第8章 基因突变

突变产生的三个或三个以上的基因。
产生的原因：由于基因突变的多方向性，在同一基因位点 上可能出现多种等位基因形式。
复等位基因的特点
它们规定同一单位性状的多种差异的遗传； 在二倍体生物中，同一个体只能存在复等位基因的
两个成员，故复等位基因只存在于群体中；
复等位基因的每个成员之间存在对性关系。
微突变对形态或生理特征的影响虽小，但也非常重要。因
为生物特别是畜禽许多有益的经济性状，一般都受微效基
因控制和影响，在育种中应重视对微突变的研究和选择。
8.2.5 外显率与表现度
外显率：在具有特定基因型的一群个体中，表现该
基因所决定性状的个体所占的比率称为外显率。
表现度：在具有特定基因而又表现其所决定性状的
8.4.2 真菌营养缺陷型突变体的检出
8.4.3 植物突变的检测出
8.4.4 基因突变的生化鉴定
8.4.5 一基因一酶学说的形成
8.4.1 细菌营养缺陷型突变体的检出
影印培养法 基本培养基
诱变处理→完全培养基培养 青霉素法(P283)
影印
补充培养基
因为青霉素能抑制细菌细胞壁的生物合成，但只有处于
性细胞→(突变)→突变配子→后代出现突变型个体； 体细胞→(突变)→突变体细胞→组织器官变异。 体细胞突变→嵌合体；对芽变进行选择→新种 性细胞的突变频率比体细胞高——性母细胞与性细胞对 环境因素更为敏感。 (等位)基因突变常常是独立发生的——某一基因位点发 生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生突 变的概率非常小(突变率的平方)。 突变时期不同，其表现也不相同
利用直感现象（胚乳直感）
连续自交
玉米籽粒胚乳：非甜(Su)→甜(su) P 若Su→su 甜粒亲本(susu)♀×♂非甜粒亲本(SuSu)
生殖中的细菌对青霉素敏感，处于休止状态的细菌对其不敏
感。野生型菌株在含有青霉素的基本培养基中会生长，因而 被杀死；突变型细菌则处于休止状态，从而被保留下来。
影印培养法（Lederberg,1952）
8.4.2 真菌营养缺陷型突变体的检出
影印培养法 菌丝过滤法 (P284)
8.4.3 植物突变的检测出
不同群体中发生同一基因突变的频率相近。
基因突变的可逆性
基因突变发生的方向是可逆的。 正向突变(forward mutation)：第一次偏离正常的突变 称为正向突变。（野生型变为突变型） 反向突变(reverse mutation)：与正突变逆向的突变称 为反向突变。（突变型变为野生型） 通常认为，野生型基因是正常而有功能的基因；而 最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能或发生 功能改变，表现为隐性基因。所以反向突变又称为回复 突变(back mutation)
无效突变——完全丧失功能的突变。
渗漏突变——功能的失活不完全，仍保留了一些功能， 但在杂合状态下不能产生足够多的野生型表型，这类突 变称为渗漏突变。
获得功能的突变——产生了某种新基因
P270
8.2.2 基因突变的频率及时期
基因突变的频率（mutation rate）——突变率
突变体占观察个体总数的比率 ，或一定数目的配子中，
8.3.3 基因突变的有害性和有利性
突变的有利性 突变的有害性与有利性是相对的，在某些情况下， 基因突变可能是有利的。
对生存有利的突变：如抗逆性，抗药性、植物矮 秆突变、果蝇残翅突变、鸡的卷羽等。 对人类有利的突变：如雄鼠不育突变；作物成熟 子粒不落突变。
8.3.3 基因突变的有害性和有利性
不能表现。
显性突变和隐性突变的表现
若突变发生在配子细胞中
显性突变与隐性突变的特点
①显性突变在第一代就表现，而隐性突变在第二代才表现。 ②显性突变在第二代能纯合，但不能检出；隐性突变在第 二代能纯合，且能检出。
③显性突变的突变纯合体在第三代可望检出。
显性突变表现得早而纯合得慢，相对地，隐性突变表现 得晚，但纯合得快。
中性突变(neutral mutation)——指突变型的性
状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影 响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变。
生物进化过程中，自然环境对生物的选择主 要依据生物在竞争条件下生活力与繁殖力的差异。 在特定环境下，生活力与繁殖力相对较高的类型 (各种突变型)被保存下来；反之则被淘汰。没有 生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下来， 因此某些性状在生物群体内，多种突变型与突变 基因共同存在。
