人类遗传病与优生
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血友病等 人类遗传病与优生
软骨发育不全
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
人类遗传病与优生
多指
人类遗传病与优生
并指
人类遗传病与优生
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、P 吸收不良，导致骨发育障 碍
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
患者缺少苯丙氨酸羧化酶。 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
人类遗传病与优生
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异 常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡 黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或 鼠尿味。主要通过尿液人检类遗测传病。与优生
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良的 患儿肌肉萎缩无力，行走 困难。患者后期双侧腓肠 肌呈假性肥大。一般于45岁发病，20岁前死亡。
人类遗传病与优生
（二）、多基因遗传病： 概念： 由多对等位基因控制的遗传病。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和
一些常见病，较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、 胃及十二指肠溃疡、神分裂症，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱 裂等先天畸形。
人类遗传病与优生
二、遗传病对人类的危害
1 、我国遗传病的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人 患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因 遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每 年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在 自然流产儿中，约50%是染色体异常引起 的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。 人类遗传病与优生
人类中遗传夭病与折优生。
性腺发育不良
也叫特纳氏综合征，是女性中 最常见的一种性染色体病，发病率 是1/3500。经染色体检查发现，患 者缺少了一条X染色体。
患者主要的外部特征是：身体比 较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现为女性，但 是性腺发育不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。这种病的患者大 约有30%伴有先天性心脏病。
症状：X型（或 O型 ）腿 ，骨骼发育畸形（如鸡胸 ），生长缓慢
人类遗传病与优生
外耳道多毛症
Y染色体隐性遗传
人类遗传病与优生
白化病
缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。
常染色体上的隐性遗传病
人类遗传病与优生
先天性聋哑
先天性聋哑是较常见的先 天性致残疾病，我国群体患病 率约为１∶１５００， 患儿出 生后即有严重听力减退，由于 听力差，无法学习语言，因而 造成继发性语言障碍。本病主 要为常染色体隐性遗传。本病 与后天性聋哑或正常人 通婚后， 子女一般不发病。但如两个先 天性聋哑患者结婚后，有相当 一部分家庭的子女全部发病。 由于本病目前无法治疗，造成 人类遗终传病生与优残生 废。
第五节 人类遗传病与优生
教 师 ：
人类遗传病与优生
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
人类遗传病与优生
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传病发病率上升 人类遗传病与优生
什么是人类遗传病？
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起 的人类疾病。
思考！
甲型H1N1流感是人类遗传病吗？ 艾滋病呢？
人类遗传病与优生
一、人类遗传病的分类
根据遗传病发生的原因，我们可以将 它们分为几大类。
人类遗传病与优生
无脑儿
无脑儿是胎儿没有脑组 织的畸形，主要是由于 胎儿神经管发育缺陷造 成的。这种胎儿除没有 脑组织外，其头颅骨也 残缺不全。这样的胎儿 是不可能存活的。
人类遗传病与优生
（三）、染色体异常遗传病
概念：由于染色体发生异常而引起的 疾病叫做染色体异常遗传病。
常染色 由于常染色体变异而引起的遗传 体异常 病。如21三体综合征
多基因遗传病的特点:
1、有家族聚集现象 ； 2、易受环境因素影响
3、在群体中发病率较高。
遗传风险预测：
一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，
遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率
是有差别的，
人类遗传病与优生
常见多基因遗传病的遗传率
病名 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 消化性溃疡 糖尿病（青少年型） 冠心病 先天性幽门狭窄 先天性髋关节脱位 无脑儿 脊柱裂 唇裂＋腭裂 腭裂 先天性畸形足 先天性心脏病
根据本章所学的知识，思考人类遗传 病产生的内在原因是什么？
人类遗传病与优生
（一）、单基因遗传病
概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
注意：不是单个基因
人类遗传病与优生
分类：
１、显性遗传病 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、
群体患病率％ 4.0 1.0 4～8 4.0 0.2 2.5 0.3 0.07 0.2 0.3 0.17 0.04 0.1 0.5
人类遗传病与优生
遗传率％ 80 80 62 37 75 65 75 70 60 60 76 76 68 35
唇裂
单侧或双侧发病。 可分完全性或不完性。
完全性的唇裂通常 伴有腭裂。从遗传角 度来看，唇裂伴有腭 裂者与单纯腭裂是不 同的两种疾病。
性染色 由于性染色体变异而引起的遗传 体异常 病。如性腺发育不良
人类遗传病与优生
21三体综合征
先天性愚型
Fra Baidu bibliotek
又叫先天性愚型，是一
种最常见的染色体病，人群
中的发病率高达
1/800~1/600。对患者进行
染色体检查，可以看到患者
比正常人多了一条21号染色
体。
患者的智力低下，身体发 育缓慢。患儿常表现出特殊 的面容：眼间距宽，外眼角 上斜，口常半张，舌常伸出 口外，所以又叫做伸舌样痴 呆。50%的患儿有先天性心 脏病。部分患儿在发育过程
