产前唐氏综合征筛查概论
遗传与优生学：唐氏综合征产前筛查
目前常见的与DS有关的血清学 标志物
已明确的和DS有密切关系的血清标志物有近十种。 其中有代表性的有：
甲胎蛋白(AFP)， 游离雌三醇(μE3) ， 游离β-绒毛膜促性腺激素(Free β-HCG)， 妊娠相关血浆蛋 白-A(PAPP-A)， 抑制素A等。
AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄 囊产生，孕晚期由胎肝大量产生。 DS孕妇血清 AFP浓度一般低于正常值（0.5MOM），其在 DS筛 查中的意义是其它指标无法替代的。
正常胚胎发育过程中，颈部淋巴管与颈静脉窦在10～ 14周左右相通，在颈部淋巴管与颈静脉窦相通之前， 少量淋巴液积聚在颈部，出现短暂回流障碍，形成暂 时性的颈部透明带，所以10～14周的正常胎儿颈部可 出现正常宽度的透明带，到14周后应消退。
。
NT增厚的本质是胎儿颈部皮下水肿。
自20世纪90年代以来，胎儿颈项透明带厚度 (nuchalskinfold thickness，NT)与各种胎儿先天性 异常的关系已受到关注，相关研究显示，NT增厚 可能与胎儿染色体异常、心血管系异常、骨骼系 统发育不良、代谢及血液系统异常等有关。
性率。也有研究 认为 μE3是引起唐氏综合征产前 筛查产生假阳性的主要原因。
因此唐氏筛查结果不能只看风险分析的风险数， 还应结合单个血清学指标的中位数倍数值，单项 指标异常也应考虑唐氏综合征高风险，应建议孕 妇做产前诊断，以免假阴性造成唐氏儿出生。
孕中期唐 氏筛查的孕周为14～20+6周，因电脑分 析软件的限制，超过此期 限则不能做唐氏血清学 筛查，若怀疑有唐氏儿的风险则应直接做羊水或 脐血产前诊断。
5 腹围(Abdominal Circumference，AC) 在孕15周以后可以直接测量AC，并记为AC (measured)，也可由公式计算获得。 6 股骨长(Femur length，FL) 当胎位不正，胎头入盆等原因影响BPD测量时，
唐氏综合征讲课PPT课件
饮食护理：提供均衡的饮食，注 重营养搭配和口腔卫生
日常活动护理：鼓励适当的运动 和游戏，促进身体发育和社交技 能
心理护理：关注心理健康，提供 情感支持和心理疏导
父母：提供关爱、耐心和支持，协助孩子进行日常活动和社交互动。
兄弟姐妹：理解和接受唐氏综合征的兄弟姐妹，一起玩耍和学习，成为他们的榜样。
祖父母：提供经验和支持，参与孙辈的成长过程，并给予关爱和指导。 家庭医生：定期进行健康检查，提供必要的医疗护理和药物管理。
其他症状：唐氏综合征患者还可能出现心血管系统、消化系统、呼吸系统等方面的异常 症状。
唐氏综合征是一 种常见的染色体 异常疾病，其发 病率随着年龄的 增加而增加。
根据统计数据， 唐氏综合征的发 病率在新生儿中 约为1/7001/1000。
唐氏综合征的发 病率在不同地区 和国家存在差异， 可能与遗传、环 境和生活方式等 因素有关。
新生儿足跟血筛 查：通过对新生 儿足跟血进行 HCG等指标的测 定，早期发现唐 氏综合征等染色 体异常。
早期发现有助于 早期干预和治疗
早期发现可以预 防并发症的发生
早期发现可以提 高患者的生活质 量
早期发现可以减 轻家庭和社会的 负担
唐氏综合征的护理和家庭支持
提供安全的生活环境：确保家居 安全，避免危险物品和设置
药物治疗的目的：改善症状，提高生活质量 药物治疗的方法：使用益智药、抗癫痫药、抗精神病药等 药物治疗的注意事项：遵循医生的建议，注意药物副作用 药物治疗的进展：不断有新药进行临床试验和研发
心理治疗的重要性
唐氏综合征患者常 见的心理问题
心理治疗方法：认 知行为疗法、家庭 治疗等
心理治疗的实施者 和注意事项
智力障碍：唐氏综合征患者智力水平较正常人低，通常在中等智力或轻度智力障碍范围 内。
唐氏综合征产前筛查研究
唐氏综合征产前筛查研究唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体畸形病变，临床主要以生长发育缓慢、智能低下、眼裂小、眼睛上斜、伸舌头、口鼻流涎多等症状表现为主。
由于唐氏综合征会引发先天性的智力以及行为障碍，不仅会给患儿的日后生活带来严重影响，同时还会给患儿的家庭带来沉重负担，所以当前应该加强唐氏综合征的产前筛查，从而有效降低唐氏综合征胎儿的出生率，全面提升我国的人口素质。
本文首先阐述唐氏综合征的产前筛查必要性，然后分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段，仅供有关人士参考。
