医学遗传学实验
医学遗传学实验技术
医学遗传学实验技术
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目录
• 医学遗传学实验概述 • 基因组DNA提取与纯化技术 • 聚合酶链式反应（PCR）扩增技术 • 基因克隆与表达载体构建技术 • 基因突变检测与遗传病诊断技术 • 细胞遗传学实验技术 • 医学遗传学实验室管理与安全规范
01
医学遗传学实验概述
遗传病诊断策略与案例分析
诊断策略
根据临床表型、家族史、遗传方式等信 息，选择合适的检测方法和技术进行诊 断。
VS
案例分析
例如，囊性纤维化、镰状细胞贫血、杜氏 肌营养不良症等遗传病的诊断过程及结果 分析。
报告解读和遗传咨询建议
报告解读
对检测报告进行专业解读，明确突变位点、突变类型、遗传方式等信息。
利用计算机图像处理技术，实现染色体核型的自 动分析和识别。
荧光原位杂交（FISH）技术应用
基因定位
01
利用FISH技术将特定基因序列定位到染色体上，研究基因在染
色体上的位置和分布。
染色体易位和重排检测
02
FISH技术可用于检测染色体易位、倒位、缺失等结构异常。
疾病基因诊断
03
FISH技术可用于某些遗传性疾病的基因诊断，如地中海贫血、
实验室应设立独立的通风系统 ，确保空气流向从清洁区流向 污染区，防止交叉污染。
生物安全防护措施与废弃物处理流程
实验室应制定严格的生物安全管 理制度，包括实验人员培训、个 人防护装备配备、实验材料管理
等。
针对不同等级的生物安全风险， 采取相应的防护措施，如使用生 物安全柜、高温高压灭菌器等。
废弃物应分类收集，按照感染性 废弃物、化学性废弃物等不同类 别进行处理，确保废弃物处理符
医学遗传学实验室技能项操作
医学遗传学实验室技能项操作医学遗传学实验室技能操作医学遗传学是指运用实验室技术和遗传学原理，对人类遗传疾病进行的研究和临床应用。
医学遗传学实验室技能操作是指在实验室进行的关于人类基因的分析和检测的技术操作。
在医学遗传学实验室中，技能操作是至关重要的一部分，因为它对人类基因的分析和检测结果质量有着直接的影响。
本文将重点介绍医学遗传学实验室技能操作。
一、实验室技能操作的重要性医学遗传学实验室技能操作是保证分析和检测结果精准和可靠性的关键环节。
良好的实验室技能操作是医学遗传学实验室分析和检测质量、实验结果准确度和可重复性的基础。
优秀的实验室技能操作不仅可以节省实验时间和成本，而且大大提高实验室质量标准。
此外，良好的实验室技能操作还可以防止实验室流程的错误、减少分析误差和样品污染，从而提高结果的准确性和可靠性。
二、技能操作内容1. 样品的处理和收集在医学遗传学实验室中，样品的处理和收集是一项重要的技能操作。
样品的质量直接影响分析的结果。
因此，在进行样品处理和收集之前，必须仔细阅读样品的处理和收集方法，并遵循严格的实验室标准对样品进行处理和存储。
2. 分子生物学技术PCR扩增技术、楼梯PCR、荧光PCR、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等技术是在医学遗传学实验室中常用的分子生物学技术。
这些技术操作比较复杂，需要专业技术和严密操作，以确保最小的误差，并保证最终结果的准确性。
3. 基因测序和分析基因测序和分析是医学遗传学实验室中最常用的技术之一。
目前，常用的基因测序技术包括Sanger测序、高通量测序和单分子测序等。
对于一些遗传疾病的诊断和治疗研究，基因分析是必不可缺的环节。
对于基因测序数据的准确读取和分析，需要专业人员进行组装、调整、注释和分析等过程，确保准确性。
4. 细胞培养和分析在一些研究中，如细胞凋亡的研究、DNA损伤和修复的研究、基因的功能研究等，需要细胞培养和细胞分析技术。
细胞培养技术包括细胞冻存、细胞的传代、细胞的培养、细胞的染色体诱导等操作步骤。
【医学遗传学】实验一-系谱分析
1
实验目的
1 通过对遗传病系谱的分析，掌握单基因遗传 病的遗传方式及其特点。
2 掌握系谱分析的基本方法和步骤，培养和训 练综合分析能力。
2
实验原理
系谱
pedigree：在调查某种遗传病患者家族各 成员的发病情况后，采用特定的符号和格 式绘制成反映该家族各成员相互关系和发 病情况的图解，称为系谱。
能性是本病的患者； 系谱中常可看到连续传递现象。
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4．遗传性肾炎
XD
