《染色体病》PPT课件
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医学遗传学-染色体病ppt课件
q23 q12
der(4)
电镜下观察到的倒位环
臂间倒位
色体
染色体病
1 2 3 4 5 6 7 8 正常配子
1 7 65 4 3 1 7 65 4 3
28 21
82 34 5 678
倒位配子
重复1，缺8 配子
重复8，缺1 配子
后果：倒位携带者配子生成过程中，减Ⅰ时会 形成倒位环，产生不平衡配子，导致婚后不育、 流产、出生倒位携带者
染色体病
人类Q显带核型
染色体病
人类G显带核型
三种显带对比图
Q显带
G显带
G显带-R显带
染色体病
（4） C显带：显示染色体着丝粒和副缢痕的 结构异染色质部分和Y染色体长臂远端区段；
（5） T显带：特异性显示染色体末端区段； （6） N显带：用硝酸银染色显示近端着丝粒
染色体短臂的核仁组织区（NOR），特别是 该技术只染有转录活性的rRNA位点。
+14q21q
染色体病
染色体数目异常
1.整倍性异常及其产生的机制 ① 三倍体（triploid）：体细胞中有三个
染色体组，共69条染色体。 表现：多在胚胎期死亡。 产生机制：双雄受精或双雌受精。
染色体病
三倍体产生的机制 双雄受精(diandry)
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
概述
染色体病是由于体内、外因素导致的先天 性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾 病。
临床上多表现为一组综合征。
染色体病
第1节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：染 色体发生数目和结构上的异常改变统称为 染色体畸变，包括染色体数目异常和结构 畸变两大类。
医学遗传学章染色体病1
染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色
体微小差异(变异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但
一般不引起机体明显的性状差异和疾病。 特定变异有个体、民族和种族差异。
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34
染色体多态的特征
①差异集中在特定染色体的一定部位，都是含有 高度重复DNA的异染色质区，通常仅涉及一对 同源染色体中的一个。
中间 简式: 46,XX,del(1)(q21;q31) 缺失 繁式: 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)
简式: 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
相互
易位 繁式:
46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;
5pter→5q31::2q21→2qter)
①着丝粒区；
②D、G组的短臂随体区；
③1、9、16的次缢痕区；
④ Y的q区。
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41
五、脆性位点(部位；Fra) P81表7-5
染色体易发生断裂的部位。 断裂点稳定，按孟德尔方 式呈共显性遗传。
脆性位点描述式
中文说明
fra(10)(q25.2)
10号染色体上
fra(10)(q25.1) ; fra(10)(q25.5)
7
人类染色体大小排序
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8
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点染色体序号1 Nhomakorabea3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
医学遗传学 第十四章 染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
身材矮小，成人体高一般在120～140cm 性腺呈索条状，无滤泡形成 子宫发育不良，外生殖器幼稚阴毛稀少，
原发性闭经，不育
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
第十四章 染色体病
染色体病
人类染色体数目或结构异常导致的遗传性 疾病称染色体病(chromosomal disorder)。由 于每条染色体都含有许多基因，故如果染色体 发生数目和结构的畸变时，必然累及多个基因 的增加或减少，从而使机体出现多种异常性状， 故 又 称 为 染 色 体 综 合 征 (chromosome syndrome)。
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 临床特征
发病率为1/25000 患儿畸形和临床表现较严重 存活率极低
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 细胞遗传学特征
单纯三体型：80%，核型为47, XX(XY), +13 嵌合体型和易位型：20%
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome)，也称为 女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育 不全综合症，45，X或45，X综合症。
发病率为1/5000女性新生儿 自发流产胎儿中发生率可高达18-20% 怀孕胎儿中占1.4%，其中99%流产
人类染色体和染色体病
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体
【医学课件大全】染色体异常遗传病
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
3、染色体异常（数目、结构）遗传病
（数目）
21三体综合征 XO（性腺发育不良）
XXY XYY
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。
全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。