一、唐氏综合征产前筛查必要性唐氏综合征是遗传类疾病，目前尚无特效性的疾病治疗方法，后期仅能对患儿进行长期、耐心的工作指导与训练，所以仅能通过产前筛查，针对怀有唐氏综合征孕妇建议终止妊娠处理，通过筛查来避免唐氏综合征的出现。
唐氏综合征的发病具有较强的随机性，所以无法有效预防，所以开展产前筛查至关重要，在产钳筛查的阶段，最可靠的方式是采集患者的羊绒毛以及脐带血，分析患者的染色体核型，这种传统的方式是诊断唐氏综合征的金标准，但是其属于侵入性操作，在羊膜腔穿刺的过程中可能会导致流产、感染的情况出现，导致孕产妇出现抵触的情绪，不适合大范围推广这一有创操作，所以当前为了扩大唐氏综合征产前筛查的覆盖率，需要推广应用非侵入性、适合孕妇接受的无创操作。
二、分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段最早进行唐氏综合征产钳筛查的过程中，发现相较于正常孕妇而言，孕妇妊娠唐氏综合征的情况下，游离雌三醇、甲胎蛋白等血清标志物存在明显的差异，基于这种差异可以预测胎儿是否伴发唐氏综合征，为了有效提高筛查效率，可以联合多种血清标志物。
在开展唐氏综合征的产前筛查时，主要是对孕妇外周血的血清标志物进行测量，之后结合孕妇、体质量、孕周等多种因素，将孕妇分为高低风险，针对高风险的孕妇在后续应该开展羊毛以及绒毛细胞的检查，做更加精准的产前筛查诊断，由于产前筛查风险是统计相关人群推算而出，整体主观性较强，所以容易出现假阳性的情况。
唐氏筛查原理
唐氏筛查原理
唐氏筛查是一种用于检测胎儿是否患有唐氏综合征的筛查方法。
该筛查方法主要基于染色体异常的检测原理。
在正常情况下，人类细胞的染色体应该是成对存在的，即每个细胞核中应有23对染色体，其中包括22对体染色体和1对性
染色体。
然而，导致唐氏综合征的主要原因是胎儿细胞核中存在一种叫做三体综合征的异常状态，也就是胎儿细胞核中携带有三条21号染色体。
唐氏筛查通过检测孕妇体内的胎儿游离胎儿DNA（cfDNA）
来判断胎儿是否存在染色体异常。
这项检测通常由两个步骤组成：首先是提取孕妇血液中的cfDNA样本；然后利用高度敏
感的测序方法对这些样本进行分析。
样本中的cfDNA主要来自于胎儿，其中含有少量来自细胞核
的DNA。
唐氏筛查会利用测序技术对这些cfDNA进行分析，
从而确定是否存在多余的21号染色体。
通过比较胎儿与母亲
的基因组成，可以筛查出唐氏综合征的风险。
唐氏筛查的优点是无创且准确性较高。
相比于传统的唐氏综合征检测方法，如羊水穿刺或绒毛活检，唐氏筛查无需对胎儿进行任何形式的侵入性操作，降低了胎儿受损的风险。
同时，唐氏筛查具有较高的准确性，能够提供较为可靠的筛查结果。
需要强调的是，唐氏筛查仅能提供有关唐氏综合征的风险评估，并不能确定胎儿是否真正患有该病。
对于唐氏综合征风险较高
的孕妇，进一步的诊断检查如羊水穿刺或绒毛活检可能需要进行以确诊。
唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用的综述分析
唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用的综述分析摘要：唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，大多数胎儿在胎内早期就会夭折，而存活的胎儿呈现智力低下、生长发育障碍和面容特殊等病症，严重影响患儿的健康成长和孕妇家庭的生活质量。
产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施，唐氏综合征产前血清学筛查是一种高效、安全且简便的监测措施，随着血清筛查标记物的不断发现，唐氏综合征的检出率在不断提高，在很大程度上降低了唐氏综合征患儿的出生率。
本文对唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用进行综述分析。
关键词：唐氏综合征；血清筛查；临床应用唐氏综合征又称为先天愚型或Down综合征，是一种最早被确定的染色体疾病，具有较高的发病率，且60%以上的患儿在胎内早期便会自发流产，当前临床上针对唐氏综合征还缺乏有效的治疗措施[1]。
临床常见诊断是在孕妇妊娠期对其进行唐氏综合征产前血清学筛查，一旦发现有唐氏综合征病症，要让孕妇即刻终止妊娠，来有效降低唐氏综合征发病率[2]。
唐氏综合征产前血清学筛查在临床上得到了广泛的应用，对优生优育产生了深远的影响，文章对其进展和临床应用进行综述，以期探讨唐氏综合征产前血清学筛查的应用前景。
