第六章基因组学的应用
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那么，对于目前还治不了的病，除了诊断我们还能做些什
么呢？除了“知情权”，当事人是否还应该有拒绝诊断的 “不知情权”？基因检测是否应该重申把伦理考虑放在第
一位？
②遗传检测有益吗？
个体基因信息若被不正当公开或使用，个人基因信息
所反映的个人先天素质的差异，就会极大地影响每个
人平等融入社会活动的权利和自由，甚至影响最起码 的日常生活。
患上这种病，甚至还可以推算出患病时间。然
而，从基因的角度而言，没有十全十美的人，
任何人身上都或多或少存在着基因缺陷。
②遗传检测有益吗？
从社会生活的角度看，基因公开对婚姻、保险、就业会
造成一定的困难。
2001年2月，美国公平就业机会委员会将美国北生菲铁
路公司告上法庭，控告该公司从部分雇员身上采集血样 进行基因缺陷检测，并将结果作为招聘员工的基础。这 是首例与基因隐私和基因歧视有关的法律纠纷。
就目前技术而言，无法保证“克隆”的安全性，可能出现流产、早产、死产、
畸形等不良结果。或许在创造一个健康的“克隆人”之前，科学家们可能会 先造出成百上千的畸形儿。
制造大量基因结构完全相同的人，可能诱发新型疾病的广泛传播。 “克隆人”的出现将对现有社会的家庭结构、伦理体系造成巨大冲击，引起
人的继承权、婚姻关系、血缘关系的混乱，带来一系列社会问题。它违背了 人的生命伦理原则，损害了人的尊严。
衡量你成功的一种尺度……我们可以发现胚胎是否携带了任何的遗 传疾病和遗传缺陷，然后我们决定胚胎是否移植。”
“控制人类克隆是整个世界的事。我们希望教育世界并且告诉世界
这项技术如果不被滥用就能够被足够安全的使用。滥用是人们所真 正担心的。他们不需要怪物，不希望一支克隆个体的军队出现，这 不会发生。”
建立实质性的“质量控制”是不可能的。
③克隆人类
1978年，罗伯特· 爱德华教授和同事一起成功地使第一例试管婴
儿诞生，从此开创了生殖医学领域的新纪元，这项技术被称为医 学史上的一大奇迹。迄今为止，全球已有上百万试管婴儿诞生。
被誉为“试管婴儿之父”。他明确表示坚决反对克隆人。认为进
Biblioteka Baidu
行“生殖克隆人”试验是一种不负责任的行为。
如果植物自身产生杀虫剂，可以减少农药的喷
洒，从而节省开支和保护环境。
因为植物以动物或风为媒介授粉，我们无法控
制它们的基因流向。
外源移植(xenotransplant)
把一个物种的器官移植到另一个物种中去。
改造猪，使它们的细胞质膜上含有人类蛋白，
因此不会被迅速排斥。猪肝可以用在病人器官
基因密度(bp/基因)
基因平均长度(bp) 假基因(个)
2,037
1,011 1,116
1,114
1,012 6
假基因：一种很像基因的DNA序列，但是因为积累了很多突变而无法 产生功能性蛋白质。
麻风分枝杆菌基因 麻风分枝杆菌假基因 结核分枝杆菌基因
有 胎 盘 哺 乳 动 物 的 系 统 进 化 树
情的家庭圈子。
②遗传检测有益吗？
在这些例子中，我们看到一些已能进行有效治疗的遗传病
的早期诊断，使患者获得了新生。但对于尚无有效疗法的
遗传病，如亨廷顿氏病、早老性痴呆等，阳性检验结果往 往将病人推向无助的境地。他的余生充满着不确定性，他
不知道哪一天会发病，确诊反而会增加生活的痛苦。即使
检测的结果是阴性，也会使生活复杂化。
人类 大猩猩 黑猩猩 猩猩 恒河猴 吼猴 夜猴 小鼠 大鼠
根 据 完 整 线 粒 体 DNA 基 因 组 做 出 的 进 化 树
现代人类的起源于分布图
七种潜在的疫苗抗原的氨基酸序列在脑膜炎奈瑟氏球菌中的多样性
X轴显示氨基酸位置，Y轴显示用于分析的菌株数目。 0线以上的蓝色带显示血清型B中的氨基酸差异。 0线以下的灰色带显示与其他血清型相比的氨基酸差异。 带的高度显示序列不同的菌株数目。
DNA可以被胃酸和DNA酶轻松的降解，因此
摄入更多的DNA不会对我们构成现实的危险。