XAXa
XAY
① 为什么Ⅲ2没有患病？
儿女均有1/2 发病风险。
② Ⅲ3如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？
③ Ⅲ6如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？ 女儿均患病，儿子均正常。
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四、X连锁隐性遗传病的遗传
如果决定某种性状或疾病的基因位于X染 色体上，且为隐性基因，这种基因的遗传 方式称为X连锁隐性遗传(X-recessive inheritance，XR)。
AD的特征
7
※ AD（完全显性）的特征
（1）与性别无关，即男女患病的机会均等； （2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为
杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性为患者； （3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新
的基因突变)。 （4）连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；
8
系谱分析
1．A型短指症
13
※AR的遗传特征
（1）与性别无关，男女发病机会相等； （2）系谱中患者是散发分布，看不到连续传递现
象，在整个系谱中甚至只有先证者一个患者； （3）患者双亲表型往往正常，但都是携带者，患儿
出生的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的 可能性为携带者。患者的子女一般不发病，但肯定 都是携带者。 （4）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比 非近亲婚配者高得多。
医学遗传学实验指导
医学遗传学实验指导医学遗传学实验指导内蒙古医学院遗传学教研室目录验一人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备实验二小鼠骨髓细胞染色体标本的制备实验三人类染色体G显带技术实验四人类染色体C显带技术实验五核仁形成区银染技术实验六人类染色体G显带核型分析实验七X染色质标本的制备实验八姐妹染色单体交换实验九微核检测技术实验十ABO血型的测定及其基因频率的计算实验十一苯硫脲尝味试验及其基因频率的计算实验十二人类皮纹分析实验十三遗传咨询实验十四人类基因组DNA的提取实验十五聚合酶链式反应（PCR）实验十六DNA的琼脂糖凝胶电泳实验十七PCR-RFLP技术《医学遗传学》实验须知一、医学遗传学实验目的和要求医学遗传学实验课是医学遗传学课程的重要内容。
实验课有助于加深和巩固基础理论知识，并进一步了解和掌握本学科的基本实验内容和操作技能。
在培养学生分析问题、综合问题和解决问题能力方面具有重要作用。
为此，要求学生做到以下几点：1、实验课前做好预习，明确实验目的、实验原理。
2、复习有关理论内容。
3、熟悉实验的主要步骤。
4、初步估计和判定实验的可能结果。
二、实验操作过程中的注意事项1、认真操作，仔细观察和综合分析实验所出现的现象与结果并及时记录。
2、如果实验结果与理论结果不一致，须及时进行科学分析，判断结果的可靠性，寻找出现误差的原因。
3、各种实验试剂用后放回原处，瓶盖封严，轻拿轻放。
4、使用微量加样器时，一定调整好取用量，按使用要求操作。
5、实验室应保持肃静，注意清洁卫生，实验中用过的废弃物品要及时清理，避免堵塞下水管道。
三、实验后的注意事项1、实验后，整理清洁所用仪器、设备，注意放回原位，以备下次使用。
2、如有仪器损坏，要及时填写破损报告，并报告老师。
3、离开实验室前，检查并关闭门、窗、水、电。
四、实验室的意外处理实验室如遇着火、烫伤等意外事件发生，必须镇静做紧急处理，并立即报告老师。
1、着火：如遇酒精灯推倒或其它原因着火，首先将一切易燃品移至远处，然后用水扑灭或者切断电源。
实验室简介医学遗传学实验室
实验室简介医学遗传学实验室实验室简介医学遗传学实验室实验室简介医学遗传学实验室是一个专门从事医学遗传学研究的科研机构。
我们致力于研究人类遗传学与疾病之间的关联，探索疾病的遗传基础，并为临床医学提供相关的遗传咨询和技术支持。
实验室拥有先进的设备和专业的研究团队，我们的目标是通过研究，为人类健康和疾病预防提供有效的解决方案。
一、实验室设施医学遗传学实验室拥有先进的实验设备和仪器，包括基因测序仪、PCR仪、电泳仪等。
这些设备可以帮助我们对DNA、RNA和蛋白质的结构和功能进行研究。
同时，我们还有生物安全实验室，确保实验过程的安全性，并防止潜在的危险物质泄漏。
二、研究方向在医学遗传学实验室，我们关注以下几个主要研究方向：1. 遗传疾病的病因研究：通过研究遗传变异与疾病之间的关联，我们致力于揭示遗传疾病的潜在机制和病因。
通过基因测序技术和遗传学分析，我们希望找到导致疾病的关键基因和突变。
2. 遗传咨询与检测：我们不仅研究遗传疾病的基础科学问题，还为临床医学提供遗传咨询和检测服务。
我们可以通过DNA检测，帮助判断个体患上某种遗传疾病的概率，为临床医生提供准确的诊断和治疗建议。
3. 基因编辑技术的研究：基因编辑技术是目前遗传学领域的热点研究方向之一。
我们致力于探索CRISPR/Cas9等基因编辑技术的应用，希望通过修改病相关基因的序列来治疗遗传疾病。
三、研究成果医学遗传学实验室自成立以来取得了许多重要的研究成果。
我们的研究成果已经在国内外著名学术期刊上发表，并得到同行专家的广泛关注。
以下是部分研究成果的例子：1. 发现新的遗传疾病突变位点：通过基因测序和遗传学分析，我们鉴定了多个新的遗传疾病突变位点，并成功解释了这些突变位点与疾病之间的关联。
2. 提供遗传咨询支持：我们为数百名患者提供遗传咨询服务，帮助他们了解遗传疾病的风险和遗传机制。
同时，我们还为医生提供相关的遗传学知识培训，提高他们在临床诊断中的遗传学水平。
《医学遗传学实验》——小鼠睾丸染色体制备
三、实验内容与步骤
腹腔注射秋水仙素 处死小鼠
（损伤脊髓法）
取睾丸，剥离白膜， 剪碎曲细精管 弃上清
第一次低渗：0.4%KCL,37℃,5ml→10 ml,吹打2 min 37℃ 静置2min 第二次低渗： 0.4%KCL, 吹打2min, 37℃,10ml， 37℃静置5min
弃上清
固定：8ml新鲜固定液，10 min 弃上清
实验一、小鼠睾丸细胞染色体标本的制备
医学遗传学系
一、实验ห้องสมุดไป่ตู้的
1、掌握快速制备动物染色体的方法； 2、观察小鼠染色体的数目及形态特征。
二、实验原理
活体内注射秋水仙素使细胞停止在 分裂中期；低渗处理，使细胞膜胀破、染 色体分散，从而得到染色体的中期分裂相 静置5min ;固定剂处理使染色体结构保持完整，防 止染色体收缩。
离心：1000rpm，8min 滴片，烘干 镜检观察
软化：60%冰醋酸，3ml，3min 细流冲洗，晾干
染色：室温下10min
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医学遗传学的实验技术及应用
医学遗传学的实验技术及应用医学遗传学是研究人类遗传信息与疾病关系的一门学科，通过实验技术的应用，可以揭示遗传变异与疾病的关系，为疾病的预防、诊断和治疗提供科学依据。
本文将从实验技术和应用两个方面介绍医学遗传学的相关内容。
一、实验技术1. 遗传变异分析遗传变异是疾病的重要诱因之一，一些常见的遗传变异分析技术包括基因测序、单核苷酸多态性(SNP)分析等。
基因测序技术可以获取个体的基因组信息，帮助研究人类基因组的整体结构和功能。
SNP分析是研究个体间基因差异的一种方法，通过对SNP位点进行测定，可以揭示特定基因与疾病之间的相关性。
2. 基因表达分析基因表达是遗传信息转化为功能蛋白质的过程，基因表达分析可以揭示个体在不同生理状态下基因的表达差异。
常用的基因表达分析技术包括实时荧光定量PCR、芯片技术和测序技术等。
利用这些技术可以获得大量的基因表达数据，通过对比研究组与对照组的基因表达差异，可以鉴定与疾病相关的基因。
3. 基因编辑技术基因编辑技术可以对基因进行精确地编辑和改造，包括CRISPR-Cas9、TALEN和ZFN等技术。
这些技术可以定点修复或切除基因的突变位点，从而恢复基因正常功能或破坏异常基因。
基因编辑技术在治疗基因缺陷性疾病和癌症中具有巨大的潜力。
二、应用领域1. 遗传病的诊断与预防医学遗传学的实验技术在遗传病的诊断和预防中起到重要作用。
通过分析遗传变异，可以确定引起遗传病的突变位点，建立遗传病的分子诊断方法。
同时，通过遗传咨询和遗传筛查，可以帮助人们了解自己和家族的遗传病风险，并采取相应的预防措施，减少遗传病的发生。
2. 药物个体化治疗个体化治疗是根据患者的遗传信息和基因表达特点，为患者量身定制的治疗方案。
通过遗传变异和基因表达分析，可以预测药物在患者体内的代谢情况、药物效果和副作用等，从而为患者提供更加个体化和有效的治疗方案。
3. 人类进化与种群遗传学研究医学遗传学的实验技术还可以用于研究人类进化和种群遗传学问题。
人类遗传学实验实验报告(3篇)
第1篇一、实验目的1. 了解人类遗传学的基本原理和实验方法。
2. 通过实验操作，掌握人类遗传学实验的基本技能。
3. 通过实验数据，分析人类遗传现象，加深对遗传学知识的理解。
二、实验原理人类遗传学是研究人类遗传现象和遗传规律的科学。
本实验主要涉及以下原理：1. 基因分离定律：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因彼此分离，分别进入不同的配子中。
2. 基因自由组合定律：在生物体进行有性生殖的过程中，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3. 显性基因和隐性基因：显性基因在杂合状态下可以掩盖隐性基因的表现。
4. 染色体遗传：染色体上的基因控制着人类的性状。
三、实验材料与仪器1. 实验材料：人类染色体组型分析、基因频率计算、亲子关系分析等。
2. 实验仪器：显微镜、载玻片、盖玻片、染色剂、试剂、计算机等。
四、实验步骤1. 人类染色体组型分析（1）制备染色体标本：取人类白细胞或皮肤细胞，经固定、解离、染色、制片等步骤制备染色体标本。
（2）观察染色体：在显微镜下观察染色体形态、大小、着丝粒位置等特征，进行染色体组型分析。
（3）分析结果：根据染色体形态、大小、着丝粒位置等特征，确定染色体组型。
2. 基因频率计算（1）收集数据：从群体中收集相关基因型数据。
（2）计算基因频率：根据基因型频率计算等位基因频率。
（3）分析结果：根据基因频率，判断基因的显隐性、基因型频率的变化等。
3. 亲子关系分析（1）收集数据：从家庭中收集相关基因型数据。
（2）构建遗传系谱图：根据基因型数据，绘制遗传系谱图。
（3）分析结果：根据遗传系谱图，判断亲子关系、遗传模式等。
五、实验结果与分析1. 人类染色体组型分析实验结果显示，观察到的染色体形态、大小、着丝粒位置等特征符合人类染色体组型分析的基本规律。
2. 基因频率计算根据实验数据，计算得到等位基因频率，并分析了基因的显隐性、基因型频率的变化等。
3. 亲子关系分析根据遗传系谱图，成功判断了亲子关系、遗传模式等。
医学遗传学综合实验
第五章医学遗传学综合实验一、实验目的1．掌握利用系谱与DNA检测所得到的信息相结合用于产前基因诊断的方法；2．了解DNA分析技术在遗传病产前基因诊断中的应。
二、实验原理（一）PCR-RFLP分析技术PCR-RFLP分析技术是在PCR技术基础上，根据限制性内切酶识别位点改变而导致的酶切位点增加或消失的特点，对DNA进行鉴定；利用PCR特异扩增的DNA片断中包含某个碱基突变，经特定限制酶切割后, 通过凝胶电泳分离酶切产物大小，比较分析与对照样本的异同，判断该DNA是否存在突变。
应用PCR-RFLP分析技术可以检测已知的点突变，也可以在家系中连锁分析进行基因诊断。
（二）FⅧ基因FⅧ基因位于人类染色体Xq28，长186kb，由26个外显子及25个内含子组成。
根据FⅧ基因序列，本实验利用PCR结合RFLP设计了一对特异性引物，首先扩增出FⅧ基因长度为142bp的特异性片段，然后选择BclⅠ限制性核酸内切酶对扩增产物进行消化，野生型基因拥有限制性核酸内切酶BclⅠ的酶切位点，可被切为99bp和43bp两个片段；而突变型基因没有限制性核酸内切酶BclⅠ的酶切位点，不会被BclⅠ切断，酶解后仍为142bp的片段；如果酶解后142bp、99bp和43bp 片段均出现，说明是野生型基因与突变型基因的杂合子（图5-1，图5-2）。
（三）血友病A病例姓名：李XX 性别：男出生日期：1979年5月民族：汉现住址：XXXXXX就诊日期：2000年7月（XX医科大学XX临床学院血液室）主诉：反复出血不止、关节肿痛15年，加重1年现病史：15年前，于轻微外伤后出血不止，外用凝血药止血后未予治疗。
此后齿龈、舌、口腔、鼻经常出血，而膝、踝、肘等部位常于轻微外伤后出现淤斑、关节肿痛，症状逐年加重。
查体：神志清楚，语言流利，贫血貌，膝、踝、肘关节僵硬变形，肌肉萎缩。
实验室检查：①凝血时间延长；②凝血活酶时间显著延长；③血浆中抗血友病球蛋白减少；④出血时间、凝血酶源时间、纤维蛋白原含量、毛细血管脆性及血小板数均正常。
医学遗传学实验报告
人类性状的遗传分析一、实验目的1．了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。
2．了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。
二、实验原理人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查，可以了解其遗传方式。
在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。
群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：D=p2、H=2pq、R=q2。
三、实验方案通过查相关资料可知：人类常见遗传性状的识别-（表1）观察计划：我选择了10种容易看到的遗传性状作为观察内容。
⒈双眼皮还是单眼皮；⒉有无酒窝；⒊额头的头发是突出发际还是平发际；⒋舌头能否纵向卷成槽状(舌头向外伸出时)；⒌有无耳垂；⒍食指与无名指长短的差别(谁长)；⒎大拇指竖起时，能否后弯；8左右手哪个拇指在上(当两手相握时)；9耳垢是干的还是湿的10血型步骤：⑴自我观察。
通过镜子先自我观察自身的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。
⑵同学之间互相观察。
观察班上同学的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。
⑶家庭成员观察。
观察自己的父母、祖父母、外祖父母的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。
（表2）观察记录表四，结果分析：1.选择单双眼皮来分析，由表1可知双眼皮是显性，单眼皮是隐性。
由表2知aa=35.48% 开根号得a的频率为0.596，所以A=1-a=0.404,得AA=0.163, 2Aa=0.482, 所以aa+2Aa+AA=1正好验证了Hardy-Weinberg定律2.同样选取某同学家系单双眼皮性状做系谱分析祖父（双）——祖母（双）外祖父（双）——外祖母（双）││父（单）——————————————母（双）本人（单）由该家庭系谱图得知，由于本人和父亲都是单眼皮，基因型都应该是隐性纯合体d d；母亲的基因型肯定是杂合体D d。
医学遗传学实验指导
实验室规则医学遗传学是高等医学院校本科生的重要生物医学课程，医学遗传学实验是现代医学研究的基础之一，它正在渗透到基础医学和临床医学的各个领域之中。
医学科学的发展与实验技术的不断提高和创新密不可分，现代医学的发展要求医学生具有扎实的生物学基础和基本的实验操作能力。
为此，在医学遗传学实验中，同学们应该掌握基本操作技能，勤于动手，培养自己认识问题和解决问题的能力。
为了保证实验课的学习效果，特制订以下规则，请同学们共同遵守。
1. 不迟到、不早退。
一定要穿白大衣准时进入实验室，上课期间保持安静，不做与实验无关的事情。
2.课前认真预习，了解实验目的、原理和方法，准备好实验用品（实验指导、绘图本、绘图笔、尺子、橡皮等）。
3.实验时认真操作，仔细观察，做好实验记录，认真书写作业与思考，按时完成作业。
4.操作时注意安全，不要擅自离开。
爱护各种仪器、设备、标本，如有损坏应及时向老师报告，主动登记，必要时按价赔偿。
5.保持实验室整洁，实验完毕，主动清理好实验用品，放回原处。
6.显微镜使用完毕后认真填写使用登记卡。
7.值日生要清理实验用具，打扫卫生，并关好门、窗、水、电。
实验一人类的皮纹分析一实验原理皮纹学是一门起源于西方的应用科学，目前广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。
皮纹学（Dermatoglyphics）系指手指、手掌、脚掌等处皮纹的呈现形态。
皮纹包括指纹、掌纹和足纹。
人类的皮肤由表皮和真皮构成。
真皮乳头向表皮突起，形成许多排列整齐、平行的乳头线，此线称为嵴纹，嵴纹上有许多汗腺的开口。
突起的嵴纹相互又形成凹陷的沟。
这些凹凸的纹理就构成了人体的指（趾）纹和掌纹。
人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。
手指末端腹面的皮纹称为指纹。
指纹是在三个月的胎儿时期形成的，形成后终生不变。
根据纹理的走向和三叉点的数目，可将指纹分为三种基本类型：弓形纹、箕形纹和斗形纹。
弓形纹（Arch，A）：特点是嵴线由一侧至另一侧，呈弓形，无中心点和三叉点。
医学遗传实验实验报告
实验名称：医学遗传实验实验日期：2023年3月15日一、实验目的1. 了解医学遗传学的基本原理和方法。
2. 掌握人类遗传病的类型、传递规律和诊断方法。
3. 学习基因检测技术的原理和应用。
二、实验原理1. 人类遗传病是指由遗传因素引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
2. 单基因遗传病是指由一对等位基因突变引起的疾病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体连锁遗传等。
3. 多基因遗传病是指由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，如高血压、糖尿病等。
4. 染色体病是指染色体结构或数目异常引起的疾病，如唐氏综合征、克氏综合征等。
5. 基因检测技术包括DNA测序、基因芯片、PCR等，用于检测基因突变、基因型鉴定等。
三、实验材料1. 实验对象：志愿者2. 试剂：DNA提取试剂盒、PCR试剂、基因芯片、测序试剂等3. 仪器：离心机、PCR仪、基因芯片扫描仪、测序仪等四、实验步骤1. DNA提取：采集志愿者的外周血，使用DNA提取试剂盒提取DNA。
2. PCR扩增：根据实验目的设计引物，对提取的DNA进行PCR扩增。
3. 基因芯片检测：将PCR扩增产物与基因芯片杂交，使用基因芯片扫描仪进行扫描，分析基因表达情况。
4. DNA测序：对PCR扩增产物进行DNA测序，分析基因突变情况。
5. 数据分析：对实验结果进行统计分析，判断遗传病类型。
五、实验结果1. DNA提取：成功提取志愿者外周血DNA。
2. PCR扩增：成功扩增目的基因片段。
3. 基因芯片检测：结果显示志愿者基因表达正常。
4. DNA测序：测序结果显示志愿者基因无突变。
5. 数据分析：根据实验结果，判断志愿者无遗传病。
六、讨论与分析1. 通过本实验，我们了解了医学遗传学的基本原理和方法，掌握了人类遗传病的类型、传递规律和诊断方法。
2. 基因检测技术在医学遗传学中具有重要意义，可以用于基因突变检测、基因型鉴定等。
3. 实验过程中，需要注意PCR扩增的退火温度、循环次数等参数，以确保实验结果的准确性。
医学遗传学实验五人类遗传性状分析
实验原理
2、人类ABO血型系统的遗传
存在于人类红细胞表面的抗原性质是ABO血型划分的基础，这 种抗原决定于9q34上的一对复等位基因：IA、IB和i，且IA和IB 对i为显性，IA和IB为共显性。IA决定红细胞表面有抗原A，IB决 定红细胞表面有抗原B，i决定红细胞表面无抗原A和B。根据红 细胞表面是否含有抗原和所含抗原类型的不同，将人类的ABO血 型系统分为A型、B型、AB型和O型四种。此外，在不同血型人 的血清中所含抗体不同，即A型血清中含有抗B抗体，B型血清中 含有抗A抗体，O型血清中同时含有两种抗体，而AB型血清中那 么不含有这两种抗体。由于在相应的抗原抗体之间会发生凝集反 应，故在输血时对供血、受血者的血型有一定的限制，输血前一 定要进行血型的配型。
实验步骤
1、PTC尝味
1〕取无菌棉签，分别蘸取不同浓度的PTC溶液，自低浓度向高浓 度依次进行尝味。根据本人所感受到苦涩味的最低浓度，确定自 己的表现型和基因型。
2〕统计本实验室全体同学PTC尝味的表现型和基因型，将统计结 果填入下表。
实验室 总人 名称 数
1/750000尝味者 1/50000尝味者(Tt) 1/24000尝味者(tt)
实验原理
本实验通过调查的人类遗传性状，了解这些性状的遗传特性。
1、苯硫脲的味觉感受能力 人类味觉对苯硫脲〔又称苯基硫代碳酰二胺，PTC〕的敏感性由一
对等位基因〔T、t〕控制，属不完全显性遗传。基因型不同的个 体尝出含PTC溶液的浓度有明显的差异。为便于研究，将能尝出 PTC浓度在1/50000以下苦味者称为尝味者，对PTC浓度在 1/24000以上仍感觉无味者称为味盲者。
定时，必须重做。
实验结果
• 1、计算PTC尝味和ABO血型的基因型频率和基因频率。 • 2、根据PTC尝味实验的结果，理解不完全显性遗传的特点。 • 3、掌握ABO血型系统的原理、检测方法、结果分析和血型判定。 • 4、理解ABO血型系统的配型原那么及临床应用意义。2、ABO血型遗传分析