1唐氏综合征产前血清学筛查效果评价指标临床上一般采用中位数值的倍数、检出率、精密度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值等指标来对唐氏综合征产前血清学筛查指标和方案进行评价，每一种标记物的数值均可以用总位数值来代表，用标记物的测量值与同实验室测定的同样孕周期的孕妇的中位数做商而得到[3]。
采用中位数值来评价筛查指标能有效补偿不同实验室测量间产生的系统误差；在检出率增加的同时会伴有假阳性率的升高，我国卫生部出台的标准中规定不同实验的检出率进行比较时，要控制假阳性率在5%左右；筛查阳性病例中的真阳性率即为筛查实验的阳性预测值，该值与发病率有正向关系[4]。
唐氏综合征产前血清学筛查的预测值要保持在0.5%以内；精密度用变异系数CV%来表示，批内的CV%值要小于3%，批外的CV%值要小于5%[5]。
唐氏综合征筛查业务培训专业讲义课件
➢ 减少不必要的侵入性诊断的数量
➢ 如果婴儿出生后需要外科手术或治疗，则可通
查进行预先安排
过产前筛
7
筛查对象
1、孕9-13+6周、15-20+6周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： 1 预产期年龄≥35岁 2 曾经生育过染色体病患儿的； 3 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； 4 夫妇一方有染色体异常携带者的； 5 医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
软件：风险评估
➢规范进行室内质控 ➢定期参加室间质评
➢确保达到一 定的筛查 量
诊断：CVS或羊穿
质量控制不应仅局限于实验室
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产前筛查系统质量控制 “七” 环节
总结、分析 、回馈
7
妊娠结局 系统评估
1
临床咨询 筛查申请
2
样本采集 储运
6
高风险召回 产前诊断
产前筛查系统 质量控制
3
实验室检测
5
筛查报告
3
产前筛查概况
❖ 唐氏综合征筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方 法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇， 进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
❖ 产前筛查由临床医师,实验室,超声影像,流行病学家及公 共卫生专家共同参与。
❖ 目前的筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷： -- 唐氏综合症(1:700) -- 18－三体综合症(1:6000~8000) -- 开放性神经管缺损(1:1000~2000)
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金贝录申请单信息系统
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CompanyCompany
❖广东省妇幼保健院在妇幼保健三级网络开展唐氏 综合征筛查工作11年间(2002-2013.5), 参与 筛查的孕妇已有约90万人次, 优生咨询门诊共接 待高危孕妇约35000人次,随访接受唐筛孕妇70 万多人，其中，因唐筛高危在我院行羊膜腔穿刺 做胎儿染色体核型分析30000多例，诊断出各种 染色体异常约1000例。
唐氏筛查 算法
唐氏筛查算法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中多种生化指标来
评估胎儿是否患21-三体综合征的筛查方法。
其基本原理是基于血清学筛查结果，利用数理统计公式，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，
来评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷等疾病的危险程度。
具体算法如下：
1. 计算方法：以孕妇的体重、年龄和孕周等方面作为参数，推算出胎
儿患21-三体综合征的风险值。
2. 血清学筛查：根据孕妇血清中的甲胎蛋白、绒毛促性腺激素、游离
雌三醇等生化指标，结合孕妇年龄、体重和孕周等方面，评估胎儿患
21-三体综合征的风险。
3. 临界值设定：通常将风险值大于1/270的胎儿定为高危胎儿，表明
胎儿患21-三体综合征的概率较高。
但需排除操作过程中存在的误差和偏差，因为不是所有筛查为高危的胎儿最后都被确诊为患病。
总的来说，唐氏筛查算法就是根据血清学指标，结合孕妇的基本信息，进行数理统计分析，预测胎儿患21-三体综合征的风险程度。
请注意，以上内容仅供参考，并不构成专业医疗建议，一切诊断和医疗仍需基
于专业医疗人员的建议和指导。
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展丁渭（中山大学达安基因诊断中心，广州 510665）1 唐氏综合征概述染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。
由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。
染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因。
染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中，21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿中约占95％。
唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。
其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。
由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。
因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将发挥十分重要的意义。
2 唐氏综合征发病率及病因新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。
据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。
其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏综合征的发生率的关系见表1）。
唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。
唐筛分析报告
唐筛分析报告1. 引言唐筛是一种常用的产前筛查方法，用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患者常伴有智力低下和身体发育迟缓等特征。
通过对孕妇进行唐筛的筛查，可以提前发现患有唐氏综合征的胎儿，帮助家庭做出合理的决策。
本报告旨在对唐筛的分析结果进行总结和解释，并提供相应建议。
以下是分析报告的具体内容。
2. 数据收集在进行唐筛分析之前，需要收集相关的数据。
这些数据通常包括孕妇的个人信息、孕周以及唐筛相关指标的测量结果等。
3. 数据分析在收集到足够的数据后，接下来需要对数据进行分析。
唐筛分析通常涉及以下几个方面的内容：3.1 孕妇个人信息在唐筛分析中，孕妇的个人信息是非常重要的一部分。
这包括孕妇的年龄、婚姻状况、孕次和孕周等。
通过对这些信息的统计和比较，可以了解不同因素对唐筛结果的影响。
3.2 唐筛指标测量结果唐筛指标通常包括孕妇血清中的辅酶A、甲基硫氨酸和孕激素等物质的浓度。
通过检测这些指标的数值，可以进行唐筛的分析和评估。
3.3 统计分析在唐筛分析中，通常进行一系列的统计分析，以进一步了解唐筛结果的意义和变异性。
常用的统计方法包括均值、中位数、标准差、相关性分析等。
4. 结果解释在进行唐筛分析后，我们需要对结果进行解释。
从数据分析的结果中，我们可以看出不同孕妇个人信息和唐筛指标的测量结果与唐筛结果之间的关系。
根据分析结果，我们可以得出一些结论，例如某个年龄段的孕妇患有唐氏综合征的风险更高，或者某个唐筛指标超过一定范围的孕妇可能需要进一步的检查确认。
5. 建议和注意事项根据唐筛分析的结果，我们可以给出一些建议和注意事项。
这些建议可能包括以下内容：•对风险较高的孕妇进行进一步的唐氏筛查或基因检测。
•提供遗传咨询和心理支持，帮助孕妇和家庭理解和应对唐氏综合征的风险。
•注意孕妇的生活方式和饮食习惯，保持健康的生活状态，减少唐氏综合征等染色体异常发生的风险。