但可能存在其他潜在的危险需要我们深入讨论。
金水稻
水稻是世界上半数以上的人口的主要食粮。
在东南亚，估计每年有25万儿童因VA缺乏而变
盲。口服维生素药因为成本和基础设施（如运
输条件）的限制而不可行。
新的水稻品种，能产生β-胡萝卜素，人体可以
“基因检测的确救了千千万万人的性命，当然也不是
不会出错的。”
②遗传检测有益吗？
实例三：56岁的J看到有家庭成员死于亨廷顿
(Huntington)舞蹈病，就去做了检测。得知自
己并没有携带致病基因后，反而产生了某种
“负罪感”。她觉得她与携带有致病突变基因
的同胞兄妹拉开了距离，最终竟走出了充满亲
不育水果
1997年，一项称为“终结者”的技术被授予了
专利，终结者技术是用来生产不育种子的植物。
对消费者来说影响不大，甚至会受欢迎。
对农民来说后果会非常严重。
抗虫害植物
枯草杆菌毒素(Bacillus subtilis toxin, BT)
毒素是自然选择进化而来的，昆虫要获得对
BT的抗性需要较长时间。
第六章 基因组学的应用
真核生物的基因在原核生物中起源情况的总结
两种分支杆菌基因组的比较
特征 基因组大小(bp) 麻风分支杆菌 3,268,203 结核分枝杆菌 4,411,532
G+C(%)
编码蛋白质 (%) 编码蛋白质基因(个)
57.79
49.5 1,604
65.61
90.8 3,959
在HGP中应维护国内和国际的互助团结
基因技术的发展所揭示的个体基因信息在现代社会已
不是一个纯技术问题，而是一个影响广泛的社会问题 和法律问题。它要求社会伦理道德、法律体系等诸方 面都能够及时针对科技的发展做出必要的适应和调整，
以解决可能出现的种种社会问题。
③克隆人类
支持克隆人类的言论：
“质量控制是我们科学家一直在运用的事情。这是质量控制，它是
HGP以及基因知识的应用不应该给病人、当事人、受试者以及利益相关者造 成伤害，应该有利于他们，在利害均存在时应权衡利害得失，对造成的损害 要给予赔偿
无论在基因研究，还是在基因知识的应用时都必须坚持知情同意或知情选择
原则
对于可能携带不利基因的任何人，都应公正对待，不得歧视
保护个人和家庭的基因隐私
将β-胡萝卜素转换成VA。
3个基因，两个来自水仙花，一个来自细菌。
金水稻
第一个品系被运往菲律宾的国际水稻研究站，进行安
全性研究，然后运用传统的育种手段把这个新性状引
入到在当地的生长条件下生长良好的品系中去。
金水稻的发明者把相关的商业权利转让给农业企业
Syngenta，协议将水稻免费提供给自给农民（年收入 少于1万美元）。
保险公司也可能从基因检测的结果中确定不能予以保险
的人，不愿意为他们在医疗、意外伤害、人寿方面作保。
企业也可能依据基因情况拒绝接收基因异常的员工。
②遗传检测有益吗？
基因公开也可能给不良基因携带者造成巨大的心理压力。
基因检测原本只能揭示对特定疾病的基因倾向性，但一
般人却往往将这种“倾向性”误认为“必然性”，并因 此陷入恐惧、忧郁和压抑中，严重影响其正常心理和生 活。无论是否真会患病，心理障碍将始终挥之不去。
绿色和平组织认为，这个项目只是让像Syngenta这样
的农业企业在发展中国家引入更多的基因改造生物，
在发展中国家比较少遇到有组织的抵抗。
生物制药
上个世纪90年代初，马铃薯被改造成疫苗的递
送系统。通过改造植物产生病毒和细菌的肽段
来生产马铃薯药。
以香蕉代替马铃薯的实验也已经在进行，因为
香蕉生长于许多需要疫苗的地方。
②遗传检测有益吗？
实例二：妇女N，56岁。她14岁时母亲就死于乳腺癌，
姨母也因乳腺癌亡故。乳腺癌的发病前基因诊断技术
发展起来后，N去做了检验。结果显示：她有85%的 机会患乳腺癌，有50%的机会患卵巢癌。为了在余生 免受癌症折磨，她毅然接受了切除双侧乳房和卵巢的 预防性手术。令人痛惜的是，手术标本的活检表明第 一次检查结果是假阳性！
所以，专家们普遍认为，如果没有某种疾病的治疗方案，
就不应该对孩子进行预测其将来是否会患上某种疾病的 基因检测。
②遗传检测有益吗？