村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
胎盘
离心
实验室诊断
染色体分析
人类的很多疾病，如红绿色盲、血 友病、白血病都是遗传遗传病。对人 类基因的研究表明，人类的大多数疾 病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都 可能与基因有关。
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决 定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由 于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
我国人口中患21三体综合征的人就在100万以 上。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
遗传病还有两个类型：
多基因遗传病：
有的病受几对基因控制，这类遗传病发 病与否，不但取决遗传，也在很大程度 上受环境影响。 相当一部分常见病或多发病，如：糖尿 病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘 等，都属多基因遗传病。
染色体病
19
有丝分裂不分离（卵裂不分离）
46 46 46 46 47 46 不分离 45 46 4合体
46/45
20
染色体丢失（chromosome loss）
又称后期延迟（anaphase lag）
染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连或后 期染色体移动迟缓。
染色体检查
绝大部分为游离型 21 三体，
少数为易位型和嵌合型。
56
治疗 适当训练以提高患儿生活自 理能力（简单重复性的工作） 预后 本病患儿免疫力低下，易感 染，若伴有其他先天畸形则死亡率 较高
57
预防
大于35岁孕妇、30岁以下且生 过一个患儿的妇女、双亲之一为平衡易 位携带者应做产前检查；30岁以下且生 过患儿或一级亲属中有DS患者或平衡易 位携带者的妇女应做染色体检查；育龄 妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线 照射，不随便服用化学药物，预防病毒 感染。
染色体发生两处断裂，中间的片段倒转 1800后重新接合称为倒位。
臂内倒位（paracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion）
26
46，XY,inv（1）（p22p34）
46，XY,inv（2）（p15q21）
倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 27
62
特殊握拳状 摇椅样足
63
3)核型与遗传学
80％患者为47，XX（XY），+18 ，发生 与母亲年龄增大有关； 10％为嵌合型， 46，XX（XY）/47，XX （XY），+18； 10％为各种易位，主要是18号与D组染色 体易位。
有丝分裂不分离（卵裂不分离）
46 46 46 46 47 46 不分离 45 46 4合体
46/45
20
染色体丢失（chromosome loss）
又称后期延迟（anaphase lag）
染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连或后 期染色体移动迟缓。
染色体检查
绝大部分为游离型 21 三体，
少数为易位型和嵌合型。
56
治疗 适当训练以提高患儿生活自 理能力（简单重复性的工作） 预后 本病患儿免疫力低下，易感 染，若伴有其他先天畸形则死亡率 较高
57
预防
大于35岁孕妇、30岁以下且生 过一个患儿的妇女、双亲之一为平衡易 位携带者应做产前检查；30岁以下且生 过患儿或一级亲属中有DS患者或平衡易 位携带者的妇女应做染色体检查；育龄 妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线 照射，不随便服用化学药物，预防病毒 感染。
染色体发生两处断裂，中间的片段倒转 1800后重新接合称为倒位。
臂内倒位（paracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion）
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46，XY,inv（1）（p22p34）
46，XY,inv（2）（p15q21）
倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 27
62
特殊握拳状 摇椅样足
63
3)核型与遗传学
80％患者为47，XX（XY），+18 ，发生 与母亲年龄增大有关； 10％为嵌合型， 46，XX（XY）/47，XX （XY），+18； 10％为各种易位，主要是18号与D组染色 体易位。
染色体病 ppt课件
PPT课件 47
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
PPT课件
44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
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42
易位型
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43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
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人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
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2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
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减数分裂
21 14 21
21
14
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14 21 21 21 21
染色体病-1(2012)
46, XX, dup(5) (q13 q22) 46, XY, inv dup(6) (p21 q27 ) mat or pat 46, XX, del (6)(q13 q15) 46, XX, der(22)t (6;22) (q26;p12)mat 46, XY, r(6)(p25q26) 46, XY, del(7)(p15) 46, XX, dup(7)(p13p22) 46, XY, del(7)(q11 q21) 46, XY, del(7)(q32) 46, XY, dup(7)(q22 q31) 46, XY, der(2) t(2;7) (q37;q32)pat 46, XY, r(7)(p22q36)
3p 部分三体综合征 3q 部分单体综合征
表1示108种常染色体综合征
首报作者及年限
典型核型
Gray 等 1972 年
46, XX, del(1)(p21p32)
Sclinzel 等 1980 年 Mankinen 等 1976 年
46, XX, del(1)(q21q25) 46, XX, del(1)(q42)
46, XX, der(9) t(4;9) (q23;p24)mat 46, XX, rec(4)dup q, inv (4) (p12q34) 46, XY, r(4)(p16q35)
生存期 幸存者可活到儿童 期 已报导活到 22 岁 者 已报导活到 30 岁 者 已报导活到 17 岁 者 曾报导 9 岁的患者 曾报导 12 岁的患 者 曾报导 42 岁的患 者 一般在婴幼儿期死 亡 可活到儿童早期
46, XX(XY), dup(9) (q11 q33) 46, XX, r(9)(p22q33)
47, XX(XY), +9
3p 部分三体综合征 3q 部分单体综合征
表1示108种常染色体综合征
首报作者及年限
典型核型
Gray 等 1972 年
46, XX, del(1)(p21p32)
Sclinzel 等 1980 年 Mankinen 等 1976 年
46, XX, del(1)(q21q25) 46, XX, del(1)(q42)
46, XX, der(9) t(4;9) (q23;p24)mat 46, XX, rec(4)dup q, inv (4) (p12q34) 46, XY, r(4)(p16q35)
生存期 幸存者可活到儿童 期 已报导活到 22 岁 者 已报导活到 30 岁 者 已报导活到 17 岁 者 曾报导 9 岁的患者 曾报导 12 岁的患 者 曾报导 42 岁的患 者 一般在婴幼儿期死 亡 可活到儿童早期
46, XX(XY), dup(9) (q11 q33) 46, XX, r(9)(p22q33)
47, XX(XY), +9
染色体基础PPT课件
随体柄：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的 柄部。含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁 形成有关，也称核仁组织者区（NOR ）。
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
【医学课件大全】染色体异常遗传病
治疗
针对不同的染色体异常遗传病，治疗方法各异，包括药物治疗、手术治疗、康复 训练等，但多数治疗手段只能缓解症状，难以根治。
02
染色体异常遗传病的病因
遗传因素
染色体数目异常
由于细胞分裂异常，导致染色体数目增多或减少，从而引发 染色体异常遗传病。
染色体结构异常
由于染色体断裂、缺失、易位等原因，导致染色体结构异常 ，进而引发遗传病。
03
染色体异常遗传病的诊断
临床诊断
症状分析
根据患者的临床表现，对病情进行初步的判断和 分析。
体格检查
对患者进行全面的体格检查，包括身高、体重、 四肢长度、关节活动范围等。
病史询问
了解患者的家族史、既往病史、生育史等，以寻 找可能的遗传因素。
细胞遗传学诊断
染色体核型分析
01
通过分析患者的染色体核型，发现染色体数目和结构上的异常
治疗原理
基因治疗的基本原理是通过改变患者的基因来治疗疾病。具 体来说，就是将正常基因导入到患者细胞内，以取代或修复 异常基因的表达。
05
染色体异常遗传病的预防
提高公众认识与意识
公众教育
通过媒体、教育机构等途径，向公众普及染色体异常遗传病的知 识，提高对预防措施的认识。
健康讲座
组织专家进行健康讲座，向大众宣传染色体异常遗传病的危害及 预防方法。
常疾病，降低发病率和死亡率。
02
个性化治疗
针对不同类型的染色体异常疾病，未来将有更加个性化的治疗方案，
提高治疗效果。
03
跨学科合作
需要跨学科的合作来研究染色体异常疾病，包括医学、生物学、化学
、物理学等领域。
THANK YOU.
病因学研究与新药开发
针对不同的染色体异常遗传病，治疗方法各异，包括药物治疗、手术治疗、康复 训练等，但多数治疗手段只能缓解症状，难以根治。
02
染色体异常遗传病的病因
遗传因素
染色体数目异常
由于细胞分裂异常，导致染色体数目增多或减少，从而引发 染色体异常遗传病。
染色体结构异常
由于染色体断裂、缺失、易位等原因，导致染色体结构异常 ，进而引发遗传病。
03
染色体异常遗传病的诊断
临床诊断
症状分析
根据患者的临床表现，对病情进行初步的判断和 分析。
体格检查
对患者进行全面的体格检查，包括身高、体重、 四肢长度、关节活动范围等。
病史询问
了解患者的家族史、既往病史、生育史等，以寻 找可能的遗传因素。
细胞遗传学诊断
染色体核型分析
01
通过分析患者的染色体核型，发现染色体数目和结构上的异常
治疗原理
基因治疗的基本原理是通过改变患者的基因来治疗疾病。具 体来说，就是将正常基因导入到患者细胞内，以取代或修复 异常基因的表达。
05
染色体异常遗传病的预防
提高公众认识与意识
公众教育
通过媒体、教育机构等途径，向公众普及染色体异常遗传病的知 识，提高对预防措施的认识。
健康讲座
组织专家进行健康讲座，向大众宣传染色体异常遗传病的危害及 预防方法。
常疾病，降低发病率和死亡率。
02
个性化治疗
针对不同类型的染色体异常疾病，未来将有更加个性化的治疗方案，
提高治疗效果。
03
跨学科合作
需要跨学科的合作来研究染色体异常疾病，包括医学、生物学、化学
、物理学等领域。
THANK YOU.
病因学研究与新药开发
染色体疾病ppt课件
异常核型(总)
50%
2%
数目异常
96％
85％
结构异常平衡
—
10％
结构异常不平衡
4％
5％
活产儿 0.625%
60％ 30％ 10％
第一节 染色体病发病概况
常染色体非整倍体及不平衡的染色体结构重排患者在新生儿期即有 明显或严重的临床表现；
性染色体非整倍体中，除45，X外 ，在出生和年幼时大多无明显异 常，要到青春期因第二性征发育障碍才会就诊 ；
平衡的染色体结构重排携带者，若无家族史，则要到成年后因不育 或流产时才会被检出。
第一节 染色体病发病概况
自发流产胎儿染色体异常发生率
类型 非整倍体
45,X 常染色体单体 常染色体三体（总计）
16三体 18三体 21三体 22三体 其它三体 三倍体 四倍体 结构重排
近 似％
20 ＜1 52 16
3 5 5 23 16 6 4
第一节 染色体病发病概况
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第一次流产 胎儿染色体
总计 正常 三体 其它异常
总计
第二次流产胎儿染色体
正常
三体
其它异常
273 157(58％) 72(26％) 44(16％)
173(63％) 122(78％) 33(46％) 18(41％)
61(22％) 18(11％) 30(42％) 13(30％)
第二节 常染色体病
临床特征
严重智力低下 小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小， 常有虹膜缺损、偶有独眼
或无眼畸形、耳低位伴耳廓畸形、 2／3患儿有上唇裂，并常有腭 裂 多指、特殊握拳状、多趾、足内翻通贯手、atd角增大 肌张力异常 各种类型心脏病 胃肠道畸形 肾畸形、隐睾双阴道、双角子宫
《性染色体异常》ppt课件
Heterogeneity of pericentric inversions of the human Y chromosome. Cytogenet Genome Res. 2011;132(4):219-26.)。
Y染色体微缺失
Y染色体微缺失的类型主要有以下几个方面： 1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸
100cm
28
Turner syndrome-临床表现
性发育异常
早期卵巢发育基本正常，很快萎缩呈索状；青春期患者的卵巢呈无卵泡性结 构，无正常功能，导致激素水平低下； 大部分患者出现原发性闭经、不孕； 外生殖器：阴毛、外阴、乳腺等第二性征发育不良。
智力发育 智力在正常范围内，但低于其正常同胞； 部分患者出现立体感觉异常，缺乏方向感，空间定位困难； 语言表达能力差。
性染色体数目异常
主要的性染色体数目异常遗传病
• 特纳综合征（Turner syndrome） • 克氏综合征（Klinefelter syndrome） • 多X综合征 （XXX syndrome） • 超Y综合征 （XYY syndrome）
常见性染色体综合征
综合征
Turner 综合征 XXX综合征
• 群体发病率：男性全突变率1:4000，女性全突变率 1:6000～8000。
• 超过95%的脆性X综合征是由于FMR1基因 (CGG)n重复扩展 的动态突变和异常甲基化导致FMRP蛋白合成减少或缺失 所致。
Y连锁遗传病
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。 因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基 因很少，故Y连锁遗传病极少见。目前已经知道的Y伴 性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H－Y抗原基 因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等
Y染色体微缺失
Y染色体微缺失的类型主要有以下几个方面： 1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸
100cm
28
Turner syndrome-临床表现
性发育异常
早期卵巢发育基本正常，很快萎缩呈索状；青春期患者的卵巢呈无卵泡性结 构，无正常功能，导致激素水平低下； 大部分患者出现原发性闭经、不孕； 外生殖器：阴毛、外阴、乳腺等第二性征发育不良。
智力发育 智力在正常范围内，但低于其正常同胞； 部分患者出现立体感觉异常，缺乏方向感，空间定位困难； 语言表达能力差。
性染色体数目异常
主要的性染色体数目异常遗传病
• 特纳综合征（Turner syndrome） • 克氏综合征（Klinefelter syndrome） • 多X综合征 （XXX syndrome） • 超Y综合征 （XYY syndrome）
