Frasier综合征一例报道并文献复习

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【 关键词 】 Fa e综合征; 肾小球硬化症 , ri sr 局灶节段性 ; 假两性畸形; wn
Re o to a irc s t i r t r e iw Y NG u n, U La g- o g, UE Z ih i WA p r faFrse ae wi l e au er ve h t A J a S N in z n Y h- u , NG i a h Ha - n, y
r ve i g l e a u e . s l T e p e oy) ft e e s s e l e, ih n r l f mae e tr a g n t i b t e e iw n i rt r s Re u t t s h h n t e o h a e wa fma w t oma e l x en e i a, u r 1 l l a h
不全 、 生性 贫血 ” 为进 一步诊 治 人院 。 增 ,

心 J4: L: J 亲为 (I 1 孕 1个 门 有 道 流m , 保 P , 经 胎 治疗 1 周恢 复 , 疗 不 详 : 3 治 孕 7周 因 “ 水过 少” 羊 剖 宫 产娩 f 患儿 , 1 J …生 体 重 2 7 g 生 后 发 育 较 同龄 .5 k , )  ̄ 落后 。家 族 中无 肾病 患者 。 Lt l
pedhr a hoi f t o — s t t e ho csnrme S N )n S S su oem p rd m o e i r i a p rt ydo ( R S adF G . s srd e sn n i
【 e od】 Fae s d m ; Go e l c r i, c e et ; Pedhrah di Wls K yw rs r i nr e l r o lo sf asg n l s ry o m u se s o l m a s oe pr is u m o tm; i m
并多于 1 0~2 0岁 进 展 至 终 末 肾 ( r t eIrlds ei s g 'l i. d a Ca , e s , S D) , ae E R 主要 肾脏 病 理 为局 灶 节 段 性 肾小 球 硬 化 (oa sg e t lm rl c rs F G ) 。核 型为 fcl e m na g eu sl oi S S lo o e s, 4 , Y的患 儿多 数表 现 为完全 的性 逆转 伴 性 腺 发 育 不 6X
人 院查 体 : 体重 75 , . 身长 7 3"胸骨 左 缘可 闻 0(1 1, 1 及 ( 3 / S 吹 风 样 杂音 , 2~ )6 M 四肢 轻 微 水肿 , 常 女 性 正
4 C>T突变 。结论
F s为 n 突变所致 的一 组临床综合征 , 主要表现为进展 性肾病综 合征和男性假两 性畸
形 , 理类型为 F G 。因此 , 病 SS 对于女性激素 耐药 肾病 综合 征患 儿 , 肾脏病 理为 F G S S时 . 应行 染 色体检 查及
wn 突变检测 , 以排 除 F 。 S
P oe n ra a d r n n u f i n y wee n t e h n s e W 1 e r a d 2 mo t s o d, n n h ae ,h r ti u i n e a i s f ce c r oi d w e h a l i c s y a n n h l a d 4 mo t s l tr t e
差 , 院就诊 并 查 常 规 H l L 尿 常规 蛋 白持 续 外 b7 ,
+++、 B R C一, A B 1 . / 、 H L7 7 m WL、 血 L 7 7g L C O .4 m o
基 金 项 日: 高 校 基 本 科 研 业 务 赞 叶 I 大 学 青 年 教 师 培 育 项 门 1l I ( 9 k y0) 广 东 省 科 技 汁划 项 目 (0 I 0 10 16 0 y p4 ; 2 1B 3 0 ) 8 2 作 者单 位 :5 0 8 广州 , I大 学 附 属 第 一 医 院 儿 科 ( 娟 、 良 10 0 巾 『 I 杨 孙 忠、 岳智 慧 、: 燕 ) 病 理 科 ( 伟 明 ) ]海 . 关
pt n rpd pors d o ed tg ea dsae ( S D) ea a o g i ia d oa emet aet ail rges t n s e rnl i s i y e a e E R .R n pt l y n ct f l g n l ho d e c s l a
患儿 , , 女 染色体 核型 4 , Y, 6 X 有正 常女性
外生殖器 . 超声检查示有子宫但未见子宫 1膜 和卵巢 ; 人 】 1岁 2 个月发现蛋 白尿 及。 肾功能不全 , 起病 4个月进展 至终末 肾( S D) E R 。肾脏病 理为局灶 节段性 肾小球 硬化 ( S S 。Wi st r ( FG ) l mo. wn ) 测 到 I S 28+ m u 1 检 V 912
kay tpe wa r o y s46, XY . r s no r p y r v ae ir h se y wih u e e n g fe o ti m r bl trl o a e . Uh a o ga h e e ld m e o y t r to ts r e a e o nd meru o iae a v r s i