实例一：妇女A，50岁时出现关节痛、脱发、疲劳等
症状，并查出血铁水平异常增高，其父亲和叔父都在
40多岁时死于器官衰竭。她做了基因检测，被诊断为 遗传性血色病(hemochromatosis)，这正是导致她父 辈早亡的元凶。得到确诊后，她每周做一次血液透析， 降低血铁水平，缓解症状，并已恢复了正常工作和生 活。
是指通过增加新基因或除去原有基因的手段使
基因组被改变的植物、动物和原核生物。
人类通过选择育种改造其他生物的基因已经有
几千年的历史，水稻、玉米、马铃薯、肉类和 水果和它们原始时相比都被人类改造以提升那 些有价值的特性。
①基因改造生物有害吗？
通常用来反对基因改造生物的观点：消费者被
迫摄入他所不想要的物种的DNA和蛋白质。
一个宗教团体Raelians也声称将克隆人类，他们认为
所有植物和动物，包括人类，都是外星生物生物工程
的产物。
③克隆人类
许多政府、科学界和生物伦理团体都一致谴责克隆人
类，在技术成熟和费用不昂贵时仍然如是。
第一个克隆动物的研究者Ian Wilmut曾在Science上
发表文章强烈谴责克隆人类。文章略述了克隆家畜工 作中的失败以及呼吸和循环问题引起的新生死亡的次 数。提出克隆动物失败的最可能的原因是一系列表观 遗传变化改变了特定基因的表达，现在还没有办法可 以筛选表观遗传改变的胚胎，因此克隆人类胚胎中要
失效之后而没有得到合适可供移植的人类肝脏
之前的一段时间内。
可能导致一些已知的和未知的病原。猪内源性
反转录病毒PERV能感染培养的人类细胞。
②遗传检测
有关基因的隐私问题之所以成为争论的焦点，
关键在于基因具有不可抗拒的决定性，特别是
致病基因。如果一个人被发现携带某种遗传病
的致病基因，就意味着他本人以及后代都可能
类似tRNA的EGS结构的二维示意图
Narborough谋杀
案是第一件藉由
DNA证据解决的 案件：一个人被 证明为无辜，而 另一人被指正为
有罪。
6.基因组变异的伦理后果
①基因改造生物 ②遗传检测
③克隆人类
①基因改造生物
genetically modified organism, GMO
么呢？除了“知情权”，当事人是否还应该有拒绝诊断的 “不知情权”？基因检测是否应该重申把伦理考虑放在第
一位？
②遗传检测有益吗？
个体基因信息若被不正当公开或使用，个人基因信息
所反映的个人先天素质的差异，就会极大地影响每个
人平等融入社会活动的权利和自由，甚至影响最起码 的日常生活。
患上这种病，甚至还可以推算出患病时间。然
而，从基因的角度而言，没有十全十美的人，
任何人身上都或多或少存在着基因缺陷。
②遗传检测有益吗？
从社会生活的角度看，基因公开对婚姻、保险、就业会
造成一定的困难。
2001年2月，美国公平就业机会委员会将美国北生菲铁
路公司告上法庭，控告该公司从部分雇员身上采集血样 进行基因缺陷检测，并将结果作为招聘员工的基础。这 是首例与基因隐私和基因歧视有关的法律纠纷。
就目前技术而言，无法保证“克隆”的安全性，可能出现流产、早产、死产、
畸形等不良结果。或许在创造一个健康的“克隆人”之前，科学家们可能会 先造出成百上千的畸形儿。
制造大量基因结构完全相同的人，可能诱发新型疾病的广泛传播。 “克隆人”的出现将对现有社会的家庭结构、伦理体系造成巨大冲击，引起
人的继承权、婚姻关系、血缘关系的混乱，带来一系列社会问题。它违背了 人的生命伦理原则，损害了人的尊严。
衡量你成功的一种尺度……我们可以发现胚胎是否携带了任何的遗 传疾病和遗传缺陷，然后我们决定胚胎是否移植。”
“控制人类克隆是整个世界的事。我们希望教育世界并且告诉世界
这项技术如果不被滥用就能够被足够安全的使用。滥用是人们所真 正担心的。他们不需要怪物，不希望一支克隆个体的军队出现，这 不会发生。”
建立实质性的“质量控制”是不可能的。
③克隆人类
1978年，罗伯特· 爱德华教授和同事一起成功地使第一例试管婴
儿诞生，从此开创了生殖医学领域的新纪元，这项技术被称为医 学史上的一大奇迹。迄今为止，全球已有上百万试管婴儿诞生。