常见性染色体综合征
综合征
Turner 综合征 XXX综合征
• 群体发病率：男性全突变率1:4000，女性全突变率 1:6000～8000。
• 超过95%的脆性X综合征是由于FMR1基因 (CGG)n重复扩展 的动态突变和异常甲基化导致FMRP蛋白合成减少或缺失 所致。
Y连锁遗传病
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。 因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基 因很少，故Y连锁遗传病极少见。目前已经知道的Y伴 性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H－Y抗原基 因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等
染色体畸变与染色体病_培训课件-PPT精选文档
2
染色体畸变原因
年龄过大
放射线 病毒感染 化学药物 母亲妊娠 遗传因素
3
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于
2n=46，称为染色体数目畸变。
主要包括： 整倍体畸变 非整倍体畸变 嵌合体
4
1. 整倍体畸变
体细胞中染色
形成： 单倍体 三倍体 四倍体 多倍体等
染色体畸变与 染色体病
1
一、染色体畸变的概念
染色体畸变是由于染色体数目异常和（或）结 构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变。
类型：
数目畸变：指染色体偏离正常数目，少于 或超出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损 伤的结果。包括整倍体和非整倍体。
结构畸变：是染色体断裂后发生非正常的 重接的产物。种类较多。
30
核型：三种 游离型：47，XX（XY），+21。 占95% 易位型：46，XX（XY）， - 14，+t（14q21q）。 占3%～4% 嵌合型：46，XX（XY）/47 ，XX（XY），+21。
占1%～2%
31
原因： 1）减数分裂不分离 母 95% 2）卵裂过程中不分离——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY）， -14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高， 20岁，1/1550， 30岁，1/700， 40岁，1/100， 45岁，1/25。
• 核型： • 46, XX(XY),del(5)(p15)
17
2. 倒位
(1)臂内倒位
1 2 3 4 5 6 7 1
2 3
4 5 6 6 5 7
18
Y染色体遗传病预防和措施PPT课件
Y染色体遗传病 预防和措施PPT
课件
目录 引言 预防措施 应对措施
引言
引言
Y染色体遗传病是由于Y染色体 上的异常基因引起的遗传性疾 病。
本课件将介绍Y染色体遗传病的 预防和措施，帮助大家了解如 何有效防止这类遗传病的发生 。
预防措施
预防措施
遗传咨询：在家族中有Y染色体遗传病 病例的，建议进行遗传咨询，了解风险 和可行的预防方式。
接受定期检查：对于已经患有Y 染色体遗传病的患者，定期进 行相关的医疗检查和治疗，以 保持良好的治疗效果和生活质 量。
谢谢您妇 ，可以通过生育计划来减少遗传病的发 生，例如选择辅助生殖技术或采取其他 遗传筛查方法。
预防措施
基因检测：通过基因检测可以 确定夫妇是否携带Y染色体遗传 病相关的异常基因，从而做出 明智的生育决策。
创新疗法：科学家们正在不断 开展相关研究，努力寻找新的 治疗和预防Y染色体遗传病的方 法，以期提供更好的预防措施 。
应对措施
应对措施
进行孕前遗传咨询：对于有携带异常基 因的夫妇，建议在怀孕前进行遗传咨询 ，了解遗传风险，制定合理的生育计划 。
排除患病风险：对于有特定遗传病的患 者或携带者，建议避免与正常配偶生育 ，以减少后代遗传病的发生概率。
应对措施
加强健康管理：通过合理的生 活方式、健康饮食和适度的运 动来维持良好的健康状态，有 助于减少各类遗传病的发生风 险。
课件
目录 引言 预防措施 应对措施
引言
引言
Y染色体遗传病是由于Y染色体 上的异常基因引起的遗传性疾 病。
本课件将介绍Y染色体遗传病的 预防和措施，帮助大家了解如 何有效防止这类遗传病的发生 。
预防措施
预防措施
遗传咨询：在家族中有Y染色体遗传病 病例的，建议进行遗传咨询，了解风险 和可行的预防方式。
接受定期检查：对于已经患有Y 染色体遗传病的患者，定期进 行相关的医疗检查和治疗，以 保持良好的治疗效果和生活质 量。
