因型YyRr个体产生的配子类型是()D．YR，Yr，yR，yr67．复等位基因是指()D．同源染色体的相同位点有三种以上的基因68.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（)D．不知道待测基因的核苷酸顺序69．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成异常性细胞()D．四个70．羊膜穿刺的最佳时期是（）C．孕16-20周71．一个O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是（）A．A型或B型72．遗传漂变指的是()D．基因频率在小群体中的随机增减73．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后()E．子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异74.表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是()A．Aa和Aa75．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()C．变化点及其以后的密码子改变四、简答题1．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗可能有色盲的母亲吗一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗可能有色觉正常的母亲吗答：一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲；一个色盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲。