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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
宣传关于产前筛查与诊断的内容
宣传关于产前筛查与诊断的内容产前筛查与诊断是优生优育的重要保障，产前筛查可以检测出一些遗传疾病和异常情况，而产前诊断则可以进一步确认胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
下面将详细介绍产前筛查与诊断的相关内容。
1.产前筛查概述2.产前筛查是指在孕期进行的检查，以评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险。
产前筛查是一种普遍性的检查，旨在发现高风险孕妇，以便进行进一步的检查和治疗。
3.产前筛查方法4.产前筛查的方法包括血清学筛查、超声检查和基因检测等。
血清学筛查是通过检测孕妇血清中的某些生化指标，评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险；超声检查是通过超声波检查胎儿的形态和结构，评估是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
5.产前筛查的必要性6.产前筛查可以及早发现胎儿的异常情况，为孕妇提供更多的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
7.产前筛查的适宜时机8.产前筛查的适宜时机一般为孕早期和孕中期，具体时间应根据医生的建议进行安排。
9.产前筛查的技术指标10.产前筛查的技术指标包括敏感度、特异度和阳性预测值等。
敏感度是指筛检试验能够将实际有病的人正确地判定为患者的概率；特异度是指筛检试验能够将实际无病的人正确地判定为无病的概率；阳性预测值是指筛检试验出现阳性结果的人中，实际有病者的概率。
11.产前诊断概述12.产前诊断是指在孕期进行的检查，以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
产前诊断是一种高精度的检查，通常用于对高风险孕妇进行确诊。
13.产前诊断方法14.产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；脐血取样是通过抽取孕妇脐带血样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
15.产前诊断的必要性16.产前诊断可以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况，为孕妇提供更加准确的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
关于产前筛查及诊断科普
关于产前筛查及诊断科普根据有关调查，我国每年的新生儿缺陷率呈逐年下降的趋势，整体素质明显提高，这是由于孕妇对产前检查和诊断的重视，导致新生儿缺陷率显著降低，为了进一步提高我国人口的整体素质，有效地减轻产妇的心理和生理压力，就需要加强孕期的产前筛查和诊断。
那么关于产前筛查与诊断的知识大家知道多少呢？下面我就为大家来科普一下怎样做好孕妇的产前筛查和诊断！一、什么是产前筛查和产前诊断1.产前筛查：产前筛查是一种比较经济、简单、对胎儿无损害的检查手段，对胎儿进行“危险”的筛查。
产前筛查主要是为了更好地诊断高风险群体，为怀孕妇女提供预防和降低胎儿畸形的手段。
唐氏综合征（21三体综合征）、开放性神经管畸形（ONDT）、18三体综合征（ONDT）。
孕期的检查可以在怀孕的初期（10-13周）或者在怀孕的中期（14-21周）进行。
由于技术上的局限性，在全世界范围内，没有一个国家能够达到100%的筛查准确率。
2.产前诊断：产前诊断（PND）是对妊娠初期的胎儿进行高危险遗传性疾病的妊娠妇女，从妊娠初期摄取胎儿的绒毛，或者从妊娠中期采集羊水或脐血，并利用细胞遗传学、分子细胞遗传学或分子遗传学方法来判断孕妇是否患有遗传性疾病。
可诊断出胎儿有先天缺陷和遗传疾病，其诊断方法包括细胞遗传学、分子遗传学、生物化学免疫学、影像学等.羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺、胎儿内窥镜等是获得胎儿细胞的主要途径。
二、产前筛查和产前诊断是针对哪些疾病进行检查呢？1.产前血清学检查：目前，在怀孕期间，可以筛查胎儿有没有异常，有没有常见染色体非整倍体的儿童（21三体、18三体）和开放性神经管畸形。
2.产前诊断：获得胎儿的细胞或组织，可以确定胎儿是否有遗传疾病（染色体疾病、单基因疾病等）。
胎儿的结构异常，如先天性心脏病、消化道闭锁、脑积水等，可以用超声波或胎儿的 MRI来确诊。
三、什么是遗传性染色体病？染色体是细胞核中携带基因信息的物质基础。
这些染色体中有22对是决定人体各项特征的常染色体或称体染色体；剩下的一对叫做性染色体，它决定了一个人的性别。
产前筛查与产前诊断相关知识-医学演示课件.ppt
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
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产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
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血清标志物——产前筛查主要手段
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• 在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上 整个筛查人群的5-10%
• 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是 100%的异常胎儿均表现出为高风险。因 此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可 能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
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六、产前筛查的实验室工作流程
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标本收集与存放
• 标本采集与接收时，认真核对送检单各 项目填写是否完整准确，是否已签名知 情同意书
• 对所有筛查孕妇应确定年龄、孕周等准 确性，对同月经紊乱等原因影响准确计 算孕周者，应建议B超测定胎儿双顶径确 定胎龄，以避免因年龄、孕周错误影响 筛查结果
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• DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.82.3MOM 值 和 2.2-2.5MOM ； 18 三 体 ， Free-β-HCG 表 现 为 降 低 异 常 ， 一 般 在 ≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定 值。
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八、产前诊断适应症
• 1、35岁以上的高龄孕妇 • 2、产前筛查结果属高危人群 • 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 • 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 • 5、夫妇一方为染色体异常携带者 • 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 • 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因
子接触史
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• DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准， 以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的）， 胰 岛 素 依 赖 型 糖 尿 病 ， AFP 低 10% 。 孕 妇 体 重 高 者 AFP 低 ， 吸 烟 者 AFP 高 3% ,肝功能异常AFP增高
孕妇产前检查知识点
孕妇产前检查知识点孕妇产前检查是指在怀孕期间，为了确保孕妇和胎儿的健康，进行的一系列医学检查和评估。
产前检查的目的是及早发现和及时治疗可能存在的问题，以保证母亲和胎儿的安全。
本文将介绍孕妇产前检查的相关知识点，包括检查项目、检查时间和注意事项等。
一、产前检查项目1. 体格检查：包括测量孕妇的身高、体重、血压、脉搏等基本生理指标，以及观察孕妇的一般情况和外观补色等。
这些数据可以反映出孕妇的基本健康状况。