谢谢您妇 ，可以通过生育计划来减少遗传病的发 生，例如选择辅助生殖技术或采取其他 遗传筛查方法。
预防措施
基因检测：通过基因检测可以 确定夫妇是否携带Y染色体遗传 病相关的异常基因，从而做出 明智的生育决策。
创新疗法：科学家们正在不断 开展相关研究，努力寻找新的 治疗和预防Y染色体遗传病的方 法，以期提供更好的预防措施 。
应对措施
应对措施
进行孕前遗传咨询：对于有携带异常基 因的夫妇，建议在怀孕前进行遗传咨询 ，了解遗传风险，制定合理的生育计划 。
排除患病风险：对于有特定遗传病的患 者或携带者，建议避免与正常配偶生育 ，以减少后代遗传病的发生概率。
应对措施
加强健康管理：通过合理的生 活方式、健康饮食和适度的运 动来维持良好的健康状态，有 助于减少各类遗传病的发生风 险。
医学遗传学染色体病
Patau综合症 Edwards综合症
Down综合症
精选课件
14
三体综合征
1．21三体综合征:又称Down综合征 (Down’s syndrome)或先天愚型，是1866 年由Langdon Down首次记载。1959年 Lejeune证明与一条额外的21号染色体有关。 发病率1/600～1/800 新生儿 。
精选课件
20
精选课件
21
精选课件
22
Down综合征的遗传分型
① 游离型
② 易位型：约占5%，新增的21号染色体非独立存在， 而是易位到另一条近端着丝粒染色体上(D组或G组), 染色体发生罗伯逊易位，患者的染色体总数为46条, 为假二倍体。
如：14/21、21/21。
精选课件
23
Down综合征的遗传分型
46 47
46
46
45
46
精选课件
46 46 47 45
27
Down综合征发生的分子机制
21号染色体上与DS表型相关的基因
• 与智力发育迟缓相关的基因 DSCAM 、 ADNP 、DSCR1基因
• 与先天性心脏缺陷（congenital heart
defects，CHD）有关的基因 COL6A1/2基
2
染色体病分类
常染色体病
（autosomal disease）
三体综合征 单体综合征 部分单体综合症 部分三体综合征 嵌合体
性染色体异常综合征
性染色体数目异常综合征 性染色体结构畸变
染色体异常携带者
精选课件
3
染色体病特点
➢ 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特 殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊 肤纹
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有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 是指发生在受精卵早期卵裂过程中的姐妹染色 单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。
嵌合体(mosaic)指一个个体内同时存在两 种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合 体。（45/46/47 45/47）
异源嵌合体：不同核型的细胞系来自两个或
超二倍体2n+m m<n
（三体2n+1）
多体型
亚二倍体2n-m m<n
（单体2n-1）
嵌合医学体PPT(45/46/47)
6
（二） 染色体数目畸变的机制
医学PPT
7
多倍体产生的机制 1 三倍体产生机制
（1） 双雄受精
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
23X 23X
医学PPT
69XYY
24
5、环状染色体（ring chromosome, r）
医学PPT
25
6、双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)
医学PPT
26
7、等臂染色体（isochromosome,i）
pp
pp
着丝点横裂 p
q
pqq q
医学PPT
27
医学PPT
28
（三）、人类染色体畸变核型的描述
医学PPT
3
➢物理因素：各种射线 ➢化学因素：药物 农药 工业毒物 食品添加剂 ➢生物因素：真菌毒素 病毒 ➢母亲年龄： ➢遗传因素：
医学PPT
4
二 染色体的数目异常及其产生机制 （一） 染色体数目畸变的类型
医学PPT
5
整倍性改变 非整倍性改变
三倍体（3n）四倍体（4n）
多倍体(3n以上)
单倍体（n）
首先是断裂,其次是断片的变位重接
染色体的重排：染色体断裂后没有原位重接，而是 变位重接，形成各种结构异常的衍生染色体，称染 色体重排。
医学PPT
18
（二） 染色体结构畸变的类型
1、缺失（deletion，del）
1
1
2 3
5中