不同生物基因突变时期与性状表现
生物 类型 突变时期 显性突变 隐性突变 (或下位性突变)
高 等 生 物
性细胞
突变当代不表现突变性状， 突变当代表现突变性状。 其自交后代才可能表现突变 性状。 突变当代表现为嵌合体， 突变当代不表现突变性状， 镶嵌范围取决于突变发 往往不能被发现、保留。 生的早晚。
8.3.4 基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生
相似的基因突变的现象称为基因突变的平行性。
如：小麦有早熟、晚熟的变异类型，属于禾本 科的其它物种如大麦、黑麦、燕麦、水稻、玉米、 冰草等同样存在这些变异类型。在籽粒的若干性状 方面，这些物种也具有相似的变异类型。
根据这一特性，当了解到一个物种或属内具有
植物的自交不亲和性
自交不亲和性——是指能产生具有正常功能且 同期成熟的雌雄配子的雌雄同体植物，在自花 授粉或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。 这是生物在进化过程中形成的避免自交有 害性，促进杂交有利性。 如烟草属，实验发现S基因在花柱中发生作 用的时间较晚，在蕾期进行授粉使其自交是可 能的。
烟草的自交不亲和性
哪些突变类型，即可预见近缘的其它物种或属也同
样存在相似的变异类型。
8.3.5 基因突变的独立性
某一基因座上的某一等位基因发生突变时，不
影响其它等位基因的现象称为基因突变的独立性。
如：一对显性基因AA中的一个A→a，另一个A基
因仍保持显性而不受影响。
8.4 基因突变的检出
8.4.1 细菌营养缺陷型突变体的检出
个体中，对该性状所表现的程度称为表现度。
8.3 基因突变的一般特征
8.3.1 基因突变的重演性和可逆性
8.3.2 基因突变的多方向性和复等位基因
8.3.3 基因突变的有害性和有利性
8.3.4 基因突变的平行性
8.3.5 基因突变的独立性
8.3.1 基因突变的重演性和可逆性
重演性：相同的基因突变可以在同种生物的不同个体间 重复发生，这种现象称为重演性。 同一基因突变在不同的个体上均可能发生；
按致死作用发生的阶段分
– 配子致死：花粉死亡、精子或卵子死亡 – 合子致死：受精后合子不能发育，导致胚胎致死或幼体致死
按照个体发育中致死作用的时相分
– 单相致死：只在某一时期致死 – 多相致死：致死期有两个或两个以上 – 无相致死：致死作用可以发生在任何一个时期
基因突变的其它表现
失去功能的突变
非 甜 粒 黄 胚 乳 饱 满 粒
Wx
非 糯 性
1,503,744
0
0
人类中某些遗传病的基因突变频率
白化病 苯丙酮尿症 血友病 色盲 鱼鳞病 28x10-6 25x10-6 27x10-6 28x10-6 11x10-6
肌肉退化症
小眼球症
43x10-6
5x10-6
基因突变的时期
生物个体发育的任何时期均可发生基因突变
8.2 基因突变与性状表现
Βιβλιοθήκη Baidu8.2.1 突变类型及其表型特性
8.2.2 基因突变的频率及时期
8.2.3 显性突变和隐性突变
8.2.4 大突变与微突变 8.2.5 外显率与表现度
8.2.1 突变体的表型特性
突变体（mutant） ：由于基因突变而表现突变性状的细 胞或生物个体称为突变体。 基因突变的表现 形态突变——突变主要影响生物的形态结构，导致形 状、大小、色泽等的改变，这类突变在外观上可以看 到，又称为可见突变。 生化突变——突变主要影响生物的代谢过程，导致一 个特定生化功能的改变或丧失。 致死突变—突变主要影响其生活力，导致个体死亡。
突变配子所占的比例，称为突变率。 在自然条件下，基因突变的频率非常低，高等生物为 10-5～10-8，细菌中为10-4～10-10。在一定条件下，各种 生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的，但不同生
物、不同基因的突变率有很大差异 ；诱发突变率因诱
发因素和诱发物种的不同而变化很大。
如：玉米籽粒7个基因的自然突变率如下表
基因 R 控制的性状 子 粒 色 抑制色素的形 成 紫 色 测定配子 数 554,786 观察到的突变体 数 273 每百万个配 子中平均突 变率 492.0
I
Pr Su Y Sh
265,391
647,102 1,678,736 1,745,280 2,469,285