2. 血液检查：孕妇需要进行一系列血液检查，包括血型和Rh因子、血红蛋白水平、白细胞计数、血小板计数等。
此外，还需要进行传染病筛查，如乙肝、艾滋病、梅毒等。
这些检查可以帮助医生了解孕妇的血液状态和传染病情况。
3. 尿液检查：通过尿液检查可以了解孕妇的肾脏功能、泌尿系统是否正常，以及是否存在尿路感染等问题。
常规的尿液检查项目包括尿蛋白、尿糖、尿胆红素等。
4. 超声波检查：超声波检查是孕妇产前检查中最常用的项目之一。
通过超声波检查可以观察到胎儿的大小、位置、胎心的情况等。
此外，超声波检查还可以检查孕妇的子宫和附件是否存在异常情况。
5. 羊水穿刺和绒毛活检：这两项检查一般在特殊情况下进行。
羊水穿刺通过取出羊水进行检查，可以了解胎儿是否存在染色体异常或遗传病等问题。
绒毛活检则是通过取一部分胎盘组织进行检查，可以检测一些胎儿的遗传性疾病。
二、产前检查时间产前检查的时间一般分为不同阶段进行，以便全面评估孕妇和胎儿的健康情况。
1. 初次产前检查：这一阶段一般在怀孕早期进行，约在怀孕第6-8周。
初次产前检查主要是了解孕妇的基本情况，包括孕妇的年龄、孕产史、家族遗传病史等，并针对这些信息制定后续检查的计划。
2. 定期产前检查：从怀孕第9周开始，孕妇需要每4周进行一次产前检查，直到怀孕第28周。
这些检查会包括体格检查、血液检查、尿液检查和超声波检查等。
3. 高危产前检查：如果孕妇存在高危因素，如孕期糖尿病、妊娠期高血压、多胎妊娠等，需要进行更频繁和详细的产前检查。
产前筛查与产前诊断-PPT
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
产前筛查及产前诊断
产前筛查及产前诊断介绍产前筛查及产前诊断是孕妇在怀孕期间进行的重要检查，旨在检测胎儿是否存在某些遗传性疾病或先天性异常。
这一过程有助于提供准确的诊断和治疗方案，同时也有助于帮助家庭做出重要的决策。
产前筛查产前筛查是通过一系列检查来评估胎儿是否存在某些遗传性疾病或先天性异常的风险。
产前筛查通常包括以下几个方面的检查：1. 实验室检查产前筛查的第一步是进行一系列实验室检查，包括血液检查和尿液检查。
这些检查可用于检测孕妇体内是否存在某些遗传疾病的标志物，如唐氏综合征等。
2. 超声波检查超声波检查是产前筛查的重要手段之一。
通过超声波检查可以观察胎儿的解剖结构和器官发育情况，并发现一些常见的胎儿异常。
3. 羊水穿刺羊水穿刺是一种通过抽取羊水来进行胎儿基因检测的方法。
这种方法通常在怀孕16到20周时进行。
通过羊水中的细胞检测，可以确定胎儿是否患有某些先天性异常。
4. 绒毛活检绒毛活检是通过取出绒毛组织进行基因检测。
这种方法可以在怀孕早期进行，通常在怀孕8到12周时进行。
绒毛活检可以提供更早的诊断结果，但也带来一定的风险。
产前诊断产前诊断是通过检测胎儿的遗传物质来确定胎儿是否患有某些疾病或异常。
产前诊断通常包括以下几个常见的方法：1. 羊水细胞遗传学分析羊水细胞遗传学分析是通过对羊水中的细胞进行遗传学检查，来确定胎儿是否患有某些遗传疾病或异常。
这种方法通常在怀孕16到20周时进行。
2. 绒毛组织遗传学分析绒毛组织遗传学分析是通过对绒毛组织进行遗传学检查，来确定胎儿是否患有某些遗传疾病或异常。
这种方法可以在怀孕早期进行，通常在怀孕8到12周时进行。
3. 胎儿基因组测序胎儿基因组测序是一种新兴的产前诊断方法，通过对胎儿的基因组进行全面测序，可以检测出胎儿是否存在各种遗传变异。
这种方法可以提供更准确的诊断结果，但目前在临床应用中还比较有限。
结论产前筛查及产前诊断在孕妇的整个孕期中扮演着重要的角色，能够帮助家庭做出合适的决策，提供准确的诊断结果，为胎儿的健康发育提供保障。
产前筛查及产前诊断
产前筛查及产前诊断
随着医学技术的不断发展，产前筛查和产前诊断成为了当前备受关注的话题。
它们对母婴的健康发育有着至关重要的意义。
本文将从四个方面详细介绍产前筛查及产前诊断的相关知识。
一、什么是产前筛查？
产前筛查是指通过检查孕妇体内某些物质或指标的含量，从而对胎儿是否患有某些遗传或先天性疾病进行可靠性评估的一种方法。
产前筛查一般包括唐氏综合征、先天性心脏病、神经管缺损、胎儿染色体异常等疾病的筛查。
二、产前筛查适用人群
通常情况下，产前筛查适用于所有怀孕的孕妇，包括伴有选孕史、孕产史、年龄等高风险因素的孕妇。
同时，有些孕妇因各种原因不能接受产前诊断或不能接受任何侵入性或危险性检查，此时产前筛查便成为了重要的筛查手段。
三、产前诊断
产前诊断是指通过某些检测手段，对妊娠期的胎儿进行疾病诊断的一种方法。
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛活检和脐带穿刺等。