6. 结论本报告对唐筛的分析结果进行了总结和解释，并给出了相应的建议和注意事项。
唐氏筛查算法
唐氏筛查算法唐氏筛查算法，是一种用于检测胎儿唐氏综合征的筛查方法。
唐氏综合征，也被称为21三体综合征，是一种常见的染色体遗传病，通常由于父母染色体异常导致。
唐氏综合征的特征包括智力发育迟缓、身体结构异常、过度松弛的肌肉和特殊的面部特征。
根据统计数据显示，唐氏综合征每1000个新生儿中就有1～2个患病儿。
为了提高唐氏综合征的早期检测率，减少胎儿在出生后发现病症所带来的心理和生理压力，唐氏筛查算法应运而生。
该算法通过对孕妇进行一系列的测试和检查，来评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
唐氏筛查算法主要包括三个步骤：风险评估、筛查检测和诊断确认。
第一步，风险评估，是通过孕妇的个人信息和某些指标来初步评估胎儿患唐氏综合征的风险。
包括孕妇的年龄、孕周、孕妇本身的患病情况、家族史等因素。
其中，孕妇的年龄是一个非常重要的指标，因为年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险就越高。
此外，还可以通过B超检查来评估孕妇子宫内胎儿的颈部厚度，因为颈部厚度异常也是唐氏综合征的一个特征。
第二步，筛查检测，是基于孕妇的个人信息和风险评估结果来进行一系列的检查。
其中包括血液检查和B超检查。
血液检查主要是通过抽取孕妇的静脉血样本，检查孕妇血液中的某些指标，如孕妇血清中的β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和孕妇血液中的游离人绒毛膜促性腺激素（PAPP-A）等。
这些指标在唐氏综合征患者和正常妊娠妇女之间有明显的差异。
B超检查主要是通过检查胎儿的颈部厚度来评估胎儿患唐氏综合征的风险。
第三步，诊断确认，是通过进行更准确的检查来确认胎儿是否患有唐氏综合征。
包括羊水穿刺和滋养层绒毛取样检查。
羊水穿刺是通过抽取孕妇的腹部羊水，进行细胞遗传学分析来检测胎儿染色体是否异常。
滋养层绒毛取样检查是通过从子宫内膜表层取样，进行绒毛组织的遗传学分析。
这两种检查都是比较准确的方法，但也有一定的风险，可能会导致流产等并发症。
总的来说，唐氏筛查算法是一种基于孕妇的个人信息和一系列的检查，来评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险的方法。
唐氏筛查PPT课件
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18
血清标志物筛查
中孕期血清学筛查（15~20w，最佳16-18w）
二联法：AFP + Free β-hCG 或 AFP + hCG 检出率 71%，假阳性率 5%
三联法： AFP + Free β-hCG + uE3 或AFP + Free β-hCG + Inh-A 检出率 77%，假阳性率 5%
一级预防 对象：育龄妇女
遗传咨询、健康教育、孕前及孕期保健
二级预防
减少出生缺陷发生 对象：孕妇 产前筛查、产前诊断、宫内治疗
及时治疗和控制出生缺陷
三级预防 对象：新生儿、婴儿
Add Title 新生儿筛查、内外科治疗、康复
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8
出生缺陷是可以预防和治疗的
➢ 70%的出生缺陷可以预防和改善； ➢ USA：1980-2001，新生儿死亡率下降46%； ➢ 策略；早期诊断、预防、适当治疗、手术； ➢ 贫困国家几乎没有改变。
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1990年
发现NT厚度增 加与唐氏综合征 相关
1997年
基于年龄、NT、 PAPPA，AFP、 FreeHCGβ等指标 的筛查得到普及
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血清标志物筛查
早孕期血清学筛查（10~13+6w）：PAPP-A + Free -hCG
检出率67%，假阳性率5%
孕12w时，母体血清游离β-hCG、PAPPA及孕妇年龄与21-三体综合征风险值的关系
N/A
91.9% (34/37)
0.2% (1/410) N/A
0.2% (3/1471) N/A
2.0% (5/252) N/A N/A