g m rlsl oi ( S S . en v 1 i rn 2 8+4 l euoc rs F G ) D oo WT n o 9 1 2 o e s t C>T a eu t e s l e m t i a e c d i e h ra v p c ua o W d t t n h r i i tn s ee
M e o s Cii l dpto gc a rs adwT ua o f l s Ses a sbetdt ti s d y t d l c a l a f t e .n lm tt no ac si F aew u j e s t yb h naa n h o le u i i a c s c oh u
Байду номын сангаас
pedhl ahoi n rges e g m rl a y, S S i te caat ii pto g a ca g fkde su oe np rd m ad porsi l euo t F G s h hr e sc ahl c hne o iny. T s v o ph c r t o l i
通 作 者 :孙 良忠 , m i ml l m i ss . d . n E al : z @ al y u e u c l
B N1 U 9~2 . mo L Sr12~2 2 p lL, 髓 检 5 2 m l 、 c 7 / 1 L / 骨 mo
查示 增生 l 血 骨髓 象 , 断 为 “ 病综 合 征 、 生贫 诊 肾 肾功 能
T e eo e, roy e a ay i a d WT d t cin a e w ra td i a e f fmae p t ns , r p t n s w t le h rf r Kay tp n ss n l 1 e e t r a r ne n c s o e l ai t o ai t i ma o s e e h
p r h r l lo e i e a b o d. Co cu i n p n l so s F a ir y d o b ig a s d y r e s n r me en c u e b WT l muai n s tt many r s n s i o i l p e e t w t h
G A i i .D p r et f Pdars h F tA l e l si l S n a- n nvrt,G aghu U N We m n — g eat n ei i ,T e f i d l pt , u Yt e U i sy u nzo m o tc l i p o a s ei
Fr s e a i r综
杨娟 孙 良忠
合 征 一 例 报 道 并 文 献 复 习
岳 智 慧 王 海燕 关伟 明
分析 l 例
【 摘要 】 目的 探讨 F s r r i 综合征 (s 患 儿的临床病理特点 , ae F) 以加深对 r S的认 识 。方法
典型 F s患J f I 床病 特 点 , Ltl l  ̄ T , 并对 F s相关文献进行复 习。结果
全 。F s多 南 l stm l1 WT ) 接 突变 引起 ’ m u o一 ( 1 剪 ・ 。
掌握 F S的临 床 病 理 特 点 , 助 于早 期 明确 诊 断 、 择 有 选
合适 的治疗方案及评估 预后情况。本研究结合相关文 献分析总结我院诊 治的 1 F 例 s患儿的临床病理及基 因突变 特点 , 以加 深对 此综 合 征 的认 识 。
病例 资料
患儿女 , 1岁 3个 月 , 因“ 主 面色 苍 白 1个半 月 , 尿 检异 常 1 个月 ” 院 。 人
患儿 1岁 2个 月 出 现 面 色 苍 白 , 神 不 振 、 精 胃纳
D I 1 . 8 7 c a Ji n 1 7 —7 5 2 1 . 1 0 4 O :0 3 7 / m .s 6 4 0 8 . 0 2 1 . 8 s
5 0 8 C ia 1 0 0, h n C r so d n n h r S N in -h n E i:u l @ ma l s s . d . a or p n ig a o : U L a g z o g, ma l s nz e t h i yu e u c .
【 bt c】 O jcv T xlet l i l n a o g a f t e o F s rs d m F ) A s at r bete oep r h cn a adpt l i l e u s f r i y r e( S . i o e ic h o c a r a e n o
E R) 。F SI s心 J , 可 以起病 较 早 , Li l ; 最早 有
j 后6 生
个月 即…现 肾病综 合征 表现 。 少数 忠 儿 肾功 能进 展 :
快, 在 现 蛋 白尿 的同时 已有 肾功 能 不 全 , 至有 患 甚
儿直 接 以 肾衰竭 为首发 表现 , 亦有个 别 患者 3 “ 但 0岁 时 肾功 能仍 维持正 常 。早 期 文 献 报 道 F s患儿 的 肾

3( 川2
床医 帅 杂 (乜 版 )02年 6门笫 6 第 l 驯 C i J(i ̄as Ee・【l E i n , 『予 2l 1 hn Hn i ( l, )f dt ) i . / l ll i o
I2 1 ,o 6 N ,0 V l , 2

论 著 ・
t umo . r】
Fai 综 合 征 ( rs rsnrme F ) 一 组 以慢 rs r e Fai ydo ,S 是 e 性进 展 肾病 、 性 假 两 性 畸 形 以及 性 腺 肿 瘤 为 特 点 的 男 临床 综合 征 … 。F s的。 常在 2~6岁 甚至 更 晚 出现 , 肾病
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