四、产前诊断适用人群
通常情况下，产前诊断适用于怀疑胎儿存在异常情况、或在产前筛查的基础上具备极高患病风险的孕妇。
然而，产前诊断属于一种特殊
检查方法，需要严格遵循相关规定，并在明确生育意愿的前提下进行操作。
在医学发展迅速的当今世界，产前筛查和产前诊断无疑是现代医学科技的重要突破，为孕妇和胎儿的健康发育提供了极为有力的保障。
母亲们在怀孕期间一定要注意产前筛查和产前诊断，及时发现问题，进行针对性的治疗，确保胎儿健康成长。
产前筛查与产前诊断相关知识讲课文档
第5页，共34页。
唐氏综合征患儿
第6页，共34页。
唐氏综三体合型2征1-三核体(F型ISH图) 谱
der(21;21)
第7页，共34页。
开放性神经管缺陷(NTD)
无脑儿
脊柱裂
脑积水
第8页，共34页。
产前诊断
产前诊断又称宫内诊断或 出生前诊断, 是指在胎儿出 生前用各种方法诊断胎儿是 否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段, 是人类细
，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离DNA分 子片断化，平均长162bp
分娩后2h就无法检出， 平均半衰期为16.3min（4-30min）
代谢
29 第29页，共34页。
检测原理
总体数量 差异
正常：母体+胎儿共110条 异常：母体+胎儿共115条
胎儿染色体非整倍体导致母血浆中游离DNA剂量变化
产前筛查与产前诊断相关知识
第1页，共34页。
产前筛查与产前诊断相关知识
第2页，共34页。
主要内容
一．产前诊断的目的
二．产前诊断的概念简介
三．产前诊断的适用情况 四．产前诊断技术与方法 五．无创产前DNA检测
六．产前诊断伦理学问题
第3页，共34页。
产前诊断的目的
出生缺陷
临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施
5.标本处理不当
第33页，共34页。
无创产前DNA检测
• >99%的准确率
• 假阳性率极低
• 只需5-10ml孕妇静脉血 • 无需空腹采血
• 无宫内感染和流产风险
• 孕12周即可检测 • 10工作日内出报告
产前诊断相关知识-导医培训
唐氏筛查覆盖的人群
原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但 是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出 率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征 ，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类 孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性， 仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。
（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 （3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育
不全，皮质激素降低所致。
① 羊水穿刺
需抽取孕妇的羊水 时间：妊娠18-21+6周 适合孕中期的产前诊断
② 绒毛取样法
需采取胎盘中的绒毛组织 时间：妊娠10～13周 ，孕
早中期的产前诊断
生物化学分析 核型分析
基因诊断
③ 脐静脉血穿刺术
最佳穿刺时间：妊娠20-28周 抽取胎儿脐静脉血
用于孕中晚期的产前诊断
什么是先天禹型
又称为痴呆儿，染色体异常结构的 结果 主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。 特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上
疫治疗。）
无创DNA的优势
• 准确性约99%； • 早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚
期引产对孕妇造成的伤害； • 非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风
险以及产前诊断引起的并发症； • 只检测21，18，13三条染色体 • 所需样本量少，只需5毫升母体外周血
无创DNA检测流程
确定接受无创DNA产前检测
苯
软
无
丙
骨
脑
酮
发
儿
尿
育
症
产前筛查和产前诊断都是什么,你能分清吗?