Palomaki et al., 2012 Bianchi et al.,2012 Ashoor et al.,2012 Lau et al., 2012 合计
唐筛知识点总结
唐筛知识点总结一、唐筛的原理唐筛的原理是通过检测母体血液中的胎儿游离DNA来进行胎儿染色体异常的筛查。
在孕妇怀孕后，一部分胎儿的DNA会通过羊水和胎盘进入母体血液中，形成所谓的游离DNA。
唐筛就是通过提取孕妇血液中的游离DNA，进行相应的检测和分析，从而得到胎儿染色体异常的结果。
二、唐筛的适应症1. 35岁及以上的孕妇；2. 超声检查提示可能存在胎儿染色体异常；3. 高危人群，如有家族史或之前生育过染色体异常儿的孕妇；4. 妊娠早期出现异常妊娠症状，如流产、中期流产等；5. 有接触有毒物质、放射线等环境因素的孕妇；6. 初次怀孕的孕妇等。
三、唐筛的操作流程1. 抽血：孕妇采集一定量的静脉全血，用防凝血抗凝剂处理；2. 提取DNA：从孕妇血液中提取出游离DNA；3. PCR扩增：对提取出来的DNA进行聚合酶链式反应扩增；4. 检测分析：对扩增后的DNA进行高通量测序和生物信息学分析；5. 结果判读：根据检测和分析结果，判断胎儿是否存在染色体异常。
四、唐筛的优势1. 无创：不需要通过羊水穿刺或绒毛活检等方式获取胎儿DNA，避免了可能带来的并发症；2. 高准确性：唐筛技术成熟，准确率高，能够有效地筛查胎儿染色体异常；3. 早期诊断：可以在孕妇12周到14周的时候进行检测，早于其他产前筛查方法的时间点；4. 检测范围广：唐筛可以同时检测多种染色体异常，对于高风险人群更有意义。
五、唐筛的局限性1. 假阳性率：尽管唐筛有很高的准确率，但仍有可能出现假阳性的情况；2. 筛查范围有限：唐筛只能筛查染色体异常，无法覆盖其他遗传病；3. 不适用于所有孕妇：孕妇抽血操作可能会引起感染等不良反应，也有部分孕妇得不到有效的检测结果。
六、唐筛的临床应用1. 了解胎儿染色体异常的风险；2. 指导孕妇进行产前诊断或产前检查；3. 开展孕妇咨询和心理辅导，减轻孕妇焦虑情绪；4. 为医生提供更准确的诊断和治疗依据。
七、唐筛的发展趋势1. 技术不断完善：随着科技的不断发展和进步，唐筛的技术将变得更加成熟和准确；2. 应用范围扩大：未来或许可以扩大唐筛的应用范围，覆盖更多的孕妇和疾病类型；3. 降低成本：随着生产规模的扩大和技术的进步，唐筛的成本将会进一步降低；4. 个性化诊疗：未来或许可以根据个体基因和遗传特点，进行更加个性化的唐筛服务。
(医学课件)唐氏筛查
对高龄孕妇的诊断价值不高
唐氏筛查对于年龄在35岁及以下的孕妇来说较为准确，但对 于高龄孕妇（35岁以上）的诊断价值不高。
高龄孕妇往往面临更高的染色体异常风险，因此需要采取更 为精确的检测方法，如羊水穿刺或脐血取样等来进行确诊。
06
唐氏筛查的临床应用价值
降低出生缺陷的发生率
唐氏筛查是一种针对胎儿染色体异常的筛查方法，可以检 测出胎儿是否存在染色体疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯 综合征等。
唐氏综合征是一种常见的染色体病变性遗传病，表现为智能 落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状，严重的可伴有其他 器官系统的畸形和功能障碍。
唐氏筛查的目的
01
早期发现胎儿是否存在唐氏综合征等染色体疾病的高风险，以 便及早采取干预措施，避免患儿的出生。
02
减少遗传疾病对家庭和社会的负担。
提高人口素质和优生优育。
通过唐氏筛查，医生可以根据检查结果的数据，对存在染 色体异常风险的孕妇进行干预，从而降低出生缺陷的发生 率。
对高龄孕妇的指导意义
对于高龄孕妇（35岁以上），唐氏筛查的意义更为重要。
由于高龄孕妇孕育的胎儿中染色体异常的风险较高，因此通 过唐氏筛查可以更为准确地检测出高龄孕妇孕育的胎儿是否 存在染色体异常，为孕妇是否继续妊娠提供更为准确的依据 。
对于筛查结果异常的孕 妇，建议进行羊水穿刺 或脐血取样进行确诊。
02
唐氏筛查的方法
血清学筛查
1 2
原理
通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等 生化指标，结合孕妇年龄、孕周等信息，计算 出胎儿患唐氏综合征的风险。
适用人群
一般适用于35岁以下的孕妇，特别适用于高龄 孕妇和既往生育过异常胎儿的情况。
一定的假阳性和假阴性结果的可能。
唐氏筛查检查项目是什么
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唐氏筛查检查项目是什么
