教你如何看染色体检测报告

• 案例六：染色体核型为 46 ， XY ， t （ 12 ； 13)(p13；q21)
解读：该染色体核型的染色体数日是 46，性染色体是XY。t表示 易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表 示长臂 2区 1号带。 t（ 12； 13)(p13； q21)表示 12号染色体和 13 号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区 3号带和13号染色体短臂2区1号带。
1、性染色体Y长臂增长；
3、Inv(9)，即9号染色体臂间倒位；
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2、S+，即13、14、15、21、22号染色体随体增加；
4、1，9，16号次缢痕增加。
它们的临床症状与染色体平衡易位者的临床症状惊人 相似。有性生殖细胞中分子水平配子之间微小的不等交换 同样可以对后代产生遗传效应和相应的临床特征，诸如性 腺发育异常或生殖器发育异常，出现无精症、原发性闭经、 尿道下裂进而性畸形。在染色体检测中出现以上现象者， 一定要作产前诊断，以防止遗传病的发生。
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。Inv （inversion)表示倒位，inv（9）（p11；q13)表示9号染色体的结构 发生了(臂间)倒位，发生结构倒位的部位是9号染色体的短臀1区1号带 和9号染色体的长臂1区3号带。 倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒 了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段 越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复 或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越 短，则该片段内配对交换的机会教少，而非倒位片段比较长，重复或 缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但 亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。
案例十一：染色体核型为46，XY，9qh+
解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。 q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢 痕增长。
三、什么是染色体多态现象?
用 Q 带、 G 带 C 带显带技术的研究发现，所有个体的染 色体显带核型均有微小变化，这种现象称带型多态性。对 染色体的多态现象存在争议，有人提出染色体微小变异影 响性腺发育，四种染色体微小变异者：
解读 ：该染色体核型的染色体数目是 47( 比正常多了—条 ) ， 性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。这是XXX 综合征 ， 又称超雌综合征或 X 三体综合征的染色体核型。 表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育 不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不 育，智力发育迟缓甚至精神异常。
案例八：染色体核型为46，X，i（Xq)
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是X(比 正常女性丢失了一条X染色体)，但增加了一条(结构异常 的)染色体i(xq)。i（iSOChroaosoae)等臂染色体，i(Xq) 表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状 较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。
• 案例五：染色体核型为47，XXY
解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染 色体是 XXY(比正常男性多了一条 x染色体)。这是47，XXY综合 征 ， 又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症 的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主 要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。青春期 后阴茎小，睾丸不发育掣丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻 璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、 无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。
一、什么是染色体?
• 染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂
中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。染色体是生物细胞 遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是 46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。一般情况下各种生物的染色 体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但 其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生 物与雄性生物染色体形态差异。 • 人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性 染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。 • 核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内 容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)．
• 案例三：染色体核型为45，X
解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条 )，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典 型先天性卵巢发育不全综合征 ，又称特纳综合征的染色体 核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴， 闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。
• 案例四：染色体核型为47，XXX
二、报 告 解 读
• 案例一：染色体核型46，XX
解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女 性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人 数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且 未见到异常染色体形态结构。
• 案例二：染色体核型46，XY
解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体 报告。该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致 )，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)．并且未见到异 常染色体形态结构。
案例九：染色体核型为46，X，i（Xq)
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是K(比正常女性丢 失了一条x染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i（Xp)。i(Xp) 表示x短臂等臂。患者表犁近似45，X特纳综合征．第二性征发育不良， 但身材不矮。
案例十：染色体核型为46，XY，inv(9）（p11：q13)
案例七：染色体核型为46，XX，t（1；
8)(q25；p21)
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。 t(translocation)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2 区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1： 8)(q25；p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位， 断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短 臂2区l号