产前筛查和产前诊断都是什么,你能分清吗?每一个孕妇都有概率生出先天缺陷儿，先天缺陷儿的发生具有随机性和偶然性，发生率较高。
诸如染色体异常这样的疾病没有治疗手段，这一类缺陷儿的降生会对其家庭乃至社会造成沉重的负担。
只能通过产前筛查和产前诊断检出，当发现时终止妊娠，减少缺陷儿的出生率，降低对家庭和社会的损失。
产前筛查和产前诊断都是预防某些先天缺陷儿出生的手段。
产前筛查，是通过检查孕妇和胎儿的特定生理特征和特异性指标，结合孕妇的年龄、孕期信息，筛查出先天缺陷风险较高的胎儿，根据筛查结果，评估孕妇可否继续妊娠、是否需要做进一步的产前诊断；产前诊断的对象是胎儿，通过有创或无创的检查手法，获取胎儿的形态、染色体数目和细胞生化成分等特征，其目标是对高风险胚胎进行明确诊断，判断其是否发生宫内感染或有先天缺陷，根据结果判断是否需要终止妊娠或对患胎进行引产。
在具体的检查项目上，无创DNA检查、超声检查既被认为是产前筛查的手段，也被用作明确的产前诊断。
唐氏筛查可明确归类为产前筛查，羊膜穿刺等有创检查方法则可明确归类为产前诊断。
其他如地中海性贫血、妊娠期并发症如妊娠期高血压等检测，属于常规检查。
1、产前筛查1.1产前筛查的定义产前筛查是在怀孕的早期或者中期，通过经济、简便且无创伤的检测方法，对危害较严重的遗传病、胎儿先天畸形、胎儿染色体异常、妊娠期并发症畸形筛查。
是降低胎儿出生缺陷的重要步骤。
目前所说的产前筛查主要是母血清产前筛查，通过特定孕妇血液中的生化成分，结合孕妇的年龄、孕周和生理指标，对胎儿患遗传病的风险进行评估。
产前筛查只是评估风险度，且不会对母婴造成损伤。
一般建议所有孕妇，不论年龄大小，都应当进行产前筛查。
遗传病检测，如地中海性贫血；妊娠期并发症检测，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压；传染病检测，如梅毒、HIV等，此类检查一般算作常规检查，既不属于产前筛查，也不属于产前诊断。
1.2产前筛查的目标（1）胎儿畸形：包括开放型神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂；先天性心脏病、腹裂、唇裂等。
产前筛查及产前诊断有关知识
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七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险 孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议 在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排 除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先 用B超诊断排除神经系统发育异常的可能 性，并密切观察胎儿发育情况，还可建 议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶 的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐 性脊柱裂可能
储存的标本有完整的档案，记录标本， 储存的位置 包括冰箱编号保存编号盒子 编号与盒中的位置 筛查后风险率评估 在对各个指标结果进行计算，分析之后， 风险率以1/n方式表示，意味着出生某一 患儿存在1/n的可能性，风险率的临界值， 21-三体为1/270，18-三体为1/350，一 般假阳性率控制在5-10%之间。
通过筛查发现的经过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛 查疾病出生缺陷的出生儿比例。
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常用标志物：（1）AFP：
正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋 白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎 尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母 体外周血，孕期血清AFP 浓度 较非孕期 高，不同孕周时母血清AFP浓度量不同 的24周后个体差异明显增加；NTD中由 于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水 中导致，AFP浓度大大升高。
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在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上 整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是 100%的异常胎儿均表现出为高风险。因 此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可 能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
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八、产前诊断适应症
2013-8-7
产前筛查及产前诊断
产前筛查及产前诊断在现代医学中，产前筛查和产前诊断是对胎儿进行先天性疾病和染色体异常的筛查和测试。
它们是为了帮助父母了解胎儿的健康状况，并提供适当的医疗干预或治疗方案。
本文将介绍产前筛查和产前诊断的意义、方法以及可能的结果。
一、产前筛查的意义产前筛查是在孕妇怀孕早期进行的一系列测试，以评估胎儿是否存在染色体异常或其他遗传性疾病的风险。
这些测试可以帮助确定胎儿是否需要进一步的产前诊断。
产前筛查可以提供早期发现潜在胎儿问题的机会，使得医生和家长能够采取相应的预防和干预措施。
通过产前筛查，如果孕妇被判断为高风险群体，可以选择进一步进行产前诊断来明确胎儿是否患有染色体异常。
二、常见的产前筛查方法1.无创产前筛查：无创产前筛查是通过孕妇的血液样本进行的一种筛查方法。
这种方法可以在不侵入胎儿的情况下，对胎儿的染色体异常进行初步评估。