导语：怀孕是女人一辈子最重要的事情，而且生一个健康的宝宝也是每个宝妈和家庭都希望的，当然在怀孕期间一定要注意各方面的情况，唐氏筛查是产前
怀孕是女人一辈子最重要的事情，而且生一个健康的宝宝也是每个宝妈和家庭都希望的，当然在怀孕期间一定要注意各方面的情况，唐氏筛查是产前最常见的检查项目了，很多人都不了解，来看下下面的唐氏筛查检查项目是什么？
1.唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
2.唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。
主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。
以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
3.唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。
过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。
4.唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合
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唐氏综合征产前筛查
采用酶联免疫技术（ELISA），加样孔包被抗体，样品 初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过氧化物酶的 第二种抗体再次孵育，通过检测显色深度，得出该标 记物的浓度。
操作简单、可作定 量、较难质控
化学发 光法
将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免 疫测定结合在一起，由于化学反应产生的电子能级处 于激发态，通过跃迁释放能量产生光子，导致发光现 象，直接通过发光反应测定标记物。
周血，测定血清学指标，并计算出风险，解释筛查报告； 5、对高风险人群进展遗传咨询，对同意介入性产前诊断者行羊膜腔穿刺、细胞培养与染色体核
型分析； 6、随访妊娠结局； 7、产前筛查诊断工作流程图〔见以下图〕
产前筛查知情同意原那么
知情 孕妇对所患疾病的发病率理解 孕妇对所患疾病的诊疗方法理解 孕妇对所患疾病的预防措施理解
根据中国优生科学协会推算，平均20分钟就 有1例“唐氏综合征〞患儿出生，每年约有 26600个唐氏患儿出生。目前我国大约有60 万以上的唐氏综合征患者。
目前唯一有效可行的措施是进展DS的 产前筛查(简称唐氏筛查)
早期发现,早期诊断,及时终止妊娠合征的遗传学和发病机理
产前诊断
产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学理 论开展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进展选择性流产，防止畸形儿的出生。
我国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺 陷新生儿约占出生人口总数的4-6％，一年 新增的残疾儿童总数高达80-120万。
血清标志物产前筛查相关内容
唐氏产前筛查开展史 唐氏产前筛查血清筛查检测方法
《唐氏筛查》ppt课件
• 唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血 液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在 先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一 步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
• 目录 • 1 基本概述 • 2 筛查过程 • 2.1 第一孕期 • 2.2 第二孕期 • 2.3 绒毛膜取样术 • 2.4 羊膜穿刺检查 • 3 发展历史 • 4 相关介绍
• 做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病
• 检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可筛查出神经管缺损NTD、18-三体综合征及13-三 体综合征的高危孕妇。