2
4
间
3
6
缺
4
7
失
5
6
2
3
7
末
4
端
5
1缺
6
7
失 医学PPT
19
2、重复（duplication，dup）
医学PPT
11
减数分裂第一次分裂时同源染色体不分离:
2n
n
n+1
n-1
医学PPT
12
减数分裂第二次分裂姐妹染色单体不分离:
n
n
n+1
n-1
医学PPT
13
初级不分离: 表型正常的二倍体父母的生殖细胞形
成时染色体不分离
次级不分离: 三体型的父母的生殖细胞形成时染色
体不分离
医学PPT
14
有丝分裂不分离
四、染色体畸变的后果
1 自然流产 2 先天缺陷 3 携带者
医学PPT
35
新生儿染色体异常发生率：0.625%
自发流产胎儿染色体异常发生率：约50%
染色体异常中：
多倍体（三倍体和四倍体） 23%
常染色体三体（16三体最多）52%
常染色体单体
小于1%
45，X
18%
结构畸变
4%
医学PPT
36
46，XX，del(4)(pter→q13::q25→qter) 46，XX，del(4)(pter →q27)
染色体结构畸变的表示方法有两种
1、简式：
46， XX， del （1）（q21）
染色 体
总数
性染色 畸变 畸变染 断裂点 体组成 符号 色体序号
1号染色体
2、祥式： 46， XX， del （1）（pter→q21：） 重排染色体 q21
的带纹组成
医学PPT
29
46， XX， del （3）（pter→q21：：q25 → qter） 46， XY， inv（1）（p22p34） 46， XY， t（2;5）（q21;q31） 45，XX， -14,-21, +t（14;21）（p11; q11）
11 22 33 44 55 66 77
同源染色体
11 22 33
44 5 56 65 67 76 7 7
医学PPT
20
3、倒位（inversion，inv） 臂内倒位
1
1
2
2
3
3
4
4
5
56
6
65
7
7
医学PPT
21
臂间倒位
1
1
2
2
3
34
4
43
5
5
6
6
7
7
医学PPT
22
4、易位（translocation, t） 相互易位
医学PPT
30
（四）、染色体结构畸变的传递
1 有丝分裂的传递
稳定型结构畸变：能够稳定地通过细胞有丝分 裂而传给子代细胞的结构畸变，一般形成的畸 变仅有一个着丝粒。
不稳定型结构畸变：不能稳定地通过细胞有丝 分裂而传给子代细胞的结构畸变，畸变染色体 直接造成细胞死亡，一般为无着丝粒断片或形 成的畸变有两个以上的着丝粒。
两个以上的合子称之。
医学PPT
15
46
46
46
46
46
46
47 45 46 46
45 46 46 46
有丝分裂不分离 与嵌合体形成图解
有丝分裂后期迟滞所致 染色体丢失与嵌合体形成图解
医学PPT
16
染色体丢失发生在减数分裂中
M I分裂同源染色体丢失 M II分裂姐妹染色单体丢失
医学PPT
17
三 染色体结构畸变及其产生机制 （一） 染色体结构畸变产生的基础
医学PPT
31
2 减数分裂的传递 一般由平衡易位（倒位)携带者传递
平衡易位（倒位)携带者： 具有易位或倒位染色体但表型正常的个体
医学PPT
32
（1）由平衡易位携带者传递： 形成四射体
医学PPT
33
（2）由平衡倒位携带者传递： 形成倒位环
倒位环(inversion loop)
医学PPT
34
人类染色体和染色体病
染色体病
正常人类染色体
染色体畸变
医学PPT
1
第四节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：是指染 色体数目或结构发生改变。
染色体畸变的实质——染色体或染色体片段上基因或基 因群的增减或位置的转移
医学PPT
2
一 染色体畸变发生的原因
染色体畸变
自发畸变 诱发畸变 由亲代遗传
1 2 3
4
5
R
6
A
B
7
1 2 3
4
5
R
6
A
B7
B7
非同源染色体
当易位不造成遗传物质的缺失或重复时称平衡易位
医学PPT
23
罗伯逊易位
只发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式
R
1
R
2
A
3
B
14 21
RB
R
AR
1 R
2
A
3
B
罗伯逊易位携带者只有45条染色体，但表型一般正常
罗伯逊易位也是平衡易位医学PPT
69XXY
69XXX
8
（2）双雌受精 23X
23Y
23X 23X
23X
23X
69XXY 69XXX
医学PPT
9
2 四倍体产生机制 （1）核内有丝分裂 （2）核内复制（endoreplication）——可产生多倍体
核内复制
医学PPT
10
非整倍体产生的机制 主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起。