软骨发育不全
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
人类遗传病与优生
多指
人类遗传病与优生
并指
人类遗传病与优生
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、P 吸收不良，导致骨发育障 碍
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
患者缺少苯丙氨酸羧化酶。 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
人类遗传病与优生
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异 常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡 黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或 鼠尿味。主要通过尿液人检类遗测传病。与优生
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良的 患儿肌肉萎缩无力，行走 困难。患者后期双侧腓肠 肌呈假性肥大。一般于45岁发病，20岁前死亡。
人类遗传病与优生
（二）、多基因遗传病： 概念： 由多对等位基因控制的遗传病。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和
一些常见病，较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、 胃及十二指肠溃疡、神分裂症，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱 裂等先天畸形。
人类遗传病与优生
二、遗传病对人类的危害
1 、我国遗传病的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人 患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因 遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每 年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在 自然流产儿中，约50%是染色体异常引起 的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。 人类遗传病与优生
人类中遗传夭病与折优生。
性腺发育不良
也叫特纳氏综合征，是女性中 最常见的一种性染色体病，发病率 是1/3500。经染色体检查发现，患 者缺少了一条X染色体。
患者主要的外部特征是：身体比 较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现为女性，但 是性腺发育不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。这种病的患者大 约有30%伴有先天性心脏病。
症状：X型（或 O型 ）腿 ，骨骼发育畸形（如鸡胸 ），生长缓慢
人类遗传病与优生
外耳道多毛症
Y染色体隐性遗传
人类遗传病与优生
白化病
缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。
常染色体上的隐性遗传病
人类遗传病与优生
先天性聋哑
先天性聋哑是较常见的先 天性致残疾病，我国群体患病 率约为１∶１５００， 患儿出 生后即有严重听力减退，由于 听力差，无法学习语言，因而 造成继发性语言障碍。本病主 要为常染色体隐性遗传。本病 与后天性聋哑或正常人 通婚后， 子女一般不发病。但如两个先 天性聋哑患者结婚后，有相当 一部分家庭的子女全部发病。 由于本病目前无法治疗，造成 人类遗终传病生与优残生 废。
第五节 人类遗传病与优生
教 师 ：
人类遗传病与优生
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
人类遗传病与优生
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传病发病率上升 人类遗传病与优生
什么是人类遗传病？
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起 的人类疾病。
思考！
甲型H1N1流感是人类遗传病吗？ 艾滋病呢？
人类遗传病与优生
一、人类遗传病的分类
根据遗传病发生的原因，我们可以将 它们分为几大类。
人类遗传病与优生
无脑儿
无脑儿是胎儿没有脑组 织的畸形，主要是由于 胎儿神经管发育缺陷造 成的。这种胎儿除没有 脑组织外，其头颅骨也 残缺不全。这样的胎儿 是不可能存活的。
人类遗传病与优生
（三）、染色体异常遗传病
概念：由于染色体发生异常而引起的 疾病叫做染色体异常遗传病。
常染色 由于常染色体变异而引起的遗传 体异常 病。如21三体综合征
多基因遗传病的特点:
1、有家族聚集现象 ； 2、易受环境因素影响
3、在群体中发病率较高。
遗传风险预测：
一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，
遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率
是有差别的，
人类遗传病与优生
常见多基因遗传病的遗传率
病名 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 消化性溃疡 糖尿病（青少年型） 冠心病 先天性幽门狭窄 先天性髋关节脱位 无脑儿 脊柱裂 唇裂＋腭裂 腭裂 先天性畸形足 先天性心脏病
根据本章所学的知识，思考人类遗传 病产生的内在原因是什么？
人类遗传病与优生
（一）、单基因遗传病
概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
注意：不是单个基因
人类遗传病与优生
分类：
１、显性遗传病 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、
群体患病率％ 4.0 1.0 4～8 4.0 0.2 2.5 0.3 0.07 0.2 0.3 0.17 0.04 0.1 0.5
人类遗传病与优生
遗传率％ 80 80 62 37 75 65 75 70 60 60 76 76 68 35
唇裂
单侧或双侧发病。 可分完全性或不完性。
完全性的唇裂通常 伴有腭裂。从遗传角 度来看，唇裂伴有腭 裂者与单纯腭裂是不 同的两种疾病。
性染色 由于性染色体变异而引起的遗传 体异常 病。如性腺发育不良
人类遗传病与优生
21三体综合征
先天性愚型
Fra Baidu bibliotek
又叫先天性愚型，是一
种最常见的染色体病，人群
中的发病率高达
1/800~1/600。对患者进行
染色体检查，可以看到患者
比正常人多了一条21号染色
体。
患者的智力低下，身体发 育缓慢。患儿常表现出特殊 的面容：眼间距宽，外眼角 上斜，口常半张，舌常伸出 口外，所以又叫做伸舌样痴 呆。50%的患儿有先天性心 脏病。部分患儿在发育过程