• 如何得知筛查的结果
• 孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果若血清筛查呈阳性者 需再做绒毛活检或羊水穿刺明确诊断。
• Free hCGβ • 游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素 • 怀有先天愚型胎儿的孕妇其血清Free hCGβ水平呈强直性升高平均MoM值为2.3-2.4MoM
。 • 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 • 关于hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两
• 如何筛查 • 一般来说做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后
禁食水第二天早上空腹来医院进行检查空腹不是 必须的。另外检查还与月经周期、体重、身高、 准确孕周、胎龄大小有关最好在检查前向医生咨 询其他准备工作。 • 筛查包括抽取孕妇静脉血以及超声指标NT颈背半 透明膜厚度或甲型胎儿蛋白AFP和绒毛促性腺激素 HCG和游离雌三醇uE3和抑制素AInhibin A中期四项 的指标结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的 孕周计算出“唐氏儿”的危险系数这样在假阳性 率5%时可以查出80%以上的唐氏儿
唐氏综合征产前筛查的检测与临床意义
第 ２ ３ 月逐 渐 降低 。母 亲血 浆 中 Ａ Ｐ 、个 Ｆ
一
直在升高 ， 怀孕 ２ ３ ８— ２周达到顶点 ， 然
后开始降低 。很 多 因素都 会导 致 ＭＳ Ｆ ＡＰ
升高 ， 例如胎儿神经管开裂 、 低龄产妇 、 多
胎 、 种背景 、 盘转 动 、 儿腹 膜缺 陷、 人 胎 胎
病 因素不 明。据文 献统计 所有 出生 的唐 氏儿 中 ３ ５岁以上妇 女娩 出的 ３ ％ ，５岁 ０ ３ 以下 的孕妇娩 出的 ７ ％ 。因此 开展针对 ０ 适龄孕妇 的普遍 筛查 具有 积极 的社 会 和
经济 意 义 。 母体 血 清 学 筛 查 标 记 物 甲胎 蛋 白（ Ｆ ）Ａ Ｐ是 胎 儿 最 早 产 Ａ Ｐ ：Ｆ
告一般称之 为 Ｍｏ 检查或者常规单位检 Ｍ
合征 、 胎儿爱德华综 合征 或者假孕 。根 据
实验室设 置 的 临界值 不 同， Ａ Ｐ水 平 ＭＳ Ｆ
检查 可 以发 现 大 部 分 的 Ｎ Ｄ ，０ 一 Ｔ ｓ７％
８４ ０ ４ ００新疆喀什地区第一人民医院
查 。ｈ Ｇ水 平至 少升 高 到 ２ ５ Ｍ 才与 Ｃ ． Ｍｏ 唐 氏综合征有关 。高糖 ｈ Ｇ或者 侵入性 Ｃ
３１ ２０１ ．
聚糖变体 。它大 部分产 生于受 精后 的几
个星期 ， 能在母血或尿液 中测 出。怀有唐 氏综合征胎 儿母亲 血浆 中 Ｈ—ｈ Ｇ浓度 Ｃ 比非感染孕妇 高 ９ ９一ｆ ｄ Ｃ ． ｏ 。ｈ Ｇ常规血 ｌ 检能 发 现 ４ ％ 的唐 氏 综 合 征 ， 阳性 ０ 假 ５ ； 独 检查 Ｈ —ｈ Ｇ能 发 现 ８ ％ 患 ％ 单 Ｃ ０ 者， 假阳性 ５ ％。游离 ｂ—ｈ Ｇ是 现在 唯 Ｃ
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矿产资源开发利用方案编写内容要求及审查大纲
矿产资源开发利用方案编写内容要求及《矿产资源开发利用方案》审查大纲一、概述
㈠矿区位置、隶属关系和企业性质。
如为改扩建矿山, 应说明矿山现状、
特点及存在的主要问题。
㈡编制依据
(1简述项目前期工作进展情况及与有关方面对项目的意向性协议情况。
(2 列出开发利用方案编制所依据的主要基础性资料的名称。
如经储量管理部门认定的矿区地质勘探报告、选矿试验报告、加工利用试验报告、工程地质初评资料、矿区水文资料和供水资料等。
对改、扩建矿山应有生产实际资料, 如矿山总平面现状图、矿床开拓系统图、采场现状图和主要采选设备清单等。
二、矿产品需求现状和预测
㈠该矿产在国内需求情况和市场供应情况
1、矿产品现状及加工利用趋向。
2、国内近、远期的需求量及主要销向预测。
㈡产品价格分析
1、国内矿产品价格现状。
2、矿产品价格稳定性及变化趋势。
三、矿产资源概况
㈠矿区总体概况
1、矿区总体规划情况。
2、矿区矿产资源概况。
3、该设计与矿区总体开发的关系。
㈡该设计项目的资源概况
1、矿床地质及构造特征。
2、矿床开采技术条件及水文地质条件。