28
7 4 4 3
106.0
11.0 2.4 2.2 1.2
通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：
A===========a
反向突变v 正向突变u
正向突变与反向突变的频率
正向突变与反向突变发生的频率一般都不相同，
一般正突变率（u）总是高于反向突变率（v）。
原因在于：
①正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其
中任一部位改变均会导致其功能改变；
致死突变的类型及其表现
按表现程度分
– 全致死：纯合体全部死亡或至少90％死亡 – 亚致死：纯合体死亡率达50～90％ – 半致死：纯合体死亡率在10～50％之间 – 弱致死：表现类正常，纯合体死亡率在10％以下
按环境条件对致死效应的影响分
– 条件致死：例如温度敏感突变型在较低温度下不出现致死效应在较 高温度下出现致死效应 – 非条件致死：在已知任何条件下都有致死效应
②一旦突变发生，要回复正常野生型功能，只能
由原来发生突变的部位恢复原状，这是很困难的。
8.3.2 基因突变的多方向性和复等位基因
突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内
部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。 a1 例如：
A a A a2 a3 复等位基因(multiple allele)：由同一基因位点经多方向
Chapter8 基因突变
本章要求 8.1 突变的概念 8.2 基因突变与性状表现
8.3 基因突变的一般特征
8.4 基因突变的检出
8.5 基因突变的诱发
复习思考题
8.1 突变的概念
染色体畸变 染色体结构变异
突变
染色体数目变异
点突变——基因突变
基因突变：指染色体上某一基因座位内的遗传物质发生的改 变，又称为点突变，突变的结果是使一个基因突 变为它的等位基因之一。 自发突变：指自然情况下产生的基因突变。 诱发突变：指人们利用物理或化学诱变因素处理生物而发生 的突变，又称为人工诱变。
若突变发生在体细胞中又如何？
8.2.4 大突变与微突变
大突变：指控制性状的主效基因的突变。
这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控制质量性状的
基因突变大都属于大突变，如角的有无、羽毛颜色、腿的
长短、花色等。
微突变：指控制性状的微效基因的突变。
这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它的遗传效应， 常需借助统计学的方法加以研究分析。控制数量性状的基 因突变大都属于微突变。
长与发育往往是有害的。
生物的野生型基因都是正常有功能的，生物 细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来， 并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。 因此，基因突变可能会导致基因原有功能丧 失、基因间及相关代谢的协调关系被破坏、生物 个体性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖
能力下降甚至死亡（致死突变）。
体细胞
低 一等 倍生 体物 ( )
有性生殖
无性生殖
表现突变性状
表现突变性状
表现突变性状
表现突变性状
8.2.3 显性突变和隐性突变
概念
显性突变（dominant mutation）：指由隐性基因 突变为显性基因的突变，如a→A。突变当代就能表
现突变性状。
隐性突变（recessive mutation）：指由显性基因 突变成隐性基因的突变（A→a）。隐性突变在当代
人类ABO血型系统
人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA，IB， i决定。 其中IA，IB对i均为显性；IA，IB间为共显性。 3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种红细胞表面 抗原反应类型，如下表所示(其中用IO表示I）
8.3.3 基因突变的有害性和有利性
突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生