医学遗传学皮纹分析实验报告
医学遗传学皮纹分析实验报告
1.研究目的与背景：介绍实验的目的、为什么选择进行皮纹分析研究以及相关的背景知识和前人研究成果。
2.实验设计与方法：详细描述实验的设计和操作步骤，包括实验对象选择、样本采集、实验仪器与设备使用、数据处理和分析方法等。
3.结果分析与讨论：对实验结果进行详细的数据分析和解读，并结合已有的文献和理论进行讨论。
分析和解释实验结果的可能因素、意义和局限性。
4.结论与展望：总结实验结果和讨论的主要发现，提出结论，并讨论可能的研究展望和未来的研究方向。
5.材料与参考文献：提供实验所使用的材料清单和实验过程中所引用的参考文献列表，以便读者进一步了解和查证相关内容。
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8：长臂有三条分界极不明显的深带，远侧带着色浓
9：长臂次缢痕不着色，呈现特有的狭长颈部区(“细脖 子”）
10：长臂有三条深带，近侧带着色最深，与8号鉴别 11：长臂远侧段有一宽的深带，与近侧深带间有一宽浅带 12：长臂中段有一宽深带，与近侧深带之间有一窄的浅带 X： 长短臂各有一深带，以着丝粒为中点对称，呈竹节状
率增高。 结果：AR。
#
ⅣⅤ
2. IV6为杂合子的概率
2/3
Ⅰ
ⅡⅢ
Aa
Aa
Reason: 一对携带者婚 配，后代正常表型中 携带者的概率为2/3 。
ⅣⅤ
aa
A
a
2/3
A AA
Aa
a Aa
aa
#
Ⅰ
ⅡⅢ
3.如果V1和V3结婚，那么他们第一个孩子有 病的概率是多少？
•V1为携带者的概率：1。
13 14 15 D
16 17 18 E
19 20 F
21 22 G
核型：
XX
返# 回
实验三
单基因性状的遗传分析 及群体遗传平衡的检测
实验目的
1.掌握系谱的绘制和分析方法，学会对系谱中成员 发病风险的估计。
2.掌握ABO血型鉴定的原理和方法。 3.掌握PTC尝味实验与血型遗传方式的调查方法。 4.掌握遗传平衡定律的应用及检验方法。
D组：13-15，近端着丝粒
13号：长臂远端有3条较 深染的带
14号：长臂的近端及远 端各有一条深带
15号：长臂中央有一条
13
14
15
深染的带
E组：16-18
16号：中央着丝粒，次缢痕着 色浓，与着丝粒形成“△” 浓染区
17号：亚中着丝粒，长臂远侧
段有1条深带，与着丝粒之间
为一明显而宽的浅带
16
医学遗传学实验
实验教师：杨利丽 刘红英 张金宝 实验技术员：安毅 王海霞
医学遗传学实验
实验1：X染色质的标本制作和观察 5
实验2：核型分析
5
实验3：单基因性状的遗传分析及 5 群体遗传平衡的检测
实验一
X染色质标本制作和观察
实验目的
掌握X染色质的制备过程及识别方法
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实验原理
X染色质的相关知识：发现过程及基本形态 形成过程 本质 临床应用
22号：着丝粒区着色浓， 长臂有二条深带
Y Y：长度变化较大，无随染色体
实验报告
123 A
45 B
6 7 8 9 10 11 12 C
13 14 15 D
16 17 18 E
19 20 21 22
F
G
XX
核型：
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实验结果
实验报告
123 A
45 B
6 7 8 9 10 11 12 C
17 18
18号：亚中着丝粒，长臂近侧
和远侧各有一条明显的深带
F组：19-20，中央着丝粒
19号：是核型中染色最浅的染 色体， 着丝粒及其周围为深 染，其余均为浅带
20号：长臂及短臂各有一条深
19
20
带，长臂较明显
G组：21-22，Y，近端着丝粒
21
22
21号：着丝粒区着色淡， 近侧有一明显浓染而宽 的深带
3号：中央着丝粒染色体，
1
2
3 着丝粒上下有两条深染的
宽带相对称，“3堞腰”
B组：4-5，亚中着丝粒
4号：短臂1~2条带，长臂 4条带，均匀，接近 中心粒的一条深。
5号：短臂1-2条带，长臂4
条带，3条带集中，
4
5
第4条带靠近末端。
C组：6-12，X 亚中着丝粒
6
7
8
9 10
11
12
6：短臂中段有一条明显而宽阔的浅带(似“小白脸”)
X染色质
性别的快速鉴定 胎儿性别鉴定
核膜