被誉为“试管婴儿之父”。他明确表示坚决反对克隆人。认为进
Biblioteka Baidu
行“生殖克隆人”试验是一种不负责任的行为。
如果植物自身产生杀虫剂，可以减少农药的喷
洒，从而节省开支和保护环境。
因为植物以动物或风为媒介授粉，我们无法控
制它们的基因流向。
外源移植(xenotransplant)
把一个物种的器官移植到另一个物种中去。
改造猪，使它们的细胞质膜上含有人类蛋白，
因此不会被迅速排斥。猪肝可以用在病人器官
基因密度(bp/基因)
基因平均长度(bp) 假基因(个)
2,037
1,011 1,116
1,114
1,012 6
假基因：一种很像基因的DNA序列，但是因为积累了很多突变而无法 产生功能性蛋白质。
麻风分枝杆菌基因 麻风分枝杆菌假基因 结核分枝杆菌基因
有 胎 盘 哺 乳 动 物 的 系 统 进 化 树
情的家庭圈子。
②遗传检测有益吗？
在这些例子中，我们看到一些已能进行有效治疗的遗传病
的早期诊断，使患者获得了新生。但对于尚无有效疗法的
遗传病，如亨廷顿氏病、早老性痴呆等，阳性检验结果往 往将病人推向无助的境地。他的余生充满着不确定性，他
不知道哪一天会发病，确诊反而会增加生活的痛苦。即使
检测的结果是阴性，也会使生活复杂化。
人类 大猩猩 黑猩猩 猩猩 恒河猴 吼猴 夜猴 小鼠 大鼠
根 据 完 整 线 粒 体 DNA 基 因 组 做 出 的 进 化 树
现代人类的起源于分布图
七种潜在的疫苗抗原的氨基酸序列在脑膜炎奈瑟氏球菌中的多样性
X轴显示氨基酸位置，Y轴显示用于分析的菌株数目。 0线以上的蓝色带显示血清型B中的氨基酸差异。 0线以下的灰色带显示与其他血清型相比的氨基酸差异。 带的高度显示序列不同的菌株数目。
DNA可以被胃酸和DNA酶轻松的降解，因此
摄入更多的DNA不会对我们构成现实的危险。
但可能存在其他潜在的危险需要我们深入讨论。
金水稻
水稻是世界上半数以上的人口的主要食粮。
在东南亚，估计每年有25万儿童因VA缺乏而变
盲。口服维生素药因为成本和基础设施（如运
输条件）的限制而不可行。
新的水稻品种，能产生β-胡萝卜素，人体可以
“基因检测的确救了千千万万人的性命，当然也不是
不会出错的。”
②遗传检测有益吗？
实例三：56岁的J看到有家庭成员死于亨廷顿
(Huntington)舞蹈病，就去做了检测。得知自
己并没有携带致病基因后，反而产生了某种
“负罪感”。她觉得她与携带有致病突变基因
的同胞兄妹拉开了距离，最终竟走出了充满亲
不育水果
1997年，一项称为“终结者”的技术被授予了
专利，终结者技术是用来生产不育种子的植物。
对消费者来说影响不大，甚至会受欢迎。
对农民来说后果会非常严重。
抗虫害植物
枯草杆菌毒素(Bacillus subtilis toxin, BT)
毒素是自然选择进化而来的，昆虫要获得对
BT的抗性需要较长时间。
第六章 基因组学的应用
真核生物的基因在原核生物中起源情况的总结
两种分支杆菌基因组的比较
特征 基因组大小(bp) 麻风分支杆菌 3,268,203 结核分枝杆菌 4,411,532
G+C(%)
编码蛋白质 (%) 编码蛋白质基因(个)
57.79
49.5 1,604
65.61
90.8 3,959
在HGP中应维护国内和国际的互助团结
基因技术的发展所揭示的个体基因信息在现代社会已
不是一个纯技术问题，而是一个影响广泛的社会问题 和法律问题。它要求社会伦理道德、法律体系等诸方 面都能够及时针对科技的发展做出必要的适应和调整，
以解决可能出现的种种社会问题。
③克隆人类
支持克隆人类的言论：
“质量控制是我们科学家一直在运用的事情。这是质量控制，它是
HGP以及基因知识的应用不应该给病人、当事人、受试者以及利益相关者造 成伤害，应该有利于他们，在利害均存在时应权衡利害得失，对造成的损害 要给予赔偿
无论在基因研究，还是在基因知识的应用时都必须坚持知情同意或知情选择
原则
对于可能携带不利基因的任何人，都应公正对待，不得歧视