无创产前筛查主要检测胎儿游离的胎儿DNA （cffDNA）中是否存在染色体异常或其他遗传性疾病的指标。
这种筛查方法简单、安全且非侵入性，已被广泛应用于临床。
2.血清学产前筛查：血清学产前筛查是通过孕妇的血液样本中的生化指标来评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
这种方法利用检测母亲血液中的一些特殊物质（例如孕妇血清蛋白A和β人绒毛膜促性腺激素等），结合孕妇的年龄、孕周等因素，进行胎儿染色体异常的初步筛查。
三、产前诊断的意义产前诊断是对已经被确认为高风险的孕妇进行的特定检查，以确定是否存在染色体异常或其他严重的先天性疾病。
产前诊断的结果可以提供确切的信息，帮助父母了解胎儿的健康状况，以及预测和管理可能的风险。
四、常见的产前诊断方法1.羊水穿刺：羊水穿刺是通过穿刺孕妇的腹部，取得羊水样本进行检查，以确定胎儿是否存在染色体异常或其他遗传病。
这种方法准确性较高，可以提供更为确切的结果，但是操作风险相对较高，可能会引发感染或胎儿损伤。
2.绒毛活检：绒毛活检是通过取样宫外孕妇子宫内膜绒毛组织来进行胎儿染色体异常的诊断。
产前检查常识
产前检查常识产前检查是指孕妇在怀孕期间接受的一系列医学检查和评估，旨在确保母婴的健康和安全。
产前检查可以帮助早期发现和预防孕期并发症，并提供合理的医疗干预措施。
在这篇文章中，我们将介绍一些产前检查的常识，包括检查的内容、注意事项以及其重要性。
一、产前检查的内容1. 妇科检查：产前妇科检查是确保孕妇子宫、卵巢和盆腔器官正常的重要步骤。
这个检查包括妇科病史询问、阴道检查和妇科超声检查等。
2. 实验室检查：常规的产前实验室检查项目包括血常规、尿常规、肝功能、肾功能等。
这些检查可以了解孕妇的身体状况，发现潜在的健康问题。
3. 妊娠糖尿病筛查：妊娠糖尿病是一种妊娠期特有的疾病，容易引发孕妇和胎儿的并发症。
产前筛查可以及早发现该病症，进行针对性的治疗和管理。
4. 产前超声检查：产前超声检查是通过超声波技术对胎儿进行形态、结构和发育情况的评估。
通过产前超声检查，医生可以发现胎儿畸形、异常位置、胎盘位置等问题，并及时采取适当的处理措施。
5. 妊娠合并症筛查：妊娠期容易发生一些并发症，如孕期高血压、产前子痫、胎盘早剥等。
及早的产前检查可以帮助医生发现这些合并症，采取相应的治疗和管理措施，保护孕妇和胎儿的安全。
二、产前检查的注意事项1. 及早进行产前检查：建议孕妇在确认怀孕后尽早进行产前检查。
早期的产前检查可以发现和防止潜在的健康问题，提高产妇和胎儿的安全性。
2. 遵循医生的嘱咐：在进行产前检查时，孕妇应积极配合医生的检查和咨询，按照医生的建议进行相应的治疗和管理措施。
3. 注意饮食和生活方式：孕妇在产前期间应注意均衡饮食，摄取足够的营养物质。
合理的饮食和生活方式有助于保持孕妇和胎儿的健康。
4. 注意休息和锻炼：产前期间，适当的休息和合理的锻炼对孕妇和胎儿的健康都非常重要。
适度的体育活动有助于缓解疲劳和压力，促进良好的心态。
三、产前检查的重要性1. 早期发现并治疗孕期并发症：产前检查可以帮助早期发现和治疗孕期并发症，如孕期高血压、妊娠糖尿病等。
产前筛查宣传资料
产前筛查宣传资料产前筛查是指在孕期中进行一系列检查和测试，旨在评估孕妇和胎儿的健康状况。
它可以帮助孕妇和医生预防、诊断和治疗可能出现的孕期并发症和胎儿畸形，提前采取相应的干预措施，确保母婴的安全与健康。
下面是一份产前筛查宣传资料，详细介绍了产前筛查的重要性、流程及相关信息。
一、什么是产前筛查？产前筛查是孕期中进行的一系列检查和测试，旨在评估孕妇和胎儿的健康状况。
它通过检查孕妇的血液和超声波等，对胎儿可能出现的异常情况进行评估和预测。
根据筛查结果，可以帮助孕妇、家庭和医生制定相应的干预计划，预防、诊断和治疗可能出现的孕期并发症和胎儿畸形。
二、为什么需要产前筛查？1.提前预防并发症：产前筛查可以及早发现孕妇和胎儿的健康问题，帮助医生在孕期中提前采取措施预防并发症的发生。
2.诊断胎儿畸形：通过产前筛查，可以评估胎儿是否存在畸形的风险，并进行进一步的检查和诊断，及时采取相应的治疗措施。
3.减少孕妇和胎儿的风险：产前筛查可以帮助孕妇了解自身的健康状况，及早发现存在的风险，保护母婴的健康与安全。
三、产前筛查的流程：1.初次产检：在怀孕早期，孕妇需要进行首次产检，包括测量身高、体重、血压等基本指标，并收集个人生活习惯和家族病史等信息。
2.产前核查和血液检查：在怀孕9-12周期间，孕妇需要进行胎儿的核查，即通过超声波检查和血液检查来评估胎儿的健康情况，并进行风险评估。
3.二次产检：在怀孕16-20周期间，孕妇需要进行第二次产检，包括超声波检查和血液检测，以进一步评估胎儿的健康状况。
4.检查结果解读和讨论：医生会解读产前筛查的结果，并与孕妇进行详细的讨论，包括风险评估、进一步的诊断检查和干预计划等。
5.个性化干预计划：根据产前筛查的结果和孕妇的具体情况，制定个性化的干预计划，包括营养补充、生活方式改变、药物治疗等。
四、常见的产前筛查项目：1.孕前糖耐量试验：评估孕妇是否存在妊娠糖尿病的风险。
2.超声波检查：通过超声波技术，评估胎儿的生长和发育情况。
全面的产前筛查与诊断参考问答库
全面的产前筛查与诊断参考问答库什么是产前筛查与诊断？产前筛查与诊断是指通过一系列检查和测试来评估胎儿是否存在某些遗传性或先天性疾病的风险。
这些检查和测试可以帮助医生和家长了解胎儿的健康状况，并作出相应的决策和准备。
为什么进行产前筛查与诊断？产前筛查与诊断可以提供关于胎儿健康状况的重要信息，帮助医生和家长做出明智的决策。
通过早期的筛查和诊断，可以及时发现和处理可能存在的遗传性或先天性疾病，提供更好的治疗和护理机会。
产前筛查与诊断包括哪些内容？产前筛查与诊断包括以下几个方面的内容：1. 家族史调查：了解家族中是否有某些遗传性疾病的患者。
2. 孕妇个人史调查：了解孕妇本人是否有可能影响胎儿健康的疾病或因素。
3. 超声检查：通过超声波图像观察胎儿的发育情况，检查是否存在异常。
4. 妊娠相关血液检查：通过检查孕妇的血液样本，评估胎儿是否存在某些遗传性疾病的风险。
5. 羊水穿刺：通过取出羊水样本进行检查，了解胎儿的遗传信息和健康状况。
产前筛查与诊断的风险与注意事项是什么？产前筛查与诊断本身是一种医学检查和测试，可能存在一定的风险和注意事项：1. 部分检查和测试可能对孕妇和胎儿产生一定的身体或心理压力。