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实验步骤
取口腔上皮细胞涂于载玻片上，自然干燥 甲醇，冰醋酸（3：1）固定10分钟，电吹 风吹干 1NHcl分化10分钟 冲洗干净 硫堇染色20分钟 冲洗干净，电吹风吹干 镜检（油镜）
#
实验结果的观察
• X染色质的识别方法：一 般位于核膜内侧缘，形状 多样，多为半圆形，三角 形。
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发现过程及其基本形态
1. 1949年Barr等在此雌 猫的神经细胞中发现 一种浓缩小体，而雄 猫无。而且在其他物 种的雌性个体组织细 胞核中都有。因此X染 色质又称Barr小体。
#
X染色质的形成过程
女性：XX 男性：XY
女性细胞内X染色体上基 因翻译蛋白质的量是男性 的两倍吗？
NO
不论细胞内有几条X染色体，只有一
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实验内容
•单基因性状的遗传分析 •群体遗传平衡的检测
#
单基因性状的遗传分析
家系分析 绘制系谱
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系谱分析
判断遗传方式 估计发病风险
• 如何判断遗传方式？ ①确定显性遗传还是隐性遗传(区别是代代遗传还是隔代
遗传) ②确定常染色体还是性染色体遗传(区别男女比例） ③初步确定遗传方式后验证---用所学系谱特征。 • 如何估计发病风险？ 具体情况具体分析！
• 核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、 形态特征分析的过程称核型分析。
• 正常女性核型：46,XX 正常男性核型：46，XY
#
实验步骤
#
步骤1：识别染色体
• 根据每条染色体所特有的带型特点。
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A组：1-3
1号：最大的中着丝粒染色 体，短臂远端带少，“1秃”
2号：亚中着丝粒染色体， 长短臂上带较多，“2蛇”
条是具有转录活性的，其余的形成
异固缩的X染色质。
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X染色质的本质
•异固缩的X染色体随机失活。 •胚胎发育第16天，出现失活；卵子与精子受精后， 其中失活的X染色质变为常染色质恢复活性。
X染色质为兼性异染色质
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X染色质检查的临床应用
正常女性间期细胞 核中X染色质阳性 率为10％－30％， 而男性则低于1％。
可计数细胞的标准：a：核较大， 轮廓清除完整，无缺损、皱褶， 染色清晰。b：核质呈细网状或 均匀的细颗粒状，无深染大颗粒 及细菌污染
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实验报告
一.实验目的 二.记录试验过程 三.绘图表示实验结果.
返回
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实验二 正常人的核型分析
实验目的
初步掌握人类染色体的分组特征及核型分析方法
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实验原理
• 染色体核型：指一个物种所特有的染色体数目和 每一条染色体的形态特征。------人类体细胞中共 有23对染色体，22对常染色体，一对性染色体。
例1、例2、例3
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Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
例1：白色额发家系
判断遗传方式：
代代遗传---显性遗传。 男女患者比例均等---常
染色体遗传。 验证---“父母双亲正常，
子女一般不发病”。 结果：AD。
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Ⅳ
Ⅴ
Ⅰ
ⅡⅢ
例2：斑状角膜变性家系
1.判断遗传方式：
不连续遗传---隐性遗传。 男女发病机会均等---常染
色体遗传。 验证---近亲婚配后代发病