保护个人和家庭的基因隐私
将β-胡萝卜素转换成VA。
3个基因，两个来自水仙花，一个来自细菌。
金水稻
第一个品系被运往菲律宾的国际水稻研究站，进行安
全性研究，然后运用传统的育种手段把这个新性状引
入到在当地的生长条件下生长良好的品系中去。
金水稻的发明者把相关的商业权利转让给农业企业
Syngenta，协议将水稻免费提供给自给农民（年收入 少于1万美元）。
保险公司也可能从基因检测的结果中确定不能予以保险
的人，不愿意为他们在医疗、意外伤害、人寿方面作保。
企业也可能依据基因情况拒绝接收基因异常的员工。
②遗传检测有益吗？
基因公开也可能给不良基因携带者造成巨大的心理压力。
基因检测原本只能揭示对特定疾病的基因倾向性，但一
般人却往往将这种“倾向性”误认为“必然性”，并因 此陷入恐惧、忧郁和压抑中，严重影响其正常心理和生 活。无论是否真会患病，心理障碍将始终挥之不去。
绿色和平组织认为，这个项目只是让像Syngenta这样
的农业企业在发展中国家引入更多的基因改造生物，
在发展中国家比较少遇到有组织的抵抗。
生物制药
上个世纪90年代初，马铃薯被改造成疫苗的递
送系统。通过改造植物产生病毒和细菌的肽段
来生产马铃薯药。
以香蕉代替马铃薯的实验也已经在进行，因为
香蕉生长于许多需要疫苗的地方。
②遗传检测有益吗？
实例二：妇女N，56岁。她14岁时母亲就死于乳腺癌，
姨母也因乳腺癌亡故。乳腺癌的发病前基因诊断技术
发展起来后，N去做了检验。结果显示：她有85%的 机会患乳腺癌，有50%的机会患卵巢癌。为了在余生 免受癌症折磨，她毅然接受了切除双侧乳房和卵巢的 预防性手术。令人痛惜的是，手术标本的活检表明第 一次检查结果是假阳性！
所以，专家们普遍认为，如果没有某种疾病的治疗方案，
就不应该对孩子进行预测其将来是否会患上某种疾病的 基因检测。
②遗传检测有益吗？
实例一：妇女A，50岁时出现关节痛、脱发、疲劳等
症状，并查出血铁水平异常增高，其父亲和叔父都在
40多岁时死于器官衰竭。她做了基因检测，被诊断为 遗传性血色病(hemochromatosis)，这正是导致她父 辈早亡的元凶。得到确诊后，她每周做一次血液透析， 降低血铁水平，缓解症状，并已恢复了正常工作和生 活。
是指通过增加新基因或除去原有基因的手段使
基因组被改变的植物、动物和原核生物。
人类通过选择育种改造其他生物的基因已经有
几千年的历史，水稻、玉米、马铃薯、肉类和 水果和它们原始时相比都被人类改造以提升那 些有价值的特性。
①基因改造生物有害吗？
通常用来反对基因改造生物的观点：消费者被
迫摄入他所不想要的物种的DNA和蛋白质。
一个宗教团体Raelians也声称将克隆人类，他们认为
所有植物和动物，包括人类，都是外星生物生物工程
的产物。
③克隆人类
许多政府、科学界和生物伦理团体都一致谴责克隆人
类，在技术成熟和费用不昂贵时仍然如是。
第一个克隆动物的研究者Ian Wilmut曾在Science上
发表文章强烈谴责克隆人类。文章略述了克隆家畜工 作中的失败以及呼吸和循环问题引起的新生死亡的次 数。提出克隆动物失败的最可能的原因是一系列表观 遗传变化改变了特定基因的表达，现在还没有办法可 以筛选表观遗传改变的胚胎，因此克隆人类胚胎中要
失效之后而没有得到合适可供移植的人类肝脏
之前的一段时间内。
可能导致一些已知的和未知的病原。猪内源性
反转录病毒PERV能感染培养的人类细胞。
②遗传检测
有关基因的隐私问题之所以成为争论的焦点，
关键在于基因具有不可抗拒的决定性，特别是
致病基因。如果一个人被发现携带某种遗传病
的致病基因，就意味着他本人以及后代都可能
类似tRNA的EGS结构的二维示意图
Narborough谋杀
案是第一件藉由
DNA证据解决的 案件：一个人被 证明为无辜，而 另一人被指正为
有罪。
6.基因组变异的伦理后果
①基因改造生物 ②遗传检测
③克隆人类
①基因改造生物
genetically modified organism, GMO