2. 孕妇应在专业医生的指导下进行产前筛查与诊断，以确保安全和准确性。
3. 部分检查和测试可能存在一定的误诊率或漏诊率，需要结合其他检查结果进行综合判断。
4. 对于一些高风险群体，产前筛查与诊断并不能完全排除胎儿患病的可能性。
5. 孕妇在进行产前筛查与诊断前，应充分了解相关检查和测试的风险和效果，做出明智的决策。
产前筛查与诊断的结果如何解读？产前筛查与诊断的结果应由专业医生进行解读与评估。
根据不同的检查和测试结果，医生会给出相应的建议和处理方案：1. 阳性结果：表示胎儿存在某种遗传性疾病的风险较高。
医生可能会建议进一步的检查和测试来确认诊断，并提供相应的治疗和护理方案。
2. 阴性结果：表示胎儿不存在明显的遗传性疾病风险。
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21-三体综合症 18-三体综合症 神经管畸形
国际
1/800 1/300 1/1000
国内
1/1600 1/6000 1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量 来讲具有特殊重要性
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三、常用的产前诊断技术
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1、羊膜腔穿刺术：
最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕1620周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞 染色体核型分析，及酶学检测，从而对 胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊 断。
3、检出率：
通过筛查发现的经过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛 查疾病出生缺陷的出生儿比例。
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常用标志物：（1）AFP：
正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋 白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎
尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母 体外周血，孕期血清AFP 浓度 较非孕期 高，不同孕周时母血清AFP浓度量不同 的24周后个体差异明显增加；NTD中由 于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水 中导致，AFP浓度大大升高。
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1、MOM值：
中位数值的位数，指产前筛查中，孕妇 个体的血清标志物的检测 结果是正常孕 妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数 的多少倍。
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2、假阳性率：
在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中 未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群 中的比例。
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六、产前筛查的实验室工作流程
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标本收集与存放
标本采集与接收时，认真核对送检单各 项目填写是否完整准确，是否已签名知 情同意书 对所有筛查孕妇应确定年龄、孕周等准 确性，对同月经紊乱等原因影响准确计 算孕周者，应建议B超测定胎儿双顶径确 定胎龄，以避免因年龄、孕周错误影响 筛查结果
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4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
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四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、 游离报告常常的报告检测血清标志物 的浓度值。
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由于AFP等血清标志物在不同孕周中有 不同的值，而且孕妇个体间的差异也在 人群中呈非正态分布，用中位数表示集 中趋势，所谓的正常范围大，用测得的 绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平 显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM 概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、 Freeβ-HCG是否异常。
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2、绒毛活检术：
妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或 腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型 分析。
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3、脐血穿刺术：
妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取 羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断 染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液 系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫 内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评 估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血 进行宫内输血治疗。
产前筛查及产前诊断 有关知识
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一、产前筛查与产前 诊断的概念
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1、产前筛查：
通过经济、简便和无创伤的检测方法， 从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限 度地减少异常胎儿的出生率。目前所说 的产前筛查通常是指通过母血清标志物 的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危 孕妇。
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3、uE3
胎儿胎盘单位产生的主要雌激素， DS uE3 表 现 为 降 低 ， 异 常 一 般 为 ≤0.7MOM。
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4、妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A）
胎盘合体滋养细胞分泌的糖蛋白，是早 期筛查DS可靠指标
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5、抑制素A
血清筛查指标的选择，孕早期（7-12周） 多 采 用 PAPP-A+Free-β-HCG 孕 中 期 多 采 用AFP+Free-β-HCG（或+ uE3）检出率 65%左右。
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五、母血清产前筛查的方法 及结果评价
在母血清产前筛查多项指标的检测中， 一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧 光法，由于放免、酶免结果变异较大， 一般多采用时间分辨免疫荧光法。
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在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细
的个人资料，包括出生年月，末次月经、 体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的 风险率统计中需要根据上述因素作一定 的校正，因此在抽血之前填写化验单的 工作也十分重要。
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DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准， 以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的）， 胰 岛 素 依 赖 型 糖 尿 病 ， AFP 低 10% 。 孕 妇 体 重 高 者 AFP 低 ， 吸 烟 者 AFP 高 3% ,肝功能异常AFP增高
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（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性 氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更 能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时， 母 血 清 Freeβ-HCG 的 水 平 是 总 HCG 的 1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很 快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18 周维持一 定水平。
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2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿 宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免 疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学 诊断和基因诊断等。
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二、产前筛查的背景与历史
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产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经 管畸形，危害非常严重，而且发病率较 高，据统计三种疾病的发病率如下表：
DS- 胎 儿 母 血 清 HCG 和 Freeβ-HCG 均 在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.82.3MOM 值 和 2.2-2.5MOM ； 18 三 体 ， Free-β-HCG 表 现 为 降 低 异 常 ， 一 般 在 ≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定 值。
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